Prevalência das doenças raras

Transcrição

Número 1 | Março 2016
Prevalência das doenças raras:
Datos bibliográficos
Por ordem alfabética do nome da doença ou grupo de doenças
www.orpha.net
www.orphadata.org
Methodology
Orphanet carries out a systematic survey of literature in
order to estimate the prevalence and incidence of rare
diseases. This study aims to collect new data regarding
point prevalence, birth prevalence and incidence, and to
update already published data according to new
scientific studies or other available data.
This data is presented in the following reports published
biannually:


Prevalence, incidence or number of published cases
listed by diseases (in alphabetical order);
Diseases listed by decreasing prevalence, incidence
or number of published cases;
prevalence
or
incidence.
When a range of data sources is available, the most
recent data source that meets a certain number of quality
criteria is favoured (registries, meta-analyses,
population-based studies, large cohorts studies).
For congenital diseases, the prevalence is estimated, so
that:
Prevalence = birth prevalence x (patient life
expectancy/general population life expectancy).
When only incidence data is documented, the prevalence
is estimated when possible, so that :
Prevalence = incidence x disease mean duration.
When neither prevalence nor incidence data is available,
which is the case for very rare diseases, the number of
cases or families documented in the medical literature is
provided.
Data collection
Limitations of the study
A number of different sources are used :
The prevalence and incidence data presented in this
report are only estimations and cannot be considered to
be
absolutely
correct.
The average values presented in this report do not take
into account the heterogeneous nature of the
methodologies employed by the studies considered in the
literature survey.





Registries (RARECARE, EUROCAT, etc) ;
National/international health institutes and agencies
(Institut National de Veille Sanitaire (French Institute
of Health Surveillance); American Center of Disease
Control and Prevention, American National Cancer
Institute, European Medicines Agency, World Health
Organization etc) ;
Medline is consulted using the following search
algorithm
:
«Disease
names»
AND
Epidemiology[MeSH:NoExp]
OR
Incidence[Title/abstract]
OR
Prevalence[Title/
abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];
Medical texts, grey literature and reports from experts
;
Orphanet collaborating experts
Data characteristics
The data published in this document are worldwide
estimations, or European estimations if a worldwide
estimation
is
not
available.
The published data is raw collected data or
extrapolations of raw data at worldwide or European
level when no genetic founder effect is suspected as a
cause of a disease.
The validity and exactitude of raw data sources is taken
for granted and have not been verified. Thus, confusion
between terms such as incidence and prevalence and/or
birth prevalence is possible due to the interchangeable
use
of
these
terms
in
certain
sources.
It is possible that prevalence is overestimated in some
cases as epidemiological studies are generally based on
hospital data in regions with higher prevalence.
Data presentation
Without specification, published figures are worldwide.
An asterisk * indicates European data.
P indicates prevalence data
I indicates incidence data.
BP indicates birth prevalence
If a range of national data is available, the average is
calculated to estimate the worldwide or European
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.
P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
2
Prevalência ou incidência ou
números de casos publicados, por
ordem alfabética do nome da
doença ou grupo de doenças
Número
ORPHA
Doença
ou grupo de doenças
Prevalência
estimada
(/100,000)
3-methylglutaconic aciduria type
7
261534 49,XXXYY syndrome
445038
Número de
casos ou
famílias
publicados
22 Casos
Número
ORPHA
3.2 P *
48818 Aceruloplasminemia
0.09 P
33
79282
79283
79310
401986 1p31p32 microdeletion syndrome
5 Casos
79312
363680 2p13.2 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
369881
without cystinuria
435638 3p25.3 microdeletion syndrome
2 Casos
356947 3q26q27 microdeletion syndrome
4 Casos
397695 3q27.3 microdeletion syndrome
7 Casos
329802 5p13 microduplication syndrome
7 Casos
324313 9p13 microdeletion syndrome
4 Casos
352665 9q21 microdeletion syndrome
9q31.1q31.3 microdeletion
401923
syndrome
11p15.4 microduplication
300305
syndrome
444002
syndrome
13 Casos
8 Casos
2 Casos
1 Família
17q21.31 microdeletion
syndrome
19p13.13 microdeletion
357001
syndrome
35
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica com
homocistinúria, tipo cblC
Acidemia metilmalónica com
homocistinúria, tipo cblD
Acidémia metilmalónica sensível
à vitamina B12 tipo cbl A
Acidémia metilmalónica sensível
à vitamina B12 tipo mutAcidémia propiónica
35
Acidémia propiónica
Acidose tubular renal proximal
314889
autossómica dominante
79154 Acidúria 2-aminoadípica
1.0 P *
500 Casos
17 Casos
60 Casos
450 Casos
0.2 P *
1.5 I
1 Família
20 Casos
67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
20 Casos
22
Acidúria 4-hidroxibutírica
23
Acidúria argininosuccínica
0.5 P *
Acidúria argininosuccínica
0.46 BP
23
450 Casos
79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica
24
3 Casos
4 Casos
3 Casos
10 Casos
6.25 P *
7 Casos
11 Casos
439232 AApoAIV amyloidosis
2 Casos
943
80 Casos
100 Casos
Acidúria fumárica
8.0 P
930
Acalásia esofágica familiar
0.77 I
929
Acalasia microcefalia
49 Casos
16 Casos
5 Casos
140 Casos
34 Casos
Acidúria malónica
Acidúria metilmalónica homocistinúria
Acidúria metilmalónica com
79284
homocistinúria, tipo cblF
Aciduria metilmalónica por
280183 deficiência do receptor da
transcobalamina
Acidúria metilmalónica sensível à
28
vitamina B12
29 Acidúria mevalónica
26
500 Casos
15 Casos
5 Casos
192 Casos
30 Casos
30
Acidúria orótica hereditária
20 Casos
32
Acidúria piroglutâmica
65 Casos
15
Abcessos asséticos corticosensíveis
Abléfaro - macrostomia,
920
sindrome
930 Acalásia esofágica familiar
54251
Número de
casos ou
famílias
publicados
5 Casos
79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica
5 Casos
14q22q23 microdeletion
264200
syndrome
401935
syndrome
363958
Prevalência
estimada
(/100,000)
Acantose nigricans - resistência à
90301 insulina - cãimbras musculares alargamento acral
926 Acatalassemia
2 Casos
2 Casos
Doença
Acondroplasia
Acondroplasia grave - atraso do
85165 desenvolvimento - acantose
nigricans
Acro-osteolysis-keloid-like
363665 lesions-premature aging
syndrome
221054 Acrocefalopolidactilia
4.0 BP
4 Casos
3 Casos
8 Casos
3
Número
ORPHA
950
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
80 Casos
Acrodisostose
Acrodisostose com resitências
hormonais múltiplas
Acromatopsia incompleta, ligada
16
ao X
Acromatopsia incompleta, ligada
16
ao X
49382 Acromatópsia total
280651
40 Casos
1.0 P
2.7 P
Acromegalia
5.5 P
963
Acromegalia
0.35 I
39
Acromelanose
10 Casos
41
300 Casos
Acropigmentação de Dohi
Acropigmentação reticulada de
178307
Kitamura
1240 Acrosquifodisplasia metafisária
130 Casos
4 Casos
80 Casos
Acrosteólise, tipo dominante
397596 Activated PIK3-delta syndrome
18 Casos
Acute encephalopathy with
363549 biphasic seizures and late reduced
diffusion
Acute infantile liver failure370088 multisystemic involvement
syndrome
973 Adactilia unilateral
55881 Adamantinoma
283 Casos
6 Casos
2 Famílias
91349 Adenoma pituitário não-secretor
ADNP-related multiple congenital
404448 anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder
43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Adult-onset distal myopathy due
329478
to VCP mutation
Afalangia - hemivertebras 1112
disgenesia urogenital e intestinal
Afalangia - sindactilia 1113
microcefalia
95432 Afasia primária progressiva
Afasia, progressiva primária, tipo
não-fluente
Afasia, progressiva primária, tipo
100070
não-fluente
183669 Agamaglobulinemia
100070
28 Casos
150 Casos
10 Casos
5.0 BP
9 Casos
3 Casos
5 Casos
2.5 P *
0.7 I *
0.13 P *
Agamaglobulinemia - micrcefalia craniossinostose - dermatite grave
Agamaglobulinemia autossómica
33110
recessiva
229717 Agamaglobulinemia isolada
Prevalência
estimada
(/100,000)
83617
Agamaglobulinemia ligada ao X
Aged appearance - cranofacial
anomalies - hypotonia 276432 developmental delay cryptorchidism - cardiac
arrhythmia
981 Agenesia da carótida interna
100 Casos
0.3 P
0.22 P
8 Casos
100 Casos
Agenesia do corpo caloso - atraso
52055
mental - coloboma - micrognatia
Agenesia do corpo caloso 1493
catarata - imunodeficiência
49 Agenesia do pénis
2 Casos
20 Casos
80 Casos
2805 Agenesia do pâncreas
Agenesia pancreática e
65288
cerebelosa
Agenesia pulmonar - cardiopatia 1120
anomalias dos polegares
Agenesia renal bilateral,
1848
1.7 BP *
dominante
93100 Agenesia renal unilateral
50.0 BP
Aglossia - adactilia
Agonadismo - dextrocardia 991
hérnia diafragmática
Alacrimia-choreoathetosis-liver
404454
dysfunction syndrome
Albinismo cutâneo fenótipo
999
hermine
Albinismo ocular - surdez neuro1000
sensorial de início tardio
Albinismo ocular ligado ao X
54
recessivo
55 Albinismo oculo-cutâneo
Albinismo oculocutâneo tipo 1A,
79431
OCA-1A
Albinismo oculocutâneo tipo 1B,
79434
OCA-1B
Albinismo oculocutâneo tipo 2,
79432 OCA-2 (Albinismo oculocutâneo,
tirosinase positivo)
Albinismo oculocutâneo tipo 4,
79435
OCA-4
Aldosterone-producing adenoma
369929 with complex neuromuscular
disease
Número de
casos ou
famílias
publicados
3 Casos
50 Casos
4 Casos
9 Casos
2.0 BP *
989
1.05 I
7.0 P
Doença
3346 Agenesia traqueal
0.01 I *
99976 Adenocarcinoma esofágico
0.7 I
Adenocarcinoma gástrico e
314022
polipose proximal do estomago
Adenoma pituitário isolado
314777
familiar
91349 Adenoma pituitário não-secretor 80.025 P *
Número
ORPHA
47
1.0 BP
963
955
Número de
casos ou
famílias
publicados
47 Casos
6 Casos
8 Casos
3 Casos
7 Casos
0.58 BP *
5.9 P
1.3 P
1.3 P
2.55 P
1.0 P
2 Casos
4
Número
ORPHA
847
61
Doença
Alfa talassemia - atraso mental,
ligada ao X
Alfa-manosidose
324422 ALG13-CDG syndrome
Alopecia - atraso mental 1014
hipogonadismo
Alopecia - epilepsia - piorreia 1008
atraso mental
Alopecia congénita - queratose
1010
palmoplantar
701 Alopecia total
700
Alopecia total
Prevalência
estimada
(/100,000)
200 Casos
1046
1 Caso
2 Casos
86817
12 Casos
90030
83642
25.0 P *
10.5 P *
2802
2 Casos
Amaurose congénita de Leber
2.5 P
65
Amaurose congénita de Leber
2.5 BP
1027 Amelia autossómica recessiva
11 Casos
4.5 P *
5 Casos
Amyotrophic lateral sclerosis type
4
475 Casos
50 Casos
70 Casos
1040 Anadisplasia metafisária
27 Casos
86816 Analbuminemia congénita
50 Casos
178330 Anemia com corpos de Heinz
10 Casos
84
Anemia de Fanconi
84
Anemia de Fanconi
Anemia diseritropoiética com
67044
trombocitopenia
Anemia diseritropoiética
85
congénita
Anemia diseritropoiética
293825
congénita por mutação em KLF1
Anemia diseritropoiética,
98870
congénita, tipo III
98375 Anemia hemolítica autoimune
Anemia hemolítica devido à
712 deficiência de glucose-fosfato
isomerase
15.0 P *
0.3 P
0.62 BP *
3 Famílias
0.16 BP *
4 Casos
3 Famílias
2.02 I *
Prevalência
estimada
(/100,000)
Anemia hemolítica letal anomalias genitais
Anemia hemolítica nãoesferocítica por deficiência de
hexocinase
Anemia hemolítica por deficiência
de adenilato cinase
Anemia hemolítica por deficiência
de glutationa reductase
Anemia microcítica - sobrecarga
hepática de ferro - ferritinemia
baixa
Anemia sideroblástica - ataxia
espinocerebelosa
17 Famílias
12 Casos
3 Casos
3 Casos
5 Famílias
200 Casos
35.0 BP *
83620 Anendocrinose entérica
1051
7 Casos
Anestesia da córnea - surdez atraso mental
6 Casos
228277 Anetoderma familiar
Aneurisma da aorta torácica,
91387
forma familiar
91385 Angioedema adquirido
12 Famílias
22 Casos
200 Casos
1.0 P *
1063 Angioma cauliforme
200 Casos
Angioma neuro-cutâneo
1062
hereditário
Angiomatose quística difusa do
73
osso
370039 Angora hair nevus
10 Famílias
300 Casos
2 Casos
77
Aniridia
1.75 P
77
Aniridia
1.3 I *
Aniridia - agenesia renal - atraso
psicomotor
Aniridia - ataxia cerebelosa 1065
atraso mental
1069 Aniridia - ausência de rótula
Aniridia - ptose - atraso mental 1067
obesidade, tipo familiar
250923 Aniridia isolada
1064
1070 Anisaquiose
Anoftalmia - megalocórnea 1101
cardiopatia - anomalias ósseas
98555 Anoftalmia - microftalmia
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
75563 Anemia sideroblástica ligada ao X
91378 Angioedema hereditário
7 Famílias
85448 Amiloidose familiar tipo finlandês
Amilóidose hepática com
102069
colestase intra-hepática
85443 Amiloidose primária
11.0 P *
Anemia de células falciformes
Doença
1048 Anencefalia
3 Casos
1031
232
90031
10 Casos
65
357043
Número
ORPHA
0.1 P *
1021 Amaurose - hipertricose
Amelogénese imperfeita nefrocalcinose
Amiloidose beta285446
microglobulínica
Amiloidose beta2314652 microglobulinica autossómica
dominante
93561 Amiloidose da lisozima
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
30 Casos
3 Casos
3 Casos
1.31 I *
0.32 I
3 Casos
8.3 BP *
2542 Anoftalmia - microftalmia, isolada 5.3 BP *
77298
Anoftalmia/microftalmia - atresia
esofágica
30 Casos
50 Casos
5
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Anomalia da mão tipo
1144 artrogripose - surdez neurosensorial
Anomalia de Duane - miopatia 50817
escoliose
1880 Anomalia de Ebstein
1.25 P *
1880 Anomalia de Ebstein
3.5 BP *
Número de
casos ou
famílias
publicados
1 Família
2 Casos
2847
Anomalia de pericárdio - hérnia
difragmática
20 Casos
708
Anomalia de Peters
60 Casos
2911 Anomalia de Poland
1.1 BP *
Anomalia diafragmática 2141 anomalia dos membros - anomalia
craniana
Anomalia do arco aórtico - face
1110
peculiar - atraso mental
Anomalia do retono venoso
99125
9.0 BP
pulmonar, congénita, total
3403 Anomalia Uhl
1.0 BP
Anomalias auriculares - fenda
77300 labial com/sem fenda do palato anomalias oculares
Anomalias auriculo-oculares 71270
fenda labial
Anomalias congénitas múltiplas
por anomalia nos genes de
254519
expressão materna localizados em
14q32.2
Anomalias da ossificação - atraso
73230
do desenvolvimento psicomotor
1094 Anoniquia - microcefalia
93976 Anotia
Anquiloblefaro filiforme - ânus
imperforado
Anquilose do estribo com
140917
polegares e dedos dos pés largos
141163 Anquilose glossopalatina
1074
Aphonia - deafness - retinal
324540 dystrophy - bifid halluces intellectual deficit
Aplasia autossómica dominante e
314399
mielodisplasia
4 Casos
4 Casos
Doença
Aplasia bilateral congénita dos
canais deferentes
1117 Aplasia cutânea - miopia
48
Prevalência
estimada
(/100,000)
4 Casos
Aplasia cutânea congénita linfangiectasia intestinal
Aplasia cutânea congénita nos
1115
membros, forma recessiva
1114 Aplasia cutânea focal do vertex
10.0 BP
3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia
0.1 P *
3 Casos
6 Casos
1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia
50 Casos
Aplasia-hipoplasia isolada da
rótula
99981 Apneia da prematuridade (AOP)
Apraxia ocular motora, tipo
1125
Cogan
Apraxia progressiva primária da
314566
fala
3469 Aprosencefalia XK
5 Famílias
8.5 P *
50 Casos
16 Casos
10 Casos
931
2 Casos
26 Casos
2 Casos
5 Casos
14 Casos
0.19 I *
6 Famílias
30 Casos
2 Casos
6 Casos
4 Casos
200 Casos
26137 Arterite temporal juvenil
85410
69126
3 Famílias
20 Casos
3287 Arterite de Takayasu
85414
0.028 BP *
5 Casos
0.6 P *
50 Casos
15 Casos
3 Casos
Arrinia - atresia das coanas 1135
microftalmia
Artéria pulmonar proveniente da
99050
aorta
3287 Arterite de Takayasu
92
11 Casos
10 Famílias
Aqueiropodia
Aracnodactilia - atraso mental 1130
dismorfias
Aracnodactilia - defeitos da
1129
ossificação - atraso mental
1134 Arrinia
3 Casos
85436
Artrite juvenil idiopática
Artrite juvenil idiopática de início
sistémico
Artrite oligoarticular juvenil
Artrite piogénica - piodermia
gangrenosa - acne
Artrite psoriática juvenil
85438 Artrite relacionada com entesite
Artrogripose - displasia
1484
ectodérmica - fenda lábio-palatina
Artrogripose - nefropatia 2697
colestase
Artrogripose distal múltipla
1145
congénita ligada ao X
329457 Artrogripose distal tipo 5D
251515 Artrogripose distal tipo 10
Número de
casos ou
famílias
publicados
50.0 P *
1116
86789
2 Casos
90390 Anoníquia - onicodistrofia
Anoniquia com pigmentação das
69125
flexuras
79143 Anoniquia congénita
Anoníquia-onicodistrofia com
1487 hipoplasia ou ausência das
falanges distais
88620 Anosmia, isolada, congénita
Número
ORPHA
20 Casos
1.5 I *
5.0 P *
20.5 P *
34 Casos
4.2 P *
5.7 P *
2 Casos
100 Casos
14 Famílias
7 Famílias
53 Casos
6
Número
ORPHA
Doença
Artrogripose múltipla - face em
assobio congénita
1037 Artrogripose múltipla congénita
Prevalência
estimada
(/100,000)
1150
Artrogripose múltipla congénita
1143
tipo neurogénico
138 Associação CHARGE
2578 Associação MURCS
10 Casos
5.7 BP *
4.3 BP *
6.5 BP
1.0 BP *
3412 Associação VACTERL - hidrocefalia
887
Associação VATER
251679 Astroblastoma
10 Famílias
6.25 BP *
0.02 I *
94
Astrocitoma
2.5 P *
94
Astrocitoma
Ataso mental ligado ao X
recessivo - macrocefalia disfunção ciliar
Ataxia - apraxia - Atraso mental,
ligado ao X
Ataxia - opsoclonia - mioclonia
Ataxia - surdez - atrofia ótica
(letal)
Ataxia - telangiectasia
8.0 I *
83648
85338
1183
1187
100
Ataxia cerebelar não progressiva
314978
ligada ao X
Ataxia cerebelar não-progressiva
314647
com défice intelectual
Ataxia cerebelosa - arreflexia 1171 pés cavus - atrofia ótica - surdez
neuro-senssorial
Ataxia cerebelosa autossómica
99
dominante
Ataxia cerebelosa autossómica
1172
recessiva
Ataxia cerebelosa, autossómica
95433
recessiva - cegueira - surdez
Ataxia cerebelosa, autossómica
95434
recessiva - intrusão sacádica
Ataxia cordonal posterior 88628
retinite pigmentosa
95 Ataxia de Friedreich
Número de
casos ou
famílias
publicados
1 Família
9 Casos
0.02 I *
2 Famílias
0.49 P *
3 Famílias
15 Casos
10 Casos
2.7 P
3.3 P
3 Famílias
Número
ORPHA
Doença
Ataxia espinocerebelosa de início
na infância
Ataxia espinocerebelosa ligada ao
85297
X, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa ligada ao
85292
X, tipo 4
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Prevalência
estimada
(/100,000)
1186
Número de
casos ou
famílias
publicados
24 Casos
5 Casos
1 Família
1.5 P
50 Casos
6 Casos
30 Famílias
98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
1.5 P
1.5 P
3 Famílias
51 Casos
40 Famílias
20 Casos
20 Famílias
100 Famílias
26 Casos
12 Casos
20 Casos
20 Casos
4 Famílias
10 Casos
1 Família
30 Casos
1 Família
3 Famílias
90 Casos
79136 Ataxia episódica tipo 4
2 Famílias
7 Casos
4 Casos
Ataxia Friedreich-like com
96
deficiência seletiva em vitamina E
Ataxia por deficiência de
139485 ubiquinona, autossómica
recessiva
Ataxia, autossómica recessiva,
88644
tipo Beauce
Ataxia-intellectual disability370022 oculomotor apraxia-cerebellar
cysts syndrome
1190 Atelosteogénese I
7 Casos
56304 Atelosteogénese II
25 Casos
56305 Atelosteogénese III
25 Casos
1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez
2 Casos
1 Família
20 Casos
2.0 P *
1 Família
Ataxia espástica autossómica
recessiva - atrofia óptica - disartria
Ataxia espástica autossómica
314603
recessiva com leucoencefalopatia
254343
6 Casos
54 Casos
95713 Atireose
0.33 P *
31 Casos
57 Casos
7 Casos
12 Casos
3.5 P *
7
Número
ORPHA
Doença
1195 Atransferrinemia
Atraso do crescimento por
73272 deficiência de fator de
crescimento insulina-like I
Atraso do desenvolvimento 163988
surdez, tipo Hildebrand
Atraso do desenvolvimento e da
313892 linguagem devido à deficiência
SOX5
Atraso do desenvolvimento
motor por anomalia nos genes de
254516
expressão paterna localizados em
14q32.2
Atraso do desenvolvimento por
79157 deficiência de 2-metilbutiril-coA
desidrogenase
Atraso global do
73223 desenvolvimento - osteopenia anomalias ectodérmicas
Atraso mental - alopecia do couro
3041 cabeludo - luxação da rótula acromicria
Atraso mental - cabelo rarefeito 3051
braquidactilia
Atraso mental - dismorfias 3044
hipogonadismo - diabetes mellitus
Atraso mental - face peculiar 3047
hipotiroidismo
Atraso mental - hipoplasia do
1495 corpo caloso - apêndice préauricular
Atraso mental e de crescimento 79113 disostose mandibulo-facial microcefalia - fenda do palato
Atraso mental grave - epilepsia 94066 anomalias anais - hipoplasia das
falanges distais
Atraso mental grave e
280763
paraparésia espástica progressiva
Atraso mental grave ligado ao X
3078
tipo Gustavson
Atraso mental ligado ao X 85327
acromegalia - hiperatividade
Atraso mental ligado ao X 85330 agenesia do corpo caloso tetraparésia espástica
Atraso mental ligado ao X 85295 coreoatetose - alterações do
comportamento
Atraso mental ligado ao X - cúbito
85280
valgo - dismorfias
dismorfias
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
16 Casos
5 Casos
1 Família
9 Casos
26 Casos
30 Casos
3 Casos
5 Casos
61 Casos
4 Casos
20 Casos
3 Casos
60 Casos
2 Casos
15 Casos
7 Casos
2 Casos
Número
ORPHA
Atraso mental ligado ao X 52503 epilepsia - baixa estatura hipoplasia do terço médio da face
Atraso mental ligado ao X 85319 epilepsia - contracturas articulares
progressivas - dismorfias
Atraso mental ligado ao X hipogamaglobulinemia 85317
deterioração neurológica
progressiva
Atraso mental ligado ao X 85331 hipogonadismo - ictiose obesidade - baixa estatura
hipoplasia cerebelosa
Atraso mental ligado ao X 85329 hipotonia - dismorfia facial comportamento agressivo
macrocefalia - macro-orquidia
psicose - macroorquidia
puberdade precoce - obesidade
síndrome craniofacioesquelético
tetraparesia espástica
Atraso mental ligado ao X com
67045 deficiência isolada de hormona de
crescimento
Atraso mental ligado ao X tipo
85273
Abidi
85276
Armfield
85293
Cabezas
85277
Cantagrel
85283
Miles-Carpenter
85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai
85284
4 Casos
5 Casos
5 Casos
8 Casos
Doença
85285
85323
85286
85324
Reish
Schimke
Seemanova
Shashi
Shrimpton
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
150 Casos
2 Casos
3 Casos
4 Casos
12 Famílias
10 Casos
12 Casos
6 Casos
3 Casos
7 Casos
9 Casos
3 Famílias
8 Casos
6 Casos
24 Famílias
9 Casos
4 Casos
1 Família
5 Casos
4 Casos
4 Casos
9 Casos
3 Casos
8
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Siderius
3063
Snyder
85325
Stevenson
85288
Stocco Dos Santos
85326
Stoll
3052
Tranebjaerg - epilepsia - psoríase
85289
Vitale
85290
Wilson
85291
Wittwer
85337
Zorick
Atraso mental ligado ao X, tipo
163966
Chassaing
163971
Cilliers
93947
Golabi-Ito-Hall
163961
Kroes
163937
Najm
163976
Van Esch
Atraso mental recessivo 280384 disfunção motora - múltiplas
contraturas articulares
Atraso mental sindrómico ligado
85279 ao X por mutação no gene
JARID1C
Atraso mental sindrómico ligado
85274
ao X tipo 7
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel
85287
Atraso psicomotor por deficiência
88618 de S-adenosil-homocisteína
hidrolase
30391 Atresia biliar
Atresia da coanas - surdez 1200
cardiopatia - dismorfias
137914 Atresia das coanas
1201 Atresia do intestino delgado
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Famílias
11 Casos
4 Casos
1 Família
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
1199 Atresia esofágica
24.3 BP *
1209 Atresia tricúspide
4.2 BP *
Atrofia coriorretiniana bifocal
progressiva
Atrofia coriorretiniana
251295
paravenosa pigmentada
1433 Atrofia da coróide - alopecia
75373
2 Famílias
8 Casos
2 Casos
293848 Atrofia lobar temporal direita
Atrofia muscular - ataxia - retinite
pigmentosa - diabetes mellitus
Atrofia muscular espinhal 73245 complexo de Dandy-Walker catarata
Atrofia muscular espinhal
70
proximal (termo genérico)
70
proximal (termo genérico)
83330
proximal tipo 1
83418
proximal tipo 2
83419
proximal tipo 3
83420
proximal tipo 4
209335 proximal, autossómica dominante,
de apresentação no adulto
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia
200 Casos
2579
4 Casos
8 Casos
3 Casos
3 Casos
6 Casos
10 Casos
4 Casos
3 Casos
