Bradykardie

Ibiza , 2 . Juni 2011
Der „Genetische Ultraschall“ Sonographische Hinweiszeichen
für chromosomale Aberrationen
E. Merz
Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe
KH Nordwest
Frankfurt/Main
Sonographische Auffälligkeiten
bei Chromosomenaberrationen
A. I. Trimenon
B. II. u. III. Trimenon
Wie kann man sonographisch
Auffälligkeiten bei Chromosomenaberrationen
erkennen?
A. Gezielte Überprüfung der Anatomie
B. Gestationsalter muß bekannt sein
C. Überwachung des Wachstumsprofils
1. Trimenon
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Amnion
Nacken
Nasenbein
Harnblase
Herzfrequenz
Amnion
Nackentransparenz
Inzidenz von chromosomalen Anomalien
in Abhängigkeit von der Dicke der fetalen
Nackentransparenz
NT
Chromosomenaberration
< 95 %
0,2 %
3,5-4,4 mm
21,1 %
4,5-5,4 mm
33,3 %
5,5-6,4 mm
50,5 %
> 6,5 mm
64,5 %
Modifik. nach Snijders et al.
Aufteilung in 3 Risikogruppen (FMF-De)
I
II
III
Fetales Nasenbein
Fetale Harnblase
Darstellbarkeit der fetalen
Harnblase:
12+4 SSW
11 SSW 80% (?)
13 SSW 100% (?)
Normale Harnblasenlänge:
max. 6 mm
Megazystis 7-15 mm:
20 % Chromosomenstörung
(Trisomie 13 u. 18)
Megazystis > 15 mm:
10 % Chromosomenstörung
Herzfrequenz
Tachykardie:
Trisomie 13, Turner-Syndrom
Bradykardie:
Trisomie 18, Triploidie
Auffälligkeiten im II. Trimenon
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Frühe Wachstumsretardierung
Abnormale Kopfform
Gehirnauffälligkeiten
Gesichtsauffälligkeiten
Ohrauffälligkeiten
Nackenauffälligkeiten
Thoraxauffälligkeiten
Herzauffälligkeiten
Bauchwanddefekte
Gastrointestinale Auffälligkeiten
Harnwegsauffälligkeiten
Skelettanomalien
Nabelschnurauffälligkeit
Plazentaauffälligkeit
Softmarker im 2. Trimenon
● Plexus chorioideus-Zyste
● White spot in der Herzkammer
● Geringgradiger Perikarderguß
● Echoreicher Darm
● Geringgradige Nierenbeckenerweiterung
● Verbreiteter Beckenwinkel (> 90°)
● Leichte Knochenverkürzung (Femur, Humerus)
● Singuläre Nabelschnurarterie
● Nabelschnurzyste
2. und 3. Trimenon
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Wachstum
Gehirn
Gesicht
Ohren
Nacken
Wirbelsäule
Bauchwand
Gastrointestinaltrakt
Becken
Genitale
Extremitäten
Nabelschnur
Plazenta
Frühe fetale Wachstumsretardierung
120
mm
140
mm
130
110
120
100
110
90
100
80
90
70
80
60
70
50
60
50
40
40
30
30
20
20
10
10
0
0
12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42
13 15 17 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 41
12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42
13 15 17 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 41
SSW
SSW
Frühe fetale Wachstumsretardierung
1. Chromosomenstörung
Triploidie
Trisomie 18
Trisomie 13
2. Schwere Plazentainsuffizienz
Kopfform
Trisomie 18
Ventrikulomegalie
18 mm
Ventrikulomegalie
Häufigkeit einer Chromosomenstörung: 10%
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
Triploidie
Holoprosenzephalie
Häufigkeit einer Chromosomenstörung: 30%
(nur sofern extrafaziale Fehlbildungen nachweisbar)
Trisomie 13
Trisomie 18
Plexus chorioideus
Plexus chorioideus-Zyste
Uni- oder bilaterale Zystenbildung im Plexus
chorioideus
Häufigkeit:
Ca. 1% der Feten
zwischen 16 u. 24 SSW
In ca. 8% der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung zu rechnen:
Trisomie 18
(6,7 %)
Trisomie 21 (1,0 %)
Dandy-Walker-Komplex
Dandy-Walker-Komplex
Häufigkeit einer Chromosomenstörung
in ca. 40 % der Fälle
Trisomie 18
Trisomie 13
Triploidie
Gesichtsprofil
Normaler Karyotyp
Trisomie 21
Augenabstand
Hypotelorismus
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Holoprosenzephalie
Meckel-Gruber-Syndrom
Mikrozephalie
Williams-Syndrom
Trisomie 13
Trisomie 21
Augenabstand
Hypertelorismus
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Isolierte Auffälligkeit
Frontale Enzephalozele
Verschiedene Syndrome
Trisomie 9
Trisomie 13
Trisomie 14
Trisomie 21
Trisomie 22
Gesichtsspalten
Häufigkeit:
Ca. 1 : 800 Lebendgeburten
In ca. 20% der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung zu rechnen.
Trisomie 13
Trisomie 18
Mikrognathie
Häufigkeit:
Ca. 1 : 1000 Lebendgeburten
Verschiedene genetische Syndrome
In ca. 60% der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung
zu rechnen, sofern weitere Fehlbildungen und/oder
eine Wachstumsretardierung nachweisbar sind.
Trisomie 18
Triploidie
Trisomie 9
Ohrmuscheldysplasie/kleines Ohr
Dysplastische Ohren: Trisomie 18
Kleine Ohren:
Trisomie 21
Nackenfalte > 5 mm
In ca. 33 % der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung zu rechnen.
Trisomie 21
Trisomie 18
Wirbelsäule
Lemon- u. Banana-Zeichen
Spina bifida
Häufigkeit:
Ca. 1 : 1000 Lebendgeburten
In ca. 10-17 % der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung zu rechnen.
Trisomie 18
Trisomie 13
Triploidie
Thorax
Ursachen
- NIHF
- Immunolog. Hydrops
- Herzinsuffizienz bei
Tachyarrhythmie
- X0
- Trisomie 21
Hydrothorax
Herzfehler
Häufigkeit:
Ca. 4-7 : 1000 Lebendgeburten
In ca. 25 % der Fälle ist mit einer Chromosomenstörung zu rechnen.
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
Turner X0
Golfball
Golfball
Häufigkeit: Ca. 2-5% aller Feten zwischen 18 u. 22 SSW
In ca. 1-2 % der Fälle ist mit einer
Chromosomenstörung zu rechnen.
Vorwiegend: Trisomie 21
Diaphragmahernie
Assoziierte Fehlbildungen:
Hydrozephalus
Spina bifida
Vitium cordis
Omphalozele
Chromosomenanomalie (Trisomie 18)
Häufigkeit einer Chromosomenstörung bei
isolierter Hernie:
Hernie + Zusatzfehlb.:
Insgesamt:
2%
34%
ca. 20 %
Duodenalatresie
Häufigkeit:
1 : 5000 Lebendgeburten
Assoziierte Fehlbildungen:
> 50 % der Fälle weisen weitere Fehlbildungen auf:
- Vitium cordis
- Urogenitaltrakt
- Muskel-/Skelettsystem
- ZNS
- Trisomie 21 (40 %)
Omphalozele
Häufigkeit:
1 : 4000 Lebendgeburten
Assoziierte Fehlbildungen: In 45 – 60 % der Fälle.
- Neuralrohrdefekte
- Defekte im Urogenitaltrakt
- Skelettfehlbildungen
- Herzfehler/Gefäßfehlbildungen
- Gastrointestinale Fehlbildungen
- Chromosomendefekte in ca. 25 %
Trisomie 18
Trisomie 13
Triploidie
Darm
Echoreicher Darm
Häufigkeit: 0,2-2% der Feten im II. Trimenon
Risiko einer Chromosomenfehlbildung in ca. 8 %
der Fälle.
Typisch: Trisomie 21
Aszites
A. Immunolog. Hydrops
B. NIHF
Kardiale Erkrankungen
Herzfehler
Rhythmusstörungen
Infektionen
CMV
Parvovirus B19
Thorakale Erkrankungen
CCAM
Stoffwechselerkrankungen
Lebererkrankungen
Hepatitis
Gallengangsatresie
Lebertumor
Gastrointestinale Ursachen
Mekoniumperitonitis
Zwerchfellhernie
Urogenitale Ursachen
Urinaszites
Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Triploidie
Hydronephrose
Milde Hydronephrose
Trisomie 21
Moderate bis schwere
Hydronephrose,
multizyst. Nieren,
Nierenagenesie
Trisomie 18
Trisomie 13
Extremitätenknochen
Relative Verkürzung der langen Extremitätenknochen.
Trisomie 21
Trisomie 18
Triploidie
Turner-Syndrom X0
Radiusaplasie
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
Cornelia de Lange-Syndrom
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
Holt-Oram-Syndrom
Vacterl-Assoziation
Thalidomid-Embryopathie
SC-Syndrom (Pseudo-Thalidomid-Syndrom)

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Polydaktylie
Trisomie 13
Klumpfuß
Inzidenz: 1-3/1000 Lebendgeborene
In 15 % der Fälle familiäre Häufung mit
rezessivem Erbgang
In 20 % der Fälle Kombination mit
schweren Fehlbildungen
 Orig. Potter-Syndrom
 Kaudales Regressions-Syndrom
 Seckel-Syndrom
 Arthrogryposis multiplex congenita
Trisomie
Trisomie
18 (15 %)
21
Nabelschnur
Singuläre Nabelschnurarterie:
0,5-2,5 % aller Schwangerschaften
In Kombination mit anderen Fehlbildungen:
Trisomie 13, X0, Triploidie
Plazenta
Molare Plazenta
Triploidie (69 XXY)
Risikoberechnung mit Hilfe
von Wahrscheinlichkeitskoeffizienten
Basisrisiko:
- mütterliches Alter
- Vorgeschichte vorausgegangener Schwangerschaften
- Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings (NT, Biochemie)
Vorteile des Zweittrimester-Screenings

Unabhängig vom Ersttrimester-Screening

Bei grenzwertigem Ersttrimester-Screening-Befund
(Intermediärgruppe) gezielte sonographische
Fehlbildungssuche (Nachweis bzw. Ausschluß )

Bei unauffälligem Befund zusätzliche Sicherheit
zum Ersttrimester-Screening

Bei sonographischer Auffälligkeit gezielte
Fehlbildungsdiagnostik