A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com

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A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com
RELAÇÃO DA EXPRESSÃO DO GENE ABCA4 EM CÉLULAS DO SANGUE PERIFÉRICO COM A
MORFOLOGIA DO NÚCLEO DOS NEUTRÓFILOS EM PACIENTES PORTADORES DE DOENÇA
RETINIANA DE STARGARDT
Monique Souza da SILVA (Bolsista PIBIC/CNPq) [email protected]
Curso Farmácia, Faculdade de Ciências Farmacêuticas Instituto de Ciências da Saúde
Prof. Dr. José Alexandre de Rodrigues LEMOS (Orientador) - [email protected]
Curso de Biomedicina, Faculdade de Biomedicina, Instituto de Ciências Biológicas
A doença de Stargardt é uma afecção retiniana, recessiva com mutações no gene ABCA4, localizado
no cromossomo 1 (p13;p21) que é responsável pela ação do ácido retinoico responsável pelo
transporte de ATP para a membrana dos cones e bastonetes. Na literatura atual não existe relação
da expressão gênica do ABCA4 com a morfologia das células do sangue periférico dos pacientes
diagnosticados com a doença de Stargardt. Objetivou-se neste estudo quantificar a expressão do
gene ABCA4 em células do sangue periférico, em pacientes portadores de doença de Stargardt para
estabelecer sua relação com maturação dos granulócitos. Para isso, foram analisados 7 pacientes
portadores de doença de Stargard e 14 indivíduos controles, através do método PCR quantitative
em tempo real. A análise da expressão gênica revelou que os pacientes expressam 17 veze menos
quando comparados ao grupo controle (p= 0,002). No presente trabalho foi evidenciado que a
baixa exprressão do gene ABCA4 influuncia na maturação dos neutrófilos com maior frequência de
bastonetes em ralação ao grupo controle (P=0.001). Estes achados podem explicar que o gene
ABCA4 possui uma segunda função na maturação dos neutrófilos.
Palavras Chave: Stargardt, ABCA4, Expressão gênica
Titulo do projeto do orientador: VALIDAÇÃO
INSENSIBILIDADE/RESISTÊNCIA AOS INIBIDORES
PORTADORES DE LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
DE
DE
GENES RELACIONADOS À
QUINASES EM PACIENTES
Classificação do trabalho na Tabela de Áreas do Conhecimento no CNPq
Grande-área: Ciências da Saúde
Área: Medicina II
Sub-área: Hematologia