Noções básicas de hereditariedade

Noções básicas de
hereditariedade
Como é que herdamos as
características dos nossos pais?
É nos gâmetas que é transportada a informação
genética que os nossos pais nos transmitem.
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Como é que herdamos as
características dos nossos pais?
A informação genética reúne-se no ovo
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Como é que herdamos as
características dos nossos pais?
O ovo por divisões sucessivas, origina milhares de
milhões de células com o mesmo material genético
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Como é que herdamos as
características dos nossos pais?
Todas as células do bebé apresentam
o mesmo material genético
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Que região da célula tem o material
genético?
Homem
Célula
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Experiência Joachim Hammerling
(1930)
Acetabularia é uma alga
unicelular com 2cm.
Chapéu –
onde se
encontram a maioria dos
cloroplastos.
Caulóide –
prolongamento
citoplasmático
Rizóide ou base
onde se localiza o núcleo
permite a fixação da alga às rochas
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Experiência Joachim Hammerling
(1930)
O núcleo deve ser a estrutura da
célula responsável pela
regeneração e crescimento da alga.
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Experiência Joachim Hammerling
(1930)
O núcleo contém a informação
sobre as características da forma
da alga.
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Que região da célula tem o material
genético?
Homem
Célula
Núcleo
É no núcleo das células que se encontra a
informação hereditária.
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Observação de células do ápice
radicular da cebola…
 As células desta
região estão em
divisão celular.
 No interior do núcleo
observam-se
estruturas facilmente
coráveis.
Cromossomas
Cromossomas (cromo = cor + soma = corpo)
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Observação do núcleo?
Homem
Célula
Núcleo
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Cromossomas
Como é um cromossoma?
cromatídeos
centrómero
Observado ao microscópio
electrónico
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Como é constituído o cromossoma?
14
Como é constituído o cromossoma?
ADN
Proteína (histona)
Filamento de cromatina
Cromossoma
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ADN (Ácido desoxirribonucleico)
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ADN (Ácido desoxirribonucleico)
 O ADN é o material básico da
hereditariedade, copia-se a si próprio,
garantindo que as instruções sejam
transmitidas da célula-mãe para as
células-filhas.
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Que região da célula tem o material
genético?
Homem
Núcleo
Célula
A informação genética
encontra-se no ADN
dentro do núcleo das
células.
ADN
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Cromossomas
Onde se localiza o material
genético?
O núcleo de cada célula humana apresenta
assim 46 cromossomas que encerram a
nossa informação genética.
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Arrumar os cromossomas…
O conjunto de cromossomas de uma célula que,
pelo seu número, forma e tamanho caracteriza
uma dada espécie designa-se de CARIÓTIPO.
A espécie humana tem 46 cromossomas emparelhados dois a dois (23 20
pares)
Cariótipo de várias espécies…
Espécie
Nº de cromossomas
Espécie
Nº de cromossomas
Drosófila
8
Humano
46
Centeio
14
Macaco
48
Coelho
44
Rato
44
Cobaia
16
Carneiro
54
Trigo
42
Cavalo
64
Caracol
24
Galo
78
Minhoca
32
Carpa
104
Porco
40
Borboleta
380
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Gregor Mendel (1822-1884): o
pai da Genética
Monge austríaco, botânico
e meteorologista.
Interessado nas leis da
hereditariedade realiza
cruzamentos com
diversos organismos.
Publica o resultado de
seus trabalhos em
1865.
Ervilheira : Pisum sativum
Pisum sativum
Porquê Pisum sativum ?
1- Produzem um elevado número de descendentes
2- Produzem plantas de linhas puras se autopolinizadas durante várias
gerações
3 - Grande variedade relativamente a algumas características
4 - Cultivam-se facilmente
Os trabalhos
de Mendel
Pisum sativum
(flor fechada) autopolinização
Impede
cruzamentos com
outras plantas
Estame
Carpelos
Pisum sativum
Polinização cruzada apenas de forma
intencional
Remoção das anteras
de uma flor
Recolha do pólen das
anteras de outra
Transferência do pólen
para o estigma da flor
inicial já sem anteras
Características estudadas por
Mendel
Experiências de monohibridismo
Teve o cuidado de utilizar linhas
puras
Plantas que quando autopolinizadas originam
sempre uma descendência uniforme e igual aos
parentais
Inicialmente analisou o modo de transmissão de
cada característica isoladamente - Monohibridismo
Os resultados de Mendel
(cruzamento de linhas puras)
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Cruzamento parental
Experiências de Monohibridismo
Cor das sementes
Amarela
Verde
X
P
X
F2
F1
Uniformidade dos híbridos
da F1
Surge novamente a variante
verde
Na geração F1 todos os indivíduos apresentavam a mesma característica
(Dominante)
A característica que reaparecia na F2 foi chamada de Recessiva
As deduções
de Mendel
As características dos seres
vivos são condicionadas por
dois fatores (fatores
mendelianos).
