RELATO DE CASO: SÍNDROME FIBROMATOSE HIALINA. Autores

RELATO DE CASO: SÍNDROME FIBROMATOSE HIALINA.
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Autores
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Cristina Touguinha Neves Medina , Rosenelle Oliveira Araújo Benício , Maria Teresinha de Oliveira
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Cardoso , Renata Lazari Sandoval , Talyta de Matos Canó
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Instituição SES/DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (Sain Lt 04 - Srpn, Brasília - DF)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever os achados clínicos de paciente com diagnóstico de síndrome Fibromatose Hialina (SFH).
MÉTODOS
Relato de caso de paciente atendido no serviço de Genética da Secretaria de Saúde do Distrito Federal.
RESULTADOS
Criança encaminhada a genética aos 2 meses de idade devido dor à manipulação dos membros desde o nascimento.
Quarta filha de casal jovem e primos em primeiro grau. Gestação sem intercorrências. RNT, peso ao nascimento
2700g e comprimento 46cm. Durante a primeira avaliação pela genética médica, aos 2 meses de idade, a criança
encontrava-se em posição antálgica com semi-flexão de joelhos e cotovelos, dificuldade de extensão de membros
inferiores e dor à mobilização. Aos 7 meses foi notado espessamento de pele com presença de micropápulas
peroladas em fronte, região perioral e cervical posterior, hiperpigmentação em maléolos mediais, hipertrofia gengival
e piora da rigidez de grandes articulações. Persistente quadro álgico foi observado durante todo seguimento. Criança
apresentava ingesta, sono e funções de eliminação preservadas, sem quadro diarréico. Foram realizados os
seguintes exames e avaliações: radiografias de ossos longos, cintilografia óssea, avaliação oftalmológica e
eletroneuromiografia, todos dentro da normalidade.
CONCLUSÃO
A SFH, OMIM 228600, é uma condição rara, autossômica recessiva, caracterizada por crescimento anormal de
tecido fibroso hialino que comumente afeta regiões subcutâneas do couro cabeludo, orelhas, pescoço, face, mãos e
pés. As lesões têm a aparência de pápulas peroladas ou nódulos. A gravidade é variável, indivíduos com
manifestação na lactância, associada a envolvimento visceral, podem apresentar diarréia intratável, suscetibilidade
aumentada para infecção e óbito precoce. Outros pacientes apresentam um quadro mais leve, de início tardio.
Características adicionais incluem hipertrofia gengival, contratura articular progressiva, osteopenia e osteoporose. A
análise histológica das lesões pode variar de uma epiderme normal com poucas células inflamatórias até depósito
abundante de material hialino. A patogênese ainda não foi completamente elucidada, mas acredita-se que há uma
alteração no colágeno IV ou VI, ou na formação de glicosaminoglicanos. Mutações envolvendo o gene ANTXR2,
também conhecido como CMG2, localizado no cromossomo 4q21, são descritas em pacientes com SFH. Nenhum
tratamento específico encontra-se disponível. A excisão cirúrgica precoce dos nódulos é recomendada por alguns
autores, podendo haver recorrência. Injeção intralesional de esteróides pode diminuir as lesões precoces. A
capsulotomia das articulações pode apresentar efeito benéfico temporário. A hipertrofia gengival é tratada com
gengivectomia parcial. A D- Penicilamina oral tem sido usada com melhora aparente da mobilidade articular. Os pais
devem ser orientados quanto ao curso progressivo da doença e o risco 25% de recorrência para a prole
Palavras-chaves: Síndrome Fibromatose Hialina, Fibromatose Hialina Juvenil, Hialinose Sistêmica
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