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LIVRO DE RESUMOS
COMUNICAÇÕES LIVRES
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TITULO
AUTORES
DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EM LÍQUIDOS AMNIÓTICOS Mota Freitas M, Candeias C, Lopes E, Oliveira FP, Aguiar J, REALIZADO ENTRE 2000‐2011 NO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA Ribeiro MC, Pires S, Oliva Teles N, Correia H, Fonseca Silva ML
JACINTO MAGALHÃES, INSA, IP Brito F., Simão L., Alves A., Silva M., Furtado J., Ventura C., GESTAÇÕES GEMELARES: ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS EM Ambrósio P., Geraldes C., Melo A., Correia J., Antunes D., DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL (2001‐2012)
Caetano P., Correia H.
TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA COM CARIOTIPO Alves, O., Karakus, G., Estevinho, S., Sousa, E., Ribeiro, R., NORMAL – OUTCOME NO RECÉM‐NASCIDO Vicente, A., Luis, A.
TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA COM CARIÓTIPO NORMAL – CASUÍSTICA DE 7 ANOS DO CENTRO HOSPITALAR Pinto P, Vilhena V, Sousa V, Sardinha T, Pinho ML
BARREIRO‐MONTIJO, EPE
SÍNDROME DE MICRODUPLICAÇÃO 22q11.2: DOIS CASOS Reis C.F., Garabal A., Louro P., Galhano E., Ferreira S.,Pires CLÍNICOS COM APRESENTAÇÃO PRÉ‐NATAL
L.M., Melo J.B., Fonseca M., Ramos F., Ramos L., Saraiva J.
DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE REARRANJOS CROMOSSÓMICOS Louro P., Garabal A., Reis C.F., Branco M., Jardim A., DESEQUILIBRADOS SUBMICROSCÓPICOS ‐ A PROPÓSITO DE UM Mascarenhas A., Carreia I.M., Sá J., Ramos F., Ramos L., CASO CLÍNICO
Saraiva J.
RASTREIO DA TRISSOMIA 21 EM GESTAÇÕES GEMELARES NO Prata, JP; Santos, A; Ferreira, S; Coutinho‐Borges, JP; PRIMEIRO TRIMESTRE – EXPERIÊNCIA DE 3 ANOS
Gonçalves, E; Ribeiro, D; Pinheiro, P ANOMALIAS ESTRUTURAIS FETAIS NA GRAVIDEZ MÚLTIPLA: A Cunha D., Teixeira N., Gil B., Cadilhe A.
REALIDADE DO HOSPITAL DE BRAGA
Eira‐Velha N; Marques F; Santos Silva I; Branco M; Ramos L; GRAVIDEZ GEMELAR – E SE UM DOS GÉMEOS É MALFORMADO?
Galhano E
GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIAL BIAMNIÓTICA VERSUS. Nunes FC, Domingues AP, Tavares M, Ferreira C, Fonseca E, BICORIAL: ANÁLISE COMPARATIVA DAS COMPLICAÇÕES Moura P
OBSTÉTRICAS E NEONATAIS EM 16 ANOS DE EXPERIÊNCIA
GÉMEOS MONOCORIÓNICOS: O DILEMA DA(S) PARTILHA(S) Rodrigues A., Monteiro L.
INSERÇÃO VELAMENTOSA DO CORDÃO UMBILICAL EM GESTAÇÕES MONOCORIÓNICAS COM OU SEM SÍNDROME DE Castro TC, Matias A, Montenegro N
TRANSFUSÃO FETO‐FETAL – A EXPERIÊNCIA DA NOSSA INSTITUIÇÃO
3 COMUNICAÇÃO LIVRE – 1 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EM LÍQUIDOS AMNIÓTICOS REALIZADO ENTRE 2000‐2011 NO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA JACINTO MAGALHÃES, INSA, IP Mota Freitas M, Candeias C, Lopes E, Oliveira FP, Aguiar J, Ribeiro MC, Pires S, Oliva Teles N, Correia H, Fonseca Silva ML Departamento de Genética, Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, I.P., Porto, Portugal Introdução: O diagnóstico pré‐natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm‐se resultados, em média, após 8‐10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães entre 2000 e 2011, comparando‐os com o descrito na literatura. Material e métodos: Entre janeiro de 2000 e dezembro de 2011 foram processados 10149 líquidos amnióticos. Os motivos para a realização da amniocentese foram, nomeadamente, idade materna avançada, anomalias ecográficas, marcadores ecográficos, rastreio bioquímico positivo, familiares com anomalias cromossómicas e risco de doença monogénica. Foram realizadas culturas de amniócitos de acordo com as técnicas convencionais de citogenética e os cromossomas identificados com bandas GTG ou GTL. Sempre que necessário efetuaram‐se estudos de citogenética molecular (FISH) com as sondas adequadas ao esclarecimento do caso. Resultados: A análise revelou 342 cariótipos anormais (3,4%) dos quais 234 tinham anomalias numéricas e 108 estruturais. Os Síndromes de Down, de Edwards e de Turner foram as anomalias mais frequentes. Vinte e três culturas não cresceram, representando uma percentagem de 0,2% de insucesso. Conclusões: Os autores correlacionam os resultados obtidos com as indicações clínicas fornecidas e comparam‐
nas com o descrito na literatura. O presente estudo poderá ser utilizado para o estabelecimento de uma base de dados a nível nacional. 4 COMUNICAÇÃO LIVRE – 2 GESTAÇÕES GEMELARES: ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS EM DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL (2001‐2012) Brito F.1, Simão L.1, Alves A.1, Silva M.1, Furtado J.1, Ventura C.1, Ambrósio P.1, Geraldes C.1, Melo A.2, Correia J.3, Antunes D.4, Caetano P.5, Correia H.1. 1Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa, 2 Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE – Hospital de Santa Maria, 3 Centro Hospitalar Lisboa Centro, EPE – Maternidade Dr. Alfredo da Costa, 4 Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Lisboa Centro, EPE – Hospital D. Estefânia,5 Serviço de Diagnóstico Pré‐Natal, Centro Hospitalar Lisboa Centro, EPE – Hospital D. Estefânia. Introdução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré‐Natal (DPN) de Anomalias Cromossómicas em gestações gemelares, na Unidade de Citogenética (UCI) do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa, no período de Janeiro de 2001 a Junho de 2012. Material e Métodos: Analisaram‐se retrospetivamente casos de GG que efetuaram DPN de anomalias cromossómicas no período considerado. Foram analisados os parâmetros: classificação da gestação, indicação clinica, idade materna, semanas de gestação e resultado do estudo citogenético. Resultados: Num total de 7792 amostras pré‐natais analisadas foram consideradas 340, correspondendo a 172 GG. As indicações clínicas mais frequentes foram idade materna (89/172=51.7%) e alterações ecográficas em pelo menos um dos fetos (42/172=24.4%). A idade média das grávidas e do tempo de gestação foi de 34.3 anos e 17.7 semanas respetivamente. Foram detetados 8 cariotipos com alterações cromossómicas, correspondendo a 4.7% das GG. Nas gestações simples a taxa de anomalias cromossómicas observada foi de 5.3% (398/7452). Conclusão: A taxa de anomalias cromossómicas observada nas GG é inferior à observada nas gestações simples no mesmo período de tempo e tipo de amostragem, não correspondendo ao esperado. A taxa de anomalias cromossómicas detetada no total das gestações foi sobreponível aos valores reportados pela DGS. 5 COMUNICAÇÃO LIVRE – 3 TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA COM CARIOTIPO NORMAL – OUTCOME NO RECÉM‐NASCIDO Alves, O., Karakus, G.1, Estevinho, S., Sousa, E., Ribeiro, R., Vicente, A., Luis, A. Hospital de Santarém Objectivos: Avaliar resultados neonatais em casos de translucência da nuca (TN) aumentada (> P95 e > P99) em ecografia do 1º trimestre e cariotipo fetal normal. Material e métodos: Estudo retrospectivo descritivo dos casos de translucência da nuca aumentada (> P95 e > P99) enviados à consulta de Diagnóstico pré‐natal do Hospital de Santarém, entre Janeiro de 1998 a Dezembro de 2011. Resultados: Dos 239 casos recolhidos no grupo com TN> P95, 84.9% (203) possuíam cariotipo normal. O valor médio de TN foi 2,76 mm. Do referido grupo resultaram 86.7% (176) recém‐nascidos normais, 2.46% (5) interrupções médicas da gravidez (IMG) e 1.47% (3) casos de aborto/morte fetal. Verificaram‐se 5 casos de alterações cardíacas e 2 casos de malformações esqueléticas. Os 82 casos recolhidos com TN> P99, 68.3% (56) possuíam cariotipo normal. O valor médio de TN foi 4.5 mm. Deste grupo resultaram 73.2% (41) recém nascidos normais, 3.57% (2) casos de IMG, 7.14% (4) casos de aborto/morte fetal e 1.78% (1) de morte pós‐natal. Ocorreram 5 casos de alterações cardíacas. Conclusões: O estudo permitiu verificar que no grupo com TN> P99, ocorre menor número de cariotipos normais. Da mesma forma verifica‐se menor número de recém nascidos normais e maior número de eventos obstétricos adversos. 6 COMUNICAÇÃO LIVRE – 4 TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA COM CARIÓTIPO NORMAL – CASUÍSTICA DE 7 ANOS DO CENTRO HOSPITALAR BARREIRO‐MONTIJO, EPE Pinto P, Vilhena V, Sousa V, Sardinha T, Pinho ML Centro Hospitalar Barreiro‐Montijo, EPE Objectivo: Avaliação da frequência de anomalias cromossómicas em fetos com translucência da nuca (TN) aumentada, e da frequência de alterações estruturais e evolução da gravidez nas situações de TN aumentada com cariótipo normal. Material e Métodos: Análise retrospectiva das amniocenteses realizadas entre 1 de Janeiro de 2005 e 31 de Dezembro de 2011, no Serviço de Obstetrícia do Centro Hospitalar Barreiro‐Montijo, EPE, e consulta dos processos das grávidas e dos respectivos recém‐nascidos nos casos de TN aumentada com cariótipo normal. Resultados: Das 1383 amniocenteses analisadas, 107 (7,7%) foram efectuadas por TN aumentada detectada em ecografia realizada entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias de gravidez. Foram diagnosticados 6 casos de cromossomopatias. Nos restantes 101 casos de cariótipo normal, verificaram‐se três situações de aborto tardio, três casos de interrupção médica da gravidez, duas por malformações fetais e outra por oligoâmnios e doença poliquística renal, três casos de parto pré‐termo e dez casos de alterações estruturais, das quais as mais frequentes foram as cardíacas. Conclusão: A TN aumentada é frequentemente associada a trissomia 21 e a outras anomalias cromossómicas, bem como a morte fetal e a anomalias estruturais (principalmente cardíacas). No entanto, nos casos de cariótipo normal em que não se detectaram malformações estruturais pré‐natais, o prognóstico foi favorável, o que está de acordo com os dados da literatura consultada. 7 COMUNICAÇÃO LIVRE – 5 SÍNDROME DE MICRODUPLICAÇÃO 22q11.2: DOIS CASOS CLÍNICOS COM APRESENTAÇÃO PRÉ‐NATAL Reis C.F.1, Garabal A.1, Louro P.1, Galhano E.2, Ferreira S.3,Pires L.M. 3, Melo J.B. 3, Fonseca M.4, Ramos F.1, Ramos L.1, Saraiva J.1 1 Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra 2 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra 3 Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 4 Serviço de Neonatologia da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra Introdução: A Síndrome de Microduplicação 22q11.2 está associada a uma cromossomopatia submicroscópica, de hereditariedade autossómica dominante, com penetrância reduzida e fenótipo variável. As manifestações clínicas mais frequentes são défice intelectual, atraso do desenvolvimento psicomotor (ADPM), restrição do crescimento e cardiopatia congénita. Caso 1: Segunda gestação de um casal não‐consanguíneo, com um filho com Síndrome de West. Às 12s constatou‐se translucência da nuca superior ao P95, suscitando a realização de biópsia das vilosidades coriónicas para cariótipo – 46,XX. A partir das 29s evidenciou‐se desaceleração do perímetro cefálico. Após o nascimento às 39S, objectivaram‐se dismorfismos e hipoplasia do corpo caloso. O array‐CGH revelou uma microduplicação em 22q11.2: 46,XX.arr 22q11.21(19,023,824‐21,454,721)x3 de novo. Caso 2: Primeira gestação de um casal não‐consanguíneo, sem antecedentes familiares relevantes, com diagnóstico pré‐natal (DPN) ecográfico às 25s de hidrâmnios e não visualização do estômago. Às 26s ocorreu pré‐
eclâmpsia que evoluiu para síndrome HELLP, com cesariana de emergência às 27s. O recém‐nascido tinha atrésia esofágica, cardiopatia complexa incompatível com a vida e ventriculomegália, ocorrendo morte neonatal. Foi realizado MLPA para a região crítica 22q11.2, que identificou uma duplicação localizada em 22q11.21: mlpa 22q11.21 (ZNF74,KLHL22,MED15,SNAP29,LZTR1)x3 mat. Comentários: O primeiro caso permite ponderar a realização de estudo por array‐CGH quando, na presença de anomalias ecográficas, o cariótipo seja normal. O segundo caso evidencia a importância do esclarecimento de anomalias ecográficas atempadamente, nomeadamente quanto à realização de ecocardiografia fetal e eventual DPN orientado. O diagnóstico permitiu um aconselhamento genético adequado e a possibilidade de um DPN ecocardiográfico e molecular orientado numa eventual futura gravidez. 8 COMUNICAÇÃO LIVRE – 6 DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE REARRANJOS CROMOSSÓMICOS DESEQUILIBRADOS SUBMICROSCÓPICOS ‐ A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Louro P.1, Garabal A.1, Reis C.F.1, Branco M.2, Jardim A.3, Mascarenhas A.3, Carreia I.M.3, Sá J.1, Ramos F.1, Ramos L.1, Saraiva J.1. 1 Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra 2 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra 3 Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Objetivos: Destacar a utilidade do cariótipo molecular por array no diagnóstico pré‐natal de anomalias cromossómicas estruturais aparentemente equilibradas e de novo. Métodos: Análise do cariótipo fetal e subsequente recurso ao cariótipo molecular para exclusão de rearranjos submicroscópicos. Resultados: Reportamos o caso de um feto com uma translucência da nuca superior ao percentil 95 na ecografia do primeiro trimestre. A análise do cariótipo fetal revelou uma translocação de novo aparentemente equilibrada: 46,XY,t(6;7)(p25;q21.1)dn. O cariótipo molecular identificou três deleções de novo, englobando genes descritos no OMIM Morbid Map, provavelmente patogénicas. Comentários/conclusões: Na presença de uma anomalia cromossómica estrutural aparentemente equilibrada, com ocorrência de novo, o estudo por array‐CGH permite o esclarecimento do significado clínico da anomalia e um aconselhamento genético mais preciso e em tempo útil. Em relação à alteração identificada, não existem casos semelhantes descritos na literatura. 9 COMUNICAÇÃO LIVRE – 7 RASTREIO DA TRISSOMIA 21 EM GESTAÇÕES GEMELARES NO PRIMEIRO TRIMESTRE – EXPERIÊNCIA DE 3 ANOS Prata, JP; Santos, A; Ferreira, S; Coutinho‐Borges, JP; Gonçalves, E; Ribeiro, D; Pinheiro, P Unidade Local de Saúde do Alto Minho Objetivos: Pretende‐se descrever a experiência e os resultados obtidos no que diz respeito ao rastreio da trissomia 21 em gestações gemelares no primeiro trimestre (combinando dados ecográficos com doseamento materno de PAPP‐A e β‐hCG) na Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM). Métodos: Incluíram‐se neste estudo todas as mulheres com gestações gemelares que se submeteram ao rastreio combinado do primeiro trimestre no período de Novembro de 2008 a Fevereiro de 2012, na ULSAM. Analisaram‐
se vários parâmetros de forma a determinar o comportamento do teste nesta população. Resultados: Foram incluídas um total de 43 gestações gemelares, 30 dicoriónicas e 13 monocoriónicas. A idade gestacional e materna médias à data do rastreio foram 12 semanas + 5 dias e 33 anos, respetivamente. Todas as mulheres eram caucasianas e 84% (36/43) das gravidezes foram espontâneas. Apenas uma grávida apresentou um risco aumentado de trissomia 21 num dos fetos (risco fetal específico de 1/19); após amniocentese o cariótipo fetal revelou‐se normal. Não ocorreu nenhum caso de trissomia 21 entre os gémeos. A taxa de falsos positivos do teste de rastreio combinado foi de 2,3% (1/43). Os valores MoM médios para a β‐hCG livre e PAPP‐A foram 2,12 e 2,34 nas gravidezes monocoriónicas e 2,11 e 2,61 nas dicoriónicas, respetivamente. Conclusões: O rastreio da trissomia 21 em gravidezes gemelares no primeiro trimestre com recurso à combinação de achados ecográficos com dados bioquímicos maternos parece constituir um método viável e exequível estando associado, no nosso estudo, a uma baixa taxa de falsos positivos. 10 COMUNICAÇÃO LIVRE – 8 ANOMALIAS ESTRUTURAIS FETAIS NA GRAVIDEZ MÚLTIPLA: A REALIDADE DO HOSPITAL DE BRAGA Cunha D.1, Teixeira N. 1, Gil B. 2, Cadilhe A. 2 1 Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga 2 Unidade de Medicina Fetal e Diagnóstico Pré‐Natal do Hospital de Braga (UMFDPN) Introdução: As anomalias congénitas são causa importante de morte fetal e neonatal e tem uma prevalência aumentada em gestações múltiplas. Objectivos: Caracterização das anomalias estruturais fetais em gestações múltiplas e sua evolução clínica. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos casos de gravidez múltipla com alterações estruturais fetais detectadas em exames ecográficos realizados na UMFDPN e registados na base de dados Astraia ® entre 1 de Janeiro de 2004 e 31 e Julho de 2012. Resultados: Detectaram‐se anomalias estruturais fetais em 56 (17%) das 330 gestações múltiplas acompanhadas na UMFDPN no período de tempo citado, sendo 25 alterações major (7,6%) e 31 anomalias minor (9,4%). Das gravidezes com alterações estruturais 53,6% eram gemelares bicoriónicas, 44,6% gemelares monocoriónicas e biamnióticas e 1,8 tricoriónicas, sendo a idade mediana materna de 30 anos. A maioria destas gestações resultou de concepção espontânea (80,4%). As anomalias major mais prevalentes foram cardíacas (40%), da nuca/pele (40%) e urinárias (26%), destacando‐se um caso de Sequência TRAP e um de acrania/anencefalia. No grupo das gestações monocoriónicas as anomalias major mais frequentes foram as cardíacas e no grupo das gestações bicoriónicas foram as da nuca/pele. Em 36% dos casos com anomalias major pré‐natais verificaram‐se malformações congénitas major ou desfecho fetal/perinatal desfavorável. Conclusões: Tal como descrito na literatura a prevalência de anomalias estruturais em gestações múltiplas é superior à verificada em gestações unifetais. A abordagem clínica e terapêutica destes casos é controversa pois afecta ambos os fetos. 11 COMUNICAÇÃO LIVRE – 9 GRAVIDEZ GEMELAR – E SE UM DOS GÉMEOS É MALFORMADO? Eira‐Velha N; Marques F; Santos Silva I; Branco M; Ramos L; Galhano E Serviço de Obstetrícia e Pediatria da Maternidade Bissaya Barreto Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Introdução: A gravidez múltipla implica um aumento três a quatro vezes maior de complicações perinatais, quer devido a prematuridade, quer devido a aumento de anomalias cromossómicas e morfológicas. Estas últimas podem atingir um só feto. Objectivos e métodos: O objectivo deste trabalho foi analisar as gestações múltiplas em que um dos fetos foi diagnosticado com uma anomalia morfológica ou cromossómica e o desfecho da gravidez. Para tal, foi realizado um estudo retrospectivo com análise de todos os casos que ocorreram entre 1998 e 2011 na Maternidade Bissaya Barreto em Coimbra. Foram excluídas situações de síndrome de transfusão feto‐fetal e discrepância de crescimento. Resultados: Durante o período de tempo considerado, foram avaliadas no nosso serviço 742 gestações gemelares. Obtiveram‐se 39 casos (5,25%) de anomalias diagnosticadas em um dos fetos, 10 dos quais correspondiam a gestações obtidas após técnicas de procriação medicamente assistida. Três das gestações eram monocoriónicas monoamnióticas, 8 monocoriónicas biamnióticas, 27 bicoriónicas biamnióticas e 1 trigemelar bicoriónica triamniótica. A idade média das mulheres foi de 32 anos. Em 29 casos a malformação foi diagnosticada ao longo do segundo trimestre. Os diagnósticos foram variados e incluíram: anencefalia, cardiopatia, feto acárdico, onfaloncelo, hidrópsia, pé boto, cromossomopatias, polimalformações, etc. Realizou‐se feticídio selectivo em 9 gestações, registando‐se complicações em 1 destes casos (11,1%): corioamniotite com aborto espontâneo 9 dias após o procedimento ter sido realizado na 21ª semana de gestação. Conclusões: O diagnóstico de malformação em um dos fetos das gestações múltiplas não é uma situação frequente e implica uma conduta delineada para cada caso, dada a especificidade envolvida. O feticídio selectivo é uma estratégia a considerar nas situações de malformação major. 12 COMUNICAÇÃO LIVRE – 10 GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIAL BIAMNIÓTICA VERSUS. BICORIAL: ANÁLISE COMPARATIVA DAS COMPLICAÇÕES OBSTÉTRICAS E NEONATAIS EM 16 ANOS DE EXPERIÊNCIA Nunes FC, Domingues AP, Tavares M, Ferreira C, Fonseca E, Moura P Serviço de Obstetrícia – Maternidade Dr. Daniel de Matos – Hospitais da Universidade de Coimbra – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objetivos: Análise comparativa das complicações obstétricas e neonatais decorridas nas gravidezes gemelares monocoriais biamnióticas(MC/BA) e bicoriais(BC). Material e métodos: Análise retrospetiva das 826 gravidezes gemelares MC/BA e BC cujo parto decorreu na nossa instituição entre 1996 e 2011. Resultados (MC/BAvs.BC): Foram analisadas 228vs.598 gravidezes. A taxa de complicações foi 85,5vs.75,1%(p=0,001). Não se observaram diferenças entre a ocorrência de ameaça de abortamento e de parto pré‐termo, anemia materna, complicações hipertensivas e diabetes gestacional. A rotura prematura de membranas ocorreu em 26,3vs.19,3%(p=0,028) e a restrição de crescimento intra‐uterino em 19,7vs.10,5%(p<0.001). Observou‐se crescimento fetal discordante (>20%) em 6,1vs.5,5%(p=n.s.). O parto ocorreu por via vaginal em 47,4vs.43,1%, cesariana urgente em 12,3vs.13,2%, via vaginal e cesariana urgente em 0,4vs.2,7% e cesariana eletiva em 39,9vs.41% dos casos (p=n.s.). As gravidezes monocoriais apresentaram idades gestacionais mais precoces à data do parto <34vs.≥37semanas(p<0.001). O peso médio dos recém‐nascidos (RN) foi 2028±649vs.2245±572g(1ºgémeo) e 1951±651vs.2223±588g(2ºgémeo) (p<0,001). Não houve diferença no índice de Apgar. A taxa de admissão de pelo menos um dos RN na unidade de cuidados intensivos foi 50vs.38,9%(p=0,022). As complicações no puerpério foram similares em ambos os grupos. Analisando apenas as gravidezes que decorreram sem complicações obstétricas (33vs.149), não foram encontradas diferenças nos resultados neonatais ou complicações no puerpério. Conclusões: Tal como descrito na literatura, na nossa amostra as gravidezes monocoriais estão associadas a maior taxa de complicações obstétricas e piores resultados neonatais quando comparadas com as bicoriais. No entanto, analisando apenas as gravidezes sem complicações obstétricas não se registam diferenças estatisticamente significativas em termos de resultados neonatais. 13 COMUNICAÇÃO LIVRE – 11 GÉMEOS MONOCORIÓNICOS: O DILEMA DA(S) PARTILHA(S) Rodrigues A., Monteiro L. Unidade de Fetopatologia ‐ Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental ‐ Lisboa. Objetivos: Apresentação e discussão de casos de divisão anómala e conflito de partilha entre fetos de gravidezes monocoriónicas. Material e métodos: Estudos Fetopatológicos de produtos de gravidez gemelar monocoriónica, na Unidade de Fetopatologia do CHLO. Resultados: Nos últimos 20 anos foram estudados na nossa Unidade foram cerca de uma centena de mortes fetais em gravidezes gemelares monocoriónicas; destas, a maior parte constituem acidentes obstétricos comuns (corioamnionite, rotura prematura de membranas, etc.). Apresentamos e discutimos a fisiopatologia de alguns acidentes particulares da gravidez gemelar monocoriónica monoamniótica, como são a divisão anómala e o conflito de partilha, com alguns casos de transfusão feto‐fetal, ectoparasitismo e gémeos siameses. Conclusão: A gravidez gemelar mono monocoriónica monoamniótica tem um risco aumentado de mortalidade e morbilidade fetal. Para além dos riscos comuns existem vários riscos adicionais como as anastomoses vasculares entre os fetos e/ou anomalias da duplicação. 14 COMUNICAÇÃO LIVRE – 12 INSERÇÃO VELAMENTOSA DO CORDÃO UMBILICAL EM GESTAÇÕES MONOCORIÓNICAS COM OU SEM SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL – A EXPERIÊNCIA DA NOSSA INSTITUIÇÃO Castro TC1,2, Matias A1,2, Montenegro N1,2 1 – Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar de São João 2 – Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Objectivos: Este estudo teve como objectivo a determinação da incidência de inserção velamentosa do cordão umbilical em gestações monocoriónicas com ou sem Síndrome de Transfusão Feto‐fetal (STFF). Material e métodos: Estudo retrospectivo das placentas de gestações monocoriónicas consecutivas, com seguimento no Serviço de Obstetrícia da nossa instituição, entre Julho de 2006 e Janeiro de 2012 (n=95). Procedeu‐se à comparação da inserção do cordão umbilical nas gestações com e sem STFF. Os dados foram obtidos a partir das bases e aplicações Obs‐Gyn.care®, SAM ® e ASTRAIA®. Resultados: Foram submetidas a análise 16 placentas de gestações monocoriónicas/ biamnióticas com STFF e 79 placentas de gestações monocoriónicas/ biamnióticas sem STFF. A incidência de inserção velamentosa do cordão umbilical no grupo com STFF e no grupo sem STFF foi de 19% (n=3) e de 27% (n=21), respectivamente (p=0,511). Conclusões: A relação entre a inserção velamentosa do cordão umbilical e o desenvolvimento de STFF tem sido alvo de controvérsia. Vários autores encontraram uma incidência aumentada deste tipo de inserção em placentas de gestações complicadas por STFF, enquanto outros mostram incidências semelhantes em gestações com ou sem STFF. À semelhança da última hipótese, este estudo sugere que a inserção velamentosa do cordão umbilical não é um factor crítico para o desenvolvimento de STFF. 15 TIPO
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TITULO
PRENATAL INVESTIGATION OF A FAMILIAL PARTIAL MONOSOMY 10q
GRAVIDEZ – ESTADO DE ANSIEDADE SAUDÁVEL OU PATOLÓGICO?
O PARTO NA GESTAÇÃO GEMELAR: RESULTADOS E DESFECHO. A EXPERIENCIA DA CONSULTA DA ULSAM
VIGILÂNCIA DE GESTAÇÕES GEMELARES NA ULSAM: REVSÃO DAS COMPLICAÇÕES MATERNAS E FETAIS CORDÃO UMBILICAL COM QUATRO VASOS: UM CASO CLÍNICO
INSERÇÃO VELAMENTOSA DO CORDÃO UMBILICAL E VASA PRÉVIA: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
MONOCORIONICIDADE E SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐
FETAL GEMELARIDADE, CORIONICIDADE E VIA DE PARTO
AUTORES
Silva, M., Marques, B., Brito, F., Ferreira, C., Furtado, J., Ventura, C., Nunes, L., Kay, T., Caetano, P., Correia, H.
Olival, V; Enes, M, Cabugueira, A, Nunes, MJ, Caetano, M, Mira, R
Gonçalves E; Santos A, Coutinho‐Borges JP, Ferreira S, Prata JP, Ribeiro D; Pinheiro P
Ferreira, S; Santos, A; Coutinho‐Borges, JP; Gonçalves, E; Ribeiro, D; Pinheiro, P
Veríssimo C, Ambrósio B, Matos T, Nazaré A
Silva, JR; Pina, C; Gameiro, M; Lanhoso, A
Teixeira, N; Nogueira‐Silva, C; Cunha, D; Vale, E; Rodrigues, F; Ramos, T; Gil, B; Cadilhe, A
Teixeira, N; Nogueira‐Silva, C; Cunha, D; Vale, E; Ramos, T; Gil, B; Cadilhe, A
RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO SELECTIVO EM Paiva C, Soares S, Luzeiro E, Rodrigues RM, Rodrigues MC
GÉMEOS MONOCORIÓNICOS
RASTREIO DO PRIMEIRO TRIMESTRE PARA TRISSOMIA 21 EM Castro D. M., Correia P., Lisboa J., Castro A., Gomes Z., GRAVIDEZ GEMELAR
Moutinho O. MOLA HIDATIFORME PARCIAL, CASO CLÍNICO E REVISÃO DA Bacalhau D., Toller A., Sousa A., Djokovic D., Martins A., Lilaia LITERATURA
C., Cirurgião F., Gonçalves P.
RASTREIO DE MALFORMAÇÕES E ANEUPLOIDIAS EM VILA NOVA Lourenco C, Maia C, Silva MF, Morais MJ, Melo M, Silva J, DE GAIA/ESPINHO – EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS
Castro J, Valente F
DICHORIONIC TRIAMNIOTIC TRIPLET PREGNANCY: SINGLE DEATH Cavaco‐Gomes, J.; Pereira, J.; Marques, E.; Rodrigues, T.; OF A MONOCHORIONIC TWIN WITH CATASTROFIC Montenegro, N.
CONSEQUENCES TO THE MONOCHORIONIC SURVIVOR
ENOVELAMENTO DOS CORDÕES UMBILICAIS NA GRAVIDEZ Santos, A.; Ferreira, S.; Gonçalves, E.; Nogueira, R.; Gama, A.; GEMELAR MONOAMNIÓTICA: UM TRÁGICO DESFECHO
Ribeiro,D.; Pinheiro, P.
GRAVIDEZ GEMELAR BICORIÓNICA: MOLA HIDATIFORME Godinho A.B., Martins D., Araújo C., Melo M. A.
COMPLETA COM UM CO‐ GÉMEO VIÁVEL ‐ Caso Clínico
INDUÇÃO DE TRABALHO DE PARTO NA GRAVIDEZ GEMELAR APÓS Tavares, M.V., Domingues, A.P., Nunes, F., Tavares, M., AS 36 SEMANAS
Fonseca, E., Moura, P. GRAVIDEZ MÚLTIPLA: QUAL O PAPEL DA AUTÓPSIA NAS Ramalho C, Matias A, Brandão O, Montenegro N
INTERRUPÇÕES MÉDICAS DA GRAVIDEZ?
Barros M, Pereto F, Brito A, Brandão A, Costa R, Lobo A, DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE LINFANGIOMA QUÍSTICO CERVICAL Gonçalves H, Gomes J
DYZYGOTIC MONOCHORIONIC TWINS WITH 46,XY/46,XX Neto AP, Lima V, Dória S, Rodrigues M, Matias A, Oliveira JP, Carvalho F CHIMERISM: THE GENETIC PERSPECTIVE
DYZYGOTIC MONOCHORIONIC TWINS WITH 46,XY/46,XX Moreira C, Rocha A, Rodrigues T, Rodrigues M, Dória S, CHIMERISM: THE OBSTETRIC PERSPECTIVE
Carvalho F, Guimarães H, Matias A, Montenegro N
TÉCNICAS NÃO INVASIVAS NA DETECÇÃO DE Peñafuerte A. ,Barros M., Brito A., Panaro M., Pereira N. , CROMOSSOMOPATIAS FETAIS
Moutinho J
HIDRÓPSIA FETAL: UMA ENTIDADE, VÁRIAS ETIOLOGIAS
Rasteiro C, Lima J, Matias A, Montenegro N
CORIOANGIOMA – A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ‐
Lopes,C.; Gameiro ,C.; Rodrigues, M.; Semenova,T.; Almeida, NATAL
M.; Leite, C.; Nogueira, R.; Santos, A.; Romão,F.
BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÓNICAS CASUISTICA DO HOSPITAL Enes, M, Olival, V, Correia, A R, Condeço, R, Bernardo, A, DONA ESTEFÂNIA – CHLC
Caetano, P, Mira, R
SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL. Do Diagnóstico ao Marques, AF; Santos, Lea; Eira‐Velha, N; Fernandes, S; Faria, Outcome
D; Santos Silva, I; Branco, M; Galhano, E; Mesquita, J.
16 TIPO
Pos ter 26
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TITULO
AUTORES
MORTALIDADE FETAL EM GESTAÇÕES MÚLTIPLAS – CASUÍSTICA Ra pos o S, Ca mpos S, Domi ngues AP, Fons eca E, Ja rdi m DA MATERNIDADE DR. DANIEL DE MATOS
O, Moura P
SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL: A IMPORTÂNCIA DA Ca mpos S, Ra pos o S, Domi ngues AP, Fons eca E, FOTOCOAGULAÇÃO A LASER
Ma cha do N, Moura P
TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA E CARIÓTIPO NORMAL – Torga l , M; López, B; Semenova T; Ga mei ro, C; Berna rdo, CASUÍSTICA DE 12 ANOS
A; Cordei ro, A; Ca s a l , E; Sa ntos , A; Romã o, F
GASTROSQUISIS – CASUÍSTICA DE 8 ANOS NO CENTRO DE Torga l , M; López, B; Ga mei ro, C; Berna rdo, A; Cordei ro, A; DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DO HGO
Ca s a l , E.; Sa ntos , A; Romã o, F.
DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE SÍNDROME DE WOLF‐
Ca ndei a s C, Mota Frei ta s M, Ri bei ro J, Ol i va Tel es N, HIRSCHHORN: A PROPÓSITO DE UM CASO
Correi a H, Soa res G, Noguei ra R, Fons eca Si l va ML
TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS BALANCEADAS – DESAFIOS NO Mi ra nda A, Noguei ra ‐Si l va C, Ca di l he A, Ca rdos o L, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Ca s tro L
AVALIAÇÃO DO COLO UTERINO NA GESTAÇÃO GEMELAR: Couti nho‐Borges , JP.; Pra ta , JP.; Ferrei ra , S.; Noguei ra ‐
PREDITOR DE PARTO PRÉ‐TERMO ≤35 SEMANAS?
Si l va , C.; Al mei da , A.; Ri bei ro, D.; Pi nhei ro, P.
RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL SELECTIVA NUMA Morei ra C, Rodri gues T, Ma rques E, Montenegro N GESTAÇÃO GEMELAR MONOCORIÓNICA
HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA – CASUÍSTICA DE 17 ANOS Ferna ndes , S; Ma çã es , A; Ma rques , AF; Ma rques , I; DA MATERNIDADE BISSAYA BARRETO Mi mos o, G; Ga l ha no E
“ENTANGLEMENT” DO CORDÃO UMBILICAL NUMA GRAVIDEZ Ma rti ns , AC; Veca , P; Li l a i a , C; Ba ca l ha u, D; Sous a , AM; GEMELAR MONOAMNIÓTICA
Tol l er, A
GRAVIDEZ GEMELAR E DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL: 11 ANOS DE Ma rques C, Ma ga l hã es M, Domi ngues P, Fra nco S, EXPERIÊNCIA
Coel ho F, Bento N, Fons eca E, Moura P
Correi a L, Ma rujo A, Quei rós A, Ma rti ns AT, Correi a J, CARDIOPATIAS PRIMÁRIAS EM GÉMEOS MONOCORIÓNICOS
Si mões T
GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA. UMA ENTIDADE, Correi a L, Quei rós A, Cos ta A, Ma rti ns I, Cohen A, MÚLTIPLOS DESFECHOS
Si mões T
GRAVIDEZ MONOCORIÓNICA E SUAS COMPLICAÇÕES – A Ca ei ro, Fi l i pa ; Pa i xã o, Cá ti a ; Sa ntos , Va nes s a ; EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL FERNANDO FONSECA
Ta pa di nha s , Pa ul a ; Sa ntos , Is a bel ; Na za ré, Antóni a
DESFECHOS PERINATAIS NA GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA – EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL DE SANTA Ma cedo CV. Ma rti ns D, Centeno M, Pi nto L, Gra ça LM MARIA
PARTO VAGINAL NA GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA –
EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL DE SANTA MARIA
Ma cedo CV, Ma rti ns D, Centeno M, Pi nto L, Gra ça LM SÍNDROME DE DELECÇÃO 1p36 – O DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL É POSSÍVEL?
Soa res S V, Inocênci o G, Rodri gues A I, Ma rti ns M, Soa res P, Pi nto P, Ri bei ro V, Perei ra JR, Rodri gues G, Ca rmo O, Rodri gues MC
Ferrei ra A., Ol i vei ra N., Sa ntos AC., Al mei da MJ., Neto S., Ol i vei ra M.
Ma ga l hã es M., Ma rques C., Domi ngues A.P., Fra nco S., Fons eca E., Moura P. HIDRÓPSIA FETAL COMO PRIMEIRO SINAL DE SINDROME POLIMALFORMATIVO: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
GRAVIDEZ MÚLTIPLA E VIA DE PARTO REALIDADE DA Pos ter 44
MATERNIDADE DR. DANIEL DE MATOS MONOCORIONICIDADE: VIA DE PARTO E SUA INFLUÊNCIA NA Ma ga l hã es M., Ma rques C., Domi ngues A.P., Fra nco S., Pos ter 45 MORTALIDADE E MORBILIDADE NEONATAIS EM GRAVIDEZES DE Fons eca E., Moura P
IG ≥ 34 SEMANAS Pos ter 46 GRÁVIDA Á BEIRA DE UM ATAQUE DE NERVOS
Sa ntos C; Ma rti ns C; Cos ta S; Pi nto B
Pos ter 43
Pos ter 47 DISPLASIA MESENQUIMATOSA DA PLACENTA: UM CASO CLÍNICO Ca l da s R., Ol i vei ra P., Ba rbêdo C., Kok M., La nhos o A.
GRAVIDEZ GEMELAR COM DISCORDÂNCIA PARA ANOMALIAS ESTRUTURAIS ‐ A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO GRAVIDEZ GEMELAR E DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL – ANÁLISE Pos ter 49
ESTATÍSTICA 2008‐2011
DELECÇÃO 3qter EM FETO COM INFECÇÃO POR Pos ter 50 CITOMEGALOVIRUS – A IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA FAMILIAR E O RECURSO A TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR
Pos ter 48
Al mei da DC; Lei te T; Di a s J; Cra vo J; Pá ra mos A
Al mei da DC; Lei te T; Di a s J; Cra vo J; Pá ra mos A
Rei s C.F., Louro P., Ga ra ba l A., Bra nco M., Ferrã o J., Ma tos o E., Ca rrei ra I.M., Ra mos F., Ra mos L., Sa ra i va J.
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TITULO
AUTORES
DISPLASIA TANATOFÓRICA: DA SUSPEITA ECOGRÁFICA À Ga ra ba l A., Rei s C.F., Louro P., Bra nco M., Sá J., Ra mos F., CONFIRMAÇÃO MOLECULAR
Ra mos L., Sa ra i va J.
ANOMALIAS ECOGRÁFICAS EM GESTAÇÕES GEMELARES – 7 ANOS Gomes A, Enes PV, Rodri gues G, Ferrei ra MF, Mota L, DE EXPERIÊNCIA DO NOSSO SERVIÇO
Ca rmo O
DICEPHALUS DIPUS DIBRACHIUS: A PROPÓSITO DE CASO Ol i vei ra , N., Sa ntos , A.C., Ferrei ra , A., Al mei da , M.J., CLÍNICO
Neto, S., Ol i vei ra , M.
Fi l i pa Rodri gues , Sa ra Ca mpos , Ana Pa tríci a TWIN ANEMIA‐POLYCYTHEMIA SEQUENCE ‐ A CASE REPORT
Domi ngues , Lígi a Ba s to, Ra quel Henri ques , Eul á l i a Afons o, Etel vi na Fons eca , Ros a Ra ma l ho
Enes P., Gomes A., Rodri gues G., Ferrei ra M.J., Mota L., GESTAÇÃO MULTIPLA: 7 ANOS DE EXPERIÊNCIA NO NOSSO HOSPITAL
Ca rmo O.
Rui vo P., Ma çã es A., Ma rques A.F., Bra nco M., Ma tos L., HIDRÓPSIA FETAL POR PARVOVIRUS B19 ‐CASO CLÍNICO
Ga l ha no E.
GESTAÇÃO GEMELAR COM MORTE DE UM DOS FETOS – REVISÃO Va l e Ferna ndes , E.; Rodri gues , F.; Bra ga , L.; Tei xei ra , N.; DO ESTADO DA ARTE DA ACTUAÇÃO OBSTÉTRICA A PROPÓSITO Ca rva l ho, L.; Gi l , B.; Ca di l he, A.; Ja rdi m Pena , D.
DE UM CASO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL PRECOCE DE DOENÇA GENÉTICA: O Va l e Ferna ndes , E.; Pi nho, O.; Del ga do, T.; Soa res , G.; PAPEL DA BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÓNICAS – EXPERIÊNCA Fortuna , A. M.
DE UM CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA
MATERNAL SYPHILIS: PREGNANCY AND NEONATAL OUTCOMES
Li ma ‐Si l va J., Rocha A., Moucho M., Montenegro N.
HYDROPS FETALIS AS FETAL PRESENTATION OF NIEMANN‐PICK Li ma ‐Si l va J., Ra s tei ro C., Ma ti a s A., Montenegro N.
DISEASE TYPE C
MOLECULAR PRENATAL DIAGNOSIS OF SPORADIC APERT Li ma ‐Si l va J., Ra s tei ro C., Ca va co‐Gomes J., Dua rte C., SYNDROME FOLLOWING ULTRASOUND FINDING OF BILATERAL Perei ra E., Ros ma ni nho A., Ma ti a s A.
SYNDACTYLY
SÍNDROME POLIMALFORMATIVO EM FETO DE CASAL PORTADOR Cuba l A; Ma ri nho C; Ca rva l ho J; Fa ri a B; Ferrei ra MJ, DE MUTAÇÕES DO GENE CYP21A2
Rodri gues G,Sá J; Noguei ra R; Ta va res P, Ca rmo O
FETO COM DISPLASIA RENAL NO CONTEXTO DE HISTÓRIA Cuba l A; Ma ri nho C; Ca rva l ho J; Fa ri a B; Ferrei ra MJ, FAMILIAR DE DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSSÓMICA Rodri gues G, Noguei ra R; Ta va res P, Ca rmo O
DOMINANTE
Correi a P., Li s boa J., Andra de M., Ca s tro D., Ca s tro A., CASUISTICA DE 5 ANOS DA GRAVIDEZ GEMELAR NO CHTMAD Mouti nho O.
