Nome do Exame

Nome do Exame: Glicogênio,Doença de Acúmulo Tipo V
Código:
• DGN
Sinonímia:
• GSD V,
• Doença de McArdle
• Deficiencia de miofosforilase
• Deficiencia de glicogenio fosforilase muscular
• Deficiencia PYGM
Prazo para resultado:
• 15 a 30 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Plasma - Se disponível tubo com gel separador, coletar 5 ml de sangue total
em um tubo de plástico estéril com gel separador (Vacuntainer Plus PPT - 362795,
marca B-D) e centrifugar no máximo em até 2 horas após a coleta, sem a
necessidade de separar o plasma para outro tubo. Se o tempo de trânsito para o início
da análise for de 3 horas, enviar a amostra em temperatura ambiente. Se o tempo for
de 3 a 24 horas, enviar a amostra refrigerada. Se o tempo for superior a 24 horas,
enviar a amostra congelada. Remeter o material via SEDEX. Se não possuir tubo com
gel separador, coletar 5ml de sangue total em tubo com EDTA. Centrifugar no máximo
em até 2 horas após a coleta e separar o plasma para um tubo plástico (eppendorf) e
remeter conforme as instruções do período de trânsito descritas acima (temperatura
ambiente, refrigerada, congelada).ATENÇÃO: As amostras enviadas congeladas
(tempo de trânsito superior a 24 horas) necessitam ser encaminhadas em Gelo Seco,
para preservar seu congelamento.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado Livre e Esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numéricos, caso o resultado seja
anormal, será incluída análise e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
•
Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Doença de Acúmulo da
Glicogênio tipo V.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a doença.
Limitações do exame:
Resumo da doença:
• A Doença de Acúmulo de Glicogênio tipoV é uma doença que causa acometimento de
músculos esqueleticos por deficiência de miofosforilase, ocasionando fraqueza, rigidez
muscular e câimbras após a realização de exercícios que desaparecem com a parada
da atividade. A insuficiência renal é a principal complicação e ocorre por mioglobinuria.
• Apresenta 3 fases distintas de acordo com a idade do indivíduo: Infância e
adolescência – urina escura, sinais e sintomas discretos; Adultos jovens – câimbras
musculares na realização de exercícios, e ocasionalmente mioglobinuria transitória;
Quarta e quinta décadas – fraqueza e perdas musculares progressivas
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase, código G6P, Setor de Genética
Bioquímica
• Deficiência de glicose 6-fosfatase, código G6F, Setor de Genética Bioquímica.
• Triagem Ampliada ,Teste do Pezinho, código EIM, Setor de Genética Bioquímica.
• Glicogênio (Doença do acúmulo tipo I), código GLA, Setor de Genética Molecular.
• Glicogênio (Doença do acúmulo tipo V), código GL5, Setor de Genética Molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
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Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Nefrologia
• Neurologia
• Neurologia pediátrica
• Ortopedia
• Pediatria
Referências bibliográficas: