Ophi-Polyp - Ophiomics – Medicina de Precisão

Ophi-Polyp
Painel NGS - Polipose Adenomatosa Familiar
(Genes APC e MUTYH)
Quem possui risco genético de desenvolver Polipose
Adenomatosa Familiar?
Da totalidade de cancros colo-retais diagnosticados, aproximadamente 5-6% têm origem em factores
genéticos. Isto é, estão associadas a mutações patogénicas no ADN germinativo de certos indivíduos,
conferindo-lhes umas predisposição hereditária para desenvolver este tipo de cancro. A Polipose
Adenomatosa Familiar (PAF) é um tipo de cancro colo-retal hereditário, classificado em função do
número de pólipos adenomatosos presentes no cólon e reto dos indivíduos afetados, o qual depende
dos genes que sofreram mutações. A PAF clássica carateriza-se pela presença de múltiplos pólipos
Teste Ophi-Polyp
INOVAÇÃO, ESPECIFICIDADE, RIGOR, DETEÇÃO PRECOCE e ATUAÇÃO
O Ophi-Polyp é um teste que consiste na análise de ADN presente nas células sanguíneas e
na identificação de mutações associadas ao desenvolvimento de polipose adenomatosa
familiar. Este teste inclui a análise dos genes APC e MUTYH, os únicos para os quais
existem modelos de risco e recomendações de atuação a nível internacional, para este tipo
de cancro colo-retal hereditário.
(entre 100 e 1000) ao nível do cólon e do reto dos indivíduos afetados, enquanto que a PAF atenuada
Recomendações em caso de um resultado positivo?
se carateriza pela presença de um número de pólipos inferior (<100). Na ausência de medidas
O resultado de qualquer teste genético deve ser interpretado por um médico geneticista o
profiláticas, algumas mutações podem aumentar em 100% o risco de desenvolver cancro colo-retal.
qual definirá juntamente com o doente as melhores estratégias preventivas e/ou vigilantes,
O Ophi-Polyp é um teste genético simples, seguro e permite determinar a suscetibilidade genética de
um indivíduo desenvolver PAF, antes da manifestação de quaisquer sinais e sintomas. Existem critérios
específicos que definem os indivíduos que têm maior suscetibilidade de desenvolver PAF e para os
quais existem recomendações para realizarem testes de rastreio genéticos.
O principal critério inclui indivíduos que possuam uma história pessoal ou algum familiar em primeiro
grau (pais, irmãos, filhos) com um número de pólipos adenomatosos ≥10 podendo estar associado, ou
não, a cancro colo-retal.
fará as previsões evolutivas da doença e avaliará a necessidade de rastrear outros membros
da família.
Como e onde realizar o teste?
A realização deste teste, pedido exclusivamente pelo médico, implica apenas a colheita
de uma amostra de sangue sem necessidade de jejum. A colheita poderá ser efetuada no
laboratório central do Grupo de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, parceiro oficial da
Ophiomics, situado no Pólo Tecnológico de Lisboa na Rua Cupertino de Miranda, 9 - Lote 8,
Se por acaso se identificou com este critério saiba que pode pertencer a um grupo de pessoas com
1600 - 513 Lisboa.
risco aumentado para desenvolver cancro colo-retal hereditário. É imperativo que discuta com o seu
Horário: Dias úteis 7:30 - 20:00
médico, para implementar medidas de prevenção e/ou vigilância se necessário.
Em caso de dúvidas contacte:
[email protected]
+351 212 693 530 /531 /532 /533
A Ophiomics é uma empresa inovadora de diagnóstico molecular que
pertence ao grupo Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa
(CMLGS), cuja missão é apoiar a medicina de precisão e as decisões clínicas
no domínio da oncologia e das doenças crónicas.