SPONTANEOUS TWIN ANEMIA‐POLYCYTHEMIA SEQUENCE IN Pa i va C, Ca s a nova J, Rei s AP, Sa mpa i o MM, Rodri gues THREE MONOCHORIONIC TWIN PAIRS RM, Cunha AC
REGISTO NACIONAL DE ANOMALIAS CONGÉNITAS – RENAC
Di a s , Ca rl os Ma ti a s ; Bra z, Pa ul a ; Ma cha do, Aus enda IMPORTÂNCIA DE UMA CONSULTA DE GRAVIDEZ MÚLTIPLA EM Domi ngues AP, Fons eca E
CENTRO DE REFERÊNCIA
GRAVIDEZ GEMELAR ‐ EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS DO HOSPITAL Pa i xã o, Cá ti a ; Ca ei ro, Fi l i pa ; Ambrós i o, Bruna ; FERNANDO FONSECA
Ta pa di nha s , Pa ul a ; Sa ntos , Is a bel ; Na za ré, Antóni a
SÍNDROME DONNAI‐BARROW: A PROPÓSITO DE UM CASO Sa ntos , A.C., Ol i vei ra , N., Ferrei ra , A., Al mei da , M.J., CLÍNICO Neto, S., Ca s tedo, S., Ol i vei ra , M. Dua rte C.; Ca va co J. ; Ma ti a s A. ; Cruz C. ; Perei ra E. ; FENDA FACIAL TRANSVERSA – O DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL
Ros ma ni nho A. NOVA ABORDAGEM METODOLÓGICA NO ESTUDO DO CATCH22 Ferrei ra C, Ma rques B, Si l va C e Correi a H
Mul ti pl ex muta ti on pa nel for mol ecul a r di a gnos ti cs of i ncrea s ed nucha l tra ns l ucency wi th norma l ka ryotype
Mul ti pl exi ng tes t for mol ecul a r di a gnos i s of s kel eta l dys pl a s i a (by CGC muta ti on pa nel )
RELAÇÃO ENTRE A INSERÇÃO DO CORDÃO UMBILICAL E DISCORDÂNCIA DE CRESCIMENTO FETAL SELECTIVA EM Pos ter 74
GESTAÇÕES MONOCORIÓNICAS – A EXPERIÊNCIA DA NOSSA INSTITUIÇÃO
Pos ter 73
Puri fi ca çã o Ta va res , Joa qui m Sá , Al exa ndra Lopes , Lígi a La mei ra s , Luís Di a s , Ai da Pa l mei ro, Pa ul a Rendei ro Puri fi ca çã o Ta va res , A. Lopes , L. La mei ra s , L. Di a s , J. Sá , Ai da Pa l mei ro, Pa ul a Rendei ro Ca s tro TC, Ma ti a s A, Montenegro N
18 POSTER – 1 PRENATAL INVESTIGATION OF A FAMILIAL PARTIAL MONOSOMY 10q Silva, M.1, Marques, B.1, Brito, F.1, Ferreira, C.1, Furtado, J. 1, Ventura, C. 1, Nunes, L.2, Kay, T.2, Caetano, P. 3, Correia, H.1 1 Unidade de Citogenética, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P. 2 Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC 3 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal, Hospital Dona Estefânia, CHLC Objective: To present the clinical, cytogenetic and molecular findings of a prenatal study of a familial partial monosomy 10q. Distal 10q deletions are rare and the majority are terminal deletions involving bands 10q25 and 10q26. Patients typically present with facial dysmorphism, postnatal growth retardation, developmental and mental retardation, genitourinary anomalies and digital anomalies. Methods: Conventional cytogenetic analysis in metaphases obtained by chorionic villi long term cultures, multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA), fluorescent in situ hybridization (FISH), microarray analysis. Results: A 24‐year‐old gravida was referred for chorionic villus sampling at 12+6 weeks of gestation due to a previous child with facial dysmorphism, bilateral inguinal hernia, short stature and mild to moderate psychomotor delay of whom a microarray analysis was underway. His karyotype was normal but array‐CGH analysis disclosed a 10q24.33‐q25.1 interstitial deletion. The deletion encompasses 987Kb to 1,14Mb and includes 20 genes, in particular the COL17A gene. Fetal and parental karyotypes were normal. FISH analysis with a BAC clone located within the 10q region deleted in the phenotypically abnormal sibling showed normal results for both the mother and the fetus and a deletion in the apparently normal father. Conclusion: In this case chorionic villi analysis as well as the application of FISH with a specific and targeted BAC clone allowed a shorter turnaround time for the prenatal investigation of the chromosomal abnormality. The authors discuss the challenges of microarray analysis application in the prenatal setting namely in cases like the one presented here where there seems to be phenotypic variability. 19 POSTER – 2 GRAVIDEZ – ESTADO DE ANSIEDADE SAUDÁVEL OU PATOLÓGICO? Olival, V; Enes, M, Cabugueira, A, Nunes, MJ, Caetano, M, Mira, R Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital D. Estefânia Objectivos: A gonadotropina coriónica humana aumenta no início da gravidez, sendo constituída por subunidade α e ß; esta última é homóloga da TSH. Logo, T3 e T4 livre aumentam ligeiramente e TSH diminui ‐ hipertiroidismo transitório. A incidência do hipertiroidismo na gravidez é 0,1%‐0,4%, sendo secundária à Doença de Graves em 95%. Tempestade tiroideia é uma das consequências mais graves. O hipertiroidismo está associado a pré‐
eclâmpsia, descolamento de placenta normalmente inserida (DPPNI), entre outros. Material e Métodos: Descrevemos um caso de uma grávida com 39 anos com diagnóstico de Doença de Graves no início da gravidez. Resultados: Grávida de 39 anos, IO 2012, enviada à consulta Materno‐Fetal por idade materna. Na consulta, por IMC baixo e palpitações, foi pedida função tiroideia: TSH 0,07mU/mL; T4 livre 3,71ng/dL. Foi imediatamente enviada à Consulta de Endocrinologia, tendo‐lhe sido diagnosticada Doença de Graves e concomitamente Diabetes Gestacional. Foi medicada com propiltiouracilo e mantida em vigilância. A gravidez decorreu sem intercorrências, com normalização da função tiroideia. O parto ocorreu por via vaginal às 38 semanas, recém‐
nascido masculino, 2610g e índice de Apgar 10/10. A puérpera foi enviada para a Consulta de Endocrinologia. Conclusões: A patologia tiroideia na gravidez deve ser rastreada baseada em indicações. Perante o diagnóstico de hipertiroidismo e da sua etiologia, a gravidez é de risco e pré‐eclâmpsia, parto pré‐termo e DPPNI devem estar presentes como possíveis complicações. Relativamente ao tratamento, considera‐se: anti‐tiroideus, ß‐
bloqueantes e cirurgia; iodo radioactivo está contraindicado. Vigilância e monitorização da função tiroideia são fulcrais para um desfecho positivo. 20 POSTER – 3 O PARTO NA GESTAÇÃO GEMELAR: RESULTADOS E DESFECHO. A EXPERIENCIA DA CONSULTA DA ULSAM Gonçalves E; Santos A, Coutinho‐Borges JP, Ferreira S, Prata JP, Ribeiro D; Pinheiro P Unidade de Patologia Fetal do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia ULSAM, Viana do Castelo A abordagem ideal do parto gemelar é complexa: o timing e a via de parto estão dependentes de múltiplos fatores, incluindo corionicidade, apresentação fetal, condições fetais adversas e experiência obstétrica. Objetivos: Avaliar a idade gestacional (IG) ao parto, via de parto e desfecho neo‐natal nas gestações gemelares vigiadas na Consulta. Material e métodos: Estudo retrospectivo com análise de 71 gestações gemelares, com IG>20 semanas, cuja vigilância e parto decorreu na ULSAM, no período de janeiro 2009 a agosto 2012. Resultados: A prevalência da nuliparidade foi de 60.6%. Relativamente à corionicidade, 50 (70.4%) eram bicoriónicas e havia um caso de gestação monocoriónica/monoamniótica com MFIU. A IG média ao parto foi 35.3 semanas (26‐39), ocorrendo em 38.4% com IG>37 semanas. O parto decorreu espontaneamente ou após RPM em 28.2%. Dos eletivos, foi realizado indução do trabalho de parto em 22.5 %. A via de parto mais frequente foi a cesariana (63.4%), das quais 68.8% eletivas, a maioria por apresentação pélvica do 1º gémeo; houve 3 partos vaginais seguidos de cesariana no 2º gémeo. O tempo médio de intervalo entre partos foi 19 minutos. Registou‐se uma morte fetal intra‐parto e 4 mortes neonatais. O IA ao 5º minuto foi ≥7 nos restantes casos. 27 pares de gémeos foram admitidos na UCI. Conclusões: De notar, a IG média ao parto próxima do termo com uma taxa de cesariana elevada, no entanto, concordante com a literatura. A grande morbilidade dos gémeos prende‐se com a prematuridade e baixo peso ao nascer, sendo difícil de relacionar com a via de parto. 21 POSTER – 4 VIGILÂNCIA DE GESTAÇÕES GEMELARES NA ULSAM: REVSÃO DAS COMPLICAÇÕES MATERNAS E FETAIS Ferreira, S; Santos, A; Coutinho‐Borges, JP; Gonçalves, E; Ribeiro, D; Pinheiro, P Unidade Local de Saúde do Alto Minho Objectivos: a gestação gemelar está associada a um maior risco de complicações maternas e fetais, nomeadamente: parto pré‐termo (PPT), restrição de crescimento intra‐uterino (RCIU), distúrbios hipertensivos da gravidez, diabetes gestacional. Existem também outras complicações que são específicas das gestações monocoriónicas e monoamnióticas. Os autores descrevem as complicações maternas e fetais das gravidezes gemelares vigiadas na ULSAM. Material e métodos: estudo retrospectivo das gestações gemelares seguidas na ULSAM entre Janeiro de 2009 e Junho de 2012 (n=75), sendo que 4 não realizaram o parto na nossa instituição (n=71). Resultados e conclusões: a principal complicação ocorrida foi o PPT (59.1%), sendo a IG média 35,3 semanas de gestação (34,7 nas gestações monocoriónicas e 35.5 nas gestações bicoriónicas). A complicação materna mais prevalente foi a Diabetes Gestacional (18.7%), seguida das Complicações Hipertensivas da Gravidez (6,6%). Quanto às complicações fetais, ocorreram 2 mortes fetais, como complicação de gestação monoamniótica (enovelamento dos cordões), 1 morte fetal intra‐parto e 4 mortes neonatais (1 precoce e 2 tardias). Registaram‐
se também RCIU em 11 casos e crescimento discordante em 10 pares de gémeos. A maioria da morbilidade fetal esteve relacionada com complicações da prematuridade. 22 POSTER – 5 CORDÃO UMBILICAL COM QUATRO VASOS: UM CASO CLÍNICO Veríssimo C, Ambrósio B, Matos T, Nazaré A Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca Introdução: O cordão umbilical inclui duas veias e uma artéria. Os vasos supranumerários são raros e estão frequentemente associados a desfechos perinatais adversos e malformações congénitas. Caso Clínico: Uma grávida de 30 anos de idade e 36 semanas de gestação foi referenciada à consulta de periparto da nossa instituição. A gravidez tinha evoluído sem intercorrências à excepção de uma ecografia obstétrica do 3.º trimestre que apontava para a existência de duas artérias e duas veias umbilicais. O parto ocorreu por cesariana às 39 semanas por distócia dinâmica; recém‐nascido do sexo feminino com 2790g, IA: 9‐10. O exame histológico do cordão umbilical confirmou a natureza vascular das estruturas umbilicais. As avaliações clínica e imagiológica pós‐natais não documentaram alterações; a criança tem actualmente 4 anos e é saudável. Discussão: A persistência da veia umbilical direita pode ser intra ou extracorporal originando, neste último caso, um cordão com quatro vasos. A quantificação dos vasos umbilicais faz parte da avaliação morfológica fetal; em condições ideais a sensibilidade da ultrassonografia obstétrica do 2.º trimestre para anomalias numéricas destes vasos aproxima‐se de 100%. O nascimento de uma criança cujo cordão tem tinha quatro vasos deve despoletar uma avaliação anatómica detalhada. 23 POSTER – 6 INSERÇÃO VELAMENTOSA DO CORDÃO UMBILICAL E VASA PRÉVIA: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Silva, JR; Pina, C; Gameiro, M; Lanhoso, A Serviço Ginecologia/Obstetrícia, Centro Hospitalar Entre o Douro e Vouga EPE Introdução: A inserção velamentosa do cordão umbilical caracteriza‐se pela divergência dos vasos umbilicais, rodeados apenas por membranas, previamente à sua inserção na placa corial. Vasa prévia ocorre quando os vasos funiculares, não protegidos pela geleia de Wharton, correm entre o orifício cervical interno e a apresentação fetal, situação que se associa, frequentemente, a hemorragias periparto. Material e Métodos: Revisão bibliográfica; case‐report. Caso clínico: Mulher de 37 anos, IO 1001 (PTE); gestação atual, única, com diagnóstico ecográfico de placenta baixa às 30 semanas; orientada pelo médico assistente para Consulta Hospitalar às 33 semanas por suspeita ecográfica de vasa prévia. Em ecografia transvaginal com Doppler em modo cor e Power Doppler realizada no Setor de Diagnóstico Pré‐Natal da Instituição, às 35 semanas, exclui‐se existência de vasa prévia e observa‐se inserção velamentosa do cordão umbilical, apresentando as artérias umbilicais inserção excêntrica e a veia umbilical inserção no topo placentário inferior, aparentemente sem relação com o segmento inferior. Às 37 semanas e 4 dias e após rotura de membranas, realiza‐se indução clínica do trabalho de parto, sem intercorrências. Ocorre parto eutócico, com recém‐nascido do sexo feminino, IA 9/10 e 2500g; confirma‐se inserção velamentosa do cordão umbilical no exame macroscópico da placenta. Conclusões: O diagnóstico pré‐natal da inserção velamentosa do cordão umbilical e de vasa prévia é possível mediante estudo ecográfico transvaginal. A exclusão da ocorrência das duas situações de forma concomitante é importante, nomeadamente para a orientação clínica periparto. O exame macroscópico da placenta, cordão e membranas, após o parto, permite o diagnóstico definitivo. 24 POSTER – 7 MONOCORIONICIDADE E SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL Teixeira, N*; Nogueira‐Silva, C*; Cunha, D*; Vale, E*; Rodrigues, F*; Ramos, T**; Gil, B**; Cadilhe, A** *Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga **Unidade de Medicina Fetal e Diagnóstico Pré‐Natal (UMFDPN), Hospital de Braga, Braga Introdução/Objectivos: O síndrome de transfusão feto‐fetal (STFF) é uma complicação associada às gestações monocorionicas/biamnioticas, acarretando morbi‐mortalidade fetal/neonatal significativa. Os objectivos são determinar a taxa de diagnóstico de STFF, a abordagem e outcome fetal/neonatal. Material/Métodos: Estudo retrospetivo incluindo as gestações monocorionicas/biamnióticas diagnosticadas na UMFDPN desde Janeiro de 2004 até Julho de 2012, baseado na consulta do processo clinico e base de dados da UMFDPN (Astraia Database). Resultados: Foram diagnosticadas 330 gestações gemelares, das quais, 103 (31,2%) monocorionicas/biamnióticas, correspondendo a grávidas com idade materna média de 30,4±4,8 anos (14‐40). O STFF foi diagnosticado em 10 casos (9,7%) e a idade gestacional média no diagnóstico foi de 18,1 semanas(12–
22). Em 1 caso realizou‐se interrupção médica da gravidez às 20 semanas por STFF grave e feto dador malformado. Procedeu‐se a amniodrenagem em 2 casos, num dos quais resultou morte do feto dador e morte neonatal do receptor por cardiopatia congénita, no outro, verificou‐se morte neonatal dos fetos por parto pré‐
termo às 24 semanas. Em 7 casos (70,0%) foi realizada ablação endoscópica a laser das anastomoses vasculares: em 4 casos resultaram fetos vivos, com cesariana às 30, 31, 32 e 35 semanas; em 2 casos verificou‐se morte de um dos fetos após o tratamento, com parto eutócico às 30 e 37 semanas do feto sobrevivente e em 1 caso ocorreu morte dos fetos após o procedimento. Conclusões: A taxa de diagnóstico de STFF apresentada é compatível com a literatura (9‐17%) e este estudo demonstra que a terapia endoscópica a laser está associada a maior taxa de sobrevivência. 25 POSTER – 8 GEMELARIDADE, CORIONICIDADE E VIA DE PARTO Teixeira, N*; Nogueira‐Silva, C*; Cunha, D*; Vale, E*; Ramos, T**; Gil, B**; Cadilhe, A** *Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga **Unidade de Medicina Fetal e Diagnóstico Pré‐Natal (UMFDPN), Hospital de Braga, Braga Introdução/Objectivos: A decisão da via de parto na gravidez gemelar é controversa, contudo, deve ter em conta a apresentação fetal, idade gestacional, amnionicidade e presença/ausência de indicação formal para cesariana. Os objectivos são caracterizar a população, apresentar a idade gestacional média no parto (IGMP) e via de parto. Material/Métodos: Estudo retrospetivo incluindo os casos de gemelares admitidos na UMFDPN desde Janeiro 2004 até Julho 2012, baseado na consulta do processo clinico e base de dados da UMFDPN (AstraiaDatabase). Resultados: Foram diagnosticadas 330 gestações gemelares, correspondendo a 2,6% do total de gestações. A idade materna média foi de 30,6±4,9 anos (14‐46), sendo nulíparas em 62,1% e multíparas em 37,9%. A conceção foi espontânea em 83,9%(n=277), em 3,6% foram usados indutores de ovulação e 12,5% resultaram de técnicas PMA. Relativamente à corio‐amnionicidade, 223 (67,6%) eram bicoriónicas, 103(31,2%) mocoriónicas/biamnióticas e 4(1,2%) monocoriónicas/monoamnióticas. Em 5,5%(n=18) ocorreu perda fetal espontânea (um/ambos). Nas bicoriónicas, a IGMP foi 35 semanas(26‐39), o parto foi cirúrgico em 62,5% e vaginal em 37,5%. A IGMP nas monocoriónicas/biamnióticas foi 34,6 semanas (24‐38), foi realizada cesariana em 85,4% e parto vaginal em 14,6%. Nas monocoriónicas/monoamnióticas registaram‐se 2 IMG por fetos siameses, 1 morte fetal e 1 cesariana às 31 semanas. A taxa de mortalidade fetal intraparto foi de 0%. Conclusões: A via de parto é frequentemente dependente da evolução do trabalho de parto e a monitorização intraparto cuidada é crucial para diminuir a morbi‐mortalidade fetal/neonatal. Não se verificaram diferenças significativas quanto à IGMP, contudo, relativamente à via de parto, a cesariana teve um papel preferencial nas monocoriónicas. 26 POSTER – 9 RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO SELECTIVO EM GÉMEOS MONOCORIÓNICOS Paiva C1, Soares S1, Luzeiro E2, Rodrigues RM2, Rodrigues MC1 1 Centro de Diagnóstico Prénatal, 2 Serviço de Obstetrícia; Centro Hospitalar do Porto Introdução: A Restrição de Crescimento Intrauterino (RCIU) selectivo ocorre em cerca de 10% das gravidezes gemelares monocoriónicas. Conforme a definição mais utilizada, aplica‐se às situações em que um dos gémeos tem peso fetal estimado < P10 e está associada a aumento de morbimortalidade perinatal. Caso clínico: Primigesta de 27 anos, saudável, gravidez gemelar monocoriónica/biamniótica espontânea. Às 16 semanas diagnostica‐se RCIU selectivo do 2º gémeo e inserção velamentosa do cordão umbilical do mesmo feto. Às 22 semanas, observa‐se no 2º gémeo, CIV perimembranosa, estreitamento do istmo aórtico com predomínio da artéria pulmonar em relação à aorta, sendo provável a existência de coartação da aorta. Fluxometria e líquido amniótico de ambos os fetos, normais. Proposta amniocentese que a grávida recusa. Faz ciclo de corticoterapia às 25 semanas por agravamento da RCIU do 2º gémeo que apresentava fluxo diastólico nulo da artéria umbilical. Cesariana às 31 semanas, por agravamento dos índices fluxométricos no 2º gémeo, após ciclo de resgate de corticoterapia. Nascem duas gémeas, com 1670g e 1020g, IA 8/9 em ambas. No exame da placenta observou‐se placa corial dividida em duas porções desiguais por fino septo membranoso e inserção velamentosa do cordão umbilical na porção menor. Confirmada coartação da aorta na 2ºgémea que foi submetida a correcção cirúrgica, tendo falecido no 1º dia pós‐
operatório. A 1ª gémea teve uma evolução favorável, estando clinicamente bem. Conclusão: Entre os mecanismos fisiopatológicos associados a RCIU selectivo em gravidez monocoriónica, a discordância do território placentar correspondente a cada gémeo será o factor preponderante e frequentemente associa‐se a inserções de cordão muito excêntricas ou velamentosas, como se verifica no caso apresentado. A monocorionicidade parece ser um fator de risco para a presença de cardiopatia congénita, mesmo quando não ocorre uma transfusão feto‐fetal. 27 POSTER – 10 RASTREIO DO PRIMEIRO TRIMESTRE PARA TRISSOMIA 21 EM GRAVIDEZ GEMELAR Castro D. M., Correia P., Lisboa J., Castro A., Gomes Z., Moutinho O. Serviço de Obstetrícia/ Ginecologia do Centro Hospitalar de Trás‐os‐Montes e Alto Douro Introdução: Nas gestações gemelares para o rastreio do primeiro trimestre apenas é consensual a avaliação da translucência da nuca (TN). Os testes bioquímicos podem não ser diretamente aplicáveis, essencialmente porque a grande variação de concentrações dos marcadores no soro materno impossibilita a construção de curvas de risco específicas. No entanto, têm surgido estudos a demonstrar a eficácia do rastreio combinado (RC) na deteção do síndrome de Down em gestações gemelares. O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia da adição do rastreio bioquímico à TN na deteção de trissomia 21 em gestações gemelares Métodos: entre as 11 e 13+6 semanas a β‐subunidade livre de gonadotrofina coriónica (β ‐hCG) e a PAPP‐A (Pregnancy‐Associated Plasma Protein‐A) foram determinadas no soro materno e por ecografia foi medida a TN. Um método de diagnóstico invasivo foi oferecido quando o risco do RC ou da TN foi superior a 1:250 em qualquer um dos fetos. Resultados: De Novembro de 2006 a Dezembro de 2011, 38 gravidezes gemelares foram incluídas neste estudo. Houve 35 (92,1%) gêmeos bicoriónicos e 3 (7,9%) gêmeos monocoriónicos. Os seus resultados foram, respetivamente: comprimento crâneo‐caudal médio 59,0 e 49,9 mm, média dos múltiplos da mediana (MoM) da TN 0,88 e 0,89, média MoM β‐hCG 0,81 e 0,55, e média MoM PAPP‐A 1,34 e 1,08. A taxa de falsos positivos pelo rastreio da TN (3 fetos) foi substancialmente reduzida com o RC (nenhum feto). Conclusão: O RC em gêmeos parece ser um bom método de rastreio para trissomia 21, com menor taxa de falsos positivos, originando um menor número de procedimentos de diagnóstico invasivos. 28 POSTER – 11 MOLA HIDATIFORME PARCIAL, CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURA Bacalhau D., Toller A., Sousa A., Djokovic D., Martins A., Lilaia C., Cirurgião F., Gonçalves P. Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Hospital de São Francisco Xavier Introdução: A mola hidatiforme caracteriza‐se por uma proliferação não neoplásica das vilosidades coriónicas do trofoblasto, que se divide em dois tipos: completa e parcial. A incidência da mola hidatiforme parcial varia entre 0,001‐0,01% de todas as gravidezes, resultando geralmente da fertilização do oócito por dois espermatozóides. A maioria doa casos resultam em aborto espontâneo no primeiro trimestre, havendo casos esporádicos que chegam ao 2º trimestre. Métodos: Neste trabalho reporta‐se um caso clínico de uma grávida com mola hidatiforme parcial e faz‐se uma breve revisão da literatura. Resultado: Grávida de 33 anos, multípara, 13s+1d, foi diagnosticada mola hidatiforme parcial durante o exame ecográfico do 1º trimestre. Foi submetida a biopsia das vilosidades, tendo o cariotipo revelado triploidia fetal (69 XXY). A grávida desenvolveu um quadro transitório de hipertiroidismo, diagnosticado após interrupção médica da gravidez. Discussão: A mola hidatiforme parcial é uma patologia de etiologia distinta da mola hidatiforme total, no entanto com semelhanças morfológicas. O quadro clínico caracteriza‐se geralmente por hemorragia vaginal e aborto espontâneo completo ou incompleto. O diagnóstico pode ser difícil devido à existência de um feto vivo na ecografia e das alterações quísticas da placenta nem sempre serem sugestivas. Uma célere suspeição é de importância fulcral, uma vez que a biopsia das vilosidades fornece um diagnóstico definitivo mais precocemente que a amniocentese. O atraso no diagnóstico aumenta o risco de complicações, como hipertensão e hipertiroidismo. 29 POSTER – 12 RASTREIO DE MALFORMAÇÕES E ANEUPLOIDIAS EM VILA NOVA DE GAIA/ESPINHO – EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS Lourenco C, Maia C, Silva MF, Morais MJ, Melo M, Silva J, Castro J, Valente F Serviço de Ginecologia Obstetrícia CHVNG/E Objectivo: Examinar a eficácia do rastreio combinado do 1º trimestre (idade materna, translucência da nuca (TN) e rastreio bioquímico ‐ PAPP‐A e free b‐hCG) na detecção de fetos afectados por trissomia 21 na nossa Unidade de Diagnóstico Pré‐Natal. Métodos: Estudo realizado no período compreendido entre Março de 2006 e Dezembro de 2010, de gravidezes únicas que realizaram rastreio combinado do 1º trimestre numa Unidade de Medicina Fetal. Foram avaliados a TN, o osso nasal, o ductos venosus e os níveis séricos maternos de PAPP‐A e b‐hCG. O risco de trissomias 21 e 13/18 foi calculado e aconselhado cariótipo quando esse risco era igual ou superior a 1:300. Foi efectuado o seguimento no que diz respeito ao desfecho obstétrico, fetal e perinatal. Resultados: Foram incluídas no estudo 6383 grávidas; a avaliação da gravidez não foi possível em 466 grávidas. A idade materna média é de 29 anos; 14.06% têm 35 anos ou mais à data provável do parto. Houve 153 casos (2.60%) com risco aumentado para aneuploidia: 5 trissomias 21, uma 46 X, Inv Y (p11 2q11.2), uma 46 XX t(9;11), uma 69 XXY, três malformações graves, doze nados vivos com malformações e quatro mortes fetais. Houve 2 casos de trissomia 21 e três casos de trissomia 18 que tiveram um rastreio com risco reduzido. Todos, excepto um, foram detectados após achado de alterações na ecografia do 2º trimestre. Conclusões: O rastreio combinado do 1º trimestre levou a uma redução na taxa de exames invasivos. Não identificou 5 casos de aneuploidia, tendo um deles mesmo passado despercebido até à data do nascimento. É pois, importante, uma avaliação contínua durante a gravidez no que diz respeito à detecção destas aneuploidias. 