A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com
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A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com
RELAÇÃO DA EXPRESSÃO DO GENE ABCA4 EM CÉLULAS DO SANGUE PERIFÉRICO COM A MORFOLOGIA DO NÚCLEO DOS NEUTRÓFILOS EM PACIENTES PORTADORES DE DOENÇA RETINIANA DE STARGARDT Monique Souza da SILVA (Bolsista PIBIC/CNPq) [email protected] Curso Farmácia, Faculdade de Ciências Farmacêuticas Instituto de Ciências da Saúde Prof. Dr. José Alexandre de Rodrigues LEMOS (Orientador) - [email protected] Curso de Biomedicina, Faculdade de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológicas A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com mutações no gene ABCA4, localizado no cromossomo 1 (p13;p21) que é responsável pela ação do ácido retinoico responsável pelo transporte de ATP para a membrana dos cones e bastonetes. Na literatura atual não existe relação da expressão gênica do ABCA4 com a morfologia das células do sangue periférico dos pacientes diagnosticados com a doença de Stargardt. Objetivou-se neste estudo quantificar a expressão do gene ABCA4 em células do sangue periférico, em pacientes portadores de doença de Stargardt para estabelecer sua relação com maturação dos granulócitos. Para isso, foram analisados 7 pacientes portadores de doença de Stargard e 14 indivíduos controles, através do método PCR quantitative em tempo real. A análise da expressão gênica revelou que os pacientes expressam 17 veze menos quando comparados ao grupo controle (p= 0,002). No presente trabalho foi evidenciado que a baixa exprressão do gene ABCA4 influuncia na maturação dos neutrófilos com maior frequência de bastonetes em ralação ao grupo controle (P=0.001). Estes achados podem explicar que o gene ABCA4 possui uma segunda função na maturação dos neutrófilos. Palavras Chave: Stargardt, ABCA4, Expressão gênica Titulo do projeto do orientador: VALIDAÇÃO INSENSIBILIDADE/RESISTÊNCIA AOS INIBIDORES PORTADORES DE LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA DE DE GENES RELACIONADOS À QUINASES EM PACIENTES Classificação do trabalho na Tabela de Áreas do Conhecimento no CNPq Grande-área: Ciências da Saúde Área: Medicina II Sub-área: Hematologia