relação de trabalhos aceitos para apresentação no xxiii
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relação de trabalhos aceitos para apresentação no xxiii
RELAÇÃO DE TRABALHOS ACEITOS PARA APRESENTAÇÃO NO XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA APRESENTAÇÃO EM FORMATO DE PÔSTER Orientações: Instruções para elaboração dos pôsteres: Tamanho recomendado: Largura 90 cm; Altura 120 cm Estrutura básica: Título, Autores e Instituição, Introdução, Objetivos, Metodologia, Resultados, Conclusões e Referências. O pôster deverá ser afixado no local indicado pelo código do trabalho no início das atividades do Congresso. O responsável pelo trabalho deverá permanecer junto ao pôster nos momentos indicados na programação para que a Comissão avaliadora faça a sua verificação. BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA Código BMA 01 Título Autores ANALISE DA METILAÇÃO DE BRCA1 FELIX, Tainara Francini; CAMARGO, E FOXE 1 EM MENINGIOMAS Adriana Ferrasi; ZANINI, Marco Antonio; RABENHORST, Silvia Helena Barem; FARIA, Mario Henrique Girão; MENEZES, Luanda Severino de; PARDINI, Maria Inês BMA 02 AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS LEOTTI, NF; BROTTO, DB; ARAÚJO, C; 14PB INSERÇÃO/DELEÇÃO E 3142 LIPAY, MVN; GALERA, MF; BIANCO, B; C/G DA MOLÉCULA DO ANTÍGENO GALERA, BB; BASSI, CL LEUCOCITÁRIO HUMANO G (HLA-G) EM PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER BMA 03 EPIGENÉTICA DE FOXE1 EM CÂNCER MENEZES, Luanda Severino de; FELIX, GÁSTRICO Tainara Francini; FERRASI, Adriana Camargo; RABENHORST, Silvia Helena Barem Rabenhorst; PARDINI, Maria Inês de Moura Campos. BMA 04 ESTUDO DA ASSOCIAÇÃO DO GENE SOUZA, LT; KOWALSKI, TW; VANZ, AP; MSX1 NAS FISSURAS ORAIS NÃO FÉLIX, TM SINDRÕMICA NO SUL DO BRASIL BMA 05 ESTUDO GENÉTICO PSEUDOXANTOMA DO ELÁSTICO: FARIA, CS; FREIRE-MAIA, DV; SMITH, MAC; TAKENO, SS. MUTAÇÕES DO GENE ABCC6 EM FAMÍLIAS BRASILEIRAS BMA 06 ESTUDO PACIENTES MOLECULAR COM EM 03 J. Llerena; M. Mulatinho; P. Byers; T. OSTEOGENESE Almeida Lima; M. Boechat; A. J. IMPERFEITA REVELANDO MUTAÇÃO NÃO DESCRITA NO GENE COL1A MUTAÇÃO NO GENE COL1A2 ASSOCIADA A CONSANGUINIDADE PARENTAL NÃO RELACIONADA E PROVÁVEL DELEÇÃO COMPLETA DO Martins; D. Horovitz & CROIFF/FIOCRUZ GENE COL1A1: IMPLICAÇÕES NO MANEJO CLÍNICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO. BMA 07 EXPRESSION OF P53 ISOFORMS IN Seidinger, Ana; Fortes, DIFFERENT PEDIATRIC TUMORS Mastellaro, Maria; Fernanda; Aguiar, Simone; Brandalise, Silvia; Yunes, José. BMA 08 MARCADORES MICROSSATÉLITES X DUTRA, RL; ZANDONÁ-TEIXEIRA, AC; MLPA: TESTES DIAGNÓSTICOS PARA VICENTE, EM; ZANARDO, EA; NOVO- A SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN FILHO, GM; MOREIRA, MB; DIAS, AT; PIAZZON, F; BASSO, MM; BERTOLA, D; KULIKOWSKI, LD; JEHEE, F; KIM, CA. BMA 09 POLIMORFISMO NO GENE CYP17 MEDEIROS, Ricardo EM MULHERES COM CÂNCER DE Michelli MAMA ATENDIDAS EM SERVIÇO DE ARAUJO, Danebe; MORENO, Carvalho REFERÊNCIA DE MATO GROSSO Flaviano; LINHARES, Adriana; FURUYA, Monika; Vilela; NUNES, FARINA, Aguiar; Tuty; CHEN, Elisabeth Suchi; SMITH, Marília de Arruda Cardoso; ESPÍRITO SANTO, Gilmar Ferreira; GALERA, Lucas; RABELLO, Bianca Borsatto. BMA 10 POLIMORFISMO NO GENE CYP1B1 ROCHA, EM Graziele; KUBISZESKI, Eloisa Helena; MULHERES COM PADRÃO João RADIOGRÁFICO SUGESTIVO DE LUCCA, NORMALIDADE, ATENDIDAS EM ALMEIDA, SERVIÇO REFERÊNCIA DE Heloísa Alice; CHEN, Elizabeth Suchi; DE CUIABÁ-MT. Renato; ROCHA, Shirlene; Camilo; CARVALHO, SMITH, Marília de Arruda; GUARDINI, Felipe; SANTO, Gilmar Ferreira do Espírito; GALERA, Bianca Borsatto. BMA 11 POLIMORFISMOS FATOR NO DE ENDOTELIAL PACIENTES GENE DO CRESCIMENTO VASCULAR COM A EM CÂNCER COLORRETAL EM MATO GROSSO SANTO, Gilmar Ferreira do Espírito; GALERA, Bianca Borsatto; CHEN, Elizabeth Suchi; KLEINE, João Paulo; SMITH, Marilia Ismael Dale de Arruda; Cotrim SILVA, Guerreiro; WEISBERG Jaques. BMA 12 PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO 35delG EM CRIANÇAS SUBMETIDOS MOTTA, Luiz Henrique; FÉLIX, Têmis Maria; SOUZA, Liliane Todeschini; AO IMPLANTE COCLEAR NO RIO LAVINSKY-WOLFF, GRANDE DO SUL MOTTA, Fabiana Michelle COSTA- Moura; FARIA, Mauren Rocha; LAVINSKY, Luiz BMA 13 SEIS ANOS DE EXPERIÊNCIA EM Martinhago, DIAGNÓSTICO Angelozzi, M; Melo, AV; Fariello, RM; GENÉTICO PRÉ- IMPLANTACIONAL PARA DOENÇAS CD; Andari, VC; Oliveira, RM. MONOGÊNICAS CONDUZIDO POR UM LABORATÓRIO DE REFERÊNCIA NO BRASIL BMA 14 SÍNDROME DE NOONAN COM RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; MUTAÇÃO NOVA (S502A) NO GENE LIMA, Jéssica Rodrigues de; CRUZ, PTPN11 Mayara Araújo; CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa; LAMY, Zeni Carvalho; DIAS, Líssia Maria Souza; BERTOLA, Débora Romeo. BMA 15 TP53 R337H PEDIATRIC PATIENTS. INVESTIGATION IN NEUROBLASTOMA Fortes, Fernanda; Seidinger, Ana; Mastellaro, Maria; Rizzatti, Marcelo; Brandalise, Yunes, José. Silvia; Aguiar, Simone; CITOGENÉTICA CLÍNICA Código Título Autores CGC 01 45,X/46,XX/47,XXX mosaicismo em Barros GL; Correia, PS; Guimarães, uma paciente com fenótipo de MM; Kahn, TE; Pellegrini SAP e Ribeiro Turner e desenvolvimento puberal MG. espontâneo CGC 02 ACHADOS CROMOSSÔMICOS EM Freitas, P. C.; Caravalho-Sales, A.B.; 118 PACIENTES COM SUSPEITA DE Ricci Jr, O.; Fett-Conte, A. C. SÍNDROME MIELODISPLÁSICA CGC 03 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS DETECTADAS ENTRE .130 INDIVÍDUOS ENCAMINHADOS