herança de caracteres contínuos

6/7/13 MENDEL
Caracteres discretos
1 6/7/13 DARWIN
Caracteres com variação contínua
DARWIN
Caracteres com variação contínua
“Vendo esta gradação e diversidade de
estrutura em um grupo pequeno,
intimamente relacionado de pássaros,
pode-se imaginar que a partir da pequena
quantidade original de pássaros neste
arquipélago, uma espécie foi escolhida e
modificada para diferentes finalidades.”
2 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
900 mg 150 mg HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
3 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
Qual a fonte da variação?
4 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
Qual a fonte da variação?
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Wilhelm Johannsen
Variação devido ao
ambiente
5 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
lupus osteoporose esclerose múl;pla Alzheimer’s asma escleroderma 6 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
-­‐  É uma caracterís;ca herdável? -­‐  Existe variação ambiental? -­‐  Como podemos explicar essa grande variação das caracterís;cas quan;ta;vas? Características
Influência Ambiental
7 6/7/13 Características
Influência Ambiental
Características
Variação contínua
Estatura é “anormal” quando a medida é mais de 2 desvios padrões acima ou abaixo da média populacional Média +2 e -­‐2 desvios padrão inclui ~95% da população 8 6/7/13 Variação contínua – Efeito Limiar
Limiar para os afetados Ex: Displasia coxofemural canina Fibrilação atrial
Vias elétricas normais
Vias elétricas alteradas
Nó sinusal no átrio direito
9 6/7/13 Fibrilação atrial
Antonio Torres Jr Maria Delia Torres TaJana Torres Juliana Torres Fibrilação atrial
Antonio Torres Jr 33.9% Maria Delia Torres 17.2% TaJana Torres 20.5% Juliana Torres 20.5% Risco médio: 15,9%
10 6/7/13 Fibrilação atrial
Antonio Torres Jr 33.9% Maria Delia Torres 17.2% TaJana Torres 20.5% Juliana Torres 20.5% Fibrilação atrial
Antonio Torres Jr 33.9% TaJana Torres 20.5% Maria Delia Torres 17.2% Juliana Torres 20.5% 11 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Quantos genes estão envolvidos em determinadas caracterís;cas? HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Herman Nilsson-Ehle
12 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
No caso de um gene condicionando a caracterís;ca quantas classes fenoSpicas seriam esperadas? 1/4 de grãos brancos : 2/4 de grãos de cor intermediária : 1/4 de grãos vermelho-­‐escuros. Fenó;po igual a um dos parentais = 1/4, e não 1/64. Herman Nilsson-Ehle
13 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
E caso de dois genes? 1/16 de grãos brancos, 1/16 de grãos vermelho-­‐escuros. Fenó;po igual a um dos parentais = 1/16, e não 1/64. O que estaria acontecendo? Herman Nilsson-Ehle
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança Aditiva Simples
O efeito total de um conjunto de genes será igual
a soma dos efeitos de cada gene
A e B -> genes envolvidos na produção do pigmento
A = contribui com a cor
a = não contribui com a cor
B = contribui com a cor
b = não contribui com a cor
P
AABB x aabb
Escura
F1
clara
AaBb
Intermediária
14 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Herman Nilsson-Ehle
15 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Herman Nilsson-Ehle
16 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Herman Nilsson-Ehle
Grande Número de Locos Envolvidos
GENE A
GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 3 = 31
AA
Aa
aa
A a GENE A + GENE B
GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 9 = 32
AABB
AaBB
aaBB
B b AABb
AaBb
aaBb
AAbb
Aabb
aabb
A a GENE A + GENE B + GENE C
C c B b A a GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 27 = 33
AABBCC
AABbCC
AAbbCC
AaBBCC
AaBbCC
AabbCC
aaBBCC
aaBbCC
aabbCC
AABBCc
AABbCc
AAbbCc
AaBBCc
AaBbCc
AabbCc
aaBBCc
aaBbCc
aabbCc
AABBcc
AABbcc
AAbbcc
AaBBcc
AaBbcc
Aabbcc
aaBBcc
aaBbcc
aabbcc
17 6/7/13 Grande Número de Locos Envolvidos
1 LOCO
= GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 3 = 31
A a 2 LOCOS = GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 9 = 32
B b A a 3 LOCOS = GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 27 = 33
C c B b A a n LOCOS = GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 27 = 3n
Grande Número de Locos Envolvidos
GENE A
FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 3 2 alelos dom AA
Aa
1 alelo dom 0 alelos dom aa
A a GENE A + GENE B
FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 5 4 alelos dom AABB
AaBB
aaBB
B b AABb
AaBb
aaBb
3 alelos dom 2 alelos dom 1 alelo dom 0 alelos dom AAbb
Aabb
aabb
A a GENE A + GENE B + GENE C
C c B b A a FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 7 6 alelos dom AABBCC
AABbCC
AAbbCC
AaBBCC
AaBbCC
AabbCC
aaBBCC
aaBbCC
aabbCC
AABBCc
AABbCc
AAbbCc
AaBBCc
AaBbCc
AabbCc
aaBBCc
aaBbCc
aabbCc
AABBcc
AABbcc
AAbbcc
AaBBcc
AaBbcc
Aabbcc
aaBBcc
aaBbcc
aabbcc
5 alelos dom 4 alelos dom 3 alelos dom 2 alelos dom 1 alelo dom 0 alelos dom 18 6/7/13 Grande Número de Locos Envolvidos
1 LOCO
= FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 3 = 2 * 1 + 1
A a 2 LOCOS = FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 5 = 2 * 2 + 1
B b A a 3 LOCOS = FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 7 = 2 * 3 + 1
C c B b A a n LOCOS = FENÓTIPOS POSSÍVEIS: 2n+1
Grande Número de Locos Envolvidos
1 LOCO
= FENÓTIPO/GENÓTIPO IDÊNTICO A UM PARENTAL: 1/4
AA
Aa
Aa
aa
A a 2 LOCOS = FENÓTIPO/GENÓTIPO IDÊNTICO A UM PARENTAL: 1/16
B b A a 3 LOCOS = FENÓTIPO/GENÓTIPO IDÊNTICO A UM PARENTAL: 1/64
C c B b A a n LOCOS = FENÓTIPO/GENÓTIPO IDÊNTICO A UM PARENTAL: (1/4)n
19 6/7/13 Grande Número de Locos Envolvidos
2 alelos
PROPORÇÃO DAS CLASSES FENOTÍPICAS:
2 alelos dom (AA) = 1 1 alelo dom (Aa) = 2 0 alelos dom (aa) = 1 A a 4 alelos
PROPORÇÃO DAS CLASSES FENOTÍPICAS:
4 alelos dom = 1 3 alelos dom = 4 2 alelos dom = 6 1 alelo dom = 4 0 alelos dom = 1 B b A a 6 alelos
PROPORÇÃO DAS CLASSES FENOTÍPICAS:
C c B b A a 6 alelos dom = 1 5 alelos dom = 6 4 alelos dom = 15 3 alelos dom = 20 2 alelos dom = 15 1 alelo dom = 6 0 alelos dom =1 n alelos PROPORÇÃO DAS CLASSES FENOTÍPICAS: (p + q)n
Grande Número de Locos Envolvidos
20 6/7/13 Grande Número de Alelos Envolvidos
1 LOCO / 3 alelos
= GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 6
A1A1
A1 A2 A2A2
A2A3
A3A3
A1 A3 = GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 10
A1A1
A2A2
A3A3
A4A4
A2 A4 1 LOCO / 5 alelos
A1 A2 A1A3
A1 A3 1 LOCO / 4 alelos
A1 A2 A1A2
A1 A3 A1A2
A2A3
A3A4
A1A3
A2A4
A1A4
= GENÓTIPOS POSSÍVEIS: 15
A2 A4 A3 A5 A1A1
A2A2
A3A3
A4A4
A5A5
A1A2
A2A3
A3A4
A4A5
A1A3
A2A4
A3A5
A1A4
A2A5
A1A5
Grande Número de Alelos Envolvidos
1 LOCO / 3 alelos = 6 genótipos
A1 A2 Número de combinações com
repetição de n elementos
tomados p a p
A1 A3 1 LOCO / 4 alelos = 10 genótipos
A1 A2 A1 A3 A2 A4 1 LOCO / 5 alelos = 15 genótipos
A1 A2 A1 A3 C(n + p-1, n-1) = (n + p − 1)!
