Distúbios miccionais na Sídrome de Willians

Transcrição

ZEIN MOHAMED SAMMOUR
Distúrbios miccionais na
síndrome de Williams - Beuren
Dissertação apresentada à Faculdade de
Medicina da Universidade de São Paulo para
obtenção do titulo de Mestre em Ciências.
São Paulo
2003
ZEIN MOHAMED SAMMOUR
Distúrbios miccionais na
síndrome de Williams - Beuren
Dissertação apresentada à Faculdade de
Medicina da Universidade de São Paulo para
obtenção do titulo de Mestre em Ciências.
Área de Concentração: Urologia
Orientador: Dr. Ricardo Jordão Duarte
São Paulo
2003
Dedicatória
Aos pacientes e seus familiares pelo exemplo de fé, humildade, carinho, respeito
e disponibilidade que foram fundamentais para a realização deste trabalho.
À minha mãe, Maria Marques Sammour, bondosa e obra do amor de Deus, a
quem não canso de escutar todos os dias. Seus conselhos e ensinamentos, que
com simplicidade são retirados da natureza e das palavras de Jesus, ensinaram-me
a viver e sempre me transmitem uma alegria cheia de serenidade.
Ao meu falecido pai, Mohamed Zein Abedine Sammour, que sempre será
lembrado pelo ensinamento de praticar o bem sem fazer distinção entre as
pessoas, com honestidade e justiça.
À minha irmã, Líbia, pelo companheirismo, assistência e contribuição
em todos os momentos.
Aos meus irmãos, Nasser José Marques Sammour e Síria Maria Sammour,
pela companhia e apoio moral.
Aos meus tios, Antônio Pereira Marques, João Eustáquio Marques e
José Pereira Marques, pela amizade, caráter e incentivo.
À Simone Nascimento Fagundes, minha amada, pelo carinho, ajuda e apoio
que são motivos do início de uma nova vida.
AGRADECIMENTOS
Ao Prof. Dr. Sami Arap pela liderança, exemplo e oportunidade
que proporcionou a minha carreira.
Ao meu orientador, Dr. Ricardo Jordão Duarte, pelo ensino,
grande disponibilidade, apoio, estímulo e amizade proporcionados, fazendo com
que, cada vez mais, minha admiração e respeito fossem cultivados.
Ao Dr. Cristiano Mendes Gomes pela acolhida, inspiração, apoio
incondicional, amizade e benevolência de compartilhar o seu tempo e
conhecimento. Os seus conselhos úteis, lucidez e determinação foram
fundamentais na realização deste estudo.
À Dra. Sofia Mizuho Miura Sugayama, exemplo humano, ético,
moral e de excelência profissional que, com alegria, estimulou-me a realizar este
trabalho e pela gentileza de encaminhar-me os pacientes para as avaliações.
Ao Dr. Flávio Eduardo Trigo Rocha pela recepção fraterna, apoio
moral, amizade e confiança.
Às Dras Vera Hermina Koch e Chong A. E. Kim pelas sugestões
e auxílio na avaliação dos pacientes.
Aos Prof(s) Amílcar Martins Giron, Anuar Ibrahim Mitre, Frederico
Arnaldo de Queiroz e Silva e Nelson Ileo Dias Montellato, professores do
Departamento de Urologia, pelo incentivo à pesquisa, generosidade e amizade.
À enfermeira, Maria de Lourdes Possari, e os auxiliares, Marluce
Glória dos Santos Carvalho e Renato de Carvalho Oliveira, pela acolhida e
colaboração.
Aos amigos, Elias Assad Chedid Neto, Carlos Alberto Ricetto
Sacomani e Manoel Pereira de Melo, pelo estímulo, convivência e amizade.
SUMÁRIO
Lista de abreviaturas, símbolos e siglas
Lista de Quadros
Lista de Tabelas
Lista de Gráficos
Lista de Figuras
Resumo
Summary
1 INTRODUÇÃO .................................................................................... 001
1.1 Considerações históricas ................................................................ 003
1.2 Incidência ........................................................................................ 004
1.3 Quadro clínico .................................................................................. 004
1.3.1
Sinais e sintomas dos diversos aparelhos .................................. 005
1.4 Etiologia e diagnóstico da SWB ...................................................... 016
1.5 Prognóstico ..................................................................................... 020
1.6 Considerações sobre disfunção miccional ...................................... 020
2 OBJETIVOS ....................................................................................... 023
3 CASUÍSTICA E MÉTODOS ................................................................ 025
3.1 Casuística ....................................................................................... 026
3.2. Métodos .......................................................................................... 028
3.2.1
Método diagnóstico da SWB ...................................................... 028
3.2.2
Avaliação clínica ......................................................................... 028
3.2.3
Avaliação laboratorial ................................................................. 031
3.2.4
Avaliação por imagem ................................................................ 031
3.2.5
Estudo urodinâmico .................................................................... 032
3.3
Análise estatística ....................................................................... 036
4 RESULTADOS ................................................................................... 037
4.1 Características da casuística ........................................................... 038
4.2 Avaliação clínica .............................................................................. 039
4.2.1
Sinais e sintomas miccionais ..................................................... 041
4.2.2
Diário miccional ......................................................................... 042
4.2.3
Controle miccional ...................................................................... 043
4.2.4
Qualidade de vida segundo os sintomas miccionais ................... 044
4.2.5
Achados do exame físico............................................................ 044
4.2.6
Achados dos exames laboratoriais ............................................. 047
4.3 Achados da avaliação por imagem ................................................. 047
4.3.1
Ultra-sonografia do aparelho urinário .......................................... 047
4.3.2
Cintilografia renal ....................................................................... 049
4.3.3
Uretrocistografia miccional ......................................................... 050
4.3.4
Urografia excretora ..................................................................... 054
4.4 Achados da avaliação urodinâmica ................................................. 056
4.4.1
Urofluxometria livre ..................................................................... 056
4.4.2
Cistometria ................................................................................. 058
4.4.3
Estudo fluxo/pressão e EMG ...................................................... 063
4.4.4
Resultados da avaliação urodinâmica ........................................ 065
5 DISCUSSÃO....................................................................................... 067
5.1 Avaliação clínica .............................................................................. 068
5.2 Anormalidades estruturais do trato urinário ...................................... 074
5.3 Avaliação urodinâmica .................................................................... 083
5.4 Correlação entre os sintomas miccionais e alterações urodinâmicas ... 093
5.5 Algoritmo de avaliação urológica ..................................................... 094
6 CONCLUSÕES .................................................................................. 096
7 ANEXOS ............................................................................................. 098
8 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS .................................................. 128
Apêndice
LISTA DE ABREVIATURAS, SIGLAS E SÍMBOLOS
AP
CAP
CEI
CRDMSA
CT
DM
DNPM
EASV
EF
EMG
EP
EPV
EUD
FISH
FSH
GR
HPMA
ICCS
Id
ISDA
ITU
LH
mL
Nº
Pdet
PdetQmax
PP
-
Antecedentes pessoais
Capacidade
Capacidade vesical esperada para a idade
Cintilografia renal com DMSA.
Tomografia computadorizada
Deficiência mental
Desenvolvimento neuropsicomotor
Estenose aórtica supravalvular
Exame físico
Eletromiografia perineal
Estenose de artéria pulmonar
Estenose valvular pulmonar
Estudo Urodinâmico
Hibridização in situ por fluorescência
Hormônio folículo – estimulante
Grau
História pregressa da moléstia atual
International Children‘s Continence Society
Idade
Interrogatório dos diversos aparelhos
Infecção do trato urinário ou infecções do trato urinário
Hormônio luteinizante
Mililitros
número
Pressão detrusora
Pressão detrusora no fluxo urinário máximo
Pressão de perda
PTH
Qmax
QP
QV
RNM
RVU
s
Sf 0.9%
SNC
SWB
TC
UCMR
UIV
US
Vpdet
-
Hormônio da paratireóide
Fluxo urinário máximo
Queixa principal
Qualidade de vida segundo os sintomas urinários
Ressonância nuclear magnética
Refluxo vesicoureteral
Segundos
Soro fisiológico a 0,9%
Sistema nervoso central
Síndrome de Williams-Beuren
Tomografia computadorizada
Uretrocistografia retrógrada/miccional
Urografia intravenosa
Ultra-som do aparelho urinário
Variação da pressão detrusora
LISTA DE QUADROS
QUADRO 1 - Dados de identificação dos pacientes com SWB ................. 027
QUADRO 2 - Freqüência urinária dos pacientes com SWB ....................... 043
QUADRO 3 - Idade do início do controle miccional nos pacientes
com SWB ............................................................................. 043
QUADRO 4 - Qualidade de vida segundo os sintomas miccionais na SWB .... 044
QUADRO 5 - Achados de exame físico nos portadores da SWB ............... 045
QUADRO 6 - Pressão de perda detrusora na SWB ................................... 059
QUADRO 7 - Achados Urodinâmicos ......................................................... 065
LISTA DE TABELAS
TABELA 1 - Distribuição dos pacientes segundo a idade .......................... 038
TABELA 2 - Etnia dos pacientes com SWB ............................................... 039
TABELA 3 - Achados ultra-sonográficos nos pacientes com SWB ............. 048
TABELA 4 - Achados da cintilografia renal com DMSA na SWB ................ 049
TABELA 5 - Achados da UCMR na SWB ................................................... 051
TABELA 6 - Distribuição dos pacientes segundo a superfície corpórea ..... 056
TABELA 7 - Avaliação da capacidade cistométrica na SWB...................... 060
TABELA 8 - Avaliação da complacência vesical na SWB ........................... 062
TABELA 9 - Avaliação do estudo fluxo/pressão na SWB ............................ 064
LISTA DE GRÁFICOS
GRÁFICO 1 - Sintomas miccionais na SWB .............................................. 041
GRÁFICO 2 - Resultados da urofluxometria livre da SWB .......................... 057
GRÁFICO 3 - Intervalo de confiança (95%) entre as médias das capacidades
cistométricas esperadas e observadas ................................ 061
GRÁFICO 4 - Intervalo de confiança (95%) entre as médias das complacências
vesicais esperadas e observadas .......................................... 063
GRÁFICO 5 - Distribuição de casos segundo alterações clínicas e
urodinâmicas ....................................................................... 066
LISTA DE FIGURAS
FIGURA 1 - Paciente com SWB aos 16 anos, apresentando hipoplasia do
malar e estrabismo ................................................................. 006
FIGURA 2 - Paciente com SWB aos sete anos. Observar as anomalias
dentárias (má oclusão e microdontia) e a fronte alargada ....... 007
FIGURA 3 - Menina com SWB aos 10 anos. Notar o ápice nasal voltado para
cima, alargamento das asas do nariz, bem como a postura
característica (ombros caídos) ................................................ 007
FIGURA 4 - Paciente afetada pela SWB, aos 15 anos de idade, com urgência
miccional, em posição característica para evitar a perda urinária,
ao cruzar os membros inferiores. ............................................ 042
FIGURA 5 - Criptorquidia bilateral no paciente 19, aos nove anos e sete meses ... 046
FIGURA 6 - Criptorquidia bilateral no paciente 8, aos três anos e um mês de
idade ....................................................................................... 046
FIGURA 7 - Hipospadia peniana distal no paciente 16, aos 18 anos de idade ...... 046
FIGURA 8 - Litíase renal à esquerda no paciente 26, aos 16 anos de idade .... 048
FIGURA 9 - Cintilografia renal com DMSA revelando escara no pólo superior
do rim direito da paciente 22, aos nove anos de idade ............ 050
FIGURA 10 - UCMR revelando divertículos vesicais na paciente 4, aos nove
anos e 11 meses de idade .................................................... 052
FIGURA 11 - UCMR do paciente 5, aos seis anos e 11 meses, mostrando
bexiga trabeculada e com divertículos ................................. 052
FIGURA 12 - UCMR da paciente 20, aos quatro anos e um mês, mostrando
inúmeros divertículos vesicais ............................................... 053
FIGURA 13 - UCMR do paciente 26, aos 10 anos e 11 meses, revelando
capacidade vesical aumentada ............................................. 053
FIGURA 14 - UIV: Paciente 8, aos três anos e um mês, com divertículos
vesicais ................................................................................. 054
FIGURA 15 - UIV: Paciente 25, aos sete anos, apresentando rim pélvico com
hidronefrose à esquerda ........................................................ 055
FIGURA 16 - UIV - Paciente 13, aos 11 anos, com duplicidade pieloureteral à
esquerda ............................................................................... 055
FIGURA 17 - Paciente 2, aos oito anos de idade, com cistometria
demonstrando contrações detrusoras involuntárias ............... 058
FIGURA 18 - Paciente 19, aos 10 anos, com cistometria apresentando
contrações detrusoras involuntárias associadas à redução da
complacência vesical ............................................................ 061
FIGURA 19 - Paciente 16, aos 10 anos de idade, com incoordenação
vesicoesfincteriana ............................................................... 064
FIGURA 20 - Algoritmo para avaliação urológica na SWB .......................... 095
RESUMO
SAMMOUR, Z. M. Distúrbios miccionais na Síndrome de Williams-Beuren.
São Paulo, 2003. 159p. Tese (Mestrado) – Faculdade de Medicina da
Universidade de São Paulo.
Introdução e Objetivos: A síndrome de Williams-Beuren é uma malformação
causada pela deleção de genes contíguos no cromossomo 7, caracterizada pela
presença de anormalidades cardiovasculares, retardo mental e “fácies” peculiar.
Pacientes com a síndrome de Williams-Beuren freqüentemente apresentam
sintomas miccionais, e as informações sobre este tema ainda são insuficientes.
Este estudo tem como objetivos, avaliar a presença de anormalidades urológicas
e distúrbios miccionais em pacientes com Síndrome de Williams-Beuren.
Casuística e Métodos: Foram avaliados, prospectivamente, vinte e oito
pacientes, com idade entre 3 e 18 anos, mediana de 8,5 anos, sendo que 16
(57%) eram meninos e 12 (43%), meninas. Os pacientes foram encaminhados
pela Unidade de Genética do Hospital das Clinicas da FMUSP para serem
submetidos a uma avaliação urológica que incluiu os sintomas miccionais.
Aplicou-se um protocolo clínico para avaliação dos sintomas, da qualidade de
vida e dos antecedentes de infecções urinárias e solicitou-se o preenchimento
de três diários miccionais. Os exames de ultra-sonografia do aparelho urinário,
cintilografia renal com DMSA, uretrocistografia e urografia excretora foram
realizados com o objetivo de detectar a presença de eventual nefropatia, cicatrizes
renais, anormalidades no parênquima renal e alterações estruturais do aparelho
urinário. A investigação urodinâmica compreendeu urofluxometria livre com
verificação do fluxo urinário máximo, medida do volume urinado, resíduo pósmiccional inicial, cistometria, estudo miccional com verificação da urina residual
e eletromiografia perineal, para qual foram utilizados eletrodos de superfície para
registro da atividade esfincteriana durante o exame. Resultados: Dos vinte e
oito pacientes da série, vinte e dois eram sintomáticos (79%) e somente 6 (21%),
assintomáticos. Nos sintomáticos, o aumento da freqüência urinária foi a queixa
mais comum de 17(60%) pacientes, perdas urinárias noturnas estavam presentes
em 14 (50%) e diurnas, em 12 (42%) pacientes. Antecedentes de infecções
urinárias foram encontrados em 8 (28%) pacientes. Dezesseis afetados (57%)
queixaram-se de impacto negativo dos sintomas miccionais sobre a qualidade
de vida. Quanto às anormalidades do trato urinário, 10 (35%) pacientes
apresentaram divertículos vesicais; 3 (10%), duplicidade pielocalicial; uma (3,5%),
refluxo vesicoureteral; um (3,5%), estenose da artéria renal e uma (3,5%), rim
ectópico pélvico com hidronefrose. A cintilografia renal mostrou cicatrizes renais
em 2 (7%) pacientes. Todos os afetados foram submetidos ao estudo urodinâmico
com cateter uretral. Dezessete (60%) apresentaram hiperatividade detrusora; 4
(14%), hiperatividade detrusora e incoordenação vesicoesfincteriana; 2(7%),
somente incoordenação vesicoesfincteriana e em cinco (17%), os exames
estavam normais. Conclusão: O presente estudo permitiu detectar uma elevada
prevalência de anormalidades urológicas, distúrbios miccionais e urodinâmicos
na síndrome de Williams-Beuren. Essas alterações foram responsáveis por um
impacto negativo sobre a qualidade de vida dos pacientes, além de estarem
associadas a infecções urinárias e lesão renal. Estes achados demonstraram a
importância da avaliação urológica e miccional dos pacientes com síndrome de
Williams-Beuren.
SUMMARY
SAMMOUR, Z. M. Voiding dysfunction in Williams-Beuren syndrome. São
Paulo, 2003. 159p. Tese (Mestrado) – Faculdade de Medicina da
Universidade de São Paulo.
Williams-Beuren syndrome is a malformation caused by the deletion in contiguous
genes locus on chromossome 7, characterized by the presence of cardiovascular
abnormalities, mental retardation and peculiar facial features. Patients with
Williams-Beuren syndrome frequently present symptoms of voiding dysfunction,
and information about this subject is still insufficient. Aim: To study the frequency
of urologic abnormalities and voiding dysfunction in patients with Williams-Beuren
syndrome. Casuistic and Methods: Twenty eight patients were evaluated. Age
ranged between 3 and 18 years, median age of 8.5 years, being 16 (57%) boys
and 12 (43%) girls. The patients were submitted to an urologic evaluation that
included the voiding symptoms. A clinical protocol was applied for evaluation of
the symptoms, life quality and history of previous urinary infections, and three voiding
charts were filled in. The urinary tract ultrassonography, DMSA scan, retrograde
and voiding cystography and excretory urography were performed with the
objective of detecting the presence of some nephropathy, renal scars, renal
parenchyma anomalies and anatomical alterations of the urinary tract. Urodynamic
assessment included uroflowmetry with verification of maximum urinary flow rate
and residual volume, cystometry, pressure/flow study with verification of the residual
volume and electromyographical perineal signal with surface electrodes used for
registering anal sphincter activity during the evaluation. Results: Twenty two
patients (79%) were symptomatic and 6 (21%), asymptomatic. Increased urinary
frequency was the most common complaint for 17(60%) patients, nocturnal
enuresis was present in 14 (50%) and urge-incontinence, in 12 (42%) patients.
History of urinary tract infections was found in 8 (28%) patients. Sixteen affected
(57%) patients complained about the negative impact of voiding symptoms in
their quality of life. Urinary tract abnormalities were found in 14 (50%) patients, 10
(35%) of them presented bladder diverticula; 3 (10%), pyelocalicial duplicity; one
(3.5%), renal artery stenosis; one (3.5%), vesicoureteral reflux and one (3.5%)
patient presented pelvic ectopic kidney with hydronephrosis. The DMSA scan
showed renal scars in 2 (7%) patients. All of them were submitted to an urodynamic
assessment with an urethral catheter. Five (17%) presented normal exams; 17
(60%), detrusor hyperactivity, 4 (14%), detrusor hyperactivity and detrusorsphincteric incoordenation and 2 (7%), only detrusor-sphincteric incoordenation.
Conclusion: The present study allowed to detect the high incidence of urologic
abnormalities, voiding and urodynamic dysfunctions in Williams-Beuren syndrome.
Those alterations were responsible for a negative impact on patients’ life quality,
and were associated with urinary infections and renal damage. These findings
demonstrated the importance of the urologic and voiding assessment in patients
with Williams-Beuren syndrome.
1. Introdução
Introdução - 2
______________________________________________________________________________________________
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma condição genética
resultante de uma deleção no braço longo do cromossomo 7 na maioria dos
casos (EWART et al., 1993; LOWERY et al., 1995; NICKERSON et al., 1995).
Relativamente rara, caracteriza-se por um conjunto de anormalidades físicas,
incluindo “fácies” típico, descrito como de duende (“elfin fácies”), anomalias
cardiovasculares congênitas, retardo mental, manifestações genitourinárias e,
ocasionalmente, hipercalcemia (BEUREN et al., 1972; GRIMM; WESSELHOEFT,
1980). Além destas alterações físicas, existe um perfil cognitivo lingüístico
associado a esta desordem (LASHKARI et al., 1999).
Introdução - 3
______________________________________________________________________________________________
1.1 Considerações Históricas
A síndrome de Williams-Beuren é uma doença caracterizada por
múltiplas anomalias associadas a retardo mental, descrita quase ao mesmo
tempo por WILLIAMS et al. (1961) na Nova Zelândia e por BEUREN et al. (1962)
na Alemanha.
Em seu trabalho, WILLIAMS et al. (1961) descreveram quatro
crianças com “fácies” peculiar e estenose aórtica supravalvular (EASV). No ano
seguinte, BEUREN et al. (1962) descreveram quatro pacientes com
características clínicas semelhantes às descritas por WILLIAMS et al. (1961),
além de presença de estenose da artéria pulmonar (EP). Com base nas
evidências, observaram tratar-se de uma síndrome não descrita previamente na
literatura médica.
A etiologia desta doença permaneceu desconhecida até 1993,
quando EWART et al. (1993) demonstraram que a completa deleção de um dos
alelos da elastina implicava a patogênese desta doença.
Introdução - 4
______________________________________________________________________________________________
1.2 Incidência
A incidência da SWB foi estimada em 1:20.000 a 1:50.000
(GRIMM; WESSELHOEFT, 1980). É considerada uma entidade rara pela maioria
dos autores, não existindo predomínio por sexo, raça ou região geográfica
(LASHKARI et al., 1999).
1.3 Quadro Clínico
A SWB caracteriza-se pela presença de “fácies” dismórfico
típico, cardiopatia congênita, baixa estatura, anomalias renais e genitourinárias,
deficiência mental e, ocasionalmente, hipercalcemia na lactância (PAGON et al.,
1987; MORRIS et al., 1998; LASHKARI et al., 1999).
Os indivíduos com SWB tendem a exibir linguagem relativamente
pobre, grande habilidade para reconhecer as pessoas e escassez de recursos
intelectuais, como dificuldades para fazer contas. Além destas características,
podem apresentar redução da habilidade motora, da cognição espacial e outras
(LASHKARI et al., 1999; SUGAYAMA, 2001). Entretanto, freqüentemente
manifestam comportamentos emocionais distintos, como: hiperatividade,
desinibição social, afabilidade, insegurança e baixa capacidade de concentração.
Estas características podem contribuir para dificuldades de aprendizado, além
de comprometer o relacionamento interpessoal e prejudicar a adaptação social
(PREUS, 1984; GOSCH; PANKAU, 1997).
Introdução - 5
______________________________________________________________________________________________
Os principais critérios diagnósticos da SWB consistem em
“fácies” peculiar, estenose aórtica supravalvular ou estenose da artéria pulmonar,
déficit de crescimento, anomalias dentárias, retardo mental e hipercalcemia infantil
(JONES; SMITH, 1975, PAGON et al., 1987). Outros achados, como hérnia
inguinal e umbilical, contraturas articulares, sinostose radioulnar e estrabismo
são freqüentes e também devem ser considerados no diagnóstico.
A suspeita diagnóstica da SWB pode ser feita com base na
presença do conjunto das anomalias citadas. No entanto, o diagnóstico clínico
pode ser confirmado por meio da realização do estudo citogenético molecular,
no qual verifica-se a perda de um dos alelos do gene da elastina, pela técnica de
Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH).
1.3.1 Sinais e sintomas dos diversos aparelhos
Anormalidades craniofaciais
O “fácies” típico é, sem dúvida, um dos achados mais marcantes
desta síndrome e envolve, principalmente, alargamento da fronte, depressão
bitemporal, edema supra-orbitário, olhos amplos, estrabismo, ponte nasal baixa,
nariz com ápice voltado para cima, filtro nasal longo, lábios volumosos e
espessos, bochechas proeminentes, queixo pequeno e boca grande e larga
(BEUREN et al., 1962; JONES, SMITH, 1975; PAGON et al., 1987; MORRIS et al.,
1988, EWART et al., 1993). Todas as características descritas começam a ser
Introdução - 6
______________________________________________________________________________________________
percebidas por volta dos seis meses de vida, tornando-se cada vez mais evidentes
na lactância e infância. O termo “Síndrome do fácies de duende”, denotando
semelhança com criaturas mitológicas, não tem sido bem recebido pelos
familiares dos afetados pela SWB, e esforços para abolir esta utilização têm
sido empreendidos pelos especialistas (BURN, 1986; LASHKARI et al., 1999).
As características faciais descritas não são constantes em todos os afetados,
porém observa-se com mais freqüência a combinação de malar hipoplásico com
face de dimensões reduzidas.
Anomalias dentárias, como aumento do espaço interdental,
microdontia, dentes irregulares, ausência de alguns dentes, invaginação dos
incisivos e atraso na mineralização são achados comuns (MILA et al., 1999).
Nas FIGURAS 1, 2 e 3, pode-se observar três pacientes da
amostra com o “fácies” característico da SWB.
FIGURA 1 - Paciente com SWB aos 16 anos, apresentando hipoplasia do malar e
estrabismo
Introdução - 7
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 2 - Paciente com SWB aos sete anos. Observar as anomalias dentárias (má
oclusão e microdontia) e a fronte alargada
FIGURA 3 - Menina com SWB aos 10 anos. Notar o ápice nasal voltado para cima,
alargamento das asas do nariz, bem como a postura característica (ombros
caídos)
Anormalidades oculares
Estrabismo, íris de padrão estrelado e tortuosidade dos vasos
retinianos são as anomalias oculares mais freqüentes na SWB. A incidência do
estrabismo varia de 29 a 74% (KAPP et al., 1994; WINTER et al., 1996), enquanto
que a íris estrelada foi descrita em 69% a 74% dos afetados (JONES; SMITH,
1975; GREENBERG; LEWIS; 1988; MORRIS et al, 1988).
Introdução - 8
______________________________________________________________________________________________
Anormalidades cardiovasculares
As anomalias cardiovasculares acometem cerca de 80% dos
afetados (MORRIS et al, 1988; CONWAY et al., 1990; KECECIOGLU et al., 1993;
BIRD et al., 1996). Os achados mais freqüentes incluem EASV, ocorrendo em
64% dos pacientes; hipoplasia aórtica; estenose da artéria pulmonar
supravalvular; prolapso da válvula mitral e hipertensão (CONWAY et al., 1990;
KECECIOGLU et al., 1993).
Os defeitos cardiovasculares acarretam alto risco de miocardiopatia
isquêmica, acidentes vasculares cerebrais, morte súbita e insuficiência cardíaca
quando comparados aos da população normal (BIRD et al., 1996).
Anormalidades gastrointestinais
Durante a infância, os pais dos afetados pela SWB relatam que
as crianças apresentam problemas de deglutição, vômitos, constipação intestinal
e cólicas abdominais (MARTIN et al., 1984).
As alterações gastrointestinais mais freqüentes são dificuldade
para ganhar peso (71%), dificuldades de deglutição (81%) (MORRIS et al., 1988)
e refluxo gastroesofágico (LASHKARI et al., 1999).
Em muitos adultos, os problemas gastrointestinais, como
obesidade, colelitíase, dores abdominais, doença ulcerosa péptica e diverticulite,
podem persistir.(MORRIS et al., 1988; MORRIS et al., 1990; LASHKARI et al., 1999).
Introdução - 9
______________________________________________________________________________________________
Anormalidades no metabolismo do cálcio
Apesar da associação histórica da SWB com hipercalcemia
idiopática, sua ocorrência não é tão freqüente. Apenas 15% dos afetados
apresentam esta alteração que, geralmente, desaparece até o final do segundo
ano de vida (MARTIN et al., 1984; MORRIS et al., 1988; KRUSE et al., 1992).
As manifestações de hipercalcemia podem incluir vômitos
profusos, irritabilidade, obstipação e dificuldades de ganho de peso e alimentação
(UDWIN, 1990).
A causa da hipercalcemia não é bem conhecida na SWB.
Distúrbios no metabolismo da vitamina D com anormalidades na regulação
da 25-hidroxi vitamina D, defeitos na síntese de calcitonina e aumento da
sensibilidade renal ao PTH foram hipóteses sugeridas, porém não
confirmadas por vários autores (KNUDTZON et al., 1987; UDWIN, 1990;
KRUSE et al., 1992).
Os pacientes com hipercalcemia podem manifestar
hipercalciúria, que pode levar à insuficiência renal por nefrocalcinose, uma vez
que a hipercalcemia pode não desaparecer com a idade (INGELFINGER;
NEWBURGER, 1991).
Pacientes portadores da SWB apresentam elevado risco de
complicações anestésicas, pois encontram-se diretamente relacionadas com o
metabolismo do cálcio. Espasmo do músculo masseter, rigidez muscular
Introdução - 10
______________________________________________________________________________________________
generalizada e hipertermia maligna são complicações descritas que, geralmente,
associam-se com a presença de elevados níveis séricos de enzimas musculares
e perda do mecanismo regulador do fluxo celular do cálcio após a anestesia
geral (PATEL; HARRISSON.,1991; MAMMI et al., 1996).
Anormalidades do sistema musculoesquelético
Hipermobilidade articular é descrita na infância em até 90%
dos pacientes, e contraturas articulares, especialmente dos membros
inferiores, em até 50% das crianças e 90% dos adultos afetados (MORRIS et al.,
1988; KAPLAN et al., 1989; LASHKARI et al., 1999; MORRIS et al., 2001).
Em alguns pacientes, pode haver comprometimento de movimentos, como
andar, subir ou descer escadas e vestir roupas.
Anomalias posturais, como escoliose (12%), sifose (71%) e
lordose (30%), podem trazer limitações à capacidade laborativa (LASHKARI et al.,
1999).
Outras anormalidades descritas incluem sinostose radioulnar,
pregas extras-sacrais, hálux valgo e clinodactilia do quinto dedo (LASHKARI et al.,
1999; MORRIS et al., 1988).
Introdução - 11
______________________________________________________________________________________________
Achados Neurológicos
As crianças com SWB desenvolvem as habilidades motoras
mais tardiamente. Hiperatividade dos reflexos profundos, hiperacusia,
deficiência visio-espacial, retardo mental com QI entre 41 e 80 e um perfil
cognitivo lingüístico característico são observados na maioria dos afetados
(LASHKARI et al., 1999). Alguns indivíduos com SWB podem ser mais
afetados do que os outros.
Os adultos podem ter dificuldades para manusear equipamentos,
cumprir horários e dirigir automóveis (LASHKARI et al., 1999).
REISS et al. (2000) estudaram o cérebro de 14 pacientes
portadores da SWB por meio de RNM de alta resolução. Comparando-os com
um grupo controle, os autores verificaram que os pacientes com SWB apresentam
aumento do volume do neocerebelum, desenvolvimento normal do córtex frontal
e do sistema límbico e subdesenvolvimento de estruturas subcorticais e do lobo
temporal posterior. Anormalidades citoarquiteturais do sistema nervoso central
foram, também, identificadas por GALABURDA et al. (1994). Seus achados
incluíram pronunciada organização horizontal dos neurônios, diminuição da
mielinização e anormalidades dos neurônios em algumas regiões do cérebro,
particularmente, no córtex visual.
Introdução - 12
______________________________________________________________________________________________
Comportamento e características de personalidade
GOSCH; PANKAU (1997) realizaram um estudo por meio de
um questionário com uma lista de 15 características de personalidade e 18
distúrbios de comportamento que foi aplicado aos afetados pela SWB. As
características mais discriminativas foram hiperatividade, agitação, retração e
afabilidade.
Além disso, adultos e adolescentes mostraram-se mais
tímidos e retraídos do que as crianças. As pacientes com SWB foram
descritas como menos alegres e mais chorosas do que os homens. Sintomas
de depressão podem aparecer com o avançar da idade para ambos os sexos
(GOSCH; PANKAU, 1997).
A descrição de habilidades e comportamento das crianças com
SWB revela retardo mental moderado a severo, coordenação motora precária e
dificuldades visio-espaciais (UDWIN, 1990).
LASHKARI et al. (1999) descreveram os afetados pela SWB
como indivíduos de personalidade amigável, alegres e muito extrovertidos, a ponto
de passarem a ser conhecidos por muitos, como “Cocktail Party syndrome”
(Síndrome das festas de recepção). Entretanto, devido a sua conotação pejorativa,
o autor sugeriu o abandono deste termo.
Introdução - 13
______________________________________________________________________________________________
Hérnias inguinal e umbilical
JONES; SMITH et al. (1975) relataram a presença de hérnia
inguinal em 37% de 19 portadores da SWB e hérnia umbilical em 22% de 18
portadores da síndrome. Na população normal, a incidência de hérnias
inguinocrurais é estimada em 5% (DATOLLA et al., 2002)
MORRIS et al. (1988), estudando 42 pacientes com SWB,
descreveram a presença de hérnia inguinal em 16 afetados e hérnia umbilical
em seis.
Crescimento e Puberdade
Baixa estatura é encontrada em cerca de 50% das crianças com
SWB (PARTSCH et al., 1994). Existem evidências de que o desenvolvimento
puberal inicia-se precocemente na SWB quando comparado ao da população
normal (MARTIN et al., 1984; MORRIS et al., 1988; PANKAU et al., 1992). Porém,
o padrão deste desenvolvimento ainda é pouco conhecido. A causa da baixa
estatura na SWB parece estar relacionada às alterações cromossômicas nos
genes contíguos desta síndrome (PARTSCH et al., 1994).
PARTSCH et al. (1994) estudaram 56 afetados pela SWB,
incluindo adultos e crianças, encontrando elevados níveis de LH e FSH em 35 e
44% das pacientes do sexo feminino e em 3 e 33% dos pacientes do sexo
masculino, respectivamente. Os níveis de estradiol e testosterona estavam
Introdução - 14
______________________________________________________________________________________________
elevados em 9,5% e 15,4% dos pacientes respectivamente. Tais achados podem
estar associados com o desenvolvimento puberal precoce, conforme já descrito.
Anormalidades Nefrológicas
Anormalidades nefrológicas foram relatadas em aproximadamente
18% dos pacientes com SWB (PANKAU et al., 1996). INGELFINGER;
NEWBURGER (1991), estudando 32 pacientes, observaram prevalência de 59%
de hipertensão arterial e de 25% de proteinúria.
Hipertensão arterial é um achado freqüente na SWB e tem sido
relacionada a anormalidades, como estenose da artéria renal (DANIELS et al.,
1984, INGELFINGER; NEWBURGER, 1991, POBER et al., 1993) e hipercalcemia
(DANIELS et al., 1985).
Estenose da artéria renal, comprometimento da função renal,
aumento de ecogenicidade medular, nefrocalcinose e outros são comumente
descritos na SWB (PANKAU et al., 1996; INGELFINGER; NEWBURGER, 1991;
SUGAYAMA, 2001).
Dentre as anormalidades anatômicas, observa-se agenesia,
ectopia, hipoplasia renal, rins em ferradura, estenose da junção ureteropélvica
(JUP) (INGELFINGER; NEWBURGER, 1991), estenose da artéria renal
(INGELFINGER; NEWBURGER, 1991; DANIELS et al., 1984; POBER et al., 1993),
duplicidade do sistema pielocalicial e megaureter (PANKAU et al., 1996).
Introdução - 15
______________________________________________________________________________________________
Distúrbios miccionais
Infecções urinárias e distúrbios miccionais caracterizados por
freqüência, urgência miccional e incontinência urinária têm sido observados nos
pacientes afetados pela SWB (SCHULMAN et al., 1996; SUGAYAMA, 2001).
MORRIS et al. (1988), estudando 17 pacientes portadores da
SWB, observaram uma incidência de ITU de 27%. Neste mesmo grupo, que
incluía crianças e adolescentes com idade entre quatro e 16 anos, 50%
apresentaram enurese e três, entre quatro pacientes submetidos à
uretrocistografia miccional, refluxo vesicoureteral e divertículos vesicais.
Em 27 pacientes estudados por INGELFINGER; NEWBURGER
(1991), foram encontrados dois pacientes portadores de divertículos vesicais.
Os pacientes foram submetidos à investigação radiológica por meio de
uretrocistografia retrógrada e miccional (UCMR), urografia venosa (UIV) e ultrasonografia do aparelho urinário (US).
Dos 130 pacientes investigados por PANKAU et al. (1996), um
apresentou divertículo vesical, quatro tinham história de infecções urinárias
recorrentes e cinco eram portadores de refluxo vesicoureteral. Nesta série, UIV e
UCMR foram realizadas somente em casos com suspeita de alguma patologia
ou por achado suspeito à US.
SCHULMAN et al (1996) relataram 13 pacientes com sintomas
de freqüência e perdas urinárias, em uma clínica multidisciplinar, entre 41 pacientes
Introdução - 16
______________________________________________________________________________________________
com SWB. Dos pacientes sintomáticos, três recusaram a investigação. Dos
restantes, quatro tinham divertículos vesicais, cinco submeteram-se ao estudo
urodinâmico, sendo que quatro destes apresentaram hiperatividade detrusora e
o quinto apresentou aumento da capacidade cistométrica e incoordenação
vesicoesfincteriana com fluxo urinário reduzido.
No Brasil, MACHADO et al., 1998 descreveram o caso de uma
menina afetada pela SWB com sintomas miccionais e antecedentes de infecções
urinárias recorrentes. No exame urodinâmico, observou-se redução da
capacidade cistométrica e presença de hiperatividade detrusora.
1.4 Etiologia e Diagnóstico da SWB
Desde os relatos iniciais da doença até o início da década de 90,
o diagnóstico da SWB era feito com base nos sinais clínicos (WILLIAMS et al. 1961;
PREUS, 1984).
Contudo, o diagnóstico clínico tornava-se muito difícil em algumas
situações, como durante os primeiros anos de vida e nos pacientes com fenótipo
variável que também poderia se modificar com a vida adulta (BORG et al., 1995).
A maior contribuição para o diagnóstico da SWB ocorreu
quando EWART et al. (1993) estudaram nove casos de SWB, sendo cinco
esporádicos e quatro familiares, e concluíram que esta é causada por deleções
submicroscópicas do cromossomo 7 na região 7q11.23. Nestes nove casos, a
Introdução - 17
______________________________________________________________________________________________
deleção cromossômica no lócus do gene da elastina foi identificada pela técnica
da hibridização in situ com fluorescência (FISH), utilizando-se a sonda da elastina
genômica pELN5-4.
A partir deste estudo, a SWB passou a ser considerada uma
síndrome de deleção de genes contíguos da região 7q11.23 (braço longo do
cromossomo 7), com padrão de herança autossômica dominante. Esta deleção
encontra-se presente em 96% a 100% dos afetados (EWART et al., 1993;
BORG et al., 1995; ELÇIOGLU et al., 1998). Este método, altamente sensível,
confirma o diagnóstico nos afetados, possibilitando melhor abordagem
terapêutica, aconselhamento genético precoce e adequado e prevenção das
complicações.
Além disso, este achado representou uma grande contribuição
para o diagnóstico desta síndrome, principalmente, em casos de dificuldade
diagnóstica, especialmente nos primeiros anos de vida e naqueles com
manifestações clínicas variadas e atípicas.
BORG et al. (1995) demonstraram concordância em 100% dos
casos, ao avaliarem cinco pacientes com os achados clinicamente clássicos da
SWB, onde todos apresentaram a deleção no lócus da elastina, refletindo a alta
sensibilidade e especificidade deste método diagnóstico.
Uma série de estudos moleculares identificaram alguns genes
individuais responsáveis pelo fenótipo da SWB. O gene da elastina fica localizado
Introdução - 18
______________________________________________________________________________________________
na região cromossômica afetada na SWB. Sua deleção parece ser a causa das
alterações cardiovasculares e do tecido conjuntivo que freqüentemente ocorrem
na SWB, além das hérnias da parede abdominal, envelhecimento precoce da
pele, hiperextensibilidade articular, voz rouca, dismorfismos faciais, divertículos
vesicais e outras anormalidades.
O segundo gene mais freqüentemente deletado nos afetados
pela SWB é o gene LIM-KINASE 1 (LIMK1). A deleção deste gene, expresso no
SNC, seria responsável pelo perfil cognitivo peculiar da SWB, caracterizado pela
deficiência de integração visiomotora (FRANGISKAKIS et al., 1996).
Já foram identificados mais de 15 genes na região 7q11.23,
além dos genes da elastina (ELN) e LIM-KINASE (LIMK1), cuja importância na
SWB ainda esta sendo investigada.
Foram descritos, na literatura, dois sistemas de pontuação
fenotípica (escores) para auxiliar o diagnóstico diante da suspeita clínica. PREUS
(1984) elaborou um sistema de pontuação com base em 50 características clínicas,
incluindo anomalias menores. Este método foi considerado muito complexo, e o
próprio autor admitiu a possibilidade de ocorrer discrepâncias no caso de um mesmo
paciente ser avaliado por diferentes examinadores. LOWERY et al. (1995), avaliando
110 pacientes portadores da SWB, elaboraram um sistema de pontuação fenotípica
e demonstraram que 96% dos pacientes examinados com as características
fenotípicas da SWB apresentavam o teste de FISH positivo.
Introdução - 19
______________________________________________________________________________________________
Em nosso meio, para auxiliar na suspeita diagnóstica da SWB,
SUGAYAMA (2001) elaborou um sistema de pontuação fenotípica com base na
presença ou ausência de 15 características clínicas. Neste estudo, envolvendo
20 afetados, realizou-se uma metanálise para definir quais características clínicas
estariam associadas ao teste de FISH positivo, sendo que as mais significativas
foram: “fácies” típico, retardo do crescimento intra-uterino, dificuldades
alimentares, obstipação, anomalias dentárias, EASV e personalidade amigável.
Para cada indivíduo, a tabela é aplicada e os pontos, somados. Os valores da
pontuação nos 17/20 pacientes FISH positivos variaram de 19 a 28 pontos e os
valores dos afetados FISH negativos, de 12 a 16. Utilizando este sistema de
pontuação, a possibilidade do paciente com valor igual ou superior a 20 pontos
ser FISH negativo foi zero. Portanto, este sistema de pontuação seria um recurso
de triagem, e o teste de FISH estaria indicado somente nos indivíduos com sinais
da SWB e pontuação inferior a 20.
Apesar dos importantes e recentes avanços no diagnóstico
genético da SWB, esta continua sendo considerada uma doença com sinais
clássicos e de diagnóstico clínico. O teste de FISH é aceito como um método
de diagnóstico, principalmente, para os casos atípicos, ou seja, pacientes
que não apresentam os sinais clássicos e para os casos suspeitos durante a
infância, uma vez que muitas características físicas podem demorar a aparecer
(LASHKARI et al., 1999; SUGAYAMA, 2001).
Introdução - 20
______________________________________________________________________________________________
1.5 Prognóstico
A evolução clínica dos pacientes afetados pela SWB depende
da gravidade das anomalias associadas e do reconhecimento e tratamento
precoce das mesmas.
Entre as complicações mais freqüentes, observa-se problemas
cardíacos, hipertensão arterial, distúrbios gastrointestinais, limitação articular
progressiva, hipercalcemia e infecções urinárias recorrentes (MORRIS et al.,1990;
BIRD et al. 1996; PANKAU et al., 1996).
Não existe um fator preditivo fidedigno com base nas
manifestações clínicas ou nos genes deletados que permita antecipar o
prognóstico. Portanto, o acompanhamento clínico é recomendado para todos os
casos (LASHKARI et al., 1999)
1.6 Considerações sobre Disfunção Miccional
A preocupação com os distúrbios miccionais na infância tem
sido motivo de diversos estudos há muito tempo. BEER (1915) apresentou uma
série de 13 casos, incluindo crianças e adolescentes não portadores de
anormalidades anatômicas e neurológicas, com história de retenção urinária
crônica, enurese e infecções urinárias acompanhadas por febre.
LAIDLEY (1942) descreveu uma entidade clínica que denominou
de acalasia do trato urinário na infância, responsável por pielonefrites recorrentes
Introdução - 21
______________________________________________________________________________________________
e com predileção especial por meninas. Os pacientes estudados não
apresentavam distúrbios neurológicos e a avaliação propedêutica, por meio da
uretrocistoscopia, revelava dificuldade para conseguir passar o uretrocistoscópio
através do colo vesical.
PAQUIN et al. (1960) descreveram a síndrome da megabexiga
em 22 meninas e história clínica de aumento da freqüência urinária, nocturia,
enurese e infecções urinárias febris em cinco meninos. As crianças apresentavam
refluxo vesicoureteral (RVU) e eram, freqüentemente, acometidas por episódios
de ataques febris graves, que eram agravados após a interrupção do uso de
antibióticos.
HINMAN; BAUMANN (1973) atribuíram o diagnóstico de bexiga
neurogênica não neurogênica a um menino de oito anos com quadro de infecção
do trato urinário (ITU) febril, apresentando UCMR com sinais radiológicos de
bexiga neurogênica. A criança, sem evidências clínicas de doença neurológica,
foi tratada por meio de hipnose, e os sintomas miccionais desapareceram. Esta
entidade passou a ser denominada Síndrome de Hinman (HINMAN Jr., 1986).
Atualmente, as disfunções miccionais têm sido avaliadas
extensivamente, principalmente por serem multi-sintomáticas, prejudiciais à
qualidade de vida, além de trazer risco potencial de dano renal, infecções urinárias
e refluxo vesicoureteral (NIJMAN, 2000; GHOBISH, 2001; WEN, et al. 2001). Uma
variedade de opções terapêuticas foram desenvolvidas para tratar esta
Introdução - 22
______________________________________________________________________________________________
condição, com taxas significativas de sucesso. Além de melhorar a qualidade
de vida, o tratamento pode promover a continência urinária e um padrão
miccional normal.
A associação entre SWB e disfunção miccional foi muito pouco
explorada na literatura médica. Diante disto e do fato de a disfunção miccional
ser uma entidade de significativa morbidade, a realização do presente estudo
foi proposta.
2. Objetivos
Objetivos - 24
______________________________________________________________________________________________
O presente trabalho tem como objetivos:
1.
Determinar a prevalência e as características clínicas dos
distúrbios miccionais nos pacientes com SWB.
2.
Determinar as características da avaliação urodinâmica
nos pacientes com SWB.
3.
Avaliar a prevalência de anormalidades estruturais do trato
urinário nos pacientes com SWB.
3. Casuística e Métodos
Casuística e Métodos - 36
______________________________________________________________________________________________
3.3 Análise Estatística
Quando a presença de associação entre achados clínicos e
urodinâmicos foi avaliada, utilizou-se o teste exato de Fisher o qual também foi
utilizado para verificar a presença de associação entre divertículos vesicais e
achados urodinâmicos.
O coeficiente Kappa foi utilizado para avaliar a concordância
tanto entre o exame de uretrocistografia e o diagnóstico de divertículo vesical
como entre a presença de sintomas miccionais e o impacto negativo na qualidade
de vida.
Para comparar a capacidade cistométrica e a complacência
vesical dos pacientes afetados pela SWB com os valores padrão de pacientes
normais, utilizou-se o teste t de Student para amostras pareadas, visto que, o
padrão é obtido a partir da idade do paciente (NORMAN; STREINER, 1994,
ANDERSON; FINN, 1997).
Os dados numéricos foram expressos em média ± desvio
padrão. Um valor de p < 0,05 foi considerado significativo para as comparações.
______________________________________________________________________________________________
- Eletromiografia perineal: Utilizada para monitorar a atividade
do esfíncter uretral estriado durante o estudo urodinâmico. Foram utilizados
eletrodos de superfície, posicionados adjacentes ao orifício anal, para o registro
da atividade eletromiográfica.
Diagnóstico Urodinâmico
Com base nos achados do estudo urodinâmico, os pacientes
foram classificados em uma das categorias:
a - Exame urodinâmico normal;
b - Hiperatividade detrusora - pacientes com contrações detrusoras
involuntárias durante o enchimento vesical e com estudo fluxo/pressão normal.
c - Incoordenação vesicoesfincteriana - pacientes sem
hiperatividade detrusora, mas apresentando incoordenação vesicoesfincteriana.
d - Hiperatividade detrusora com incoordenaçãovesicoesfincteriana.
Todos os métodos, definições e unidades utilizados neste estudo
estão de acordo com as recomendações da “International Children’s Continence
Society” (NORGAARD et al., 1998).
______________________________________________________________________________________________
No cálculo da complacência foi utilizada a fração entre a variação
do volume ∆V (volume final do enchimento - volume inicial) e a variação da pressão
detrusora ∆Pdet (Pdet final do enchimento – Pdet inicial) durante a cistometria, e
o resultado foi expresso como ml/cmH2O.
∆V
Complacência =
∆Pdet
Assim, a complacência verificada foi comparada com os
parâmetros normais, considerando idade e sexo da criança. A complacência vesical
foi considerada reduzida, quando o valor encontrado foi menor que o da fórmula
abaixo, que é utilizada para o cálculo da complacência vesical esperada para a idade.
Complacência = 0,05 x (CEI) ml/cmH2O
Estudo Miccional (Estudo fluxo/pressão) - Os parâmetros avaliados,
nesta fase, foram fluxo urinário máximo (Qmax), pressão detrusora no fluxo urinário
máximo (PdetQmax) e atividade eletromiográfica perineal. Caracterizou-se
obstrução funcional, por incoordenação vesicoesfincteriana quando foi observado
aumento da atividade eletromiográfica perineal concomitante à contração
detrusora, resultando em elevação da PdetQmax (> 50cmH2O) e redução do Qmax.
O volume de urina residual foi novamente verificado após a miccão.
______________________________________________________________________________________________
Cistometria - Feita com cateter 6Fr para enchimento e 4Fr para
monitorização da pressão vesical. A pressão abdominal foi verificada com o uso
de cateter tipo balão introduzido no reto, e a pressão detrusora foi obtida
automaticamente pelo computador, subtraindo-se a pressão abdominal da
pressão vesical. O enchimento vesical foi realizado com solução fisiológica a
0,9% (SF 0,9%), com velocidade de infusão de 10% da capacidade vesical
esperada para a idade (CEI) por minuto.
Esta foi calculada a partir das fórmulas:
Sexo Masculino
Sexo Feminino
CEI = (24,8 x Id) + 31,6
CEI = (22 x Id) + 37,4
Sendo a CEI expressa em ml e a idade (Id) em anos.
(BUTTLER, 1991).
Os parâmetros avaliados durante o enchimento foram
sensibilidade vesical (avaliada pelo primeiro desejo miccional), capacidade
cistométrica máxima, pressão detrusora no enchimento máximo e complacência
vesical.
A hiperatividade detrusora também foi avaliada durante a
cistometria e considerada como sendo uma contração detrusora involuntária,
acompanhada ou não de desejo miccional.
______________________________________________________________________________________________
3.2.5 Estudo urodinâmico
Todos os pacientes foram avaliados com o exame urodinâmico
completo, que incluiu urofluxometria livre, medição do resíduo pós-miccional inicial,
cistometria e estudo fluxo/pressão com eletromiografia perineal (ANEXO G). Os
exames foram realizados no Laboratório de Urodinâmica da Divisão de Urologia
do Departamento de Cirurgia do HCFMUSP. O equipamento utilizado foi o LifeTech Janus IV.
Urofluxometria livre - Foi realizada no início da avaliação
urodinâmica, com verificação do fluxo máximo e medida do volume urinado.
Cada paciente realizou, no mínimo, uma e, no máximo, três coletas, sendo
que as amostras escolhidas para a análise foram aquelas com maiores
volumes. Os volumes abaixo de 20ml não foram considerados (SZABO;
FEGYVERNEKI, 1995).
Os resultados observados em cada paciente foram aplicados
em nomogramas, conforme proposto por SZABO; FEGYVERNEKI (1995), e
expressos em percentis. Este método permite a análise do fluxo urinário livre,
conforme a superfície corpórea da criança e tem a vantagem de permitir a inclusão
de baixos volumes urinados. (APÊNDICE)
A seguir, foram introduzidos os cateteres uretrais para verificação
do resíduo urinário pós-miccional e início da cistometria.
______________________________________________________________________________________________
considerados mais importantes foram freqüência, urgência miccional e episódios
de perdas urinárias. Para cada pai ou responsável, foram entregues três diários
miccionais para que fossem preenchidos em ocasiões diferentes. (ANEXO F)
3.2.3 Avaliação laboratorial
Foram realizados os seguintes exames:
1 - Análise de urina, cultura de urina e antibiograma
2 - Glicose, uréia e creatinina séricos
3 - Hemograma completo
3.2.4 Avaliação por imagem
O protocolo de investigação por imagens incluiu os seguintes
exames:
- Ultra-sonografia do aparelho urinário
- Uretrocistografia retrógrada e/ou miccional
- Urografia venosa
- Cintilografia renal com DMSA
Os achados da avaliação por imagem foram descritos
obedecendo a classificação de DÄHNERT (1995).
______________________________________________________________________________________________
a idade em que a criança, após ter passado por treinamento miccional, passou
a ter a capacidade de postergar a micção e interrompeu o uso de fraldas
(BLOOM et al., 1993). Esta informação foi pesquisada diretamente com os
pais durante a anamnese.
- Exame físico: incluiu palpação das lojas renais, avaliação
quanto à presença de globo vesical, exame da genitália externa e meato uretral
e, nos meninos, exame do prepúcio, meato uretral, testículos e apêndices. Exame
da região lombossacral e exame neurourológico dirigido com pesquisa dos reflexos
anal, bulbo cavernoso e da sensibilidade perineal também foram realizados.
A qualidade de vida, segundo os sintomas miccionais, foi
avaliada por meio de uma única questão retirada do escore internacional de
sintomas prostáticos da AUA (BARRY et al.; 1992) e respondida pelos pais das
crianças, procurando refletir de uma maneira subjetiva a condição de cada
paciente (ANEXO E).
- Preenchimento domiciliar do diário miccional. Foi utilizado com
o intuito de documentar, de forma mais objetiva, a gravidade dos sintomas
(BLAIVAS, 1996). Foram incluídos o horário das micções e o volume eliminado
em cada micção, medido em ml. Os pacientes e responsáveis também foram
orientados a descrever os sintomas de urgência, urge-incontinência, esforço
miccional e perdas urinárias. Além disso, solicitou-se aos pacientes ou
responsáveis que anotassem os episódios de evacuação. Os sintomas
______________________________________________________________________________________________
Inicialmente, os pais e/ou responsáveis foram informados da
importância deste projeto, bem como da natureza dos exames a serem realizados,
e todos concordaram em participar.
A avaliação clínica dos pacientes seguiu um protocolo de
investigação com os seguintes itens:
- Identificação: nome, idade, registro HCFMUSP, data de
nascimento, sexo e etnia.
- Compreensão e assinatura do Termo de Consentimento pósinformado (ANEXO D).
- História Miccional (ANEXO E): a avaliação foi realizada por
meio de anamnese com questões pertinentes aos distúrbios miccionais,
antecedentes de ITU e outras particularidades urológicas. Foi utilizado um
questionário padronizado para todos os pacientes, conforme as recomendações
da Sociedade Internacional de Continência (“International Children’s Continence
Society” - ICCS) (NORGAARD et al., 1998). A avaliação procurou detalhar os
aspectos específicos das queixas de cada paciente como freqüência miccional,
enurese, força do jato urinário, esforço miccional, hesitação, urgência, urgeincontinência e gotejamento pós-miccional.
- Antecedentes urológicos: pesquisou-se a idade do controle
miccional, episódios prévios de infecção, cirurgias no trato urinário, história familiar
de refluxo vesicoureteral e enurese noturna. O controle miccional foi definido como
______________________________________________________________________________________________
3.2 Método
Todos os pacientes foram avaliados prospectivamente pelo
autor no ambulatório de Bexiga Neurogênica da Divisão de Clínica Urológica
do HC-FMUSP, no período de março de 2001 a novembro de 2002.
3.2.1 Método diagnóstico da SWB
Os 28 pacientes apresentavam o diagnóstico clínico da SWB
(SUGAYAMA, 2001) (ANEXO B) e foram, previamente, avaliados na Unidade de
Genética do HCFMUSP. Dezoito pacientes realizaram o teste de FISH para
complementação diagnóstica (ANEXO C). O teste não foi realizado nos outros
pacientes, devido à indisponibilidade do mesmo na ocasião da avaliação.
3.2.2 Avaliação clínica
O protocolo de estudo e o Termo de Consentimento PósInformação foram submetidos ao Departamento de Cirurgia e à Comissão de
Ética para Análise de Projetos de Pesquisa da Diretoria Clínica do HCFMUSP
(CAPPesq).
O Laboratório Central e o Instituto de Radiologia e Medicina
Nuclear do HCFMUSP emitiram pareceres favoráveis quanto à realização dos
exames de análises laboratoriais e radiológicas que fizeram parte deste estudo
respectivamente.
______________________________________________________________________________________________
QUADRO 1 - DADOS DE IDENTIFICAÇÃO DOS PACIENTES COM SWB
PACIENTE
NÚMERO DE
REGISTRO HC
DATA DE
NASCIMENTO
IDADE
(anos)
SEXO
ETNIA
DATA DA
1A CONSULTA
NA UROLOGIA
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
6077534g
3338196c
7016109e
6078326k
6047522h
6054824c
3182808c
5285744e
6048510h
2913799a
5274972a
5124680e
5133808a
5118223k
5063068d
5119631k
6091233e
3018403j
6055308i
5262216d
5299697i
5165318a
5021150a
13439593k
13439602b
3441203g
5067271b
01-07-1997
06-07-1992
02-06-1982
28-03-1992
23-05-1994
09-09-1993
29-04-1993
15-07-1998
07-02-1994
13-05-1992
27-08-1997
15-07-1986
10-07-1990
20-07-1989
21-09-1986
14-09-1992
21-03-1998
29-09-1988
30-08-1991
01-04-1997
07-10-1984
15-02-1992
12-05-1982
27-12-1987
12-12-1994
09-05-1991
28-01-1987
3
8
18
9
6
7
8
3
7
8
3
14
10
12
14
8
3
12
9
4
16
9
18
14
7
10
15
M
M
F
F
M
F
F
M
M
M
M
M
F
F
M
M
M
M
M
F
F
F
F
M
F
M
F
B
B
B
N
B
B
B
B
B
B
B
B
P
N
B
B
B
P
P
B
N
B
P
A
B
B
N
21-02-2001
21-03-2001
07-03-2001
12-07-2001
11-04-2001
06-05-2001
21-03-2001
17-10-2001
21-02-2001
07-03-2001
28-03-2001
14-02-2001
18-04-2001
05-07-2001
26-07-2001
21-03-2001
09-05-2001
04-04-2001
21-03-2001
16-05-2001
08-08-2001
25-04-2001
22-04-2001
14-03-2002
27-03-2002
04-04-2002
11-04-2002
A - Amarela
B - Branca
F - Feminino
M - Masculino
N - Negra
P - Parda
Cada paciente possui um resumo clínico individualizado
apresentado no ANEXO A.
______________________________________________________________________________________________
3.1 Casuística
Foram estudados 28 pacientes com diagnóstico de SWB,
encaminhados pelas Unidades de Genética e Nefropediatria do Instituto da
Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de
São Paulo (HC-FMUSP).
Os dados de identificação dos pacientes, registro hospitalar,
data de nascimento, sexo, cor e data da primeira consulta no ambulatório
encontram-se no QUADRO 1. Os casos foram enumerados para a avaliação
pela ordem de atendimento.
Dezesseis pacientes eram do sexo masculino e 12, do sexo
feminino. A idade média foi de 9,7 e mediana de 8,5 anos, variando de 3 a 18 anos.
4. Resultados
Resultados - 38
______________________________________________________________________________________________
4.1 Características da Casuística
Foram avaliados 28 pacientes, sendo 16 do sexo masculino e
12 do sexo feminino.
A idade dos pacientes variou de 3 anos e 1 mês a 18 anos e
11 meses, com média de 9,3 e mediana de 8,5 anos. (TABELA 1)
TABELA 1 - DISTRIBUIÇÃO DOS PACIENTES SEGUNDO A IDADE
IDADE (anos)
Nº DE PACIENTES
FREQÜÊNCIA
3
4
6
7
8
9
10
12
14
15
16
18
Total
4
1
1
5
3
3
2
2
3
1
1
2
28
14,29%
3,57%
3,57%
17,86%
10,71%
10,71%
7,14%
7,14%
10,71%
3,57%
3,57%
7,14%
100,00%
Resultados - 39
______________________________________________________________________________________________
Quanto à etnia, ocorreu predomínio dos brancos,
compreendendo 19/28 (68%) dos pacientes. (TABELA 2).
TABELA 2 - ETNIA DOS PACIENTES COM SWB
ETNIA
N° DE PACIENTES (%)
Brancos
19 (68%)
Negros/Pardos
8 (28.5%)
Amarelos
1 (3,5%)
4.2 Avaliação Clínica
Com base no questionário dos sintomas e no diário miccional,
apenas 6 (21,42%) pacientes foram considerados assintomáticos.
Entre os 22 (78,58%) pacientes sintomáticos, dois perfis de
sintomas miccionais foram observados:
1. Bexiga Hiperativa – Foi o padrão miccional mais freqüente,
observado em 21 dos 22 pacientes sintomáticos. Neste grupo, foram incluídos
pacientes que apresentaram predomínio dos sintomas de bexiga hiperativa, como
aumento da freqüência miccional, urgência, urge-incontinência e perdas urinárias.
Alguns destes pacientes apresentaram sintomas de esvaziamento associados,
como hesitação, jato fraco, intermitência e uso de prensa abdominal, mas eram
menos significativos.
Resultados - 40
______________________________________________________________________________________________
A intensidade dos sintomas foi muito variável, com alguns
pacientes apresentando períodos assintomáticos e outros, permanentemente
incontinentes. Entre os pacientes mais sintomáticos, destacaram-se um
menino de nove anos com urge-incontinência grave, ainda usando fraldas e
uma menina de 10 anos com sintomas exacerbados de freqüência, urgência,
urge-incontinência e perdas urinárias noturnas.
Neste grupo, foram incluídos três pacientes em fase de
treinamento miccional com idade entre três e quatro anos e que ainda usavam
fraldas. Apresentavam freqüência urinária aumentada e urge-incontinência.
2. Retenção urinária – Apenas um menino apresentou
sintomas isolados de dificuldade de esvaziamento, sem concomitância de
sintomas de enchimento vesical. Apresentava dificuldade miccional,
diminuição do jato urinário e uso de prensa abdominal para conseguir urinar.
A freqüência miccional era de somente três micções por dia. Entretanto,
durante alguns períodos, apresentava aumento transitório da freqüência
miccional em associação com dificuldade miccional que o obrigava a urinar
sentado. Porém, os pais afirmavam que o padrão de poucas micções por dia
era o habitual.
Resultados - 41
______________________________________________________________________________________________
4.2.1 Sinais e sintomas miccionais
O aumento da freqüência miccional foi a queixa mais freqüente,
referida por 17 (60,71%) pacientes, seguida pelo sintoma de urgência miccional,
referido por 15 (53,71%) pacientes. Alguns destes pacientes (ou seus pais) referiram
assumir posição característica para a inibição da urgência miccional (FIGURA 4).
Queixa de urge-incontinência foi relatada por doze (42,8%) pacientes. Outra queixa
comum foi a presença de perdas urinárias noturnas, apresentada por 14 (50,0%)
pacientes. Oito (28,6%) pacientes apresentaram história de ITU, entre os quais, três
foram acometidos por mais de um episódio de infecção.
O GRÁFICO 1 mostra os dados referentes aos sintomas
miccionais e antecedentes de infecção urinária dos pacientes com SWB obtidos
pela anamnese.
GRÁFICO 1 – SINTOMAS MICCIONAIS NA SWB
18
17
(61,71%)
15
(53,71%)
16
14
(50%)
14
12
(42,80%)
12
10
8
(28,60%)
8
6
(21,42%)
6
4
2
0
Freqüência
miccional
Urgência
miccional
Enurese noturna
Urgeincontinência
Infecções
urinárias
Assintomáticos
Resultados - 42
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 4 - Paciente afetada pela SWB, aos 15 anos de idade, com urgência miccional,
em posição característica para evitar a perda urinária, ao cruzar os membros
inferiores
4.2.2 Diário miccional
O QUADRO 2 demonstra a média de micções por dia, com base
nos diários miccionais de cada paciente. Observou-se que 22 (78,58%) pacientes
apresentaram acima de oito micções por dia (24 horas). Entre eles, 16 (57,14%)
tiveram mais de 12 micções/dia. O paciente com o diário miccional mais alterado
teve um total de 22 micções em um período de 24h, com volumes urinados que
não ultrapassavam 50ml por micção. Três pacientes não trouxeram o diário
miccional, alegando dificuldade para preenchê-lo. Seus dados foram derivados
das informações obtidas pelo investigador diretamente com a família.
Resultados - 43
______________________________________________________________________________________________
QUADRO 2 - FREQÜÊNCIA URINÁRIA DOS PACIENTES COM SWB
N° MÉDIO DE
MICÇÕES POR DIA
N° DE PACIENTES
PACIENTES
Inferior a 4
1 (3,57%)
26
4a8
5 (17,85%)
6, 7, 10, 16, 23
8 a 12
6 (21,42%)
3, 5, 8, 12, 20, 22
Acima de 12
16 (57,14%)
1, 2, 4, 9, 11, 13, 14, 15,
18, 19, 21, 24, 25, 27, 28
TOTAL
28 (100%)
4.2.3 Controle miccional
Doze (42,85%) pacientes adquiriram controle miccional entre
três e quatro anos. Nove (32,14%) pacientes conseguiram controle miccional
após os quatro anos de idade e quatro (14,28%) não haviam atingido esta
performance até o momento desta avaliação. Somente três (10,71%) pacientes
adquiriram o controle miccional antes dos três anos de idade. O QUADRO 3
demonstra a distribuição de idade para o controle miccional.
QUADRO 3 - IDADE DO INÍCIO DO CONTROLE MICCIONAL NOS PACIENTES
COM SWB
IDADE DE INÍCIO DO
CONTROLE MICCIONAL
N° DE PACIENTES
2 a 3 anos
3 (10,71%)
3 a 4 anos
12 (42,85%)
Acima de 4 anos
9 (32,14%)
Incontinente
4 (14,28%)
TOTAL
28 (100%)
PACIENTES
5, 16, 20
1, 3, 4, 6, 7, 9, 10,
19, 23, 24, 26
13, 14, 15, 18, 21,
25, 27, 28
2, 8, 11, 17
Resultados - 44
______________________________________________________________________________________________
4.2.4 Qualidade de vida segundo os sintomas miccionais
Os resultados da avaliação do índice de qualidade de vida estão
expressos no QUADRO 4, revelando que em 15 (53%) pacientes, os sintomas
miccionais exerciam um impacto negativo sobre a qualidade de vida (isto é,
índices 3, 4, 5 ou 6) (p = 0,003).
QUADRO 4 - QUALIDADE DE VIDA SEGUNDO OS SINTOMAS MICCIONAIS
NA SWB
N° DE
PACIENTES
PACIENTES
Ótimo ( 0 )
9 (32,1%)
3, 5, 7, 9, 10, 12 20
23 26
Bem ( 1 )
4 (14,2%)
16, 17, 22, 24
QUALIDADE DE VIDA (índice)
Satisfeito ( 2 )
...
...
Regular ( 3 )
4 (14,2%)
1, 8, 15, 27
Insatisfeito ( 4 )
9 (32,1%)
6, 11, 13, 14, 18,
19, 21, 25, 28
Infeliz ( 5 )
1 (3,5%)
2
Péssimo ( 6 )
1 (3,5%)
4
TOTAL
28 (100%)
4.2.5 Achados do exame físico
Anormalidades da parede abdominal, como hérnia inguinal ou
umbilical e diástase dos músculos retos abdominais, foram as mais freqüentes
em nossa série, acometendo oito (28,57%) pacientes. Criptorquidia foi observada
em 5 (31,25%) pacientes do sexo masculino, sendo bilateral em quatro e unilateral
em um paciente. Dois (12,5%) pacientes apresentaram testículos retráteis.
(FIGURAS 5 e 6)
Resultados - 45
______________________________________________________________________________________________
Fusão dos pequenos lábios vaginais foi observada em uma
menina, dificultando a inspeção da genitália e do meato uretral. Foi submetida a
tratamento hormonal tópico, obtendo resolução completa antes da avaliação
urodinâmica.
Hipospadia peniana distal foi encontrada em um paciente, que
já havia sido submetido à intervenção cirúrgica em outro hospital. (FIGURA 7)
Os reflexos anal e bulbo-cavernoso encontravam-se preservados
em todos os pacientes.
Os achados do exame físico estão apresentados no QUADRO 5.
QUADRO 5 - ACHADOS DO EXAME FÍSICO NOS PACIENTES COM SWB
ACHADOS DO EXAME FÍSICO
Hérnia inguinal unilateral
N° DE
PACIENTE
1
PACIENT
5
Hérnia inguinal bilateral
4
1, 7, 9, 28
Hérnia umbilical
2
15, 27
Criptorquia unilateral
1
26
Criptorquia bilateral
4
5, 8, 19, 2
Testículo retrátil unilateral
1
10
Testículo retrátil bilateral
1
2
Diástase do músculo reto abdominal
1
5
Hipospadia peniana distal
1
16
Fusão dos pequenos lábios vaginais
1
4
Resultados - 46
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 5 - Criptorquidia bilateral no paciente 19, aos nove anos e sete meses de idade
FIGURA 6 - Criptorquidia bilateral no paciente 8, aos três anos e um mês de idade
FIGURA 7 -
Hipospadia peniana distal no paciente 16, aos 18 anos de idade
Resultados - 47
______________________________________________________________________________________________
4.2.6 Achados dos exames laboratoriais
Todos os pacientes avaliados apresentaram valores plasmáticos
de uréia e creatinina normais, bem como o de glicemia.