Oliveira, CIF; Freitas, PC; Monteiro, FS; Ferrarese,VCC; Mafei, BF; Buassi, PMA; Fett-Conte, AC. PARAESTUDO CARIOTÍPICO CGC 04 Anel do Cromossomo 3: Estudo Bragagnolo, Clínico, citogenético e molecular Theoharis com revisão da literatura em um Roberta Santos; Pellegrino, Renata; caso de anel cromossômico r(3) Christofolini, Denise Maria; Takeno, com deleção 3p. Sylvia Satomi; Carvalheira, Gianna Maria Silvia; Sfakianakis, Efcarpidis; Griz; Guilherme, Kulikowski, Leslie Domenici; Melaragno, Maria Isabel. CGC 05 Anormalidades hematológicas e ROSA, Rafael Fabiano Machado; ROSA, síndrome de deleção 22q11 Rosana Cardoso Manique; DOS SANTOS, Pedro Paulo Albino; PASKULIN, Giorgio Adriano; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola. CGC 06 Aplicação das técnicas de Piazzon, FB.; Dutra, RL; Dias, AT.; Citogenômica para o diagnóstico Moreira, MB; Zandoná-Teixeira, AC; de um paciente com síndrome de Zanardo, EA; Vicente, EM; Novo-Filho, Williams-Beuren e duplo Y. GM; Moreira Filho, CA; Kim, CA; Jehee, FS; Kulikowski, LD. CGC 07 CGC 08 Case report: additional Prota, Joana R. M.; Sgardiolli, Ilária C.; malformations in isochromosome Vieira, Társis A. P.; Gil-da-Silva-Lopes, 18p syndrome Vera L. DUPLICAÇÃO EM 16p EM CRIANÇA PAIVA, IS; ZLOT, R; FONSECA, GGG; COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO LOPES, TA; SOUZA, RLC; CARVALHO, KJP; PAIVA, CG; BOY R. NEUROPSICOMOTOR – RELATO DE CASO CGC 09 ESTUDO CITOGENÉTICO PORTADORES DE DE VIEIRA FILHO, José Ivam; SANTOS, FENDAS Kathleen Moura dos; ANDRADE, Ana OROFACIAIS EM ALAGOAS Karolina Maia Silveira dos; de; ANJOS, NASCIMENTO, Filipe Diogo Lucas Lima do; VIEIRA, Társis, Antônio Paiva; SGARDIOLI, Ilária VIGUETTI-CAMPOS, Cristina; Nilma Lúcia; FONTES, Marshall Ítalo Barros; GIL-daSILVA-LOPES, Vera Lúcia; MONLLEÓ, Isabella Lopes.. CGC 10 Estudo descritivo da demanda de GALERA, Marcial Francis; um Serviço de Citogenética Clínica Kelly Guimarães; GODOY, Gleice dos no Estado do Mato Grosso: 2003 a Santos; 201. POTRICH, Thiago; MAMEDE, Vicente; SINGULANE, AMORIM, Gabriel; MATTOS, Cristiane; BACAGINI, Fernanda; CAPUCHO, Igor Vinicius; COSTA, João Filipe; LAUREANO, Monique; PIMENTA, Lucas; GALERA, Bianca Borsatto. CGC 11 FREQUENCIA DE ALTERAÇÕES ZANENGA, D.; ZANENGA, R. CROMOSSÔMICAS NOS PACIENTES ATENDIDOS NA UNIDADE DE GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DO LABORATÓRIO CARLOS CHAGAS – CUIABÁ – MT. CGC 12 Perfil Citogenético de Indivíduos Pellegrini, SAP; Guedes, LG;Barros, GL; Atendidos em Serviço de Genética Ribeiro, MG. de um Hospital Universitário – Levantamento de 21 anos. CGC 13 REARRANJO COMPLEXO CROMOSSÔMICO ENVOLVENDO UMA TAKENO, SS; CHRISTOFOLINI, DM; MELONI, VFA; RAMOS, MAP; MELLO, DUPLICAÇÃO/TRIPLICAÇÃO CB; PELLEGRINO, INTRACROMOSSÔMICA EM 15q11 MELARAGNO, MI. R; BRUNONI, D; EM UM PACIENTE AUTISTA CGC 14 RELATO DE CASO COM SUSPEITA DE MANCINI, TI; MINILLO, RM; DUTRA, TRANSLOCAÇÃO ARN; EQUILIBRADA APARENTEMENTE APRESENTANDO PEREZ, ABA; OLIVEIRA, MM; TAKENO, SS; MELARAGNO, MI. FENÓTIPO ALTERADO CGC 15 RELATO DE CASO DE UM PACIENTE Carvalho, COM Carvalho, KM.. DELEÇÃO intersticial no EDF; Carvalho, MDF; BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 9 (9p.3-p.1). CGC 16 Relato de caso de uma paciente Barros, GL; Guimarães, MM; Pellegrini, com síndrome de Turner e trissomia SAP e Ribeiro, MG. do cromossomo 13 CGC 17 Relato de paciente com síndrome SILVA, Alessandra Pawelec; ROSA, de deleção 22q11 e membrana Rafael laríngea anterior KRUMENAUER, Rita Carolina Pozzer; Fabiano ROSA, Rosana Machado; Cardoso Manique; VARELLA-GARCIA, Marileila; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. CGC 18 Seguimento a longo-prazo de uma PASKULIN, paciente Rafael com cromossomo 22 trissomia em do Giorgio Fabiano Adriano; ROSA, Machado; ROSA, mosaico Rosana Cardoso Manique; TREVISAN, identificada inicialmente através Patrícia; BRACCO, Paula Andreghetto; do cariótipo de fibroblastos GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola. CGC 19 SÍNDROME DA INV DUP(15) VAIRO, Filippo; EL-HUSNY, Antonette; COSSIO, Silvia Natália; MALUF, Mariluce; Liliana; BARCELLOS, Sharbel; RIEGEL, ASHTON-PROLLA, Patricia; FELIX, Têmis M. CGC 20 SÍNDROME DE JACOBSEN: RELATO Porto, JNCM; Gomes, WPP; Duarte, DE CASO EMM; Middleton, Santos, SR. SR; Paiva, CLA; CGC 21 SOBREPOSIÇÃO FENOTÍPICA ENTRE RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana; DELEÇÃO SEIXAS, 4q33 ACROFACIAL E DISOSTOSE PÓS-AXIAL OU SÍNDROME DE MILLER. Pedro Junior Rodrigues; CUEVAS, Sabrina Dias Leite; GRANJA, Eliane Rabelo de Sousa; GOUDARD, Marivanda; PORTELA, Rozimelia Costa Reis; BITTENCOURT, Aristides Bogea. CGC 22 Triploidia em atendido no recém-nascido Hospital Geral Universitário de Cuiabá, MT. GODOY, Gleice dos Santos; SINGULANE, Cristiane de Carvalho; RODRIGUES, Thiago Potrich; MARTINS, Lorraine Cristina Carolina Vieira Bianca Passos; SILVA, Peixoto; Borsatto; GALERA, GALERA, Marcial Francis. CGC 23 Trissomia (Síndrome do Cromossomo de Patau) 13 e Cranioestenoses GRAZIADIO, Carla; ROSA, Rafael Fabiano Machado; ROSA, Rosana Cardoso Manique; FLORES, José Antônio Monteiro; CHAZAN, Daniel Turik; DIETRICH, Cristine; DE BARTH, Mariana Barth; CARPES, Vanessa Fraga; DA CUNHA, André Campos; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. CGC 24 Trissomia parcial do cromossomo OMENA FILHO, Reinaldo Luna de; 14 secundária à presença de um ROSA, cromossomo marcador ROSA, Rosana Cardoso Manique; DA SILVA, Rafael Fabiano Alessandra