Nome do exame

Nome do exame: N-acetil-aspartato, dosagem
Código:
• DNA
Sinonímias:
• Deficiência de ACY2
• Deficiência de ASP
• Deficiência de ASPA
• Deficiência de Aspartoacilase
• Deficiência de Aminoacilase 2
• Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Prazo para resultado:
• 75 a 90 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Espectrometria gasosa de massa. (Inoue Y, Kuhara T. Rapid and sensitive screening
for and chemical diagnosis of Canavan disease by gas chromatography-mass
spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. Jun 25;806(1):33-9,
2004).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numérico, caso o resultado seja anormal,
será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a deficiência da enzima
aspartocilase
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
Resumo da doença:
• A deficiência de N-acetil aspartato é uma desordem metabólica causada pela
deficiência da enzima aspartoacilase. Esta enzima é codificada pelo gene ASPA
(17pter-p13) e realiza a conversão do n-acetil aspartato (NAA) em ácido aspártico e
ácido acético. Mutação neste gene ocasiona perda ou baixa atividade da enzima
levando ao acúmulo de n-acetil aspartato no organismo, sendo que no cérebro causa
um desequilíbrio que destrói a mielina.
• Os sintomas são macrocefalia, retardo mental, postura anormal, dificuldade para
engolir, distúrbios do sono e atraso no desenvolvimento.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Canavan - Análise das Mutações E285a e Y231X, código CAN, Teste de DNA
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
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Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica médica
• Neurologia
• Neurologia Pediatrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Janson CG, Kolodny EH, Zeng BJ, Raghavan S, Pastores G, Torres P, Assadi M,
McPhee S, Goldfarb O, Saslow B, Freese A, Wang DJ, Bilaniuk L, Shera D, Leone P.
Mild-onset presentation of Canavan's disease associated with novel G212A point
mutation in aspartoacylase gene. Ann Neurol. Feb;59(2):428-31, 2006.
• Tacke U, Olbrich H, Sass JO, Fekete A, Horvath J, Ziyeh S, Kleijer WJ, Rolland MO,
Fisher S, Payne S, Vargiami E, Zafeiriou DI, Omran H. Possible genotype-phenotype
correlations in children with mild clinical course of Canavan disease. Neuropediatrics.
Aug;36(4):252-5, 2005.
• Yaron Y, Schwartz T, Mey-Raz N, Amit A, Lessing JB, Malcov M. Preimplantation
genetic diagnosis of Canavan disease. Fetal Diagn Ther. Sep-Oct;20(5):465-8, 2005.
• Inoue Y, Kuhara T. Rapid and sensitive screening for and chemical diagnosis of
Canavan disease by gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt
Technol Biomed Life Sci. Jun 25;806(1):33-9, 2004.
• Surendran S, Michals-Matalon K, Quast MJ, Tyring SK, Wei J, Ezell EL, Matalon R.
Canavan disease: a monogenic trait with complex genomic interaction. Mol Genet
Metab. Sep-Oct;80(1-2):74-80, 2003.