p!(n − 1)!
A2 A4 Genótipos = (n + 1)!
2!(n − 1)!
A3 A5 21 6/7/13 Cor da pelagem em cães
Cor da pelagem em cães
•  Loco A: agu;, distribuição da melanina (5 alelos) •  Loco B: preto vs. chocolate (2 alelos) •  Loco C: série albino (5 alelos) •  Loco D: diluição (2 alelos) •  Loco E: série extensão da eumelanina (4 alelos) •  Loco G: pelagem grisalha precoce (2 alelos) •  Loco M: merle (2 alelos) •  Loco S: série distribuição de áreas brancas (4 alelos) •  Loco T: pintas pigmentadas (2 alelos) 22 6/7/13 Combinações
5.467.500 Genó;pos diferentes Labradores
Fixados: AA,CC,DD,gg,mm,SS,e Segregantes: locos B e E 23 6/7/13 Terra-nova
Fixados: AA,CC,EE,gg,mm,SS Segregantes: B e D Não observado: T Old english sheepdog
Fixados: AA,BB,CC,DD,EE,e Segregantes: G, M e S 24 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Edward M. East
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Edward M. East
25 6/7/13 HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
HERANÇA DE CARACTERES CONTÍNUOS
Herança quase-quantitativa
Quantos genes estão envolvidos na
determinação do tamanho da corola?
n LOCOS : FENÓTIPO/GENÓTIPO IDÊNTICO A UM PARENTAL = (1/4)n
1 gene: F2 com corolas curtas = (1/4)1 = 1/4
F2 com corolas longas = (1/4)1 = 1/4
…
4 genes: F2 com corolas curtas = (1/4)4 = 1/256
F2 com corolas longas = (1/4)4 = 1/256
5 genes: F2 com corolas curtas = (1/4)5 = 1/1024
F2 com corolas longas = (1/4)5 = 1/1024
East analisou 444 plantas da F2 e não
encontrou nenhuma igual a um parental
26 6/7/13 HERANÇA QUASE-QUANTITATIVA
Determinação do Número de Locos Envolvidos
1)  2n + 1 = no de classes fenotípicas observadas na F2 (C);
2n + 1 = C
n = C – 1 / 2.
2) (1/4)n = proporção fenotípica esperada na F2 de indivíduos com fenótipo igual
a um dos parentais;
Bn = P
n = logBP
n = log P / log (1/4)
HERANÇA QUASE-QUANTITATIVA
Exemplo
Um indivíduo de uma linhagem de galinhas (Gallus domes6cus) com massa média igual a 300 gramas foi cruzado com outro de uma linhagem cuja massa média era 900 gramas. Em F1, foram ob;dos indivíduos com massa média igual a 600 gramas e em F2 foram ob;dos 1/1.024 indivíduos com massa média igual a 100 gramas e 1/1.024 indivíduos com massa igual a 1.100 gramas. a) Qual o número de pares de alelos envolvidos no fenó;po estudado? b) Qual o número provável de classes fenoSpicas em F2 e a proporção esperada entre elas? c) Qual o número de alelos contribuintes de cada classe? d) Quanto cada alelo com efeito adi;vo contribui para a massa do corpo? e) Qual a massa média de cada uma das classes fenoSpicas da F2? e) Quais são os genó;po das linhagens parentais e de F1 que explicam os resultados observados? 27