Abstract Nº PO-SE169 SINDROME DE GITELMAN

Abstract Nº PO-SE169
SINDR OME DE G ITELMAN- A PR OPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Catarina Zilhão ( 1 ); Henrique Sousa ( 1 ); Ricardo Vizinho ( 1 ); Patricía Branco ( 1 ); Augusta Gaspar ( 1 ); José Barata ( 1 );
( 1 ) - Centro Hospital Lisboa Ocidental- Hospital Santa Cruz, Nefrologia, Lisboa, Portugal;
Síndrome de Gitelman é uma doença autossómica recessiva, que acomete os túbulos renais distais e que cursa com
alcalose metabólica, hipocalciúria, hipomagnesémia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico. Estas alterações são
decorrentes da mutação no cotransportador sódio/cloro e nos canais de magnésio dos túbulos distais.
Apresentamos o caso, de uma mulher de 30 anos, melanodérmica, natural de Cabo Verde com história de valvulopatia
reumática, tendo sido submetida em Agosto de 2013 a implantação de próteses mecânicas aórtica e mitral,
anticoagulada com varfarina e com história de hipocaliémia persistente, não medicada com diuréticos. Internada em
Novembro de 2013 no contexto de endocardite bacteriana protésica mitro-aórtica e submetida a implantação de
conduto valvulado aórtico e prótese mitral mecânica. Pós operatório decorreu sem intercorrências. Durante o
internamento, a doente referiu fadiga, cãibras e espasmos musculares com vários meses de evolução. Ao exame
objectivo de salientar hipotensão. Analiticamente documentou-se função renal normal, hipocaliémia com potássio2.48 mmol/L, renina- 35.30 pg/ml, aldosterona- 31.5 ng/dl, densidade urinária 1010 e sedimento sem alterações. A
urina de 24h, tinha cálcio- 48 mg/24h e cloro 103 mmol/24h. A Gasimetria venosa com alcalose metabólica, pH- 7.500
e HCO3- 35.9 mmol/L. Da sua terapêutica não fazia parte diuréticos. A Ecografia renal revelou rins de dimensões
normais, sem ectasia ou litíase. Foi solicitado rastreio genético para Gitelman. A doente teve alta medicada com
Espironolactona, Suplemento Oral de Potássio e Magnésio e referenciada à Consulta de Nefrologia.
Os autores discutem o diagnóstico diferencial das situações de hipocaliémia de causa renal. Nestes casos é
importante excluir o de diuréticos de ansa e Síndrome de Batter.