Anemia foi diagnosticada em cinco pacientes, sendo que em
todos, o padrão observado foi de microcitose com anisocitose. Os pacientes
foram encaminhados para avaliação hematológica.
ITU com cultura de urina positiva para Providência sp foi
observada em um menino na avaliação inicial, que foi tratado com ácido nalidíxico
antes de fazer a avaliação clínica e urodinâmica.
4.3 Achados da avaliação por Imagem
4.3.1 Ultra-sonografia do aparelho urinário
Todos os pacientes realizaram o ultra-som do aparelho urinário.
O exame foi normal em 22 (78,6%) pacientes. O achado mais freqüente foi litíase
renal, observada em dois pacientes (FIGURA 8). Um menino com 14 anos
apresentou cálculo de 5,8mm no grupo calicial médio do rim direito e outro
paciente com 16 anos, litíase renal bilateral com cálculos medindo 4,3mm no
grupo calicial superior do rim esquerdo e 4mm no grupo calicial inferior do rim
direito. Outras anormalidades encontradas foram nefropatia cortical, hidronefrose
grau I, rim pélvico e espessamento da parede vesical. Os achados ultrasonográficos estão demonstrados na TABELA 3.
Resultados - 48
______________________________________________________________________________________________
TABELA 3 - ACHADOS ULTRA-SONOGRÁFICOS NOS PACIENTES COM SWB
ACHADOS (CASO)
N° DE PACIENTES
PACIENT
Hidronefrose grau I
1 (3,57%)
9
Espessamento da parede vesical
1 (3,57%)
14
Nefropatia cortical e cistos renais
1 (3,57%)
18
Rim pélvico com hidronefrose
1 (3,57%)
25
Litíase renal
2 (7,14%)
24, 26
22 (78,57%)
restante
Exame normal
TOTAL
28 (100%)
FIGURA 8 - Litíase renal à esquerda no paciente 26, aos 16 anos de idade
Resultados - 49
______________________________________________________________________________________________
4.3.2 Cintilografia renal
A avaliação do parênquima renal por meio de cintilografia renal
com DMSA foi realizada em 23 pacientes. Cinco pacientes não realizaram o
exame por motivos pessoais.
O exame foi normal em 18 (78,26%) pacientes. As
anormalidades encontradas foram áreas de cicatrizes corticais (dois pacientes),
assimetria das dimensões renais (um), déficit de função (um) e irregularidade do
contorno renal (um) (FIGURA 9). A TABELA 4 demonstra os achados da
cintilografia renal.
TABELA 4 - ACHADOS DA CINTILOGRAFIA RENAL COM DMSA NA SWB
ACHADOS
Nº DE
PACIENTES
PACIE
Rim esquerdo com cicatrizes e dimensões
reduzidas
1 (3,57%)
8
Déficit de função no rim esquerdo (função
unilateral de 44%)
1 (3,57%)
11
Irregularidade no contorno lateral do rim
esquerdo
1 (3,57%)
15
Irregularidade no pólo superior do rim
esquerdo
1 (3,57%)
21
Cicatriz no pólo superior do rim direito
1 (3,57%)
22
Resultados - 50
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 9 - Cintilografia renal com DMSA revelando escara no pólo superior do rim
direito da paciente 22, aos nove anos de idade
4.3.3 Uretrocistografia miccional
A uretrocistografia miccional foi realizada em 23 pacientes. Dois
pacientes não concordaram com a realização deste exame por considerá-lo
invasivo. Uma paciente não compareceu para realização do exame por motivos
familiares. Dois pacientes não trouxeram o exame até a finalização da coleta
dos dados deste estudo. Os divertículos vesicais, encontrados em 9/28 (32,1%)
casos, foi a anomalia mais freqüentemente observada. Dois pacientes
apresentaram divertículo vesical único, enquanto que nos outros, os divertículos
foram múltiplos. Em um paciente o resíduo pós-miccional foi moderado, porém
sua bexiga e uretra eram normais. Os achados da uretrocistografia constam na
TABELA 5.
Resultados - 51
______________________________________________________________________________________________
TABELA 5 - ACHADOS DA UCMR NA SWB
URETROCISTOGRAFIA
N° DE
PACIENTE
PACIENTES
Normal
Trabeculações e divertículos vesicais.
Nos casos 13 e 17: divertículo único
1, 3, 9, 10, 1
11 (39,28%) 12, 14, 16, 1
19, 22
2, 4, 5, 8, 13
7 (25 %)
17, 20
Trabeculações e uretra afunilada
1 (3,57 %)
21
Presença de resíduo pós-miccional
1 (3,57 %)
26
Trabeculações, divertículos e uretra
afunilada
2 (7,14%)
24, 25
Redução da capacidade vesical
1 (3,57%)
15
A paciente 22, que vinha sendo acompanhada na unidade de
genética, realizou UCMR em abril de 2000, quando foi detectado RVU grau III no
rim direito. Este exame havia sido solicitado para investigação de infecções
urinárias recorrentes. Após 12 meses de quimioprofilaxia, o RVU desapareceu
no exame de controle. Nas FIGURAS 10, 11, 12 e 13 encontram-se exemplos
ilustrados de UCMR dos pacientes com SWB.
Resultados - 52
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 10 - UCMR revelando divertículos vesicais na paciente 4, aos nove anos e 11
meses de idade
FIGURA 11 - UCMR do paciente 5, aos seis anos e 11 meses, mostrando bexiga
trabeculada e com divertículos
Resultados - 53
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 12 - UCMR da paciente 20, aos quatro anos e um mês, mostrando inúmeros
divertículos vesicais
FIGURA 13 - UCMR do paciente 26, aos 10 anos e 11 meses, revelando capacidade
vesical aumentada
Resultados - 54
______________________________________________________________________________________________
4.3.4 Urografia excretora
Dezessete pacientes foram submetidos à urografia excretora.
Dois pacientes, com história pregressa de reação alérgica a contraste, não
fizeram o exame. Os nove restantes optaram por não fazer o exame, alegando
motivos pessoais. A urografia excretora foi normal em 11 (64,7%) pacientes.
Divertículos vesicais foram observados em quatro pacientes, sendo que em um
deles este achado não foi evidenciado por meio da UCMR. Assim sendo, o total
de pacientes portadores de divertículos vesicais totalizou 10/28 (35,7%).
Duplicidade pielocalicial unilateral foi encontrada em dois pacientes. Um paciente
apresentou duplicidade pielocalicial bilateral, além de divertículo vesical. Em uma
paciente foi observado rim esquerdo ectópico, em posição pélvica e dilatação
ureteropielocalicial. As FIGURAS 14, 15 e 16 são exemplos de UIV em pacientes
com SWB.
FIGURA 14 - UIV: Paciente 8, aos três anos e um mês, com divertículos vesicais
Resultados - 55
______________________________________________________________________________________________
FIGURA 15 - UIV: Paciente 25, aos sete anos, apresentando rim pélvico com hidronefrose
à esquerda
FIGURA 16 - UIV - Paciente 13, aos 11 anos, com duplicidade pieloureteral à esquerda
Resultados - 56
______________________________________________________________________________________________
4.4 Achados da Avaliação Urodinâmica
4.4.1 Urofluxometria livre
Para a interpretação dos valores do fluxo urinário máximo, os
pacientes foram alocados em um dos três grupos de superfície corpórea.
(TABELA 6)
TABELA 6 - DISTRIBUIÇÃO DOS PACIENTES SEGUNDO A SUPERFÍCIE
CORPÓREA
SUPERFÍCIE CORPÓREA
N° DE PACIENTES
< 0,92 M
9
0,92 – 1,42 M
15
> 1,42 M
4
Os resultados do fluxo urinário máximo de cada paciente foram
aplicados em nomogramas (APÊNDICE), conforme proposto por SZABO;
FEGYVERNEKI (1995), e expressos em percentis.
A média de volume urinado foi 106,42 ± 86,76mL nos meninos
e 80,58 ± 54,89mL nas meninas. Nos meninos, o valor médio do fluxo máximo
foi de 13,41 ± 5,35mL/s e nas meninas, de 13,71 ± 5,94mL/s. Os resultados
da urofluxometria livre nos pacientes com SWB encontram-se resumidos no
GRÁFICO 2.
Resultados - 57
______________________________________________________________________________________________
GRÁFICO 2 - RESULTADOS DA UROFLUXOMETRIA LIVRE NA SWB
8
7
7
7
7
Nº Pacientes
6
5
4
3
3
2
2
2
1
0
0 - 5 TH
6 - 10 TH
11 - 25 TH
26 - 50 TH
51 - 75 TH
76 - 95 TH
Percentis
Após os valores do Qmax terem sido aplicados aos nomogramas
e comparados com os valores considerados normais para idade e sexo, foi
possível observar que 19 crianças (67,8% da amostra) apresentaram valores de
fluxo máximo iguais ou inferiores ao do percentil 50.
Resultados - 58
______________________________________________________________________________________________
4.4.2 Cistometria
Sensibilidade vesical:
Quatro pacientes apresentaram sensibilidade normal e uma
paciente, sensibilidade vesical aumentada, com o primeiro desejo miccional aos
30ml de enchimento. Nos 23 (82,1%) casos restantes, a sensibilidade não pôde
ser avaliada, devido à agitação dos pacientes durante o exame e, também, à
baixa capacidade de compreensão dos pacientes, que não conseguiram informar
o primeiro desejo miccional corretamente.
Atividade detrusora:
A presença de contrações vesicais involuntárias durante a fase
de enchimento foi considerada como hiperatividade detrusora, encontrada em
21 (75%) pacientes. A atividade detrusora foi considerada normal em 7/28 (25%)
pacientes. Na FIGURA 17, pode-se observar a avaliação urodinâmica de um
menino, com a presença de várias contrações detrusoras involuntárias durante a
cistometria.
FIGURA 17 - Paciente 2, aos oito anos de idade, com cistometria demonstrando
contrações detrusoras involuntárias
Resultados - 59
______________________________________________________________________________________________
Função uretral durante o enchimento e pressão de perda
O mecanismo de fechamento uretral atuou de maneira
competente durante a fase de enchimento vesical em todos os casos. Nenhum
paciente apresentou perdas urinárias aos esforços. As perdas, quando presentes,
foram todas atribuídas às contrações detrusoras involuntárias.
A PP verificada durante o enchimento foi interpretada como
sendo a pressão detrusora no momento da perda urinária, traduzida pela
passagem das primeiras gotas de urina através da uretra.
Seis pacientes apresentaram perdas urinárias. O QUADRO 6
mostra os valores da pressão de perda destes pacientes. Apenas a paciente 20
não relatou urge-incontinência na anamnese.
QUADRO 6 - PRESSÃO DE PERDA NA SWB
PACIENTE
PP (cmH2O)
8
44
11
40
13
68
17
33
18
116
20
70
Resultados - 60
______________________________________________________________________________________________
Capacidade cistométrica:
A capacidade cistométrica foi avaliada como normal em 5
(17,8%), aumentada em 4 (14,2%) e reduzida em 19 (67,8%) pacientes. No
ANEXO H, encontram-se os valores individuais da capacidade cistométrica dos
pacientes.
A capacidade cistométrica média dos portadores da SWB
apresentou-se, em média, 28% menor quando comparada aos valores esperados
para cada paciente (TABELA 7). Portanto, foi possível observar uma diferença
altamente significante (p < 0,001).
TABELA 7 - AVALIAÇÃO DA CAPACIDADE CISTOMÉTRICA NA SWB
CAPACIDADE
CISTOMÉTRICA
OBSERVADA (mL)
CAPACIDADE
CISTOMÉTRICA
ESPERADA (mL)
Média
180,07
254,16
Desvio padrão
107,40
97,93
Mediana
162,00
235,40
VARIAÇÃO D
CAPACIDAD
CISTOMÉTRIC
-28%
-35%
p < 0,001
O GRÁFICO 3 demonstra a diferença estatisticamente
significativa entre a capacidade vesical dos pacientes com SWB e os valores
esperados para a idade.
Resultados - 61
______________________________________________________________________________________________
GRÁFICO 3 - INTERVALO DE CONFIANÇA (95%) PARA AS MÉDIAS DA
CAPACIDADES CISTOMÉTRICAS ESPERADAS E OBSERVADAS
400
300
200
95% Cl
100
N
8
8
Cap. Cist.
Valores esperados
Cap. Cist.
PAC com SWB
Complacência Vesical
A avaliação da complacência vesical foi normal em 12 (42,85%)
pacientes e reduzida em 16 (57,15%). A FIGURA 18 mostra um exemplo de exame
urodinâmico, onde se nota redução da complacência vesical.
FIGURA 18 - Paciente 19, aos 10 anos, com cistometria apresentando contrações
detrusoras involuntárias associadas à redução da complacência vesical
Resultados - 62
______________________________________________________________________________________________
No ANEXO I, os valores individuais da complacência vesical dos
pacientes com SWB estão apresentados.
Não houve diferença significante (p = 0,277) entre as médias de
complacência vesical observadas e esperadas (TABELA 8).
TABELA 8 - AVALIAÇÃO DA COMPLACÊNCIA VESICAL NA SWB
COMPLACÊNCIA
OBSERVADA
(mL/cmH2O)
COMPLACÊNCIA
NORMAL
(mL/cmH2O)
Média
15,28
12,74
Desvio padrão
11,71
4,85
Mediana
12,50
11,76
VARIAÇÃO D
COMPLACÊN
+31%
-23%
O GRÁFICO 4 demonstra os resultados da complacência vesical
dos pacientes com SWB quando comparados aos valores esperados.
Resultados - 63
______________________________________________________________________________________________
GRÁFICO 4 - INTERVALO DE CONFIANÇA (95%) ENTRE AS MÉDIAS DAS
COMPLACÊNCIAS VESICAIS ESPERADAS E OBSERVADAS
22
20
18
16
14
95% Cl
12
10
N
28
Complacência
esperada
28
Complacência
Pac. com SWB
4.4.3 Estudo fluxo/pressão e EMG
Oito meninos e quatro meninas (42,85%) demonstraram
elevação da pressão detrusora no fluxo urinário máximo. Um menino apresentou
hipocontratilidade detrusora.
A média dos valores de fluxo urinário máximo foi de 13,43 ±
6,26mL/s e PdetQmax de 56,46 ± 28,77cmH2O. (TABELA 9)
Resultados - 64
______________________________________________________________________________________________
TABELA 9 - AVALIAÇÃO DO ESTUDO FLUXO/PRESSÃO NA SWB
FLUXO
MÁXIMO
(mL/s)
VOLUME
(mL)
SUPERFÍCIE
CORPÓREA
(M)
PdetQmax
(cmH2O)
Média
13,71
90,29
1,08
56,46
Mediana
13,35
64,50
1,05
54,50
ESTATÍSTICAS
DESCRITIVAS
Os valores individuais referentes à pressão detrusora e fluxo
urinário constam no ANEXO J
Função uretral e eletromiografia perineal
Seis pacientes apresentaram obstrução funcional. A FIGURA 19
mostra um exemplo de estudo fluxo/pressão, onde pode-se observar o aumento da
pressão detrusora associado ao fluxo urinário reduzido e elevações intermitentes da
atividade EMG.
FIGURA 19 - Paciente 16, aos 10 anos de idade, com incoordenação vesicoesfincteriana
Resultados - 65
______________________________________________________________________________________________
Resíduo pós-miccional
O resíduo pós-miccional foi medido, em compartimento graduado,
imediatamente após a micção. Vinte e sete (96,43%) pacientes apresentaram
resíduo pós-miccional inferior a 10% da capacidade cistométrica máxima. Um
paciente, portador de bexiga com aumento da capacidade funcional e incoordenação
vesicoesfincteriana, revelou resíduo pós-miccional aumentado (100ml).
4.4.4 Resultados da avaliação urodinâmica
Os resultados da avaliação urodinâmica constam no QUADRO 7.
A anormalidade mais freqüente foi a hiperatividade detrusora.
QUADRO 7 - ACHADOS URODINÂMICOS
ACHADO URODINÂMICO
Normal
N° DE PACIENTES
5 (17,85%)
Hiperatividade detrusora
17 (61,71%)
Hiperatividade detrusora e Incoordenação
vesicoesfincteriana
4 (14,28%)
Incoordenação vesicoesfincteriana
2 (7,14%)
Apenas três pacientes apresentaram resultados da avaliação
urodinâmica incompatíveis com a avaliação clínica.
Dois pacientes que não referiram queixas miccionais,
demonstraram alterações no estudo urodinâmico. O paciente 5, do sexo masculino
e com sete anos de idade, apresentou incoordenação vesicoesfincteriana e,
apesar de estar assintomático, foram observadas alterações no fluxo urinário
Resultados - 66
______________________________________________________________________________________________
livre e no estudo miccional. A paciente 23, que era continente e referia raros
episódios de urgência miccional, mostrou sinais urodinâmicos de hiperatividade
detrusora associada à perda urinária do tipo urge-incontinência durante a
cistometria. A paciente 6, com queixa clínica de urgência miccional e enurese
noturna, não apresentou anormalidades no estudo urodinâmico.
Vinte e um pacientes (75%) apresentaram alterações clínicas e
urodinâmicas, enquanto quatro (14,28%) eram assintomáticos e tiveram exames
urodinâmicos normais, demonstrando concordância de 90% entre os dois
parâmetros (p = 0,003) com coeficiente de Kappa de 0,661 (EP = 0,180).
O GRÁFICO 5 demonstra a concordância entre a avaliação
clínica e o estudo urodinâmico em 25 (89%) pacientes.
GRÁFICO 5 - DISTRIBUIÇÃO DE CASOS SEGUNDO ALTERAÇÕES
CLÍNICAS E URODINÂMICAS
Alt. Clínica(+) e
Urodinâmica (+)
Alt. Clínica(-) e
Urodinâmica (+)
Alt. Clínica(+) e
Urodinâmica (-)
75%
7,14%
3,57%
Alt. Clínica(-) e
Urodinâmica (-)
0,0
14,28%
10,0
20,0
30,0
40,0
50,0
60,0
70,0
80
5. Discussão
Discussão - 68
______________________________________________________________________________________________
5.1 Avaliação Clínica
No presente estudo, foram avaliados 28 pacientes portadores
da SWB. Destes, 22 (78,5%) apresentaram queixas miccionais.
As anormalidades miccionais na SWB têm sido um tema pouco
explorado pelos pesquisadores. Apesar da escassez de informações disponíveis a
respeito deste assunto, os autores são unânimes em afirmar que os prejuízos na
qualidade de vida e o risco potencial de lesão renal constituem elementos suficientes
para estimular novos estudos (MORRIS et al., 1988; SCHULMAN et al.; 1996;
MACHADO et al.; 1998).
MORRIS et al. (1988) estudaram 42 crianças afetadas pela SWB
e encontraram presença de enurese noturna e obstipação intestinal na metade
dos pacientes estudados que tinham idade entre quatro e 16 anos. Neste mesmo
estudo, foram avaliados 17 adultos, sendo que cinco apresentavam história de
infecção urinária. Os autores chamaram atenção para o fato de que os dados
disponíveis na literatura eram carentes de informações referentes às afecções
do trato urinário inferior associadas à SWB e sugeriram que este tema fosse
mais estudado.
Discussão - 69
______________________________________________________________________________________________
POBER et al. (1993) investigaram a incidência de
anormalidades renais em 40 indivíduos com SWB, sendo a referida amostra
composta de 35 crianças e cinco adultos. Queixas miccionais, como disúria e
enurese foram descritas em três pacientes. Entretanto, uma avaliação detalhada
dos sintomas miccionais não foi realizada.
SCHULMAN et al. (1996) realizaram um trabalho com o objetivo
de detectar distúrbios miccionais em pacientes com SWB. Neste estudo, 13/41
(31%) pacientes com média de idade de 12,7 anos (3,8 a 39 anos), apresentaram
queixas miccionais. Os sintomas predominantes eram aumento da freqüência
urinária (8 pacientes), perdas urinárias diurnas (7) e noturnas (7) e infecções
urinárias recorrentes (2).
Em nosso meio, MACHADO et al. (1998) relataram o caso de
uma menina com SWB, que apresentava queixa de aumento da freqüência
miccional, urge-incontinência e enurese noturna aos seis anos de idade e com
antecedente de três episódios de ITU.
O aumento da freqüência urinária foi considerado o principal
sintoma, presente em 17 pacientes de nossa série. O número de micções por
dia foi avaliado por meio de um diário miccional preenchido pelos pais dos
pacientes ou responsáveis, variando de três a 22 micções por dia.
O aumento da freqüência miccional pode ocorrer em casos de
ITU, disfunções vesicais neurogênicas, anormalidades do trato urinário inferior
Discussão - 70
______________________________________________________________________________________________
com ou sem obstrução e outras. Situações de estresse psicosocial escolar e
domiciliar, treinamento vesical incorreto, nervosismo, excitação e retardamento
mental também podem resultar em aumento da freqüência urinária (LAPIDES;
DIOKNO., 1970; KOFF; BYARD., 1988; ZOUBEK et al. 1990; PAREKH et al., 2001).
Este sintoma deve ser diferenciado da poliúria associada ao diabetes mellitus
ou insípidus e sempre deve ser investigado (ZOUBEK et al., 1990). Além do
aumento da freqüência miccional, nocturia, urgência miccional, perdas urinárias
diurnas e noturnas são sinais que denotam disfunção miccional (VAN GOOL et al.,
1992; NORGAARD et al., 1998).
Os dados referentes à freqüência urinária das crianças são
esparsos e variam muito entre os autores. ESPERANÇA; GERRARD (1969)
estudaram 297 crianças normais com idade entre quatro e 14 anos e 50 crianças
enuréticas, nas quais foram avaliados o número de micções durante um período de
24 horas e a presença de no mínimo um episódio de enurese noturna. Crianças
normais apresentaram frequência média de cinco micções, enquanto os acometidos
por enurese noturna urinaram cerca de 12 vezes por dia. MATTSON (1994) avaliou
242 crianças saudáveis por meio de diário miccional e observou que a freqüência
urinária variou entre duas a 10 vezes por dia. No mesmo grupo, 95% das crianças
urinavam de três a oito vezes durante um período de 24 horas.
A queixa de enurese noturna foi observada em 14/28 (50%) dos
pacientes avaliados neste estudo, o que pode ser considerado um índice
Discussão - 71
______________________________________________________________________________________________
significativamente superior em relação à população normal (MAC KEITH et al.,
1972; MATTSON, 1994).
A enurese noturna foi avaliada em uma série de 1172 crianças
por BRAZELTON (1962), onde cerca de 1,5% das crianças aos cinco anos de
idade apresentavam perdas urinárias noturnas. No estudo de BLOOM et al. (1993)
enurese noturna foi reportada em 18% das 1192 crianças avaliadas. MATTSON
(1994) estudando crianças saudáveis em idade escolar variando de 7 a 15 anos,
observou presença de enurese noturna em 8,7% e enurese diurna em 7,9%.
Os achados do presente trabalho ratificam os dados de
NEVEUS et al. (2001), ao associar a presença de enurese noturna em crianças
com disfunção miccional, caracterizada pelo aumento da freqüência urinária e
redução da capacidade vesical funcional.
História de infecção urinária foi evidenciada em oito pacientes
do presente estudo (28,5%), o qual é considerado um índice superior ao
encontrado na população normal.
Estudos envolvendo crianças de ambos os sexos, lactentes e em
idade escolar, encontraram taxas de ITU que variavam de 1,5% a 5% (STRAUB,
1979; HOBERMAN et al, 1994). História de ITU foi encontrada em 8,5% das meninas
e 1,7% dos meninos com idade até sete anos no estudo de HELLSTROM et al. (1999).
Desta forma, pacientes com SWB parecem mais susceptíveis
a contrair ITU, o que pode ser justificado pela maior freqüência de anormalidades
Discussão - 72
______________________________________________________________________________________________
anatômicas e funcionais do trato urinário. Esta hipótese está de acordo com
outros estudos.
A infecção urinária nos afetados pela SWB foi estudada por
MORRIS et al. (1990), que descreveram ITU recorrentes em 6/16 (37,5%) adultos.
PANKAU et al. (1996), ao estudarem sistematicamente 130 indivíduos adultos e
crianças afetados pela SWB, verificaram a ocorrência de ITU recorrente em quatro
pacientes (3,1%).
No presente trabalho, 21/28 (75,0%) dos pacientes obtiveram o
controle miccional após os três anos de idade e quatro encontravam-se incontinentes
(14%), o que é considerado tardio para muitos autores (GESELL, AMATRUDA.,1941;
KLACKENBERG et al., 1955; OPPEL et al., 1968; FROMMER et al., 1972; MAC
KEITH et al., 1973; BLOOM et al., 1993). Estes dados revelaram um atraso na
idade do controle miccional em 89% (25/28) dos pacientes com SWB.
A idade padrão para o início do treinamento vesical foi de 2,4 ± 0,6
anos no estudo realizado por BLOOM et al. (1993), avaliando os parâmetros
miccionais de 1192 crianças. NORGAARD et al. (1998) consideram que a
complexa estrutura do trato urinário inferior, controlado funcionalmente em diversos
níveis do SNC, faz com que a coordenação entre estes níveis desenvolva-se até
a idade de quatro anos.
O atraso no treinamento miccional pode ser explicado por
diversos fatores, como estresse, fatores familiares, sócio-culturais e genéticos,
Discussão - 73
______________________________________________________________________________________________
ansiedade e ausência de maturidade do SNC para tornar o controle vesical
possível (DOUGLAS, 1967; DeVRIES et al., 1977). Com o crescimento e
conseqüentes alterações da inervação adrenérgica do trato urinário inferior,
os distúrbios miccionais tornam-se menos freqüentes, e este pode ser um
fator importante para que a criança adquira um padrão miccional normal
(KIRULUTA et al. 1986).
O fato de alcançar o treinamento miccional está associado à
habilidade de aprender, motivação e iniciativa da própria criança em assumir
este controle (DeVRIES et al.,1977). É possível que os perfis neurocognitivos e
neurocomportamentais da SWB desempenhem algum papel no retardo do
treinamento vesical.
Em 15 dos 28 pacientes do presente estudo (53,5%), os sintomas
miccionais afetaram a qualidade de vida. Apesar de tratar-se de uma
avaliação subjetiva, a ICCS recomenda que este parâmetro seja incluído nos
estudos dos distúrbios miccionais, como um complemento da investigação
clinica (KOBELT et al., 1999). Este parâmetro, isoladamente, pode ser um bom
indicador da necessidade de tratamento da disfunção miccional (CURRAN et al.,
2000), entretanto, outros aspectos como a cura da incontinência urinária, a erradicação
das infecções e o estabelecimento de um padrão miccional normal também devem
ser considerados (NIJMAN, 2000).
Discussão - 74
______________________________________________________________________________________________
Nenhum dos pacientes avaliados no presente trabalho
apresentou alterações dos valores plasmáticos de uréia e creatinina. A
abordagem precoce das anormalidades renais desses pacientes possibilitou a
introdução de tratamentos específicos para algumas condições, como HAS,
hipercalcemia, hipercalciúria, micro-hematúria, estenose de artéria renal e RVU,
que contribuíram para os resultados satisfatórios da série estudada.
Contudo, o comprometimento do trato urinário superior e a
insuficiência renal podem acometer os pacientes com SWB, em decorrência de
anormalidades estruturais e funcionais, como nefrocalcinose e RVU
(BIESECKER, et al. 1997; STEIGER, et al. 1988; MORRIS, et al.1990).
5.2 Anormalidades Estruturais do Trato Urinário
Anormalidades congênitas do aparelho urinário têm sido
associadas à SWB por diversos autores, e os métodos diagnósticos mais
freqüentemente empregados são ultra-sonografia do aparelho urinário,
uretrocistografia retrógrada e urografia excretora. A incidência de anormalidades
renais na SWB foi investigada em dois trabalhos que realizaram estudo
sistematizado do aparelho urinário e encontraram 18% de anormalidades renais
estruturais (POBER et al. 1993; PANKAU et al., 1996).
No presente estudo, foram encontradas anormalidades urológicas
em 14/28 (50%) pacientes avaliados. Três pacientes apresentaram mais do que
Discussão - 75
______________________________________________________________________________________________
uma anormalidade estrutural. A alteração anatômica mais freqüentemente
observada foram os divertículos vesicais em 10/28 (35%) dos pacientes avaliados.
Bexiga trabeculada foi observada em nove pacientes. Observou-se outras alterações,
como nefropatia e cistos renais corticais (um paciente), refluxo vesicoureteral (uma
paciente), estenose da artéria renal unilateral (um paciente), duplicidade pielocalicial
(três pacientes) e rim pélvico com hidronefrose (uma paciente).
A taxa de anormalidades urológicas, encontrada nesta série, em
especial os divertículos vesicais, constitui um número bem maior do que a
encontrada na população geral. A prevalência de malformações renais em
crianças saudáveis é, geralmente, reportada entre 0,5 e 1,5% (STEINHART et al.,
1988; SHEIH et al., 1989).
BLANE et al. (1994) encontraram 1,7% de divertículos vesicais
em 85 das 5084 crianças estudadas. No estudo retrospectivo do referido autor,
60% das crianças portadoras de divertículos tinham disfunção vesical neurogênica
associada. Os outros achados incluíam obstrução, síndromes ou divertículos pósoperatórios. Somente uma criança portadora de múltiplos divertículos vesicais
não apresentava condição patológica associada.
Anteriormente, VLATIKOVIC (1982) publicou, na Iugoslávia, um
estudo retrospectivo de 84 pacientes portadores de divertículos vesicais. Foi
observado que 66 (89%) dos 84 pacientes com divertículos, cuja maioria eram
meninas, não apresentavam patologias associadas.
Discussão - 76
______________________________________________________________________________________________
BABBITT et al. (1979), revisando 23 crianças portadoras da
SWB, encontraram oito com o achado de divertículo vesical, sendo que, nesta
amostragem, somente 14 pacientes foram submetidos à uretrocistografia
retrógrada. Os autores consideraram este achado muito importante na
caracterização da SWB, uma vez que a presença de divertículos vesicais é
incomum em crianças. Postularam que este achado pode ser explicado pelas
alterações do tecido conjuntivo, presentes na SWB.
SCHULMAN et al. (1996) estudaram 41 pacientes (18M e 23F)
acometidos pela SWB, com idade média de 9,4 anos (1 a 43 anos). Todos os
pacientes fizeram o ultra-som do aparelho urinário, entretanto, somente cinco
pacientes, que correspondiam àqueles mais sintomáticos e com relato prévio
de ITU, foram submetidos à uretrocistografia. Os achados incluíram quatro
pacientes portadores de divertículos vesicais, sendo que um destes era portador
de um rim hipoplásico e um outro paciente, portador de bexiga com capacidade
aumentada. Os próprios autores reconheceram que o número reduzido de
pacientes avaliados por meio de UCMR pode ter limitado o percentual (10%) de
pacientes portadores de divertículos vesicais no referido estudo.
No Brasil, MACHADO et al. (1998) descreveram o caso de uma
menina com três anos de idade, afetada pela SWB, que apresentava sintomas
miccionais, com uretrocistografia revelando bexiga trabeculada e presença de
divertículos.
Discussão - 77
______________________________________________________________________________________________
Normalmente, as propriedades biomecânicas da parede vesical
são atribuídas à elastina e ao colágeno que representam seus principais
constituintes, mantendo a arquitetura e as propriedades viscoelásticas da mesma
(GLEASON, 1987; MURAKUMO et al., 1995).
Deleções submicroscópicas do cromossomo 7 na região
q11.23 foram confirmadas na SWB (EWART et al., 1993; BORG et al., 1995;
ELÇIOGLU et al., 1998). Muitos autores apóiam a idéia de que a deleção no
lócus do gene da elastina pode, por si só, explicar as alterações do tecido
conectivo e a presença dos divertículos vesicais na SWB (BABBITT et al., 1979;
BLANE et al., 1994; SCHULMAN et al., 1996). SCHULMAN et al., (1996)
especularam que os achados de divertículos vesicais, neste grupo de pacientes,
seriam conseqüentes de uma elevação da pressão detrusora, gerada pela
presença de contrações involuntárias atuando contra uma parede vesical
estruturalmente comprometida pela deficiência de elastina.
A análise morfométrica computadorizada das fibras elásticas
da pele dos pacientes com SWB mostrou redução da espessura das fibras em
comparação com as de indivíduos com a pele normal (GHOMRASSENI et al., 2001).
Alterações semelhantes, talvez possam ocorrer na bexiga dos pacientes com
SWB, entretanto, não existem estudos, até o momento, que possam confirmar
esta possibilidade.
Discussão - 78
______________________________________________________________________________________________
Ademais, as contrações detrusoras involuntárias podem gerar
uma contração esfincteriana voluntária que o paciente utiliza como recurso para
conseguir evitar a perda urinária. Este fenômeno pode proporcionar uma obstrução
semelhante ao que ocorre em certos tipos de bexigas neurogênicas. Assim,
elevadas pressões intravesicais podem produzir distorções anatômicas, como
irregularidades e alongamento no formato da bexiga, enchimento da uretra
posterior, trabeculações, sáculas, divertículos e alterações dos meatos ureterais,
levando ao refluxo vesicoureteral e, conseqüente, dano renal (KOFF et al., 1979;
MADERSBACHER, 1990; BACHELARD, M. et al. 2001).
Portanto, as duas explicações poderiam ser aplicadas para
justificar a elevada prevalência de divertículos vesicais na SWB, porém estudos
futuros ainda são necessários.
A proporção de pacientes portadores de SWB que apresentam
divertículos vesicais não é conhecida com exatidão. Nos estudos até hoje
realizados, a uretrocistografia foi realizada, principalmente, em pacientes com
sintomas miccionais.
No presente trabalho, em nove casos, os divertículos foram
localizados por meio de uretrocistografia e, em um caso, por urografia venosa.
Esta, foi realizada em todos os pacientes com divertículo, tendo falhado em
detectá-los em seis casos. Dessa forma, a UIV não demonstrou ser um exame
adequado para a investigação de divertículos vesicais na SWB. Os 10 pacientes
Discussão - 79
______________________________________________________________________________________________
portadores de divertículos vesicais apresentaram anormalidades no estudo
urodinâmico, ocorrendo, portanto uma completa concordância nesta associação
(p < 0,001).
Além da SWB, a presença de divertículos vesicais tem sido
reportada em associação com outras síndromes, como Menkes, Prune-Belly,
Ohdo e Ehlers-Danlos (BLANE, 1994; DA SILVA LOPES; ALMEIDA, 1997;
HANDA et al., 2001). Este achado tem recebido uma importância cada vez maior
por parte dos especialistas, pelo fato de representar um risco potencial de
complicações, como: retenção urinária, hidronefrose, ruptura espontânea e refluxo
vesicoureteral (PIERETTI; PIERETTI-VANMACKE, 1999; JORION; MICHEL, 1999;
OGE et al., 2002). Nestes estudos, os autores foram unânimes em afirmar que
crianças portadoras de divertículos vesicais múltiplos devem ser cuidadosamente
avaliadas quanto à presença de condições patológicas associadas.
O refluxo vesicoureteral (RVU) pode ocorrer na SWB.
STOERMER et al. (1984), estudando uma série de 14 pacientes afetados pela
SWB, descreveram dois casos de RVU. POBER et al. (1993) descreveram um
caso de refluxo vesicoureteral em uma série de 40 indivíduos com SWB. Em três
de 13 adultos com SWB, MORRIS et al. (1990) observaram refluxo vesicoureteral,
estenose uretral e, também, divertículos vesicais. No entanto, BABBITT et al.
(1979) não encontraram RVU em 14 pacientes com SWB submetidos à UCMR
para investigar ITU e distúrbios miccionais.
Discussão - 80
______________________________________________________________________________________________
Estudando o espectro de malformações renais na SWB, PANKAU
et al. (1996) encontraram cinco pacientes portadores de refluxo vesicoureteral (3,9%)
em uma série de 130 pacientes. Porém, neste estudo, somente os indivíduos com
queixas de sintomas miccionais realizaram uretrocistografia.
No presente estudo, verificou-se diagnóstico de refluxo
vesicoureteral em apenas uma menina (3,5%), que estava em acompanhamento
na Unidade de Genética e na Urologia do HCFMUSP. Por 12 meses, utilizou
sulfametoxazol com trimetropim, como quimioprofilaxia. A investigação com
exames de CRDMSA e urografia excretora revelou cicatrizes no pólo superior
do rim direito. Após 18 meses de acompanhamento, a uretrocistografia de controle
realizada em março de 2002, não demonstrou sinais de refluxo vesicoureteral.
Outras anormalidades renais estruturais congênitas
previamente associadas à SWB incluem ectopia, agenesia, hipoplasia,
duplicação, rim em ferradura, assimetria, hidronefrose, estenose da artéria
renal e outras (DANIELS et al., 1984; BIESECKER, 1987; INO et al., 1988;
SUZUKI et al., 1992; POBER et al., 1993; PANKAU et al., 1996).
O primeiro relato da freqüência de achados renais na SWB
pertence a STOERMER et al. (1984), que encontraram alterações anatômicas
do aparelho urinário em 11 (78,6%) dos 14 pacientes estudados.
INGELFINGER; NEWBURGER (1991) realizaram investigação
renal em 32 pacientes com SWB, sendo que a avaliação completa foi possível
Discussão - 81
______________________________________________________________________________________________
em 27 (84%) pacientes. Na avaliação, estava inclusa a urografia excretora.
Observou-se rim único em 7% dos pacientes e ectopia renal em 4%. Divertículo
de bexiga foi detectado em dois pacientes pela uretrocistografia miccional.
POBER et al. (1993) estudaram os rins e o trato urinário de 40
crianças com SWB. Sete delas apresentaram anormalidades (18%), como
divertículos vesicais, estenose da junção pieloureteral, agenesia e hipoplasia
renal. Três pacientes foram submetidos à correção cirúrgica da estenose da
junção pieloureteral durante a lactância e a infância.
A aplasia renal também pode ser observada com freqüência
elevada na SWB. PANKAU et al. (1996), encontraram a incidência de 3,8%,
a qual é superior à da população normal, cuja prevalência é de 0,2%
(GRUENWALD et al., 1943).
Em nosso estudo, a estenose da artéria renal não foi investigada
sistematicamente. Entretanto, um menino com quadro de HAS de difícil controle
terapêutico e que, ao exame físico, apresentava sopro abdominal, foi avaliado
por meio de arteriografia renal, que revelou obstrução de 90% da artéria renal
direita e 50% da artéria renal esquerda. Este paciente foi submetido à correção
cirúrgica com ressecção da área de estenose e evoluiu com normalização dos
níveis pressóricos.
No presente trabalho, foram detectadas cicatrizes renais em
duas crianças, sendo que ambas apresentavam distúrbios miccionais e relatos
Discussão - 82
______________________________________________________________________________________________
de infecções urinárias de repetição. Somente uma era portadora de refluxo
vesicoureteral. Três pacientes apresentaram alterações da cintilografia renal,
caracterizadas por irregularidade do contorno e assimetria renal. Nestes pacientes,
as alterações cintilográficas foram caracterizadas como lobulação renal.
As cicatrizes renais e a insuficiência renal foram descritas em vários
pacientes com SWB, em decorrência de outras causas que não a disfunção miccional.
POBER et al. (1993) descreveram o caso de um menino submetido à correção
cirúrgica de estenose de junção ureteropélvica que evoluiu com cicatriz renal grave.
BIESECKER et al. (1987) relataram o caso de um adulto jovem
com SWB e displasia renal cística que evoluiu para insuficiência renal. Neste
caso, o ultra-som do aparelho urinário revelou rins de dimensões normais e
múltiplos cistos de tamanhos variados em ambos os rins. STEIGER et al. (1988)
e POBER et al. (1993) descreveram crianças com diminuição da função renal
associada à nefrocalcinose, que necessitavam de transplante renal, o qual foi
realizado com sucesso. POBER et al. (1993) observaram em uma série de 40
indivíduos portadores da SWB, casos de insuficiência renal relacionada à nefrite
intersticial, hipoplasia renal e estenose da artéria renal.
As cicatrizes renais estão geralmente relacionadas à ITU e
disfunção miccional. Entretanto, o refluxo vesicoureteral pode ou não estar
relacionado com a presença de cicatrizes renais, conforme demonstrado por diversos
autores (MERRICK et al., 1980; BENADOR et al., 1994; HOBERMAN et al., 1994;
Discussão - 83
______________________________________________________________________________________________
CHANDRA, 1996; NASEER; STEINHARDT, 1997; VEGA; PASCUAL, 2001).
Outros estudos demonstraram que cerca de 50% dos rins com pielonefrite grave
ou portadores de cicatrizes renais são drenados por ureteres não refluxivos
(JAKOBSSON et al., 1994; DITCHFIELD et al., 1994).
5.3 Avaliação Urodinâmica
A urofluxometria caracteriza-se por ser um método de triagem
no estudo das disfunções miccionais, assim sendo, para que se detecte a
obstrução infravesical ou a incoordenação vesicoesfincteriana, este método deve
ser combinado com o estudo fluxo/pressão, a eletromiografia e a avaliação da
urina residual (JORGENSEN; JENSEN, 1996).
No presente trabalho, 67% dos pacientes (19/28) apresentaram
valores do fluxo urinário máximo abaixo do percentil 50, o que pode ser explicado
pelo exagerado aumento da freqüência miccional desta população, que elimina
pequenos volumes de urina, os quais são insuficientes para demonstrar curvas
com maiores percentis.
A dificuldade de avaliar o fluxo urinário decorre da variabilidade
das taxas de fluxo considerando um mesmo volume, além da dificuldade de
reproduzir as mesmas taxas no mesmo indivíduo. Pacientes com taxas de fluxo
consideradas normais podem apresentar alterações urodinâmicas e o inverso,
também, pode ocorrer (SIROKY et al., 1979; SIROKY et al., 1980).
Discussão - 84
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Na presente amostra, o achado urodinâmico mais
freqüentemente encontrado foi a contração detrusora involuntária, também
definida como hiperatividade detrusora (ABRAMS; WEIN, 1998), em 21(75%)
dos 28 pacientes avaliados. O achado de hiperatividade detrusora é
fundamentado na presença de contrações involuntárias do detrusor durante a
fase de armazenamento no exame urodinâmico (ABRAMS et al., 1988). Contudo,
o padrão normal do controle urinário é caracterizado pela ausência de contrações
involuntárias do detrusor nesta fase. Assim, as contrações detrusoras
normalmente não devem ser observadas até que a bexiga alcance sua
capacidade máxima (KOFF et al., 1979).
Em geral, crianças continentes não apresentam contrações
detrusoras involuntárias. Entretanto, nem sempre estas contrações, quando
observadas, representam neuropatias. Crianças neurologicamente normais
podem apresentá-las (HINMAN; BAUMANN, 1973; KOFF et al., 1979;
SERUCA, 1989; CHANDRA et al., 1996; GOMES 2001). Estas contrações
podem representar um atraso na maturação ou uma persistência do padrão
infantil de controle vesical (MAC KEITH et al., 1973).
As contrações detrusoras involuntárias determinam limitação na
capacidade de reservatório vesical. Pequenos volumes de urina armazenados
promovem uma contração vesical que o paciente não consegue inibir, podendo
ser acompanhada de sintomas como aumento da freqüência miccional, nocturia,
Discussão - 85
______________________________________________________________________________________________
urgência miccional, urge-incontinência e micção imperiosa, interrompendo assim,
o ciclo normal de enchimento e esvaziamento vesical (BERK; FRIMAN, 1990;
ROVNER et al., 2002).
Redução da capacidade cistométrica foi observada em 19/28
pacientes (67%) avaliados nesta série. Este achado associado à presença de
hiperatividade detrusora já foi comprovado por outros estudos, em pacientes sem
anormalidades neurológicas (ESPERANÇA; GERRARD, 1969; KONDO et al., 1983,
CURRAN et al. 2000). Três pacientes apresentaram perdas urinárias com urgeincontinência, durante a fase de enchimento, associadas a pressões detrusoras
superiores a 40cmH2O, representando um grupo de pacientes que requer
acompanhamento urológico permanente e tratamento efetivo, visando a
preservação do trato urinário superior (McGUIRE et al.,1983).
Por questão conceitual, as contrações detrusoras
involuntárias, quando observadas em pacientes portadores de anormalidades
neurológicas bem definidas, devem ser descritas como contrações hiperreflexas
(NOORGARD et al., 1998). Apesar do comprometimento neurológico dos pacientes
com SWB (MORRIS et al., 1988; SUGAYAMA et al., 1995; GOSCH et al., 1997;
LASHKARI et al., 1999; REISS et al., 2000), o autor optou por descrever estas
alterações como hiperatividade detrusora.
Poucos relatos anteriores a respeito das anormalidades
miccionais na SWB descreveram estas alterações urodinâmicas como
Discussão - 86
______________________________________________________________________________________________
hiperatividade detrusora. SCHULMAN et al (1996) descreveram-na em quatro
pacientes e MACHADO et al (1998), em uma menina.
A adequada compreensão da etiologia das anormalidades
urodinâmicas na SWB envolve algumas dúvidas, principalmente, quanto às
anormalidades neurológicas e anatômicas neste grupo de pacientes.
Acredita-se que a função vesical, nos lactentes, ocorre como um
simples arco reflexo, de modo que o aumento do volume urinário estimula fibras
nervosas aferentes proprioceptivas e o detrusor se contrai (CHURCHILL et al., 1987;
BERK; FRIMAN, 1990). Entretanto, não se sabe ao certo, até que ponto o
comprometimento neurológico, nos pacientes com SWB, pode influir no controle
desta função.
A hiperatividade detrusora parece decorrer de um retardo na
maturação do trato reticuloespinhal da medula espinhal e do centro inibitório do
córtex cerebral. O automatismo medular é modulado pelos centros subcorticais
(LAPIDES; DIOKNO; 1970; BUZELIN et al., 1998). Este mecanismo de controle
da micção deve ser obtido a partir de três anos de idade. Sabe-se que a maioria
dos afetados pela SWB apresenta microcefalia com alteração das proporções
dos lobos cerebrais e redução significativa do volume de massa cinzenta no
lobo occipital (REISS, et al., 2000). Assim, a hipótese de que as alterações
neurológicas descritas anteriormente tenham participação na etiologia dos
distúrbios miccionais é uma explicação plausível. Entretanto, novas pesquisas
Discussão - 87
______________________________________________________________________________________________
neste campo, poderão elucidar a existência de algum comprometimento da
função cortical que facilite o arco-reflexo da micção neste grupo de pacientes.