Normalmente um dos fatores
domina sobre o outro.
Os gâmetas transportam
apenas um dos fatores
hereditários (1ª lei de
Mendel – lei da pureza dos
gâmetas).
Xadrez mendeliano
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Genótipo / Fenótipo
 Genótipo é a constituição genética (alelos)
de um indivíduo relativamente a uma dada
característica.
 Fenótipo é característica observável no
individuo que resulta do genótipo.
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Cruzamento monohibrido P1
 Característica: Cor da semente
 Alelos: A – Amarela
a – Verde
 Cruzamento: sementes amarelas
verdes
AA
x
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
x
sementes
aa
Genótipo: Aa
Fenótipo: Amarela
Genética moderna
Fatores mendelianos = genes
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Mas afinal, o que é um gene?
Gene
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Gene
Segmento de ADN que
ADN
Gene
contém determinada
informação genética,
responsável por uma
certa característica.
41
Gene
 Cada cromossoma
contém milhares de
genes.
42
Gene
 Os diferentes
cromossomas contêm
diferentes genes…
responsáveis por
diferentes características.
 Genoma - Conjunto de genes
correspondente à informação genética de
um indivíduo.
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Vamos ver melhor…
Cromossoma de
origem paterna
Cromossoma de
origem materna
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Cromossomas homólogos
 Cromossomas que
emparelham.
 Possuem a mesma forma,
tamanho…
 Contém os genes
responsáveis pelas
mesmas características.
45
Genes alelos
Genes alelos
 Genes responsáveis pela
mesma característica.
 Situam-se na mesma
zona dos cromossomas
hómologos
Cromossomas
homólogos
46
Características monogénicas.
 Para a mesma
característica, existem
dois, ou mais, genes
A
alelos.
Cromossoma de
origem materna
A
Cromossoma de
origem paterna
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Características monogénicas.
 A informação dos
genes alelos é, neste
caso, igual.
A
A
Quando para a mesma característica o indivíduo
herda genes com informação igual, é
HOMOZIGÓTICO
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Características monogénicas.
 A informação dos
genes alelos é, neste
caso, diferente.
a
A
Quando para a mesma característica o indivíduo
herda genes com informação diferente, é
HETEROZIGÓTICO
49
Características monogénicas.
 Certos genes são
capazes de exercer o
seu efeito sobre os
outros dominando-os.
A
Genes dominantes
 São representados por letra maiúscula.
50
Características monogénicas.
 Alguns genes podem
deixar-se dominar por
outros .
Genes recessivos
a
 São representados por letra minúscula.
51
Características monogénicas.
 Nestas situação apenas
um dos genes se vai
manifestar – o gene
dominante
a
A
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Homozigótico / Heterozigótico
Homozigótico
para o gene
dominante
Homozigótico
para o gene
recessivo
Heterozigótico
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Características monogénicas.
 Nem sempre a relação entre os genes se
faz por dominância/recessividade. Neste
caso de codominância há um fenótipo
exclusivo para os indivíduos heterozigóticos
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Determinação do género no Homem.
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Características poligénicas
 Há muitos casos em que a característica é
determinado por dois ou mais genes em
simultâneo.
 A cor dos olhos, da pele ou do cabelo são
caracteres poligénicos, a transmissão
destas características depende de muitos
genes diferentes, apresentando, cada um
deles, diferentes alelos.
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Cor da Pele (característica
poligénica)
Gametes
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
6
5
5
4
5
4
4
3
ABc
5
4
4
3
4
3
3
2
AbC
5
4
4
3
4
3
3
2
Abc
4
3
3
2
3
2
2
1
aBC
5
4
4
3
4
3
3
2
aBc
4
3
3
2
3
2
2
1
abC
4
3
3
2
3
2
2
1
abc
3
2
2
1
2
1
1
0
Árvores genealógicas
(heredogramas)
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Árvores genealógicas
(heredogramas)
59
Árvores genealógicas
(heredogramas)
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Hereditariedade autossómica
dominante
 Afeta todas as gerações da família.
 Um indivíduo com a característica
apresenta sempre um progenitor com
essa mesma característica.
 Afeta de forma semelhante homens e
mulheres.
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Árvores genealógicas
(heredogramas)
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Hereditariedade autossómica
recessiva
 Não atinge todas as gerações da
família.
 Dois progenitores sem a característica
podem apresentar filhos afetados
 Afeta de forma semelhante homens e
mulheres.
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Árvores genealógicas
(heredogramas)
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Hereditariedade heterossómica
ou ligada ao sexo
 Afeta preferencialmente o sexo masculino
 A característica pode ser dominante ou
recessiva
 Os genes estão localizados no
cromossoma X ou Y
 Ex: hemofilia; daltonismo (cromossoma X)
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