SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME
DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN
Introdução
Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense
Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma
independente, que indivíduos com o então chamado
mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a
década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que
lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um
autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez
dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o
cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos
sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos
casos, a uma trissomia do cromossomo 21.
SÍNDROME DE DOWN
A denominação síndrome de Down é resultado da
descrição de Langdon Down, médico inglês que,
pela primeira vez, identificou, em 1866, as
características de uma criança com a síndrome: um
atraso no desenvolvimento das funções motoras do
corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e
apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a
cabeça e os membros; o que se denomina
hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo,
conquistando mais lentamente que os outros, as
diversas etapas do desenvolvimento.
CARACTERÍSTICAS

o formato das fendas palpebrais (inclinadas no
sentido superior)

crânio curto no sentido ântero-posterior

orelhas pequenas e malformadas

boca entreaberta com protrusão de língua

perímetro cefálico discretamente reduzido

baixa estatura

alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que
em proporções diferentes.

pregas simiescas
CARACTERÍSTICAS
Começa a falar mais tarde que as outras crianças e
se expressa por meio de frases simples, mas
dorme e se alimenta normalmente. Em geral
tem gênio dócil e é carinhosa. A síndrome de
Down não é hereditário, e muito raramente se
encontram dois casos da doença na mesma
família, a não ser quando se trata de gêmeos do
mesmo sexo.
DIAGNÓSTICO
Os exames mais comuns, já
na gravidez, são:
 ULTRA-SONOGRAFIA
 AMNIOCENTESE
INCIDÊNCIA
É sabido, há muito tempo, que o risco
de ter uma criança com trissomia do 21
aumenta com a idade materna. Em
geral, a frequência da síndrome de
Down é de 1 para cada 650 a 1.000
recém-nascidos vivos e cerca de 85%
dos casos ocorre em mães com mais de
35 anos de idade.
TRATAMENTO
Embora não haja cura para a Síndrome de Down (é uma
anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas,
remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la), nas últimas
décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na
longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela
doença. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que na década de
20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down
era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50
ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os
ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI
(quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na
qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e
tratamentos. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses
indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho
preventivo, evitando, se possível, outras enfermidades e tratandoas precocemente, quando necessário.
TRATAMENTO
Com os portadores da Síndrome de
Down
deverão
ser
desenvolvidos
programas de estimulação precoce que
propiciem seu desenvolvimento motor e
intelectual, iniciando-se com 15 dias após
o nascimento. A falta de estímulo pode
fazer com que a criança não tenha uma
boa resposta ou não consiga interagir com
o meio ambiente.
TRATAMENTO
O objetivo da fisioterapia não é tentar igualar o
desenvolvimento neuropsicomotor da criança
com síndrome de Down ao de uma criança
comum nem exigir da criança além do que ela é
capaz, mas auxiliá-la a alcançar as etapas desse
desenvolvimento da forma mais adequada
possível, buscando a funcionalidade na
realização das atividades diárias e na resolução
de problemas.
TRATAMENTO
 hipotonia
 redução da força muscular
hipermobilidade articular
pés planos
 escoliose
 alterações respiratórias
 doença cardíaca congênita
INCLUSÃO
A sociedade atual não aceita conviver com as
“diferenças” entre os indivíduos e tem o que
podemos chamar de “péssimo hábito” de
discriminar aqueles que não apresentam um padrão
pré-determinado de conduta. As pessoas com
síndrome de Down não se enquadram, certamente,
neste “padrão” estabelecido e são, portanto,
rejeitadas sem muitos argumentos. Isso é conhecido
como “pré” conceito, ou seja, a rejeição antes
mesmo da tentativa de inclusão.
INCLUSÃO
Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de
favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com
síndrome de Down:
Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down;
Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um
grupo de pessoas comuns, um indivíduo com síndrome de
Down;

Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome
de Down em atividades escolares ou extra-escolares. Estimular
as relações sociais em atividades de lazer, como esportes, festas,
atividades artísticas ou turísticas;

Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse
“doente”. Respeitá-la e escutá-la.


Essas atitudes deveriam
ser tomadas não apenas em
relação às pessoas com
síndrome de Down, mas
também em relação a todas
as pessoas com necessidades
especiais.
ANDREA LIE KOROSUE
FISIOTERAPEUTA
GRADUADA NA UNIVERSIDADE BANDEIRANTE DE SÃO PAULO
ESPECIALIZAÇÃO EM RPG E EQUOTERAPIA
[email protected]