Machado; Pawelec; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. DISMORFOLOGIA Código DIS 01 Título Autores ARTROGRIPOSE E FENDA PALATINA: FELIX, GMA; CARDOSO, MTO; MEDINA, UMA CTN; CANO, TM; SILVA, RHG. ASSOCIAÇÃO POUCO COMUM DIS 02 Aspectos pré-natais malformação DIS 03 da Lima, Joziele de Souza; Campos, adenomatoide Ângela Soares; Aguiar, Regina Amélia cística do pulmão em recém- Lopes nascidos Augusto Moreira; Aguiar, Marcos José da Maternidade do Pessoa; Camargos, Paulo Hospital das Clínicas da UFMG Burle. AUSÊNCIA DE TÍBIA-POLIDACTILIA- SANTOS, Nathalia C. K.; ESPOSITO, Ana POLEGAR Carolina; OLIVEIRA, Vivian G.; BARTH, TRIFALANGICO: NOVO EXEMPLO DA SÍNDROME DE WERNER Anneliese AUTOSSÔMICA DOMINANTE? Cecília.; LUCIDI, Alexandre R.; VILLAR, Maria L.; SEQUEIRA, Auxiliadora M.; M.O.A. HOROVITZ, Dafne D. G.; LLERENA Jr, Juan C. DIS 04 CO-SEGREGAÇÃO AUTOSSÔMICA DIS 05 DE SÍNDROME DOMINANTE E ANTONIALLI, Graziela P. Machado; MIGLIAVACCA, Michele; RECESSIVA NO MESMO PACIENTE: SFAKIANAKIS, FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL E BRUNONI, Leila Russowscky; BRUNONI, COLOBOMA DE ÍRIS E RETINA Decio; PILLA, Ana Luiza. DEFEITO TRANSVERSO DE MEMBRO LEITE, Júlio César Loguercio; FÉLIX, NA Têmis Maria; EL HUSNY, Antonette SÍNDROME DE JACOBSEN: TERCEIRO CASO DA LITERATURA Theoharis Efcarpidis; Souto; BITTAR, Camila Matzenbacher; MALUF, Sharbel W. DIS 06 DISPLASIA AXIAL MESODÉRMICA EL HUSNY, Antonette Souto; FÉLIX, Têmis Maria; LEITE, Júlio César Loguercio. DIS 07 DISPLASIA TANATOFÓRICA: RELATO MARCHIOTO, DE CASO DE LACTENTE DE DOIS Cordeiro; MESES PONCE, Manuela VIEIRA, Leandro Bannwart Ananda Latorraca; Castro; LEAL, Mayana Maria de Almeida Menezes; GALERA, Marcial Francis. DIS 08 Displasias Esqueléticas associadas Schmidt, CB; Serao, CLC; Paiva, IS; Boy À Acantose considerações Nigricans: acerca de R. dois casos. DIS 09 DIS 10 DIS 11 Distrofia miotônica com LEITE, Júlio César Loguercio; EL HUSNY, craniossinostose: a respeito de um Antonette Souto; FÉLIX, Têmis Maria; caso com suspeita diagnóstica de SOUZA, Carolina Fischinger Moura; Saethre-Chotzen na infância. PEREIRA, Maria Luiza Saraiva. ESCLEROSE TUBEROSA: Pereira, R.V.; Pereira, P.V.; Figueiredo, IMPORTÂNCIA DA DETECÇÃO EM F.V.; Slaibi, E.B.; Daher, JGL; Vieira FAMILIARES, RELATO DE CASO Neto, E.; Ribeiro, M.G.. Espectro SILVA, Alessandra Pawelec; ROSA, óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) em dois Rosana Cardoso pacientes com história gestacional Rafael de exposição ao misoprostol Reinaldo Luna de Omena; GRAZIADIO, Fabiano Manique; ROSA, Machado; FILHO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. DIS 12 FENDA LABIOPALATINA ISOLADA: ESTUDO DE CASO MEDEIROS, Luisa Dutra; ESMERALDO, Candice Alves; HAZBOUN, Natália