Nome do exame: Menkes Pr-Natal, Dosagem de Cobre

Nome do exame: Menkes , pré-natal
Código:
• MCU
Sinonímias:
• Sindrome de Menkes
• MK
• MNK
• Doença do Nó Do Cabelo (Kinky Hair)
• Doença do Cabelo de Aço (Steely Hair)
• Doenca do Transporte de Cobre
Prazo para resultado:
• 45 a 60 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Líquido Amniótico - Através da data da última menstruação ou ecografia
recente, verificar se a gestante está na 16ª semana de gestação, período ideal para a
coleta do líquido amniótico, apesar deste poder ser coletado da 15ª semana até o final
da gravidez. Coletar 20 ml de líquido amniótico, (descartar o primeiro ml coletado),
colocando em 2 seringas plásticas estéreis com 10 ml cada, numerando a 1ª e a 2ª.
Vedar bem a seringa com agulha descartável e estéril. Remeter o material na própria
seringa prendendo a agulha com esparadrapo, refrigerado, em gelo reciclável, sem
que a amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado IMEDIATAMENTE após a coleta, sendo ideal a chegada no
Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
APÓS este prazo as chances de realização do exame são mínimas, pela degradação
do material.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia para doenças metabólicas. (MENKES J.H. et al. Program for the
detection of metabolic diseases. Chromatographic screening to find metabolic
diseases, especially those involving the nervous system. Arch Neurol. Jun;6:462-70,
1962).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numérico, caso o resultado seja anormal,
será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um ifeto com resultado alterado provavelmente desenvolverá o quadro clínico
compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Fetos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares
afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
Resumo da doença:
• A Doença de Menkes é uma desordem nos níveis de cobre do organismo causada
pela deficiência da enzima ATPase – alfa-polipetídeo. Esta enzima é codificada pelo
gene ATP7A, localizado em Xq13.2 – q13.3 e realiza a absorção do cobre no intestino
e, em outros órgãos, participa do complexo de golgi e suplementa outras proteínas.
Mutações nestes genes causam má distribuição de cobre no organismo afetando a
atividade de numerosas enzimas contendo cobre que são necessárias para estrutura
e função dos óssos, pele, cabelo e sangue.
• Os sintomas após o nascimento são cabelo peculiar, deficit de crescimento e
deteriorzização do Sistema Nervoso.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Ceruloplasmina, código CER, setor de genética bioqúimica.
• Menkes, código KES, setor de genética molecular.
• Menkes (Análise do portador), código KEA, setor de genética molecular.
• Menkes - Pré-natal, código KEP, setor de genética molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
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Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Endocrinologia
• Endocrinologia Pediátrica
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
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Ackland ML. Expression, Localisation and Hormone Regulation of the Human Copper
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Menkes disease by neutron activation analysis of chorionic villi specimens. Biol Trace
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