30 POSTER – 13 DICHORIONIC TRIAMNIOTIC TRIPLET PREGNANCY: SINGLE DEATH OF A MONOCHORIONIC TWIN WITH CATASTROFIC CONSEQUENCES TO THE MONOCHORIONIC SURVIVOR Cavaco‐Gomes, J.; Pereira, J.; Marques, E.; Rodrigues, T.; Montenegro, N. Centro Hospitalar S. João, Porto Introduction: Monochorionic (MC) pregnancies have an increased risk of co‐twin demise and neurodevelopmental morbidity after single fetal death. Case report: We report a case of a dichorionic triamniotic triplet pregnancy, with unexpected fetal demise of a MC twin documented at 25 weeks gestation. The MC co‐twin presented mild bilateral ventriculomegaly and normal peak systolic velocity of Middle Cerebral Artery (MCA). One week later, mild bilateral ventriculomegaly was maintained and periventricular hyperechogenicity suggestive of leukomalacia was found. These findings became progressively more severe and at 29 weeks gestation microcephaly, cortical atrophy and severe encephalomalacia were present. Normal fetal growth and normal umbilical and MCA fluxometry were present in survivor fetuses. MRI was conducted at 31 weeks and showed hidranencephaly of the survivor MC twin. The couple decided for selective feticide, that was successfully performed at 32 weeks. Preterm labor was initiated few hours after the procedure and c‐section was performed. A female infant with 1950g and Apgar Score 6/8 at 1’/5’ was born. Placental examination revealed velamentous cord insertion for both MC twins with a large anastomosis between umbilical veins. Discussion: After fetal demise, reverse flow through the umbilical veins anastomosis could explain the neurologic damages occurred in MC co‐twin. Evidence exists that hemodynamic changes are immediate, and so intervention to prevent damage to the survivor appears to be futile. 31 POSTER – 14 ENOVELAMENTO DOS CORDÕES UMBILICAIS NA GRAVIDEZ GEMELAR MONOAMNIÓTICA: UM TRÁGICO DESFECHO Santos, A.1; Ferreira, S. 1; Gonçalves, E. 1; Nogueira, R. 2; Gama, A. 1; Ribeiro,D.1; Pinheiro, P.1 1 Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM); 2 CGC Genetics® Objectivos: A incidência da gravidez gemelar monocoriónica monoamniótica (MM) é de 1:10 000 gravidezes, correspondendo a 1‐5% dos casos de monozigotia gemelar. O risco de morbimortalidade perinatal é elevado, estando descrita na literatura uma mortalidade de 20%. Pretende‐se descrever a complicação perinatal mais específica da gravidez gemelar MM e o respectivo desfecho. Métodos: Um caso clínico de gravidez gemelar MM complicada por enovelamento dos cordões é reportado. Resultados: Os autores descrevem o caso de uma primigesta de 26 anos com uma gravidez gemelar MM espontânea, vigiada na ULSAM, complicada por enovelamento dos cordões umbilicais desde as 18 semanas. Manteve‐se em estrito follow‐up. Nas avaliações ecográficas seriadas os fetos não apresentavam discordância de crescimento fetal, sinais de síndrome transfusional feto‐fetal ou alterações fluxométricas. Às 32 semanas, na consulta para programação do internamento para vigilância fetal intensiva, corticoterapia e terminação da gravidez, foi constatada a morte de ambos os fetos. Conclusões: O enovelamento dos cordões umbilicais é uma complicação específica da gravidez MM, apresentando uma elevada taxa de mortalidade perinatal. A idade gestacional a partir da qual a vigilância fetal intensiva em regime de internamento deve ser considerada não é consensual, estando dependente de inúmeras variáveis materno‐fetais. A literatura evoca a terminação precoce da gravidez, às 32‐34 semanas. 32 POSTER – 15 GRAVIDEZ GEMELAR BICORIÓNICA: MOLA HIDATIFORME COMPLETA COM UM CO‐ GÉMEO VIÁVEL Caso Clínico Godinho A.B., Martins D., Araújo C., Melo M. A. Unidade de Ecografia, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, CHLN, EPE Introdução: A existência de uma gravidez gemelar bicoriónica em que há uma mola hidatiforme completa com um co‐gémeo viável é um evento raro, com uma incidência de 1:20.000 a 1:100.000. O diagnóstico é, por regra, realizado no 2º trimestre, pois pode ser interpretado como a degenerescência hidróptica da placenta de um gémeo não viável. Esta patologia associa‐se a tirotoxicose, pré‐eclâmpsia, hemorragia vaginal, doença persitente do trofoblasto e morte fetal. Caso Clínico: Mulher de 31 anos, G2 P1, com uma gestação de 9 semanas e hemorragia vaginal. A imagem ecográfica era sugestiva de gravidez gemelar bicoriónica com um embrião vivo e outra placenta com uma imagem de descolamento marginal. Às 12 semanas, ainda com hemorragia vaginal, visualizou‐se um feto vivo sem anomalias com uma placenta posterior, e outra imagem sugestiva de placenta baixa com descolamento marginal. Só às 16 semanas é que se tornou evidente uma massa vacuolada, vacularizada, separada da placenta. Perante a hipótese diagnóstica ecográfica de doença do trofoblasto e explicadas as complicações maternas e fetais associadas, o casal optou pela interrupção da gravidez, que foi realizada às 17 semanas com prostaglandinas. O exame anatomo‐patológico confirmou o diagnóstico. Os valores séricos de β‐HCG normalizaram ao fim de 6 semanas, e a doente manteve‐se assintomática. Conclusão: Dada a sua raridade, é necessário um elevado índice de suspeição para estabelecer o diagnóstico ecográfico desta entidade clínica. Apesar de estarem descritos casos na literatura com um bom desfecho materno e neonatal, a continuação da gravidez exige a responsabilização informada e esclarecida dos progenitores. 33 POSTER – 16 INDUÇÃO DE TRABALHO DE PARTO NA GRAVIDEZ GEMELAR APÓS AS 36 SEMANAS Tavares, M.V., Domingues, A.P., Nunes, F., Tavares, M., Fonseca, E., Moura, P. Serviço de Obstetrícia – Hospitais da Universidade de Coimbra – CHUC Objectivo: Comparar as características do parto, resultados maternos e perinatais nas gravidezes gemelares submetidas a indução de trabalho de parto e nas que entraram espontaneamente em trabalho de parto. Material e métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos de 288 gravidezes gemelares entre 2007 e 2011. Foram incluídas 75 gravidezes gemelares com mais de 36 semanas de gestação, 33 submetidas a indução de trabalho de parto (IndTP) e 42 que entraram em trabalho de parto espontaneamente (TPE). Excluídas gestações trigemelares e quadrigemelares, apresentação pélvica no 1º feto e patologia materno‐fetal. Resultados: Não houve diferenças estatisticamente significativas nas gravidezes gemelares sujeitas IndTP e naquelas com TPE relativamente a história de cesariana anterior, paridade, gravidez obtida por técnicas de reprodução medicamente assistida, corionicidade e dilatação cervical à admissão. Quando avaliadas as características do parto, houve diferenças significativas no número de cesarianas (20 vs 10%, p=0,002), no intervalo de tempo entre o parto do 1º e do 2º feto (9,8 vs 11,7 minutos, p=0,024) e Índice de Apgar ao 5º minuto (média 9,73 vs 9,98; p=0,004). Não houve diferenças estatisticamente significativas na morbilidade materna e na morbilidade fetal e internamento na unidade de cuidados intensivos neonatais. Conclusões: Existe um aumento da incidência de cesarianas após IndTP nas gravidez gemelares depois das 36 semanas quando comparadas com aquelas com TPE. Não existe aumento da morbilidade e mortalidade fetal após IndTP. Assim, a indução do trabalho de parto nas gravidezes gemelares é uma opção segura independentemente da corionicidade. 34 POSTER – 17 GRAVIDEZ MÚLTIPLA: QUAL O PAPEL DA AUTÓPSIA NAS INTERRUPÇÕES MÉDICAS DA GRAVIDEZ? Ramalho C1, Matias A1, Brandão O2, Montenegro N1 1Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, 2Serviço de Anatomia Patológica, Centro Hospitalar S. João / Faculdade de Medicina do Porto Objetivo: Avaliar o impacto da realização da autópsia nas interrupções médicas em casos de gravidez múltipla. Material e métodos: Estudo retrospetivo das interrupções médicas em casos de gravidez múltipla, efetuadas entre janeiro de 2002 e junho de 2012. Definiu‐se tempo de latência como o tempo que decorreu entre o feticídio seletivo e o parto. Foi efetuada correlação entre os achados pré‐natais e post‐mortem. Os casos foram classificados como tendo concordância total, discordância total ou concordância major com informação adicional. Resultados: Foram submetidos a terminação de gravidez 24 fetos (17 gravidezes). Em cinco gravidezes os dois fetos foram submetidos a terminação e em cinco ocorreu morte prévia de um embrião/feto. Foi efetuado feticídio seletivo em oito gravidezes. A mediana da idade gestacional na altura da terminação/feticídio foi 18,5 semanas (11‐34 semanas). Nos casos de feticídio seletivo a mediana do período de latência foi 5 semanas (0‐13 semanas). Não foi possível avaliar a presença de anomalias na autópsia em quatro casos com feticídio seletivo. A comparação entre os achados pré‐natais e post‐mortem (n=19), revelou concordância total em nove (47,4%) e concordância major com acréscimo de informação em dez casos (52,6%). Conclusões: Não foi possível efetuar autópsia em metade dos fetos submetidos a feticídio seletivo devido ao tempo de retenção. Contrariamente ao que ocorre na gravidez única, a autópsia pode não acrescentar informação que permita estabelecer o diagnóstico final e o prognóstico numa futura gravidez. É pois fundamental o estudo exaustivo pré‐natal em casos de fetos com anomalias a submeter a feticídio seletivo. 35 POSTER – 18 DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE LINFANGIOMA QUÍSTICO CERVICAL Barros M1, Pereto F1,4, Brito A1,4, Brandão A2, Costa R4, Lobo A2, Gonçalves H1,4, Gomes J1,4 1 Serviço de Obstetrícia e Ginecologia; Departamento de Saúde da Criança e da Mulher; Centro Hospitalar Cova da Beira, E.P.E., Covilhã 2 Maternidade Dr. Daniel de Matos, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, E.P.E., Coimbra 3 Serviço de Pediatria; Departamento de Saúde da Criança e da Mulher; Centro Hospitalar Cova da Beira, E.P.E., Covilhã 4 Faculdade de Ciências da Saúde, Universidade da Beira Interior, Covilhã Introdução: O linfangioma quística (LQ) é uma malformação linfática benigna que afeta 1:12 000 recém‐nascidos, localizando‐se em 75% dos casos na região cervical e facial. Apenas em 40% dos casos ocorre na ausência de anomalia cromossómica. Os LQ que se desenvolvem após as 30 semanas de gravidez geralmente não se associam a anomalias cromossómicas. O diagnóstico pré‐natal pode ser feito pela ecografia do 2º ou 3º trimestre. Dado o risco de dificuldade respiratória logo após o parto, este deverá ocorrer num centro de referência. Os autores apresentam um caso de LQ cervical fetal inicialmente diagnosticado por ecografia. Caso clínico: Primigesta, 35 anos, saudável, acompanhada na consulta de Obstetrícia do Centro Hospitalar Cova da Beira. A gestação decorreu sem intercorrências até às 31 semanas, altura em que ecograficamente foi detetada uma imagem heterogénea cervical com 37mm de maior diâmetro, sugestiva de LQ (imagem 1), em feto com cariótipo normal (46 XY). Nessa altura foi orientada para Maternidade Dr. Daniel de Matos, onde, às 39 semanas, foi realizada cesariana eletiva associada a procedimento EXIT, com sucesso. Ao 7º dia de vida foi submetido a cirúrgica parcial do linfangioma no Hospital Pediátrico de Coimbra. Tem tido evolução favorável tendo nova cirurgia programada para Outubro de 2012. Discussão: O LQ é uma entidade rara que, quando surge após as 30 semanas de gravidez geralmente tem melhor prognóstico. Neste caso o diagnóstico pré‐natal forneceu condições para a formação de uma equipe multidisciplinar integrada e que foi fundamental para o nascimento do feto em boas condições. 36 POSTER – 19 DYZYGOTIC MONOCHORIONIC TWINS WITH 46,XY/46,XX CHIMERISM: THE GENETIC PERSPECTIVE Neto AP1, Lima V1, Dória S1, Rodrigues M2, Matias A3, Oliveira JP1, Carvalho F1 1 Departamento de Genética, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto 2 Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar S. João, Porto 3 Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e Centro Hospitalar S. João, Porto Clinical case/ background: Infertile couple who recurred to intracytoplamatic sperm injection treatment cycle with transfer of two embryos. After confirmation of pregnancy, routine ultrasound identified one monochorionic/biamniotic twin pregnancy and it was assumed that only one embryo had implanted with posterior division. The ultrasound follow‐up showed that both fetuses had gender discordance. At 31 weeks a cesarean‐section was performed with two newborns (NB) of different sex. Material & methods: After birth, peripheral blood samples, buccal cells and skin biopsy were taken to perform karyotype, FISH analysis and zygosity studies, by quantitative fluorescent multiplex PCR (QF‐PCR) amplification of STRs (Short Tandem Repeats). Results: STRs profile showed that both twins were carriers of the Y chromosome sequences and had a tetra‐allelic profile similar for all markers. The karyotype identified 80% of cells 46,XY in both twins. FISH observed 71/500 (14%) and 81/500 (16%) of XX cells in the phenotypically male and female twin, respectively. Given the discrepancy between the phenotype and genetic analysis, buccal swabs were collected. In DNA extracted from buccal swabs, 15/27 STRs were different between the two twins (but the different alleles were already present in the tetra‐allelic profile from the peripheral blood). Y chromosome sequences were also detected in both twins, although residual in the female. FISH technique indicated the presence of XX[1]/ XY[41] and XX[20]/XY[20] cells in the male and female, respectively. After multidisciplinary assessment it was decided to perform a skin biopsy from both twins for clarification of results. By STRs analysis we did not observe anymore the presence of Y chromosome sequences in female twin. Karyotype and FISH analysis in 500 cells revealed only XY cells in the male and XX in the female. Conclusion: The presence of the Y chromosome sequences or 46,XY cells in the phenotypically female twin and 46,XX cells in the male, was, most likely, due to a phenomenon of vascular anastomoses which resulted in hematopoietic chimerism among dizygotic twins, resulting from the very close implantation of the two transferred embryos. 37 POSTER – 20 DYZYGOTIC MONOCHORIONIC TWINS WITH 46,XY/46,XX CHIMERISM: THE OBSTETRIC PERSPECTIVE Moreira C1, Rocha A1, Rodrigues T1, Rodrigues M2, Dória S3, Carvalho F3, Guimarães H2, Matias A1, Montenegro N1 1Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e Centro Hospitalar S. João, Porto 2 Serviço de Neonatologia, Centro Hospital do S. João, Porto 3 Departamento de Genética, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto Background: Not all monozygotic twins are totally identical. Chimerism is an extremely rare event in humans and occurs when an organism has different cell lines that originated in different zygotes. Mosaicism is much more common than chimerism, however, if a blood karyotype of an individual reveals a mixture of cells with 46,XX and 46,XY, the possibility of chimerism increases. Case report: 28‐years‐old woman, primigravida after in vitro fertilization with transfer of two embryos, presented with a monochorionic/biamniotic pregnancy. 20 week’s ultrasound showed a male fetus and the doubt concerning sex of the second twin (megaclitoris/hypospadia). There was suspition of a dizygotic pregnancy with a monochorionic placenta. Amniocentesis for karyotype was offered to the couple but they refused. At 31 weeks a cesarean‐section was performed due to severe pre‐eclampsia. First newborn: externally a male, 1510g; second newborn: externally a girl, 1160g. Placental histology showed a unique placenta with diffuse ischemic lesions. Post‐natal karyotype revealed a blood chimerism. Peripheral blood sample of both twins revealed a mixture of 46,XX and 46,XY cells. Blood chimerism was confirmed by performing FISH on the buccal cells of the patients. Pelvic ultrasound revealed normal genitalia for both twins. Blood group testing demonstrates chimeric blood groups. CONCLUSION: Different gender in a monochorionic pregnancy always arises concern to both couple and physicians. The most probable explanation for this rare situation is interplacental vascular exchange because of a very close nidation/placentation. When 46,XX/46,XY chimerism is present in blood lymphocytes, examination of external and internal genitalia and further studies are required to detect chimerism in non‐hematopoetic tissues. 38 POSTER – 21 TÉCNICAS NÃO INVASIVAS NA DETECÇÃO DE CROMOSSOMOPATIAS FETAIS Peñafuerte A. ,Barros M., Brito A., Panaro M., Pereira N.* , Moutinho J* Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Departamento de Saúde da Mulher e da Criança, CHCB, Covilhã Objetivos: •
Determinar o valor das técnicas não invasivas na detecção de cromossomopatias fetais na população de grávidas vigiadas no CHCB. •
Avaliar a legislação atual que determina amniocentese para toda grávida acima dos 35 anos. Material e Métodos: •
Estudo transversal, retrospectivo e documental •
População: 300 grávidas com idade gestacional entre as 15‐20 semanas submetidas a amniocentese entre 2008 e 2011. Resultados: •
Durante o período de 36 meses no CHCB foram detectados: 6 cromossomopatias fetais, 3 no grupo ≥35 anos e 3 no grupo <35 anos sem antecedentes de aneuploidias, •
Quando o rastreio bioquímico e ecográfico são analisados isoladamente não conseguem detectar o número de cromossomopatias fetais totais porém a sua associação melhora os valores de Sensibilidade e o Valor Preditivo Negativo. •
O uso combinado do rastreio bioquímico e ecográfico ajuda na identificação das mulheres com risco aumentado para anomalias cromossômicas e pode vir a contribuir para a redução do número de amniocenteses realizadas em 5,1 vezes. •
A diminuição do número de amniocenteses traria uma economia de ≈14000€ por ano. Conclusões •
O rastreio bioquímico e ecográfico permite identificar: 100% dos fetos com cromossomopatias e grávidas que não necessitem de fazer amniocentese. •
A redução do número de amniocenteses diminui os casos de mortalidade/morbilidade fetal provocados pelo procedimento e os custos com recursos materiais e humanos. Assim não há justificativa para a legislação referente a amniocentese e idade materna. 39 POSTER – 22 HIDRÓPSIA FETAL: UMA ENTIDADE, VÁRIAS ETIOLOGIAS Rasteiro C1, Lima J1, Matias A1,2, Montenegro N1,2 1Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Clínica da Mulher Centro Hospitalar São João EPE, Porto, Portugal 2 Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Objetivos: Identificar as causas de hidrópsia observada em fetos com mais de 20 semanas. Material e Métodos: Foram identificados os casos de hidrópsia fetal diagnosticados ecograficamente, em gestações simples com mais de 20 semanas (Janeiro/2007 – Junho/2012). Avaliamos a idade gestacional (data do diagnóstico e parto), estudos analíticos, evolução ecográfica, malformações associadas, ecocardiografia fetal e desfecho perinatal (incluindo dados da autópsia se aplicável). Resultados: Foram identificados 7 casos. A média da idade gestacional à data do diagnóstico e do parto foi 24 e 30 semanas, respetivamente. Num caso visualizou‐se uma massa mediastínica ecograficamente. Outro apresentava alterações ecoestruturais cardíacas. Não houve casos com pesquisa de anticorpos irregulares positiva. A pesquisa de ADN viral no líquido amniótico confirmou dois casos de infeção vírica (Parvovirus B19 e CMV). As causas da hidrópsia foram: taquicardia supraventricular (n=1), infeções víricas (CMV n=1 e Parvovirus B19 n=1), cardiopatia complexa (n=1), teratoma intrapericárdico (n=1), síndrome de Niemann‐Pick (n=1) e etiologia desconhecida (n=1). Apenas dois (taquicardia supraventricular e etiologia desconhecida) não tiveram morte intrauterina. Dos restantes 4 foram mortes fetais e um foi uma interrupção médica da gravidez. Conclusões: As causas de hidrópsia fetal são muito heterogéneas e a abordagem é complexa. É fundamental uma abordagem global que identifique características ecográficas e analíticas (componente materno e fetal) de modo a estabelecer a etiologia no período pré‐natal. Nos casos de morte fetal, a autópsia tem um papel relevante podendo estabelecer a causa ou confirmar achados pré natais. Identificar a etiologia correta permite reconhecer situações potencialmente recorrentes e fazer aconselhamento pré‐natal. 40 POSTER – 23 CORIOANGIOMA – A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL Lopes,C.*; Gameiro ,C*.; Rodrigues, M.*; Semenova,T.*; Almeida, M.*; Leite, C.*; Nogueira, R**.; Santos, A.*; Romão,F.* * Centro de Diagnóstico Pré‐Natal do Hospital Garcia de Orta, E.P.E. ‐Almada ** Centro de Genética Clínica – Porto Introdução: Corioangioma é um tumor benigno da placenta, com uma incidência de 1%. Os tumores pequenos geralmente são assintomáticos, contudo os tumores de grandes dimensões (>4cm), podem estar associados a shunts arterio‐venosos, com resultados adversos, que podem culminar em morte in útero. A característica mais comum é a presença de uma lesão hipoecogênica de limites bem definidos, arredondada, vascularizada, próxima à placa corial que se projeta para a cavidade amniótica. A Ecografia obstétrica permite a sua deteção precoce, com benefícios indiscutíveis no prognóstico materno e fetal. Objectivo: Apresentação de um caso clínico de corioangioma, diagnosticado na ecografia às 29s+2d e em que a vigilância ecográfica apertada permitiu um desfecho fetal favorável. Caso Clínico: Grávida de 21 anos, vigiada no HGO por asma materna. Às 29s+2d a ecografia revelou imagem placentar com 45x38mm, a 1 cm da inserção do cordão umbilical, sugestiva de corioangioma. PSV na ACM sem alterações. Ficou internada para vigilância materno‐fetal, com avaliação ecográfica diária. Às 29s+4d observou‐se diminuição dos movimentos e do tónus fetal, PSV na ACM com valor sugestiva de anemia fetal e CTG não tranquilizador. Foi realizada Cesariana. O recém nascido apresentava anemia fetal necessitando de transfusões de CE. Teve alta bem ao 30º dia. Anatomia Patológica da placenta revelou a presença de corioangioma com 5 cm de diâmetro, localizado na proximidade do cordão umbilical. Discussão/Conclusão: O caso apresentado realça a importância da ecografia obstétrica que permitiu o diagnóstico precoce desta anomalia. A vigilância fetal possibilitou a deteção das alterações hemodinâmicas fetais com consequente redução do risco de morte fetal. 41 POSTER – 24 BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÓNICAS. CASUISTICA DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA – CHLC Enes, M, Olival, V, Correia, A R, Condeço, R, Bernardo, A, Caetano, P, Mira, R Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital D. Estefânia Objectivos: Avaliar a qualidade e boas‐práticas do Departamento de Diagnóstico Pré‐Natal do Hospital Dona Estefânia na realização de Biópsia das Vilosidades Coriónicas (BVC). Material e Métodos: Estudo retrospectivo de Julho/2011 a Dezembro/2011. Análise dos processos clínicos e consulta telefónica com as utentes. Variáveis em estudo: indicação para a BVC, consentimento informado, Idade Gestacional, intercorrências durante o procedimento, profilaxia de isoimunização Rh, reavaliação do bem‐estar materno‐fetal posteriormente ao procedimento, quantidade e qualidade da amostra, necessidade de Amniocentese, resultado do estudo genético, outcome da gravidez, complicações na unidade feto‐placentar, complicações maternas e no recém‐nascido (RN). Resultados: Foram realizadas 29 BVC. Principais indicações para o estudo: Idade Materna Avançada, rastreio bioquímico positivo e alterações na ecografia de 1ºTrimestre (72%). O consentimento informado foi assinado em 97% dos casos. A IG aquando do procedimento encontra‐se dentro do intervalo recomendado em 100% dos casos. Foi realizada profilaxia da isoimunização Rh sempre que indicado. Taxa de reavaliação de bem‐estar materno‐fetal: 97%. Classificação da amostra: qualidade ‐ boa/muito boa (86%), má (10%), sem dados (3%); quantidade ‐ suficiente (80%), insuficiente (17%), sem dados (3%). Foi necessária amniocentese em 7% dos casos. Resultado do estudo genético: cariótipo normal: 86%, alteração genética: 14%. Outcome da gravidez: interrupção médica da gravidez: 7%; taxa de aborto: 0%. Taxa complicações: feto‐placentares: 17%, maternas: 0%, no RN: 0%. Conclusões: A amostra avaliada é reduzida pelo que os resultados obtidos não são válidos em termos estatísticos, contudo, vão de encontro aos descritos na literatura e permitem inferir das boas‐práticas do Serviço. 