Diniz; COSTA, Mariela Samantha de Carvalho; ALVES, Amanda Karolina Torres de Medeiros; Gervina Brady Viviane Souza; HOLANDA, Moreira; AMARAL, QUEIROZ, Stênio Medeiros. DIS 13 Fibrodisplasia progressiva: Ossificante um diagnóstico Pires, DP; CARVALHO, GS; Ferreira, KM, Leite, JC; Félix, TM. radiológico em fases iniciais da patologia. DIS 14 FISSURA LABIOPALATAL EM Oliveira, CIF.; Fett-Conte, AC GEMELARIDADE: RELATO DE CASO DE IRMÃOS AFETADOS EM GRAVIDEZ TRIPLA DIS 15 Hipotireoidismo congênito em um ROSA, Rosana paciente apresentando a síndrome ROSA, Rafael de KREISNER, osteocondromas múltiplos Cardoso Fabiano Edmundo; Manique; Machado; FLORES, José hereditários Antônio Monteiro; SILVA, Alessandra Pawelec; FILHO, Reinaldo Luna de Omena; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. DIS 16 INTERFERON ALFA 2B E FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL AKAMINE, RT; PEREIRA, DP; PICANÇO, CG; GRANGEIRO, CHP; MOREIRA, MLC; PINA-NETO, JM. DIS 17 LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR EL HUSNY, Antonette Souto; CLAUSELL, TIPO Nadine; DUNNIGAN ASSOCIADA A CARDIOMIOPATIA DIS 18 BRUST, Laura Goergen; MAZZUTTI, Geris; FÉLIX, Têmis Maria. MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIAS, PALOMA; MOURÃO, THAYSA; NERVOSO CENTRAL EM PACIENTES FIGUEIRAS, ATENDIDOS MACHADO, CARLA; SOUZA, ISABEL. NO SERVIÇO AMIRA; FEIO, HELENA; CAMINHAR DO HOSPITAL BETTINA FERRO DE SOUZA DIS 19 DIS 20 NEUROFIBROMATOSE Grangeiro, CHP; Moreira, MLC; LOCALIZADA: UMA VARIANTE RARA Picanço,CG; Pereira, DP; Akamine, RT; DE UMA GENODERMATOSE COMUM Huber, J.; Martelli,L. NEUROFIBROMATOSE E CARVALHO, GS; BRUNETTO, A; NETTO, OU C; BITENCOURT, JP; LUCENA, I; LAUS, F; HEPATOBLASTOMA: DIS 21 MOSAICO- TIPO 1 ACASO POSSIVEL ASSOCIAÇAO? RIVERO, LF; ASHTON-PROLLA, P. Oculodentodigital dysplasia in a YAMAMOTO, family with multiple hands and feet MOREIRA, malformations PEREIRA, Alexandre da Costa; Kim, Guilherme Mariana Lopes; de Carvalho; Chong Ae; Bertola, Débora Romeo. DIS 22 Ramos-Arroyo: Anestesia corneana Sfakianakis, Theoharis Efcarpidis; relacionada a deficiência auditiva. Perrone, Eduardo; Bragagnolo, Silvia. Um estudo de caso DIS 23 Recorrência familiar de gastrosquise: um relato de caso ROQUE, Raquel Quintão; CHAMI, Anisse Maques; AGUIAR, Regina Amélia Lopes Pessoa; LOURES, Betânia Machado; LEÃO, Letícia Lima; AGUIAR, Marcos José Burle. DIS 24 Relato de dois pares de gêmeos ROSA, Rafael Fabiano Machado; monozigóticos discordantes para o ROSA, espectro FLORES, óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) Rosana José Cardoso Manique; Antônio Monteiro; GUAITOLINI, Júlia; FELL, Paulo Renato Kranz; TELLES, Jorge Alberto Bianchi; BETAT, Rosilene da Silveira; PASKULIN, Giorgio