3 Casos
35 Famílias
7 Casos
12 Casos
10 Famílias
10 Casos
1 Família
3 Casos
5 Casos
8.6 BP *
16.0 BP *
1203 Atresia duodenal
9.0 P *
1203 Atresia duodenal
9.0 BP *
10 Casos
2 Casos
20.0 BP *
2.6 I *
0.26 I *
1.23 I *
1.1 I *
0.32 I *
0.1 P *
0.4 P *
Atrofia ótica e catarata,
98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)
67036
3 Famílias
4 Famílias
104
Atrofia ótica, tipo Leber
4.3 P
102
Atrofia sistémica múltipla
3.5 P
102
Atrofia sistémica múltipla
1.8 I
140933 Atrofodermia linear de Moulin
Attenuated Chédiak-Higashi
352723
syndrome
Atypical hemolytic uremic
357008
syndrome with DGKE deficiency
391411 Atypical juvenile parkinsonism
114
18.5 BP
30 Casos
100 Casos
13 Casos
6 Famílias
2 Famílias
Auriculo-osteodisplasia
980
Ausência da artéria pulmonar
Ausência da tíbia - polidactilia 3328
quisto aracnóideu
Ausência de impressões digitais 1658
milia congénita
Ausência do polegar - baixa
2951
estatura - imunodeficiência
Número de
casos ou
famílias
publicados
0.5 I *
3 Casos
14 Casos
3 Casos
9
Número
ORPHA
Doença
Autism spectrum disorder due to
AUTS2 deficiency
Autism spectrum disorder370943
epilepsy-arthrogryposis syndrome
Autism-epilepsy syndrome due to
308410 branched chain ketoacid
dehydrogenase kinase deficiency
Autismo - mancha facial cor vinho
137911
do porto
Autoerythrocyte sensitization
324636
syndrome
Autoimmune encephalopathy
420789 with parasomnia and obstructive
sleep apnoea
Autoimmune enteropathy and
391487 endocrinopathy-susceptibility to
chronic infections syndrome
Autoimmune interstitial lung
444092
disease-arthritis syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
436159 syndrome due to CTLA4
haploinsuffiency
Autoimmune lymphoproliferative
275517 syndrome with recurrent
infections
Autoinflammation and PLCG2324530 associated antibody deficiency
and immune dysregulation
Autoinflammatory syndrome with
329173 pyogenic bacterial infection and
amylopectinosis
Autosomal dominant Charcot397735 Marie-Tooth disease type 2 due to
MARS mutation
TFG mutation
VCP mutation
Autosomal dominant Charcot401964 Marie-Tooth disease type 2 with
giant axons
Autosomal dominant Charcot300319
Marie-Tooth disease type 2P
Autosomal dominant Charcot329258
Marie-Tooth disease type 2Q
Autosomal dominant childhood363454 onset proximal spinal muscular
atrophy with contractures
Autosomal dominant ectodermal
300576
dysplasia-neoplastic syndrome
352490
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
7 Casos
329466
8 Casos
5 Famílias
4 Casos
170 Casos
10 Casos
5 Casos
5 Famílias
17 Casos
1 Família
2 Casos
3 Casos
2 Casos
2 Casos
7 Casos
3 Famílias
18 Casos
8 Casos
25 Casos
2 Famílias
Doença
Autosomal dominant focal
dystonia, DYT25
Autosomal dominant focal nonepidermolytic palmoplantar
402003
keratoderma with plantar
blistering
Autosomal dominant
352670 intermediate Charcot-Marie-Tooth
disease type F
Autosomal dominant
324585 intermediate Charcot-Marie-Tooth
disease with neuropathic pain
Autosomal dominant mendelian
susceptibility to mycobacterial
319581
diseases due to partial
IFNgammaR1 deficiency
Autosomal dominant mendelian
319589
Autosomal dominant myopiamidfacial retrusion-sensorineural
440354
hearing loss-rhizomelic dysplasia
syndrome
Autosomal dominant neovascular
329211
inflammatory vitreoretinopathy
Autosomal dominant spastic
444099
paraplegia type 73
Autosomal recessive ataxia due
247815
to PEX10 deficiency
Autosomal recessive axonal
324442
neuropathy with neuromyotonia
Autosomal recessive cerebellar
412057
ataxia due to CHIP deficiency
352641
ataxia with late-onset spasticity
ataxia-epilepsy-intellectual
404499
disability syndrome due to
KIAA0226 deficiency
ataxia-epilepsy-intellectual
404493
disability syndrome due to TUD
deficiency
Autosomal recessive cerebral
363969
atrophy
Autosomal recessive congenital
363432 cerebellar ataxia due to GRID2
deficiency
Autosomal recessive congenital
324262 cerebellar ataxia due to MGLUR1
deficiency
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
28 Casos
21 Casos
8 Casos
9 Casos
70 Casos
2 Casos
1 Família
99 Casos
1 Família
2 Casos
33 Famílias
10 Famílias
10 Casos
2 Casos
3 Casos
4 Casos
7 Casos
10 Casos
10
Número
ORPHA
Doença
Autosomal recessive
frontotemporal pachygyria
Autosomal recessive
438114 hypomyelinating leukodystrophy
due to RARS mutation
Autosomal recessive infantile
300547
hypercalcemia
Autosomal recessive intermediate
369867 Charcot-Marie-Tooth disease type
C
Autosomal recessive intermediate
435998 Charcot-Marie-Tooth disease type
D
Autosomal recessive limb-girdle
363543 muscular dystrophy due to desmin
deficiency
352479 muscular dystrophy due to ISPD
deficiency
369840
muscular dystrophy type 2S
363623
muscular dystrophy type 2T
Autosomal recessive mendelian
319569
Autosomal recessive Mendelian
319574
Autosomal recessive primary
immunodeficiency with defective
437552
spontaneous natural killer cell
cytotoxicity
Autosomal recessive severe
420702 congenital neutropenia due to
CSF3R deficiency
CXCR2 deficiency
JAGN1 deficiency
Autosomal recessive spastic
306511
paraplegia type 48
431329
paraplegia type 57
397946
paraplegia type 58
401795
paraplegia type 59
329329
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
7 Casos
401800
4 Casos
12 Casos
3 Casos
3 Casos
2 Casos
8 Casos
3 Casos
2 Casos
14 Casos
5 Casos
3 Casos
4 Casos
2 Casos
14 Casos
Doença
paraplegia type 60
401780
paraplegia type 61
401785
paraplegia type 62
401805
paraplegia type 63
401810
paraplegia type 64
401815
paraplegia type 66
401820
paraplegia type 67
401825
paraplegia type 68
401830
paraplegia type 69
401835
paraplegia type 70
401840
paraplegia type 71
401849
paraplegia type 72
Autosomal recessive
401979 spondylometaphyseal dysplasia,
Mégarbané type
Autosomal recessive systemic
300345
lupus erythematosus
AXIN2-related attenuated familial
401911
adenomatous polyposis
Baixa estatura - anomalia da
85442 pituitária e do cerebelo - sela
turca pequena
Baixa estatura - atraso mental 2649 anomalias oculares - fenda lábiopalatina
Baixa estatura - pterígio do
2865
pescoço - cardiopatia
Baixa estatura devido à
314811
deficiência de GHRS
2867 Baixa estatura tipo Bruxelas
1034 Bandas amnióticas familiares
2 Casos
2 Casos
2 Casos
3 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
1 Caso
4 Casos
7 Casos
2 Casos
4 Casos
2 Casos
2 Casos
1 Caso
2 Casos
4 Casos
1 Caso
14 Casos
4 Casos
7 Famílias
4 Famílias
5 Famílias
3 Casos
4 Casos
8 Casos
2 Casos
2.5 BP *
Bébe colódio acral com regressão
espontânea
Bébe colódio com regressão
281122
espontânea
Benign Samaritan congenital
324581
myopathy
118 Beta-manosidose
0.14 BP *
Beta-propeller protein-associated
329284
neurodegeneration
281127
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
25 Casos
4 Casos
5 Casos
11
Número
ORPHA
Doença
119
Beta-sarcoglicanopatia
848
Beta-talassemia
64742 Blastoma pleuro-pulmonar
Prevalência
estimada
(/100,000)
0.1 P *
1.0 I
0.5 BP *
Bleeding disorder due to CalDAGGEFI deficiency
Blefarofimose, epicanto inverso e
126
2.0 P
ptose
Blefaroptose - miopia - ectopia do
1259
cristalino
Blepharophimosis-intellectual
329255 deficit syndrome due to UBE3B
deficiency
60041 Bloqueio cardíaco congénito
4.54 BP
420566
2091
Número de
casos ou
famílias
publicados
Bócio multinodular - rim quístico polidactilia
3 Casos
3 Casos
4 Casos
3 Casos
217067 Bolsite
22.0 P *
1267 Botulismo
Botulismo com origem em
228371
produtos alimentares
178475 Botulismo de ferida
0.05 I *
Número
ORPHA
Doença
Braquitelefalangia - face
1295 característica - síndrome de
Kallman
Cabelo encarapinhado hipotricose - lábio inferior
1409
evertido - pavilhões auriculares
descolados
Cabelo lanoso - queratodermia
65282 palmo-plantar - miocardiopatia
dilatada
Cabelo ralo - baixa estatura 79132 polegares hipoplásicos hipodontia - alterações cutâneas
136 CADASIL
267
Calpainopatia
10 Casos
1319 Camptobraquidactilia
19 Casos
75374 Bradiopsia
5 Casos
Braquidactilia - displasia do
cotovelo e punho
1276 Braquidactilia - hipertensão
93382 Braquidactilia A6
1278
Braquidactilia pré-axial - hálux
varo
29 Casos
5.0 P *
2 Famílias
1.0 P *
8 Casos
1 Família
Camptodactilia - estatura alta escoliose - surdez
Camptodactilia - hiperplasia do
1321 tecido fibroso - displasia
esquelética
1325 Camptodactilia - taurinúria
85164
178487 Botulismo intestinal do adulto
1275
3.0 P *
79141 Calosidades dolorosas hereditária
254504 Botulismo inalatório
Brain dopamin-serotonin
352649
vesicular transport disease
Braquicefalia - surdez - catarata 1272
atraso mental
93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao
4 Casos
8 Casos
180 Casos
0.3 I *
7 Casos
178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab
254509 Botulismo iatrogénico
178478 Botulismo infantil
1 Família
4 Casos
1318 Campomelia tipo Cumming
0.2 BP *
2 Casos
1314 Calcificações talâmicas simétricas
0.1 I *
8 Casos
1329
5 Casos
Canal auriculo-ventricular
completo
30 Casos
3 Casos
17 Casos
20.0 BP *
1330 Canal auriculo-ventricular parcial
30.0 P *
2 Famílias
1330 Canal auriculo-ventricular parcial
20.0 BP *
4 Famílias
142
Cancro anaplásico da tiroide
0.1 P *
142
Cancro anaplásico da tiroide
0.17 I *
145
Cancro da mama familiar
25.0 P *
10 Famílias
7 Casos
8 Casos
213500 Cancro do ovário raro
30.0 P *
63443 Cancro gástrico
18.6 I *
93389 Braquidactilia tipo A5
2 Famílias
26106 Cancro gástrico familiar
1.5 I *
93397 Braquidactilia tipo A7
1 Família
1332 Cancro medular da tiroide
7.0 P *
4 Casos
1332 Cancro medular da tiroide
0.22 I *
3 Casos
70573
9 Casos
325004 CANDLE syndrome
2946 Braquidactilia tipo polegar longo
Braquimetapodia - anodontia hipotricose - albinismo
Braquimorfismo - onicodisplasia 1292
disfalangia
1293 Braquiolmia
2713
100 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
369942 CADDS
280062 Calcifilaxia
0.1 I *
178478 Botulismo infantil
Prevalência
estimada
(/100,000)
Cancro pulmonar de células
pequenas
11.2 P *
10 Casos
1501 Carcinoma adrenocortical
0.75 P *
1501 Carcinoma adrenocortical
0.03 I *
314422 Carcinoma ameloblástico
40 Casos
12
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
9 Casos
263501 CDG syndrome type IIj
2 Casos
8.7 I
244310 CDG syndrome type In
6 Casos
42.0 P *
263494 CDG syndrome type Io
1 Caso
0.01 I *
300536 CDG syndrome type IR
Cegueira - escoliose 171844
aracnodactilia
Cegueira - surdez 3214
hipopigmentação
Cegueira cortical - atraso mental 1389
polidactilia
411527 Central retinal vein occlusion
1 Caso
56044 Carcinoma da vesícula biliar
12.0 I
251899 Carcinoma do plexo coróide
1380
5.2 I
70482 Carcinoma esofágico
9.8 P
70482 Carcinoma esofágico
Carcinoma gástrico associado ao
313920
vírus Epstein-Barr
33402 Carcinoma hepatocelular
7.0 I
1.2 I
0.15 I *
88673 Carcinoma hepatocelular
15.0 P *
Carcinoma neuro-endócrino
79140
4.0 P *
cutâneo
Carcinoma neuro-endócrino
79140
0.27 I
cutâneo
Carcinoma não papilar das células
209989
37.0 P *
de transição da bexiga
217074 Carcinoma pancreático
3.5 P
217074 Carcinoma pancreático
146
Carcinoma papilar da tiroide
Carcinoma papilar da tiroide com
97290
neoplasia papilar renal
Cardiac anomalies-developmental
369891
delay-facial dysmorphy syndrome
Cardíacas, anomalias 137628
heterotaxia
Cardiopatia - encurtamento de
1354
membros
1361 Carnosinemia
Cataract-growth hormone
deficiency-sensory neuropathy436174
sensorineural hearing loss-skeletal
dysplasia syndrome
Catarata - alopecia 1366
esclerodactilia
1368 Catarata - ataxia - surdez
2 Casos
3 Casos
160 Casos
3 Casos
4 Casos
2 Casos
3 Casos
28.0 P *
444072 Cerebellar-facial-dental syndrome
329217 Cerebral sinovenous thrombosis
3 Famílias
0.35 I *
46627 Char, síndrome de
3.9 I
5.25 I
2 Casos
Charcot-Marie-Tooth disease type
397968
2R
443950
2T
363981
4B3
64747 Charcot-Marie-Tooth ligada ao X
9 Casos
Childhood-onset autosomal
363677 recessive myopathy with external
ophthalmoplegia
404507 Chondromyxoid fibroma
2 Casos
435988
4 Casos
0.2 BP
3 Casos
8 Casos
2 Casos
Catarata - atraso mental hipogonadismo
162 Catarata - glaucoma
3 Famílias
1369 Catarata - miocardiopatia
40 Casos
1387
Número de
casos ou
famílias
publicados
263487 CDG syndrome type IIi
3.1 I
Carcinoma das paratiroides
Carcinoma de células escamosas
67037
da cabeça e pescoço
Carcinoma de células escamosas
67037
da cabeça e pescoço
217071 Carcinoma de células renais
Prevalência
estimada
(/100,000)
49.0 P *
100088 Carcinoma da tiroide
143
Doença
0.02 I *
12.7 P
Carcinoma das células escamosas
esofágicas
Número
ORPHA
Catarata - nefropatia encefalopatia
Catarata - surdez 1383
hipogonadismo
Cataratas congénitas - dismorfia
48431
facial - neuropatia
263508 CDG syndrome type IIg
100088 Carcinoma da tiroide
99977
Número de
casos ou
famílias
publicados
20 Casos
Chronic atrial and intestinal
dysrhythmia syndrome
Chronic recurrent multifocal
324964
osteomyelitis
Chronic recurrent multifocal
324964
osteomyelitis
Cicatrização pós-cirurgia filtrante
90080
do glaucoma
Cirrhosis-dystonia-polycythemia309854
hypermanganesemia syndrome
186 Cirrose biliar primária
186
Cirrose biliar primária
Cirrose infantil hereditária em
168583
índios norte-americanos
213 Cistinose
10 Casos
1 Caso
2 Casos
3 Casos
1.6 P *
22 Casos
50 Casos
17 Casos
0.3 P
2.5 I
22.0 P *
20 Casos
21.05 P
3.0 I
36 Casos
0.75 BP
13
Número
ORPHA
214
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Cistinúria
14.0 P
247525 Citrullinemia type I
1.35 P *
329977
Classic endocrine tumor of the
appendix
Número de
casos ou
famílias
publicados
0.25 I
284448 CLIPPERS
50 Casos
352709 CLN13 disease
4 Casos
1456 Coarctação atípica da aorta
0.17 BP *
1457 Coarctação do istmo
35.6 BP *
COASY protein-associated
neurodegeneration
Cobblestone lissencephaly
352682 without muscular or ocular
involvement
435934 COG2-CDG
397725
2 Casos
4 Casos
1 Caso
Cognitive impairment-coarse
facies-heart defects-obesity444077 pulmonary involvement-short
stature-skeletal dysplasia
syndrome
Colagenose perfurante reativa,
79147
familiar
70567 Colangiocarcinoma
2.1 P
70567 Colangiocarcinoma
4.2 I
3 Casos
50 Casos
171
Colangite esclerosante primária
8.1 P
171
Colangite esclerosante primária
0.65 I
Colestase - retinopatia pigmentar
1415
- fenda do palato
Colestase intra-hepática da
69665
1000.0 I *
gravidez
36205 Colite colagenosa
3.35 I
103912 Colite epitélio-exfoliativa - surdez
58220
2007
1471
91494
194
Colite microscópica (termo
genérico)
Coloboma da cartilagem das asas
do nariz - telecanto
Coloboma macular braquidactilia tipo B
Coloboma macular - fenda do
palato - hallux valgus
Coloboma ocular
Coloboma uveal com fenda lábio1473
palatina e atraso mental
Colobomatous microphthalmia424099
rhizomelic dysplasia syndrome
Colobomatous optic disc
435930 anomalies-macular atrophychorioretinopathy syndrome
5 Casos
2 Casos
6.0 I *
2 Casos
12 Casos
2 Casos
8.0 BP *
12 Casos
5 Famílias
3 Casos
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Combined hamatoma of the
440727 retina and retinal pigment
epithelium
Combined immunodeficiency due
445018
to LRBA deficiency
397964
to MALT1 deficiency
431149
to OX40 deficiency
Combined oxidative
324535
phosphorylation defect type 11
Combined oxidative
369913
phosphorylation defect type 17
Combined oxidative
420728 phosphorylation deficiency type
20
Combined oxidative
21
Combined oxidative
23
Combined oxidative
24
Complexo de Fallot - atraso
3304
mental e de crescimento
1986 Complexo Gollop-Wolfgang
Número de
casos ou
famílias
publicados
120 Casos
23 Casos
3 Casos
1 Caso
5 Casos
5 Casos
2 Casos
2 Casos
11 Casos
3 Casos
5 Casos
200 Casos
Complexo xeroderma
220295 pigmentoso/síndrome de
30 Casos
Cockayne
Comunicação inter-auricular 1479 defeito na condução auriculo11 Casos
ventricular
Comunicação inter-ventricular
1480
272.0 BP *
(CIV)
1416 Condrocalcinose articular familiar
100 Famílias
Condrodisplasia - pseudohermafroditismo
Condrodisplasia com luxações
280586
articulares, tipo gPAPP
1423 Condrodisplasia letal recessiva
1422
Condrodisplasia metafisária 166035
retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisária tipo
33067
Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo
175
recessivo
Condrodisplasia metafisária, tipo
166038
Kaitila
Condrodisplasia pontuada tipo
177
rizomélico
2 Casos
4 Casos
4 Casos
2 Casos
16 Casos
4.34 BP *
2 Casos
1.0 P *
14
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Condrodisplasia pontuada, ligada
0.25 BP *
ao X dominante
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand
13 Casos
1428 Condromalácia da rótula
5 Famílias
35173
55880 Condrosarcoma
Condrossarcoma mixóide extra209916
esquelético
Congenital cataract - progressive
330054 muscular hypotonia - hearing loss
- developmental delay
Congenital cataract-hearing loss300313 severe developmental delay
syndrome
Congenital chronic diarrhea with
329242
protein-losing enteropathy
Congenital hereditary facial
306530 paralysis with variable hearing
loss
Congenital ichthyosis 352333 intellectual deficit - spastic
quadriplegia
Congenital microcephaly-severe
391376 encephalopathy-progressive
cerebral atrophy syndrome
Congenital myopathy with
424107
myasthenic-like onset
Congenital nephrotic syndrome306504 interstitial lung diseaseepidermolysis bullosa syndrome
Congenital sideroblastic anemiaB-cell immunodeficiency-periodic
369861
fever-developmental delay
syndrome
97231 Conjuntivite lenhosa
0.24 I *
0.2 P *
3 Casos
5 Casos
Coreoatetose - hipotiroidismo dificuldade respiratória neonatal
Corneal intraepithelial
dyskeratosis with palmoplantar
352662
hyperkeratosis and laryngeal
dyskeratosis
180 Coroideremia
1435 Coroideremia - surdez - obesidade
Cortical dysgenesis with
300570 pontocerebellar hypoplasia due to
TUBB3 mutation
54595 Cranio-faringioma
54595 Cranio-faringioma
2 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
2 Casos
1.5 P *
4 Casos
12 Casos
2.0 P *
1.0 I
1525 Cranio-osteo-artropatia
2 Casos
1531
1532
85199
9 Casos
2 Casos
3 Casos
16 Casos
200 Casos
85168 Conodisplasia craniofacial
1 Família
436003
6 Casos
2 Casos
1533
30 Casos
3 Famílias
Craniossinostose (termo
24.3 BP *
genérico)
Craniossinostose - alopecia anomalia cerebral
Craniossinostose - anomalia anal poroqueratose
Craniossinostose - aplasia
peronial
1535 Craniossinostose - braquidactilia
Craniossinostose - calcificações
52054
intracranianas
Craniossinostose - Dandy-Walker
1538
- hidrocefalia
Craniossinostose de Hunter97340
McAlpine
1541 Craniossinostose tipo Warman
1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia
Crescimento excessivo 137634 dificuldades de aprendizagem dismorfias faciais
Criohidrocitose hereditária com
168577
estomatina reduzida
1546 Criptococose
Número de
casos ou
famílias
publicados
20 Casos
157832 Craniorinia
13 Casos
3 Casos
1464 Coração univentricular
Coração univentricular com
99069
válvula auriculoventricular única
Doença
209905
420794 Cono-spondylar dysplasia
Contractures-developmental
delay-Pierre Robin syndrome
Contraturas - hiperqueratose 1485
letalidade
Convulsões benignas neonatais140927
infantis familiares
Convulsões neonatais benignas
1949
familiares
Convulsões parciais migratórias
293181
malignas da infância
1461 Coração cruzado
Número
ORPHA
34 Casos
9 Casos
2 Casos
5 Casos
3 Casos
4 Casos
10 Casos
19 Casos
1 Família
6 Famílias
2 Casos
11.0 I *
98949 Criptoftalmia completa
15 Casos
10 Famílias
91396 Criptoftalmia isolada
30 Casos
100 Famílias
1437 Cromossoma 1 em anel
34 Casos
31 Casos
16 Casos
0.8 BP *
50 Casos
7.5 BP
14 Casos
70 Casos
50 Casos
94 Casos
2 Casos
15
Número
ORPHA
Doença
Cryptosporidiosis - chronic
cholangitis - liver disease
Crânio em trevo - anomalia
93267
congénitas múltiplas
Cutis gyrata - acantose nigricans 1555
craniossinostose
209 Cutis laxa
Prevalência
estimada
(/100,000)
357329
Número de
casos ou
famílias
publicados
5 Casos
3 Casos
6 Casos
0.1 BP *
Cutis laxa com anomalias graves
221145 pulmonares, gastrointestinais e
urinárias
90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1
60 Casos
90350 Cutis laxa recessiva, tipo 2
40 Casos
90348 Cutis laxa, tipo dominante
50 Casos
4 Casos
Cutis marmorata telagiectásica
1556
congénita
356978 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
300 Casos
13 Casos
1562 Dacriocistite - osteopoiquilose
Defeito de campo acro-pecto956
renal
Defeito familiar na condução
871
cardíaca
Defeito radial do cúbito/perónio
52056
com braquidactilia
3388 Defeitos do tubo neural
91.05 BP *
Defeitos no cabelo fotossensibilidade - atraso mental
Defeitos no couro cabeludo 1003
polidactilia pós-axial
79241 Défice de biotinidase
1408
79241 Défice de biotinidase
Défice intelectual - cataratas 171860
cifose
Deficiência combinada de fator V
35909
e fator VIII
Deficiência combinada dos
98434 fatores de coagulação
dependentes da vitamina K
Deficiência combinada nãoadquirida da hormona da
231720
pituitária com anomalias da
coluna
Deficiência congénita de fator
332
intrínseco
329 Deficiência congénita de fator XI
5 Casos
12 Casos
50 Casos
1 Família
3 Casos
2 Casos
1.6 P *
1.6 BP
3 Casos
Número
ORPHA
30 Famílias
Deficiência da adesão leucocitária
0.1 P *
tipo I
99843
tipo II
99844
tipo III
Deficiência da carnitina-palmitoil
228305 transferase 2, forma grave do
latente
228302
transferase 2, forma miopática
228308
transferase 2, forma neonatal
Deficiência da função da
293978 pituitária anterior imunodeficiência variável
Deficiência da síntese de ácidos
79168
0.6 P *
biliares
Deficiência de 3-hidroxi-335701
metilglutaril-CoA sintetase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA
5
1.0 BP *
desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA
71212
desidrogenase
33572 Deficiência de 5-oxoprolinase
Deficiência de ácido gama2066
aminobutírico transaminase
Deficiência de acil-CoA
99901
desidrogenase 9
42
desidrogenase de cadeias médias
42
desidrogenase de cadeias médias
43115 Deficiência de Aconitase
45
93598
13 Casos
60
100 Casos
0.1 P *
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
99842
46
0.5 P *
Doença
79279
79280
331
Deficiência congénita de fator XIII
0.05 P *
331
Deficiência congénita de fator XIII
0.04 I *
79281
335
Deficiência congénita de
fibrinogénio
0.15 P *
35704
91
Deficiência de adenilossuccinato
liase
Deficiência de adenosina
monofosfato desaminase
Deficiência de alanina-glioxilato
aminotransferase (hiperoxalúria
tipo 1)
Deficiência de alfa-1 antitripsina
(AAT)
Deficiência de alfa-Nacetilgalactosaminidase tipo 1
Deficiência de arginina:glicina
amidinotransferase
Deficiência de aromatase
10 Casos
17 Casos
30 Casos
300 Casos
18 Casos
7 Casos
9 Casos
10 Casos
8 Casos
3 Famílias
16 Casos
6.85 P
12.0 BP *
19 Casos
56 Casos
100 Casos
0.2 P *
20.0 P *
10 Casos
10 Casos
10 Casos
9 Casos
20 Casos
16
Número
ORPHA
Doença
Deficiência de betaureidopropionase
Deficiência de carbamoilfosfato
147
sintetase
Deficiência de carnitina
156
palmitoiltransferase 1
Deficiência de carnitina
157
palmitoiltransferase 2
Deficiência de carnitina159
acilcarnitina translocase
169464 Deficiência de CD59
Prevalência
estimada
(/100,000)
65287
60 Casos
6 Casos
10 Casos
21 Casos
150 Casos
1 Caso
21 Casos
1 Caso
0.05 P *
326
0.1 P *
Deficiência de guanidinoacetato
metiltransferase
1 Família
0.33 P *
1 Família
10 Casos
30 Famílias
30 Casos
2.1 I *
2169
2170
3137
760
36355
Deficiência de metilcobalamina
tipo cbl E
Deficiência de metilcobalamina
tipo cbl G
Deficiência de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidase
Deficiência de nucleosídeos
purínicos fosforilase
Deficiência de ornitina
carbamoiltransferase
Deficiência de P2Y12
Deficiência de piruvato
3008
carboxilase
742 Deficiência de prolidase
Prevalência
estimada
(/100,000)
100 Casos
125 Casos
27 Casos
33 Casos
20 Casos
70 Casos
1.77 BP
14 Casos
0.4 BP *
Deficiência de proteína
trifuncional mitocondrial
Deficiência de sepiapterina
70594
redutase
Deficiência de succinato-CoQ
3208
redutase
Deficiência de succinil-CoA
832
acetoacetato transferase
Deficiência de sulfato de
103910
heparano do enterócito, congénita
859 Deficiência de transcobalamina II
Deficiência de triose-fosfato
868
isomerase
Deficiência do componente 3 do
