NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN Dr. Antônio
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NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN Dr. Antônio
NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN Dr. Antônio de Deus Filho - HGV⁄UFPI Joyce Dantas Cosme- NOVAFAPI Lílian Rêgo de Carvalho- NOVAFAPI Drº. Maria Castelo Branco Rocha de Deus- NOVAFAPI⁄UFPI Nara Maria Ribeiro Soares- NOVAFAPI INTRODUÇÃO: A doença de Von Recklinghausen é uma síndrome congênita e hereditária causada por gene autossômico dominante de penetrância completa e expressividade variável. Essa desordem genética tem patogênese obscura e afeta, primariamente, o crescimento das células dos tecidos neurais, determinando o aparecimento de tumores benignos, podendo evoluir para malignidade, instalando-se nos locais mais variados, como ao redor dos nervos a serem afetados. A neurofibromatose Recklinghausen possui incidência de 1 caso para cada 2.500 a 3.000 nascidos-vivos, com predileção para o sexo masculino. Seus principais sinais e sintomas são a presença de tumores macios ou neurofibromas cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares, conhecidas como manchas “café-com-leite”. A transformação sarcomatosa está presente em 5 a 10% dos casos, estando associada a sintomas locais. O tratamento pode ser expectante ou cirúrgico nos pacientes sintomáticos. OBJETIVO: Relatar um caso de Neurofibromatose de Von Recklinghausen em paciente que apresentava dispnéia, alertando-se para o diagnóstico, as variantes clínicas da moléstia e a preocupação quanto à degeneração maligna de tal afecção. .RELATO DE CASO: Paciente, 50 anos, sexo feminino, procedente do interior do Estado do Piauí, procurou o ambulatório de Pneumologia do Hospital Getúlio Vargas (HGV), em Teresina – PI, com queixas de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Queixava-se de dispnéia e tosse seca há cerca de 1 ano. Relatou que uma irmã e uma sobrinha apresentavam as mesma lesões de pele. Ao exame físico, observou-se tumores cutâneos multiformes, sésseis, pedunculados, cônicos e, às vezes, lobulados, a maioria de consistência amolecida, distribuídos em toda a superfície corporal, com exceção da planta dos pés e palmas das mãos. O Raio X de tórax mostrou lesões nodulares difusas e alargamento do mediastino. O laudo tomográfico foi de massa mediastínica emergindo das raízes nervosas dorsais. A paciente foi submetida à biópsia tumoral, cujo diagnóstico anátomo-patológico evidenciou doença de Von Recklinghausen com degeneração sarcomatosa. A paciente evoluiu para óbito três meses após. CONCLUSÃO: A presença de seis ou mais manchas que excedam 1,5cm, como ocorreu no presente caso, associada à nódulos cutâneos é suficiente para o diagnóstico clínico. Além das lesões tegumentares, é importante a pesquisa de lesões associadas, devido à possibilidade de má formações, não exclusivamente ectodérmicas, mas também mesodérmicas, levando a manifestações no mediastino, sistema digestório e urinário. São descritos, também, tumores hepáticos, pulmonares e de glândulas supra-renais. As ressecções completas são difíceis em pacientes com grandes massas tumorais, como no presente caso; o sarcoma é a neoplasia associada mais comum. PALAVRA-CHAVE: Neurofibromatose; doença de Von Recklinghausen; manchas “cafécom-leite”, tumores cutâneos. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: 1. Fit Z, Patrick BT, Ejsen AZ, Wolff K, Freedberg JM, Austen KF. Dermatology in general medicine. New York: McGraw Hill Book Company; 1979. 2. Minossi JG, Anefalos A, Spadella CT, Mendes EF, Gonçalves Jr I. Neurofibromatose: relato de caso. Acta Cir Bras [serial online] 2000 Jul-Sept;15(3). 3. Geller M, Filho AB, França FC, Nunes FP. Neurofibromatose - Síndrome de Von Recklinghausen. Histórico, Diagnósticos, Exames Clínicos e Laboratoriais. Associação de Neurofibromatose.2003. Antônio de Deus Filho - [email protected] Joyce Dantas Cosme- [email protected] Lílian Rêgo de Carvalho- [email protected] Maria Castelo Branco Rocha de Deus- [email protected] Nara Maria Ribeiro Soares- [email protected]
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