Apert-Syndrom - Kindernetzwerk
Transcrição
Apert-Syndrom - Kindernetzwerk
Kindernetzwerk e.V. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Apert-Syndrom KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf. Servicetelefon: Telefonzeiten : Internet : 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39 Mo 9-14.00 Uhr Di/Do 9-13.00 Uhr Mi 9-16.00 Uhr www.kindernetzwerk.de Kindernetzwerk e.V. – Hanauer Straße 8 – 63739 Aschaffenburg – http://www.kindernetzwerk.de Telefon 0 60 21 / 1 20 30;01 80 / 5 21 37 39 - eMail: [email protected] Spendenkonto-Nr. 924 290 - Sparkasse Aschaffenburg - BLZ 795 500 00 Apert-Syndrom Akrozephalosyndaktylie Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen, 2004 Aktualisiert von Dr. med. Imma Rost, Martinsried 11/2010 Kurzbeschreibung Vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte mit • Turmschädel, • Deformierung des Gesichtes und • ausgeprägten Verwachsungen an Fingern und Zehen. Symptome/Formen/Krankheitsverlauf Schwangerschaft und Geburt verlaufen meist ohne Komplikationen, Größe und Gewicht sowie Kopfumfang liegen oft über dem Normwert. Auffällige Kopfform und Syndaktylien können bereits pränatal im Ultraschall gesehen werden. Es fällt ein hoher, kurzer Schädel mit flachem Hinterhaupt auf, anstelle der Pfeilnaht tastet man eine weite Knochenlücke in der Mittellinie. Die Kranznaht ist verschlossen, die Lambdanaht kann normal ausgebildet sein. Bei hoher Stirn verläuft über den weit auseinanderstehenden Augen eine horizontale Hautfalte. Infolge flacher Höhlen treten die Augäpfel weit vor, sie können sogar verlagert sein. Die Lidachsen sind nach unten-aussen geneigt. Augenmuskelstörungen, Linsenverlagerung, Glaukom (grüner Star) oder Vorwölbung der Hornhaut haben Sehbehinderung zur Folge. Durch eine Fehlentwicklung der Schädelbasis mit kurzer vordere Schädelgrube wirkt das Mittelgesicht eingezogen; demgegenüber ist der Unterkiefer betont. Die Wurzel der leicht gebogenen Nase erscheint niedrig. Die Ohrmuscheln sitzen relativ tief und sind oft abnorm modelliert. Bei vermehrter Neigung zu chronischer Mittelohrentzündung resultiert nicht selten eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Die Lippen sind trapezförmig, der Gaumenbogen ist eng und relativ hoch. Das Gewebe der Zahnleiste wird durch Einlagerung von Mukopolysacchariden aufgetrieben. Zahnfehlstellungen mit mangelnder Okklusion kommen vor, nicht selten auch eine Spaltung des weichen Gaumens und der Uvula. 2 Mitunter entsteht eine Atembehinderung durch den engen Rachen, es kann sich im Gefolge wiederholter Obstruktionen ein Cor pulmonale mit Herzinsuffizienz ausbilden. Das Wachstum verläuft langsam, es resultiert ein Kleinwuchs. Die Intelligenzentwicklung ist recht unterschiedlich, bei etwa der Hälfte unterdurchschnittlich, 7% der betroffenen Kinder kommt geistige Behinderung vor. Konstantes Symptom ist eine Syndaktylie mit Verwachsen der mittleren Finger. Werden der 1. und der 2. Finger einbezogen, kommt es zur Ausbildung einer Löffelhand. Entsprechende Veränderungen gibt es an den Füssen. Selten wird Polydaktylie beobachtet; ein ausgebildeter Daumen ist recht breit und nach ulnar gebogen. Finger- und Zehennägel sind verschmolzen, die Fingergelenke versteifen schon im ersten Lebensjahr, später entstehen weitere Gelenkkontrakturen, auch an den relativ kurzen oberen Extremitäten. Es kann zur Ausbildung einer Skoliose und Kyphose der Wirbelsäule kommen. Selten sind weitere Organfehlbildungen zu finden, so am Herz-Kreislauf-System, an den Harnwegen und im Bereich der Genitalien. Mitunter treten verschiedene Hautveränderungen auf. Diagnostik Anhand der klinischen Befunde ist das Syndrom einfach zu erkennen. Bei der Röntgenaufnahme des Schädels wird die Verknöcherung der Koronarnaht nachgewiesen, es kann ein Wolkenschädel durch vermehrte Impressiones digitatae (Abdrücke der Hirnwindungen auf der Innenseite des Schädels) entstehen; die vordere Schädelgrube ist auffallend kurz und steil. Anomalien der Halswirbelsäule sind nicht selten. An Händen und Füssen kommen auch knöcherne Syndaktylien vor. Bei der Magnetresonanztomographie werden mitunter Veränderungen an verschiedenen Hirnstrukturen gefunden: Anomalien in der Mittellinie, des Corpus callosum (Balken) und des Septum pellucidum, Dysplasien der grauen Substanz mit Verlagerung von Nervenzellen, erweiterte Ventrikel, selten auch ein Hydrocephalus. Durch psychologische Untersuchung sind kognitive Entwicklung und emotionale Reaktionen zu erfassen. Mit molekulargenetischer Analyse kann die verantwortliche Mutation nachgewiesen werden. Ursachen Durch Familienbeobachtungen ist autosomal dominante Vererbung erwiesen. Das verantwortliche Gen für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) liegt auf dem Chromosom 10q25.3-26. 