doenças lisossomicas

Doenças degenerativas
lisossômicas
2013
▪ Catabolismo - é a quebra de moléculas.
▪ Anabolismo - é processo de formação dessas macromoléculas.
▪ -As doenças lisossômicas são incluídas no grupo das
doenças degenerativas;
▪ - As doenças degenerativas abordadas nesta aula têm
relação com perda de capacidade e função a nível celular e
orgânico;
DOENÇAS LISOSSÔMICAS
▪ ► São também nominadas doenças de acumulação;
▪ ► Os lisossomos são o vesículas intracitoplasmáticas ricas
em enzimas (hidrolases), em pH ácido. Estas enzimas são
produzidas no retículo endoplasmático e passam depois
para o complexo de Golgi.
LISOSSOMOS
ATUAM NA DIGESTÃO INTRACELULAR
APRESENTAM ENZIMAS HIDROLÍTICAS
ORIGEM: SISTEMA GOLGIENSE
TIPOS DE LISOSSOMOS
PRIMÁRIO
RECÉM-FORMADOS
SECUNDÁRIO
EM AÇÃO
SISTEMA GOLGIENSE
ATUA NA SECREÇÃO CELULAR;
ORIGEM: REL
VESÍCULAS ACHATADAS
ARMAZENAMENTO
MODIFICAÇÃO DE SUBSTÂNCIAS
FORMA O ACROSSOMO DO ESPERMATOZOIDE
FORMA O LISOSSOMO
PRODUZ POLISSACARÍDEO EM VEGETAIS (PECTINA)
PRODUZ GRÃO DE ZIMÓGENO (VESÍCULAS PANCREÁTICAS)
EM CÉLULAS VEGETAIS
DENOMINA-SE
GOLGIOSSOMO OU DICTIOSSOMO
Doença de Tay-Sachs
▪é
uma enfermidade causada pela disfunção dos
lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
▪ Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que
catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um
lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o
gangliosídio.
Sinais e sintomas
▪ Crianças
com
Tay-Sachs
aparentam
normalmente nos primeiros meses de vida.
desenvolver-se
▪ Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas
com material adiposo, há uma severa deterioração das
habilidades mentais e físicas.
▪ A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir.
▪ Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia.
▪ Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e
crescentes "reflexos de susto" a barulhos.
▪ A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
▪ Um dos sinais mais característicos
da doença de Tay-Sachs é o
aparecimento de uma mancha
vermelha no olho;
▪ Em alguns casos, essa mancha
pode não aparecer no início do
quadro, o que não descarta o
diagnóstico da doença, visto que
ela pode surgir posteriormente.
Patologia
▪ Tay-Sachs é causado por atividade insuficiente da enzima
hexosaminidase A.
▪ Hexosaminidase
A é uma enzima hidrolítica vital,
encontrado nos lisossomos, que decompõe os fosfolípidos.
▪ Quando
hexosaminidase A já não pode funcionar
corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e
afetando os processos biológicos normais.
Herança genética
▪ Trata-se
de uma doença oriunda de uma herança
autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a
doença quando herdar os genes
defeituosos tanto
do pai quanto da mãe.
▪ Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um
dos genitores não desenvolvem a doença, mas são
portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com
outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
DIAGNÓSTICO
▪ O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado
por meio de um teste laboratorial, em que são
determinados os níveis de hexosaminadase A
no sangue.
▪ Os portadores da enfermidade apresentam uma
significativa redução da quantidade e da
atividade da enzima. Os sinais clínicos e o
histórico familiar muito contribuem para o
diagnóstico.
▪ A doença também pode ser detectada durante a gestação
quando há a certeza de que os pais são portadores.
▪ Para isso, é feita a biópsia das vilosidades coriônicas
(estruturas presentes na placenta), exame que possibilita a
identificação de genes mutantes do feto.
▪ Muitos casais, aos descobrirem que o feto é portador da
doença, optam por interromper a gestação.
Tratamento
▪ Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs.
Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões
inicialmente.
▪ Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação
apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas.
Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
▪ Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças,
realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco
MESOTELIOMA | ASBESTOSE | Doenças do
AMIANTO (ASBESTO)
▪ Asbestose
é uma doença pulmonar causada pela
aspiração de fibras de asbesto, também conhecido
como amianto, que pode levar a falência respiratória,
câncer de pulmão ou Mesotelioma Maligno.
Asbesto - Amianto
▪
O asbesto (nome de origem grega) ou amianto (nome de
origem latina) é uma fibra de origem natural, muito usada
pela indústria devido a sua elevada resistência ao calor (até
1000ºC), a químicos e à tração, grande flexibilidade,
durabilidade, isolamento sonoro e pelo seu baixo custo.
▪ O asbesto (amianto) é usado em várias áreas, como na
mineração, construção civil, construção de navios,
construção de ferroviária, indústria química, indústria
automobilística, encanamentos, revestimentos à prova de
fogo, isolamento acústico, fabricação de telhas de
fibrocimento e mais de 2500 outros produtos.