280133
complemento
Deficiência E3 de piruvato
2394
desidrogenase
Deficiência familiar de
361
glucocorticóides
79293 Deficiência familiar de LCAT
7 Casos
158
9 Casos
2968
46.0 P *
79302
1.0 BP
86813
16 Casos
98933
Número de
casos ou
famílias
publicados
0.5 BP *
746
6
80 Casos
Doença
Deficiência de holocarboxilase
sintetase
Deficiência de L-aminoácidos
35708
aromáticos descarboxilase
650 Deficiência de LCAT
664
32 Casos
Deficiência de esteróide
3196 desidrogenase - anomalias
dentárias
325 Deficiência de fator II
382
79242
300 Casos
Deficiência de diidropteridina
redutase
Deficiência de dimetilglicina
243343
desidrogenase
Deficiência de dopamina beta230
hidroxilase
99849 Deficiência de enolase tipo 3
Deficiência de fator VII
Deficiência de fatores de
1979
crecimento peptídicos
Deficiência de fosfoenolpiruvato
2880
carboxicinase (PEPCK)
Deficiência de fosfoglicerato
713
cinase 1
Deficiência de fosforilase cinase
715
muscular
Deficiência de galactose-1-fosfate
79239
uridiltransferase
Deficiência de gama-glutamil
33573
transpeptidase
Deficiência de gama33574
glutamilcisteína sintetase
Deficiência de globulina de
209893
ligação de tiroxina, congénita
Deficiência de glutaril-CoA
25
desidrogenase
2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I
5 Casos
50 Casos
226
327
Número
ORPHA
0.31 P
Deficiência de D-glicerato
93599 desidrogenase (hiperoxalúria tipo
2)
Deficiência de delta-1-pirrolina-535664
carboxilato sintetase
1578 Deficiência de desidratase
Deficiência de fator V
Número de
casos ou
famílias
publicados
Deficiência isolada de 32.65 BP *
metilcrotonil-CoA carboxilase
Deficiência na absorção de
3.2 BP *
carnitina
Deficiência na adesão leucocitária
(LAD)
Deficiência na síntese de ácidos
biliares, congénita 3
Degeneração coriorretiniana
peripapilar helicoidal
2.4 P *
Degeneração estriatonígrica
90 Casos
100 Casos
43 Casos
37 Casos
33 Casos
3 Casos
40 Casos
50 Casos
15 Casos
20 Casos
50 Casos
70 Casos
350 Casos
2 Casos
100 Casos
17
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Degeneração vitreo-retiniana em
floco de neve
Degenerescência cerebelo313850
retiniana infantil
Degenerescência
3177 espinocerebelosa - distrofia da
córnea
Degenerescência macular juvenil 1573
hipotricose
Degenerescência retiniana 1574
nanoftalmia - glaucoma
1646 Delecções no cromossoma Y
41.65 P
91496
Número de
casos ou
famílias
publicados
91481 Dermóide anelar da córnea
11 Casos
Dermólise bolhosa transitória do
79411
recém-nascido
1662 Dermopatia restritiva letal
2 Casos
50 Casos
7 Casos
7 Casos
1617 Deleção 2q24
23 Casos
1627 Deleção 5q35
10 Casos
97685 Deleção 17q11
170 Casos
1598 Deleção 18p
200 Casos
48652 Deleção 22q13
200 Casos
75857 Deleção terminal 6q
19 Casos
Delta-sarcoglicanopatia
0.3 P *
282
Demência fronto-temporal
3.0 P *
99828 Dengue
Dentes inclusos - hipoplasia
2972
maxilar - joelhos valgos
49042 Dentinogénese imperfeita
14.5 P *
166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2
14.6 P *
Dentinogénse imperfeita - baixa
estatura - surdez - atraso mental
Derivados Mullerianos 1655
linfangiectasia - polidactilia
Dermatite granulomatosa
79099
intersticial com artrite
1656 Dermatite herpetiforme
714.0 I
4 Casos
71267
168606
1660 Dermato-odontodisplasia
Dermatofibrossarcoma
31112
protuberante
1659 Dermatoleucodistrofia
44 Casos
14 Casos
10.0 P *
2 Casos
Dermatomiosite
6.0 P *
221
Dermatomiosite
0.55 I *
93672 Dermatomiosite juvenil
0.295 I
Dermatose erosiva e vesicular,
congénita
30 Casos
30 Casos
38 Casos
2 Casos
9 Casos
5 Casos
22 Casos
4 Casos
0.1 P *
4.0 P *
223
Diabetes insipidus nefrogénica
0.15 P *
224
Diabetes mellitus neonatal
Diabetes mellitus, neonatal,
permanente
Diabetes mellitus, neonatal,
transitório (TNDM)
Diabetes neonatal hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrose
hepática - rins poliquísticos
Diafanospodilodisostose
1.1 BP *
99885
79118
66637
17 Casos
48377 Dermatose pustular sub-corneana
200 Casos
0.38 BP *
0.3 BP *
2 Casos
10 Casos
Dianzani autoimmune
lymphoproliferative disease
Diarreia crónica devido à
314373 hiperatividade da guanilato ciclase
2C
Diarreia intratável - atresia das
137622
coanas - anomalias oculares
103908 Diarreia por sódio, congénita
1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian
5 Casos
30 Casos
32 Casos
3 Casos
15 Casos
84064 Diarreia sindrómica
Diasplasia ectodérmica anidrótica
69088 com imunodeficiência,
osteopetrose e linfedema
370046 Didymosis aplasticosebacea
227
Difallus
Número de
casos ou
famílias
publicados
30 Casos
275523
27.0 P *
221
231573
Despigmentação aguda bilateral
69736
da íris
Developmental delay with autism
329195 spectrum disorder and gait
instability
Developmental delay363444 microcephaly-facial dysmorphism
syndrome, Hutterite type
Diabetes e surdez com
225
hereditariedade materna
178029 Diabetes insipidus central
3 Casos
53 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
Deslocamento da retina
209867 regmatogénico, autossómico
dominante
Desmielinização cerebral por
168598 deficiência de metionina
adenosiltransferase
35107 Desmosterolose
99886
2 Casos
Dermatite seborréica-like com
elementos psoriasiformes
Doença
50 Casos
163693 Deleção 2p21
219
Número
ORPHA
44 Casos
2 Casos
18 Casos
0.02 BP
18
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Diffuse cerebral and cerebellar
atrophy-intractable seizures404437
progressive microcephaly
syndrome
209908 Dificuldades de linguagem tipo 1
352487
Discinesia paroxística cinesigénica
(PKD)
Discinesia paroxística induzida
98811
por esforço (PED)
Discinesia paroxística não98810
cinesigénica (PNKD)
1765 Discondrosteose - nefrite
98809
702
Disease Pelizaeus-Merzbacher
22 Casos
8 Casos
2 Casos
11 Casos
5.0 BP *
0.6 P
50 Casos
0.1 P
1 Família
0.25 P *
Dismorfia facial - macrocefalia miopia - Dandy-Walker
949 Disostose acro-cranio-facial
Disostose acro-facial tipo
1788
Rodriguez
1970
Prevalência
estimada
(/100,000)
110 Casos
Disostose acro-facial, tipo Nager
Disostose acrofacial autossómica
recessiva
2 Casos
246
30 Casos
3317
Disostose acrofacial pós-axial
Disostose acrofacial, forma de
Catania
Disostose espondilocostal malformações anais e genitourinárias
Disostose facio-craniohipomandibular
Disostose toraco-pélvica
957
Displasia acro-pecto-vertebral
30 Casos
1786
94095
1790
6 Casos
4 Casos
4 Casos
10 Casos
Displasia acromesomélica, tipo
Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica, tipo
40
Maroteaux
969 Displasia acromícrica
968
10 Casos
50 Casos
60 Casos
1263 Displasia boomerang
16 Casos
6 Famílias
136 Casos
4 Casos
2 Casos
11 Casos
10 Casos
2 Casos
6 Casos
70589 Displasia brocopulmonar
140
Displasia campomélica
7 Famílias
10.0 P
13.0 P *
0.33 BP *
13 Casos
137678 Displasia checa, tipo metatársica
20 Casos
1452 Displasia cleidocraniana
0.1 P
1452 Displasia cleidocraniana
0.4 BP *
Displasia congénita dos capilares
210122
alveolares
1513 Displasia cranio-diafisária
40 Casos
20 Casos
1515 Displasia cranio-ectodérmica
Displasia cranio-fronto-nasal 1521
anomalia de Poland
50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural
39 Casos
1522 Displasia cranio-metafisária
160 Casos
3 Casos
28 Casos
Displasia da dentina, atipica,
devido à deficiênia de SMOC2
99789 Displasia da dentina, tipo I
2.67 I
10 Casos
1394 Displasia cerebro-facio-torácica
314721
4.0 P *
Número de
casos ou
famílias
publicados
5 Casos
7 Casos
85198 Disespondiloencondromatose
Disfasia do desenvolvimento,
1799
forma familiar
Disfunção imune 37042 poliendocrinopatia - enteropatia,
ligado ao X
1768 Disgenesia caudal familiar
Disgenesia cerebral congénita por
71278
deficiência de glutamina sintetase
Disgenesia do corpo caloso, ligada
1497
ao X, recessiva
Disgenesia do tronco cerebral de
69739
Athabaskan
Disgenesia gonadal tipo XY,
1770
anomalias associadas
Disgenesia gonádica 46,XY 168563
neuropatia motora e sensitiva
33355 Disgenesia reticular
0.03 I *
Dishormonogenese da tiroide,
95716
familiar
Dishormonogenese da tiroide,
95716
familiar
Dismorfia craniofacial - coloboma
1777
- agenesia do corpo caloso
1146 Dismorfia digito-talar
Doença
1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal
64542
Digital anomalies - intellectual
deficit - short stature
Discinesia ciliar primária
Número
ORPHA
245
4 Casos
38874 Diidropirimidinúria
Dilatação biliar induzida por
293807
quetamina
1757 Dimelia peroniana - diplopodia
244
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Casos
1.0 P *
99791 Displasia da dentina, tipo II
Displasia das unhas, autossómica
280654
recessiva
85175 Displasia de Astley-Kendall
19 Famílias
4 Casos
5 Casos
3 Casos
Displasia de encurvamento ósseo
313855
relacionada com FGFR2
85191 Displasia de Singleton-Merten
10 Casos
2 Casos
79133 Displasia dérmica facial focal
81 Casos
10 Casos
92050 Displasia do epitélio intestinal
4 Casos
1.5 BP *
19
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
269229 Displasia do tegumento da ponte
247
Displasia do ventrículo direito
arritmogénica
22 Casos
20.0 P
1806 Displasia ectodérmica - cegueira
Displasia ectodérmica 1882 hipoidrose - hipotiroidismo discinesia ciliar
1807 Displasia ectodérmica facial
Displasia ectodérmica hidrótica,
tipo Christianson-Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica,
1809
tipo Halal
Displasia ectodérmica hipo1810
hidrótica autossómica dominante
Displasia ectodérmica
238468
hipohidrótica
Displasia ectodérmica
98813 hipohidrótica com
imunodeficiência
Displasia ectodérmica 'pura' tipo
69084
cabelo-unha
1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin
2 Casos
3 Casos
20 Casos
1808
Displasia epifisária - microcefalia nistagmo
251 Displasia epifisária múltipla
6 Casos
4 Casos
40 Casos
6.7 P *
0.2 BP *
20 Casos
4 Casos
1824
10 Casos
5.0 P *
Displasia epifisária múltipla, com
166029
displasia femoral proximal grave
Displasia epifisária múltipla, com
166032
miniepifises
Displasia epifisária múltipla, tipo
166024
Al-Gazali
Displasia epifisária múltipla, tipo
166011
Beighton
2839 Displasia escapulo-pélvica
Displasia espondilo228387
megaepifisária-metafisária
254 Displasia espondilo-metafisária
Displasia espondiloepifisária
163665
tardia, tipo Kohn
Displasia espondiloepifisária
163668
tardia, tipo MacDermot
Displasia espondiloepifisária tipo
93283
Kimberley
Displasia espondiloepifisária tipo
93282
Pakistani
Displasia espondiloepifisária, tipo
163654
Cantu
94068
congénito
163649
Nishimura
Número de
casos ou
famílias
publicados
3 Casos
2 Casos
4 Casos
1 Família
10 Casos
12 Casos
1.0 BP *
3 Casos
4 Casos
1 Família
17 Casos
4 Casos
1.0 BP *
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Reardon
Displasia espondiloepimetafisária
168451
- dentição anormal
168443
- hipotricose
171866
tipo aggrecan
Displasia
168448 espondiloepimetafisária, tipo
Bieganski
Displasia
Genevieve
Displasia
Matrilin
Displasia
93346 espondiloepimetafisiária
congénita, tipo Strudwick
Displasia
93352 espondiloepimetafisiária,
congénita, tipo Iraqi
Displasia
93356 espondiloepimetafisiária, tipo
Missouri
Displasia espondilometafisária 168552 antebraços arqueados dismorfismo facial
Displasia espondilometafisária 85167
distrofia de cones e bastonetes
Displasia espondilometafisária
168549
axial
Displasia espondilometafisária,
168555
tipo A4
93315
tipo 'fractura de esquina'
168544
tipo Golden
93316
tipo Schmidt
93317
tipo Sedaghatian
Displasia esquelética associada a
263463
CHST3
1972 Displasia facio-cardio-mélica letal
163662
1826 Displasia fronto-metafísária
228390
Displasia frontonasal - alopecia anomalia genital
1426 Displasia Greenberg
Displasia imuno-óssea, tipo
1830
Schimke
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
1 Família
2 Casos
5 Casos
3 Casos
3 Casos
2 Casos
1 Família
30 Casos
4 Casos
14 Casos
2 Casos
18 Casos
3 Casos
2 Casos
30 Casos
3 Casos
7 Casos
9 Casos
2 Casos
3 Casos
100 Casos
5 Casos
10 Casos
71 Casos
20
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
1509 Displasia isquio-rotuliano
47 Casos
399096 Distal anoctaminopathy
8 Casos
2347 Displasia Kniest-like letal
2 Casos
261257 Distal monosomy 17p13.3
14 Casos
2457 Displasia mandíbulo-acral
40 Casos
210571 Distonia 16
12 Casos
1836 Displasia mesomélica, tipo Thai
Displasia metafisária - hipoplasia
2504
maxilar - braquidactilia
Displasia nefro-hepato3032 pancreática - quistos DandyWalker
Displasia oculo-dento-óssea
2710
dominante
Displasia odonto-maxilar
67039
segmentar
1811 Displasia odonto-microniquial
5 Famílias
71517
2 Famílias
10 Casos
243 Casos
32 Casos
5 Casos
Displasia odonto-trico-mélica
2723
hipohidrótica
2721 Displasia ondonto-onico-cutânea
15 Casos
1436 Displasia óssea - défice intelectual
2 Famílias
4 Casos
1819 Displasia óssea epimetafisária
1842
1832
88630
85172
1427
2892
4 Casos
Displasia óssea letal, tipo
Holmgren
Displasia óssea osteosclerótica
letal
Displasia óssea terminal - defeitos
pigmentares
Displasia osteodisplásica
microcefálica tipo Saul-Wilson
'Displasia oto-espondilomegaepifísária; OSMED'
Displasia pilo-dental com erros
refrativos
7 Casos
8 Famílias
18 Casos
85174 Displasia pseudodiastrófica
Displasia rabdomiomatosa 3097
cardiopatia - anomalias genitais
93108 Displasia renal
43.5 BP *
1851 Displasia renal quística difusa
23.26 BP
Displasia renal, multiquística,
unilateral
23.2 BP
97363
3157 Displasia septo-ótica
Displasia timo-reno-ano3326
pulmonar
3355 Displasia trico-odonto-ungueal
1775 Disqueratose congénita
256
Distonia de torção idiopática
1866 Distonia focal
2.0 I *
255
0.5 P
Distonia sensível à dopa
Distonia sensível à dopa,
101150
autossómica recessiva
238455 Distonia-parkinsonismo infantil
98959
10 Casos
98955
15 Casos
Distrofia corneana, tipo Reis98961
Buckler
Distrofia corneana, tipo Thiel98960
Behnke
Distrofia da córnea - surdez
1490
percetiva
Distrofia da córnea, congénita,
101068 hereditária, tipo estroma de
Turpin
Distrofia de erosão epitelial
293381
recorrente
Distrofia dos cones com resposta
209932
supernormal dos bastonetes
1872 Distrofia dos cones e bastonetes
4 Casos
1516 Dissinostose cranio-facial
14 Casos
4 Casos
16 Casos
14 Casos
115 Casos
1 Família
35 Casos
250 Casos
30 Casos
5 Casos
Distrofia corneana, nublada
central, tipo Francois
Distrofia corneana, posterior
amorfa
Distrofia corneana, subepitelial
mucinosa
Distrofia corneana, tipo Lisch
2 Casos
0.1 P *
16 Casos
Distonia-parkinsonismo, tipo
Paisan-Ruiz
Distrofia corneana cristalina, tipo
98967
Schnyder
Distrofia corneana de Grayson293375
Wilbrandt
Distrofia corneana endotelial
293621
ligada ao X
Distrofia corneana epitelial,
98954
juvenil, tipo Meesmann
Distrofia corneana mosqueada,
98970
tipo Francois-Neetens
293462 Distrofia corneana pré-Descemet
98971
4 Casos
50 Casos
199351
30 Casos
3 Casos
0.4 P *
11.7 P *
98972
10.0 BP *
100 Casos
1866 Distonia focal
4 Casos
1682 Dissecção arterial - lentiginose
261102 Distal 7q11.23 trisomy
Distal 17p13.1 microdeletion
319171
syndrome
Distonia de início agudo parkinsonismo
Distrofia dos cones e bastonetes 1873
amelogénese imperfeita
Distrofia endotelial congénita,
98975
hereditária
24 Casos
11 Famílias
1 Família
36 Casos
81 Casos
173 Casos
10 Casos
5 Famílias
186 Casos
45 Casos
2.5 P *
49 Casos
68 Casos
21
Número
ORPHA
Doença
Distrofia macular anular
concêntrica benigna
Distrofia macular tipo Carolina do
75327
Norte
206647 Distrofia miotónica
Prevalência
estimada
(/100,000)
251287
273
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita por
34520
deficiência de integrina
Distrofia muscular congénita por
280671 deficiência na biossíntese de
fosfatidil-colina
Distrofia muscular congénita
157973
relacionada com laminopatia
Distrofia muscular congénita,
258
merosina negativa
Distrofia muscular das cinturas
266
autossómica dominante tipo 1A
34516
autossómica dominante tipo 1D
34517
autossómica dominante tipo 1E
55595
autossómica dominante tipo 1F
55596
autossómica dominante tipo 1G
280333 autossómica recessiva distroglicanopatia tipo C7
34514
autossómica recessiva tipo 2G
34515
autossómica recessiva tipo 2I
254361 por deficiência de plectina,
238755
tipo 1H, autossómica dominante
Distrofia muscular das cinturas,
206549
autossómica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscular das cinturas,
206554
autossómica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscular de Emery261
Dreifuss
Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
Distrofia muscular
269
facioscapulohumeral
Distrofia muscular óculo-gastro1876
intestinal
609 Distrofia muscular tibial
Número de
casos ou
famílias
publicados
27 Casos
2 Famílias
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
98895 Distrofia muscular, tipo Becker
1.53 P
98895 Distrofia muscular, tipo Becker
2.2 BP *
98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne
Número de
casos ou
famílias
publicados
4.78 P
6.7 P
98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 15.1 BP *
12.5 P
199340 Distrofia muscular, tipo Selcen
12 Casos
35069 Distrofia neuroaxonal do lactente
150 Casos
1879 Distrofia óssea esclerosante mista
5 Famílias
0.03 P *
19 Casos
15 Casos
0.3 P *
2 Famílias
5 Famílias
5 Famílias
1 Família
404546 DITRA
Doença adrenocortical nodular
189439
pigmentar primária
Doença autoimune
228426 multissistémica por deficiência no
Itch, sindrómica
Doença autoinflamatória por
210115 deficiência do antagonista do
recetor da interleucina-1
Doença celíaca - epilepsia 1459
calcificações occipitais
314629 Doença CLN11
8 Casos
14 Casos
6 Casos
10 Casos
170 Casos
2 Casos
4 Casos
6.6 P *
400 Casos
100026 Doença da cadeia pesada gama
120 Casos
100024 Doença da cadeia pesada Mu
35 Casos
139491 Doença da ferroportina
200 Casos
85138 Doença de Addison
Doença de Albers-Schonberg
Doença de armazenamento do
264580 glicogénio por deficiência da
fosforilase-cinase hepática
124 Doença de Blackfan-Diamond
12.5 P *
1.0 P
1.0 BP *
0.67 BP *
11 Casos
36258 Doença de Buerger
14 Casos
1310 Doença de Caffey
100 Casos
1328 Doença de Camurati-Engelmann
300 Casos
3 Casos
141
Doença de Canavan
53035 Doença de Caroli
Doença de Castleman de início na
93682
idade pediátrica
93685 Doença de Castleman localizada
Doença de Castleman
93686
multicêntrica (MCD)
166 Doença de Charcot-Marie-Tooth
0.3 P *
1.0 P
1.0 BP
4.5 P *
1 Família
6.0 P *
10 Casos
100025 Doença da cadeia pesada alfa
53
1.0 P *
0.04 P *
314632 Doença CLN12
50839 Doença da arranhadela do gato
2 Famílias
70 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth 93114
nefropatia
Doença de Charcot-Marie-Tooth
65753
tipo 1
16.0 P
1.0 BP
0.1 I
150 Casos
1.0 P
100 Casos
25.0 P *
21 Casos
17.5 P
22
Número
ORPHA
Doença
tipo 2F, autossómica dominante
99941
tipo 2G, autossómica dominante
101102
tipo 2H
99944
tipo 2K, autossómica dominante
99945
tipo 2L, autossómica dominante
228179
tipo 2M, autossómica dominante
228174
tipo 2N, autossómica dominante
99955
tipo 4B1
99954
tipo 4H
139515
tipo 4J
217055 tipo A, intermédia, autossómica
recessiva
254334 tipo B, intermédia, autossómica
recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
101078
ligada ao X, tipo 4
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
101101
tipo 2B2
183 Doença de Churg-Strauss
Prevalência
estimada
(/100,000)
99940
183
206583
Doença de Churg-Strauss
Doença de Creutzfeldt-Jakob
204
Doença de Creutzfeldt-Jakob
207
5 Famílias
1 Família
13 Casos
3 Famílias
1 Família
20 Casos
28 Casos
11 Famílias
10 Casos
5 Casos
8 Famílias
1 Caso
7 Casos
1 Família
1.5 P
Número
ORPHA
Doença
Doença de Gaucher (termo
genérico)
355
genérico)
85212 Doença de Gaucher perinatal letal
355
0.01 P *
0.05 P *
Doença de Griscelli
388
Doença de Hirschsprung
Doença de Hirschsprung 2150
braquidactilia tipo D
Doença de Hirschsprung - surdez 2155
polidactilia
391 Doença de Hodgkin
399
399
0.6 P *
248111 Doença de Huntington juvenil
Doença de inclusões nas
2290
microvilosidades
50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto
0.04 I *
487
Doença de Krabbe
1.0 P *
487
Doença de Krabbe
0.7 BP
501
Doença de Lafora
0.2 P *
0.2 I *
355
genérico)
0.22 BP *
1.0 P *
0.04 P *
2.8 BP *
96253 Doença de Cushing
Doença de Fabry
300 Casos
Doença de Leigh
2573 Doença de Moya-Moya
Doença de moyamoya - baixa
estatura - dismorfias faciais 280679
hipogonadismo
hipergonadotrófico
634 Doença de Netherton
324
300 Casos
99870 Doença de Letterer-Siwe
99826 Doença de Marburg
500 Casos
1052 Casos
Doença de Kimura
4.0 P *
60 Casos
137 Casos
482
91546 Doença de Lyme
1.5 P *
2.38 I *
Doença de Huntington
Doença de Crouzon
71211 Doença de Devic
Doença de Dyggve-Melchior239
Clausen
35687 Doença de Erdheim-Chester
2 Casos
248111 Doença de Huntington juvenil
0.15 I
250 Famílias
4 Casos
2.7 P
65285 Doença de Lhermitte-Duclos
3.4 P *
10.9 BP *
0.38 I
96253 Doença de Cushing
Doença de Darier
60 Casos
Doença de Huntington
0.9 BP *
218
50 Casos
77261 Doença de Gaucher tipo 3
0.1 P *
1652 Doença de Dent
1.7 I *
381
220 Casos
21.9 I
500 Casos
0.035 I *
9 Casos
0.5 P *
634
Doença de Netherton
0.5 BP *
646
Doença de Niemann-Pick C
1.0 P *
77292 Doença de Niemann-Pick tipo A
0.25 BP *
77293 Doença de Niemann-Pick tipo B
0.4 P *
649
Doença de Norrie (ND)
75382 Doença de Oguchi
Número de
casos ou
famílias
publicados
1.3 BP
1.0 P *
506
50 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
99718 Doença de Leber 'plus'
0.18 I *
Doença de corpos de
poliglucosano do adulto
204
Número de
casos ou
famílias
publicados
400 Casos
50 Casos
23
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
79292 Doença de olho de peixe
30 Casos
2801 Doença de Paget tipo juvenil
50 Casos
2828
Doença de Parkinson, formas
genéticas
85453 Doença de Partington
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
99027 autossómica dominante, ou de
início tardio
280219
forma clássica
280210
forma neonatal
280224
forma transitória
3005 Doença de Pyle
15.0 P *
20 Famílias
0.17 P *
0.03 P *
0.03 P *
30 Casos
Doença de Refsum
0.1 P *
774
Doença de Rendu-Osler-Weber
16.0 P *
796
Doença de Sandhoff
0.67 BP *
827
Doença de Stargardt
10.0 P *
31150 Doença de Tangier
845
Doença de Tay-Sachs
614
Doença de Thomsen e Becker
100 Casos
0.28 BP
1.0 P
3408 Doença de Upington
Doença de von Willebrand
99147
adquirida
898 Doença de Wagner
1 Família
300 Casos
100 Casos
903
Doença de Willebrand
12.5 P
905
Doença de Wilson
3.3 P
905
Doença de Wilson
2.2 BP
3460 Doença de Winchester
168782 Doença desintegrativa infantil
873
Doença desmóide
Doença do armazenamento de
glicogénio tipo 1A
Doença do armazenamento de
79259
glicogénio tipo 1B
Doença do desenvolvimento
168558 sexual 46,XY - insuficiência
suprarrenal
Doença do neurónio motor de
137867
Madras
Doença do segundo neurónio
206580 motor, autossómica recessiva,
com apresentação na infância
Doença dos pequenos vasos do
77304 cérebro não relacionada com o
NOTCH3
79258
12 Casos
2.0 P *
Doença
Doença enxerto versus
hospedeiro
379 Doença granulomatosa crónica
39812
178396
6 Famílias
773
Número
ORPHA
Prevalência
estimada
(/100,000)
2.3 P *
0.46 BP
Doença hemorrágica por mutação
de Pittsburg na alfa-1 antitripsina
2924 Doença hepática poliquística
Doença hepática recorrente
induzida pelo vírus da Hepatite C
90052
em recetores de transplante
hepático
98934 Doença Huntington-like 2
Doença inflamatória do intestino
294023
e da pele, neonatal
Doença intestinal inflamatória de
238569 início precoce, autossómica
recessiva
Doença linfoproliferativa
268114
autoimune associada a RAS
Doença linfoproliferativa
238505
Doença linfoproliferativa ligada
2442
ao X
Doença linfoproliferativa pós70568
transplante
Doença miocardiopatia - catarata
1345
- anca - coluna
Doença mitocondrial fatal por
168566 deficiência combinada da
fosforilação oxidadativa 3
Doença neurometabólica por
35705
deficiência de serina
Doença no armazenamento de
834
ácido siálico livre
178333 Doença ocular tipo ilha Aland
3 Casos
1.0 P *
7.0 P *
50 Famílias
2 Casos
80 Casos
20 Casos
2 Casos
0.05 P *
26.2 P *
9 Casos
2 Casos
30 Casos
130 Casos
5 Famílias
Doença priónica familiar,
280397
Alzheimer-like
2072 Doença pseudo-Gaucher
0.3 I *
1.0 BP *
150 Casos
9 Casos
200 Casos
5 Casos