Um outro fator a ser considerado é que a bexiga deve crescer
em tamanho, e sua musculatura lisa deve relaxar adequadamente para poder
atuar como um reservatório (WEIN, 1998). Isto talvez não ocorra nos afetados
pela SWB que, conforme demonstrado neste trabalho, apresentam anormalidades
anatômicas e funcionais com redução da capacidade cistométrica. A falta de
elastina, que compromete as propriedades viscoelásticas da parede vesical,
também pode ser importante (SCHULMANN et al., 1996).
DJAVAN et al. (1998) constataram, por meio de técnicas
imunoistoquímicas, acentuada redução do RNA mensageiro da elastina em
bexigas de baixa capacidade e complacência, o que reforça a hipótese do papel
da elastina na redução do reservatório vesical dos pacientes com SWB.
A necessidade de detectar e avaliar os distúrbios miccionais é
explicada pelo fato de que estes desempenham importante papel no
desenvolvimento da uropatia obstrutiva e, também, causam sério
comprometimento na qualidade de vida (HADLER; McFARLAND, 1986).
Crianças portadoras de mielomeningocele, válvulas de uretra
posterior, RVU bilateral, bexiga neurogênica não neurogênica, bexiga hiperativa
e enurese já foram beneficiadas com o tratamento precoce dos distúrbios
miccionais por meio de diferentes recursos terapêuticos, como farmacoterapia,
Discussão - 88
______________________________________________________________________________________________
treinamento vesical, neuromodulação, cirurgias e outros (FIRLIT et al., 1978;
GERANIOTIS et al., 1988; KHOURY et al., 1990; TANAGHO, 1990; THÜROFF et al.,
1991; MASSAD et al.1992; DUARTE, 1994; SILLEN et al., 1996; JAYANTHI et al.,
1997; AUSTIN et al., 1999; BRUBACKER, 2000). Ainda assim, novas opções
terapêuticas estão em desenvolvimento, que incluem tratamentos farmacológicos,
neuromodulação e eletroestimulação (HOEBEKE, 1999; AUSTIN et al., 1999;
BRUBACKER, 2000; GOMES, 2001).
Diversos trabalhos já demonstraram o potencial da hiperatividade
detrusora no desenvolvimento de infecções urinárias em pacientes
neurologicamente normais (KOFF et al., 1979; SNODGRASS et al., 1991; SILLÉN
et al., 1992; CHANDRA, 1995; CHANDRA, 1996; BACHELARD et al., 1998). Este
distúrbio ocorre em um grupo etário, no qual a infecção do trato urinário e o
refluxo vesicoureteral são freqüentemente detectados e, portanto, especula-se
que esta possa representar uma etiologia tratável destas condições
(SNODGRASS et al., 1991; SILLÉN et al., 1992; CHANDRA et al., 1995, 1996;
GLAZIER et al., 1997; JAYANTHI et al., 1997; BACHELARD et al., 1998), o que
justifica a sua investigação detalhada.
SILLÉN et al. (1992) estudaram a prevalência de anormalidades
miccionais em 18 crianças portadoras de refluxo vesicoureteral com graus IV e
V. Em todos, por meio da avaliação urodinâmica, observou-se a elevação da
pressão detrusora durante a fase de armazenamento e esvaziamento. As
Discussão - 89
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contrações detrusoras involuntárias, durante a cistometria, ocorreram na metade
dos pacientes analisados, com a pressão detrusora variando de 42 a 134cmH2O
(SILLÉN, et al; 1992).
CHANDRA (1995), em artigo de revisão onde correlacionou a
nefropatia do refluxo com infecções urinárias e distúrbios miccionais, constatou
que a hiperatividade detrusora com pressões intravesicais elevadas durante a
fase de armazenamento e o aumento da pressão de micção são achados
comumente observados em crianças com refluxo vesicoureteral avançado,
refletindo uma disfunção miccional associada.
BACHELARD et al. (1998) realizaram vídeo-urodinâmica em
58 crianças com história de infecções urinárias, comprovadas clínica e
laboratorialmente. Em todos, a vídeo-urodinâmica foi realizada, no mínimo,
30 dias após diagnóstico das ITU, revelando presença de contrações
detrusoras involuntárias em 2/3 dos pacientes. Neste mesmo estudo, o refluxo
vesicoureteral foi observado em 14% dos meninos e 13% das meninas,
permitindo concluir que crianças com estas condições possuem considerável
risco de sofrerem dano renal.
A incoordenação vesicoesfincteriana foi demonstrada em 6
(21%) dos 28 pacientes desta amostra. Este achado, caracterizado por uma
obstrução funcional, foi detectado por meio do estudo fluxo-pressão em
associação com os achados da eletromiografia perineal.
Discussão - 90
______________________________________________________________________________________________
Crianças com incoordenação vesicoesfincteriana apresentam
enurese diurna, noturna, infecções urinárias recorrentes e aumento da freqüência
miccional (HINNAN, 1986; VAN GOOL et al., 1992; RODRIGUES, 2001).
SCHULMAN et al. (1996) descreveram o único relato prévio de
incoordenação vesicoesfincteriana em um paciente afetado pela SWB,
encontrando, entre os achados urodinâmicos, capacidade vesical aumentada e
fluxo urinário reduzido.
Este achado pode ser observado em pacientes neuropatas,
portadores de mielomeningocele, lesões supra-sacrais completas e incompletas
ou em pacientes não neuropatas e sem indícios de obstrução anatômica
(MADERSBACHER, 1990). Pacientes com anormalidades anatômicas do trato
urinário superior constituem outro grupo de pacientes que podem apresentar
incoordenação vesicoesfincteriana (WILLIAMS; TAYLOR, 1969).
Outras causas freqüentemente apresentadas para explicarem
a obstrução do colo vesical são a imaturidade da função vesicoesfincteriana
(FAGERQUIST et al., 1997; WEN et al., 2001), esta em especial mais característica
em crianças, as obstruções anatômicas, como hiperplasia da próstata, estreitamentos
da uretra e o aumento da função simpática, também denominada dissinergia do
colo vesical (YAMANISHI et al., 1997). Recentemente, disfunção vesical grave com
comprometimento do trato urinário superior foi detectada em crianças vítimas de
violência familiar e agressão sexual (CARIGNON et al., 2002).
Discussão - 91
______________________________________________________________________________________________
A preocupação em detectar e tratar a obstrução uretral funcional
é justificada pelo fato de que a deterioração do trato urinário superior ocorre,
comumente, em pacientes que apresentam pressão de fechamento uretral ou
pressão intravesical elevadas no momento da micção ou da perda urinária
(CHANDRA; MADDIX, 2000). Esta elevação da pressão vesical com isquemia
vascular nas camadas mucosa e sub-mucosa da bexiga altera os fatores de
resistência (locais) que podem explicar a suscetibilidade destes pacientes às
infecções (LAPIDES; DIOKNO, 1970).
PAQUIN et al. (1960) descreveram a síndrome da mega bexiga
em crianças com história de infecções urinárias recorrentes de causas
desconhecidas. Este diagnóstico, referia-se às crianças com aumento da capacidade
vesical, refluxo vesicoureteral bilateral e ureterohidronefrose bilateral. Dos 27 pacientes
descritos por PAQUIN et al. (1960), todos apresentavam infecções urinárias e 22
relataram aumento da freqüência urinária, urgência miccional e enurese. Deste
grupo, oito pacientes realizaram cistometria, a qual revelou aumento da
capacidade vesical e elevação da pressão de micção (60 a 80cmH2O).
Além dos citados, inúmeros estudos revelaram o importante papel
da incoordenação vesicoesfincteriana no desenvolvimento de infecções do aparelho
urinário (KONDO et al., 1983; OCHOA; GORLIN, 1987; SERUCA, 1989;
SCHOLTMEYER; NIJMAN, 1993; CHANDRA, 1996; GLAZIER et al., 1998;
SILLÉN et al., 1999; CURRAN, 2000; WEN et al., 2001).
Discussão - 92
______________________________________________________________________________________________
KONDO et al. (1983) estudaram 17 crianças com história de
hiperatividade detrusora e que utilizavam manobras com mudança de postura,
como agachar, comprimir o pênis, cruzar as pernas, todas como uma maneira
de tentar combater a perda urinária, aumentando a resistência do assoalho
pélvico. Algumas destas crianças apresentavam refluxo vesicoureteral e
melhoraram após o tratamento clínico, que incluía a administração de drogas
anticolinérgicas.
A síndrome de Ochoa, descrita na Colômbia, também conhecida
com síndrome urofacial, apresenta como principais características a expressão
facial invertida e a disfunção miccional com sintomas de perdas urinárias diurnas
e noturnas. Dentre os achados urodinâmicos, observou-se contrações detrusoras
involuntárias, associadas à micção incoordenada e resíduo pós-miccional
elevado nestes pacientes. Ureterohidronefrose e insuficiência renal já foram
descritas nesta síndrome causada por uma herança familiar autossômica
recessiva (OCHOA; GORLIN, 1987; OCHOA, 1992; HOMSY, 1994).
A associação entre infecções do trato urinário e obstrução urinária
funcional devido à contração do esfíncter uretral estriado, provocando refluxo
vesicoureteral e dano renal, foi descrita por SERUCA (1989) e SCHOLTMEYER;
NIJMAN (1993), BOCHELARD et al. (1998). Nestes trabalhos, os autores
preconizaram a realização do estudo urodinâmico, com o diagnóstico da obstrução
infravesical e o tratamento antibacteriano e anticolinérgico para esta condição.
Discussão - 93
______________________________________________________________________________________________
5.4 Correlação entre Sintomas Miccionais e Alterações Urodinâmicas
Foi verificada a existência de concordância (p = 0,003) entre as
alterações clínicas e urodinâmicas com coeficiente de Kappa de 0,661 (EP = 0,180).
Três pacientes apresentaram resultados da avaliação urodinâmica incompatíveis
com a avaliação clínica. Apesar da detalhada história miccional, nestes três casos,
a caracterização correta do distúrbio miccional não teria sido possível sem a
realização do estudo urodinâmico.
Tal fato já havia sido observado por WEERASINGHE; MALONE
(1993), que estudaram retrospectivamente e prospectivamente 57 crianças
neurologicamente normais, onde os resultados do estudo urodinâmico obtiveram
uma predição correta somente em 23 (40%) dos 57 pacientes estudados.
GRIFFITHS; SCHOLTMEIJER (1984); NIJMAN (2000); PAREKH et al. (2001),
por sua vez, afirmaram que as disfunções miccionais podem ser diagnosticadas
com precisão sem a necessidade de procedimentos diagnósticos invasivos,
considerando a utilização da urofluxometria livre e a verificação da urina residual
pós-miccional como medidas integrantes da avaliação de rotina, deixando a
UCMR reservada para os casos de infecções urinárias complicadas e a
urodinâmica, somente para as crianças com padrão miccional retencionista
(GRIFFITHS; SCHOLTMEIJER, 1984; NIJMAN, 2000).
Portanto, disturbios miccionais com possíveis conseqüências no
trato urinário superior foram identificados neste grupo de pacientes com SWB.
Discussão - 94
______________________________________________________________________________________________
Assim sendo, a investigação de anormalidades anatômicas e miccionais são
essenciais para o tratamento adequado destes pacientes, uma vez que parece
haver um maior risco de dano renal nesta população.
A evolução dos pacientes que se encontram em tratamento e
a realização de novas pesquisas, poderão oferecer informações que
proporcionem melhor compreensão dos distúrbios miccionais na SWB.
5.5 Algoritmo de Avaliação Urológica
Com base nos achados do presente estudo, onde a maioria dos
pacientes eram sintomáticos e dos seis pacientes assintomáticos, somente 2
(33,33%) apresentaram anormalidades estruturais do aparelho urinário, propõese um algoritmo de avaliação urológica visando uma abordagem menos
dispendiosa e invasiva para os pacientes com SWB (FIGURA 20).
Avaliação clínica com preenchimento domiciliar do diário
miccional, exames laboratoriais, ultra-sonografia do aparelho urinário e
urofluxometria são medidas recomendáveis para todos os pacientes com SWB.
Discussão - 95
______________________________________________________________________________________________
Avaliação clínica + Diário miccional
+
Avaliação Laboratorial + US com resíduo
Assintomáticos
Sintomáticos
UCM e UDIN
UIV e DMSA
Fluxo e seguimento
FIGURA 20 - Algoritmo para avaliação urológica na SWB
UCM e UDN
6. Conclusões
Conclusões - 97
______________________________________________________________________________________________
Baseando-se nos resultados obtidos, podemos concluir:
1.
Distúrbios miccionais acometem a maioria dos pacientes
com SWB, sendo os sintomas de aumento da freqüência miciconal, urgência e
urge-incontinência, os mais freqüentes.
2.
Os exames urodinâmicos estão alterados na maior parte
dos pacientes e correlacionam-se com os sintomas clínicos. A hiperatividade
detrusora foi a anormalidade mais freqüente.
3.
Anormalidades estruturais do aparelho urinário
acometeram 50% dos pacientes, sendo os divertículos vesicais, o achado mais
comum.
7. Anexos
Anexos - 99
______________________________________________________________________________________________
ANEXO A
RESUMO DOS PRONTUÁRIOS
Paciente 1
A.S N., Registro HC 6077534G, masculino, pardo, nascido em 01/07/97,
procedente de São Paulo-SP. QP: Aumento de freqüência urinária. HPMA:
Aos três anos e sete meses parou de usar fraldas no período diurno,
entretanto, apresentava aumento da freqüência miccional, urgência, urgeincontinência e enurese noturna. Não tinha antecedentes de infecção
urinária. O diário miccional mostrava 12 a 22 micções por dia. QV: 3
(regular). AP e ISDA: EASV com antecedente de cirurgia corretiva, HAS,
hiperatividade e agressividade, dificuldade para ganho de peso, otite média
crônica, estrabismo, broncopneumonias de repetição. EF: “Fácies” típico
e hérnia inguinal bilateral. Exames subsidiários: Laboratório: FISH para
SWB positivo. U.S: rins e bexiga normais. CRDMSA: normal. UIV: normal.
UCRM: Bexiga normal, sem divertículos. EUD: Fluxometria: Qmax: 13,7mL/
s e Qméd: 7,3mL/s, volume urinado de 56mL e ausência de resíduo pósmiccional. Cistometria: Redução da capacidade vesical pela presença de
contrações detrusoras involuntárias. Estudo miccional: Urgência miccional
que desencadeou micção com PdetQmax: 18cmH2O e Qmax: 10mL/s.
EMG: Micção coordenada. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Anexos - 100
______________________________________________________________________________________________
Paciente 2
A. L. C., Registro HC 3338196C, masculino, branco, nascido em 06/07/1992,
procedente de Rondônia. QP: aumento excessivo da freqüência urinária e
enurese noturna. HPMA: perdas urinárias diurnas e noturnas com vestes e
lençol molhados associadas ao aumento da freqüência urinária, urgência e
urge-incontinência. Diário miccional: acima de 18 micções por dia. QV: 5
(infeliz). AP e ISDA: EASV, atraso do DNPM, microcefalia, sinostose
radioulnar. EF: “fácies” típico e testículos retráteis bilateralmente. Exames
subsidiários: Laboratório: anemia. U.S: rins e bexiga normais. CRDMSA:
normal. UIV: normal. UCMR: divertículos vesicais. EUD: Fluxometria: Qmax:
9,4mL/s, volume urinado de 34mL e resíduo pós-miccional ausente.
Cistometria: redução da capacidade vesical pela presença de contrações
detrusoras involuntárias. Estudo miccional: urinou com Qmax: 14mL/s e
PdetQmax: 66cmH2O, com esvaziamento vesical completo. EMG: micção
coordenada. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Paciente 3
A.R.M., Registro HC 7016109E, feminina, branca, nascida em 02/06/82,
procedente de São Paulo-SP. QP: aumento da freqüência urinária. HPMA:
apresentava episódios esporádicos de aumento da freqüência urinária,
entretanto, a freqüência miccional habitual era de seis a oito micções por
dia. Referia nocturia raramente e não se queixava de perdas urinárias.
Durante a infância apresentou episódios de ITU. QV: 0 (ótima). AP e ISDA:
discreto retardo do DNPM, antecedentes de hipercalcemia, micro-hematuria
e hipercalciúria, cifose dorsolombar. EF: “fácies” típico. Exames
subsidiários: Laboratório: micro-hematuria e hipercalciúria. U.S: rins e
bexiga normais. CRDMSA: não realizou. UIV: normal. UCMR: normal. EUD:
Fluxometria: Qmax: 21,0mL/s, volume urinado de 212mL, ausência de
resíduo pós-miccional. Cistometria: bexiga com sensibilidade, capacidade
e complacência preservadas. Estudo miccional: urinou com Qmax: 28mL/s
e PdetQmax: 19cmH2O e o esvaziamento vesical foi completo. EMG: micção
coordenada. Conclusão: Avaliação urológica normal.
Anexos - 101
______________________________________________________________________________________________
Paciente 4
A.C.S.M., Registro HC 6078326K, feminina, parda, nascida em 28/03/92,
procedente de São Paulo-SP. QP: aumento da freqüência urinária. HPMA:
apresentava aumento da freqüência urinária, perdas urinárias diurnas,
chegando a molhar as vestes, e perdas urinárias durante a noite, deixando
o lençol da cama umedecido. Tinha queixa de urgência imperativa e imediata
e não relatava antecedentes de ITU. Diário miccional: 18 a 20 micções por
dia. QV: 6 (péssima). AP e ISDA: retardo do DNPM, hiperatividade, déficit
de aprendizado, cardiopatia, estrabismo, diástase de sínfise púbica,
hipoplasia dos ossos ilíacos. EF: “fácies” típico e, na avaliação inicial, foi
observada fusão dos pequenos lábios vaginais. Realizou tratamento
hormonal tópico com bom resultado. Exames subsidiários: Laboratório:
s/ anormalidades. U.S: rins e bexiga normais. CRDMSA: função glomerular
preservada com as vias excretoras pérveas. UIV: duplicidade pielocalicial
à esquerda. UCMR: presença de trabeculações e divertículos vesicais. EUD:
Fluxometria: Qmax: 23mL/s, volume urinado de 51mL e ausência de resíduo
pós-miccional. Cistometria: bexiga com redução da capacidade, devido à
presença de contrações detrusoras involuntárias iniciadas a partir de 40mL
de armazenamento. Estudo miccional: urinou após contração detrusora
(urge-incontinência) com Qmax: 12mL/s e PdetQmax: 47cmH2O, sem
apresentar resíduo pós-miccional. EMG: micção coordenada. Conclusão:
Hiperatividade detrusora.
Paciente 5
A.H S M, Registro HC 6047522H, masculino, branco, nascido em 21/07/
1993, procedente de Perus-SP. QP: sem queixas urológicas. HPMA:
avaliação urológica sem queixas miccionais. Não tinha antecedentes de
ITU. Diário miccional com 7 a 9 micções por dia. QV: 0 (ótimo). AP e ISDA:
EASV, dificuldades alimentares e para ganho de peso, hipoplasia do nervo
óptico, agenesia do corpo caloso (CT de crânio). EF: “fácies” típico, diástase
dos músculos retoabdominais e hérnia inguinal à esquerda. Exames
subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S: sem
anormalidades. CRDMSA: função tubular preservada bilateralmente. UIV:
normal. UCMR: bexiga com trabeculações e divertículos. EUD: Fluxometria:
Qmax: 8,0mL/s, volume de 72mL, curva achatada e resíduo pós-miccional
de 25mL. Cistometria: bexiga com capacidade aumentada - 230mL
(esperada = 180,4), complacência normal, apresentou contração detrusora
involuntária no final do armazenamento, não acompanhada de urgência.
Estudo miccional: PdetQmax: 68cmH2O e Qmax: 10mL/s resíduo pósmiccional ausente. EMG: aumento da atividade esfincteriana durante micção.
Conclusão: Incoordenação vesicoesfincteriana.
Anexos - 102
______________________________________________________________________________________________
Paciente 6
C.S.M., Registro HC 6054824C, feminina, branca, nascida em 09/09/93,
procedente de Taboão da Serra-SP. QP: enurese noturna. HPMA:
apresentava perdas urinárias noturnas e somente alguns episódios de
urgência miccional. Relatava antecedentes de ITU (três episódios). QV: 4
(insatisfeita). AP e ISDA: EP com importante repercussão hemodinâmica
e coartação da aorta pós-ductal, otite média crônica, obstipação crônica e
cólicas abdominais. EF: “fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório:
FISH para SWB positivo, micro-hematuria. U.S: normal. CRDMSA: normal.
UIV e UCMR não realizados. EUD: Fluxometria: Qmax: 12,0mL/s.
Cistometria: bexiga com capacidade e complacência normais. Estudo
miccional: Qmax: 14mL/s e PdetQmax: 47cmH2O, ausência de resíduo
miccional. EMG: micção coordenada. Conclusão: Avaliação urológica
normal.
Paciente 7
C.R.B.S., Registro HC 3182808C, feminina, branca, nascida em 29/04/1993,
procedente de Alagoas. QP: sem queixas miccionais. HPMA: na avaliação
urológica, refere episódios de urgência e desconforto miccional sem
significado clínico. QV: 0 (ótima). AP e ISDA: dificuldades para ganho de
peso, atraso do DNPM, déficit pôndero-estatural, hérnia inguinal com
tratamento cirúrgico, estrabismo, escoliose, gastroenterocolites, ascaridíase
e infecções pulmonares de repetição. EF: “fácies” típico. Exames
subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo, anemia com
microcitose. US: normal. CRDMSA, UIV e UCMR não realizados. EUD:
Fluxometria: Qmax: 12,0mL/s com resíduo pós-miccional de 20mL.
Cistometria: detrusor estável durante a fase de armazenamento,
capacidade e complacência normais. Estudo miccional: urinou com
PdetQmax: 38cmH2O e Qmax: 18mL/s, ausência de resíduo pós-miccional.
EMG: micção coordenada. Conclusão: Avaliação urológica normal.
Anexos - 103
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Paciente 8
D.T.S., Registro HC 5285744E, masculino, branco, nascido em 15/07/1998,
procedente de Itapecirica da Serra-SP. QP: incontinência urinária. HPMA:
ao completar três anos e sete meses, iniciou o treinamento vesical e,
mesmo assim, continuou usando fraldas no período noturno. Apresentava
aumento da freqüência urinária e o diário miccional revelou 11 micções por
dia, além de perdas urinárias noturnas. Na avaliação inicial, apresentava
ITU com urocultura positiva para Providência sp, que foi tratada com ácido
nalidixico. QV: 3 (regular). AP e ISDA: EASV, EAP, origem anômala da
coronária esquerda na aorta ascendente, atraso do DNPM, estrabismo e
má formação dentária. EF: “fácies” típico, fimose gr IV e criptorquidia
bilateral. Exames subsidiários: Laboratório: FISH positivo para SWB,
anemia com anisocitose e microcitose, urocultura positiva para Providência
sp. US: rins e bexiga normais. CRDMSA: rim direito tópico com morfologia
normal e rim esquerdo com retificação dos contornos laterais e dimensões
discretamente reduzidas, função relativa de 57% do rim direito e 43% do
rim esquerdo. UIV: rins normais e presença de divertículos vesicais. UCMR:
bexiga com trabeculações, divertículos bilaterais, ausência de RVU. EUD:
Fluxometria livre: Qmax: 3mL/s, resíduo pós-miccional de 10 mL. Cistometria:
redução da capacidade vesical, pela presença de contrações detrusoras
involuntárias. Estudo miccional: apresentou contração involuntária,
transformada em micção com PdetQmax: 44cmH2O e Qmax: 9,0mL/s. EMG:
contração esfincteriana no momento da micção (falso dissinergismo).
Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Paciente 9
F.C.C., Registro HC 6048510H, masculino, branco, nascido em 7/2/1994,
procedente de Caraguatatuba-SP. QP: sem queixas miccionais. HPMA:
micção normal, negava freqüência, urgência e enurese. Apresentou um
episódio de ITU com um ano de idade. Diário miccional: seis a 11 micções
por dia. QV: 0 (ótimo). AP e ISDA: a TC do cérebro revelou escassez de
substância branca, refluxo gastroesofageano. EF: sem anormalidades.
Exames subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. Anemia com
microcitose e anisocitose. US: rim direito normal e discreta dilatação
pielocalicial à esquerda. CRDMSA: função tubular global preservada,
distribuição homogênea do radiofármaco nos rins, função unilateral de 45%
no rim direito e 55% no rim esquerdo. UIV: normal. UCMR: normal. EUD:
Fluxometria: Qmax: 20,8mL/s, volume urinado de 211mL e ausência de
resíduo pós-miccional. Cistometria: bexiga com capacidade para 130mL e
complacência preservada. Estudo miccional com PdetQmax: 69cmH2O e
Qmax: 10mL/s. EMG: micção coordenada. Conclusão: Avaliação urológica
normal.
Anexos - 104
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Paciente 10
F.S.S., Registro HC 2913799A, masculino, branco, nascido em 13/05/92,
procedente de São Paulo-SP. QP: aumento da freqüência miccional. HPMA:
apresentava episódios esporádicos de aumento da freqüência miccional,
acompanhados de urgência miccional e, raramente, de urge-incontinência,
alternados com períodos de ausência completa dos sintomas. A queixa foi
confirmada durante os retornos para consultas, quando passou a ficar
assintomático. O diário miccional foi normal com seis a oito micções por
dia. QV: 0 (ótimo). AP e ISDA: EASV, dificuldade para ganho de peso,
atraso de DNPM. . EF: presença de fimose grau 4 e testículo retrátil à direita.
Exames subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S: rins e
bexiga normais. CRDMSA: rins tópicos e simétrica concentração do
radiofármaco nos rins. UIV: não realizou (alergia ao contraste). UCMR:
bexiga com contornos regulares, sem trabeculações, não foram observados
divertículos. EUD: Fluxometria: Qmax: 14mL/s, volume urinado de 55mL e
resíduo pós-miccional ausente. Cistometria: bexiga com capacidade e
complacência preservadas, apresentou contração detrusora involuntária de
baixa pressão sem perdas urinárias. Estudo miccional: urinou com fluxo e
pressão normais sem resíduo pós-miccional. EMG: não foi realizada.
Conclusão: Avaliação urológica normal.
Paciente 11
G.B.F., Registro HC 5274972A, masculino, branco, nascido em 27/08/1997,
procedente de Arujá-SP. QP: aumento da freqüência miccional e uso de
fraldas. HPMA: quadro de freqüência e urgência miccional, micção
intermitente com uso de fraldas ocasional durante o dia e constante no
período noturno. Elimina maiores volumes de urina após acordar pela
manhã. Diário miccional com 14 a 22 micções ao dia. QV: 4 (insatisfeito).
AP e ISDA: atraso do DNPM, EASV, estrabismo, irritabilidade, cólicas
abdominais, obstipação. EF: “fácies” típico. Exames subsidiários: US:
normal. CRDMSA: rim direito normal (função unilateral de 56%) e déficit
discreto de função à esquerda (função unilateral de 44%). UIV: não realizou.
UCMR: sem anormalidades. EUD: Fluxometria: Qmax: 7,0mL/s, volume
urinado de 43mL e resíduo pós-miccional ausente. Cistometria: bexiga com
capacidade e complacência preservadas, apresentando contrações
detrusoras involuntárias. Estudo miccional: urinou com PdetQmax e Qmax
reduzidos, denotando hipocontratilidade detrusora e resíduo pós-miccional
de 10mL (10% da capacidade vesical). EMG: prejudicada por artefato
técnico, o paciente permaneceu muito agitado durante o exame.
Anexos - 105
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Paciente 12
J.R.S., Registro HC 5124680E, masculino, branco, nascido em 01/12/86,
procedente de Cianorte-PR. QP: urgência miccional. HPMA: micção normal
nos períodos diurno e noturno, sem relatos de enurese e infecções urinárias,
porém sempre referia episódios de urgência miccional sem apresentar
perdas urinárias. Diário miccional: seis a nove micções por dia. QV: 0
(ótimo). AP e ISDA: EASV, tratamento cirúrgico para estenose de artéria
renal à direita, hipermetropia, atraso do DNPM, dificuldade para ganho de
peso, dolicocefalia, cifoescoliose dorsal e encurtamento bilateral do tendão
de Aquiles. EF: “fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório: FISH
para SWB positivo. US: sem anormalidades. CRDMSA: normal. UIV: não
realizou. UCMR: normal. EUD: Fluxometria: Qmax: 20,7 mL/s, volume urinado
de 141mL. Cistometria: redução da capacidade vesical, pela presença de
contrações detrusoras involuntárias, não apresentou perdas urinárias nesta
fase. Estudo miccional: Qmax: 20mL/s e PdetQmax: 49cmH2O, ausência
de resíduo pós-miccional. EMG: atividade esfincteriana normal. Conclusão:
Paciente 13
J.N.H., Registro HC 5133808A, feminina, parda, nascida em 10/07/1990,
procedente de São Paulo-SP. QP: perdas urinárias. HPMA: perdas urinárias
diurnas e noturnas, deixando as vestes umedecidas, urgência, urgeincontinência e antecedentes de inúmeros episódios de ITU. QV: 4
(insatisfeita). AP e ISDA: EASV com tratamento cirúrgico, HAS, retardo do
DNPM, estrabismo, hiperacusia e meningite quando lactente. EF: “fácies”
típico. Exames subsidiários: US: rins e bexiga normais. CRDMSA: função
tubular preservada bilateralmente. UIV: duplicidade piélica à esquerda e
divertículo na parede vesical direita. UCMR: bexiga com paredes
trabeculadas e presença de divertículo na parede lateral à direita, uretra
pérvea e ausência de RVU. EUD: Fluxometria: Qmax: 27,0mL/s, com resíduo
pós-miccional ausente. Cistometria: bexiga com capacidade reduzida
(160mL), pela presença de contrações detrusoras involuntárias de baixa
amplitude. Estudo miccional: micção associada à urge-incontinência com
fluxo e pressão detrusora normais. EMG: micção coordenada. Conclusão:
Anexos - 106
______________________________________________________________________________________________
Paciente 14
K.S.D., Registro HC 5118223K, feminina, parda, nascida em 20/07/89,
procedente de Minas Gerais. QP: aumento da freqüência miccional. HPMA:
incontáveis micções durante o dia, urgência miccional, urge-incontinência
e perdas urinárias diurnas e noturnas. Diário miccional com 17 a 19 micções
ao dia. QV: 4 (insatisfeito). AP e ISDA: EASV e EP, microcefalia,
hipercalcemia, estrabismo e DM moderado. EF: “fácies” típico. Exames
subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. US: rins normais e
bexiga com as paredes espessadas. CRDMSA: normal. UIV: normal. UCMR:
normal. EUD: Fluxometria: Qmax: 10 mL/s, volume urinado de 50mL.
Cistometria: bexiga com redução da capacidade e complacência, pela
presença de contrações detrusoras involuntárias. Estudo miccional: fluxo e
pressão detrusora normais. EMG: não realizada. Conclusão:
Paciente 15
L.A.D., Registro HC 5063068D, masculino, branco, nascido em 21/09/86,
procedente de São Paulo-SP. QP: aumento da frequência miccional. HPMA:
polaciúria, urgência miccional, urge-incontinência com perdas urinárias
diurnas e enurese noturna. Diário miccional: 10 a 14 micções por dia. QV:
3 (regular). AP e ISDA: EASV, EAP, antecedentes de otites de repetição
com necessidade de timpanotomia, convulsões, insuficiência cardíaca
congestiva, hemorragia digestiva por ulcera gástrica e estrabismo com
correção cirúrgica. EF: “fácies” típico e hérnia umbilical. Exames
subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S: normal. CRDMSA:
rins tópicos, dimensões normais, discreta irregularidade no contorno lateral
do rim esquerdo. Função renal relativa a 45% no rim direito e 55% no rim
esquerdo. UIV: não realizou. (alergia ao contraste). UCMR: redução da
capacidade vesical e uretra normal. EUD: Fluxometria: Qmax: 22mL/s,
volume urinado de 302mL e resíduo pós-miccional ausente. Cistometria:
bexiga com capacidade pouco reduzida com déficit de complacência e
presença de contrações involuntárias. Estudo miccional: fluxo e pressão
detrusora normais. EMG: micção coordenada. Conclusão: Hiperatividade
detrusora.
Anexos - 107
______________________________________________________________________________________________
Paciente 16
L.E.N., Registro HC 5119631K, masculino, branco, nascido em 14/09/82,
procedente de Olímpia - SP. QP: aumento da freqüência miccional. HPMA:
episódios de freqüência e nocturia alternados com períodos de micção
normal. Nega perdas urinárias, enurese e antecedentes de ITU. O diário
miccional mostrou 6 micções por dia. QV: 1 (bem). AP e ISDA: EASV, EAP,
degeneração mixomatosa da valva mitral. Foi submetido à cirurgia cardíaca
aos 10 anos de idade. Cifoescoliose dorsolombar, HAS, dores abdominais
e enterorragia. EF: hipospádia peniana distal. Exames subsidiários:
Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S: rins e bexiga normais. CRDMSA:
sem anormalidades. UIV: rins normais e bexiga trabeculada. UCMR: bexiga
continente com 400mL, sem divertículos. EUD: Fluxometria: Qmax: 15,9mL/s,
volume urinado de 272mL. Cistometria: bexiga de capacidade
discretamente diminuída, pela presença de contrações detrusoras
involuntárias aos 300mL de armazenamento, acompanhada de urgência
miccional. Estudo miccional: micção com fluxo baixo (Qmax: 9mL/s) com
curva achatada e pressão detrusora elevada (PdetQmax: 99cmH2O). EMG:
aumento da atividade esfincteriana no início e final do estudo miccional.
Conclusão: Hiperatividade detrusora e incoordenação vesicoesfincteriana.
Paciente 17
M.V.C.JR., Registro HC 6091233E, masculino, branco, nascido em 21/03/1998,
procedente de Embu-Guaçu-SP. QP: perdas urinárias. HPMA: compareceu
para avaliação urológica aos três anos e dois meses utilizando fraldas.
Nega antecedentes de ITU. QV: 1 (bem). AP e ISDA: EASV, retardo do
DNPM, hiperatividade e agressividade, miopia e episódios esporádicos
de diarréia. EF: “fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório: ndn.
US: rins e bexiga normais. CRDMSA: sem anormalidades. UIV: rins em
topografia normal, duplicidade pielocalicial à direita, bexiga com
trabeculações e imagem diverticular à esquerda. UCMR: bexiga com
capacidade de 100mL, imagem diverticular na parede lateral esquerda e
esvaziamento vesical incompleto. EUD: Fluxometria: urinou 8mL com Qmax:
1mL/s. Cistometria: bexiga com capacidade limitada, devido à presença
de contrações detrusoras involuntárias iniciadas aos 30mL de
armazenamento, seguidas por urge-incontinência com perdas urinárias.
Estudo miccional: o esvaziamento vesical foi completo com PdetQmax:
35cmH2O. EMG: micção coordenada. Conclusão: Hiperatividade
detrusora.
Anexos - 108
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Paciente 18
P.R.M.C.JR., Registro HC 3018403J, masculino, pardo, nascido em
29/09/88, procedente de Mairiporã-SP. QP: aumento da freqüência e
urgência miccional. HPMA: aumento da freqüência urinária com urgência
miccional e, às vezes, perdas discretas no período diurno. Nocturia todas
as noites, não relatando enurese noturna. O diário miccional revelou 10 a
18 micções por dia. QV: 4 (insatisfeito). AP e ISDA: sofrimento fetal, EASV,
atraso de DNPM, microcefalia e hipercalcemia. EF: baixa estatura e “fácies”
típico. Exames subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S:
rins com contornos e dimensões normais; o rim direito apresentou alteração
do parênquima com nefropatia cortical, discreta ecogenicidade medular;
pequenos cistos parapiélicos e corticais medindo até 1,5cm. Os rins
mediram 7,1cm à direita e 7,6cm à esquerda. CRDMSA: boa e simétrica
concentração do radiofármaco nos rins, distribuição discretamente
heterogênea, sem evidências de defeitos focais no parênquima renal. UIV:
presença de divertículo vesical. UCMR: sem alterações. EUD: Fluxometria:
Qmax: 19,5mL/s e resíduo pós-miccional ausente. Cistometria: capacidade
cistométrica reduzida, devido á presença de contrações detrusoras
involuntárias de alta pressão (100cmH2O). Estudo miccional: PdetQmax:
88cmH2O com Qmax: 12mL/s. EMG: aumento da atividade esfincteriana
principalmente no início da micção. Conclusão: Hiperatividade detrusora
com incoordenação vesicoesfincteriana.
Paciente 19
W.M.C., Registro HC 6055308I, masculino, pardo, nascido em 30/08/91,
procedente de Carapicuíba-SP. QP: aumento da freqüência urinária. HPMA:
freqüência urinária aumentada, nocturia e urgência miccional sem
apresentar perdas urinárias. Às vezes, chegava a relatar algum esforço
miccional. O diário miccional mostrou freqüência miccional de 10 a 19 vezes
por dia. QV: 4 (insatisfeito). AP e ISDA: EASV e espessamento da válvula
pulmonar, HAS, hiperatividade, sinostose radioulnar bilateral, hipercalciúria.
EF: “fácies” típico, criptorquidia bilateral. Exames subsidiários:
Laboratório: FISH para SWB positivo. U.S: normal. CRDMSA: função
tubular renal bilateral preservada. UIV: rins e bexiga normais. UCMR: bexiga
com contornos regulares, sem divertículos e continente para 200mL. EUD:
Fluxometria: Qmax: 10,8mL/s e volume urinado de 83mL. Cistometria:
presença de contrações detrusoras involuntárias de baixa amplitude com
redução da capacidade (130mL) e complacência vesicais. Estudo
miccional: urinou com Qmax 8mL/s e PdetQmax: 58cmH2O. EMG: função
esfincteriana normal. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Anexos - 109
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Paciente 20
T.I.T., Registro HC 5262216D, feminina, branca, nascida em 01/04/97,
procedente de São Bernardo do Campo-SP. QP: sem queixas miccionais
relevantes. HPMA: não apresentava antecedentes de ITU e negava relatos
de perdas urinárias, eventualmente, apresentava episódios de urgência
miccional que conseguia postergar. O diário miccional mostrou de nove a
11 micções por dia. QV: 0 (ótima). AP e ISDA: EASV e EP com
comprometimento coronariano, retardo mental discreto, retardo no
desenvolvimento pôndero-estatural e déficit de atenção e aprendizado. EF:
“fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório: ndn. US: rins e bexiga
normais. CRDMSA: função renal tubular preservada bilateralmente. UIV:
rins e bexiga normais. UCMR: bexiga com contornos irregulares, com
trabeculações e divertículos, continente para 160mL e com resíduo pósmiccional desprezível. EUD: Fluxometria: Qmax: 15mL/s, volume urinado
de 60mL e ausência de resíduo pós-miccional. Cistometria: bexiga de
capacidade e complacência reduzidas, pela presença de contrações
detrusoras involuntárias que aos 63mL de volume armazenado foram
acompanhadas de urgência e contração detrusora com PdetQmax:
101cmH2O e Qmax: 6mL/s. EMG: revelou padrão de incoordenação,
provavelmente “falso dissinergismo”, uma vez que a criança tentou inibir a
contração. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Paciente 21
T.S.L., Registro HC: 5299697I, feminina, negra, nascida em 07/10/84,
procedente de Diadema-SP. QP: aumento da freqüência e urgência
miccional. HPMA: freqüência, urgência e urge-incontinência com perdas
urinárias discretas durante o período diurno. O diário miccional mostrou de
oito a 15 micções por dia. QV: 4 (insatisfeita). AP e ISDA: Retardo mental,
déficit de aprendizado e HAS em uso de captopril. EF: “fácies” típico.
Exames subsidiários: Laboratório: sem alterações. US: rins e bexiga
normais. CRDMSA: ndn. UIV: normal. UCMR: bexiga trabeculada e uretra
afunilada. EUD: Fluxometria: Qmax: 17,0ml/s e Qméd: 8,0ml/s. Volume
urinado de 125ml. Cistometria: presença de contrações detrusoras
involuntárias com redução da capacidade e complacência vesicais. Estudo
miccional: contrações detrusoras de alta pressão (PdetQmax: 112cmH2O),
que não foram acompanhadas de fluxo no início do estudo miccional, por
ausência de relaxamento esfincteriano, sugerindo incoordenação. Pdet:
56cmH2O e Qmax: 16ml/s. Resíduo pós-miccional de 25ml. EMG: atividade
eletromiográfica aumentada durante o estudo miccional, caracterizando
incoordenação esfincteriana. Conclusão: Hiperatividade detrusora e
incoordenação vesicoesfincteriana.
Anexos - 110
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Paciente 22
S.O.Z., Registro HC 5165318 A, feminina, branca, nascida em 15/02/92,
procedente de Descalvado-SP. QP: aumento da freqüência urinária. HPMA:
compareceu para avaliação urológica e estava em acompanhamento na
unidade de Genética-HC, para tratamento de RVU gr III à direita, utilizando
sultametoxazol e trimetropim como profilaxia. Referia dor suprapúbica,
urgência miccional e, freqüentemente, contraia o abdome e fletia os
membros inferiores como tentativa de inibir a urgência miccional. Tinha
antecedentes de ITU desde o período de lactente.O diário miccional revelou
de sete a 11 micções por dia. QV: 1 (Bem). AP e ISDA: EASV e EAP,
obstrução do canal lacrimal, estrabismo e puberdade precoce aos sete
anos. EF: “fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório: FISH para
SWB positivo. U.S: normal. CRDMSA: função tubular preservada
bilateralmente; padrão cintilográfico sugestivo de seqüela de pielonefrite
no rim direito (escara no pólo superior do rim direito). UIV: normal. UCMR:
normal e sem RVU ao iniciar o segmento urológico. EUD: Fluxometria:
Qmax: 13,0mL/s com volume urinado de 69mL, resíduo pós-miccional
ausente. Cistometria: presença de contrações detrusoras involuntárias,
iniciadas aos 20mL de armazenamento e acompanhadas de urgência
miccional. Estudo miccional: micção desencadeada por contração
detrusora involuntária com PdetQmax: 51cmH2O e curva de fluxo achatada.
EMG: não realizada. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Paciente 23
R.E.S., Registro HC 5021150A, feminina, parda, nascida em 15/12/82,
procedente de Cosmópolis-SP. QP: sem queixas miccionais. HPMA: na
avaliação urológica, referiu raros episódios de urgência miccional e aumento
da freqüência miccional somente em ocasiões de sobrecarga líqüida. Diário
miccional de quatro a nove vezes por dia. QV: 0 (ótima). AP e ISDA: EAP,
microcefalia, cifoescoliose dorsolombar e retardo do crescimento. EF:
“fácies” típico. Exames subsidiários: Laboratório: FISH para SWB positivo.
U.S: normal. CRDMSA: não realizado. UIV: não realizado. UCMR: não
realizado. EUD: Fluxometria: Qmax: 5,6ml/s e Qméd: 3,6ml/s, com volume
urinado de 31ml. Cistometria: presença de contrações detrusoras
involuntárias a partir de 100ml de armazenamento, acompanhadas de
urgência miccional e perdas discretas (urge-incontinência com DLPP =
79cmH2O). Estudo miccional: esvaziamento vesical completo com fluxo e
pressão detrusora dentro dos limites normais. EMG: micção coordenada.
Anexos - 111
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Paciente 24
R. A K., Registro HC 13439593K, masculino, amarelo(sansei), nascido em
27/12/87, procedente de Santo André-SP. QP: urgência miccional. HPMA:
quadro de urgência miccional raramente acompanhada de perdas urinárias
associado ao aumento da freqüência miccional (11 a 19 vezes no diário
miccional) e enurese noturna em algumas ocasiões. Na infância apresentou
ITU. QV: 1 (bem). AP e ISDA: EASV, déficit de deglutição, cifose, hálux
valgo e hipoplasia ungueal. EF: “fácies” típico da SWB. Exames
subsidiários: Laboratório: ndn. US: rins com formas e dimensões normais,
presença de cálculo medindo 5,8mm no grupo calicial médio do rim direito.
CRDMSA: normal. UIV: normal. UCMR: bexiga difusamente trabeculada
com presença de divertículos vesicais e espasmo esfincteriano. EUD:
Fluxometria: Qmax: 27,1mL/s com volume urinado de 229mL. Cistometria:
bexiga com capacidade cistométrica reduzida, pela presença de contrações
detrusoras involuntárias de baixa pressão, acompanhadas de urgência
miccional. Estudo miccional: fluxo normal e PdetQmax: 60cmH2O. EMG:
micção coordenada. Conclusão: Hiperatividade detrusora.
Paciente 25
M. A P., Registro HC 13439602B, feminina, branca, nascida em 12/12/94,
procedente de Vitória-ES. QP: aumento da freqüência urinária e nocturia.
HPMA: apresentava aumento da freqüência urinária com 15 a 20 micções
por dia (diário miccional), sempre com volumes urinados muito reduzidos,
sintomas de urgência miccional e urge-incontinência. Referia enurese
noturna e não tinha antecedentes de ITU. QV: 4 (insatisfeita). AP e ISDA:
microcefalia, dolicocefalia, assimetria facial, hiperatividade e atraso do
DNPM, DM. EF: “fácies” típico da SWB. Exames subsidiários:
Laboratório: ndn. US: rim direito normal e rim esquerdo ectópico (pélvico)
com dilatação pielocalicial. CRDMSA: normal. UIV: rim esquerdo pélvico e
rim direito normal. UCMR: bexiga com trabeculações e divertículos e uretra
afunilada. EUD: Fluxometria: Qmax: 12mL/s com volume urinado de 46mL.
Cistometria: presença de contrações detrusoras involuntárias com redução
da capacidade e complacência vesicais. Estudo miccional: esvaziamento
vesical completo, com fluxo máximo reduzido. EMG: micção coordenada.
Anexos - 112
______________________________________________________________________________________________
Paciente 26
M.P.N., Registro HC 3441203G, masculino, branco, nascido em 09/05/1991,
procedente de Arujá-SP. QP: micção infreqüênte. HPMA: na avaliação
urológica, relatou que, às vezes, permanece períodos prolongados sem
urinar, alternados com aumento da freqüência urinária em outras ocasiões.