Entre os profissionais com maior risco de
exposição ao amianto encontram-se:
▪ - Encanadores
- Soldadores
- Zeladores
- Eletricistas
- Carpinteiros
- Trabalhadores da construção civil e naval
- Mineradores
- Pessoas que trabalham com materiais isolantes
Sintomas do Mesotelioma Maligno
▪ Dor do tórax,
▪ Dificuldade para respirar,
▪ Tosse,
▪ Febre,
▪ Emagrecimento repentino.
Diagnóstico do Mesotelioma Maligno
▪ O principal meio de diagnosticar o Mesotelioma maligno
é através da biópsia do tecido afetado.
▪ Radiografias e tomografias também são utilizadas para a
confirmação do diagnóstico.
Tratamento do Mesotelioma Maligno
▪ O tratamento depende da gravidade da doença, se houve
metástase ou não.
▪ O método mais indicado e seguro é a cirurgia para a
retirada do tumor.
▪ A quimioterapia e radioterapia devem ser utilizadas para a
eliminação de possíveis células cancerígenas após a
cirurgia.
Prognóstico
▪ Quando a doença não é descoberta no inicio, 80% dos
indivíduos com mesotelioma morrem nos primeiros 12
meses com a doença.
O que é Silicose ?
▪ Silicose é uma doença respiratória causada pela aspiração
(inalação) de pó de sílica.
▪ Sinônimos: fibrose massiva progressiva, silicoproteinose
Causas
▪ A sílica é um cristal comum de ocorrência natural.
▪ É encontrada na maioria dos leitos de rocha e forma pó
durante a mineração, escavação, construção de túneis e
trabalho com minérios metálicos.
▪ A sílica é uma parte importante da areia, então as pessoas
que trabalham com vidro e os jateadores de areia também
estão expostos à sílica.
Existem três tipos de silicose:
▪ Silicose crônica simples resulta da exposição por um longo período
(mais de 20 anos) a pequenas quantidades de pó de sílica. O pó de
sílica causa inchaço nos pulmões e nos linfonodos do peito. Essa
doença pode fazer com que as pessoas tenham dificuldades para
respirar. Essa é a forma mais comum de silicose.
▪ Silicose acelerada - ocorre após a exposição a maiores quantidades
de sílica em um curto período (de 5 a 15 anos). O inchaço dos
pulmões e os sintomas ocorrem mais rápido do que na silicose
simples.
▪ Silicose aguda - resulta da exposição a quantidades muito grandes
de sílica em um curto período. Os pulmões ficam muito inflamados
e podem se encher de líquido, causando forte falta de ar e baixos
níveis de oxigênio no sangue.
As pessoas que trabalham expostas ao pó de
sílica estão em risco. Esses trabalhos incluem:
▪ Fabricação de abrasivos
▪ Fabricação de vidros
▪ Mineração
▪ Escavação
▪ Construção de estradas e edifícios
▪ Jateamento de areia
▪ Corte de pedras
A exposição intensa à sílica pode causar a doença em um
ano, mas, normalmente, são necessários de 10 a 15 anos de
exposição para que os sintomas apareçam.
Exames
▪ Seu médico fará um histórico médico que inclui várias perguntas sobre
seus trabalhos (passado e presente) e hobbies e sobre outras atividades
que podem ter exposto você à sílica. O médico também fará um exame
físico.
▪ Exames para confirmar o diagnóstico e descartar doenças similares
incluem:
▪ Raio X do tórax
▪ Tomografia computadorizada do tórax
▪ Testes de função pulmonar
▪ Teste cutâneo de derivado de proteína purificada (PPD) (para tuberculose)
▪ Testes sorológicos para doenças dos tecidos conjuntivos.
Tratamento de Silicose
▪ Não há um tratamento específico para a silicose.
▪ A remoção da fonte de exposição à sílica é importante para evitar
que a doença piore.
▪ Os tratamentos de apoio incluem medicamentos para tosse,
broncodilatadores e oxigênio, caso sejam necessários. São
prescritos antibióticos para infecções respiratória, caso sejam
necessários.
▪ Os pacientes com silicose grave podem precisar de um transplante
de pulmão.
FONTE:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/silicose#.UWIM0KLvvmo
http://www.mdsaude.com/2010/06/mesotelioma-asbesto-asbestose-amianto.html
http://www.pharmecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3485
http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnosticotratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/
http://www.depression-guide.com/lang/pt/learning-disability/tay-sachs-disease.htm
http://www.ceresgenetica.com.br/doencas_judaicas.htm
http://forum.china.org.cn/viewthread.php?tid=31347&page=2
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs
http://users.med.up.pt/cc04-10/biopatteoricas/Aula8_MitocondriaisLisossomais.pdf
http://devonda-r-holmes.blogspot.com.br/