Adriano; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola. DIS 25 Relato de uma apresentando a sinostose família síndrome múltipla PASKULIN, Giorgio Adriano; BARTH, de Mariana Barth de; DIETRICH, Cristine; (WL- ROSA, Rafael Fabiano Machado; FELL, sinfalangismo-braquidactilia) Paulo Renato Kranz; TELLES, Jorge diagnosticada no momento da Alberto Bianchi; BETAT, Rosilene da avaliação pré-natal Silveira; DA CUNHA, André Campos; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola. DIS 26 Relato de uma apresentando paciente sindactilia, telecanto, malformação anogenital e renal: síndrome de OMENA FILHO, Reinaldo Luna de; ROSA, Rafael Fabiano Machado; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano. STAR DIS 27 Sequência Disruptiva das Bridas LEAL, Amnióticas: relato de caso grave Menezes; Mayana Bannwart Maria de Almeida MARCHIOTO, Cordeiro; Manuela ABREU, Márcia Regina Silva de; MONTEIRO Sandra A. Moreira Gomes. DIS 28 Shprintzen-Goldberg: craniosinostose Sfakianakis, com hábito Theoharis Efcarpidis; Perrone, Eduardo; Bragagnolo, Silvia. marfanóide. Um estudo de caso DIS 29 SÍNDROME RELATO DE DE BARDET-BIEDL- FONSECA, G.G.G.; LOPES, T.A.; SOUZA, DIAGNÓSTICO R.L.C.; CARVALHO, K.J.P.; MEDEIROS, EVOLUTIVO DIS 30 DIS 31 Síndrome A.C.; ZLOT, R.; PAIVA, I.S. de Richieri-Costa e Mazzucco IG; Carvalho G; Leite JCL; Pereira: Relato de Caso Bonilha LZ; Collares MV; Félix TM. SÍNDROME DE SECKEL E ANEMIA PEREIRA, DP; AKAMINE, RT; PICANÇO, APLÁSTICA CG; GRANGEIRO, CHP; MOREIRA, MLC; DARRIGO JR, LG; PIERONI, F; BARROS, GN; STRACIERI, AB; SIMÕES, BP; VOLTARELLI, JC; PINA-NETO, JM. DIS 32 Síndrome de Toriello-Carey, o primeiro relato de caso brasileiro Zanolla, T. A.; Sobreira, N.L.M.; Perez, A. B. A. com manifestação fenotípica rara DIS 33 Sindrome de Waardenburg: Relato Oliveira, TS; Lamounier Jr, A; Galvão, de caso HCR; Aguiar, RALP; Leão, LL; Campos, AS; Aguiar, MJB. DIS 34 Síndrome Gomez-Lopez- Perrone, E; Cernach, MC. Hernandez (SGLH): descrição de caso DIS 35 Síndrome Otopalatodigial tipo I: Perrone, E; Meloni, VFA; Soares, MFF; descrição Perez, ABA. de casos caracterização do fenótipo e ERROS INATOS DO METABOLISMO Código EIM 01 Título ADMINISTRAÇÃO AGUDA AMINOÁCIDOS RAMIFICADA DE DE CADEIA ACUMULADOS NA SCAINI, Giselli; JEREMIAS, Isabela Casagrande; FRAGA, Daiane; ZUGNO, Alexandra Ioppi; MORAIS Fábio DOENÇA DO XAROPE DO BORDO Almeida; FERREIRA, Gustavo Costa; ALTERAM A SCHUCK, Patrícia Fernanda; PEREIRA, DA Tatila Carneiro Brandão; OLIVEIRA, ACETILCOLINESTERASE EM CÉREBRO Giovanna Medeiros Tavares; BOGO, DE RATOS Maurício Reis; STRECK, Emilio Luiz. ADMINISTRAÇÃO CRÔNICA DE L- FERREIRA, Gabriela Kozuchovski; TIROSINA JEREMIAS, Isabela Casagrande; A ATIVIDADE EXPRESSÃO EIM 