2 Casos
52530 Doença pseudo-Von Willebrand
Doença renal medular quística
34149
Doença renal poliquística tipo
731
recessivo
Doença renal poliquística,
88924 autossómica dominante, tipo 1,
com esclerose tuberosa
Doença renal tubular 73224
miocardiopatia
890 Doença veno-oclusiva hepática
Doença veno-oclusiva hepática 79124
imunodeficiência
31837 Doença venoclusiva pulmonar
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
10 Casos
60 Casos
0.11 P *
1.17 P *
30 Casos
2 Casos
11.0 P *
25 Casos
0.015 I *
24
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Doenças de retenção dos
quilomicrons
Doenças hemorrágicas por
73271 deficiência de recetores do
colagénio
Doenças mitocondriais de origem
2443
9.0 P *
nuclear (termo genérico)
Dor crónica que requere analgesia
95426
12.0 P *
intra-espinhal
46348 Dor retal, familiar
71
329178 DPM2-CDG syndrome
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
55 Casos
2439
20 Casos
4 Famílias
3 Casos
40 Casos
1745 Duplicação 6p
40 Casos
1752 Duplicação 8q
30 Casos
2.0 BP
25 Casos
314621 Duplicação da hipófise
38 Casos
237
Duplicação da uretra
Duplicação das sobrancelhas 3172
sindactilia
Duplicação invertida/deleção de
96092
8p
Duplo útero - hemivagina 3411
agenesia renal
412217 Dystonia-aphonia syndrome
Early infantile epileptic
369894 encephalopathy without
suppression burst
Early onset epileptic
encephalopathy-cortical
411986
blindness-intellectual disabilityfacial dysmorphism syndrome
324290 Early-onset Lafora body disease
300 Casos
3 Casos
3.9 BP *
60 Casos
2 Casos
2 Casos
3 Casos
3 Casos
Early-onset progressive
352654 neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity
391320 East Texas bleeding disorder
3 Casos
1 Família
319218 Ebola hemorrhagic fever
Ectodermal dysplasia - cutaneous
syndactyly syndrome
Ectodermal dysplasia - syndactyly
247820
syndrome
95712 Ectopia da tiroide
28220 Casos
247827
1884
Ectopia do cristalino - distrofia
corio-retiniana - miopia
1885 Ectopia lentis isolada
Ectrodactilia das mãos 2437 anomalias urinárias - espinha
bífida
Ectrodactilia das mãos - disostose
mandibulo-facial
2440 Ectrodactilia das mãos e pés
Prevalência
estimada
(/100,000)
5.4 BP *
Ectrodactilia de mãos e pés surdez
Edema macular quístico
75381
autossómico dominante
Ehlers-Danlos syndrome,
300179
kyphoscoliotic and deafness type
1902 Ehrliquiose
4 Casos
6 Casos
14.3 P *
4 Casos
90 Casos
3 Casos
22 Casos
6 Famílias
6 Casos
50 Casos
228240 Elastoderma
228227
Número de
casos ou
famílias
publicados
10 Casos
71271
Doença
4 Casos
Elastose dérmica focal de início
tardio
5 Casos
228236 Elastose dérmica focal linear
30 Casos
40366 Embriofetopatia por acitretina
26 Casos
Embriofetopatia por
aminopterina
1923 Embriofetopatia por metimazol
1908
17 Casos
40 Casos
Embriopatia por micofenolato de
268249
mofetil
3312 Embriopatia por talidomida
0.77 P
83484 Encefalite de St. Louis
0.38 I *
25 Casos
83597 Encefalite disseminada aguda
0.6 I *
79139 Encefalite japonesa
0.65 I *
Encefalite sub-aguda de
Rasmussen
Encefalomiopatia
1933
aminoacidopatia mitocondrial
Encefalomiopatia mitocondrial
238329
grave ligada ao X
Encefalomiopatia mitocondrial,
166105
tipo Ghezzi-Zeviani
289863 Encefalopatia atípica por glicína
1929
100 Casos
2 Casos
2 Casos
2 Casos
20 Casos
Encefalopatia com corpos de
85110 inclusão de neuroserpina, forma
familiar
Encefalopatia da infância por
293955 deficiência de tiamina
pirofosfoquinase
Encefalopatia devido à deficiência
833
de sulfito oxidase
51188 Encefalopatia etilmalónica
Encefalopatia grave de
209370 apresentação neo-natal com
microcefalia
1930 Encefalopatia herpética
1935 Encefalopatia mioclónica precoce
Encefalopatia necrotizante,
88619
aguda, autossómica dominante
5 Famílias
5 Casos
100 Casos
40 Casos
30 Casos
0.3 I
80 Casos
11 Casos
25
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Encefalopatia por deficiência de
prosaposina
Encefalopatia por deficiência de
210128
urocanase
Encefalopatia por
79155
hidroxiquinureninúria
199348 Encefalopatia sensível à tiamina
139406
10 Casos
4 Casos
30 Casos
2 Casos
Encefalopatias espongiformes
transmissíveis (termo genérico)
Encefalopatias espongiformes
56970
transmissíveis (termo genérico)
296 Encondromatose
0.15 I *
1928 Enfisema lobar congénito
4.0 BP
56970
569
Enxaqueca hemiplégica familiar
0.3 P *
1.0 P *
10.0 P *
402035 Eosinophilic colitis
301
196 Casos
Ependimoma
0.2 I *
251636 Ependimona
0.2 I *
Epidermodisplasia verruciformis
302
de Lutz-Lewandowsky
Epidermólise bolhosa acantolítica
158687
letal
46487 Epidermólise bolhosa adquirida
303
Epidermólise bolhosa distrófica
200 Casos
4 Casos
0.03 I *
0.7 P
89841
centrípeta (forma rara)
158673
das extremidades
158676
das unhas
79409
inversa
79410
pré-tibial
Epidermólise bolhosa distrófica,
89843
pruriginosa
79361 Epidermólise bolhosa hereditária
0.8 P *
79361 Epidermólise bolhosa hereditária
1.9 BP *
Epidermólise bolhosa juncional atresia do piloro
Epidermólise bolhosa juncional
79406
de início tardio
79405
inversa
231556 localizada, de início tardio - atraso
mental
251393
localizada, tipo não-Herlitz
79404
tipo Herlitz
Número de
casos ou
famílias
publicados
10 Casos
10 Famílias
10 Famílias
100 Casos
40 Famílias
100 Famílias
79403
100 Casos
37 Casos
9 Casos
2 Casos
20 Casos
0.17 BP
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
304
Epidermólise bolhosa simples
1.8 P
304
2.2 BP *
com distrofia muscular
Epidermólise bolhosa simples tipo
79401
Ogna
Epidermólise bolhosa simples,
89838 autossómica recessiva, sem
distrofia muscular
Epidermólise bolhosa, tipo
1867
macular
Epidermolysis bullosa simplex
412181
due to BP230 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex
412189
due to exophilin 5 deficiency
Epífises pontuadasSíndrome 1952
hiperplasia osteoclástica
Epilepsia - défice intelectual, por
79156
hidroxilisinúria
Epilepsia - microcefalia - displasia
1948
óssea
1951 Epilepsia - telangiectasia
257
1941 Epilepsia de ausências juvenil
Epilepsia focal benigna infantil
166308 com pontas e ondas da linha
média durante o sono
Epilepsia infantil com crises focais
1943
migratórias
86909 Epilepsia mioclónica do lactente
Epilepsia mioclónica grave do
lactente
Epilepsia mioclónica progressiva
280620
tipo 6
3006 Epilepsia Piridoxina-dependente
33069
Epilepsia, noturna, tipo lobo
98784
frontal
Epilepsia, restrita ao sexo
101039
feminino, com atraso mental
Episodic ataxia with slurred
401953
speech
93928 Epispádia
284
Equinococose alveolar
40 Casos
6 Famílias
19 Casos
2 Famílias
2 Casos
3 Casos
10 Casos
3 Casos
2 Casos
6 Casos
7.5 I *
36 Casos
29 Casos
106 Casos
2.5 BP
12 Casos
0.2 BP *
100 Famílias
5 Famílias
13 Casos
2.4 BP *
0.16 I *
293812 Eritema pigmentado fixo
90026 Eritermalgia primária
Eritrodermia ictiosiforme
79394
congénita, não-bolhosa
Eritrodermia ictiosiforme reticular
281190
congénita
1954 Eritrodermia letal congénita
Número de
casos ou
famílias
publicados
19 Casos
30 Famílias
0.3 P *
40 Casos
17 Casos
26
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
1955 Eritroqueratodermia - ataxia
317
Eritroqueratodermia variável tipo
Mendes da Costa
801
Esclerodermia
801
Esclerodermia
Esclerodermia sistémica
90291
(esclerose sistémica)
167635 Escleromixedema
Escleromixedema sem gamopatia
monoclonal
Esclerose endosteal - hipoplasia
85186
cerebelosa
803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
25 Casos
200 Casos
42.0 P
1.41 I
15.4 P *
300 Casos
90400
803
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
35689 Esclerose lateral primária
3151
15 Casos
4 Casos
3.85 P
1.35 I
Esclerose múltipla - ictiose deficiência de fator 8
Esclerose tuberosa
73247 Esofagite eosinfílica
2 Casos
200 Casos
10.0 BP *
40.08 P
3175 Espasticidade - atraso mental
823
Espinha bífida
6 Casos
18.6 BP *
1855 Espondilo-encondrodisplasia
36 Casos
826
55 Casos
Esporotricose
3193 Estenose aórtica supra-vavulvar
13.3 P *
3193 Estenose aórtica supra-vavulvar
4.0 BP *
3189 Estenose da válvula pulmonar
Estenose e/ou trombose da
268316
fístula de hemodiálise
1957 Estesioneuroblastoma
39.3 BP *
13.0 I *
0.02 I *
Estomatocitose hereditária
3202
desidratada
Estomatocitose hereditária hiper3203
hidratada
Evans syndrome associated with
444463
primary immunodeficiency
Expressão deficiente de HLA
572
classe 2
90079 Extravasamento de antraciclina
0.3 P *
93930 Extrofia da bexiga
3.05 BP
93929 Extrofia da cloaca
Facial dysmorphism 352712 immunodeficiency - livedo - short
stature
0.54 BP
Número
ORPHA
Doença
20 Famílias
20 Famílias
6 Casos
100 Casos
11 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
Facial dysmorphism-lens
dislocation-anterior segment
412022
abnormalities-spontaneous
filtering blebs syndrome
Facomatose pigmento2874
queratótica
306550 FADD-related immunodeficiency
Falanges em forma de anjo 63442
displasia epifisária
88 Falência da medula óssea
Familial chylomicronemia
syndrome
Familial dyskinesia and facial
324588
myokymia
Familial episodic pain syndrome
391392 with predominantly lower limb
involvement
Familial episodic pain syndrome
391389 with predominantly upper body
involvement
300373 Familial infantile gigantism
Familial infantile myoclonic
352582
epilepsy
Familial median cleft of the upper
401942
and lower lips
Familial partial lipodystrophy
435651
associated with CIDEC mutations
Familial partial lipodystrophy
435660
associated with LIPE mutations
Familial primary
306516 hypomagnesemia with
hypercalcuria
3165 Fasceíte eosinofílica
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Famílias
34 Casos
4 Casos
20 Casos
0.4 P *
Familial atrial tachyarrhythmia436242 infra-Hisian cardiac conduction
disease
300359 Familial atypical cold urticaria
444490
1.5 P *
220407 Esclerose sistémica limitada
805
Número de
casos ou
famílias
publicados
7 Casos
3 Famílias
1.0 P *
18 Casos
28 Casos
21 Casos
3 Casos
7 Casos
8 Casos
1 Caso
2 Casos
200 Casos
200 Casos
Fatal congenital hypertrophic
439854 cardiomyopathy due to glycogen
storage disease
Fatal multiple mitochondrial
401869
dysfunction syndrome type 1
Fatal multiple mitochondrial
401874
dysfunction syndrome type 2
Fatal post-viral
391343
neurodegenerative disorder
FBLN1-related developmental
404451 delay-central nervous system
anomaly-syndactyly syndrome
99825 Febre de Nipah
556 Casos
391641 Feingold syndrome type 1
120 Casos
10 Casos
21 Casos
6 Casos
2 Casos
3 Casos
27
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
391646 Feingold syndrome type 2
Female infertility due to zona
404466
pellucida defect
Fenda - ectropium - dentes
1997
cónicos
2017 Fenda do esterno
Número de
casos ou
famílias
publicados
3.81 I *
4 Casos
586
Fibrose quística
7.4 P *
2575
Fibrose quística - gastrite anemia megaloblástica
2 Casos
9 Casos
2 Casos
Fenda lábio-palatina - malrotação
2001
- cardiopatia
2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica
7.5 BP *
Fenda laringotraqueoesofágica
tipo 3
Fenda laringotraqueoesofágica
93941
tipo 4
2006 Fenda mediana do lábio inferior
93940
Fibrodisplasia ossificante
progressiva
338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar
Fibrose pulmonar - hiperplasia
210136 hepática - hipoplasia de medula
óssea
Fibrose pulmonar 137631 imunodeficiência - disgenesia
gonadal
2032 Fibrose pulmonar idiopática
2030 Fibrossarcoma
Finger hyperphalangy-toe
369979 anomalies-severe pectus
excavatum syndrome
228113 Fístula anal
0.01 I *
23.0 P *
46724 Fístula arterio-venosa cerebral
6.0 P *
2 Casos
35 Casos
2882 Fitoesterolemia
100 Casos
2.5 I
Flutter auricular neonatal
45452
1.5 BP *
idiopático
Focal epilepsy - intellectual deficit
352587
- cerebro-cerebellar malformation
398166 Focal facial dermal dysplasia
Focal facial dermal dysplasia type
II
Focal facial dermal dysplasia type
398189
IV
Follicular cholangitis and
300552
pancreatitis
60015 Foramina parietal
398173
37 Casos
3 Casos
13 Casos
7 Casos
200 Casos
8 Casos
2 Casos
2 Famílias
50 Casos
5 Casos
3.7 P
8 Casos
3 Casos
7 Famílias
4 Casos
3 Casos
4 Casos
100 Casos
Fucosidose
Fusão dos corpos vertebrais macrossomia
Fusão vertebral posterior lombo2064
sagrada - blefaroptose
352 Galactosemia
2062
4 Casos
2 Casos
16.7 P
352
Galactosemia
351
Galactosialidose
147 Casos
21 Casos
Foramina parietal com displasia
cleidocraniana
Fotossensibilidade cutânea 2881
colite, letal
Foveal hypoplasia-optic nerve
397618 decussation defect-anterior
segement dysgenesis syndrome
Fragilidade óssea 2050 craniossinostose - proptose hidrocefalia
Frontonasal dysplasia-severe
306542 microphthalmia-severe facial
clefting syndrome
247790 FTH1-related iron overload
349
7 Casos
22 Casos
251290
3 Casos
0.05 P
Fibromatose gengival - anomalias
171836
dentárias
Fibromatose gengival - dismorfias
2025
facial
Fibromatose gengival - surdez
2027
progressiva
2028 Fibromatose hialina juvenil
0.35 I *
2040 Fístula bronco-biliar congénita
70 Casos
199267 Fibromatose digital infantil
49041 Fibrose retroperitoneal
4 Casos
716
337
2 Casos
2038 Fístula arterio-venosa pulmonar
20 Casos
10.0 BP *
Fenilcetonúria
Ferro-cerebro-cutaneous
397922
syndrome
Fetal akinesia-cerebral and retinal
363409
hemorrhage syndrome
2021 Fibrocondrogénese
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
30 Casos
Fenda mediana do lábio superior 1993 lipoma do corpo caloso - pólipos
cutâneos
2014 Fenda palatina
53.6 BP *
Prevalência
estimada
(/100,000)
2032 Fibrose pulmonar idiopática
2.0 BP *
Fenda do palato - baixa estatura anomalias vertebrais
Fenda do palato - cardiopatia 2008
anomalias genitais - ectrodactilia
Fenda do palato - surdez 2010
oligodontia
1995 Fenda labial - retinopatia
Doença
3 Casos
50 Casos
2015
Número
ORPHA
90 Casos
3 Casos
2.0 BP *
2.1 I *
100 Casos
28
Número
ORPHA
Doença
353
Gama-sarcoglicanopatia
354
Gangliosidose GM1
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
0.2 P *
Número
ORPHA
Doença
97280 Glucagonoma
0.75 BP *
1 Caso
263297 Glycogen storage disease type 15
79256 Gangliosidose GM1 tipo 2
50 Casos
309246 GM2-gangliosidosis, AB variant
70 Casos
329984 Goblet cell carcinoma
2070 Gastroenterite eosinofílica
280 Casos
438274 GCGR-related hyperglucagonemia
40 Casos
40 Famílias
50 Casos
Gigantismo cerebral - quistos
mandibulares
2085 Glaucoma - apneia do sono
2081
10 Casos
5 Casos
Glaucoma - ectopia do cristalino 2084 microesferoquia - rigidez - baixa
estatura
98976 Glaucoma congénito
3.6 BP *
94058 Glaucoma neovascular
24.4 P *
3 Casos
2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi
Glicogenose por deficiência de
34587
LAMP-2
2089 Glicogenose tipo 0
84 Casos
16 Casos
Glicogenose tipo 1
1.0 BP
365
Glicogenose tipo 2
0.8 BP *
367
Glicogenose tipo 4
Glicogenose tipo 6A, por
370
deficiência de fosforilase cinase
371 Glicogenose tipo 7
1.0 BP *
30 Casos
Glioblastoma
1.0 P
360
Glioblastoma
3.0 I
182067 Glioma
10.0 P *
251671 Glioma angiocêntrico
2086 Glioma das vias óticas
Global developmental delay-lung
404476 cysts-overgrowth-Wilms tumor
syndrome
Glomerulonefrite membrano54370
proliferativa
Glomerulonefrite
93571
membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefrite membranosa
69063 congénita por aloimunização antiendopeptidase neutra materna
Granulomatose de Wegener
Growth and developmental
delay-hypotonia-vision
391348
impairment-lactic acidosis
syndrome
Growth retardation-mild
391366 developmental delay-chronic
hepatitis syndrome
Hábitus marfanoide - hérnia
314041
inguinal - idade óssea avançada
Hamartoma quístico do pulmão e
2111
rim
2118 Hawkinsinúria
9.0 P *
0.7 I *
2 Casos
2 Casos
2 Casos
5 Casos
5 Famílias
70 Casos
Hemangiomatose pulmonar
199241
capilar
Hematúria familiar autossómica
73229 dominante - tortuosidade
arteriolar da retina - artrogripose
95719 Hemiagenesia da tiroide
25.0 P
157835 Hemicranea paroxística
2.0 P *
100 Casos
8 Casos
Hemidystonia-hemiatrophy
syndrome
Hemihyperplasia-multiple
276280
lipomatosis syndrome
2130 Hemimelia
4.15 P *
93323 Hemimelia peronial
2.0 P *
93322 Hemimelia tibial
0.1 BP *
2131 Hemiplegia alternante
Hemiplegia alternante noturna
209973
familiar benigna da infância
446 Hemocromatose neonatal
0.9 BP *
306741
0.1 BP
360
Granulomatose de Wegener
10 Casos
0.025 I
2123 Hemangiomatose difusa neonatal
200 Casos
364
900
900
8 Casos
Generalized eruptive
411777
keratoacanthoma
Generalized peeling skin
263548
syndrome type A
2078 Gerodermia osteodisplástica
0.005 I *
16 Famílias
200 Casos
23.7 BP *
52 Casos
0.12 I
2 Casos
16.0 P *
2.5 P
15 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
84090 Glumerolopatia de fibronectina
2368 Gastrosquisis
Prevalência
estimada
(/100,000)
100 Casos
10 Casos
10 Casos
35 Casos
225123 Hemocromatose tipo 3
33 Casos
79230 Hemocromatose, forma juvenil
74 Casos
448
Hemofilia
7.7 P *
448
Hemofilia
6.25 I *
98878 Hemofilia A
4.85 P
98878 Hemofilia A
11.25 BP
169802 Hemofilia A grave
2.8 P *
73274 Hemofilia adquirida
0.1 P *
29
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
73274 Hemofilia adquirida
0.08 I
98879 Hemofilia B
1.7 P *
169793 Hemofilia B grave
0.8 P *
169799 Hemofilia B ligeira
Hemofilia B moderadamente
169796
grave
280615 Hemoglobinopatia de Toms River
Hemoglobinúria paroxística
447
noturna
90060 Hemorragia alveolar difusa
0.6 P *
Hemorragia cerebral com
100006 amiloidose, hereditária, tipo
holandês
Hemorragia cerebral com
100008 amiloidose, hereditária, tipo
islandês
Hemorragia cerebral hereditária
85458
com amiloidose
Hemorragia subaracnóidea
90065
aneurismática
Hemossiderose pulmonar,
99931
idiopática
324632 Hendra virus infection
Número de
casos ou
famílias
publicados
Hidrocefalia - obesidade hipogonadismo
Hidrocefalia autossómica
2185
recessiva
2182 Hidrocefalia, ligada ao X
0.2 P *
2182 Hidrocefalia, ligada ao X
Hidrópsia fetal por deficiência de
101028
transaldolase
363396 High myopia-deafness syndrome
1.0 P *
280628
10 Casos
250 Casos
9 Famílias
350 Casos
0.0425 I *
7 Casos
2137 Hepatite crónica autoimune
1.2 I
0.02 I *
Hepatoblastoma
Hepatopatia - retinite pigmentar 79095
polineuropatia - epilepsia
Hereditary cryohydrocytosis with
398088
normal stomatin
Hereditary inclusion body
324381
myopathy type 4
Hereditary sensory and
391397
autonomic neuropathy type 7
Hereditary thrombocytosis with
329319
transverse limb defect
Heritable pulmonary arterial
275777
0.08 P *
hypertension
2138 Hermafroditismo verdadeiro
2.5 BP
400
Hidatidose
Hidrocefalia - displasia costo2180
vertebral - anomalia de Sprengel
Hidrocefalia - escleróticas azuis 2186
nefropatia
Hidrocefalia - estatura alta 2181
laxidez articular
5 Casos
53 Casos
17 Casos
3 Casos
3 Famílias
46.5 BP *
1.7 P
1.7 BP
23 Casos
7 Casos
3 Famílias
7 Famílias
11 Casos
72 Casos
23 Casos
50 Casos
30.0 BP
1.0 I *
8 Casos
1 Família
2 Casos
24 Casos
2 Casos
3197 Hiperecplexia hereditária
150 Casos
0.2 P
2209 Hiperfenilalaninemia materna
10.0 I *
Hiperferritinemia hereditária com
163
cataratas congénitas
Hiperglicinemia não-cetótica
407
0.17 P *
isolada
Hiperimunoglobulinemia D com
343
febre recorrente
Hiperlaxidez cutânea por
deficiência de fatores de
91135
coagulação dependentes de
vitamina K
412 Hiperlipidemia tipo 3
10.0 P
414
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
Hiper- e hipopigmentação
progressiva familiar
Hiperaldosteronismo familiar,
251274
tipo 3
Hiperandrogenismo por
168588
deficiência da cortisona-reductase
Hipercalciúria - coloboma da
2196
mácula
238475 Hipercolanemia familiar
238583 Hiperfenilalaninemia
449
Hérnia diafragmática - onfalocelo
- agenesia do corpo caloso
Prevalência
estimada
(/100,000)
Hipercolesterolemia por
209902 deficiência da colesterol 7alfahidroxilase
163985 Hiperecplexia - epilepsia
10.0 P *
23.5 P
2140 Hérnia diafragmática congénita
Doença
2183
0.6 P *
2137 Hepatite crónica autoimune
2143
Número
ORPHA
Hiperornitinemia
Hiperostose vertebral
2206
anquilosante com tilose
93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2
64 Casos
200 Casos
10 Casos
200 Casos
8 Casos
50 Casos
Hiperplasia adrenal congénita
315306 classica devido à deficiência de 21- 7.5 P *
hidroxilase, com perda de sais
315306 classica devido à deficiência de 21- 7.5 BP *
hidroxilase, com perda de sais
classica devido à deficiência de 21315311
2.5 P *
hidroxilase, forma virilizante
simples
30
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Hiperplasia macronodular adrenal
0.08 P *
independente da ACTH
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10.0 P *
Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP *
418
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
por deficiência de 11-betahidroxilase
por deficiência de 11-betahidroxilase
por deficiência de 17-alfahidroxilase
por deficiência de 21-hidroxilase,
forma clássica
por deficiência de 21-hidroxilase,
forma clássica
por deficiência na citocromo P450
oxidorreductase (POR)
Hiperqueratose hiperpigmantaçãoSíndrome
90791
90795
90795
90793
90794
90794
95699
1336
182090 Hipertensão arterial pulmonar
Hipertensão pulmonar primária
422
(HPP)
Hipertensão pulmonar
70591
tromboembólica crónica
Hipertermia maligna 2215
artrogripose - torcicolo
Hipertiroidismo familiar por
424
mutação no recetor da TSH
966 Hipertricose - face acromegalóide
13.35 I *
68 Casos
0.47 P *
0.75 BP *
0.1 P *
7.0 P *
7.0 BP
0.75 BP *
10 Casos
3.3 P *
1.0 P *
3.0 P *
4 Casos
28 Famílias
20 Casos
2218 Hipertricose cervical - neuropatia
3 Casos
3387 Hipertricose cervical anterior
20 Casos
2220
Hipertricose cubital - baixa
estatura
28 Casos
2221 Hipertricose lanuginosa adquirida
60 Casos
2222 Hipertricose lanuginosa congénita
100 Casos
2224 Hipertriptofanemia
12 Casos
217330
425
429
Hiperuricemia - anemia insuficiência renal
21 Casos
30 Famílias
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Hipocondroplasia
3.3 P *
Doença
436
189427
418
Número
ORPHA
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia dominante com
244305
nefrolitíase ou osteoporose
Hipoglicemia hiperinsulinemica
657
persistente do lactente
Hipoglicemia hipoinsulinémica e
293964
hemihipertrofia corporal
2229 Hipogonadismo - miocardiopatia
Hipogonadismo - prolapso da
2233
válvula mitral - atraso mental
Hipogonadismo - retinite
2235
pigmentosa
Hipogonadismo
2230
hipogonadotrófico - alopecia
Hipogonadismo masculino 2234
atraso mental - anomalias ósseas
Hipogonadismo primário 2232
alopecia parcial
Hipomagnesemia com
34528
hipocalciúria
Hipomagnesemia com
34527
normocalciúria
Hipomagnesemia isolada,
199326 autossómica dominante, tipo
Glaudemans
Hipomagnesemia por má
30924
absorção seletiva de magnésio
Hipomagnesemia primária
34526
hereditária (termo genérico)
Hipomagnesemia renal 31043
hipercalciúria - nefrocalcinose
435 Hipomelanose de Ito
Prevalência
estimada
(/100,000)
0.21 BP *
10 Casos
2.0 BP
5 Casos
20 Famílias
2 Casos
2 Casos
6 Casos
2 Casos
7 Casos
18 Casos
5 Famílias
21 Casos
100 Casos
500 Casos
110 Casos
10.85 I *
Hipomielinazação 88637 hipogonadismo hipogonadotrófico
- hipodontia
Hipomielinização - catarata
85163
congénita
Hipomielinização com atrofia dos
139441
gânglios basais e do cerebelo
Hipoparatiroidismo - surdez 2237
nefropatia (HDR)
Hipoparatiroidismo familiar
2238
isolado
2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X
Hipoplasia da fóvea - catarata
2253
pré-senil
95720 Hipoplasia da tiroide
2092 Hipoplasia dérmica focal
2249
Hipoplasia do cúbito - atraso
mental
Número de
casos ou
famílias
publicados
105 Casos
10 Casos
19 Casos
12 Casos
10 Famílias
2 Famílias
11 Casos
3.5 P
300 Casos
2 Casos
31
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Hipoplasia do perónio 2854 encurvamento do fémur oligodactilia
Hipoplasia do pâncreas - diabetes
2255
- cardiopatia
Hipoplasia olivopontocerebelosa,
166068
tipo 5
Hipoplasia olivopontocerebelosa,
166073
tipo 6
Hipoplasia pontocerebelosa tipo
2254
1
2524
2
166063
4
Hipoplasia pontocerebelosa, tipo
97249
3
Hipoplasia pontocerebelosa, tipo
284339
7
Hipoqueratose palmo-plantar
69744
focal
Hiposmia - hipoplasia nasal 2250
hipogonadismo
Hipóspadias - hipertelorismo 157788
coloboma - surdez
29822 Hipotermia periódica espontânea
442
Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo congénito devido