42 POSTER – 25 SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL Do Diagnóstico ao Outcome Marques, AF; Santos, Lea; Eira‐Velha, N; Fernandes, S; Faria, D; Santos Silva, I; Branco, M; Galhano, E; Mesquita, J. Serviço de Obstetrícia/Centro de Diagnóstico Pré‐Natal / Serviço de Neonatologia da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra Introdução: O Síndrome de Transfusão Feto‐fetal (STFF) é uma das mais graves complicações das gestações gemelares monocoriónicas. O diagnóstico é baseado na evidência ecográfica de uma placenta monocoriónica com a sequência de hidrâmnios/oligoâmnios. Se não tratado, o STFF severo está associado a uma mortalidade perinatal superior a 90% e mais de 30% dos sobreviventes têm alterações do neurodesenvolvimento. Objetivos: O estudo realizado pretendeu analisar os outcomes nas gestações complicadas com STFF na nossa instituição. Material e Métodos: Foram alvo de estudo as gestações gemelares monocoriónicas complicadas com o STFF, admitidas na Maternidade Bissaya Barreto, no período compreendido entre Janeiro de 1999 e Julho de 2012. Foram analisados estatisticamente os dados recolhidos inerentes à idade gestacional (IG) do diagnóstico, terapêutica realizada e o outcome perinatal. Resultados: De um total de 36 gestações com STFF, 31 (86%) tiveram um diagnóstico pré‐natal. A IG média ao diagnóstico foi 21 semanas [16‐31]. Das 31 gestações com STFF diagnosticadas, 18 realizaram ablação de anastomoses vasculares por laser, sendo que em 2 delas foi também realizada septostomia; em 6 realizou‐se amiorredução e em 7 a terapêutica foi expectante. A IG média do parto foi 28 semanas [18‐35]. A mortalidade fetal foi de 42% (30/72) e a neonatal 14% (6/42). A morbilidade peri‐natal foi de 11% (4/36), sobretudo por alterações neurológicas como a paralisia cerebral e alterações do neurodesenvolvimento. Conclusões: É de extrema importância o diagnóstico precoce da corionicidade, vigilância adequada e deteção atempada do STFF, bem como a sua orientação para centros especializados. 43 POSTER – 26 MORTALIDADE FETAL EM GESTAÇÕES MÚLTIPLAS – CASUÍSTICA DA MATERNIDADE DR. DANIEL DE MATOS Raposo S, Campos S, Domingues AP, Fonseca E, Jardim O, Moura P Maternidade Dr. Daniel de Matos, Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objetivos: Revisão dos casos de morte fetal (MF) em gestações múltiplas. Material e métodos: Estudo retrospetivo dos casos de MF de ≥1 feto em gestações múltiplas com parto no nosso Serviço, entre 1996 e 2011. Resultados: Dos 919 partos de gestações múltiplas ocorridos no período considerado verificaram‐se 50 MF (26‰) em 44 gestações: 4 trigemelares (2 MCTA e 2 TCTA) e 40 gemelares (2 MCMA, 16 MCBA e 6 de corionicidade desconhecida). Houve pelo menos um gémeo sobrevivente em 38 gestações. Não havia registo de patologia hipertensiva, endocrinológica ou trombofilia materna. Dos 50 fetos mortos, 26 foram em 22 gestações MC: 9 fetos com STFF, 2 em MCTA; 3 em 2 MCMA (2 siameses em uma e 1 MF em outra), 1 morte periparto às 33 semanas (CTG anómalo) e outra intraparto às 35 semanas (provável STFF). Nas restantes 24 MF (22 gestações), havia 4 malformados, 1 parto traumático às 31 semanas e 2 MF em gestações trigemelares. Para os fetos sobreviventes, o risco de prematuridade foi de 97,4%, com 69,2% nascimentos <34 semanas e 43,6% <30 semanas. A taxa de cesarianas foi de 54,5%. Houve 2 (4,8%) casos de morte neonatal. Conclusões: Nas gestações gemelares com morte de um dos fetos, há risco aumentado de morte e prematuridade para os sobreviventes, devendo a vigilância e parto ser referenciados para um Hospital terciário. 44 POSTER – 27 SÍNDROME DE TRANSFUSÃO FETO‐FETAL: A IMPORTÂNCIA DA FOTOCOAGULAÇÃO A LASER Campos S, Raposo S, Domingues AP, Fonseca E, Machado N, Moura P Maternidade Dr. Daniel de Matos, Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objetivos: Analisar o impacto das diferentes terapêuticas da síndrome de transfusão feto‐fetal (STFF) nos resultados perinatais. Material e métodos: Estudo retrospetivo dos casos de STFF diagnosticados entre 1996 e 2011 na Maternidade Dr. Daniel de Matos. Resultados: Das 160 gestações monocoriónicas/biamnióticas vigiadas no referido período, 20 desenvolveram STFF. A idade gestacional média na data do diagnóstico foi 23,3±3,0 semanas. Dezasseis casos foram diagnosticados por hidrâmnios do recetor e oligohidrâmnios dador. No que diz respeito ao tratamento, 9 fizeram fotocoagulação a laser (A), 4 amniorredução (B) e 3 tratamento expectante (C). Os restantes 4 casos foram diagnosticados por morte fetal in utero no segundo trimestre, tendo ficado sob vigilância obstétrica apertada. A média da idade gestacional ao parto foi 29,6±2,5 semanas no grupo A, 28,5±1,7 no grupo B e 30,0±3,0 semanas no grupo C. A via do parto foi a cesariana em 100% dos casos. O índice de Apgar foi inferior a 4 ao 1.º minuto em 6 casos (A=1; B=3; C=2). Foram registadas 2 mortes neonatais (A=1; B=1). Foi verificada morbilidade neurológica em 4 casos (B=2; C=2) e respiratória em 2 (A=1; B=1). Conclusões: O diagnóstico e tratamento precoces são muito importantes para evitar complicações graves, tais como morte in utero. A morbilidade neurológica foi importante (20% dos casos) e verificou‐se nos gémeos não submetidos a fotocoagulação a laser, pelo que esta deverá ser a opção terapêutica de primeira linha. 45 POSTER – 28 TRANSLUCÊNCIA DA NUCA AUMENTADA E CARIÓTIPO NORMAL – CASUÍSTICA DE 12 ANOS Torgal, M; López, B; Semenova T; Gameiro, C; Bernardo, A; Cordeiro, A; Casal, E; Santos, A; Romão, F. Centro de Diagnóstico Pré‐Natal do Hospital Garcia de Orta , Almada, Portugal Objectivo: Avaliação dos casos clínicos em que foi diagnosticada translucência da nuca (TN) aumentada com cariótipo normal e que prosseguiram a gravidez. Introdução: A TN aumentada às 11‐13+6 semanas pode traduzir a presença de anomalias cromossómicas e/ou anomalias estruturais. Quando isolado, este achado é clinicamente relevante pois está associado a maior risco de morbilidade perinatal, de aborto espontâneo, de morte fetal e de síndromes genéticos. Material e Métodos: Revisão dos casos de TN aumentada na ecografia das 11‐13+6 semanas de 1999 a 2011. Seleção dos casos com cariótipo normal e ausência de anomalias, que prosseguiram a gravidez. Resultados: Entre 1999 e 2011 foi avaliada TN aumentada em 198 ecografias do 1º trimestre. 47 casos foram excluídos por falta de dados. Das 151 grávidas com TN acima do percentil 95 (média 3.7mm), 123 apresentavam cariótipo fetal normal. Deste grupo 77% tiveram evolução favorável. Conclusões: Na nossa avaliação 23% (28/123) dos casos de TN acima do P95, isolada, apresentaram resultados adversos o que está de acordo com os resultados publicados na literatura. A maioria (77%) dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal apresentam bons resultados perinatais. 46 POSTER – 29 GASTROSQUISIS – CASUÍSTICA DE 8 ANOS NO CENTRO DE DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DO HGO Torgal, M; López, B; Gameiro, C; Bernardo, A; Cordeiro, A ;Casal, E.; Santos, A; Romão, F. Centro de Diagnóstico Pré‐Natal do Hospital Garcia de Orta , Almada, Portugal Objectivo: Revisão dos casos de gastrosquisis vigiados no Centro de Diagnóstico Pré‐Natal (CDPN) do Hospital Garcia de Orta (HGO) de 2004 a 2011. Introdução: A gastrosquisis é um defeito da parede abdominal cuja incidência, na Europa, é de 1/4000. O único factor de risco confirmado é a idade materna jovem. A associação com cromossomopatias é rara mas, 10 a 30% apresenta alguma anomalia associada. A restrição de crescimento fetal (RCF), a prematuridade e o Síndrome de Intestino Curto pós cirúrgico são as principais complicações. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos casos de gastrosquisis vigiados no CDPN do HGO, entre 2004 e 2011, com avaliação dos factores de risco maternos, da idade gestacional no diagnóstico, anomalias fetais associadas, intercorrências na gravidez, idade gestacional no parto e avaliação clínica das crianças. Resultados: Avaliados 14 casos. Idade materna média de 23 anos, 36% de fumadoras. Sem casos de cromossomopatia. Duas malformações Minor associadas e 4 casos de RCF. A idade gestacional média no parto foi de 36 semanas, com peso médio ao nascer de 2437g. Uma criança apresenta actualmente sequelas neurológicas (associadas à prematuridade) e nenhuma das crianças apresenta Síndrome do Intestino Curto. Conclusão: Na nossa análise, a incidência média foi superior à apresentada na literatura (1/1600 casos/ano) parecendo explicar‐se pelo facto de ao CDPN do HGO serem referenciados a maior parte dos casos ocorridos no Sul do país e Ilha Terceira. Relativamente às variáveis analisadas no nosso trabalho, os resultados obtidos são concordantes com os publicados na literatura. 47 POSTER – 30 DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL DE SÍNDROME DE WOLF‐HIRSCHHORN: A PROPÓSITO DE UM CASO Candeias C1, Mota Freitas M1, Ribeiro J1, Oliva Teles N1, Correia H1, Soares G2, Nogueira R3, Fonseca Silva ML 1Departamento de Genética, Unidade de Citogenética, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, I.P., Porto, Portugal 2Departamento de Genética, Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, I.P., Porto, Portugal 3Serviço de Anatomia Patológica, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho Introdução: O Síndrome de Wolf‐Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré‐natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra‐uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalência estimada é de 1/50.000 nascimentos afetando duas vezes mais indivíduos do sexo feminino do que do sexo masculino. Objectivo: Apresentação de um caso de Síndrome de Wolf‐Hirschhorn em DPN comparando‐o com outros casos publicados. Material e métodos: Grávida com 17semanas de gestação, referenciada para estudos cromossómicos por idade materna avançada (35 anos) e rastreio bioquímico positivo para trissomia 18. A análise citogenética convencional dos amniócitos cultivados foi realizada de acordo com os métodos habituais usando bandas GTG. O estudo foi complementado por técnicas de citogenética molecular (FISH) utilizando‐se a sonda específica para a região do Síndrome de Wolf‐Hirschhorn. Resultados: O estudo cromossómico efetuado, revelou uma deleção na região terminal do braço curto do cromossoma 4. A análise por FISH confirmou a existência da deleção desta região, permitindo estabelecer o cariótipo 46,XX,del(4)(p15.3).ish del(4)(p16.3p16.3)(WCHR‐). Os cariótipos efetuados aos pais foram normais. Conclusões: Discute‐se a importância deste caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada, assim como pela dificuldade em realizar o diagnóstico por citogenética convencional, em alguns destes casos, quando não se obtêm bandas de alta resolução. 48 POSTER – 31 TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS BALANCEADAS – DESAFIOS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO Miranda A1,2,3, Nogueira‐Silva C1,2,3, Cadilhe A1, Cardoso L1, Castro L1 1Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital de Braga, Braga Portugal 2Instituto de Investigação em Ciências
da Vida e da Saúde (ICVS); Escola de Ciências da Saúde, Universidade do Minho, Braga, Portugal 3ICVS/3B’s – Laboratório Associado, Braga/Guimarães, Portugal Contextualização: Em aproximadamente 2‐5% dos casais com antecedentes de abortamentos de repetição, um dos elementos apresenta uma anomalia cromossómica estrutural balanceada, frequentemente uma translocação recíproca ou translocação robertsoneana. Evidências científicas sugerem que translocações balanceadas interessando cromossomas específicos têm maior probabilidade de resultar em abortamentos e a origem materna do rearranjo cromossómico parece estar mais associada a abortamentos de repetição. Métodos: Caso clínico baseado na vigilância e assistência à gravidez, no Serviço de Obstetrícia do Hospital de Braga, e na consulta do processo clínico da grávida. Resultados: Na sequência da investigação de um casal com antecedentes de três abortamentos do primeiro trimestre, a realização do cariótipo demonstra que o elemento feminino é portador de uma translocação recíproca aparentemente equilibrada; 46, XX,t(8;15)(q12;q21.1). Pelo risco estimado de recorrência na descendência de aproximadamente 4%, foi recomendado o diagnóstico pré‐natal cromossómico invasivo de futuras gestações. Após conseguida uma gravidez espontânea evolutiva, é realizada amniocentese às 17 semanas que revela feto portador da mesma translocação da grávida, tendo sido excluída dissomia uniparental do cromossoma 15. Na ecografia do 2ºT não foram observados sinais de eventuais anomalias fetais e a gravidez mantem‐se em curso sem intercorrências. Conclusão: As translocações equilibradas condicionam aos seus portadores um risco aumentado de desequilíbrios cromossómicos na descendência (monossomias e/ou trissomias parciais dos cromossomas envolvidos) com acréscimo na incidência de abortamentos ou nados vivos com malformações congénitas múltiplas associadas a atraso mental. O aconselhamento genético oferece ao casal a estimativa de risco de complementos cromossómico não balanceados em futuras gestações. 49 POSTER – 32 AVALIAÇÃO DO COLO UTERINO NA GESTAÇÃO GEMELAR: PREDITOR DE PARTO PRÉ‐TERMO ≤35 SEMANAS? Coutinho‐Borges, JP.1; Prata, JP.1; Ferreira, S.1; Nogueira‐Silva, C.2; Almeida, A.1; Ribeiro, D.1; Pinheiro, P.1 1 Unidade Local de Saúde do Alto Minho (ULSAM); 2 Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS), Escola de Ciências da Saúde, Universidade do Minho A gestação múltipla associa‐se a maior morbi‐mortalidade fetal, principalmente devido à prematuridade. Um encurtamento de colo uterino detectado precocemente pode permitir iniciar medidas que diminuam o risco de parto pré‐termo (PPT). Estudos sugerem um comprimento de colo ≥35mm às 24semanas como tendo valor preditivo negativo (VPN) para PPT. Objectivos: Comparar comprimento do colo uterino por ecografia endovaginal às 24 e 28 semanas entre gestações gemelares com parto de termo (PT) e PPT ≤35 semanas; Relacionar comprimento do colo às 24semanas com PPT≤35semanas; Avaliar comprimento do colo >35mm como fator preditivo negativo para PPT. Métodos: Estudo retrospectivo de 38 gestações gemelares vigiadas na consulta da ULSAM, no período de janeiro 2009 a agosto 2012, após exclusão dos casos com PPT≤35semanas electivos e dos casos sem registo do comprimento do colo. Realizada análise estatística dos dados. Resultados: O comprimento do colo às 28 semanas foi significativamente menor nas gestações com PPT≤35semanas (X=33,8mm) do que nas gestações com PT (X=39,3mm)(p=0,035), não se observando essa diferença às 24semanas (X=36,5mm vs X=41,7mm)(p=0,055). Não foram observadas diferenças significativas no tempo final de gravidez entre casos com comprimento de colo às 24semanas > e ≤35mm (Med=257,0dias vs Med=249,5dias)(p=0,167). Dos casos com comprimento do colo às 24semanas >40mm só 9,5% (2/21) terminaram em PPT≤35semanas. Conclusões: Parece haver uma tendência, concordante com a literatura, para comprimentos de colo mais curtos e encurtamento acelerado, nas gestações que terminam em PPT. Colos >35mm às 24 semanas não parecem garantir menor risco de PPT. O cut off com VPN deverá ser ponderado com estudo de maior número de casos. 50 POSTER – 33 RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL SELECTIVA NUMA GESTAÇÃO GEMELAR MONOCORIÓNICA Moreira C, Rodrigues T, Marques E, Montenegro N Serviço de Obstetrícia do Centro Hospitalar de São João, EPE Introdução: A restrição de crescimento fetal selectiva (RCFs) afecta 10‐15% das gestações monocoriónicas. Deve‐
se essencialmente ao desequilíbrio na partilha placentar, conferindo risco aumentado de morte fetal e lesão neurológica. Caso clínico: Primigesta, 31 anos, gravidez gemelar monocoriónica/biamniótica com diagnóstico de RCFs tipo III às 21 semanas (discordância de crescimento fetal de 35%; feto maior: líquido amniótico e fluxometria normais; feto menor: com líquido amniótico diminuído e fluxo diastólico intermitentemente ausente na artéria umbilical). Foi submetida a fotocoagulação LASER das anastomoses vasculares placentárias, mantendo vigilância ecográfica semanal. Internamento às 27 semanas e 3 dias por rotura prematura de membranas, tendo efectuado corticoterapia para indução da maturidade fetal e antibioterapia profilática. Iniciou trabalho de parto espontâneo às 29 semanas, sendo submetida a cesariana. Os recém‐nascidos pesavam 500 e 935g, com índice de apgar 2/6 e 6/8 ao 1º e 5º minutos, respectivamente. O estudo anatomo‐patológico placentar revelou lesões de endarterite dos vasos vilositários, lesões de isquemia e corioamnionite aguda. Os gémeos foram internados na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais durante 136 e 70 dias, respectivamente. Aos 8 meses de vida não apresentam sequelas neurológicas graves. Comentários: Na RCFs tipo III, o risco de perda fetal (~15% no feto menor) e de lesões neurológicas (23% no feto menor e 38% no feto maior) está aumentado. Deve ponderar‐se a oclusão do cordão umbilical ou a fotocoagulação das anastomoses placentárias. Neste caso, optou‐se pela fotocoagulação das anastomoses placentárias que, embora aumente o risco de perda do feto menor, aumenta a probabilidade de sobrevida e diminui o risco de lesão neurológica do co‐gémeo. 51 POSTER – 34 HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA – CASUÍSTICA DE 17 ANOS DA MATERNIDADE BISSAYA BARRETO Fernandes, S; Maçães, A; Marques, AF; Marques, I; Mimoso, G; Galhano E Serviço de Obstetrícia; Maternidade Bissaya Barreto; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Introdução: A hérnia diafragmática congénita (HDC) tem uma incidência de 1 em 2000‐4000 nados vivos e uma mortalidade superior a 50%. O diagnóstico pré‐natal (DPN) é essencial para definir uma estratégia terapêutica. Objetivos: Análise dos casos de HDC diagnosticados ou referenciados ao Centro de DPN da Maternidade Bissaya Barreto entre Janeiro/1995 e Dezembro/2011 e avaliação dos resultados neonatais. Material e métodos: Análise retrospetiva, com avaliação dos parâmetros: idade, paridade, DPN, idade gestacional (IG), cariótipo fetal, lateralidade, conteúdo herniário, malformações associadas, interrupção médica da gravidez (IMG), maturação pulmonar, via e IG do parto, abordagem ao recém‐nascido e taxa sobrevivência. Resultados: As 32 grávidas avaliadas por feto com HDC tinham idade média de 29 anos (19‐46) e IG média ao diagnóstico de 29 semanas (13‐39). Apenas em 19% não houve um DPN, tendo‐se realizado cariótipo fetal em 75% (alterado em 2 casos). Tratava‐se de HDC esquerda em 69%, direita 22% e bilateral 9%. Quarenta e um por cento tinham outras malformações associadas. Foi realizada IMG em 22%. Realizada maturação pulmonar fetal em 56%. A IG média do parto foi 37 semanas, 64% por via vaginal. Foi realizada cirurgia corretiva em 88%, tendo esta sido diferida em 81%. A taxa de mortalidade foi de 28%. Conclusões: Neste estudo verificou‐se, conforme descrito na literatura, uma elevada taxa de malformações associadas (41%). A mortalidade global das HDC é difícil de avaliar com precisão, devido à mortalidade oculta por IMG, morte fetal, complicações do parto e reanimação pós‐natal, mas neste estudo foi de 44%. 52 POSTER – 35 “ENTANGLEMENT” DO CORDÃO UMBILICAL NUMA GRAVIDEZ GEMELAR MONOAMNIÓTICA Martins, AC; Veca, P; Lilaia, C; Bacalhau, D; Sousa, AM; Toller, A Serviço de Ginecologia e Obstetrícia ‐ Hospital S. Francisco Xavier, CHLO, Lisboa As gestações monoamnióticas são raras, representando cerca de 5% das conceções monozigóticas e 1‐2% das gestações gemelares Têm uma prevalência estimada de 1/5000 a 1/25000 gestações. A elevada mortalidade perinatal destas gestações (8‐42%) tem sido atribuída a enovelamento e compressão dos cordões umbilicais, STFF, TRAP, abortos espontâneos, anomalias fetais ou restrição de crescimento. O diagnóstico é feito por ecografia, sendo o doppler com cor muito útil na deteção de “entanglement” dos cordões. Reportamos o caso de uma primigesta de 28 anos, com gravidez gemelar monoamniótica espontânea, internada às 27s+1d no serviço de Medicina Materno‐Fetal do nosso hospital por ameaça de parto pré‐termo. Durante o internamento, foi detetado ecograficamente o enrolamento dos cordões umbilicais dos dois fetos, com fluxometria da artéria umbilical normal em ambos. Foi programado o parto por cesariana para as 32s+4d, que decorreu sem intercorrências, confirmando‐se o “entanglement” dos cordões. Os recém‐nascidos, ambos do sexo feminino, pesaram 1455 e 1420g e apresentaram índices de Apgar de 8/9 e 7/9. Dada a raridade das gestações monoamnióticas, os critérios de abordagem são controversos. Têm sido propostas algumas estratégias, como o parto pré‐termo eletivo e a terapêutica farmacológica para reduzir o líquido amniótico, no sentido de diminuir a mortalidade fetal por acidentes do cordão umbilical. No entanto, alguns autores defendem que o “entanglement” dos cordões está presente em virtualmente todos os gémeos monoamnióticos, quando sistematicamente pesquisado por ecografia e estudo doppler, afirmando que existe um bom prognóstico para a vigilância expectante nas gestações monoamnióticas após as 20 semanas com este diagnóstico. 53 POSTER – 36 GRAVIDEZ GEMELAR E DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL: 11 ANOS DE EXPERIÊNCIA Marques C, Magalhães M, Domingues P, Franco S, Coelho F, Bento N, Fonseca E, Moura P Serviço de Obstetrícia/Unidade de DPN, Maternidade Daniel de Matos, CHUC Objectivos: Descrição da experiência do nosso Serviço no que diz respeito à orientação de diagnóstico pré‐natal (DPN) de gravidez gemelar. Métodos: Análise retrospectiva dos 111 casos de gravidez gemelar referenciados à consulta de DPN, entre 2000 e 2011. Resultados: Verificaram‐se 80 casos de gravidez bicoriónica/biamniótica (BCBA) e 31 de gravidez monocoriónica/biamniótica (MCBA). Recorreram por idade materna avançada (IMA), 55 BCBA e 17 MCBA. Após a correcção do risco da idade materna com a avaliação ecográfica do 1º trimestre [translucência da nuca(TN)], realizaram‐se 32 amniocenteses nas BCBA e 17 nas MCBA. O estudo citogenético foi normal em todos os casos. O segundo principal motivo de referência à consulta foram anomalias ecográficas, 16 casos em BCBA (2 higromas, 1 hidrópsia, 5 malformações, 4 TN>P95, 3 marcadores ecográficos minor do 2º trimestre e 1 restrição de um dos fetos) e 4 casos nas MCBA (3 malformações e 1 TN>P95). Nas BCBA todas realizaram amniocentese e o cariótipo foi anormal em 4 casos. Foram diagnosticados dois casos de Síndrome de Turner, um de Síndrome de Klinefelter e uma delecção do braço longo do cromossoma 7, este último tendo realizado interrupção selectiva da gravidez. Ocorreu morte fetal in utero de um dos gémeos em 3 casos (2 higromas, 1 TN>P95). Nas MCBA foi realizada amniocentese em 3 gestações sendo identificado um Síndrome de Klinefelter. Conclusão: Apesar da correcção do risco basal da IMA, um baixo risco não foi suficientemente tranquilizador, optando a maioria, pela realização de amniocentese. Os cariótipos anormais verificaram‐se nos casos referenciados por anomalia ecográfica. 54 POSTER – 37 CARDIOPATIAS PRIMÁRIAS EM GÉMEOS MONOCORIÓNICOS Correia L1, Marujo A1, Queirós A2,3, Martins AT2, Correia J2, Simões T1,3 1 Serviço de Medicina Materno‐Fetal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa ‐ CHLC; 2 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa – CHLC; 3 Consulta de Gravidez Múltipla, Maternidade Dr. Alfredo da Costa ‐ CHLC Objetivos: Avaliar a incidência de cardiopatias primárias em gémeos monocoriónicos (MC) e identificar características fetais e placentares associadas. Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos gémeos MC vigiados num centro terciário entre 1994 e 2012 (n=459). Foram identificadas as gravidezes com ≥1 feto com cardiopatia primária e excluídos síndromes genéticos, cromossomopatias, fetos acárdicos, persistência do canal arterial e foramen oval patente (n=20; total de 23 fetos). Características fetais e placentares foram analisadas e comparadas com grupo controlo (1:5) de 100 gestações MC sem patologia materna ou fetal. Resultados: O diagnóstico foi pré‐natal em 65% dos casos. A comunicação interventricular (n=18, 72%) e a Tetralogia de Fallot (n=4, 16%) foram as cardiopatias mais frequentes, constituindo um achado isolado em 91% dos casos (exceções: um feto com rim poliquístico unilateral e um caso com translucência da nuca >p95). O parto ocorreu às 34 (30‐38) semanas [versus 37 (37‐39) semanas nos controlos, p<0,001], e os recém‐nascidos apresentaram um peso médio de 1836±492g e índice de Apgar ao 1º e 5º minutos de 8 e 9, respetivamente. Registaram‐se 3 (13%) mortes neonatais (versus 0% nos controlos, p<0,001). Todas as placentas eram biamnióticas e foram identificadas sete (30%) inserções anómalas do cordão [versus três (1,5%) nos controlos, p<0,001]. Conclusões: As cardiopatias primárias apresentaram uma incidência de 4,4% e na maioria dos casos não se verificaram outras anomalias fetais. As cardiopatias fetais surgiram mais associadas a implantações anómalas do cordão e a partos em idades gestacionais inferiores quando comparadas com controlos sem patologia. 55 POSTER – 38 GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA. UMA ENTIDADE, MÚLTIPLOS DESFECHOS Correia L1, Queirós A2,3, Costa A1,3, Martins I2, Cohen A2, Simões T1,3 1Serviço de Medicina Materno‐Fetal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa ‐ CHLC; 2Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa – CHLC; 3Consulta de Gravidez Múltipla, Maternidade Dr. Alfredo da Costa ‐ CHLC Objetivos: Avaliar os desfechos de diferentes subgrupos de gravidezes bigemelares monocoriónicas biamnióticas (MC/BA). Material e Métodos: Estudo retrospetivo das gravidezes bigemelares MC/BA vigiadas num centro terciário entre 1994 e 2012. Foram excluídos os casos de aborto precoce e síndrome de transfusão feto‐fetal. Características demográficas, desfechos fetais, maternos e neonatais foram analisados e comparados entre três grupos: G1 – com patologia materna (n=121), G2 – com patologia fetal (n=100), G3 – sem patologia materna ou fetal (n=180). Resultados: Grávidas dos três grupos apresentaram idade média, paridade e taxa de gestação espontânea semelhantes, tendo as do grupo 1 maior índice de massa corporal (G1: 24,95±4,47 Kg/m2 vs G2: 22,40±3,82 Kg/m2 vs G3: 22,92±4,26 Kg/m2, p<0,001). O grupo 2 apresentou os piores desfechos fetais e neonatais, com maior risco de morte fetal in utero (G1: 1,2% vs G2: 4,5% vs G3: 0,6%, p=0,002), parto <32 semanas (G1: 12,4% vs G2: 16% vs G3: 3,89%, p=0,002), discrepância de peso ao nascer ≥ 25% (G1: 12,6% vs G2: 20,2% vs G3: 2,2%, p<0,001), índice de Apgar <7 ao 5º minuto (G1: 2,5% vs G2: 4,5% vs G3: 0,8%, p=0,015) e morte neonatal (G1: 1,7% vs G2: 3,7% vs G3: 0,3%, p=0,008). Os grupos 1 e 2 apresentaram as maiores taxas de cesariana (G1: 74,4% vs G2: 71% vs G3: 57%, p=0,002). Conclusões: Na ausência de patologia materna ou fetal, as gravidezes bigemelares MC/BA surgiram associadas a excelentes desfechos fetais e neonatais, com elevada taxa de partos vaginais e idades gestacionais no parto próximas do termo (mediana: 36S). 56 POSTER – 39 GRAVIDEZ MONOCORIÓNICA E SUAS COMPLICAÇÕES – A EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL FERNANDO FONSECA Caeiro, Filipa; Paixão, Cátia; Santos, Vanessa; Tapadinhas, Paula; Santos, Isabel; Nazaré, Antónia Serviço de Obstetrícia do Hospital Fernando Fonseca (HFF) Objectivos: A gravidez monocoriónica é uma gravidez com riscos fetais acrescidos, e complicações fetais específicas como Síndrome de Transfusão Feto‐fetal(STFF), Feto acárdico, Sequência anemia‐policitémia nos gémeos (SAPG) ou fetos‐in fetu. Neste trabalho, os autores pretenderam avaliar a incidência num período de 3 anos (2009‐2011) das complicações fetais neste tipo de gestação, assim como as complicações específicas deste tipo de gemelaridade. Material e métodos: Consulta de Registos clínicos e pesquisa bibliográfica. Resultados: Foram acompanhadas 29 gestações monocoriónicas, num total de 133 gestações (22%). Destas, 2 gestações foram monoamióticas, correspondendo a 1,5% do total de gestações múltiplas. Dentro das complicações específicas da monocorionicidade, verificaram‐se 3 situações de STFF, com realização de coagulação por laser das anastomoses vasculares, em 2 dos casos, às 15 e 19 semanas; e parto urgente às 27 semanas por discrepância e restrição do crescimento fetal grave de um dos fetos, acompanhada fluxometria alterada, no terceiro caso. Registou‐se um caso de feto acárdico, com necessidade de realização de oclusão do cordão umbilical por fetoscopia às 24 semanas. Em relação às complicações gerais, verificaram‐se 22 partos pré‐termo (76%), 7 discrepâncias de crescimento fetal (24%) com restrição de crescimento fetal em 7 gémeos (12%). A via de parto foi maioritariamente por cesariana (72%). Houve necessidade de internamento na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais de 21 gémeos. Conclusões: Os resultados obtidos vão ao encontro no descrito na literatura, sendo a gravidez gemelar monocoriónica uma gestação que implica um acompanhamento diferenciado, num centro com experiência em gestação múltipla, para que as suas complicações sejam diagnosticadas atempadamente e a sua terapêutica otimizada. 57 POSTER – 40 DESFECHOS PERINATAIS NA GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL DE SANTA MARIA Macedo CV. Martins D, Centeno M, Pinto L, Graça LM Hospital de Santa Maria Objectivos: Analisar as complicações fetais e desfechos neonatais das gestações gemelares monocoriónicas vigiadas no Hospital de Santa Maria (HSM). Material e Métodos: Estudo retrospectivo e descritivo com consulta de base de dados do Departamento dos casos de gravidez gemelar monocoriónica identificados entre 2005 e 2010. Foram excluídas as gestações que não atingiram a viabilidade enquanto gemelares (abortos, interrupções médicas de gravidez ou feticídios selectivos). Resultados: Durante o período em análise foram vigiadasna Consulta de Medicina Materno‐Fetal do HSM 68 gestações monocoriónicas, das quais 62 (91,2%) biamnióticas. Como complicações fetais destaca‐se a síndrome de transfusão feto‐fetal (5 casos – 7,4%) e a restrição selectiva do crescimento fetal (6 casos – 8,8%). A idade gestacional média à data de parto foi de 35 semanas (mínimo 25S+1d; máximo 38S+1d, DP 2,73).Não se registaram casos de índice de Apgar inferior a 7 ao 5º minuto. Verificou‐se um peso <2000g (critério de internamento na unidade de cuidados especiais do recém nascido – UCERN) para ambos os co‐gémeos em 34,9% dos casos e de um dos co‐gémeos em 7,9%. Em 35,7% dos casos existiu necessidade de internamento de ambos os RN na UCERN. Dos RN admitidos nesta unidade, o tempo médio de internamento foi de 31 dias. Apenas foi registada uma morte neonatal ao 2º dia num pré‐termo extremo (25S+1d). Conclusões: Apesar dos riscos amplamente reconhecidos em associação com a gravidez gemelar monocoriónica, os avanços médicos têm permitido a sua minimização, verificando‐se no nosso Departamento desfechos favoráveis na grande maioria dos casos. 58 POSTER – 41 PARTO VAGINAL NA GRAVIDEZ GEMELAR MONOCORIÓNICA EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL DE SANTA MARIA Macedo CV, Martins D, Centeno M, Pinto L, Graça LM Hospital de Santa Maria Objectivo: Analisar os desfechos neonatais após parto vaginal em gestações gemelares monocoriónicas vigiadas no Hospital de Santa Maria (HSM). Material e Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo e analítico (t de Student para amostras emparelhadas) com consulta em base de dados do Departamento dos casos de parto vaginal em gestações gemelares monocoriónicas identificados de 2005 a 2010. Resultados: A via de parto foi vaginal para ambos os gémeos em 42,9% dos casos de gravidezes monocoriónicas registadas no período analisado (n= 27 – 24 gravidezes biamnióticas e 3 monoamnióticas). Verificou‐se uma diferença estatisticamente significativa entre o índice de Apgar do 1º e do 2º co‐gémeos ao 1º minuto (p=0,015, média superior para o 1º gémeo), mas não ao 5º minuto. Não foram registados casos de índice de Apgar inferior a 7 ao 5º minutopara nenhum dos gémeos. Os recém‐nascidos foram admitidos na unidade de cuidados especiais em 25% dos casos, com um tempo médio de internamento de 20 dias. Não existiu diferença significativa na duração do internamento entre o 1º e o 2º co‐gémeo. Não se verificaram casos de morte neonatal. Conclusão: Uma vez que neste hospital não se efectuam cesarianas electivas exclusivamente pela monocorionicidade, não é possível desenvolver uma adequada análise comparativa entre grupos. No entanto, os resultados obtidos sugerem que, em casos devidamente selecionados, o parto por via vaginal parece seguro e sem morbilidade acrescida para nenhum dos gémeos. 59 POSTER – 42 SÍNDROME DE DELECÇÃO 1p36 – O DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL É POSSÍVEL? Soares S V1, Inocêncio G1, Rodrigues A I1, Martins M1, Soares P2, Pinto P3, Ribeiro V3, Pereira JR3, Rodrigues G4, Carmo O4, Rodrigues MC1 1 Centro de Diagnóstico Prénatal 2 Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais 3Dep. Neurorradiologia, Centro Hospitalar do Porto. 4 Centro de Diagnóstico Prénatal; Centro Hospitalar Tâmega e Sousa – Penafiel Introdução: O Síndrome de delecção 1p36 tem uma incidência estimada de 1:5000 a 1:10000 nados‐vivos, sendo o síndrome de delecção subtelomérica mais frequente. Tem apresentação clínica variável, mas as dismorfias craniofaciais são sugestivas (microbraquicefalia, olhos profundos, ponte nasal baixa e hipoplasia do 1/3 médio da face), associadas a atraso mental, atraso global do desenvovimento, hipotonia, hipoacúsia, epilepsia, hipotiroidismo e cardiopatia congénita. Caso clínico: Grávida, 23 anos, IIGIP. Ecografia e rastreio do 1ºT normais. Às 22 semanas a ecografia diagnosticou ventriculomegalia bilateral. A RMN fetal confirmou ventriculomegalia bilateral assimétrica e corpo caloso com hipogenesia do esplénio. As serologias foram negativas e a amniocentese mostrou cariótipo masculino normal. Às 32 semanas, a ecocardiografia fetal foi normal e a ecografia revelou também existência de hemivertebra dorsal e postura escoliótica fetal. Às 36 semanas, ocorre o parto, por via vaginal com fórceps, 2.450kg (P25‐50), 45cm (P25) de comprimento, 35cm (P>90) de perímetro cefálico e APGAR 7/8. O RN apresentou fácies dismórfica e o período neonatal decorreu sem intercorrências. O estudo genético pós‐natal diagnosticou uma delecção subtelomérica 1p36, por método de FISH. O genótipo dos progenitores foi normal pelo que concluímos tratar‐se de uma delecção “de novo”. Discussão: Actualmente já estão descritos casos de diagnóstico pré‐natal (DPN) de S. de delecção 1p36.O exame ecográfico continua a ser o ponto‐chave no DPN, complementado pela RMN. Esta hipótese diagnóstica pode colocar‐se perante um caso de malformações fetais múltiplas, com cariótipo normal e o estudo genético deverá prosseguir com o uso combinado de técnicas de citogenética molecular. 60 POSTER – 43 HIDRÓPSIA FETAL COMO PRIMEIRO SINAL DE SINDROME POLIMALFORMATIVO: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Ferreira A., Oliveira N., Santos AC., Almeida MJ., Neto S., Oliveira M. Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar do Baixo Vouga – Aveiro Introdução: Hidrópsia refere‐se a um sinal patológico inespecífico, resultante de uma perturbação na homeostasia hídrica, correspondente ao estadio final de mais de 100 patologias. Surge em cada 3000 gestações. Caracteriza‐se pela presença de edema generalizado, acumulação extracelular de líquido seroso, nos tecidos e cavidades do feto. Subdividia em hidrópsia fetal imune(HFI) e não imune(HFNI). Em 20% dos casos, a etiologia permanece desconhecida‐hidrópsia fetal idiopática. Caso clínico: Grávida de 31 anos,enviada à consulta de DPN por apresentar ecografia do 1º trimestre,hidrópsia fetal com edema do tronco e encefalocelo. Análises:ARh negativo, coombs negativo, toxoplasmose e rubéola imune, citomegalovirus negativo. Cariótipo 46,XY normal. Citomegalovirus e Parvovirus B19 no LA negativos.RM fetal: ventriculomegália, agenesia do vérmis, hipoplasia dos hemisférios cerebelosos, meningocelo occipital,hérnia diafragmática esquerda.A grávida pediu IMG.Feto sexo masculino,155g.Estudo embriofeto‐
patológico revelou: hábito externo‐feto hidróptico, malformado, pavilhões auriculares de baixa implantação, microretrognatia, dismorfias faciais minor, presença de encefalocelo e artéria umbilical única. Hábito interno‐
agenesia da hemicúpula diafragmática esquerda, hérnia diafragmática esquerda, protusão da parte do lobo direito do fígado, ansas intestinais, estômago e baço no hemitórax esquerdo,agenesia do pulmão esquerdo, hipoplasia do pulmão direito e desvio do mediastino para a direita, agenesia renal unilateral e escoliose. Placenta‐
hipoplásica/baixo peso para idade gestacional, com desenvolvimento global das vilosidades adequado para idade gestacional e artéria umbilical única. Discussão: O diagnóstico de hidrópsia surge frequentemente numa ecografia pré‐natal de rotina. Perante um feto hidróptico, a identificação do factor etiológico é imperativa, para determinar o tratamento mais adequado e o prognóstico. Os casos de hidrópsia fetal devem ser encaminhados para um serviço especializado. 61 POSTER – 44 GRAVIDEZ MÚLTIPLA E VIA DE PARTO ‐ REALIDADE DA MATERNIDADE DR. DANIEL DE MATOS Magalhães M., Marques C., Domingues A.P., Franco S., Fonseca E., Moura P. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objectivos: Apresentar os resultados relativos à via de parto em gestações múltiplas (GM) num Serviço de referência. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos de mulheres com GM cujo parto ocorreu na Maternidade entre Jan.2005‐Dez.2011. Nenhuma grávida foi excluída do estudo. Resultados: De um total de 411 casos, 96,3% eram gemelares e 3,7% trigemelares. A via de parto nas trigemelares e gemelares monocoriónicas/monoamnióticas (0,5%) foi a abdominal. Quanto à via de parto nas bicoriónicas/biamnióticas (BCBA) (76,0%), 53,8% foram por via abdominal (VA) e 46,2% por via vaginal (VV). Das BCBA cujo parto foi por VV 3,0% terminaram em cesariana do 2º feto, por procidência de um membro/cordão, situação oblíqua ou sofrimento fetal agudo. As complicações maternas pós‐parto ocorreram em 11,1% dos casos por VA e em 4,3% por VV (Hb<8,5g/dl, complicações da sutura ou metrorragias). Deram entrada na UCI 42,6% dos recém‐nascidos (RN) por VA e 43,2% dos RN por VV, essencialmente pela prematuridade. Relativamente às monocoriónicas/biamanióticas (23,5%), 58,1% dos partos foram por VA e 41,9% por VV tendo um caso terminado em cesariana do 2º feto. Há registo de apenas uma complicação intraparto associada à VA (sequência anemia‐policitemia) e uma à VV (laceração de 3º grau), sem complicações no pós‐parto. Deram entrada na UCI 51,9% dos RN por VA e 40,9% dos RN por VV. Conclusão: O parto por via vaginal mostra‐se assim uma opção segura, desde que devidamente salvaguardadas as condições materna e fetal anteparto, a apresentação fetal e a exequibilidade da monitorização fetal. 62 POSTER – 45 MONOCORIONICIDADE: VIA DE PARTO E SUA INFLUÊNCIA NA MORTALIDADE E MORBILIDADE NEONATAIS EM GRAVIDEZES DE IG ≥ 34 SEMANAS Magalhães M., Marques C., Domingues A.P., Franco S., Fonseca E., Moura P. Maternidade Dr. Daniel de Matos Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objectivos: Avaliar a relação da via de parto em gestações monocoriónicas/biamnióticas (MCBA) com a mortalidade e morbilidade neonatais num Serviço de referência. Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos de mulheres com gestação múltipla cujo parto ocorreu no nosso Serviço entre Jan.2004 e Dez.2011. Neste estudo incluíram‐se apenas as gestações MCBA não complicadas, com primeiro feto em apresentação cefálica e IG ≥ 34 semanas. Os critérios de exclusão foram: síndrome de transfusão feto‐fetal, restrição de crescimento intra‐uterino, crescimento discordante, anomalias fetais, TRAP síndrome e complicações hipertensivas da gravidez. Os parâmetros avaliados incluíram: tipo de parto (vaginal ou abdominal, excluindo as cesarianas realizadas por estados fetais não tranquilizadores), mortalidade intraparto e morbimortalidade neonatal precoce. Resultados: De um total de 475 gestações múltiplas com parto na Maternidade nos últimos oito anos, 120 eram gemelares MCBA. Destas, foram seleccionadas 38 MCBA não complicadas (31,7%), com uma IG média de 35,5 semanas (±1σ). Relativamente à via de parto, em 26,3% dos casos foi por via abdominal e em 73,7% por via vaginal, tendo um dos casos terminado em cesariana do 2ºfeto por procidência do cordão. Não ocorreram mortes intraparto ou neonatais. Cinco dos recém‐nascidos por via vaginal apresentaram morbilidades que motivaram o seu internamento na Unidade de Cuidados Intensivos (p=n.s), essencialmente pela prematuridade e SDR. Não se registaram internamentos de recém‐nascidos por via abdominal. Conclusão: A via de parto não parece influenciar a morbilidade e/ou mortalidade intraparto e neonatal em gestações MCBA com IG ≥34 semanas, mostrando‐se a via vaginal uma escolha segura. 63 POSTER – 46 GRÁVIDA Á BEIRA DE UM ATAQUE DE NERVOS Santos C1; Martins C2; Costa S2; Pinto B1 1USF Lethes; 2USF Mais Saúde Objectivos: Reconhecer a doença mental na gravidez e as implicações do tratamento psicofarmacológico no desenvolvimento fetal. Material e métodos: Revisão narrativa clássica utilizando os termos mesh “pregnant women”, “psychopharmacology” e “mental disease” em bases de dados de medicina baseada na evidência. Realizada curta‐metragem para demonstração dos dados recolhidos. Resultados: As alterações hormonais associadas à gravidez conferem um estado não protetor com repercussão no equilíbrio da saúde mental. A incidência da depressão quase que duplica, chegando aos 12% no terceiro trimestre. Das mulheres com perturbações psicóticas, 60% engravidam sem planeamento. Iniciar ou suspender o psicofármaco é uma decisão difícil. Cerca de 80% dos obstetras acabam por suspender a medicação. Esta atitude eleva o risco de recidiva de doença mental para 68%, sendo quase 100% no segundo trimestre. A doença mental não controlada, per si, pode ser responsável pela prematuridade e baixo peso. Existe associação entre a fenda do palato e o surto psicótico. Os psicofármacos podem aumentar o risco de malformações da segunda à oitava semana de gestação, e quando administrados próximos do parto são responsáveis por algumas síndromes perinatais. A variabilidade dos efeitos consoante o tempo de gestação torna os poucos estudos existentes difíceis de interpretar. A maioria dos psicofármacos é classificada, pela Food and Drugs Administration, na categoria C. Conclusões: Embora estejam definidas categorias de risco, é necessário conhecer a farmacologia dos psicofármacos em causa e adaptar o conhecimento existente à situação clínica, ponderando sempre o risco benefício da sua introdução ou suspensão, envolvendo uma equipa multidisciplinar. 64 POSTER – 47 DISPLASIA MESENQUIMATOSA DA PLACENTA: UM CASO CLÍNICO Caldas R., Oliveira P., Barbêdo C., Kok M., Lanhoso A. Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga Introdução: A displasia mesenquimatosa da placenta, ou “pseudo‐mola parcial” (pela semelhança da imagem ecográfica), constitui uma patologia pouco frequente, caracterizada por placentomegalia e alterações da vasculatura placentar, fibrose das vilosidades e múltiplos quistos na placa coriónica. A etiologia é desconhecida e a clínica inespecífica. A ecografia pode ser sugestiva (placentomegalia e imagens quísticas anecóicas placentares) mas o diagnóstico definitivo é histológico. Pode resultar em parto pré‐termo, restrição de crescimento intra‐
uterino, lesões cerebrais fetais e morte fetal. Caso Clínico: Mulher, 32 anos, primigesta, 29 semanas e 5 dias de gestação. Rastreio de primeiro trimestre positivo para doenças do tubo neural (alfa‐feto proteina elevada); ecografia morfológica sem malformações aparentes; ecografia de terceiro trimestre com descrição de placenta grande e heterogénea, imagem sugestiva de coriangioma, crescimento fetal no percentil 10, diminuição do liquido amniótico e segmentos com fluxo nulo na artéria umbilical, pelo que foi internada no serviço de obstetricia. Ao 3º dia de internamento, suspeita cardiotocográfica de sofrimento fetal, pelo que foi realizada cesariana segmentar corporal. O recém‐nascido teve alta após 39 dias no serviço de Neonatologia, estável. Morte aos 3 meses de idade com o diagnóstico de morte súbita do latente após estudo necróptico. O exame anatomo‐patologico da placenta revelou displasia mesenquimatosa da placenta. Conclusão: Este caso clínico apresenta um caso raro de displasia mesenquimatosa da placenta, com discussão do diagnóstico diferencial com corioangioma e mola parcial, abordagem peri‐natal e desfecho pós‐natal. 65 POSTER – 48 GRAVIDEZ GEMELAR COM DISCORDÂNCIA PARA ANOMALIAS ESTRUTURAIS A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Almeida DC; Leite T; Dias J; Cravo J; Páramos A Hospital de Faro Objectivos: Descreve‐se o caso clínico de uma gravidez gemelar, monocorial/monoamniótica, em que foi diagnosticada uma discordância para anomalias estruturais. Caso Clínico: Primigesta, 20 anos de idade, sem factores de risco aparentes, apresenta uma gravidez gemelar. Realizou às 13 semanas 1 dia a ecografia de primeiro trimestre que revelou uma gravidez gemelar, monocorial e monoamniótica, sem alterações morfológicas no primeiro feto, sendo que o segundo feto apresenta uma translucência da nuca com percentil superior a 99, assim como megabexiga. É encaminhada para a consulta de Diagnóstico Pré‐Natal onde realiza amnicentese que revela um cariótipo normal (46 XX). Continua a ser acompanhada na referida consulta, apresentando a ecografia morfológica graves anomalias estruturais no segundo gémeo (renais, cardíacas e ao nível da coluna cervical). Depois de discutida a situação clínica com o casal, a grávida está a ser seguida em ambulatório, sendo a situação alvo de vigilância apertada. Resultados: Aguardamos pelo resultados dos ecocardiogramas fetais, assim como de ecografias subsequentes e pelo outcome da gravidez, à data com 30 semanas de evolução. Conclusões: A discordância para anomalias estruturais numa gravidez monocorial monoamniótica é extremamente rara. Uma atitude conservadora tem vindo a ganhar terreno face ao feticídio selectivo com resultados positivos. No caso descrito, a gravidez manteve‐se sem intercorrências até à data, sendo o primeiro gémeo morfologicamente saudável, com um crescimento adequado, pelo que se decidiu manter esta abordagem. 66 POSTER – 49 GRAVIDEZ GEMELAR E DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL – ANÁLISE ESTATÍSTICA 2008‐2011 Almeida DC; Leite T; Dias J; Cravo J; Páramos A Hospital de Faro Objectivo: A área funcional de Diagnóstico Pré‐Natal no Hospital de Faro teve inicio em 2008, oferecendo esclarecimento clínico, genético, seguimento de gravidez e amniocentese como técnica invasiva de diagnóstico. É nosso objectivo analisar o trabalho realizado desde então no que a gravidezes gemelares diz respeito, pretendendo‐se perceber quais as características destas quando são encaminhadas para a consulta de diagnóstico pré‐natal. Material e Métodos: Recorrendo ao registo da consulta de diagnóstico pré‐natal, recolhemos dados relativos às gravidezes gemelares que recorreram a esta consulta, tendo sido submetidas a amniocentese. Os dados recolhidos faram armazenados e tratados através do Microsoft Excel 2007 e do SPSS 17.0. Resultados: Durante 4 anos, foram submetidas a amniocentes 16 mulheres comgravidez gemelar, com idades entre os 34 e os 41 anos. Eram multíparas na sua maioria (81%), sendo as gravidezes bicoriais em 88% dos casos e a idade materna foi a principal indicação para amniocentese (81%), não havendo resultados de cariotipo anormal. Destas, apenas uma foi submetida ainterrupção legal da gravivez, tendo as restantes 15 resultado em partos, principalmente por cesariana (87%), entre as 29 e 38 semanas de gestação, com recém nascidos saudáveis, apresentando apgar ao quinto minuto entre 9 e 10. Conclusões: A esmagadora maioria das grávidas com gravidez gemelar que recorreram à consulta de diagnóstico pré‐natal, fizeram‐no por idade materna avançada, à semelhança da gravidezes monofetais, não apresentando alterações que lhes possam ser imputáveis enquanto grupo. 