Negava antecedentes de ITU. O diário miccional mostrou de 10 a 11
micções por dia, todas com volume urinado reduzido. QV: 0 (ótimo). AP e
ISDA: retardo no DNPM, miopia, hipotireoidismo, vômitos, otite média
recorrente e sindactilia. EF: “fácies” típico, criptorquidia à direita. Exames
subsidiários: Laboratório: FISH para SWB negativo. US: litíase renal
bilateral com cálculos de 4,3mm no grupo calicial superior do rim esquerdo
e 4mm no grupo calicial inferior do rim direito. CRDMSA: normal. UIV: não
realizou (alérgico ao iodo). UCMR: bexiga com paredes normais,
capacidade aumentada e resíduo pós-miccional elevado. Fluxometria:
Qmax: 9,2mL/s, volume urinado de 70mL. Cistometria: capacidade
cistométrica de 434mL. Estudo miccional: urinou com elevação discreta
da PdetQmax (48cmH2O) e fluxo urinário reduzido (Qmax: 10mL/s). Tempo
de fluxo aumentado (99s) com curva achatada, resíduo pós-miccional de
100mL. EMG: micção incoordenada. Conclusão: Incoordenação
vesicoesfincteriana.
Paciente 27
A.L.L., Registro HC 5967271B, feminina, negra, nascida em 28/01/87,
procedente de São Paulo-SP. QP: urge-incontinência. HPMA: aumento da
freqüência e urgência miccional que, às vezes, não consegue inibir,
ocasionando perdas urinárias diurnas. Nega perdas noturnas, entretanto,
tinha o hábito de levantar até três vezes durante a noite para urinar. Relatou
antecedentes de ITU na infância. QV: 3 (regular). AP e ISDA: baixo peso ao
nascimento, retardo do DNPM, déficit de atenção e aprendizado e sopro
cardíaco. EF: “fácies” típico e hérnia umbilical. Exames subsidiários:
laboratório: ndn. US: rins e bexiga normais. CRDMSA, UIV e UCMR: não
realizados. EUD: Fluxometria: Qmax: 19mL/s, volume urinado de 111mL.
Cistometria: presença de contrações detrusoras involuntárias
acompanhadas de urgência miccional iniciadas após 130mL de
armazenamento e redução da capacidade vesical (165mL). Estudo
miccional: urinou com PdetQmax: 147cmH2O e Qmax: 11mL/s, revelou
esvaziamento vesical completo, expulsou a sonda no final do estudo. EMG:
aumento da atividade esfincteriana durante a micção. Conclusão:
Hiperatividade detrusora com incoordenação vesicoesfincteriana.
Anexos - 113
______________________________________________________________________________________________
Paciente 28
D.P.V.N., Registro HC 6080420C, masculino, branco, nascido em
procedente de Paulínia-SP. QP: aumento da freqüência miccional. HPMA:
freqüência, urgência e urge-incontinência com perdas urinárias diurnas e
noturnas. Não apresentava antecedentes de ITU. Diário miccional: mostrou
de oito a 16 micções por dia. QV: 4 (insatisfeito). AP e ISDA: hiperatividade,
estrabismo, atraso do DNPM e suspeita de EASV na investigação. EF:
“fácies” típico e hérnia inguinal associada à criptorquidia bilateral. Exames
subsidiários: Laboratório: ndn US: rins e bexiga normais. CRDMSA, UIV
e UCMR: não realizados EUD: Fluxometria: Qmax: 11,2mL/s, com volume
urinado de 41mL e resíduo desprezível. Cistometria: bexiga com capacidade
muito aumentada e complacência preservada, apresentou contração
detrusora involuntária no final do armazenamento, que conseguiu inibir.
Estudo miccional; pressão detrusora e fluxo normal, esvaziamento vesical
completo. EMG: micção coordenada. Conclusão: Aumento da capacidade
vesical e hiperatividade detrusora.
Anexos - 114
______________________________________________________________________________________________
ANEXO B
SISTEMA DE PONTUAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO DA SWB
CARACTERISTICAS
PONTOS
Baixo peso ao nascimento.
3
Dificuldades alimentares.
3
Obstipação
3
"Fácies" típico
3
EASV
3
DM
3
Personalidade amigável.
3
Estrabismo.
2
Atraso de DNPM
2
Dificuldade de ganho de peso.
1
Outra cardiopatia que não a EASV.
1
Hipertensão arterial.
1
Contraturas articulares.
1
Hiperacusia.
1
Hipoplasia ungueal.
1
Total
31
A soma dos pontos igual ou superior a 20 significa que o paciente é portador da SWB
FONTE: SUGAYAMA, 2001
Anexos - 115
______________________________________________________________________________________________
ANEXO C
TESTE DE FISH NOS PACIENTES COM SWB
FISH
Positivos
Negativos
Não realizaram o teste
NÚMERO DE PACIENTES/CASOS
16
(1, 5, 6, 7,8 ,9, 10, 12, 13, 14, 15, 16, 18, 19, 22, 23)
2
(3, 26)
10
(2, 4, 11, 17, 20, 21, 24, 25, 27, 28)
Anexos - 116
______________________________________________________________________________________________
ANEXO D
HOSPITAL DAS CLÍNICAS
FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
(Instruções para preenchimento no verso)
I - DADOS DE IDENTIFICAÇÃO DO SUJEITO DA PESQUISA OU RESPONSÁVEL
LEGAL
1. NOME DO PACIENTE .........................................................................................................
DOCUMENTO DE IDENTIDADE Nº: ................................... SEXO: M ( )
F( )
DATA NASCIMENTO: ......../......../......
ENDEREÇO ............................................................................ Nº ...................... APTO: ........
BAIRRO: ................................................. CIDADE..................................................................
CEP.......................................TELEFONE: DDD (............) .....................................................
2.RESPONSÁVEL LEGAL .....................................................................................................
NATUREZA (grau de parentesco, tutor, curador etc.) ...........................................................
DOCUMENTO DE IDENTIDADE ....................................................SEXO: M ( ) F ( )
DATA NASCIMENTO.: ....../......./......
ENDEREÇO: .............................................................................. Nº ................... APTO: ........
BAIRRO:...................................................................................... CIDADE: ...........................
CEP: .............................................. TELEFONE: DDD (............).........................................
_________________________________________________________________________
II - DADOS SOBRE A PESQUISA CIENTÍFICA
1. TÍTULO DO PROTOCOLO DE PESQUISA: Distúrbios miccionais na Síndrome de
Williams-Beuren.
...................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................
PESQUISADOR: Ricardo Jordão Duarte.
CARGO/FUNÇÃO: Médico assistente. INSCRIÇÃO CONSELHO REGIONAL Nº 47.684
UNIDADE DO HCFMUSP: Clínica Urológica Hospital das Clínicas
3. AVALIAÇÃO DO RISCO DA PESQUISA:
SEM RISCO (
RISCO BAIXO(
)
)
RISCO MÍNIMO ( x )
RISCO MAIOR (
RISCO MÉDIO (
)
)
(probabilidade de que o indivíduo sofra algum dano como conseqüência imediata ou tardia
do estudo)
4.DURAÇÃO DA PESQUISA :
01 ano
Anexos - 117
______________________________________________________________________________________________
III - REGISTRO DAS EXPLICAÇÕES DO PESQUISADOR AO PACIENTE OU SEU
REPRESENTANTE LEGAL SOBRE A PESQUISA, CONSIGNANDO:
1. Justificativa e os objetivos da pesquisa: Estudar as alterações do funcionamento da
bexiga nos pacientes portadores da Síndrome de Williams-Beuren. Metade dos
pacientes que possuem esta doença podem ter alterações no aparelho urinário .
Caso seja encontrado algum problema, este poderá ser solucionado por meio de
tratamentos específicos.
2. Procedimentos que serão utilizados e propósitos, incluindo a identificação dos
procedimentos que são experimentais: inicialmente será realizada uma entrevista
onde serão questionados os sinais e sintomas apresentados pela criança. Em casa,
deverá ser preenchida uma tabela denominada diário miccional. Além destes, serão
realizados exames de sangue, urina, ultra-som dos rins e da bexiga, radiografias
utilizando contraste, cintilografia renal e exame urodinâmico. Todos estes dados nos
permitem concluir, com segurança, quanto à presença de alguma anormalidade.
3. Desconfortos e riscos esperados: será necessária a retirada de sangue da veia e a
coleta de uma amostra de urina para realizarmos os exames laboratoriais. Nos
exames radiológicos, será utilizado contraste dentro da uretra e na veia do braço.
No estudo urodinâmico, serão utilizadas duas sondas plásticas bem finas a serem
introduzidas na uretra e no ânus respectivamente, para poder registrar os dados
pesquisados em um aparelho . Neste momento, quando o médico coloca a sonda
dentro da uretra, pode ocorrer a contaminação da via urinária, causando infecção.
Estaremos evitando este problema por meio de rigorosa limpeza da região genital
antes do exame e também estaremos administrando um antibiótico denominado
Nitrofurantoina, de nome comercial Hantina ou Sulfametoxazol com Trimetropim, de
nome comercial Bactrim como profilaxia. Em caso de exame duvidoso, o mesmo
deverá ser repetido.
4. Benefícios que poderão ser obtidos: diagnóstico mais preciso a respeito dos
distúrbios de micção, que fornecerá informações valiosas para o tratamento. Assim,
com esta investigação, estaremos certos quanto à presença de algum problema.
5. Procedimentos alternativos que possam ser vantajosos para o indivíduo. Não
existem procedimentos alternativos em relação a esta investigação. O fato da não
realização destes procedimentos poderá ocultar um problema com conseqüências
negativas no futuro.
_________________________________________________________________________
IV - ESCLARECIMENTOS DADOS PELO PESQUISADOR SOBRE GARANTIAS DO
SUJEITO DA PESQUISA:
1. Acesso, a qualquer tempo, às informações sobre procedimentos, riscos e benefícios
relacionados à pesquisa, inclusive para dirimir eventuais dúvidas.
2. Liberdade de retirar seu consentimento a qualquer momento e de deixar de participar do
estudo, sem que isto traga prejuízo à continuidade da assistência.
3. Salvaguarda da confidencialidade, sigilo e privacidade.
4. Disponibilidade de assistência no HCFMUSP por eventuais danos à saúde decorrentes
da pesquisa.
5. Viabilidade de indenização por eventuais danos à saúde decorrentes da pesquisa.
_________________________________________________________________________
Anexos - 118
______________________________________________________________________________________________
V. INFORMAÇÕES DE NOMES, ENDEREÇOS E TELEFONES DOS RESPONSÁVEIS
PELO ACOMPANHAMENTO DA PESQUISA, PARA CONTATO EM CASO DE
INTERCORRÊNCIAS CLÍNICAS E REAÇÕES ADVERSAS.
Dr. Ricardo Jordão Duarte - Rua Afonso Brás , 525 – cj. 82 – Moema - CEP. 04511-902 – Fone: 3842-6268
Dr. Zein Mohamed Sammour- Rua Barão de Ladário , 540 – Brás – cep – 03010-000 – Fone – 6693-8215.
Dr. Cristiano Mendes Gomes - Rua Barata Ribeiro , 237 – cj. 104 e 106 – Bela Vista – CEP. 01308-000 –
Fone: 3120-2565
Dr. Flávio Eduardo Trigo Rocha - Rua Barata Ribeiro, 237 –cj. 104 e 106 – Bela Vista – CEP. 01308-000 –
Fone: 3120-2565
Dra. Sofia Mizuho Miura Sugayama - Rua Alves Guimarães , 475 – Cerqueira César – CEP. 05410-000 –
Fone: 3814-8562
Dra Vera Hermina Koch – Av. Enéas de Carvalho Aguiar , 255 - Pinheiros – CEP – 05403-040 –
Fone: 3062-2633.
__________________________________________________________________________________
VI. OBSERVAÇÕES COMPLEMENTARES:
__________________________________________________________________________________
VII - CONSENTIMENTO PÓS-ESCLARECIDO
Declaro que, após convenientemente esclarecido pelo pesquisador e ter entendido o que
me foi explicado, consinto em participar do presente Protocolo de Pesquisa
São Paulo, 30 de maio de 2001.
___________________________________ _____________________________________
assinatura do sujeito da pesquisa ou
assinatura do pesquisador
responsável legal
(carimbo ou nome Legível)
Anexos - 119
______________________________________________________________________________________________
ANEXO E
PROTOCOLO SÍNDROME DE WILLIAMS
ANAMMNESE
Distúrbios miccionais na Síndrome de Williams-Beuren
01) IDENTIFICAÇÃO
Nome: ______________________________________ Nº ______________
Matricula HC ___________
Idade: ____________
Sexo:________________
Etnia___________
Endereço: _______________________________ CEP. _______________
Fone: ____________
02) Queixa principal e duração: ________________________________
Infecção urinária: sim ____ não ____ Dor lombar: sim____ não ____
febre: sim _____ não ______
Exames prévios :
_____________________________________________________________
Tratamentos realizados:
_____________________________________________________________
03) Padrão Miccional
Perdas diurnas:
Umidade nas vestes - .......................... (
Micção normal - ................................... (
Perdas diurnas - .................................. (
Perdas diurnas contínuas -.................. (
) sim
) sim
) sim
) sim
(
(
(
(
) não
) não
) não
) não
Perdas noturnas:
Lençol umedecido – ............................ (
Lençol muito molhado – ...................... (
Nocturia – ........................................... (
Não acorda para urinar – .................... (
) sim
) sim
) sim
) sim
(
(
(
(
) não
) não
) não
) não
Anexos - 120
______________________________________________________________________________________________
Micção:
Polaciúria-............................................ (
Jato interrompido ................................ (
Esforço miccional - .............................. (
Interrompe o jato precocemente ......... (
Duas ou mais micções por vez ........... (
) sim
) sim
) sim
) sim
) sim
(
(
(
(
(
) não
) não
) não
) não
) não
Urgência:
Urgência imediata ............................... (
Manobras para evitar micção ............. (
Duas ou mais urgências seguidas ...... (
Agachar ou fletir o tronco ................... (
Inibe a urgência .................................. (
) sim
) sim
) sim
) sim
) sim
(
(
(
(
(
) não
) não
) não
) não
) não
Obstipação e Encopresis : sim ______ não ______
04) Antecedentes
Números de episódios de infecção : _____________
Intervenções urológicas: sim _______ não ________ Quais ?
___________________________________________________________
Crescimento pôndero-estatural: normal ________ anormal __________
Afecções urológicas associadas: sim _____ não _______ Quais? ______
___________________________________________________________
Outras afecções: sim ______ não _______ Quais?
___________________________________________________________
Investigação neurológica: sim _______ não __________
História familiar de RVV: sim _______ não __________
05) Qualidade de vida segundo os sintomas urinários
(Escala Internacional de Avaliação dos Sintomas Prostáticos – AUA)
Se você tivesse de viver toda a vida com os problemas urinários de que você
sofre atualmente, como se sentiria?
Assinale a opção escolhida:
QV
índice
Ótimo
0
Bem
1
Satisfeito
2
Regular
3
Insatisfeito
4
Infeliz
5
Péssimo
6
Anexos - 121
______________________________________________________________________________________________
06) Exame Físico
Rins: a-) palpáveis _____________
b-) não palpáveis _______________
Globo vesical : a-) palpável ___________ b-) não palpável _____________
Genitais externos - a-) posição do meato uretral: normal ________
anormal ________
Para o sexo masculino - a-) fimose:
sim ___________
não __________
07) Exames Laboratoriais
I-) Urina I: Ph _______________ leucócitos ________________
hemácias _____________
I-) Creatinina ____________________
III-) Uréia _________________
IV-) Hemograma - a-) anemia: sim ____ não _____
b-) leucocitose: sim _______ não _________
V-) Urocultura com antibiograma:
___________________________________________________________
08) Ultra-som
Hidronefrose
Dilatação ureteral
Rim D
Rim E
09) Uretrocistografia - classificação internacional do refluxo (6)
I
II
III
IV
V
Rim D
Rim E
10) Urografia Excretora – graduação das escaras no parênquima renal
0
Rim D
Rim E
11) Cintilografia Renal
A
B
C
D
DIÁRIO MICCIONAL
Nome:
Data:_______________________
Fazer anotações neste diário por um período de 24 horas
Instruções:
1- Procure anotar o volume urinado corretamente. Você pode usar uma seringa de 20 ml ou outra maneira para medir, como você preferir.
2- Caso o(a) paciente urinar a noite sem perceber, não tem problema. Faça a anotação, será impossível medir o volume perdido.
3- Preencha este diário em 3 dias diferentes, sendo um diário a cada 15/30 dias.
4- Você deverá traze-lo devidamente preenchido no dia da próxima avaliação.
5- O seguimento correto destas normas será muito importante para o sucesso do tratamento.
Anexos - 122
______________________________________________________________________________________________
ANEXO F
Volume Urinado
Desejo
incontrolável de
urinar
Começou e parou
de urinar mais de
duas vezes
Esvaziamento
incompleto da
bexiga
Esforço para
urinar
Anexos - 123
______________________________________________________________________________________________
Horário da
micção
Anexos - 124
______________________________________________________________________________________________
ANEXO G
ESTUDO URODINÂMICO
I) Urofluxometria Inicial
fluxo máximo _________________ ml/seg
volume _______________ ml
resíduo pós-miccional _____________ ml
II) Cistometria
capacidade vesical _____________ ml
pressão detrusora de enchimento máximo __________________ cmH2O
presença de hiperatividade detrusora : sim _________ cmH2O não_______
complacência __________ ml/ cmH2O
III) Estudo Fluxo - Pressão
fluxo máximo _______ml/seg
pressão detrusora no fluxo máximo _____________ cmH2O
resíduo vesical pós-miccional __________________ ml
IV) Eletromiografia do Esfíncter Externo
coordenado ______________________
incoordenado ____________________
V) Diagnóstico
Observações:
1- A velocidade do enchimento vesical deverá ser de no máximo 10% da
capacidade vesical estimada por minuto.
2- O cálculo da capacidade vesical projetada é feito da seguinte maneira:
Sexo masculino: (24,8 x idade em anos) + 31,6 em ml.
Sexo feminino: (22 x idade em anos) + 37,4 em ml.
Anexos - 125
______________________________________________________________________________________________
ANEXO H
VALORES INDIVIDUAIS DA CAPACIDADE CISTOMÉTRICA
CAPACIDADE
CAPACIDADE
CISTOMÉTRICA CISTOMÉTRICA
CASO
OBSERVADA
NORMAL
(ml)
(ml)
1
59
130,8
VARIAÇÃO
PERCENTUAL
COMENTÁRIOS
-54%
2
103
230
-55%
3
370
400
-7%
4
105
235,4
-55%
5
230
180,4
+27%
6
203
210
-3%
7
170
191,4
-11%
8
71
106
-33%
9
130
180,4
-27%
10
240
230
+4%
11
130
106
+22%
12
190
356,6
-46%
13
160
263,4
-39%
14
208
288,2
-27%
15
330
354
-6%
16
337
400
-15%
Sensibilidade normal
17
30
106
-71%
PP = 33 cmH2O
18
130
329,2
-60%
PP = 116 cmH2O
19
160
254,8
-37%
20
30
125,4
-76%
21
164
389,4
-57%
22
100
235,4
-57%
23
130
400
-67%
24
273
370
-26%
25
46
191,4
-75%
Sensibilidade aumentada
26
443
279,6
+58%
27
165
367,4
-55%
28
335
205,2
+63%
Sensibilidade normal.
Sensibilidade diminuída.
PP = 44 cmH2O
PP = 40 cmH2O
PP = 68 cmH2O
PP = 70 cmH2O
Anexos - 126
______________________________________________________________________________________________
ANEXO I
VALORES INDIVIDUAIS DA COMPLACÊNCIA VESICAL
CASO
COMPLACÊNCIA
ESPERADA
(mL/cmH2O)
7,5
VARIAÇÃO
PERCENTUAL
1
COMPLACÊNCIA
OBSERVADA
(mL/cmH2O)
5,3
2
20,6
11,5
+79%
3
18,45
20,0
-7,0%
4
2,3
11,75
-80%
5
28,75
9,02
+218%
6
35,0
10,5
+267%
7
17,0
9,57
+77%
8
3,55
5,3
-33%
9
32,5
9,02
+260%
10
12,0
11,5
+4,3%
11
15,0
5,3
+183%
12
10
17,83
-43,9%
13
22,8
13,17
+ 73%
14
6,93
14,41
-51%
15
7,17
17,7
- 60%
16
16,5
20,0
- 17%
17
1,5
5,3
-71%
18
11,8
16,45
-28%
19
5,33
12,74
-58%
20
3,00
6,27
-52%
21
10,7
19,47
-45%
22
5,0
11,77
-57%
23
13,0
20,0
- 35%
24
27,3
18,5
+47%
25
3,46
9,57
-63%
26
48
13,9
+245%
27
15
18,35
-18%
28
30
10,25
+ 192%
-29%
Anexos - 127
______________________________________________________________________________________________
ANEXO J
VALORES INDIVIDUAIS DO ESTUDO FLUXO/PRESSÃO
CASO
1
QMÉDIO
(mL/s)
2
Q MAX
(mL/s)
10
VOLUME
(mL)
59
RESÍDUO
(mL)
-
PdetQmax
(cmH2O)
18
2
2
14
103
-
66
3
15
28
369
-
19
4
4
12
105
-
48
5
6
10
230
-
68
6
5
14
203
-
47
7
5
18
170
-
38
8
4
9
71
9
4
10
130
-
65
10
9
15
240
-
69
11
2
5
130
10
19
12
9
20
190
-
49
13
6
19
160
-
68
14
7
18
208
-
40
15
5,7
25
330
-
23
16
6
9
337
-
99
17
3
8
30
-
29
18
4
12
130
-
88
19
5
8
160
-
58
20
2
6
31
-
101
21
2
16
139
25
56
22
3
4
100
-
53
23
4
15
130
-
78
24
8
27
273
-
60
25
2
8
46
-
32
26
3
10
343
100
48
27
5
11
166
-
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Apêndice
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
APÊNDICE
1. NOMOGRAMA DE FLUXO URINÁRIO MÁXIMO E VOLUME URINADO EM
MENINOS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA INFERIOR A 0,92m2
Fluxo urinário máximo (mL/s)
30
27,5
95th
90th
75th
25
22,5
50th
25th
10th
5th
20
17,5
15
12,5
10
7,5
5
2,5
0
20
40
60
80
100
150
200
Volume urinado (mL)
FONTE: SZABO; FEGYVERNEKI (1995)
250
300
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
MENINOS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA entre 0,92m2 - 1,42m2
40
35
95th
90th
30
75th
25
50th
20
25th
10th
5th
15
10
5
0 20 50
100
150
200
250
300
350
400
Volume urinado (mL)
450
500
550 590
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
MENINOS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA SUPERIOR A 1,42m2
50
45
95 th
90 th
40
75 th
35
50 th
30
25
25 th
20
10 th
5 th
15
10
5
0 20 50
100
150
200
250
300
350
400
Volume urinado (mL)
450
500
550 590
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
MENINAS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA INFERIOR A 0,92m2
30
27.5
25
95 th
90 th
75 th
22.5
20
50 th
17.5
25 th
10 th
5 th
15
12.5
10
7.5
5
2.5
0
20
40
60
80 100
150
200
Volume urinado (mL)
250
300
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
MENINAS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA ENTRE 0,92 m2 - 1,42m2
45
95 th
90 th
75 th
40
35
50 th
30
25 th
10 th
5 th
25
20
15
10
5
Volume urinado (mL)
Apêndice
_____________________________________________________________________________________________
MENINAS COM SUPERFÍCIE CORPÓREA SUPERIOR A 1,42m2
60
55
95 th
90 th
75 th
50
45
40
50 th
35
30
25 th
25
10 th
5 th
20
15
10
5
Volume urinado (mL)

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