Nome do exame: ceruloplasmina, dosagem de metablitos

Nome do exame: Ceruloplasmina, dosagem de metabólitos
Código:
• CER
Sinonímias:
• Doença de Menkes
• Doença de Wilson
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Heparinizado (5 ml) - Coletar com assepsia 5 ml de sangue total
(3ml em caso de criança) em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da
Roche) o suficiente para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria
seringa, tomando o cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa
plástica. IMPORTANTE: O excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando
a realização do exame. Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a
amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material
seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo
ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Colorimétrico. Determinação quantitativa da concentração de ceruloplasmina no
plasma. ( Aisen P; et al. A rapid screening test for deficiency of plasma ceruloplasmin
and its value in the diagnosis of Wilson’s disease. Am J. Med. April;28: 550-4, 1960).
Valores de referência:
Plasma (mg/dL)
Normal
acima de 4
Afetado
valores com concentração
bastante diminuída em
relação ao valor normal
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
•
Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto, possuir síndrome nefrótica ou ser recémnascido.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Doença de Wilson ou a
Doença de Menkes.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a Doença de Wilson ou a Doença de Menkes.
Limitações do exame:
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa. Pode
ser necessário mais de um teste para se estabelecer um diagnóstico definitivo.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Menkes, código KES, setor de genética molecular.
• Menkes-Pré-Natal, código KEP, setor de genética molecular.
• Wilson, código A38, setor de genética molecular.
• Wilson-Pré-Natal, código A39, setor de genética molecular.
• Wilson, código WSQ, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• A doença de Wilson é caracterizada pela redução na incorporação de cobre na
ceruloplasmina e pela redução na excreção biliar de cobre. É uma doença
autossômica recessiva que leva ao acúmulo de cobre no fígado e cérebro com dano
hepático progressivo e perda da coordenação com movimentos involuntários. O
depósito de cobre na córnea desenvolve o anel de Kayser-Fleischer, e o acúmulo
deste metal em outros tecidos causa danos renais, osteoporose, artropatia,
cardiomiopatia e hipoparatireoidismo.
• A Doença de Menkes é caracterizada pela absorção intestinal defeituosa de cobre
acompanhado pela atividade deficiente de enzimas que necesitam do cobre. É uma
doença de herança ligada ao X. Os pacientes apresentam cabelo metalizado,
degeneração arterial e neuronal, osteoporose, fraturas metafisárias e divertículo do
trato urinário.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite avaliar possíveis terapias para a doença.
• Prevenção de complicações futuras.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
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Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, com técnicos, e
Biólogos e Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento
das amostras e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente – SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia Pediátrica
• Clínica Médica
• Dermatologia
• Dermatologia Pediátrica
• Endocrinologia Pediátrica
• Gastroenterologia Pediátrica
• Nefrologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
• Psiquiatria
• Reumatologia
Referências bibliográficas:
• Vassiliev V, Harris ZL, Zatta P. Ceruloplasmin in neurodegenerative diseases.
Brain Res Brain Res Rev. Nov;49(3):633-40, 2005.
• Chappuis P, Bost M, Misrahi M, Duclos-Vallee JC, Woimant F. Wilson disease: clinical
and biological aspects. Ann Biol Clin (Paris). Sep-Oct;63(5):457-66. Review. French.,
2005.
• Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, Schilsky M,
Cox D, Berr F Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int.
Jun;23(3):139-42, 2003.
• Shim H, Harris ZL. Genetic defects in copper metabolism. J Nutr. May;133(5 Suppl
1):1527S-31S, 2003.
• Cox DW, Moore SD. Copper transporting P-type ATPases and human disease. J
Bioenerg Biomembr. Oct;34(5):333-8, 2002.