à passagem através da placenta
95715
de anticorpos maternos inibidores
da ligação à TSH
226292
permanente
178045
transitório
Hipotiroidismo por resistência
97927
periférica às hormonas da tiroide
Hipotiroidismo primário
226295
congénito
Hipotiroidismo, congénito, por
95711
anomalia do desenvolvimento
Hipotonia atípica - síndrome de
238523
cistinúria
Hipotonia com acidemia láctica e
137908
hiperamonemia
Hipotricose - atraso mental, tipo
2266
Lopes
91132 Hipotricose - ictiose, congénita
Hipotricose - linfedema telangiectasia
Hipotricose hereditária com
217407
vesículas cutâneas recorrentes
69735
Número de
casos ou
famílias
publicados
11 Casos
10 Casos
3 Casos
10 Casos
40 Famílias
81 Famílias
10 Famílias
3 Famílias
4 Casos
17 Casos
2 Casos
2 Casos
50 Casos
38.0 BP *
1.0 P *
Número
ORPHA
Doença
55654 Hipotricose simples
Hirschsprung - hipoplasia ungueal
2153
- dismorfias
2023 Histiocitoma fibroso maligno
2.5 P *
37.5 P *
247262
21.3 P *
2 Casos
3 Casos
2 Casos
4 Casos
4 Casos
38 Casos
3 Casos
0.9 I *
2168 Homocarnosinose
Homocistinúria por deficiência de
394
1.65 P *
cistationina beta-sintetase
Homocistinúria por deficiência de
394
0.3 BP
cistationina beta-sintetase
Homocistinúria sem acidúria
622
metilmalónica
Homozygous familial
391665
0.1 P
hypercholesterolemia
391457 HSD10 disease, neonatal type
Huntington disease-like syndrome
401901
due to C9ORF72 expansions
Hyperammonemic
401948 encephalopathy due to carbonic
anhydrase VA deficiency
276405 Hyperbiliverdinemia
Hyperinsulinemic hypoglycemia
due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to HNF1A
324575
deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2
276556
deficiency
443098 Hyperostosis cranialis interna
1000.0 I *
Número de
casos ou
famílias
publicados
158029 Histiocitose azul-marinho
60 Casos
Histiocitose de células de
389
1.5 P *
Langerhans
Histiocitose progressiva mucinosa
158025
13 Casos
hereditária
Histiocitose sinusal com
158014
1000 Casos
linfadenopatia maciça
2162 Holoprosencefalia
13.4 BP *
263458
33.3 BP *
Prevalência
estimada
(/100,000)
Hyperphosphatasia mental
retardation syndrome
Hypertrophic cardiomyopathy
324525 and renal tubular disease due to
mitochondrial DNA mutation
Hyperuricemia-pulmonary
363694 hypertension-renal failurealkalosis syndrome
Hypohidrosis-enamel hypoplasia363523 palmoplantar keratodermaintellectual disability syndrome
Hypomyelination with brain stem
363412 and spinal cord involvement and
leg spasticity
4 Casos
73 Casos
3 Casos
10 Casos
4 Casos
2 Casos
10 Casos
2 Casos
2 Casos
13 Casos
24 Casos
3 Casos
4 Famílias
12 Casos
10 Casos
4 Casos
32
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Hypopigmentation-punctate
324561 palmoplantar keratoderma
syndrome
Hypotonia-cerebral atrophy363424
hyperglycinemia syndrome
330029 Hypotrichosis-deafness syndrome
Ichthyosis-short stature363992 brachydactyly-microspherophakia
syndrome
Ictiose - alopecia - eclábio 2269
ectrópio - atraso mental
Ictiose - dedos fusiformes 2272
fosseta mediana no lábio inferior
Ictiose - hepatoesplenomegalia 2274
degenerescência cerebelosa
455 Ictiose bolhosa de Siemens
Ictiose congénita - microcefalia 2271
tetraplegia
Ictiose congénita, autossómica
281097
recessiva
100976 Ictiose em fato de banho
Número de
casos ou
famílias
publicados
15.0 I *
88642 Indiferença congénita à dor
1 Caso
4 Casos
4 Casos
2 Casos
2 Casos
20 Casos
2 Casos
0.5 P *
20 Casos
79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin
6 Famílias
59303
461
0.55 P *
Ictiose neonatal - colangite
esclerosante
281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X
Ictiose, ligada ao X
461
Prevalência
estimada
(/100,000)
16.6 P *
2 Casos
7 Famílias
Ictiose lamelar
Doença
Imunodeficiência combinada
277 grave por deficiência de adenosina 0.2 P *
desaminase
277 grave por deficiência de adenosina 0.3 BP *
desaminase
228003
grave por deficiência de CORO1A
217390
grave por deficiência de DOCK8
280142
grave por deficiência de LCK
231154 grave T+ B+ por deficiência parcial
do RAG1
Imunodeficiência ligada ao X com
317476 defeito de magnésio, infeção pelo
virus Epstein-Barr e neoplasia
Imunodeficiência por deficiência
169100
de CD25
70592 de cinase 4 associada ao recetor
da interleucina-1
70593 seletiva de anticorpos antipolissacarídeos
Incontinência fecal relacionada
238621 com anastomose anal da bolsa
3.0 P *
ilíaca
464 Incontinência pigmentar
0.7 BP *
6 Famílias
281139 Ictiose epidermolítica anular
313
Número
ORPHA
12 Casos
1.3 P *
Ictiose, ligada ao X
Idiopathic pulmonary arterial
275766
hypertension
42062 Iminoglicinúria
6.68 P *
42062 Iminoglicinúria
6.67 BP *
1.1 P *
Imunodeficiência com anomalia
200418
35 Famílias
do fator I
Imunodeficiência com deficiência
75391
4 Casos
de células NK
317428
6 Casos
devido à deficiência de ORAI1
314689
7 Casos
devido à deficiência de STK4
183660
1.65 BP *
grave
grave - microcefalia - atraso de
169079
5 Casos
crescimento - sensibilidade às
radiações ionizantes
169090
10 Casos
grave por anomalia do canal CRAC
Infantile cerebral and cerebellar
402364 atrophy with postnatal
progressive microcephaly
Infantile hypertrophic
352563 cardiomyopathy due to MRPL44
deficiency
Infantile regressive
300293 hypertriglyceridemia and
hepatosteatosis
Infantile spams - psychomotor
263410 retardation - progressive brain
atrophy - basal ganglia disease
Infantile-onset mesial temporal
391316 lobe epilepsy with severe
cognitive regression
Infecções recorrentes - síndrome
251523 inflamatório por deficiência no
metabolismo do zinco
Infeção por citomegalovirus
137698 (CMV) em doentes de risco com
imunidade celular diminuída
Número de
casos ou
famílias
publicados
6 Casos
11 Casos
4 Casos
9 Casos
7 Casos
2 Casos
15 Casos
100 Casos
20 Casos
5 Casos
2 Casos
10 Casos
4 Casos
3 Casos
5 Casos
25.5 P *
33
Número
ORPHA
Doença
Infeções bacterianas piogénicas
por deficiência de MyD88
Infeções pulmonares fúngicas em
217080
doentes considerados em risco
Infeções recorrentes - baixa
90023 estatura - hipopigmentação fácies grosseira
247257 Inhalation anthrax disease
Prevalência
estimada
(/100,000)
183713
63259 Iniencefalia
Insensibilidade aos androgénios,
99429
completa
Insensibilidade aos androgénios,
99429
completa
Insensibilidade congénita à dor
217399
com hiperhidrose
466 Insónia fatal familiar
Insuficiência da suprarrenal,
primária, crónica
Insuficiência da suprarrenal,
101959
primária, crónica
90062 Insuficiência hepática aguda
101959
24 Casos
22.0 P *
4 Casos
0.1 P *
50.0 P *
0.83 P
3.0 I *
2 Casos
27 Casos
14.0 P *
0.4 I *
20.0 P *
Insuficiência hepática por
217371 deficiência na síntese de proteínas
codificadas pelo mtDNA
Insuficiência hipofisária anterior
467
29.0 BP *
familiar
Insuficiência pancreática - anemia
199337
- hiperostose
Insuficiência respiratória aguda
217563 neonatal com deficiência no
0.067 BP
metabolismo do surfactante
411593 Insulin autoimmune syndrome
97279 Insulinoma
Intellectual deficiency - hypotonia
356996
- spasticity - sleep disorder
Intellectual deficit - craniofacial
329224
dysmorphism - cryptorchidism
Intellectual deficit - obesity 352530 brain malformations - facial
dysmorphism
Intellectual disability-coarse face397709 macrocephaly-cerebellar
hypotrophy syndrome
Intellectual disability-expressive
436151 aphasia -facial dysmorphism
syndrome
Intellectual disability-facial
404440 dysmorphism syndrome due to
SETD5 haploinsufficiency
Número de
casos ou
famílias
publicados
13 Casos
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Intellectual disability-facial
370010 dysmorphism-hand anomalies
syndrome
Intellectual disability-feeding
363611 difficulties-developmental delaymicrocephaly syndrome
Intellectual disability-hyperkinetic
369847 movement-truncal ataxia
syndrome
Intellectual disability-obesity397973 prognathism-eye and skin
anomalies syndrome
Intellectual disability-obstructive
sleep apnea-mild dysmorphism
412069
syndrome due to AHDC1
mutations
Intellectual disability-seizures369837 hypotonia-ophthalmologicskeletal anomalies syndrome
Intellectual disability-seizures369950
macrocephaly-obesity syndrome
Intellectual disability-severe
391372 speech delay-mild dysmorphism
syndrome
Intellectual disability-strabismus
363528
syndrome
2299 Interrupção do arco aórtico
0.3 BP *
90647 Intervalo QT longo - surdez
469
0.25 I
3 Casos
2 Casos
2 Casos
7 Casos
13 Casos
7 Casos
Intolerância à frutose
31824 Intoxicação por colquicina
Intrauterine growth restriction436144 short stature-early adult-onset
diabetes syndrome
Inverse Klippel-Trenaunay
329324
syndrome
391474 Isolated frontonasal dysplasia
Isolated hereditary congenital
306527
facial paralysis
Isolated sedoheptulokinase
440713
deficiency
439254 ITM2B amyloidosis
324999 JMP syndrome
Joubert syndrome with Jeune
397715
asphyxiating thoracic dystrophy
Juvenile cataract - microcornea 247794
renal glucosuria
247604 Juvenile primary lateral sclerosis
Número de
casos ou
famílias
publicados
3 Casos
3 Casos
5 Casos
2 Casos
4 Casos
4 Casos
7 Casos
10 Casos
34 Casos
0.3 P
2301 Intestino curto congénito
35122 Intolerância aos dissacarídeos
404 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
41 Casos
20.0 P *
5.0 P *
0.1 P *
15 Casos
15 Casos
0.0 P
8 Famílias
2 Casos
2 Famílias
3 Casos
8 Casos
12 Casos
4 Casos
34
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Juvenile-onset diabetes mellitushearing loss-central and
445062
peripheral neurodegeneration
syndrome
401996 Karyomegalic interstitial nephritis
5 Casos
12 Famílias
KCNQ2-related epileptic
encephalopathy
Ketoacidosis due to
438075 monocarboxylate transporter-1
deficiency
261494 Kleefstra syndrome
439218
11 Famílias
9 Casos
114 Casos
Kleefstra syndrome due to a point
mutation
Koolen-De Vries syndrome due to
363965
a point mutation
440731 L-ferritin deficiency
261652
306507
23 Casos
280365 Laminopatia lipodistrófica grave
Laminopatia, tipo Decaudain137871
Vigouroux
46059 Latosterolose
549
Legionelose
Leucemia linfocítica crónica de
67038
células B
Leucemia linfocítica granular
86872
grande de células T
521 Leucemia mielóide crónica
3.7 I
0.4 I *
6.0 P *
Leucemia mielóide crónica
1.25 I *
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil
0.1 P *
0.11 I *
Leucinose
511
0.1 I *
77295 Leucodistrofia com oligodontia
4 Casos
9 Casos
512
Leucodistrofia metacromática
0.1 P *
4 Casos
512
1.47 BP *
512
1.5 I *
0.1 I *
37.8 P *
25.0 I *
Lesão traumática da medula
32.0 P *
espinhal
Lesões da córnea, com deficiência
associada a células estaminiais da
171673
3.0 P *
córnea (limbo), por queimaduras
oculares
Lesões do calvário em forma de
85192
donut - fragilidade óssea
Lethal encephalopathy due to
330050 mitochondrial and peroxisomal
fission defect
Lethal fetal brain malformation444069 duodenal atresia-bilateral renal
hypoplasia syndrome
27.0 P *
0.67 BP
0.1 P *
Lepra
2.75 I *
Leucemia promielocítica aguda
150 Casos
548
0.29 I *
520
200 Casos
25.0 I
Leucemia linfoblástica aguda
2.5 I
14 Casos
16 Casos
Leishmaniose
Leptospirose
Lesão cerebral traumática
90056
moderada a grave
178320 Lesão pulmonar aguda
513
90058
20 Casos
1 Caso
4 Casos
Leucoencefalopatia - anomalias
314051 do tronco cerebral e talamus lactato elevado
Leucoencefalopatia - ataxia 137639
hipodontia - hipomielinização
Leucoencefalopatia 83629
condrodisplasia metafisária
Leucoencefalopatia - distonia 163684
neuropatia motora
Leucoencefalopatia 2386
queratodermia palmo-plantar
Leucoencefalopatia cavitante,
139447
progressiva
Leucoencefalopatia com
137898 envolvimento do tronco cerebral e
medula - lactato aumentado
Leucoencefalopatia com quistos
139444 bilaterais do lobo temporal
anterior
Leucoencefalopatia de inicio na
313808 idade adulta com esferóides
axonais e glia pigmentada
Leucoencefalopatia quística sem
85136
megalencefalia
Leuconiquia total - lesões tipo
210133 acantose nigricans - anomalias dos
pelos
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
Leucemia monoblástica aguda
1.1 I *
507
509
Lethal fetal cerebral-renal439897 genitourinary agenesis/hypoplasia
syndrome
Leucemia aguda não-linfoblástica
519
(termo genérico)
58017 Leucemia de células cabeludas
Prevalência
estimada
(/100,000)
514
2.3 P *
523
Doença
2 Casos
7 Casos
52994 Leiomioma da órbita
Leiomiomatose familiar
Leiomiomatose peritoneal
71274
disseminada
507 Leishmaniose
Número
ORPHA
521
4 Casos
LAMB-2-related infantile-onset
nephrotic syndrome
330015 Lead poisoning
Número de
casos ou
famílias
publicados
12 Casos
8 Casos
4 Casos
2 Casos
4 Casos
19 Casos
127 Casos
29 Casos
27 Casos
50 Casos
11 Casos
35
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Leukoencephalopathy with mild
363540 cerebellar ataxia and white matter
edema
Ligamento costocoracóide curto
2391
congénito
Limb-girdle muscular dystrophy
445110
due to POMK deficiency
Limbic encephalitis with DPP6
329341
antibodies
2414 Linfangiectasia pulmonar
Número de
casos ou
famílias
publicados
6 Casos
Número
ORPHA
Doença
Lipodistrofia generalizada
adquirida
79087 Lipodistrofia parcial adquirida
79086
538
Linfangioleiomiomatose
0.15 P
538
Linfangioleiomiomatose
0.0135 I
Lipodistrofia parcial familiar
associada a mutações em PLIN1
Lipodistrofia parcial familiar
79083
associada a mutações em PPARG
Lipodistrofia parcial familiar por
79085
mutações em AKT2
Lipodistrofia parcial familiar tipo
79084
Köbberling
528 Lipodistrofia tipo Berardinelli
12.5 P *
168486
2415 Linfangioma
86914
86915
77240
98841
542
Linfedema - anomalia
arteriovenosa cerebral
Linfedema - defeitos do septo
auricular - anomalias faciais
Linfedema primário (termo
genérico)
Linfoma anaplásico de células
grandes
Linfoma cutâneo
1 Família
2 Casos
4 Casos
100 Casos
5 Casos
3 Casos
2.0 P *
0.75 I *
Linfoma de Hodgkin nodular com
86893
predomínio de linfócitos
Linfoma difuso de células B
544
grandes
545 Linfoma folicular
Linfoma maligno não-Hodgkin
547
(termo genérico)
52417 Linfoma MALT
52417 Linfoma MALT
Lipidose com doença no
armazenamento de triglicerídeos
Lipodermóide epibulbar 231742
apendice pré-auricular - politelia
Lipodistrofia - atraso mental 50811
surdez
Lipodistrofia congénita
228429 generalizada com distrofia
muscular
165
2.4 I *
0.12 I
16.0 P *
525
36.0 P *
11.6 I *
4.0 P *
0.3 I *
50 Casos
1 Família
3 Casos
22 Casos
80 Casos
3 Casos
77 Casos
0.05 I *
401862 Lipoyl transferase 1 deficiency
Líquen mixedematoso localizado
90398 com características de diferentes
subtipos
Líquen mixedematoso localizado
90399 com gamopatia monoclonal ou
sintomas sistémicos
Líquen mixedematoso, formas
86797
atípicas
254411 Líquen plano atrófico anular
200 Casos
10 Casos
0.51 I *
99969 Lipossarcoma pleomórfico
0.18 I *
0.25 P *
99971 Lipossarcoma bem diferenciado
Lipossarcoma com perda de
99970
diferenciação
99967 Lipossarcoma mixóide
3.5 P *
Linfoma de células grandes
anaplásicas
Linfoma de derrame primário
48686
(PEL)
98293 Linfoma de Hodgkin
20 Casos
1.0 I *
52416 Linfoma das células do manto
541
1 Família
69078 Lipossarcoma
5.2 I *
0.17 I *
10 Casos
Lipomatose encéfalo-craniocutânea
171901 Linfoma cutâneo de células T
Linfoma de Burkitt
3 Casos
401859 Lipoic acid synthetase deficiency
24.0 P *
543
250 Casos
Lipofuscinose ceróide neuronal
congénita
333 Lipogranulomatose de Farber
171901 Linfoma cutâneo de células T
86822
0.27 I *
0.1 I *
2 Casos
10 Casos
5 Casos
20 Casos
10 Casos
300 Casos
Líquen plano folicular
254478 Líquen plano penfigóide
Lisencefalia com anomalias
452
genitais ligada ao X
Lisencefalia com hipoplasia
100012
cerebelosa, tipo B
Lisencefalia com hipoplasia
100013
cerebelosa, tipo C
Lisencefalia por mutação no gene
171680
TUBA1A
Lisencefalia tipo 1 por anomalias
531
no gene LIS 1
51577 Lisencefalia tipo 2
Lisencefalia tipo III - displasia
óssea dos metacarpos
Número de
casos ou
famílias
publicados
100 Casos
280356
2396
16.7 P *
Prevalência
estimada
(/100,000)
100 Casos
200 Casos
50 Casos
10 Casos
15 Casos
1.0 BP *
1.0 BP *
2 Casos
36
Número
ORPHA
Doença
Lisencefalia tipo III - sequência de
acinesia fetal familiar
533 Listeriose
Prevalência
estimada
(/100,000)
86821
LMNA-related cardiocutaneous
progeria syndrome
Lóbulos auriculares espessos 2405
surdez de condução
263534 Localized peeling skin syndrome
Lower motor neuron syndrome
276435
with late-adult onset
Lupus eritematoso bolhoso
46489
sistémico
535 Lúpus eritematoso cutâneo
5 Casos
0.337 I
363618
90283 Lúpus eritematoso túmido
Má absorção de folato,
90045
hereditária
Macrocefalia - baixa estatura 2427
paraplegia
Macrocefalia - cutis marmorata
60040
telangiectásica congénita
Macrogiria - parésia pseudo2431
bulbar
Macroglobulinemia de
33226
Waldenström
Macroglobulinemia de
33226
Waldenström
Macrostomia - apêndices pré83619 auriculares - oftalmoplegia
externa
Macrotrombocitopenia com
formação anormal pró140957
plaquetária, autossómica
dominante
97341 Maculopatia placóide persistente
87503 Mal de Meleda
5 Casos
Malária
673
Malária
Malformação adenomatóide
2444
quística do pulmão
557 Malformação anoretal
Malformação capilar137667
malformação arteriovenosa
88991 Malformação cardíaca congénita
Malformação cavernosa cerebral
hereditária
Malformação cerebral - doença
75389 cardíaca congénita - polidactilia
pós-axial
221061
Número
ORPHA
Doença
Malformação de Dandy-Walker
2.1 P *
217
Malformação de Dandy-Walker
1.0 BP *
1566
Malformação de Dandy-Walker polidactilia pós-axial
2 Famílias
79107 Malformações - surdez - distonia
40 Casos
398043 Malignant tumor of penis
31 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
217
3384 Malformação do tronco arterial
4.3 BP
2 Casos
1.075 I *
397941 MAN1B1-CDG
Mandibular hypoplasia-deafnessprogeroid syndrome
Mandibulofacial dysostosis 357158
macroblepharon - macrostomia
Mandibulofacial dysostosis with
443995
alopecia
98292 Mastocitose
50.0 P *
250 Casos
30 Casos
2 Casos
7 Casos
170 Casos
4 Casos
1.0 P *
2467 Mastocitose sistémica
0.81 I *
9 Casos
4 Casos
2 Casos
4 Casos
9.0 P *
79456 Mastocitose cutânea difusa
Mastocitose cutânea difusa
280785
bolhosa
Mastocitose cutânea difusa
280794
pseudoxantomatosa
2467 Mastocitose sistémica
30 Casos
40 Casos
10 Casos
3.75 P
0.9 I *
98850 Mastocitose sistémica agressiva
0.33 P *
98848 Mastocitose sistémica indolente
3.8 P *
411712 Maternal riboflavin deficiency
1 Caso
370127 Medich giant platelet syndrome
100 Casos
3 Casos
616
Meduloblastoma
1.0 P *
616
Meduloblastoma
0.11 I *
93109 Megacalicose congénita
5 Casos
1.0 P
20 Casos
3.0 P *
73.0 I
8.2 BP *
20.0 BP
261 Casos
618
7.8 BP *
Melanoma familiar
168999 Melanoma maligno da mucosa
15.0 P
2 Casos
25 Casos
Megacistis - microcólon 2241 hipoperistaltismo intestinal hidronefrose
Megalencefalia - leucodistrofia
2478
quística
Megalencefalia - polimicrogiria 83473
polidactilia pós-axial - hidrocefalia
Megalocórnea - esferofaquia 238763
glaucoma secundário
352328 MEGDEL syndrome
39044 Melanoma da coróide
230 Casos
100 Casos
6 Casos
4 Casos
20 Casos
0.5 I *
1.5 I *
0.26 I *
2481 Melanose neuro-cutânea
1.25 P *
2485 Melorreostose
0.09 P *
401973 MEND syndrome
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
363649
70 Casos
420179 Malan overgrowth syndrome
673
Número de
casos ou
famílias
publicados
19 Casos
37
Número
ORPHA
Doença
Mendelian susceptibility to
319547 mycobacterial diseases due to
complete IFNgammaR2 deficiency
complete IL12B deficiency
complete IL12RB1 deficiency
complete ISG15 deficiency
partial IRF8 deficiency
partial STAT1 deficiency
2495 Meningioma
268810 Meningocelo posterior
Prevalência
estimada
(/100,000)
12 Casos
49 Casos
140 Casos
3 Casos
2 Casos
8 Casos
0.15 I *
100.0 BP *
2496 Mesomelia - sinostoses
50251 Mesotelioma
5 Casos
3.1 P *
50251 Mesotelioma
1.9 I *
168811 Mesotelioma peritoneal maligno
1.5 P *
168816 Mesotelioma quistico peritoneal
150 Casos
2499 Metacondromatose
Metemoglobinemia tipo II,
congénita, autossómica recessiva
Methylmalonic acidemia with
369955
homocystinuria, type cblJ
Methylmalonic acidemia with
369962
homocystinuria, type cblX
589 Miastenia gravis
25 Casos
139380
589
Miastenia gravis
178566 Micose fungóide e variantes
Microbraquicefalia - ptose - fenda
labial
Microcefalia - anomalias digitais 137653
atraso mental
Microcefalia - atraso mental 137658 anomalias das falanges e
neurológicas
Microcefalia - cardiopatia 2516
defeito de segmentação pulmonar
Microcefalia - convulsões - atraso
2519
mental - cardiopatia
Microcefalia - fenda do palato,
2521
Microcefalia - glumerolonefrite 2172
hábito marfanóide
2511
Número de
casos ou
famílias
publicados
100 Casos
2 Casos
Número
ORPHA
Doença
Microcefalia - linfedema coriorretinopatia
2515 Microcefalia - miocardiopatia
2526
7.77 P
0.53 I
0.59 I *
2 Casos
2 Casos
3 Casos
5 Casos
7 Casos
2 Casos
4 Casos
3 Casos
2 Casos
4 Casos
8 Casos
14 Casos
30 Casos
37.5 BP
6 Famílias
3 Casos
Microftalmia - retinite
251279 pigmentosa - foveosquisis - drusas
do disco óptico
Microftalmia sindrómica por
178364
mutação no gene OTX2
Microgastria - defeitos de
2538
redução dos membros
50810 Microlisencefalia - micromelia
3 Casos
Microtia - coloboma ocular 139450
ducto nasolacrimal imperfurado
Microtia bilateral - surdez - fenda
140963
do palato
139417 Mielite transversa, aguda
2 Casos
139423
2 Casos
4 Casos
Microdontia - microtia tipo I 90024
surdez
77299 Microftalmia - atrofia cerebral
83463 Microtia
3 Casos
3 Casos
Microcefalia - polimicrogiria agenesia do corpo caloso
Microcefalia - síndrome facio217026 cardio-esquelético, tipo
Hadziselimovic
Microcephalic primordial
329228 dwarfism due to ZNF335
deficiency
Microcephalic primordial
436182 dwarfism-insulin resistance
syndrome
Microcephaly-cerebellar
329332 hypoplasia-cardiac conduction
defect syndrome
Microcephaly-complex motor and
423894
sensory axonal neuropathy
Microcephaly-short stature423306 intellectual disability-facial
dysmorphism syndrome
Microcephaly-thin corpus
397951 callosum-intellectual disability
syndrome
Microcórnea - megalolenticonus
231736 posterior - vasculatura fetal
persistente - coloboma
Microcornea-myopic chorioretinal
369970
atrophy-telecanthus syndrome
77301 Microdeleção 9q22.3
Microdeleção 22q11
Mielite transversa, aguda,
idiopática
Número de
casos ou
famílias
publicados
50 Famílias
171703
567
18 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
4 Casos
20 Casos
16 Casos
2 Casos
15.5 BP
1 Família
4 Casos
1.6 I
0.25 I *
38
Número
ORPHA
Doença
Mielofibrose com metaplasia
mielóide
Mielofibrose com metaplasia
824
mielóide
29073 Mieloma múltiplo
824
29073 Mieloma múltiplo
Prevalência
estimada
(/100,000)
3.0 P *
Miocardiopatia dilatada familiar
Miocardiopatía hipertrófica
314637 mitocondrial com acidose láctica
por défice de MTO1
563 Miocardiopatia peri-parto
Miocardiopatia restritiva
75249
idiopática ou familiar
Miocardiopatia-intolerância ao
137625 exercício por deficiência do
glicogénio muscular e cardíaco
Mioclonia - ataxia cerebelosa 2589
surdez
Mioclonia hereditária - atrofia
2590
muscular distal progressiva
139426 Mioclonia perioral com ausências
11.9 P *
6.0 I
199329 Miopatia congénita, tipo Paradas
Miopatia de armazenamento de
98908
lípidos neutros
171881 Miopatia de Cap
Miopatia distal com
63273 envolvimento da perna posterior
e da mão anterior
Miopatia distal com
34521 envolvimento precoce dos
músculos respiratórios
Miopatia distal com fraqueza das
600
cordas vocais
2 Casos
2 Casos
2 Famílias
2.91 I *
Doença
Miopatia distal com início tibial
anterior
Miopatia hereditária com
178464
insuficiência respiratória precoce
Miopatia letal congénita, tipo
210163
Compton-North
Miopatia ligada ao X com atrofia
178461
dos músculos posturais
Miopatia ligada ao X com
25980
autofagia excessiva
Miopatia miofibrilar hipertónica
280553
fatal, do latente
606 Miopatia miotónica proximal
Prevalência
estimada
(/100,000)
30.0 BP
2.5 P *
3 Casos
4 Casos
10 Casos
10 Casos
7 Casos
10 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Casos
10 Famílias
4 Casos
1 Família
15 Famílias
11 Casos
1.0 P *
206569 Miopatia necrotizante autoimune
8 Casos
2591 Miofibromatose do lactente
0.67 BP *
Miopatia com acidose láctica e
2598
anemia sideroblástica
Miopatia com corpos com padrão
97240
de zebra
Miopatia com corpos de inclusão
79091 hereditária - artrogripose oftalmoplegia
Miopatia com corpos em forma
97232
de impressão digital
97239 Miopatia com corpos redutores
Número
ORPHA
178400
1.0 I *
90022 Miocardiopatia - anomalias renais
Miocardiopatia - hipotonia 91130
acidose láctica
Miocardiopatia - surdez por
1349
mutação no gene do tRNA da lys
154 Miocardiopatia dilatada familiar
17.5 P *
154
Número de
casos ou
famílias
publicados
300 Casos
607
2.0 BP *
Miopatia nemalínica
Miopatia por deficiência de
97234
fosfoglicerato mutase
Miopatia por sobrecarga das
88635
proteínas calsequestrina e SERCA1
611 Miosite de corpos de inclusão
0.5 P *
48918 Miosite focal
Mitochondrial DNA deletion
352470 syndrome with progressive
myopathy
Mitochondrial DNA depletion
363534 syndrome, hepatocerebrorenal
form
Moebius - Neuropatia axonal 2560
hipogonadismo
Monocitopenia com
228423
suscetibilidade a infeções
261349 Monosomy 2p15p16.1
50 Casos
4 Casos
115 Casos
4 Casos
3 Casos
7 Casos
22 Casos
9 Casos
261120 Monosomy 14q11.2
3 Casos
261144 Monosomy 14q12
3 Casos
261183 Monosomy 15q11.2
11 Casos
20 Casos
4 Casos
4 Famílias
261197 Monosomy 16p11.2
19 Casos
2 Casos
3 Casos
10 Casos
12 Casos
24 Casos
261236 Monosomy 16p13.1
10 Casos
7.0 BP
261250 Monosomy 16q24.3
12 Casos
261279 Monosomy 17q23.1q23.2
9 Casos
261295 Monosomy 20p12.3
3 Casos
12 Casos
261476 Monosomy Xp21
100 Casos
261483 Monosomy Xq27.3q28
96169 Monossomia 17q21.31
12 Casos
20.0 P *
261211 Monosomy 16p11.2p12.2
217346 Monossomia 19q13.11
8 Casos
4.0 P *
12 Casos
39
Número
ORPHA
574
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
50 Casos
Monossomia 21
96125 Monossomia distal 6p
35 Casos
96147 Monossomia distal 9q34
86 Casos
96148 Monossomia distal 10q
40 Casos
280325 Monossomia distal 12p
Morte neonatal 2571
imunodeficiência
Movimentos em espelho
238722
congénitos familiares
Moyamoya disease with early401945
onset achalasia
263347 MRCS syndrome
8 Casos
5 Casos
11 Casos
9 Casos
7 Casos
Número
ORPHA
Doença
MYH7-related late-onset
437572 scapuloperoneal muscular
dystrophy
Nail and teeth abnormalitiesmarginal palmoplantar
423454
keratoderma-oral
hyperpigmentation syndrome
Nanismo - surdez - retinite
2653
pigmentosa
2576 Nanismo de Mulibrey
Nanismo de Silver-Russell
15.5 I *
628
Nanismo diastrófico
1.2 P *
Nanismo diastrófico
0.1 BP *
628
Mucolipidose tipo 3
1.0 BP *
2623 Nanismo geleofísico
Mucopolisacaridose tipo 7
0.01 P *
581
Mucopolissacaridose 3 (MPS3)
0.87 BP *
Mucopolissacaridose tipo 1
(MPS1)
579
(MPS1)
580
(MPS2)
580
(MPS2)
217085 Mucopolissacaridose tipo 2A
579
583
(MPS6)
585 Mucosulfatidose
Multicentric osteolysis-nodulosisarthropathy spectrum
Multiple congenital anomalies300496 hypotonia-seizures syndrome type
2
Multiple paragangliomas
324299
associated with polycythemia
Multisystemic smooth muscle
404463
dysfunction syndrome
Muscle-eye-brain disease with
370997 bilateral multicystic
leucodystrophy
Muscular dystrophy with
424261 progressive weakness, distal
contractures and rigid spine
Muscular hypertrophy 324416
hepatomegaly - polyhydramnios
2584 Mycosis fungoides
10 Casos
50 Casos
2635 Nanismo metatrópico
Nanismo microcefálico
2636
osteodisplásico primordial tipo 1
2714 Nanismo oculo-palato-cerebral
0.82 BP
6.7 P *
629
0.68 BP
631
0.4 BP *
633
0.16 BP *
50 Casos
2637
50 Casos
2655
Nanismo por defeito qualitativo
da hormona do crescimento
Nanismo por deficiência isolada
de hormona do crescimento
Nanismo por insensibilidade à
hormona do crescimento
Nanismo primordial
osteodisplásico microcefálico tipo
2
Nanismo tanatofórico
2073 Narcolepsia-Cataplexia
5 Casos
2 Casos
7 Casos
2 Casos
3 Casos
2 Casos
81 Casos
30 Casos
5 Casos
3 Casos
0.39 P
0.3 P *
150 Casos
3.5 BP *
25.0 P *
141096 Narina supranumerária
399103
32 Casos
Nebulin-related early-onset distal
myopathy
95455 Necrólise epidérmica
4 Famílias
0.19 I
654
Nefroblastoma
10.0 BP *
654
Nefroblastoma
0.14 I *
Nefronoptise familiar do adulto tetraparésia espástica
Nefropatia - surdez 2668
hiperparatiroidismo
2613 Nefropatia unha-rótula - like
2666
0.5 I *
27 Casos
Nanismo hiperostótico de Lenz2658
Majewski
2632 Nanismo mesomélico tipo Langer
8.0 P *
371428
140 Casos
813
577
584
2 Casos
0.8 BP *
0.84 BP *
13.0 P
6 Casos
Nanismo de Silver-Russell
Mucolipidose tipo 2
Nefrose - surdez - malformações
2669
uro-digitais
Neonatal antiphospholipid
398097
syndrome
Número de
casos ou
famílias
publicados
12 Casos
813
576
423461 Mucolipidosis type III alpha/beta
Prevalência
estimada
(/100,000)
2 Casos
5 Casos
3 Casos
5 Casos
34 Casos
40
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Neonatal autoimmune hemolytic
anemia
398117 Neonatal dermatomyositis
398109
398127 Neonatal scleroderma
Neoplasias endócrinas múltiplas
652
tipo 1
Neoplasias endócrinas múltiplas
653
tipo 2
Nephritis-deafness-pretibial
300333
epidermolysis bullosa syndrome
255229 Neuro-hepatopatia de Navajo
2 Casos
3 Casos
6 Casos
3.3 P *
2.9 P *
3 Casos
49 Casos
635
Neuroblastoma
11.0 P *
635
Neuroblastoma
5.8 BP *
635
Neuroblastoma
1.26 I
73256 Neurocitoma central
Neurodegeneração do estriado,
Neurodegeneração por
88639 deficiência da 3-hidroxi-isobutirilCoA hidrolase
Neurodegenerescência associada
157850
à pantotenato quinase
Neurodegenerescência com
289560 acumulação cerebral de ferro por
mutação em C19orf12
Neurodegerescência com
385 acumulação cerebral de ferro
(NBIA)
157846 Neuroferritinopatia
500 Casos
228169
7 Casos
4 Casos
0.15 P *
0.1 P
0.2 P *
50 Casos
636
Neurofibromatose tipo 1
21.3 P *
636
33.3 BP
Neuronopatia sensitiva e motora
85162
de início na face
Neuropatia autonómica e
970
sensitiva hereditária 2
Neuropatia autonómica e
314381
sensitiva hereditária tipo 6
Neuropatia axonal de início
228374 precoce por deficiência NEFL,
grave
643 Neuropatia axonal gigante
1.7 P *
637
Neuropatia com diminuição da
acuidade auditiva
Neuropatia desmielinizante
217396 progressiva com necrose bilateral
do estriado
Neuropatia hereditária com
640 suscetibilidade a paralisia por
pressão
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Casos
35 Casos
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Neuropatia hereditária motora e
sensitiva, tipo Okinawa
Neuropatia hereditária sensitiva e
139578 autonómica, com paraparésia
espástica
139573 autonómica, com surdez e atraso
global
139583 autonómica, com surdez, ligada ao
X
139564
autonómica, tipo 1B
Neuropatia motora hereditária
314485
distal de ínicio no adulto jovem
Neuropatia motora multifocal
641
com bloqueio de condução
Neuropatia ótica isolada,
98676
Neuropatia ótica, autossómica
98672
dominante
98497 Neuropatia periférica, genética
90117
20 Famílias
139512
1 Família
4 Casos
4 Casos
5 Famílias
2 Famílias
3 Casos
1.5 P
5 Casos
3.3 P
40.0 P
19 Casos
4 Casos
2 Casos
16 Casos
0.1 P *
42738 Neutropenia congénita
0.07 P
42738 Neutropenia congénita
0.4 BP *
Neutropenia congénita grave
331176 autossómica recessiva por défice
de G6PC3
Neutropenia, congénita grave,
86788
ligada ao X
1059 Nevo bolhoso esponjoso azul
Nevo gigante piloso pigmentado
New-onset refractory status
363558
epilepticus
263665 NK-cell enteropathy
2699
3.5 P *
12 Casos
2686 Neutropenia cíclica
139414 Nevo panfolicular congénito
Nevo poroqueratótico écrino
166286
ostial e ductal dérmico
263432 Nevus of Ito
Nódulo mediano do lábio
superior
Número de
casos ou
famílias
publicados
120 Casos
Neuropatia periférica, tipo
171848
Fiskerstrand
Neuropatia sensitivomotora
280598
hereditária com pele hiperelástica
Neuropatia visceral - anomalias
73246 do cérebro - dismorfia facial atraso do desenvolvimento
279943 Neutrofilia hereditária
626
4 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
57 Casos
45 Casos
200 Casos
2.75 P *
2 Casos
25 Casos
1.17 P *
19 Casos
8 Casos
3 Famílias
41
Número
ORPHA
Doença
Non-hypoproteinemic
hypertrophic gastropathy
363999 Non-immune hydrops fetalis
Prevalência
estimada
(/100,000)
329883
Obesidade - colite hipotiroidismo - hipertrofia
88643
cardíaca - atraso do
desenvolvimento
Obesidade por deficiência de
217031
MC3R
Obesidade por deficiência de pro71528
hormona convertase-I
Obesidade por deficiência de pro71526
opiomelanocortina
Obesidade por deficiência no
66628
recetor da leptina
397615 Obesity due to CEP19 deficiency
Obstrução intestinal no recém314376 nascido devido à deficiência de
guanilato ciclase 2C
90064 Oclusão arterial periférica aguda
Ocular albinism with congenital
352740
sensorineural deafness
2718 Oculo-tricodisplasia
398156
1 Família
2 Casos
34 Casos
16 Casos
7 Casos
30 Casos
15 Casos
16 Casos
5 Famílias
2 Casos
41 Casos
2.5 P
1 Família
352745 Oculocutaneous albinism type 5
9 Casos
1 Caso
352734 Oculocutaneous albinism type MP
10 Casos
352737 Oculocutaneous albinism type TS
10 Casos
83450 Odontodisplasia regional
140 Casos
0.6 P *
46484 Oligodendroglioma
0.7 I *
2733 Omodisplasia
30 Casos
Omodisplasia, forma autossómica
93329
recessiva
352540 Oncogenic osteomalacia
Onfalocelo
23 Casos
400 Casos
11.7 BP *
3231 Onicodistrofia - surdez
50 Casos
300504 Onychocytic matricoma
5 Casos
300512 Onychomatricoma
50 Casos
2746 Opsismodisplasia
30 Casos
Optic atrophy-intellectual
401777
disability syndrome
434179 Orofaciodigital syndrome type 14
Prevalência
estimada
(/100,000)
Osteogénese imperfeita
Osteogénese imperfeita com
314029
massa óssea elevada
216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2
6 Casos
2 Famílias
30 Casos
70 Casos
7.5 P *
2 Casos
0.7 BP *
216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5
2773
2771
2772
2780
47 Casos
Osteogénse imperfeita retinopatia
Osteogénse imperfeita com
artrogripose congénita
Osteogénse imperfeita congénita
- microcefalia - cataratas
Osteopatia estriada - esclerose
craniana
Osteopenia - miopia - surdez atraso mental - dismorfias faciais
2 Casos
40 Casos
3 Casos
100 Casos
2 Casos
2781 Osteopetrose (termo genérico)
1.0 I *
Osteopetrose 178389
hipogamaglobulinemia
Osteopetrose autossómica
2783
dominante tipo 1
Osteopetrose ligeira autossómica
2785
recessiva, tipo intermédio
667 Osteopetrose maligna
0.75 BP *
Osteopoiquilose - baixa estatura atraso mental
Osteosclerose - anomalias do
2789
sistema nervoso e das meninges
Osteosclerose - atraso do
178377 desenvolvimento craniossinostose
Osteosclerose - ictiose 75325
insuficiência ovárica precoce
668 Osteossarcoma
94063
Ovarian dysgenesis-short stature
syndrome
99853 Ovarioleucodistrofia
Ovários poliquísticos - disfunção
2795
do esfíncter uretral
Painful orbital and systemic
300501 neurofibromas-marfanoid habitus
syndrome
64740 Pancreatite aguda recorrente
Pancreatite hereditária
677
Pancreatoblastoma
8 Casos
33 Casos
100 Casos
4 Casos
14 Casos
13 Casos
3 Casos
0.23 I *
444048
676
Número de
casos ou
famílias
publicados
35.0 P *
Osteodisplasia de MelnickNeedles
666
91133
16.0 P *
79098 Oftalmia simpática
Doença
2764 Osteocondrite dissecante
2484
660
Número
ORPHA
2763 Osteocranioestenose
42.0 BP
Oculoauriculofrontonasal
syndrome
Número de
casos ou
famílias
publicados
3 Casos
17 Casos
33 Casos
4 Casos
10.0 P *
0.43 P *
60 Casos
42
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Pancytopenia-developmental
delay syndrome
83616 Panencefalite por rubéola
401764
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
20 Casos
94087 Paniculite citofágica histiocítica
Paniculite de início na lactância,
251304 com uveíte e granulomatose
sistémica
679 Papulose atrófica maligna
100 Casos
2796 Paqui-dermoperiostose
Paquigiria occipital e
280640
polimicrogiria
2309 Paquioniquia congénita
204 Casos
Paralisia espástica ascendente
293168 hereditária, de apresentação
infantil
2810 Paralisia facial idiopática
4 Casos
200 Casos
3 Casos
1000 Casos
17 Famílias
25.0 I
682
Paralisia periódica hipercaliémica
0.5 P *
681
Paralisia periódica hipocalémica
1.0 P *
Paralisia periódica sensível ao
potássio, tipo cardiodisritmico
Paralisia supranuclear progressiva
240112
- afasia não fluente progressiva
Paralisia supranuclear progressiva
240103
- síndrome corticobasal
99015 Paraparésia espástica 2
37553
0.1 I *
10 Casos
0.6 P *
100 Casos
10 Famílias
4.0 P *
10 Famílias
7 Famílias
10 Famílias
10 Famílias
10 Famílias
1 Família
10 Famílias
1 Família
20 Famílias
1 Família
1 Família
1 Família
1 Família
10 Famílias
2 Famílias
6 Casos
1 Família
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Paraparésia espástica
171612
autossómica dominante, tipo 37
171617
autossómica dominante, tipo 38
171622
autossómica recessiva, tipo 32
171629
Paraparésia espástica ligada ao X,
171607
tipo 34
Paraparésia espástica por
139480
mutação na esterase neurotóxica
Paraparésia espástica,
209951
Paraplegia - atraso mental 2824
hiperqueratose
Paraplegia - braquidactilia 2823
epífises cuneiformes
Paraplegia espástica - glaucoma 2826
puberdade precoce
Paraplegia espástica - nefrite 2820
surdez
685 Paraplegia espástica, familiar
3 Famílias
13 Casos
1 Família
1 Família
1 Família
24 Casos
2 Famílias
9 Casos
6 Casos
5 Casos
2 Casos
4 Casos
5.0 P *
Parésia do abdutor laríngeo 2375
atraso mental
Paresia espástica - glaucoma 2818
atraso mental
683 Parésia supranuclear progressiva
6.0 P
683
0.65 I
Parésia supranuclear progressiva
20 Casos
2 Famílias
Partial corpus callosum agenesis401959 cerebellar vermis hypoplasia with
posterior fossa cysts syndrome
Patente de ducto arterioso 228190 válvula aórtica bicúspide anomalias das mãos
261304 Paternal monosomy 20q13
2 Casos
7 Casos
2 Casos
PCNA-related progressive
438134 neurodegenerative photosensitivy
syndrome
PDE4D haploinsufficiency
439822
syndrome
Pé boto isolado familiar por
238578 síndrome de microduplicação do
17q23.1-q23.2
Peeling skin-leukonuchia-acral
444138 punctate keratoses-cheilitisknuckle pads syndrome
33111 Pele laxa granulomatosa
1335 Pentalogia de Cantrell
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Casos
7 Casos
10 Casos
4 Casos
50 Casos
0.67 BP
43
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Periodic fever-infantile
436166 enterocolitis-autoinflammatory
syndrome
Periodic paralysis with later-onset
397750
distal motor neuropathy
Periodic paralysis with transient
397755
compartment-like syndrome
Peripheral neuropathy397744 myopathy-hoarseness-hearing
loss syndrome
Persistent polyclonal B-cell
300324
lymphocytosis
706 Persistência do canal arterial
50.0 BP *
Phalangeal microgeodic
syndrome
3003 Picnoacondrogénese
352636
763
Picnodisostose
0.04 I *
439167 Placental insufficiency
Plagiocefalia - atraso mental
2898
ligado ao X
64741 Pneumoblastoma
33.0 P
Poiquilodermia esclerosante
221043 hereditária com envolvimento dos
tendões e pulmonar
Polegar rígido - braquidactilia 1078
atraso mental
Polegares adutos - artrogripose,
2952
tipo Christian
Polegares adutos - artrogripose,
2953
tipo Dundar
Polegares trifalângicos 2947
braquiectrodactilia
727 Poliangeíte microscópica
767
Poliarterite nodosa
85435 Poliartrite com fator reumatóide
85408 Poliartrite sem fator reumatóide
154 Casos
22 Casos
4 Famílias
729
Policitemia vera
1.9 I *
0.585 I *
3.7 P *
8.0E-4 P *
6.0 P *
67 Casos
3.85 I *
11 Casos
3.1 P *
6 Casos
300573
11 Casos
Polymicrogyria due to TUBB2B
mutation
36 Casos
5 Casos
3 Famílias
Policitemia vera
7.1 P *
369920 Pontocerebellar hypoplasia type 9
Pontocerebellar hypoplasia type
411493
10
Porencephaly-microcephaly306547 bilateral congenital cataract
syndrome
738 Porfiria
6 Casos
8.0 P *
4 Casos
100 Casos
15 Casos
30.0 P *
0.3 P *
6 Casos
250 Casos
729
79076 Polipose juvenil infantil
Polirradiculoneuropatia
98916
inflamatória aguda (aidp)
2934 Polissindactilia - cardiopatia
0.35 I
324569 Pontocerebellar hypoplasia type 8
50 Casos
4.2 P *
Polimiosite
Polineuropatia desmielinizante
2932
inflamatória crónica
Poliomyelitis in patients with
330009 immunodeficiencies deemed at
risk
Polipose adenomatosa familiar,
733
160148 Polipose Cap
Número de
casos ou
famílias
publicados
350 Casos
50.0 P *
3.0 P *
Polidactilia em espelho - defeitos
3004
de segmentação e dos membros
Polimicrogiria com hipoplasia do
250972
nervo óptico
732 Polimiosite
Prevalência
estimada
(/100,000)
397937 Polyglucosan body myopathy
3.8 P *
1.0 I *
Policondrite recorrente
2929 Polipose gastro-intestinal juvenil
2 Casos
2908 Poiquilodermia de Kindler
Doença
732
15 Casos
1 Família
0.02 I *
Pneumonia por Pseudomonas
aeruginosa serótipo O11
221046 Poiquilodermia com neutropenia
4 Casos
0.13 P
300385 Pituitary carcinoma
90066
9 Casos
5 Casos
251909 Pineoblastoma
Número
ORPHA
728
4 Casos
50 Casos
2890 Pili torti - onicodisplasia
Pneumonia eosinofílica aguda
724
idiopática
79126 Pneumonia intersticial aguda
Número de
casos ou
famílias
publicados
23 Casos
8 Casos
5.25 P
79276 Porfiria aguda intermitente
0.54 P *
79276 Porfiria aguda intermitente
0.013 I *
101330 Porfiria cutânea tardia
4.0 P *
101330 Porfiria cutânea tardia
0.6 I *
79277 Porfiria eritropoiética congénita
0.065 I *
95159 Porfiria hepatoeritropoética
40 Casos
79473 Porfiria variegada
0.32 P *
79473 Porfiria variegada
0.008 I *
Post-axial polydactyly-anterior
420584 pituitary anomalies-facial
Prader-Willi syndrome due to
398069
point mutation
398073 Prader-Willi-like syndrome
398079
Prader-Willi-like syndrome due to
point mutation
112 Casos
6 Casos
117 Casos
4 Casos
44
Número
ORPHA
Doença
275555 Pre-eclampsia
Prevalência
estimada
(/100,000)
45.0 P *
Primary ciliary dyskinesia retinitis pigmentosa
Primary immunodeficiency due to
431166
STAT2 deficiency
Primary microcephaly-epilepsy306558 permanent neonatal diabetes
syndrome
Primary microcephaly-mild
391408 intellectual disability-young-onset
diabetes syndrome
PRKAR1B-related
412066 neurodegenerative dementia with
intermediate filaments
70475 Proctite por radiação
35.0 P *
247522
740
Progeria
Número de
casos ou
famílias
publicados
20 Casos
7 Casos
3 Casos
3 Casos
12 Casos
740
747
Proteinose alveolar pulmonar
530
Proteinose lipóide
10 Casos
7 Casos
3 Casos
7 Casos
2 Casos
6 Casos
4 Casos
3 Casos
3 Casos
13 Casos
5 Casos
4 Casos
0.04 I
300 Casos
79278 Protoporfiria eritropoiética
0.92 P *
79278 Protoporfiria eritropoiética
0.012 I *
Doença
Proximal myopathy with
extrapyramidal signs
94059 Prurido urémico
Prevalência
estimada
(/100,000)
401768
0.005 P
0.025 BP
Progeria
Progeria - baixa estatura - nevos
2959
pigmentados
Progeroid and marfanoid aspect300382
lipodystrophy syndrome
Progeroid features-hepatocellular
435953 carcinoma predisposition
syndrome
Progressive cerebello-cerebral
247198
atrophy
Progressive encephalopathy with
431361 leukodystrophy due to DECR
deficiency
Progressive external
352447 ophthalmoplegia - myopathy emaciation
Progressive myoclonic epilepsy
424027
due to CERS1 deficiency
263516
type 3
402082
type 5
435438
type 7
352596
with dystonia
Progressive retinal dystrophy due
352718
to retinol transport defect
747 Proteinose alveolar pulmonar
0.5 P
Número
ORPHA
2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia
Pseudo-hermafroditismo atraso
2983
mental
Pseudo-hermafroditismo
753 masculino por deficiência de 5alfa-redutase 2
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo
756
1
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo
757
2
26790 Pseudo-mixoma do peritoneu
Pseudoartrose da clavícula,
66630
congénita
Pseudohypoaldosteronism type
300525
2D
Pseudohypoaldosteronism type
300530
2E
Pseudotumor inflamatório do
90003
fígado
Pseudoxanthoma elasticum-like
436274 skin manifestations with retinis
pigmentosa
758 Pseudoxantoma elástico
Pseudoxantoma elástico
adquirido
Pseuso-hermafroditismo
2975
feminino - anomalias ósseas
Pterígio do pescoço - atraso
2988
mental - anomalias dos dedos
Ptose - estrabismo - pupilas
2999
ectópicas
Ptose - limitação do movimento
228396 ocular superior - ausência do
punctum lacrimal
Ptose - sindactilia - dificuldades
238766
de aprendizagem
182095 Pulmonar intersticial, doença
15 Casos
35.0 P *
40 Casos
3 Casos
50 Famílias
70 Casos
80 Famílias
0.1 I
200 Casos
24 Casos
17 Casos
140 Casos
13 Casos
2.5 P *
228247
Pulmonary arterial hypertension
275803 associated with congenital heart
disease
Pulmonary arterial hypertension
275798 associated with connective tissue
disease
PURA-related severe neonatal
hypotonia-seizures438216
encephalopathy syndrome due to
a point mutation
Púrpura trombocitopénica auto3002
immune
Número de
casos ou
famílias
publicados
20 Casos
2 Casos
2 Casos
1 Família
3 Casos
5 Casos
5.4 I *
0.57 P *
0.25 P *
24 Casos
25.0 P *
45
Número
ORPHA
Doença
Púrpura trombocitopénica autoimmune
Púrpura trombocitopénica
54057
trombótica
Pustulose exantemática
293173
generalizada aguda
Pyruvate carboxylase deficiency,
353320
benign type
2897 Pytiriasis rubra pilosa
3002
675
Pâncreas anular
Prevalência
estimada
(/100,000)
704
Pênfigo vulgar
1221 Queilite glandular
Queimaduras de segundo e
90076
terceiro grau
137599 Queratite do estroma
25.5 P *
48 Casos
1.8 BP *
60 Casos
1.2 P *
18.0 P *
100 Casos
10.0 P *
16.0 P *
32.0 P *
2337
85112
86918
79501
2339
86919
2198
2342
140966 Queratose tipo Nagashima
184
Querubismo
Quisto do canal tireoglosso,
93953
familiar
Prevalência
estimada
(/100,000)
Rabdomiossarcoma
1.0 P *
100 Casos
4 Famílias
25 Casos
418959 Rare carcinoma of the stomach
Recurrent infections369852 myelofibrosis-nephromegaly
syndrome
Regurgitação mitral - surdez 3238
anomalias ósseas
Resistência generalizada à
99832 hormona libertadora de
tireotropina
Resistência à insulina - quintos
66518
metacarpianos curtos
139436 Reticulohistiocitose multicêntrica
Retinal dystrophy with inner
397758 retinal dysfunction and ganglion
cell anomalies
791 Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa - surdez 3085
hipogenitalismo
Retinitis pigmentosa-juvenile
436245 cataract-short stature-intellectual
disability syndrome
790 Retinoblastoma
790
10 Famílias
2.5 P *
5 Casos
10 Casos
Retinoblastoma
10 Casos
0.59 I *
6 Casos
20 Casos
100 Casos
55.0 I
7 Casos
3 Casos
2 Casos
6 Casos
200 Casos
14 Casos
26.7 P
2 Famílias
3 Casos
6.0 BP
0.05 I *
Retinopatia - anemia - anomalias
3088
do SNC
284460 Retinopatia externa anular aguda
3 Casos
12 Casos
Retinopatia oculta externa zonal
aguda
71291 Retinopatia vascular hereditária
9 Famílias
139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black
20 Casos
284454
792
35 Famílias
Retinosquisis ligada ao X
Reumatismo articular agudo
3099
(RAA)
440706 Ribose-5-P isomerase deficiency
150 Casos
5.0 P
5.0 I *
1 Caso
250977 Ribosiduria-AICA
1 Caso
83312 Rickettsiose variceliforme
10 Famílias
420741 RIDDLE syndrome
100 Casos
363203 Ring chromosome
20 Casos
300 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
50.0 I *
89937 Raquitismo hipofosfatémico
10 Casos
15.0 P *
2202
780
0.3 I
70476 Queratoconjuntivite primaveril
Queratodermia palmo-plantar paralisia espástica
Queratodermia palmo-plantar surdez
Queratodermia palmo-plantar
difusa tipo Bothnian
Queratodermia palmoplantar reversão sexual XX - predisposição
a carcinoma de células escamosas
Queratodermia palmoplantar
difusa - acrocianose
Queratodermia palmoplantar
pontuada tipo I
Queratose folicular - nanismo atrofia cerebral
Queratose palmar e plantar clinodactilia
Queratose palmo-plantar carcinoma esofágico
Queratose palmo-plantar periodontopatia - onicogripose
Doença
65250 Qusito perineural
67043 Queratite por Acanthamoeba
Queratoacantoma múltiplo tipo
65748
Ferguson-Smith
Queratocone familiar com
293936
cataratas
163934 Queratoconjuntivite atópica
2201
Número
ORPHA
313906 Quisto pancreático congénito
6.75 I *
63455 Pênfigo paraneoplásico
46485 Pênfigo superficial
Número de
casos ou
famílias
publicados
800 Casos
2 Casos
2.0 BP
353298 Roifman syndrome
7 Casos
59315 Rombencefalossinapse
50 Casos
22 Casos
46
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Sacral agenesis-abnormal
ossification of the vertebral
397927
bodies-persistent notochordal
canal syndrome
300493 Sagliker syndrome
60 Casos
370938 Salt-and-pepper syndrome
3 Casos
4 Casos
797
Sarcoidose
12.5 P
319
Sarcoma de Ewing
0.13 I *
33276 Sarcoma de Kaposi
0.34 I *
3394
Sarcoma de tecidos moles (termo
genérico)
23.7 P *
223727 Sarcoma ósseo
9.29 P *
223727 Sarcoma ósseo
0.8 I *
3129 Sarcosinemia
2.0 BP
370052 SCALP syndrome
Scapuloperoneal spinal muscular
431255
atrophy
252164 Schwannoma benigno
3148 Schwannoma maligno
99865 Seminoma espermatocítico
842
Seminoma testicular
330001 Senile systemic amyloidosis
Sépsis de apresentação tardia em
90051
lactentes prematuros
994 Sequência de acinesia fetal
Sequência de Pierre-Robin anomalia facio-digital
Severe autosomal recessive
438207
macrothrombocytopenia
Severe combined
357237 immunodeficiency due to CARD11
deficiency
Severe combined
397787 immunodeficiency due to IKK2
deficiency
Severe congenital hypochromic
300298
anemia with ringed sideroblasts
Severe dermatitis-multiple
369992 allergies-metabolic wasting
syndrome
Severe early-onset obesity-insulin
329249 resistance syndrome due to SH2B1
deficiency
Severe feeding difficulties - failure
352577 to thrive - microcephaly due to
ASXL3 deficiency
Severe intellectual and speech
363686 disability-strabismus-grimacing
face-long fingers syndrome
2888
3 Casos
22 Casos
6.0 P *
1.0 I
0.03 I *
1.71 I *
30.0 P *
32.0 P *
0.6 BP *
2 Casos
2 Casos
2 Casos
4 Casos
3 Casos
3 Casos
13 Casos
4 Casos
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Severe intellectual disabilityepilepsy-cataract syndrome due to
438178
fatty acyl-CoA reductase 1
deficiency
Severe intellectual disability436141 hypotonia-strabismus-coarse faceplanovalgus syndrome
Severe intellectual disabilityprogressive postnatal
397933
microcephaly- midline stereotypic
hand movements syndrome
Severe intellectual disability404473 progressive spastic diplegia
syndrome
Severe intellectual disability-short
391307 stature-behavioral troubles-facial
Severe lateral tibial bowing with
324307
short stature
Severe motor and intellectual
369939 disabilities-sensorineural
deafness-dystonia syndrome
Severe neonatal lactic acidosis
397593 due to NFS1-ISD11 complex
deficiency
Severe neonatal spasticity with
435845
epileptic encephalopathy
Severe neurodegenerative
363400
syndrome with lipodystrophy
Short stature-advanced bone age435804 early onset osteoarthritis
syndrome
Short stature-auditory canal
397623 atresia-mandibular hypoplasiaskeletal anomalies syndrome
Short stature-optic atrophy391677
Pelger-Huët anomaly syndrome
Short ulna - dysmorphism 357175
hypotonia - intellectual deficit
309294 Sialidosis
0.05 BP *
Silver-Russell syndrome due to a
397590
point mutation
Sindactilia - telecanto 140952 malformações anogenitais e
renais
Sindactilia sinostótica mesoaxial
157801
com redução das falanges
93402 Sindactilia tipo 1
25.0 BP *
3255
Sindactilia tipo 1 - microcefalia atraso mental
Número de
casos ou
famílias
publicados
3 Casos
6 Casos
3 Casos
4 Casos
3 Casos
2 Casos
7 Casos
5 Casos
8 Casos
6 Casos
3 Famílias
4 Casos
34 Casos
4 Casos
8 Casos
6 Casos
6 Famílias
32 Casos
4 Casos
10 Casos
47
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz
7
Síndrome 3C
2616 Síndrome 3M
Número de
casos ou
famílias
publicados
Síndrome 47 XYY
9
Síndrome 48 XXXX
10
Síndrome 48 XXYY
1.9 BP *
96263 Síndrome 48,XXXY
1.0 BP *
96264 Síndrome 49,XXXXY
0.55 BP *
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo
300 Casos
25 Casos
1377 Síndrome catarata - microcórnea
8 Famílias
50.0 BP *
40 Casos
85203 Síndrome acro-peitoral
Doença
30 Casos
200 Casos
8
Número
ORPHA
22 Casos
314667
Síndrome CDG associado ao gene
TMEM165
5 Casos
91131 Síndrome CDG tipo Im
4 Casos
66631 Síndrome CEDNIK
Síndrome cerebro-costo1393
mandibular
314679 Síndrome cerebro-facio-articular
7 Casos
75 Casos
66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal
10 Casos
9 Casos
971
Síndrome acro-renal
20 Casos
139
Síndrome CHILD
60 Casos
958
Síndrome acro-reno-mandibular
7 Casos
1451 Síndrome CINCA
200 Casos
959
20 Famílias
Síndrome acro-reno-ocular
Síndrome acrocalosal tipo
36
Schinzel
978 Síndrome ADULT
1915 Síndrome alcoólico fetal
1005
34 Casos
14 Casos
1.6 BP *
Síndrome alopecia - contracturas
- nanismo - atraso mental
5 Casos
157954 Síndrome ANE
Síndrome anemia megaloblástica
49827
tiamina-sensível
Síndrome aneuploidia variada em
1052
mosaico
Síndrome aneurisma 284984
osteoartrite
Síndrome aneurisma aórtico tipo
60030
Loyes-Dietz
Síndrome angio-osteo2346
0.8 BP *
hipertrófico
1104 Síndrome anoftalmia-plus
280633
Síndrome anomalias congénitas
múltiplas - hipotonia - convulsões
81
Síndrome anti-sintetase
Síndrome arco branquial ligado
1131
ao X
70588 Síndrome aspiração meconial
Síndrome CACH
83472 Síndrome CAMOS
45 Casos
52 Famílias
4 Casos
7 Casos
2.44 P *
50 Casos
58 Casos
50 Casos
1299
135
41 Casos
3.5 P
Síndrome blefarofimose - défice
293642
intelectual
1297 Síndrome branquio-óculo-facial
97297 Síndrome C-like
80 Casos
10 Casos
137888 Síndrome Auriculo-condilar
Síndrome braquio-esqueletogenital
1308 Síndrome C
5 Casos
3 Casos
0.11 P *
30 Casos
148 Casos
5 Casos
251383 Síndrome CK
7 Casos
168984 Síndrome CLAPO
6 Casos
1453 Síndrome cleido-rizomélico
2 Casos
140944 Síndrome CLOVE
15 Casos
1458 Síndrome CODAS
12 Casos
1466 Síndrome COFS
20 Casos
1414 Síndrome colestase - linfedema
Síndrome com polipose
157798
hiperplástica
1350 Síndrome coração - mão tipo 2
50 Casos
1.0 I
2 Famílias
Síndrome coração - mão tipo
1342
espanhol
198 Síndrome corno occipital
3 Casos
20 Casos
Síndrome costelas curtaspolidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
Síndrome couro cabeludo2036
pavilhão auricular-mamilo
1508 Síndrome coxo-auricular
93269
Síndrome cranio-digital - atraso
1514
mental
Síndrome cranio-facio-cardio1517
esquelético
Síndrome cranio-fronto-nasal tipo
1519
Teebi
Síndrome craniofacial-cubital293843
renal
Síndrome craniofacial-surdez1529
mão
Síndrome CREST (calcinose fenómeno de Raynaud 90290
envolvimento esofágico esclerodactilia - telangiectasia
Síndrome criptomicrotia 1547 braquidactilia com excesso de
arcos digitais
34 Casos
30 Casos
4 Casos
5 Casos
40 Casos
20 Casos
32 Casos
3 Casos
8.0 P *
2 Casos
48
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
2343 Síndrome crânio em trevo
Síndrome da hipermetilação
254534
materna 14q32.2
Síndrome da hipometilação
254531
paterna 14q32.2
Síndrome da ictiose da
88621
prematuridade
238769 Síndrome da microdeleção 1q44
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
120 Casos
916
Síndrome de Aase-Smith
10 Casos
3 Casos
921
Síndrome de Abruzzo-Erickson
4 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
2561 Síndrome de Ackerman
7 Casos
16 Famílias
51
120 Casos
Síndrome de Aicardi-Goutieres
52
Síndrome de Alagille
100 Casos
10 Casos
14 Casos
314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3
Síndrome da microdeleção
313884
12p12.1
313781 Síndrome da microdeleção 20p13
254528
materna 14q32.2
254525
paterna 14q32.2
Síndrome da microduplicação
314034
7p22.1
Síndrome da microduplicação
238446
15q11-q13
Síndrome da morte súbita infantil
168593
e disgenesia testicular
2834 Síndrome da pele enrugada
7 Casos
6 Casos
4 Casos
6 Casos
6 Casos
2 Casos
0.4 BP *
30 Casos
21 Casos
30 Casos
1 Família
Síndrome de Albinismo - surdez
Síndrome de alfa talassemia 98791 défice intelectual ligado ao
cromossoma 16
59 Síndrome de Allan-Herndon
20 Casos
89 Casos
726
Síndrome de Alpers
0.07 P *
726
Síndrome de Alpers
0.7 BP *
63
Síndrome de Alport
2.0 P *
Síndrome de Alport - atraso
86818 mental - hipoplasia do terço
médio da face - eliptocitose
64 Síndrome de Alstrom
2 Famílias
950 Casos
1023 Síndrome de Ambras
72
40 Casos
Síndrome de Angelman
7.5 P
Síndrome de Angelman
Síndrome de aniridia - atraso
1068
mental
83 Síndrome de Antley-Bixler
1.1 BP *
72
2 Casos
34 Casos
1133 Síndrome de Aredyld
1.5 BP *
3 Casos
Síndrome de arteriopatia letal
devido à deficiência de FBLN4
20 Casos
314718
79320 Síndrome das CDG tipo Ic
58 Casos
79321 Síndrome das CDG tipo Id
10 Casos
79322 Síndrome das CDG tipo Ie
14 Casos
79323 Síndrome das CDG tipo If
7 Casos
79324 Síndrome das CDG tipo Ig
11 Casos
79325 Síndrome das CDG tipo Ih
8 Casos
79328 Síndrome das CDG tipo II
3 Casos
79326 Síndrome das CDG tipo Ii
1 Caso
79329 Síndrome das CDG tipo IIa
4 Casos
79330 Síndrome das CDG tipo IIb
3 Casos
1253 Síndrome de Ascher
Síndrome de ataxia - surdez 1188
atraso mental
Síndrome de ataxia cerebelosa314404
surdez-narcolepsia
Síndrome de ataxia-neuropatia
313772
espástica de início precoce
Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil1193
Smith
Síndrome de atraso mental de
2107
Hall-Riggs
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger
79332 Síndrome das CDG tipo IId
2 Casos
79333 Síndrome das CDG tipo IIe
9 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
8 Casos
998
Síndrome das CDG (termo
137
genérico)
79319 Síndrome das CDG tipo Ib
Doença
22 Casos
50 Casos
8 Casos
24 Casos
2 Casos
14 Casos
8 Casos
0.5 P *
86309 Síndrome das CDG tipo Ij
3 Casos
Síndrome de baixa estatura314394 dismorfia facial-hipotricoseonicodisplasia
139471 Síndrome de Bakrania-Ragge
79327 Síndrome das CDG tipo Ik
15 Casos
93395 Síndrome de Ballard
12 Casos
20 Famílias
1226 Síndrome de Bamforth
8 Casos
150 Casos
1227 Síndrome de Bangstad
71290 Síndrome das plaquetas familiar
662
Síndrome das unhas amarelas
915
Síndrome de Aarskog-Scott
0.4 BP *
1228 Síndrome de Banki
14 Casos
2 Famílias
2 Casos
1 Família
49
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
2995 Síndrome de Baraitser-Winter
30 Casos
1359 Síndrome de Carney
160 Casos
1231 Síndrome de Barber-Say
11 Casos
97286 Síndrome de Carney-Stratakis
20 Famílias
110
Síndrome de Bardet-Biedl
0.7 P *
65759 Síndrome de Carpenter
110
Síndrome de Bardet-Biedl
0.2 BP *
93973 Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de Barth
0.22 P *
111
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas
112
Síndrome de Bartter
24 Casos
0.1 I *
166113 Síndrome de Bazex
Síndrome de Bazex-Dupre113
Christol
Síndrome de Beckwith116
Wiedemann
1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen
195
143 Casos
2.3 BP *
2 Casos
1241 Síndrome de Bencze
2 Famílias
274
100 Casos
1246 Síndrome de Biemond
6 Casos
1.35 BP *
1388 Síndrome de Catel-Manzke
33 Casos
238459 Síndrome de CDG tipo IIf
145 Casos
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de 'Cat eye'
70 Casos
1 Família
0.5 P *
1 Caso
280071 Síndrome de CDG tipo Ip
167
Síndrome de Chediak-Higashi
181
Síndrome de Christ-SiemensTouraine
2 Casos
500 Casos
0.75 BP *
85278 Síndrome de Christianson
30 Casos
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
3 Casos
314597 Síndrome de Chudley-McCullough
25 Casos
294
Síndrome de citomegalovírus
fetal
40.0 P *
189
Síndrome de Clouston
1.0 P *
122
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
123
Síndrome de Björnstadt
33 Casos
125
Síndrome de Bloom
400 Casos
191
Síndrome de Cockayne
0.27 BP *
217266 Síndrome de BNAR
9 Famílias
191
Síndrome de Cockayne
0.5 I *
171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
12 Casos
192
Síndrome de Coffin-Lowry
1.5 P
4 Casos
1465 Síndrome de Coffin-Siris
190 Casos
1467 Síndrome de Cogan
300 Casos
193
200 Casos
Síndrome de Bonneman1261
Meinecke-Reich
1262 Síndrome de Book
26 Casos
Síndrome de Borjeson-ForssmanLehmann
Síndrome de Bosley-Salih69737
Alorainy
1270 Síndrome de Bowen-Conradi
127
50 Casos
9 Casos
60 Casos
79493 Síndrome de Brooke-Spiegler
97229
100 Casos
Síndrome de Brown-Vialetto-van
Laere
80 Casos
130
Síndrome de Brugada
20.0 P *
131
Síndrome de Budd-Chiari
1.5 P *
1307 Síndrome de Buttiens-Fryns
Síndrome de calcificações
coroido-cerebrais forma infantil
Síndrome de camptodactilia
1327
Guadalajara tipo 1
Síndrome de camptodactilia
1326
Guadalajara tipo 2
171839 Síndrome de Capra-DeMarco
1313
90081
4 Casos
10 Casos
8 Casos
2 Casos
4 Casos
Síndrome de caquexia associada à
20.0 P *
SIDA
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
20 Casos
53721 Síndrome de Cobb
35 Casos
Síndrome de Cohen
3198 Síndrome de coluna rígida
Síndrome de contracturas,
314002 pescoço alado, micrognatia e
hipoplasia mamilar
1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Síndrome de coração esquerdo
2248
hipoplástico
Síndrome de Cornelia de Lange
199
(CdLS)
Síndrome de Cornelia de Lange
199
(CdLS)
3071 Síndrome de Costello
Síndrome de Cousin-Walbraum93333
Cegarra
201 Síndrome de Cowden
Síndrome de craniossinostose aplasia radial
Síndrome de crescimento
314585
aumentado 15q
205 Síndrome de Crigler-Najjar
0.1 P *
2 Casos
2 Casos
24.0 BP
1.9 P *
1.0 BP *
300 Casos
4 Casos
0.5 P *
1225
1545 Síndrome de Crisponi
30 Casos
12 Casos
0.1 BP *
30 Casos
50
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
2930 Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Crouzon - acantose
93262 nigricans (síndrome
crouzonodermoesquelético)
1553 Síndrome de Curry-Jones
6.5 P *
553
Síndrome de Cushing
1.55 I *
Síndrome de dificuldade
respiratória aguda, do lactente
Síndrome de dificuldade
70587
respiratória aguda, do lactente
Síndrome de disfunção dos cones
90001
com miopia ligado ao X
Síndrome de displasia
314555
craniofacial-osteopenia
Síndrome de doença de coração
228410
polivalvular
Síndrome de doença pós279947
orgásmica
233 Síndrome de Duane
235
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de duplicação Xq12314389
q13.3
Síndrome de edema do nervo
313800
óptico e esplenomegalia
98249 Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos
clássico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
90309
(EDS I)
287
Prevalência
estimada
(/100,000)
500 Casos
285
12.5 P *
286
1.0 P *
75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
0.55 I
2 Casos
10 Casos
2 Casos
200 Casos
Síndrome de depleção do DNA
mitocondrial, forma
369897
encefalomiopática com anomalias
craniofaciais variáveis
Síndrome de depleção do DNA
254875
mitocondrial, forma miopática
1425 Síndrome de Desbuquois
Síndrome de descamação da pele,
263553
generalizada tipo B
1766 Síndrome de desequilíbrio
70587
Doença
9 Casos
Síndrome de Cushing
Síndrome de Cushing dependente
de ACTH
Síndrome de Dahlberg-Borer1563
Newcomer
Síndrome de Dandy-Walker,
1568
ligado ao X, recessivo
Síndrome de défice intelectual314575 hipotonia-braquicefalia-estenose
pilórica-criptorquidia
220 Síndrome de Denys-Drash
Número
ORPHA
0.1 BP
553
99892
Número de
casos ou
famílias
publicados
20 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
90354
6B
1901
7C
2 Famílias
1.0 BP
65 Casos
7 Casos
62 Casos
10
Síndrome de Ehlers-Danlos, forma
157965
displásica espondiloqueirótica
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo
230839
clássico-like
230851
valvular cardíaco
230845
vascular-like
79106 Síndrome de Eiken
75501
1 Família
6 Casos
10 Casos
6 Casos
3 Casos
6 Casos
33445 Síndrome de Elejalde
45 Casos
50 Casos
30 Famílias
37 Casos
20.0 P *
10 Famílias
5 Casos
19 Casos
45 Casos
10.0 P *
0.2 BP *
3 Casos
3 Casos
5.0 P
5.0 P *
Síndrome de Ellis Van Creveld
Síndrome de encefalopatia mioneuro-gastro-intestinal
Síndrome de escafocefalia
168624
familiar, tipo McGillivray
1959 Síndrome de Evans
298
20 Casos
1.1 BP
0.1 P *
11 Casos
0.1 P *
1973 Síndrome de facio-cardio-renal
3.5 I *
0.5 BP *
289
Número de
casos ou
famílias
publicados
4 Casos
1980 Síndrome de Fahr
200 Casos
91136 Síndrome de Fanconi
100 Casos
2044 Síndrome de Floating-Harbor
87 Casos
2047 Síndrome de Flynn-Aird
10 Casos
2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie
150 Casos
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar
2052 Síndrome de Fraser
347
5 Casos
0.2 BP *
88 Casos
Síndrome de Frasier
2053 Síndrome de Freeman-Sheldon
100 Casos
85335 Síndrome de Fried
Síndrome de Frydman-Cohen2057
Karmon
2059 Síndrome de Fryns
1 Família
6 Casos
7.0 BP *
2065 Síndrome de Galloway
79665 Síndrome de Gardner
60 Casos
9.1 BP
2077 Síndrome de German
358
Síndrome de Gitelman
5 Casos
2.5 P *
51
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
166272 Síndrome de Goldblatt
374
Síndrome de Goldenhar
Número de
casos ou
famílias
publicados
11 Casos
2.8 BP *
53540 Síndrome de Goldmann-Favre
50 Casos
169105 Síndrome de Good
241 Casos
65798 Síndrome de Goodman
377
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Gorlin-Chaudry2095
Moss
79094 Síndrome de Grange
3 Casos
1.1 P
139474 Síndrome de Grisart-Destrée
2103 Síndrome de Guillain-Barré
3.5 P *
2103 Síndrome de Guillain-Barré
1.45 I
99803 Síndrome de Haddad
Síndrome de Hallermann-Streiff2108
François
Síndrome de Hamel cerebro93946
palato-cardíaco
2116 Síndrome de Hartnup
4 Casos
4.2 P
2 Casos
1.0 BP *
313795 Síndrome de Jawad
Síndrome de Jeune
4 Casos
0.6 BP *
0.1 I *
0.4 BP *
17 Casos
8 Casos
2 Famílias
1.1 BP
10 Casos
93972 Síndrome de Juberg-Marsidi
2 Casos
6 Casos
0.15 P
2322 Síndrome de Kabuki
16 Casos
3.1 P *
2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
478
Síndrome de Kallmann
2326
Síndrome de Kallmann cardiopatia
2 Casos
3.75 P *
8 Casos
2328 Síndrome de Kapur-Toriello
8 Casos
4 Casos
2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer
10 Casos
2330 Síndrome de Kasabach-Merritt
300 Casos
2 Casos
480
6 Casos
2333 Síndrome de Kenny-Caffey
Síndrome de Kearns-Sayre
2.0 P *
65 Casos
85202 Síndrome de Keutel
2 Casos
15 Casos
3 Famílias
3 Casos
1.7 BP *
3 Casos
0.7 BP *
30 Casos
0.5 P *
0.7 BP *
2 Casos
30 Casos
2345 Síndrome de Klippel-Feil
2.0 P *
2345 Síndrome de Klippel-Feil
0.6 BP *
90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay
0.007 P *
99749 Síndrome de Kostmann
45 Casos
2351 Síndrome de Kousseff
5 Casos
2352
228116 Síndrome de Hughes-Stovin
Síndrome de Ieshima-Koeda2282
Inagaki
2308 Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Joubert - coloboma
2318
corio-retiniano bilateral
Síndrome de Joubert com defeito
1454
hepático
Síndrome de Joubert com defeito
2754
orofaciodigital
Síndrome de Joubert e doenças
140874
relacionadas
2319 Síndrome de Juberg-Hayward
2135 Síndrome de Hennekam-Beemer
93473 Síndrome de Hurler
200 Casos
2315 Síndrome de Johanson-Blizzard
50 Casos
93473 Síndrome de Hurler
1540 Síndrome de Jackson-Weiss
7 Casos
2136 Síndrome de Hennekam
Síndrome de Holt-Oram
150 Casos
7 Casos
150 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
Síndrome de imunodeficiência
neutrofílica
84142 Síndrome de Isaac
2314 Síndrome de Job
60 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
183707
7 Casos
50 Casos
392
Doença
474
Síndrome de Hartsfield-Bixler2117
Demyer
99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Hermansky-Pudlak
183678
tipo 2
231531
tipo 7
231537
tipo 8
280663
tipo 9
Síndrome de hérnia de Spigel314432
criptorquidia
Síndrome de hipertelorismo 2211
hipospadias - polissindactilia
Síndrome de hipogonadismo 2410
catarata
Síndrome de Hirschsprung 2152
atraso mental
93970 Síndrome de Holmes-Gang
Número
ORPHA
Síndrome de Kozlowski-BrownHardwick
2 Casos
2353 Síndrome de Krieble-Bixler
18 Casos
502
100 Casos
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Laron com
220465
imunodeficiência
503 Síndrome de Larsen
Síndrome de Larsen da ilha da
294049
Reunião
2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal
10 Casos
0.4 BP *
30 Casos
10 Casos
52
Número
ORPHA
Doença
137605 Síndrome de Legius
Prevalência
estimada
(/100,000)
2.2 BP
140936 Síndrome de Lelis
137839 Síndrome de Lemierre
10.0 I *
15.0 P *
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut
0.1 I *
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de leucoencefalopatia
autosómica recessiva com
314572
acidente vascular cerebral
isquémico e retinite pigmentosa
48162 Síndrome de Lewis-Sumner
524
Síndrome de Li-Fraumeni
0.34 BP *
3 Casos
0.9 P *
6.0 P
2390 Síndrome de Lichstenstein
2 Casos
526
80 Casos
Síndrome de Liddle
Síndrome de lipoma naso2399
palpebral - coloboma
534 Síndrome de Lowe
30 Casos
2409 Síndrome de Lowry-Maclean
3 Casos
3 Casos
163634 Síndrome de Maffucci
250 Casos
77297 Síndrome de Majeed
Síndrome de malformação
1252
blefaro-naso-faial
2461 Síndrome de Marden-Walker
4 Famílias
3 Famílias
50 Casos
558
Síndrome de Marfan
15.0 P
558
Síndrome de Marfan
25.0 I *
559
Síndrome de Marinesco-Sjogren
200 Casos
560
17 Casos
Síndrome de Marshall
Síndrome de Marshall - febre
42642
periódica
561 Síndrome de Marshall-Smith
2470 Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de Mayer-Rokitansky3109
Küster-Hauser
57782 Síndrome de Mazabraud
562
Síndrome de McCune-Albright
500 Casos
33 Casos
40 Casos
11.0 BP
564
Síndrome de Meckel
90 Casos
4.0 BP
565
Síndrome de Menkes
1917 Síndrome de metilmercúrio fetal
8 Famílias
9 Casos
9 Casos
228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1
18 Casos
251019 Síndrome de microdeleção 2q32
25 Casos
20 Casos
40 Casos
251046 Síndrome de microdeleção 6p22
19 Casos
4 Casos
4 Casos
251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2
3 Casos
Síndrome de microdeleção
284160
8q21.11
4 Casos
19q13.12
268261
21q22.13q22.2
Síndrome de microdeleção distal
254351
7q11.23
Síndrome de microduplicação
250994
1q21.1
Sindrome de microduplicação
313947
2q23.1
294026
2q31.1
228415
5q35
251076
8p23.1
293939
distal Xq28
2557 Síndrome de Mietens
13 Casos
4 Casos
6 Casos
12 Casos
41 Casos
46 Casos
2 Casos
2 Casos
14 Casos
1.72 P
9 Casos
9 Casos
2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
570
5 Casos
0.1 I *
300 Casos
Síndrome de Moebius
91 Casos
Síndrome de Mononen-Karnes2565
Senac
575 Síndrome de Muckle-Wells
53271 Síndrome de Muenke
587
5 Casos
200 Casos
1.8 BP *
205 Casos
Síndrome de Muir-Torre
2588 Síndrome de Myhre
0.33 BP *
800 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
246 Casos
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
0.55 P *
Síndrome de megalocólon de
66629
Goldberg-Shprintzen
314466 Síndrome de Meigs atípico
Prevalência
estimada
(/100,000)
Síndrome de microdelecção
15q13.3
293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3
98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS)
54 Casos
2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman
Doença
254346
0.2 P
217335 Síndrome de MACS
Número
ORPHA
199318
8 Casos
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut
510
Número de
casos ou
famílias
publicados
Síndrome de Naegeli69087
Franceschetti-Jadassohn
2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura
21 Casos
0.035 P *
30 Casos
53
Número
ORPHA
627
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Síndrome de Nance-Horan
2671 Síndrome de Neu-Laxova
Síndrome de neuroleptico
maligno
Síndrome de neuroleptico
94093
maligno
648 Síndrome de Noonan
94093
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
50 Famílias
739
72 Casos
15.0 P *
170.0 I
70.0 BP *
48 Casos
100 Casos
39041 Síndrome de Omenn
25 Casos
3.0 P *
Síndrome de Osteólise escafoidocalâneo-rotuliana
678
Síndrome de Papillon-Lefevre
2 Casos
100 Casos
0.25 P
94083 Síndrome de Partington
699
Síndrome de Pearson
705
Síndrome de Pendred
2 Casos
2 Famílias
60 Casos
7.0 P *
3 Casos
3018 Síndrome de Rambaud-Galian
Síndrome de Renier-Gabreels93975
Jasper
3242 Síndrome de Renpenning
3 Casos
778
7 Casos
Síndrome de Pallister-Hall
30 Casos
4 Casos
2 Casos
73 Casos
Síndrome de Olmsted
672
30 Famílias
280558 Síndrome de quebras de Varsóvia
778
659
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
Síndrome de Richieri-Costa3102
Silveira-Pereira
3103 Síndrome de Roberts
5 Casos
64 Casos
4.0 P *
5.0 BP *
33 Casos
150 Casos
97360 Síndrome de Robinow
200 Casos
Síndrome de Robinow
Síndrome de Robinow tipo
3107
dominante
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson
1507
100 Casos
100 Casos
300 Casos
Síndrome de Rothmund-Thomson
tipo 1
Síndrome de Rothmund-Thomson
221016
tipo 2
3111 Síndrome de Rotor
221008
100 Casos
200 Casos
2849 Síndrome de Perlman
30 Casos
2855 Síndrome de Perrault
61 Casos
290
Síndrome de rubéola congénita
0.35 BP *
53 Casos
290
Síndrome de rubéola congénita
0.03 I *
80 Casos
178509 Síndrome de Perry
709
Síndrome de Peters-plus
50 Casos
783
Síndrome de Rubinstein-Taybi
0.6 BP *
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers
0.4 P *
794
Síndrome de Saethre-Chotzen
3.0 BP *
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers
2.2 BP
3128 Síndrome de Sakati-Nyhan
710
1.0 I *
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer-Singer2872
Zschiesche
2876 Síndrome de Phaver
718
Síndrome de Pierre-Robin
5 Casos
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer
10 Casos
2 Casos
5.0 BP *
Número de
casos ou
famílias
publicados
2.8 BP *
Síndrome de predisposição para
293822 carcinoma de células renais e
melanoma relacionado com MITF
Síndrome de pseudo-infecção
1229
intrauterina congénita
2985 Síndrome de pseudo-progeria
30 Casos
2920 Síndrome de Oliver
50809
Síndrome de Prader-Willi
Prevalência
estimada
(/100,000)
3010 Síndrome de Qazi-Markouizos
Síndrome de obesidade infantil
de apresentação rápida 293987 disfunção hipotalâmica hipoventilação - disregulação
autonómica
2704 Síndrome de Ochoa
Síndrome de Ohdo-Madokoro2728
Sonoda
2729 Síndrome de Okamuto
2745 Síndrome de Opitz BBB/G
Doença
79269
79269
Síndrome de Sanfilippo tipo A
(Mucopolissacaridose tipo 3A)
Síndrome de Sanfilippo tipo A
(Mucopolissacaridose tipo 3A)
Síndrome de Sanfilippo tipo B
(Mucopolissacaridose tipo 3B)
Síndrome de Say-Barber-Miller
10 Casos
0.5 P *
1.4 BP
2670 Síndrome de Pierson
22 Casos
79270
2896 Síndrome de Pitt-Hopkins
50 Casos
3132
721
60 Casos
3134 Síndrome de SCARF
2 Casos
25 Casos
798
46 Casos
Síndrome de plaquetas cinzentas
54028 Síndrome de Plummer-Vinson
2950
Síndrome de polegar trifalângico polissindactilia
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de Schintzel-Giedion
0.09 P *
2 Casos
15 Famílias
3138 Síndrome de Schinzel
117 Casos
23 Casos
37748 Síndrome de Schnitzler
150 Casos
54
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Síndrome de Schopf-SchulzPassarge
800 Síndrome de Schwartz-Jampel
50944
Número de
casos ou
famílias
publicados
25 Casos
100 Casos
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Síndrome de telangiectasia
313846 cutânea familiar e predisposição
para cancro orofaríngeo
42665 Síndrome de Tietz
2 Famílias
24 Casos
185
Síndrome de Scimitar
806
Síndrome de Scott
4 Casos
65283 Síndrome de Timothy
20 Casos
808
Síndrome de Seckel
50 Casos
3338 Síndrome de Toriello-Carey
60 Casos
178338 Síndrome de sensibilidade aos UV
7 Casos
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg
60 Casos
Síndrome de Toriello-Lacassie3339
Droste
3342 Síndrome de tortuosidade arterial
811
811
3167
3168
Síndrome de ShwachmanDiamond
Síndrome de ShwachmanDiamond
Síndrome de Siegler-BrewerCarey
Síndrome de Sillence
2.0 BP *
Número
ORPHA
0.28 P
0.5 BP
2 Casos
5 Casos
819
Síndrome de Simpson-GolabiBehmel
Síndrome de Simpson-GolabiBehmel tipo 2
Síndrome de Smith-FinemanMyers
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
(SLO)
Síndrome de Smith-Magenis
820
Síndrome de Sneddon
0.4 I *
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stern-Lubinsky3194
Durrie
36426 Síndrome de Stevens-Johnson
7.1 BP
373
79022
93974
818
821
828
Síndrome de Stickler
250 Casos
4 Casos
11 Famílias
861
Síndrome de Treacher-Collins
415
Síndrome de Triplo H (HHH)
881
Síndrome de Turner
4.0 P
80 Casos
2.0 BP *
111 Casos
5.5 BP *
3404 Síndrome de Ulbright-Hodes
886
Síndrome de Usher
3 Casos
4.8 P *
3417 Síndrome de Van den Bosch
1 Família
3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Síndrome de Vohwinkel com
79395
ictiose
3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy
Síndrome de Waardenburg
3440
(termo genérico)
897 Síndrome de Waardenburg-Shah
3.7 BP *
19 Casos
3 Casos
50 Casos
15 Casos
0.37 BP *
50 Casos
Síndrome de Waardenburg-Shah,
variante neurológica
899 Síndrome de Walker-Warburg
1.65 BP *
163746
7 Casos
0.36 I *
3447 Síndrome de Weaver
48 Casos
3448 Síndrome de Weaver-Williams
30 Casos
3449 Síndrome de Weill-Marchesani
0.5 BP *
1.0 P
901
Síndrome de Wells
4 Casos
902
Síndrome de Werner
3199 Síndrome de Stimmler
2 Casos
3451 Síndrome de West
8.0 P *
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
Síndrome de Stormorken3204
Sjaastad-Langslet
3205 Síndrome de Sturge-Weber
2 Casos
3451 Síndrome de West
3.7 BP
6 Casos
3454 Síndrome de Wieacker-Wolff
250984
Síndrome de Stickler autossómico
recessivo
166277 Síndrome de Suarez-Stickler
3210 Síndrome de Summitt
838
Síndrome de Susac
Síndrome de susceptibilidade
284343 familiar ao blastoma
pleuropulmonar
3243 Síndrome de Sweet
3291 Síndrome de Teebi-Shaltout
3455
Síndrome de WiedemannRautenstrauch
3 Casos
904
Síndrome de Williams
3 Casos
3459 Síndrome de Wilson-Turner
3.5 BP *
304 Casos
906
Síndrome de Wiskott-Aldrich
80 Casos
0.5 P *
5 Famílias
25 Casos
10.8 BP
28 Casos
0.1 P *
1667 Síndrome de Wolcott-Rallison
0.007 I
280
100 Casos
2 Casos
30 Casos
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
3463 Síndrome de Wolfram
60 Casos
2.0 BP *
0.13 P
3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
30 Casos
3465 Síndrome de Worster-Drought
3.7 P *
908
32.5 P
Síndrome de X-frágil
55
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
Doença
3472 Síndrome de Yunis-Varon
25 Casos
2119 Síndrome HEC
217017 Síndrome de Zechi-Ceide
3 Casos
Síndrome hemolítico urémico,
2134
forma atípica
63261 Síndrome HERNS
3473 Síndrome de Zimmerman-Laband
52 Casos
3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur
50 Casos
913
Síndrome de Zollinger-Ellison
0.125 I
3474 Síndrome de Zunich-Kaye
8 Casos
79134 Síndrome DEND
Síndrome dermato-cardio1266
esquelético tipo Boronne
188 Síndrome derrame capilar
40 Casos
163703 Síndrome DESC
Síndrome do choque tóxico
36234
bacteriano
Síndrome do coração direito
98723
hipoplásico
104008 Síndrome do intestino curto
3 Famílias
150 Casos
1.0 P *
3.0 P
3.3 BP *
3.4 P *
35125 Síndrome do nevo epidérmico
400 Casos
166282 Síndrome do nodo sinual
Síndrome do QT longo de
101016
Romano-Ward
Síndrome do suor induzido pelo
157820
frio
95428 Síndrome dos CDG tipo IIh
11 Casos
965
Síndrome facio-digito-genital tipo
recessiva
Síndrome facio-neuro-musculo2674
esquelético de Chipre
2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito
Síndrome genético
polimalformativo com risco
183422
aumentado de desenvolvimento
de neoplasias
85201 Síndrome genitorrotuliano
168569 Síndrome H
10.0 P *
9 Casos
13 Casos
4 Casos
22 Casos
2.5 P
300 Casos
209943 Síndrome IRVAN
30 Casos
20 Casos
16 Casos
1 Família
1.5 BP *
Síndrome fenda lateral do palato
- sinéquias
Síndrome fragilidade cutânea 293165 cabelo lanoso - queratodermia
palmoplantar
2067 Síndrome GAPO
2 Casos
74 Casos
4 Casos
2016
2 Famílias
209981 Síndrome IRIDA
6 Casos
1974
1.0 P *
2 Casos
7 Famílias
Síndrome face acromegalóide
Síndrome homem XX
2 Casos
66 Casos
6 Casos
1897 Síndrome EEM
Síndrome endocrino-cérebro199332
osteodisplasia
71269 Síndrome exoftalmia benigna
393
Número de
casos ou
famílias
publicados
2268 Síndrome ICF
Síndrome ictiose folicular 2273
atriquia - fotofobia
85173 Síndrome IMAGe
40.0 P *
1896 Síndrome EEC
Síndrome hipercoagulabilidade
83639 por deficiência de
glicosilfosfatidilinositol
Síndrome hipereosinofílico
3260
idiopático
Síndrome hipertelorismo 2213
micrótia - fenda facial
Síndrome hipertelorismo - seio
293958 preauricular - obstrução do ducto
lacrimal - surdez
Síndrome hipogonadismo
hipogonadotrópico - microcefalia
293967
grave - surdez neurossensorial dismorfias
163690 Síndrome hipotonia - cistinúria
Prevalência
estimada
(/100,000)
11 Casos
7 Casos
38 Casos
10.0 P *
22 Casos
100 Casos
2306 Síndrome isotretinoina-like
40 Casos
25 Casos
6 Casos
2307 Síndrome IVIC
4 Famílias
2332 Síndrome KBG
59 Casos
477
100 Casos
Síndrome KID
Síndrome lacrimo-auriculo-dento2363
digital
500 Síndrome LEOPARD
293925
Síndrome letal de encefalocelo
occipital - displasia esquelética
20 Casos
296 Casos
4 Casos
99812 Síndrome LIG4
Síndrome linfoproliferativo
3261
autoimune
2406 Síndrome Locked-in
500 Casos
2407 Síndrome LOGIC
50 Casos
210548 Síndrome macrocefalia-autismo
Síndrome mamário-digital238744
ungueal
2460 Síndrome Marden-Walker-like
Síndrome máscara facial de
178303
Nablus-like
171851 Síndrome MEDNIK
27 Casos
33 Casos
40 Casos
11 Casos
18 Casos
6 Casos
4 Famílias
56
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
85282 Síndrome MEHMO
8 Casos
69085 Síndrome membros-mama
27 Casos
43393
Síndrome miasténico de LambertEaton
0.35 P
2510 Síndrome Micro
Síndrome microcefalia - albinismo
2513
- anomalias dos dedos
Síndrome microcefalia 294016
malformação capilar
2556 Síndrome MIDAS
163696
Síndrome mioclonias de ação insuficiência renal
2563 Síndrome MOMO
Síndrome mão-coração, tipo
168796
esloveno
2608 Síndrome N
Síndrome nefrogénico de
antidiurese inapropriada (NSIAD)
Síndrome nefrótico familiar
280406 resistente aos esteróides, com
surdez neurossensorial
Síndrome neuroacantocitose de
59306
Mc Leod
Síndrome neurodegenerativa por
217382 deficiência no transporte cerebral
de folato
Síndrome neurodegenerativo
85334
ligado ao X tipo Bertini
Síndrome neurodegenerativo
85336
ligado ao X tipo Hamel
Síndrome neuroectodérmico
2676
endócrino
2612 Síndrome Nevo sebáceo
10.0 BP *
93606
203 Casos
2 Casos
1106
Síndrome omfalocelo familiar
com dismorfias faciais
Síndrome onfalocelo - fenda do
2736
palato (letal)
280403
67 Casos
3 Casos
20 Casos
1.2 BP *
16 Casos
29 Casos
55 Casos
2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5
4 Casos
17 Casos
141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9
Síndrome osteoporose 2786
hipopigmentação oculo-cutânea
Síndrome osteoporose - pseudo2788
glioma
2791 Síndrome oto-dentário
10 Casos
8 Casos
10 Casos
3 Casos
21 Casos
669
3 Casos
0.05 P *
10 Famílias
30 Casos
Síndrome oto-palato-digital (OPD)
2825 Síndrome PARC
2 Casos
13 Casos
83628 Síndrome PELVIS
54 Casos
13 Casos
100 Casos
313936 Síndrome PENS
Síndrome pericardite - artropatia
2848
- camptodactilia
42775 Síndrome PHACE
30 Famílias
221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like
105 Casos
3 Casos
7 Casos
10 Casos
4 Casos
38 Casos
69082
2554
Número de
casos ou
famílias
publicados
1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo
Síndrome oculo-cerebro-facial de
2707
Kaufman
2709 Síndrome oculo-dental
99806
Síndrome orelha-rótula - baixa
estatura
Síndrome oro-facio-digital (OFD)
2751
tipo 2
Síndrome oro-facio-digital (OFD)
2755
tipo 8
Prevalência
estimada
(/100,000)
27 Casos
1305
Doença
10 Casos
2701 Síndrome Noonan-like
Síndrome oculo-digito-esofagoduodenal
Síndrome oculo-oto-dentário
(OOD)
Síndrome odonto-trico-ungueodigito-palmar
Síndrome oftalmo-acromélico
Número
ORPHA
9 Casos
1 Família
123 Casos
1 Família
21 Casos
35 Famílias
5 Casos
375
Síndrome pneumo-renal de
Goodpasture
2917 Síndrome polidactilia - miopia
Síndrome polimalformativo letal,
210144
tipo Boissel
Síndrome progeria de Nestor280576
Guillermo
Síndrome progeróide tipo de
2962
Barsy
294963 Síndrome pterígeo poplíteo
2987 Síndrome pterígio antecubital
Síndrome pterígio poplíteo
1300
Síndrome pterígios múltiplos
65743
Síndrome pterígios múltiplos,
33108
formas letais
Síndrome pâncreas hipoplásico 293864 atresia intestinal - bexiga
hipoplásica
768 Síndrome QT longo, familiar
647
3 Casos
Síndrome quebras de Nijmegen
3021 Síndrome RAPADILINO
100 Casos
0.08 I *
1 Família
8 Casos
2 Casos
40 Casos
0.3 P *
11 Casos
0.3 P
4 Casos
28 Famílias
16 Casos
40.0 BP *
1.0 BP
20 Casos
57
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Síndrome retino-hepatoendocrinológico
140976 Síndrome RHYNS
3087
Número de
casos ou
famílias
publicados
7 Casos
4 Casos
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
3262 Singnatia - anomalias múltiplas
Número de
casos ou
famílias
publicados
2 Casos
Sinoatrial node dysfunction and
324321
deafness
Sinostose do astrágalo e calcâneo
1412
- baixa estatura
Sinostose radio-cubital 71289
trombocitopenia amegacariocítica
94056 Sinostose umero-cubital
8 Casos
1475 Síndrome rim coloboma
180 Casos
3105 Síndrome Robinow-like
2 Casos
71276 Síndrome seio silencioso
98 Casos
139466 Síndrome SERKAL
3 Casos
199343 Síndrome SeSAME
5 Casos
3265 Sinostose úmero-radial
150 Casos
32 Casos
3266 Sinostose úmero-radio-cubital
30 Casos
3163 Síndrome SHORT
57145 Síndrome SUNCT
6.7 P *
50815 Síndrome surdez branquiogénica
94064 Síndrome surdez-infertilidade
3320 Síndrome TAR
3 Famílias
0.2 BP *
284227 Síndrome TEMPI
10 Casos
3327 Síndrome tireo-cerebro-renal
858
Síndrome toxoplasmose fetal
3237
5 Casos
2 Casos
33.0 BP *
30 Casos
3351 Síndrome trico-odontico
Síndrome trico-retino-dento1264
digital
Síndrome trico-rino-falangico
77258
tipos 1 e 3
869 Síndrome triplo A
5 Famílias
209964 Síndrome úlcera retal solitária
9 Casos
100 Casos
100 Casos
1.0 I *
291
100 Casos
Síndrome varicela fetal
Síndrome Vater-like com
hipertensão pulmonar - anomalias
52047
dos pavilhões auriculares - atraso
de crescimento
83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival
2 Casos
380 Casos
2804 Síndrome W
893
Síndrome WAGR
6 Casos
0.2 BP
51636 Síndrome WHIM
65 Casos
3466 Síndrome WT membros-sangue
Síndrome Zellweger-like sem
50812
anomalias peroxissomais
Síndromes feocromocitomas29072
paragangliomas, hereditários
168956 Síndromes hipereosinofílicos
3 Famílias
Síndromes miasténicos
congénitos
52688 Síndromes mielodisplásicos
Sinfalangia com anomalias
3246
múltiplas das mãos e pés
3248 Sinfalangia distal
590
2 Casos
0.3 I
1.5 P *
0.3 P *
1.5 I *
6 Casos
5 Famílias
20 Casos
5 Casos
Sinostoses múltiplas braquidactilia
30 Famílias
3275 Sinspondilia
24 Casos
3169 Sirenomelia
0.01 P
3169 Sirenomelia
0.98 BP
840
300 Casos
Siringocistadenoma papilífero
3280 Siringomielia
3352 Síndrome trico-dento-ósseo
10 Famílias
356961 SLC35A2-CDG syndrome
Sobrecrescimento progressivo
314662 segmentar com hiperplasia
fibroadiposa
217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo
Sodium channelopathy-related
small fiber neuropathy
396 Soluços crónicos
8.4 P *
4 Casos
10 Casos
2.0 P *
306577
97283 Somatostatinoma
8 Casos
1.0 P *
0.0025 I *
Spastic paraplegia - Paget disease
329475
of bone
Spasticity-ataxia-gait anomalies
401866
syndrome
Spectrin-associated autosomal
352403
recessive cerebellar ataxia
Spinal muscular atrophy with
404521
respiratory distress type 2
423296 Spinocerebellar ataxia type 38
423275 Spinocerebellar ataxia type 40
Spinocerebellar ataxia with
363710
altered vertical eye movements
Spondylocostal dysostosis 329252
hypospadias - intellectual deficit
Spondyloepimetaphyseal
370015
dysplasia, Isidor type
Spondyloepiphyseal dysplasia,
263482
Maroteaux type
Spondylometaphyseal dysplasia,
370019
Czarny-Ratajczak type
Sporadic adult-onset ataxia of
247234
unknown etiology
1 Família
3 Casos
2 Famílias
1 Caso
4 Famílias
5 Casos
9 Casos
2 Casos
2 Casos
10 Casos
2 Casos
7.6 P *
58
Número
ORPHA
Doença
398058 Squamous cell carcinoma of penis
Prevalência
estimada
(/100,000)
0.57 I *
370927 SSR4-CDG
425120
Número de
casos ou
famílias
publicados
9 Casos
370921 STT3A-CDG
2 Casos
370924 STT3B-CDG
Superatividade da
3222
fosforribosilpirofosfato sintetase
247245 Superficial siderosis
1 Caso
3219
20 Casos
363417
2 Casos
8 Casos
90646 Surdez - hipogonadismo
Surdez - hipoplasia do esmalte 3220
defeitos ungueais
Surdez - hipospadias - sinostose
3224
metacárpica e metatársica
3226 Surdez - linfedema - leucemia
5 Casos
6 Casos
Surdez - onicodistrofia, forma
dominante
Surdez - onicodistrofia, forma
79500
recessiva
3239 Surdez - vitiligo - acalasia
79499
Surdez neuro-senssorial 66633 embranquecimento precoce do
cabelo - tremor idiopático
Surdez neurosensorial
228012 progressiva - miocardiopatia
hipertrófica
Surdez neurossensorial aguda por
trauma acústico agudo ou por
90059
surdez súbita ou por trauma
acústico induzido por cirurgia
Surdez neurossensorial com
217622
miocardiopatia dilatada
Surdez-atraso mental, tipo
85321
Martin-Probst
SURF1-related Charcot-Marie391351
Tooth disease type 4
Syndactyly - camptodactyly and
357332 clinodactyly of fifth fingers - bifid
toes
T+B+ severe combined deficiency
420573 of adaptive immunity due to
mutation in the CTPS1 gene
T-cell immunodeficiency with
324294
epidermodysplasia verruciformis
Talassemia beta - síndrome
231401
mielodisplásico
2 Casos
300 Casos
Surdez - displasia óssea granuloma do lábio
Tall stature - scoliosis macrodactyly of the great toes
Tall stature-intellectual disability404443
facial dysmorphism syndrome
Taquiarritmia auricular com
844
intervalo PR curto
3282 Taquicardia auricular caótica
Taquicardia ventricular infantil,
45453
persistente
Taquicardia ventricular
3286
polimórfica catecolaminérgica
Tarso curto - ausência das
2832
pestanas inferiores
Taurodontia - anodontia - cabelo
2731
rarefeito
TCR-alpha-beta-positive T-cell
397959
deficiency
420561 Temple-Baraitser syndrome
30 Famílias
3240 Surdez - acidose tubular - anemia
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
329191
1 Caso
STING-associated vasculopathy
with onset in infancy
Número
ORPHA
22 Casos
50 Casos
2 Casos
3 Casos
4 Famílias
Temtamy preaxial brachydactyly
syndrome
Testicular and paratesticular
363472
tumor
Testicular non seminomatous
363494
germ cell tumor
363489 Testicular sex cord-stromal tumor
3303 Tetralogia de Fallot
210141 Tetraparésia espastica congénita
Tetraplegia espástica - retinite
3011
pigmentosa - atraso mental
884 Tetrassomia 12p
2 Famílias
13 Casos
12 Casos
0.67 BP
1.5 BP *
10.0 P *
11 Casos
15 Casos
2 Casos
7 Casos
18 Casos
3.15 I *
1.21 I *
0.02 I *
34.0 BP
5 Casos
2 Casos
4.0 BP *
314588 Tetrassomia 15q distal
37.0 P *
436169
2 Famílias
3 Casos
12 Casos
Thrombomodulin-related
bleeding disorder
15 Casos
99745 Tifóide
3.0 I *
99867 Timoma
0.14 I *
882
Tirosinemia tipo 1
0.9 BP
28378 Tirosinemia tipo 2
3 Casos
26 Casos
8 Casos
2 Casos
80 Casos
Número de
casos ou
famílias
publicados
150 Casos
69723 Tirosinemia tipo III
20 Casos
3319 Tombocitopenia amegacariocítica
Torcicolo - quelóides 3341
criptorquidia - displasia renal
Torcicolo paroxístico benigno da
71518
infância
Tortuosidade das artérias da
75326
retina
Transient neonatal multiple acyl329942
CoA dehydrogenase deficiency
Transplantação de células
90053
hematopoiéticas
100 Casos
7 Casos
50 Casos
100 Casos
1 Caso
0.65 P *
59
Número
ORPHA
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
860
Transposição das grandes
artérias, corrigida congenitamente
Transposição dos grandes vasos
3347 Traqueo-broncomegalia
Traqueo-broncopatia
3348
osteocondroplásica
Tratamento de choque
97292
cardiogénico
238606 Tremor ortostático primário
1552 Tríade de Currarino
Tricodisplasia - amelogénese
79129
imperfeita
Tricodisplasia espinulosa
228379
associada a vírus
75378 Tricomacia oligocone
182050
3.0 BP
24.25 BP *
300 Casos
400 Casos
40.0 P *
390 Casos
139411 Tríade de Carney
150 Casos
1.0 P *
1 Família
7 Casos
14 Casos
Tricomegalia - degenerescência
3363
pigmentar da retina - nanismo
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico)
11 Casos
201 Casos
3366 Trigonocefalia
Trigonocefalia - baixa estatura 3369
atraso do desenvolvimento
Trigonocefalia - nariz bífido 3368
anomalias acrais
3365 Trigonocefalia - polegares largos
6.7 BP *
3376 Triploidia
12.6 BP *
Doença
Trombocitopenia relacionada
com MYH9
851 Trombopenia de Paris-Trousseau
216675 Transposição das grandes artérias 31.7 BP *
216694
Número
ORPHA
3 Casos
2 Casos
2 Casos
Prevalência
estimada
(/100,000)
0.3 P *
50 Casos
3389 Tuberculose
20.0 P *
3389 Tuberculose
139.0 I
874
Tumor cardíaco do adulto
100087 Tumor da tiroide
Tumor de células pequenas
83469
redondas desmoplásicas
182130 Tumor de glândulas endócrinas
182130 Tumor de glândulas endócrinas
Tumor do ovário de origem no
35808
estroma ou cordão sexual
Tumor do ovário de origem no
35808
estroma ou cordão sexual
100075 Tumor endócrino gástrico
100085 Tumor endócrino hepático
3398 Tumor epitelial do timo
Tumor gastrointestinal de origem
44890
no estroma (GIST)
Tumor gastrointestinal de origem
44890
no estroma (GIST)
Tumor maligno da trompa de
180242
Falópio
Tumor maligno das células da
35807
linha germinativa do ovário
877 Tumor neuro-endócrino
Número de
casos ou
famílias
publicados
140.9 I *
3.2 I
300 Casos
64.0 P *
3.75 I *
1.85 P *
0.13 I *
3.2 P *
0.2 I
0.17 I *
13.0 P *
1.0 I
1.0 P *
0.08 I *
2.53 I *
261229 Trisomy 14q11.2
7 Casos
97253 Tumor pancreático endócrino
261243 Trisomy 16p13.1
20 Casos
231108 Tumor rabdóide familiar
5 Famílias
261272 Trisomy 17q12
12 Casos
252212 Tumor tritão maligno
170 Casos
96061 Trissomia 8 em mosaico
3.0 I *
171929 Trissomia 10p
3378 Trissomia 13
50 Casos
3.7 BP *
217385 Trissomia 17p13
3380 Trissomia 18
0.13 I *
130 Casos
40 Casos
3400 Túnel aorta-ventrículo
Úlcera do cordão umbilical 3405
atresia intestinal
357034 Unilateral retinoblastoma
12 Casos
79457 Urticária pigmentar
42.5 P *
88629 Tritanopia
4.8 P *
Trombocitopenia - hipoplasia
3322
cerebelar - baixa estatura
Trombocitopenia - sequência de
3323
Robin
Trombocitopenia aloimune fetal e
853
112.5 BP *
neo-natal
182114 Tumor urogenital raro
0.02 I *
500 Casos
16.7 BP
217377 Trissomia Xp11.22-p11.23
Tumor trofoblástico do local da
placenta (PSST)
69077 Tumores rabdóides
50 Casos
96102 Trissomia distal 10q
3375 Trissomia X
99928
0.21 I *
33 Casos
2 Casos
15 Casos
0.038 I *
450.0 BP *
97230 Urticária solar
36.0 P *
98715 Uveíte
38.0 P *
98715 Uveíte
17.0 I *
90061
Uveíte não-infecciosa afetando o
segmento posterior do olho
18.0 P *
93110 Válvula uretral posterior
2.0 P *
93110 Válvula uretral posterior
4.125 BP *
60
Número
ORPHA
Doença
Variante de xeroderma
pigmentosum (XPV)
52759 Vasculite
Prevalência
estimada
(/100,000)
90342
36412
Número de
casos ou
famílias
publicados
Número
ORPHA
50 Casos
276252
6.3 P *
Vasculite leucocitoclástica
hipocomplementémica
200 Casos
3421 Vasculopatia cerebro-retiniana
3 Famílias
280779 Vasculopatia colagenosa cutânea
Ventrículo esquerdo com dupla
3427
saída
Ventriculomegaly with cystic
443988
kidney disease
Vitreo-retino-coroidopatia,
3086
dominante
370131 White's platelet syndrome
20 Casos
0.5 BP
11 Casos
3 Casos
1 Família
Woolly hair-palmoplantar
keratoderma syndrome
391327 X-linked calvarial hyperostosis
420686
X-linked central congenital
329235 hypothyroidism with late-onset
testicular enlargement
X-linked Charcot-Marie-Tooth
352675
disease type 6
X-linked colobomatous
microphthalmia-microcephaly431140
intellectual disability-short stature
syndrome
X-linked dyserythropoetic anemia
363727 with abnormal platelets and
neutropenia
X-linked intellectual deficit 324410 cardiomegaly - congestive heart
failure
X-linked intellectual disability423479 limb spasticity-retinal dystrophydiabetes insipidus syndrome
X-linked mendelian susceptibility
319605
to mycobacterial diseases
X-linked mendelian susceptibility
319612 to mycobacterial diseases due to
IKBKG deficiency
X-linked microcephaly-growth
435938 retardation-prognathismcryptorchidism syndrome
X-linked osteoporosis with
391330
fractures
X-linked parkinsonism-spasticity
363654
syndrome
X-linked scapuloperoneal
431272
myopathy
3467 Xantinúria
Doença
Prevalência
estimada
(/100,000)
Número de
casos ou
famílias
publicados
Xeroderma pigmentoso, grupo de
10 Famílias
complementação B
276255
50 Casos
complementação C
276258
30 Casos
complementação D
276261
10 Casos
complementação E
276264
22 Casos
complementação F
276267
10 Casos
complementação G
910 Xerodermia pigmentosa
0.23 BP *
370930 XYLT1-CDG
2 Casos
8 Casos
1 Família
27 Casos
8 Casos
1 Família
1 Família
2 Casos
2 Casos
13 Casos
4 Casos
3 Casos
5 Famílias
5 Casos
14 Casos
9.05 I *
61
Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: [email protected]
Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie Nguengang Wakap –
Technical support : Samuel Demarest and Valérie Lanneau
A forma correta de citar este documento é:
« Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Março 2016,
Número 1 : Por ordem alfabética do nome da doença ou grupo de doenças
Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta 677024 RD-Action, que recebeu um financiamento do
Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020).
O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser
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Prevalência das doenças raras

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