02 Autores E GÊNICA SOBRE ATIVIDADE CADEIA DA RESPIRATÓRIA MITOCONDRIAL EM CÉREBRO E FÍGADO DE RATOS GOMES, Lara Mezari; SILVA, Milena; CARVALHO- MORAIS, Fábio Almeida; FERREIRA, Gustavo Costa; SCHUCK, Patrícia Fernanda; STRECK, Emilio Luiz. EIM 03 ALTAS CONCENTRAÇÕES GALACTOSE AUMENTAM ATIVIDADE DA DE MORAIS, Fábio Almeida; RODRIGUES, A Liliane Borges; MACHADO, Jéssica De ENZIMA Luca; FRAGA, Daiane Bittencourt; ACETILCOLINESTERASE EM CÓRTEX GHEDIM, Fernando; FERREIRA, Gustavo CEREBRAL IN VIVO E IN VITRO Costa; STRECK, Emilio Luiz; ZUGNO, Alexandra Ioopo; SCHUCK, Patrícia Fernanda. EIM 04 AMAMENTAÇÃO GAUCHER: REPOSIÇÃO E DE DORNELLES, Alícia D.; VAIRO, Filippo; TERAPIA DE MITTELSTADT, ENZIMÁTICA É A DOENÇA SEGURA? Divair; Suzana NETTO, D.; Cristina DONEDA, B.O.; LEAL, Lisiane F.; BURIN, Maira G.; MARI, Jurema; PICON, Paulo D.; SCHWARTZ, Ida V.D. EIM 05 Análise de sensibilidade e da taxa MARASCA, Giórgia S.; DANI, Caroline; de testes BURIN, Maira G.; CAMELIER, Marli V; de MARI, De Jurema; BENDER, Fernanda; falso-negativos urinários para dos triagem mucopolissacaridoses utilizados GUIDOBONO, Régis; MEDEIROS, pela Rede MPS Brasil Fernanda; GIUGLIANI, Roberto; SCHWARTZ, Ida V. EIM 06 AS MUTAÇÕES FATOR V DE LEIDEN E DORNELLES, PROTROMBINA EM Suzana D.; VAIRO, Filippo; NETTO, DE Cristina G20210A PACIENTESCOM EIM 07 EIM 08 DOENÇA Alícia B.O.; D.; MITTELSTADT, DONEDA, Divair; GAUCHER NO RIO GRANDE DO SUL SCHWARTZ, Ida V.D. AVALIAÇÃO DA LINGUAGEM ORAL RIBEIRO, Erlane M; HAGUETTE, Renata; EM SOUSA, Marcus André; SCHWARTZ, Ida; PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES SILVA, Carlos Antonio Bruno. AVALIAÇÃO DOS NÍVEIS DE BDNF JEREMIAS, EM CÉREBRO DE RATOS SUBMETIDOS SCAINI, A UM MODELO ANIMAL DE DXB Kozuchovski; MORAIS, Fábio Almeida; TRATADOS COM ANTIOXIDANTES FERREIRA, Gustavo Costa; SCHUCK, Isabela Giselli; Casagrande; FERREIRA, Gabriela Patrícia Fernanda; STRECK, Emilio Luiz. EIM 09 AVALIAÇÃO MOTORA NAS MUCOPOLISSACARIDOSES MATOS, Marcos Almeida; BARRETO, Rosa Maria Alves; ACOSTA, Angelina Xavier. EIM 10 BAIXOS NÍVEIS PACIENTES DE COM HDL DOENÇA EM Doneda, Divair; Mittelstadt, Suzana D; DE Dornelles, Alícia D; Nalin, Tatieli; Vieira, GAUCHER Tatiane; Vairo, Filippo; Netto, Cristina B; Schwartz, Ida V D. EIM 11 CURA DA TRANSPLANTE LEUCINOSE HEPÁTICO - FREITAS, Mirella Patricia Cruz. TEIXEIRA, COMO George Godeiro de Araújo. DIAS, NOVA OPÇÃO TERAPÊUTICA Glaucio Britto de Sousa. BORGES, Mayara Rayssa Dantas Borges. MEDEIROS, Luisa Dutra; COSTA, Benila Sabry; HOLANDA, Gervina Brady Moreira. EIM 12 EIM 13 EIM 14 DEFICIÊNCIA DE GLICEROL KINASE: CARVALHO, GS; Kopacek, C; Pinto, R; UM RELATO DE CASO Issler, R; Habekost, CT; Souza, C. Descentralização do Acesso à ANDRADE, Graciele; