Abstract Nº PO-QU-54 DIABETES, SURDEZ E DOENÇA RENAL
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Abstract Nº PO-QU-54 DIABETES, SURDEZ E DOENÇA RENAL
Abstract Nº PO-QU-54 DIABETES, SURDEZ E DOENÇA RENAL Iolanda Godinho ( 1 ); Joana Gameiro ( 1 ); Noélia Lopez ( 1 ); Sofia Jorge ( 1 ); Fernando Abreu ( 1 ); Estela Nogueira ( 1 ); Alice Fortes ( 1 ); José António Lopes ( 1 ); Patrício Aguiar ( 2 ); Dolores López ( 3 ); Rita Theias Manso ( 4 ); António Gomes Da Costa ( 1 ); ( 1 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Nefrologia e Transplantação Renal, Lisboa, Portugal; ( 2 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Medicina I, Lisboa, Portugal; ( 3 ) - Hospital de Santa Maria, Serviço de Anatomia Patológica, Lisboa, Portugal; ( 4 ) - Hospital Fernando da Fonseca, Serviço de Anatomia Patológica, Lisboa, Portugal; Surdez e doença renal assim como diabetes mellitus e doença renal são associações comuns para o Nefrologista. Contudo, a ocorrência simultânea das três não é tão habitual, nem o é uma história familiar destas três doenças. Os autores apresentam um caso de uma mulher de 47 anos com proteinúria não nefrótica, sem hematúria, função renal normal, surdez neurosensorial bilateral lentamente progressiva e diagnóstico recente de diabetes e maculopatia, acompanhada de uma história familiar materna de surdez, diabetes e nefropatia. Apesar de medidas antiproteinúricas, a doente progrediu com proteinúria crescente, tendo sido submetida a biópsia renal que revelou glomerulosclerose focal e segmentar (FSGS). Adicionalmente, foi efectuado estudo da síndroma de Alport e da doença de Fabry que foi negativo. Perante a história pessoal e familiar materna, a mutação mitocondrial m3243A>G foi pesquisada e identificada em heteroplasmia, permitindo o diagnóstico de Diabetes e Surdez de Hereditariedade Materna (maternally inherited diabetes and deafness - MIDD), com envolvimento renal na forma de FSGS. Enquanto aguardava a investigação etiológica da síndroma de Alport, da doença de Fabry e da MIDD, por síndroma nefrótica sintomática, a doente foi medicada com prednisolona 1mg/kg/dia, sem resposta antiproteinúrica e com efeitos adversos que levaram a doente a suspender este fármaco. O estudo da biópsia renal por microscopia electrónica, cujo resultado também só foi possível posteriormente, revelou células tubulares epiteliais preenchidas por mitocôndrias de dimensões aumentadas, dismórficas e com perda das suas cristas. Após o diagnóstico, a doente foi referenciada para aconselhamento genético e mantida sob medidas de nefroprotecção. As doenças mitocondriais constituem um grupo raro de doenças em que o envolvimento renal é pouco frequente, mas possível. Este é o caso da Diabetes e Surdez de Hereditariedade Materna, na qual os doentes se apresentam com diabetes não insulinodependente e surdez neurosensorial, por vezes acompanhadas de outras manifestações como cardiomiopatia ou maculopatia. O envolvimento renal, quando presente, surge sobretudo na forma de nefrite tubulointersticial ou, menos frequentemente, como glomerulopatia, nomeadamente FSGS. Neste tipo de FSGS, a proteinúria é normalmente não nefrótica, com pouca resposta às medidas antiproteinúricas e com progressão lenta para doença renal crónica. A associação de FSGS com as doenças mitocondriais não se encontra ainda completamente difundida na Comunidade Nefrológica. O seu diagnóstico atempado é particularmente importante para evitar a exposição a imunossupressão tóxica e ineficaz. Para tal, é essencial o conhecimento da sua existência e a realização de uma anamnese e exame objetivo cuidados. Este caso evidencia a importância de considerar uma doença mitocondrial num caso de surdez, diabetes e doença renal com proteinúria, especialmente na presença de uma história familiar materna destas doenças.