99% der Betroffenen tragen eine von zwei Mutationen im FGFR2-Gen (S252W oder P253R), immer auf dem vom Vater vererbten Gen. In 98% tritt das Apert-Syndrom sporadisch, d.h. durch eine Neumutation auf, wobei das durchschnittliche väterliche Alter erhöht ist. Bei einer Neumutation ist das Risiko für ein weiteres Kind mit Apert-Syndrom gering, für Kinder des Betroffenen liegt aber entsprechend dem autosomal dominanten Erbgang bei 50%. . 3 Häufigkeiten Knaben und Mädchen sind gleich oft betroffen; das Syndrom kommt bei 1 von 10 000 bis 100 000 Neugeborenen vor. Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen Abzugrenzen sind andere Syndrome mit Kraniosynostose z.B. • Crouzon-Syndrom • Saethre-Chotzen-Syndrom • Pfeiffer-Syndrom • Carpenter-Syndrom usw Dies gelingt durch die unterschiedliche Symptomatik und mit der molekulargenetischen Analyse. Standardtherapie: Eine operative Behandlung der vorzeitigen Nahtverknöcherung des Schädels soll Druckschädigung des sich entwickelnden Gehirns verhindern helfen; verschiedene Studien zeigen, dass ein frühzeitiger Eingriff günstig ist und bessere Entwicklungschancen bietet, sofern nicht Hirnfehlbildungen vorhanden sind. Die Veränderungen des Gesichtsskeletts müssen ebenfalls beeinflusst werden, zum Beispiel durch eine Operation nach Tessier, wobei das Mittelgesicht nach vorne verlagert wird. Neurochirurgen und Gesichtschirurgen arbeiten dabei in spezialisierten Zentren zusammen. Inwieweit eine operative Veränderung der Hand- und Fussfehlbildungen notwendig und möglich ist, hängt vor allem von funktionellen Gesichtspunkten ab. Frühzeitig sind allgemeine Förderung des Kindes und intensive Beratung der Familie notwendig, insbesondere auch wegen mit der kraniofazialen Anomalie fast immer verbundenen sozialen Belastungen. Es ist zu verhindern, dass sich ein „Thersites-Komplex“ entwickelt. Vielmehr müssen Selbstvertrauen und Selbstbewusstsein des Kindes gestärkt werden. Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: Nicht bekannt. Prognose Wegen verschiedener Organfehlbildungen ist die Sterblichkeit in den ersten Lebensjahren vermehrt. Allgemein wird die Prognose von der Schwere der Symptome, auch von der Ausbildung einer geistigen Behinderung bestimmt. Es kann aber eine weitgehend normale Entwicklung vorkommen. 4 Beratung der Familien Humangenetische Beratung: Bei autosomal dominanter Vererbung besteht ein Wiederholungsrisiko von 50% für Kinder eines Betroffenen. Für gesunde Eltern eines Kindes mit Apert-Syndrom mit einer Spontanmutation besteht nur ein geringes Risiko für das Wiederauftreten eines Apert-Syndroms bei weiteren Kindern. Die Beratung der Eltern im Rahmen der Frühförderung soll dabei helfen, dem Kind eine möglichst ungestörte Entwicklung seiner Fähigkeiten zu ermöglichen. Die mit der kraniofazialen Dysmorphie verbundenen Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen müssen angesprochen und durch geeignete Massnahmen vermindert werden. BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Elterninitiative Apert-Syndrom und Headlines-Craniofacial Support verwandte Fehlbildungen e.V. Support Group Moosweg 17/1 128 Beesmoor Road 88271 Wilhelmsdorf Tel.: 0 75 03/91 61 16 Fax: 0 75 03/91 57 01 GB-MS36 2JP Bristol Tel.: 0044 1454 8505 57 e-mail: [email protected] Internet: www.apert-syndrom.de Ansprechpartner/innen: Michael Oettle, 2. Vorsitz. e-mail: [email protected] Internet: www.headlines.org.uk Ansprechpartner/innen: Steve and Erica Moody MITGLIED IM KINDERNETZWERK ANGEBOTE: - Informationsmaterial zu verschiedenen Akrozephalosyndaktylien - Broschüren zu Kraniofazialen Fehlbildungen - Broschüren zum Apert-Syndrom Apert Support and Apert Syndrome Information Network Pen Pals P.O. Box 1184 P.O. Box 115 U.S.A.- Fair Oaks, CA 95628 Tel.: 001 9169 6110 92 Fax: 001 9169 6110 92 U.S.A.- Providence, RI 02901 Tel.: 001 4014 2190 76 e-mail: [email protected] Internet: www.apert.org Anlaufstelle in Amerika für: - Apert-Syndrom Anlaufstelle in Amerika für: - Apert-Syndrom Apert Syndrome Support Group Let´s Face It (USA) 8708 Kathy P.O. Box 29972 U.S.A.- St. Louis MO 63126 Tel.: 001 3149 6533 56 U.S.A.- Bellingham, WA 98228-1972 Tel.: 001 3606 7673 25 Anlaufstelle in Amerika für: - Apert-Syndrom e-mail: [email protected] Internet: www.faceit.org/letsfaceit/ National Foundation for Internetseite bei Facial Reconstruction (NFFR) craniofaziale Fehlbildungen 317 East 34th St. U.S.A.- New York, NY 10016 Tel.: 001 2122 6366 56 Tel.: 001 8004 2232 23 Fax: 001 2122 6375 34 e-mail: [email protected] Internet: www.nffr.org Internet: www.carpenter-syndrom.de