67 POSTER – 50 DELECÇÃO 3qter EM FETO COM INFECÇÃO POR CITOMEGALOVIRUS – A IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA FAMILIAR E O RECURSO A TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR Reis C.F.1, Louro P.1, Garabal A.1, Branco M.2, Ferrão J.3, Matoso E.3, Carreira I.M.3, Ramos F.1, Ramos L.1, Saraiva J.1 1 Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra 2 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra 3 Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Introdução: Os autores apresentam o caso de um feto com uma síndrome polimalformativa, cujo diagnóstico etiológico poderia ter sido dificultado pela consanguinidade do casal e uma infecção materna. Caso Clínico: Às 22s da segunda gestação de um casal jovem, consanguíneo e com uma filha saudável, foi feito o diagnóstico de RCIU e confirmada infecção materna por citomegalovirus (CMV). Às 24s foi também constatada microcefalia, ventriculomegália, agenesia do corpo caloso e fenda lábio‐palatina. A observação da grávida permitiu verificar baixa estatura, microcefalia, palato ogivado e dificuldades de aprendizagem. Procedeu‐se à recolha de líquido amniótico para pesquisa de DNA viral e estudos citogenético convencional e molecular. Foi confirmada a infecção fetal e, uma vez que o cariótipo e o estudo da região 22q11.2 foram normais, prosseguiu‐se com o estudo das regiões subteloméricas, que revelou uma delecção terminal no braço longo do cromossoma 3 de origem materna: 46,XY.ish del(3)(qter)(D3S4560‐)mat. O estudo anatomopatológico identificou hidrocefalia e polimicrogiria e confirmou os achados ecográficos, denotando também a presença de lesões disseminadas compatíveis com infecção por CMV. Comentários: A infecção fetal por CMV pode ser responsável pela maioria das alterações referidas. A observação da mãe e a presença de fenda lábio‐palatina no feto motivaram a utilização de técnicas de citogenética pouco habituais nos nossos Centros de DPN e que são importantes para o diagnóstico e para o aconselhamento genético. A consanguinidade do casal não era o factor mais importante pois, nas doenças recessivas, os heterozigotos são habitualmente saudáveis, o que não acontecia com a grávida. 68 POSTER – 51 DISPLASIA TANATOFÓRICA: DA SUSPEITA ECOGRÁFICA À CONFIRMAÇÃO MOLECULAR Garabal A.1, Reis C.F.1, Louro P.1, Branco M.2, Sá J.1, Ramos F.1, Ramos L.1, Saraiva J.1. 1 Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra 2 Centro de Diagnóstico Pré‐Natal da Maternidade Bissaya Barreto, Coimbra Objectivos: Os autores pretendem destacar a possibilidade de diagnóstico molecular nos casos de suspeita ecográfica de Displasia Tanatofórica I e II. Métodos: Análise do DNA fetal. Sequenciação do exão 15 do gene FGFR3 num caso de suspeita de Displasia Tanatofórica tipo II. Estudo molecular para displasias esqueléticas por array nos restantes casos. Resultados: Os autores apresentam três casos nos quais foram identificadas na ecografia alterações compatíveis com Displasia Tanatofórica tipo I e tipo II. Foram realizados estudos moleculares, tendo sido identificadas mutações no gene FGFR3 nos três casos. Conclusões: Virtualmente todos os casos de Displasia Tanatofórica tipo I e II têm por etiologia uma mutação no gene FGFR3. Por este motivo, o estudo molecular permite confirmar ou excluir com certeza esta hipótese de diagnóstico. O aconselhamento genético permite o diagnóstico pré‐natal e a planificação atempada da conduta de acordo com a opção da consultante. 69 POSTER – 52 ANOMALIAS ECOGRÁFICAS EM GESTAÇÕES GEMELARES – 7 ANOS DE EXPERIÊNCIA DO NOSSO SERVIÇO Gomes A, Enes PV, Rodrigues G, Ferreira MF, Mota L, Carmo O Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa. Penafiel. Serviço de Ginecologia e Obstetrícia Introdução: A taxa de gestações gemelares está a aumentar em todo o mundo, devido ao aumento da idade materna e ao uso crescente de tratamentos de fertilidade. Além de diversas complicações inerentes à gestação múltipla, é sabido que o risco de malformações congénitas é cerca de 3 vezes superior ao da gravidez única em gestações monozigóticas. Objectivo: Descrever todas as anomalias ecográficas encontradas em gestações gemelares seguidas em consulta na nossa instituição no período compreendido entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2011, relacionando‐as com a corionicidade, determinada ecograficamente. Métodos: Durante este período foram seguidas 180 gestações gemelares, das quais 107 bicoriónicas e biamnioticas (BC BA), 60 monocorionicas e biamnioticas (MC BA), 1 monocorionica e monoamniotica (MC MA) bem como 3 gestações triplas. Ocorreu a perda de um dos embriões em 7 casos e a perda inicial de follow‐up em 2 casos. Resultados: Foram encontradas anomalias ecográficas em 11 gestações (6,2%), todas elas em apenas um dos fetos: Artéria umbilical única (n=5), Cardiomegalia (n=1), Síndrome Polimalformativo (n=2), Dilatação ventricular cerebral (n=2), Dilatação Piélica Renal (n=1). Ocorreu Síndrome de Transfusão Feto‐Fetal (STFF) 6 casos (3.37%), alteração restrita às gestações múltiplas (MC). Registou‐se uma taxa final de 6.5% de anomalias em gestações BC e de 16,6% nas gestações MC. Conclusões: A maioria das alterações ecográficas ocorreram em gestações monozigóticas, em parte devido à ocorrência de STFF. Os resultados obtidos estão em concordância com os dados disponíveis na literatura. A determinação da corionicidade é útil no prognóstico para a ocorrência de anomalias congénitas. 70 POSTER – 53 DICEPHALUS DIPUS DIBRACHIUS: A PROPÓSITO DE CASO CLÍNICO Oliveira, N., Santos, A.C., Ferreira, A., Almeida, M.J., Neto, S., Oliveira, M. Serviço de Ginecologia/Obstetrícia, Centro Hospitalar Baixo Vouga – Aveiro Introdução: A incidência de gémeos siameses é muito rara, sendo de um em cada 50.000 nascimentos. Os thoracopagus perfazem 40% dos gémeos siameses, omphalopagus 33%, pyopagus 19%, ischiopagus 6% e craniopagus 2%. Dicephalus dipus dibrachius é uma forma muito rara de gemelaridade caracterizada por duas cabeças, mas apenas 2 braços, 2 pernas e um tronco. Caso Clínico: Primigesta de 32 anos, saudável, sem fatores de risco identificados. Companheiro com 35 anos, saudável. Sem história de consanguinidade nem antecedentes familiares de malformações congénitas. Realizou ecografia 1º trimestre às 11 semanas (em ambiente extra‐hospitalar por médico radiologista) relatada como normal. Às 20 semanas realizou ecografia do segundo trimestre, tendo sido diagnosticado volumoso meningocelo. Foi referenciada à consulta de DPN do hospital, onde foi repetida ecografia tendo‐se realizado o diagnóstico de acrania, anencefalia e raquisquisis. Foi solicitada IMG, que foi aceite pela comissão técnica de certificação. Após a expulsão do produto de conceção, o diagnóstico deste raro tipo de gémeos siameses foi evidente e confirmado pelo estudo fetopatológico, que confirma uma gravidez gemelar, monocoriónica, monoamniótica, com biometrias compatíveis com 21 semanas, com formação de cordão umbilical único e desenvolvimento de fetos siameses do tipo Dicephalus Dipus Dibrachius, associado a anencefalia e acrania em ambos os pólos cefálicos e a raquisquisis. Conclusão: A ecografia do 1º trimestre é fundamental para um diagnóstico precoce de malformações major do SNC e de gemelaridade, sendo de primordial importância o investimento na qualidade destes exames, para que não se chegue a uma idade gestacional tão avançada numa patologia incompatível com a vida. 71 POSTER – 54 TWIN ANEMIA‐POLYCYTHEMIA SEQUENCE ‐ A CASE REPORT Filipa Rodrigues1, Sara Campos2, Ana Patrícia Domingues2, Lígia Basto3, Raquel Henriques3, Eulália Afonso3 Etelvina Fonseca2, Rosa Ramalho3 1 Pediatric department, Hospital Baixo‐Vouga, Aveiro, Portugal 2 Obstetrics department, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC) ‐ Maternidade Dr. Daniel de Matos, Coimbra, Portugal 3 Neonatology department, CHUC ‐ Maternidade Dr. Daniel de Matos, Coimbra, Portugal Introduction: Monochorionic twins share the same placenta with vascular anastomoses that permits the transfer of blood between the two fetuses. The most known syndrome of inter‐twin blood transfusion is the twin‐twin transfusion syndrome(TTTS). Twin anemia‐polycythemia sequence (TAPS) is a rare variant of TTTS without the oligohydramnios‐polyhydramnios sequence. Case Report: A 24‐year‐old woman, gravida 1, was refered to our Obstetric department at 35‐week gestacional age (GA) for perinatal management of a monochorionic‐diamniotic twin pregnancy, complicated with pre‐
eclampsy symptoms. No discrepancies in amniotic fluid were detected on fetal ultrasound, but there was a significant difference in fetal growth. Doppler evaluation of middle cerebral artery was normal in fetus A and unavailable on fetus B. Cesarean section was made at 36 GA. The first‐born infant was pale and weighted 2670g (50th‐75th percentile for GA). The second‐born child was plethoric and weighted 1780g (<5th percentile for GA). Apgar scores were 7/9/10 and 6/9/10, respectively. Hemoglobin level was 11,2g/dL and 25,8g/dL. The polycythemic twin required partial exchange transfusion to treat hyperviscosity. Discussion: TAPS is characterized by small arteriovenous anastomoses that allow the slow passage of blood from one twin to the other. This leads to a chronic anemia in the donor and polycythemia in the recipient twin. In addition to TTTS, it is important to be aware of this diagnosis in monochorionic pregnancies in order to improve the antenatal detection by routine Doppler studies. The postnatal diagnosis is based on the difference of hemoglobin levels and reticulocyte count and on the typical placental angioarchitecture. 72 POSTER – 55 GESTAÇÃO MULTIPLA: 7 ANOS DE EXPERIÊNCIA NO NOSSO HOSPITAL Enes P., Gomes A., Rodrigues G., Ferreira M.J., Mota L., Carmo O. Centro Hospitalar Tamega e Sousa – Unidade Padre Américo, Penafiel Serviço De Ginecologia e Obstetrícia – Unidade de Diagnóstico Pré‐Natal Nos últimos anos o número de gestações múltiplas aumentou, em grande parte devido à terapia de infertilidade, tornando‐se um problema de saúde pública devido às complicações associadas. As gestações múltiplas são consideradas gestações de alto risco devido a maiores complicações maternas, com um aumento 3 a 7 vezes da morbilidade materna. Durante o parto o número de complicações está aumentada, assim como morbimortalidade perinatal associada ao PPT, distúrbios de crescimento, morte fetal. Este estudo descreve gestações múltiplas seguidas na nossa instituição de 2005 a 2011. Os dados foram colhidos retrospetivamente, através da consulta dos processos clínicos, acerca de: idade materna, paridade corionicidade, amnionicidade, complicações, idade gestacional no parto, tipo de parto, peso ao nascer e índice Apgar. Foram seguidas 180 gestações múltiplas durante o período de 7 anos, que corresponderam a aproximadamente 1% do total de gestações desta instituição. Observaram‐se 61 gestações (33 %) monocoriónicas, das quais uma foi monoamniótica. A idade média das grávidas foi 28 anos. O parto por cesariana foi realizado em 140 casos (80,9%) e os restantes tiveram parto vaginal. O peso médio ao nascer foi de 2253 gr para gémeos e 1590 gr para triplos. A idade gestacional média ao nascer foi de 36 semanas. Tendo em conta as possíveis complicações das gestações múltiplas, estas devem ser seguidas em centros especializados. Para isso, o diagnóstico deve ser confirmado o mais cedo possível por ecografia e as grávidas devem ser reencaminhadas para estas instituições. 73 POSTER – 56 HIDRÓPSIA FETAL POR PARVOVIRUS B19 ‐CASO CLÍNICO Ruivo P., Maçães A., Marques A.F., Branco M., Matos L., Galhano E. Centro de Diagnóstico Pré‐Natal (CDPN), Maternidade Bissaya Barreto, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Introdução: A Hidrópsia fetal (HF) define‐se pelo acúmulo anormal de líquido no espaço extravascular e em cavidades corporais fetais (ascite, derrame pleural e/ou pericárdico e edema de partes moles fetais maior que 5 mm de espessura), iniciando‐se a investigação etiológica após a sua detecção em ecografia de rotina. Actualmente, com a profilaxia da isoimunização Rh, as formas não imunes predominam, sendo a infecção fetal por parvovírus B19 (PVB19) o agente causador mais comum. O pico de infecção ocorre no final do inverno e na primavera, com período de incubação para o desenvolvimento da crise aplástica é de 4‐14 dias, e uma transmissão vertical calculada em cerca de 30%. Caso Clínico: AMF, 29 anos, ARh+, 1001, grávida vigiada no seu Centro de Saúde e Hospital Distrital até às 21sem altura em que foi detectada “volumosa ascite abdómino‐pélvica fetal” em ecografia morfológica de rotina tenso sido orientada para o CDPN‐MBB. As serologias maternas eram inocentes, a ecografia confirma “derrames ligeiros, PSV‐ACM > 1,5 MoM” e a ecocardiografia exclui cardiopatia estrutural. A amniocentese revelou cariótipo (46 XX), pesquisas de CMV(‐) e PVB19 (+). Foi decidido efectuar Transfusão intrauterina (TIU), tendo sido necessário um total de três procedimentos até às 23 sem, verificando‐se a estabilização do quadro clínico fetal nas reavaliações posteriores. O parto, eutócico, ocorreu às 38sem, sem complicações materno‐fetais. Conclusão: Apesar dos muitos casos de resolução espontânea (~34%) de HF por PVB19, a TIU revela‐se um importante recurso de terapêutica fetal in utero com bons resultados materno‐fetais. 74 POSTER – 57 GESTAÇÃO GEMELAR COM MORTE DE UM DOS FETOS – REVISÃO DO ESTADO DA ARTE DA ACTUAÇÃO OBSTÉTRICA A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Vale Fernandes, E.; Rodrigues, F.; Braga, L.; Teixeira, N.; Carvalho, L.; Gil, B.; Cadilhe, A.; Jardim Pena, D. Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga, Portugal. Introdução: A incidência de morte fetal in utero (MFIU) de um dos fetos na gestação gemelar varia de 0,5‐6,8%, ficando o feto sobrevivente com morbi‐mortalidade aumentada. A corionicidade determina o prognóstico do gémeo sobrevivente, sendo pior nas gestações monocoriónicas (existência de anastomoses vasculares placentares que condicionam modificações hemodinâmicas precoces). Na abordagem destes casos importa realçar a referenciação a centro terciário com apoio perinatal diferenciado, a indução da maturação pulmonar fetal e a interrupção da gravidez se ocorrer perda do bem‐estar fetal ou estiver assegurada a sua viabilidade. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de uma grávida de 32 anos, com gestação gemelar monocoriónica/biamniótica com diagnóstico de restrição de crescimento grave do 2º feto pelas 25 semanas, cuja MFIU ocorreu pelas 31 semanas. Nunca foram documentados sinais ecográficos objectivos de instalação de STFF. Foi realizada cesariana electiva às 33 semanas, com extracção de recém‐nascido vivo e viável. Conclusões: A abordagem e o timing da interrupção da gravidez nos casos de MFIU de um dos gémeos em idades gestacionais em que ainda não está estabelecida a viabilidade fetal não são consensuais, sendo necessário pesar o risco da prematuridade iatrogénica com o risco da permanência num ambiente uterino hostil. 75 POSTER – 58 DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL PRECOCE DE DOENÇA GENÉTICA: O PAPEL DA BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÓNICAS EXPERIÊNCA DE UM CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA Vale Fernandes, E.1; Pinho, O.2; Delgado, T.2; Soares, G.2; Fortuna, A. M.2 1 Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga, Portugal 2 Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Porto, Portugal. Introdução: A biópsia de vilosidades coriónicas (BVC) refere‐se a um procedimento utilizado no diagnóstico pré‐
natal de doença genética no 1.º trimestre de gravidez, em que pequenos fragmentos de placenta são obtidos para análise cromossómica ou de DNA. Objectivo: Descrever as indicações para realização de BVC no Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães (IGM). Material e métodos: Análise retrospectiva de todos os casos de BVC realizados no IGM no período de 2000‐2010. Consulta de processos clínicos. Resultados: Durante o período em estudo foram realizadas 149 BVC, por via transcervical. Idade materna média: 30,35 anos; idade gestacional mediana: 11 semanas; taxa de abortamento: 3,36%. INDICAÇÕES_BVC N (%) Polineuropatia Amiloidótica Familiar 53 (35,57) Ataxia de Friedreich 6 (4,03) Doença de Huntington 7 (4,70) Distrofia Muscular 15 (10,07) Leucinose 6 (4,03) Atrofia Muscular Espinhal 7 (4,70) Outra doença genética 46 (30,87) Outro motivo 9 (6,04) Conclusões: A BVC é o procedimento de escolha para o diagnóstico pré‐natal de doença genética no 1.º trimestre, pois além de reduzir o período de ansiedade que o casal enfrenta pela espera dos resultados, possibilita a interrupção da gravidez numa altura mais segura e precoce. 76 POSTER – 59 MATERNAL SYPHILIS: PREGNANCY AND NEONATAL OUTCOMES Lima‐Silva J.1, Rocha A. 1, Moucho M.1, Montenegro N.1,2 1 Department of Obstetrics and Gynecology, Centro Hospitalar São João EPE, Porto, Portugal 2 Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal Despite inexpensive diagnosis and treatment, congenital syphilis continues to be a worldwide public health concern and antenatal screening recommendations are highly variable. Clinical data from 39 pregnant women and their newborns, who were referred to our Prenatal Diagnosis Center due to suspected syphilis, in the last 10 years, were reviewed. We are currently screening for syphilis at the three trimesters of pregnancy. Serologic testing (nontreponemal and treponemal antibody tests) and clinical examinaton revealed 27 cases of latent syphilis, 1 case of secondary syphilis, 2 cases of past infection and 6 false positive cases. From the confirmed syphilis cases, 39% (12) occurred in 2nd trimester. Almost all women were treated with penicillin. There was 2 cases of treatment failure (one with erythromycin). Ultrasonographic examination revealed one case of hydramnios. There was 4 preterm deliveries (13%) and 2 cases of low birth weight (7%). Early congenital syphilis was diagnosed in 2 newborns (one of them from a mother with inadequate serological response to penicilin near delivery), manifesting as cerebral calcifications in one case, and as maculopapular rash and hepatomegaly in another. Serologic testing was performed in 84% of newborns, revealing a positive treponemal test in 96% and a positive VDRL in 69% of cases at birth. Forty‐four percent of newborns received neonatal treatment with penicillin. No long‐term sequelae were reported during follow‐up of these newborns. Universal antepartum screening in the three trimesters of pregnancy and appropriate treatment proved to be effective in the prevention of adverse outcomes associated with syphilis in pregnancy. 77 POSTER – 60 HYDROPS FETALIS AS FETAL PRESENTATION OF NIEMANN‐PICK DISEASE TYPE C Lima‐Silva J.1, Rasteiro C.1, Matias A.1,2, Montenegro N.1,2 1 Department of Obstetrics and Gynecology, Centro Hospitalar São João EPE, Porto, Portugal 2 Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal Niemann‐Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a defect in intracellular processing and transport of cholesterol, with an estimated prevalence of 1:150000 in Europe. The clinical spectrum ranges from a neonatal fatal disorder to an adult‐onset chronic neurodegenerative disease. Fetal presentation and prenatal diagnosis are rarely seen in literature. We report a case of fetal onset NPC, whose diagnosis was suspected prenatally by the presence of hydrops fetalis. A 30‐year‐old health primipara, without previous family history or consanguinity, presented at 21 weeks’ gestation with hydrops fetalis (bilateral hydrothorax and skin edema), without further relevant anomalies at the ultrasonographic examination. Red cell alloimmunization, aneuploidy (karyotype 46,XY), structural abnormalities, infectious diseases (TORCH, syphilis, parvovirus B19) and fetal anemia were excluded. The ultrasound performed at 23 weeks revealed a worsening of pleural effusion, severe skin edema, ascites and polyhydramnios. A bilateral thoracic pigtail catheter was placed and a significant improvement was found on revaluation ultrasound (almost total reabsorption of hydrothorax, no ascites, regression of skin edema, normal amniotic fluid volume). Later, a progressive worsening of the fetal hydrops and the appearance of hepatomegaly on serial ultrasound evaluations led to the screening for metabolic disorders on amniotic fluid. The diagnosis of NPC was confirmed and the pregnancy interrupted. Parents were referred for genetic counseling. Although rare and accounting for only a few cases of nonimmune hydrops fetalis, NPC should be considered on the differential diagnosis of hydrops fetalis, enabling an accurate genetic counseling and family planning. 78 POSTER – 61 MOLECULAR PRENATAL DIAGNOSIS OF SPORADIC APERT SYNDROME FOLLOWING ULTRASOUND FINDING OF BILATERAL SYNDACTYLY Lima‐Silva J.1, Rasteiro C.1, Cavaco‐Gomes J. 1, Duarte C.2, Pereira E.2, Rosmaninho A.2 Matias A.1,3 1 Department of Obstetrics and Gynecology, Centro Hospitalar São João EPE, Porto, Portugal 2 Department of Obstetrics and Gynecology, Centro Hospitalar Alto Ave, Guimarães, Portugal 3 Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal Introduction: Apert syndrome is a rare congenital malformation syndrome characterized by craniosynostosis, midfacial hypoplasia and symmetric cutaneous and bony syndactyly of the limbs. We report two cases of a second trimester prenatal molecular diagnosis of Apert syndrome, suspected by the ultrasonographic finding of syndactily of the hands at second trimester scan. Case 1: A 34‐year‐old healthy multipara, presented an uneventful pregnancy until the 21 weeks’ ultrasound, in which bilateral syndactyly of the 2nd to 5th fingers of the hands (“mitten type”) was detected. The fetal head shape, facial profile and the remaining fetal anatomy were unremarkable. Amniocentesis was performed and genetic analysis revealed a missense mutation C755G (Ser252Trp) in fibroblast growth factor receptor type 2 gene (FGFR2), the most common Apert syndrome mutation. Case 2: A 34‐year‐old healthy primigravida, presented a nuchal translucency > P95 (3.7mm) and a combined estimated risk for trisomy 21 of 1/62. Cytogenetic analysis showed karyotype 46 XY. An ultrasound at 20 weeks showed hypertelorism and syndactyly of hands, without any other changes. Molecular analysis in amniocytes revealed S252W mutation of the gene FGFR2 consistent with this syndrome. Both pregnancies were medically terminated and anatomopathological examination confirmed Apert syndrome phenotype. Conclusion: Although rare, Apert syndrome is one of the most serious syndromes among craniosynostoses and a high level of clinical suspicion for the prenatal diagnosis is essential. Apert syndrome can be accurately suspected by a careful second‐trimester ultrasound examination and the definitive prenatal diagnosis is possible, allowing a more accurate parental counseling and a timely intervention. 79 POSTER – 62 SÍNDROME POLIMALFORMATIVO EM FETO DE CASAL PORTADOR DE MUTAÇÕES DO GENE CYP21A2 Cubal A1; Marinho C1; Carvalho J1; Faria B1; Ferreira MJ1, Rodrigues G1,Sá J2; Nogueira R2; Tavares P2, Carmo O1 1 Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar Tâmega e Sousa 2 Centro de Genética Clínica, Porto Introdução: A hiperplasia congénita da suprarrenal é uma doença autossómica recessiva, ligada a mutações no gene CYP21A2. Consoante o local do alelo atingido, a doença apresenta vários graus de severidade. O caso clínico descrito apresenta uma situação de síndrome polimalformativo fetal num casal portador de mutações do gene CYP21A2 sem manifestações clínicas. Caso Clínico: Casal jovem, saudável, não consanguíneo, sem história familiar de patologia. Primeira gravidez após indução de ovulação com citrato de clomifeno. Em ecografia às 12 semanas verificou‐se presença de megabexiga, quisto do cordão umbilical e oligoamnio. A grávida foi referenciada à consulta, tendo realizado amniocentese às 15 semanas para cariótipo fetal, cujo resultado foi 46,XX. Uma semana depois foi diagnosticada morte fetal intrauterina. O estudo anatomopatológico revelou: síndrome polimalformativo com atrésia anal, fístula reto‐vesical, megabexiga, atrésia uretral e hipospádia, associados a hipoplasia pulmonar grave, artéria umbilical única e anomalia do desenvolvimento esquelético. A presença de estruturas Wolffianas com cariótipo feminino levou à pesquisa do gene SRY, que foi negativa. Posteriormente realizou‐se pesquisa de mutações frequentes do gene CYP21A2 nos progenitores, que identificou homozigotia para a mutação c.844G>T/C na mãe e heterozigotia da variante c.1481A>G no pai. Discussão: A mutação presente na mãe está associada a doença suave e é desconhecida a associação da mutação paterna a doença. Assim, o risco de hiperplasia congénita da suprarrenal na descendência do casal não está aumentado, e não foi possível encontrar um diagnóstico etiológico para a síndrome polimalformativa fetal, sendo o seu risco empírico de recorrência de 10%. 80 POSTER – 63 FETO COM DISPLASIA RENAL NO CONTEXTO DE HISTÓRIA FAMILIAR DE DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSSÓMICA DOMINANTE Cubal A1; Marinho C1; Carvalho J1; Faria B1; Ferreira MJ1, Rodrigues G1, Nogueira R2; Tavares P2, Carmo O1 1 Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar Tâmega e Sousa 2 Centro de Genética Clínica, Porto Introdução: A doença renal poliquística do adulto autossómica dominante (DRPAD), é habitualmente assintomática até à 3ª‐4ª décadas de vida. Apesar de já ser possível identificar alterações histológicas no rim fetal, o aspeto ecográfico é normal. Caso clínico: Casal jovem, não consanguíneo. História familiar de DRPAD. Primeira gestação sem intercorrências até às 20 semanas, altura em que realizou ecografia 2º trimestre, a qual revelou dilatação pielocalicial bilateral com 6mm. Não se observaram outras alterações morfológicas. Foi proposta amniocentese que a grávida recusou. Realizou ecocardiografia fetal, a qual foi normal. Manteve vigilância ecográfica com evolução da dilatação pielocalicial, atingindo 12mm à direita e 10mm à esquerda pelas 30 semanas. Apresentava rins com acentuação da diferenciação corticomedular e hiperecogenicidade cortical, aspeto sugestivo de displasia. O parto ocorreu a termo, por cesariana por trabalho de parto estacionário. O recém‐nascido era do sexo masculino, pesando 3500g, IA 10/10. Após o nascimento o recém‐nascido foi encaminhado à consulta de Pediatria por suspeita de doença renal poliquística com expressão neonatal. Realizou vigilância imagiológica periódica. Apresentava ligeiro aumento das dimensões dos rins e manteve ectasia piélica ligeira e aumento da hiperecogeniciade cortical. Atualmente com 6 meses, apresenta desenvolvimento psicomotor adequado a idade e função renal normal. 81 POSTER – 64 CASUISTICA DE 5 ANOS DA GRAVIDEZ GEMELAR NO CHTMAD Correia P., Lisboa J., Andrade M., Castro D., Castro A., Moutinho O. Serviço de Ginecologia Obstetrícia do Centro Hospitalar Trás‐os‐Montes e Alto Douro (CHTMAD) Introdução: A gravidez gemelar tem vindo a aumentar nos últimos anos, representando atualmente cerca de 1‐
3% dos partos, associado principalmente às técnicas de reprodução medicamente assistida e ao aumento da idade materna. No entanto associa‐se a maior risco de complicações e corresponde a 10% da mortalidade perinatal. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de todos os casos de gravidez gemelar admitidos no CHTMAD entre 2007 e 2011. Foram avaliados diferentes variáveis como idade materna, complicações da gravidez, corionicidade, idade gestacional no parto e outcome dos recém‐nascidos. Resultados: Durante este período foram admitidas 126 grávidas gemelares, 115 das quais tiveram o parto na mesma instituição, correspondendo a cerca de 1,4% das parturientes. O peso médio dos recém‐nascidos foi 2317g, 31% dos casos tiveram parto pré‐termo. Ocorreram 4 mortes fetais e 6 dos nados vivos tiveram Índice de APGAR < 7.ao 1ºminuto. A patologia hipertensiva e a diabetes gestacional corresponderam às complicações maternas mais frequentes. Conclusão: Esta casuística salienta a relevância de uma vigilância adequada com apoio multidisciplinar, nomeadamente na altura do parto, uma vez que a gravidez gemelar está associada a maior risco materno e fetal/neonatal. 82 POSTER – 65 SPONTANEOUS TWIN ANEMIA‐POLYCYTHEMIA SEQUENCE IN THREE MONOCHORIONIC TWIN PAIRS Paiva C, Casanova J, Reis AP, Sampaio MM, Rodrigues RM, Cunha AC Obstetrics Department , Maternidade Júlio Dinis ‐ Centro Hospitalar do Porto Introduction: Monochorionic twins share a single placenta with intertwin vasculares anastomoses. Unbalanced intertwin blood transfusion can lead to severe complications, like twin‐twin transfusion syndrome (TTTS). Various forms of TTTS have been described, the most common is diagnosed by evidence of twin oligo‐polyhydramnios sequence (TOPS). Recently, a new form was described: twin anemia‐polycythemia sequence (TAPS). TAPS may occur spontaneously or after laser surgery for TOPS. It’s suggested that TAPS can be diagnosed prenatally with predefined Doppler‐ultrasound criteria or postnatally with hematologic criteria in combination with placental injection studies. Cases Report: We report and analyse three cases of spontaneous TAPS. These twins were born at 32.6, 35.4 and 30.6 weeks´gestation by cesarean section. In all cases, the presence of chronic anemia in the donors and polycythemia in the recipients suggested postnatal diagnosis of TAPS. Unfortunately, color injection of the placenta was not performed. Based on a recently proposed classification, the first case was a postnatal Stage 2 (intertwin hemoglobin difference >11g/dL), the second a Stage 4 (>17g/dL) and the third a Stage 3 (>14g/dL). Only the third case had antenatal diagnosis and was a Stage 4 based on the presence of hydrops fetalis in the donor due to severe anemia. In the second case it occurred the intrauterine demise of the donor twin. Discussion: The prenatal diagnosis of TAPS is possible with the evaluation of the MCA‐PSV. However the difficulties in measuring this parameter, the lack of validated cutoff levels and the wide range of outcomes in this condition explain why the optimal management is still to be defined. 83 POSTER – 66 REGISTO NACIONAL DE ANOMALIAS CONGÉNITAS – RENAC Dias, Carlos Matias; Braz, Paula; Machado, Ausenda Departamento de Epidemiologia ‐ Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) é um registo epidemiológico de base populacional, que visa a vigilância epidemiológica e a investigação das anomalias congénitas em Portugal. São registadas anomalias congénitas em recém‐nascidos (até ao final do período neonatal), fetos mortos e interrupções médicas de gravidez. Em 2011, enviaram registos 37 hospitais (públicos e privados) ou seja, 75% dos que manifestaram intenção de colaborar (67% em 1997). Nos últimos 11 anos, cerca de 80% dos casos foram enviados pelos serviços de Pediatria e 20% pelos serviços de Obstetrícia, o que indica a necessidade de uma maior participação dos serviços hospitalares desta área. Desde o início, as taxas de prevalência anuais de anomalias congénitas obtidas pelo registo são, frequentemente, inferiores aos valores considerados internacionalmente como mínimos na avaliação de qualidade de um registo deste tipo (entre 200 a 300 casos por 10 000 nascimentos, por ano). Este facto está, muito provavelmente, associado à sub‐notificação pelo que é desejável aumentar o número e a regularidade do registo de casos de anomalias congénitas e o seu envio ao RENAC. A participação de um maior número de serviços no RENAC permitirá que os resultados sejam mais representativos, contribuindo para a vigilância epidemiológica e para a investigação de âmbito local, nacional ou internacional por parte dos médicos notificadores. 84 POSTER – 67 IMPORTÂNCIA DE UMA CONSULTA DE GRAVIDEZ MÚLTIPLA EM CENTRO DE REFERÊNCIA Domingues AP*, Fonseca E** *Assistente Ginecologia/Obstetrícia; **Assistente Graduada Ginecologia/Obstetrícia Consulta de Gravidez Múltipla ‐ Maternidade Dr. Daniel de Matos Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Objectivos: Avaliar os resultados obstétricos das gestações gemelares com parto na Maternidade Dr. Daniel de Matos entre 1996‐2011, consoante o local de vigilância pré‐natal: Consulta de Gravidez Múltipla(MDM), outros hospitais(OH), Centro de Saúde(CS), particular(P) ou sem vigilância(SV). Material/métodos: Foram analisados retrospetivamente os processos clínicos das gestações gemelares com parto na MDM entre 1996‐2011. Avaliou‐se: complicações obstétricas como ameaça de aborto, metrorragias, ameaça de parto pré‐termo, infeções urinárias e outras, anemia, complicações hipertensivas, diabetes gestacional, RPM, malformações fetais, morte fetal, STFF, RCIU e crescimento discordante, bem como o tipo de parto, IG ao parto, peso dos RNs e internamentos na UCIRN. Resultados (MDMvsOHvsCSvsPvsSV): Dos 861 processos analisados a vigilância pré‐natal ocorreu maioritariamente na MDM (56,3Vs9,2Vs4,2Vs29,3Vs1%). Nas complicações obstétricas verificaram‐se diferenças estatisticamente significativas em: metrorragias (8,2Vs13,9Vs5,6Vs4,0Vs11,1%; p=0,039), outras infeções (20,2Vs5,1Vs0,0Vs2,4Vs0,0%; p<0,001), HELLP (0,6Vs2,5Vs0Vs0Vs11,1%; p=0,007), RPMPT (17,1Vs43,6Vs27,8Vs21,1Vs22,2%; p<0,001) e morte fetal (1,2Vs0Vs8,3Vs4Vs0%; p=0,024). O parto foi vaginal em 41,7Vs44,3Vs44,4Vs45,6Vs55,6% (p=ns) e ocorreu ≤32 semanas maioritariamente quando a vigilância foi externa à MDM (p<0,001), enquanto na vigilância MDM foi maioritariamente ≥35 semanas (p<0,001). O peso dos RNs foi maioritariamente <2000gr quando a vigilância foi externa à MDM (p<0,001), bem como o internamento na UCIRN (37,3Vs85,2Vs33,3Vs42,5Vs66,7%; p<0,001). Conclusões: Dada a menor taxa de complicações registadas (bem como melhor identificação e tratamento de outras infeções), menor taxa de prematuridade e baixo peso ao nascimento com consequente menor taxa entrada na UCIRN, os nossos resultados comprovam a fulcral importância da vigilância pré‐natal ser efetuada em consulta diferenciada de centros de referência que, por norma, têm protocolos específicos. 85 POSTER – 68 GRAVIDEZ GEMELAR ‐ EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS DO HOSPITAL FERNANDO FONSECA Paixão, Cátia; Caeiro, Filipa; Ambrósio, Bruna; Tapadinhas, Paula; Santos, Isabel; Nazaré, Antónia Serviço de Obstetrícia do Hospital Fernando Fonseca (HFF) Objetivos: Comparada com a gestação unifetal, a gravidez múltipla acarreta um aumento de todas as potenciais complicações obstétricas maternas e fetais, quer no período anteparto quer no pós‐parto. Estes riscos variam em função do contexto socio‐economico, número de fetos e do tipo de placentação. No âmbito da gravidez gemelar, os autores pretenderam avaliar o contexto materno (idade, profissão, raça), o tipo de placentação e o desfecho perinatal, incluindo as complicações maternas e fetais mais frequentes, registadas nos últimos 5 anos. Material e métodos: Consulta de registos clínicos entre 2007‐2011 e revisão bibliográfica. Resultados: Avaliou‐se 241 gravidezes gemelares, 70,8% das quais bicoriónicas. A idade média das mães foi de 30,4 anos e 30% eram primíparas. As principais complicações perinatais relacionaram‐se com o parto pré‐termo (espontâneo ou iatrogénico) e com as alterações do crescimento fetal. Mais graves e raras foram as situações de STFF e TRAP. A idade gestacional média ao nascimento foi de 35S, com uma taxa de cesarianas de 64%. O peso médio dos RN foi de 2243g, com IA aos 5’ igual a 8 (média). A diabetes gestacional, a patologia hipertensiva e as infeções urinárias foram as complicações maternas mais frequentes. Conclusões: Justifica‐se assim uma vigilância pré‐natal rigorosa na gravidez múltipla, com uma maior frequência de consultas e exames complementares, bem como o planeamento cuidadoso do parto. 86 POSTER – 69 SÍNDROME DONNAI‐BARROW: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO Santos, A.C.1, Oliveira, N.1, Ferreira, A.1, Almeida, M.J.1, Neto, S.1, Castedo, S.2, Oliveira, M.1 1 Serviço Obstetrícia/Ginecologia, Centro Hospitalar Baixo Vouga ‐ Aveiro 2 GDPN – Genética Médica e Diagnóstico Pré‐Natal Prof. Dr. Sérgio Castedo Introdução: O síndrome Donnai‐Barrow é uma doença rara, de transmissão autossómica recessiva, que se caracteriza por malformações craniofaciais, alterações oculares, auditivas e intelectuais, agenesia do corpo caloso e presença de hérnia diafragmática congénita e/ou onfalocelo. Caso Clínico: RMML, 36 anos, saudável, 3 gesta; 2 filhos saudáveis; cônjuge com 41 anos, saudável; sem antecedentes familiares de malformações congénitas. Realiza ecografia do 1º trimestre na nossa instituição, segundo protocolo em vigor; observou‐se translucência da nuca superior ao percentil 95 e osso nasal hipoplásico, pelo que foi proposta biópsia de vilosidades coriónicas: cariótipo 45,X[8]/46,XY[11]. Para esclarecer a hipótese de mosaicismo confinado à placenta, propôs‐se amniocentese que revelou um cariótipo normal (46,XY). Agendaram‐se ecocardiograma fetal e consulta de Obstetrícia para as 25 semanas e RMML entrou no protocolo de vigilância partilhada com os cuidados primários. Na consulta de Obstetrícia, constatou‐se não ter sido realizada ecografia do 2º trimestre, pelo que esse exame foi efectuado na nossa instituição logo que possível. Identificaram‐se várias malformações fetais craniofaciais, entre outras, confirmadas por RMN fetal. Foi solicitada a interrupção médica da gravidez, aceite pela comissão técnica de certificação. O estudo fetopatológico e a consulta de genética diagnosticou um síndrome Donnai Barrow. Discussão: Apesar de, após rastreio ecográfico positivo, terem sido tomadas as medidas protocoladas para diagnosticar doenças congénitas, não foi possível identificar este síndrome nos exames de primeira linha realizados no âmbito do diagnóstico pré‐natal. Embora raros, casos como este devem‐nos alertar para a existência de doenças graves não diagnosticadas pelas técnicas convencionais nesta fase da gravidez. 87 POSTER – 70 FENDA FACIAL TRANSVERSA – O DIAGNÓSTICO PRÉ‐NATAL Duarte C.1; Cavaco J.2 ; Matias A.2 ; Cruz C.1 ; Pereira E.1 ; Rosmaninho A.1 1 Serviço de Ginecologia e Obstetrícia; Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães 2 Serviço de Ginecologia e Obstetrícia; Centro Hospitalar São João EPE, Porto Introdução: A fenda facial transversa (ou macrostomia congénita) é uma anomalia congénita rara e está comummente associada a anomalias do 1º e 2º arcos branquiais ou Síndrome de bandas amnióticas. São o número 7 na classificação de fendas faciais de Tessier. A incidência é estimada em 1:50000‐175000 nados vivos. As fendas unilaterais são 6 vezes mais comuns do que as fendas bilaterais. Caso Clínico: Grávida de 35 anos, saudável; IVG/IP/2AE, sem antecedentes de relevo. Efectuou rastreio combinado do primeiro trimestre que revelou risco reduzido. Na ecografia morfológica realizada às 22 semanas e 5 dias de gestação constatou‐se hidrâmnios, micrognatia e sulco oro‐facial transversal unilateral esquerdo. Foi realizada ecografia 3D para suporte diagnóstico e amniocentese para despiste de cromossomopatias. A análise citogenética demonstrou cariótipo 46, XX. Foi pedido parecer a Cirurgia Pediátrica que considerou a fenda em causa de grande extensão e de difícil correcção, implicando graves limitações funcionais a nível da mastigação, deglutição e capacidade verbal. Às 23 semanas e 5 dias de gestação o casal requer IMG que foi aceite pela comissão técnica. O estudo anatomo‐
patológico fetal confirmou o diagnóstico ecográfico. Conclusão: As fendas faciais transversas podem surgir isoladas ou associadas a outras anomalias tais como defeitos nos membros, micrognatia, dismorfia facial ou uvula bífida. A extensão destas fendas é variável e nas formas mais severas pode atingir o pavilhão auricular, condicionando elevada limitação funcional. A observação detalhada da face fetal na ecografia do segundo trimestre é importante para o diagnóstico de fendas faciais e exclusão atempada de outras anomalias ou cromossomopatias associadas. 88 POSTER – 71 NOVA ABORDAGEM METODOLÓGICA NO ESTUDO DO CATCH22 Ferreira C1, Marques B1, Silva C2 e Correia H1 1Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, INSA, I.P., Lisboa. 2Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, INSA, I.P., Lisboa A deleção em 22q11.2 (MIM #188400/#192430) é a síndrome de microdeleção mais frequente, estando estimada em 1 para 4000 nados vivos. A sua frequência, aliada à complexidade do fenótipo, faz desta patologia um importante problema de saúde pública. A região 22q11.2 é constituída por 8 sub‐regiões de repetições de baixo número de cópias (Low Copy Repeats, LCRs), que, por recombinação homóloga não‐alélica (Non‐Allelic Homologous Recombination, NAHR), originam microdeleções e microduplicações de diferentes tamanhos dependendo das LCRs envolvidas. A hibridação in situ fluorescente (FISH) foi durante muitos anos a melhor opção no seu diagnóstico. No entanto esta metodologia, para além de não detetar duplicações nem deleções atípicas, não dá informação acerca do tamanho da deleção. Apresentamos o estudo de 30 amostras com suspeita de alterações em 22q11.2, sendo 12 delas em contexto de diagnóstico pré‐natal (dez líquidos amnióticos e duas biópsias de vilosidades coriónicas), recorrendo à metodologia de amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação (MLPA). Três das amostras (10%) apresentaram anomalias nesta região, sendo um caso com a deleção típica (~3Mb), um caso com a deleção de tamanho inferior (~1,5Mb) e um caso com deleção distal atípica (~2,4Mb). Foi, ainda, possível fazer o diagnóstico pré‐natal de um feto cujo cariótipo materno referenciava um marcador derivado do cromossoma 22, o qual se verificou não ter sido herdado. Estes resultados confirmam que o MLPA é a melhor abordagem no estudo do CATCH22, sendo uma metodologia simples e muito eficaz para o diagnóstico de alterações nesta região cromossómica, inclusive em diagnóstico pré‐
natal. 89 POSTER – 72 Multiplex mutation panel for molecular diagnostics of increased nuchal translucency with normal karyotype Purificação Tavares, Joaquim Sá, Alexandra Lopes, Lígia Lameiras, Luís Dias, Aida Palmeiro, Paula Rendeiro CGC Genetics, Porto, Portugal Increased fetal nuchal translucency (NT) is usually associated with chromosomal abnormalities, therefore, cytogenetics in amniotic fluid or CVS are offered. In the absence of chromosomal abnormalities, increased NT is associated with fetalmalformations, dysplasias, deformations and genetic syndromes resulting in poor perinatal outcome. The most prevalent genetic abnormality associated with incresead NTand normal karyotype is Noonan Syndrome. We developed a multiplex mutation panel that allows the molecular identification of Noonan Syndrome as well as the major diseases in the same metabolic pathway – Costello, Cardiofaciocutaneous and LEOPARD Syndrome. This panel test for 81 point mutations on genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1 and MAP2K2. With this approach we expect to identify the molecular basis of the most frequent and severe forms of Noonan Syndrome and other genetically related syndromes. Results: Using the multiplex mutation panel we analysed16 prenatal cases with increased NT and normal karyotype. In one case with DNA extracted from chorionic villussample, we identified the mutation c.184T>G (p.Tyr62Asp) in heterozygosity on PTPN11 gene. This result establishes the molecular diagnosis of NoonanSyndrome. Results were obtained, in median, in average 10 days, between 11‐16 weeks gestation, allowing early detection of an affected fetus. Conclusion:This approach is a valuable tool for diagnostics, since it detects the most common mutations associated with Noonan Syndrome and major diseases of the same metabolic pathway, in a total of 8 genes and 81 point mutations, improving the capacity for diagnosis.A broader clinical spectrum and a 10 days diagnosis are achieved, at a reduced cost, allowing an earlier decision‐making process in patient management, especially in the prenatal situations with increased nuchal translucency and normal karyotype. 90 POSTER – 73 Multiplexing test for molecular diagnosis of skeletal dysplasia (by CGC mutation panel) Purificação Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá, Aida Palmeiro, Paula Rendeiro CGC Genetics, Porto, Portugal Introduction: Osteochondrodysplasias, also known as Skeletal Dysplasias (SD) account for more than 450 different genetic diseases with bone involvement but variable clinical characteristics, whose diagnosis is based on clinical examination, radiological findings, histo‐pathological and molecular analysis. They represent around 5% of genetic diseases of the newborn and are a major cause of problems for families and patients due to its morbility, high lethality and complex medical problems, emerging since the prenatal period, having a high risk of recurrence in children or siblings. Genetic testing improves clinical diagnosis and is essential for a differential diagnosis. The molecular characterization of genes responsible for SD, is extremely important for establishing a precise diagnostic evaluation, namely during the prenatal period. Here we report our experience using this custom methodology. Method: We developed a multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel) that tests 49 point mutations, identified in the 6 main genes involved in severe SD: FGFR3 (Achondroplasia, Tanatophoric Dysplasia), COL2A1 (Achondrogenesis type II), SLC26A2 (Achondrogenesis type IB), CRTAP (Osteogenesis Imperfecta, recessive type), LEPRE1(Osteogenesis Imperfecta, recessive type) and SOX9 (Campomelic Dysplasia). With this approach it is possible to achieve a molecular diagnostics of the most frequent and severe forms of SD. Results: We tested 132 cases (48 amniotic fluids, 24 peripheral bloods, 36 DNA samples, 16 cell cultures, 6 CVS, 1 Umbilical cord blood, 1 paraffin block, and 1 tissue sample from a kidney fetal biopsy; one case was tested by CVS and fetal biopsy, confirming the previous result) and 22 had a positive result. 18 cases were positive for heterozygous mutations in FGFR3 gene (8 cases with c.742C>T (p.Arg248Cys) mutation, 4 cases with the c.1138G>A (p.Gly380Arg) mutation, 3 cases with the c.1118A>G (p.Tyr373Cys) mutation, 2 cases with the c.1948A>G (p.Lys650Glu) mutation and 1 case with the c.2420G>C (p.Term807Ser) mutation), 3 cases with mutations on SLC26A2 gene (2 cases with c.835C>T (p.Arg279Trp) mutation in homozygous and 1 cases with both c.532C>T (p.Arg178Stop) and c.835C>T (p.Arg279Trp) mutations in heterozygous, and 1 case with a homozygous mutation IVS1+2C>A in CRTAP gene. Conclusion: The multiplex mutation panel detects the most common mutations drastically reducing turnaround time (one week after DNA extraction), maintaining accuracy and liability. Results are independent from the type of sample. Faster molecular diagnostic is achieved, allowing early decision‐making process in patient management and conduct, being particularly relevant in prenatal situations and future pregnancies. 91 POSTER ‐ 74 RELAÇÃO ENTRE A INSERÇÃO DO CORDÃO UMBILICAL E DISCORDÂNCIA DE CRESCIMENTO FETAL SELECTIVA EM GESTAÇÕES MONOCORIÓNICAS – A EXPERIÊNCIA DA NOSSA INSTITUIÇÃO Castro TC1,2, Matias A1,2, Montenegro N1,2 1 – Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar de São João 2 – Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Objectivos: Estudo da relação entre a inserção do cordão umbilical e a discordância de crescimento fetal selectiva (DCFS) em gestações monocoriónicas. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de uma amostra consecutiva de gestações monocoriónicas com seguimento no Serviço de Obstetrícia da nossa instituição, entre Julho de 2006 e Janeiro de 2012. Foram excluídos todos os casos de gestações complicadas por Síndrome de Transfusão Feto‐Fetal. Procedeu‐se à comparação da inserção do cordão umbilical nas gestações com e sem DCFS. Os dados foram obtidos a partir das bases e aplicações Obs‐Gyn.care®, SAM ® e ASTRAIA®. Resultados: Foram submetidas a análise as placentas de 73 gestações monocoriónicas/ biamnióticas e os pesos ao nascimento dos respectivos recém‐nascidos. Constituíram‐se dois grupos: grupo 1 – com DCFS (n=20, 27%), grupo 2 – sem DCFS (n=53, 73%). As placentas das gestações com DCFS apresentaram mais frequentemente inserção velamentosa (n=6, 30% versus n=12, 23%) e inserção marginal do cordão umbilical (n=10, 50% versus n=21, 40%) quando comparadas com gestações sem DCFS. Estas diferenças não foram, no entanto, estatisticamente significativas (p=0,354). Conclusões: Cerca de 21% das gestações monocoriónicas/ biamnióticas são complicadas por discordância de crescimento fetal grave, na ausência de STFF. A patogénese desta entidade permanece por esclarecer no entanto, diferentes características da placenta têm sido implicadas. Vários autores têm descrito incidências aumentadas de inserção marginal e velamentosa do cordão umbilical em gestações monocoriónicas complicadas por DCFS. Apesar do presente estudo corroborar a evidência actual, as diferenças encontradas não foram estatisticamente significativas. 92 93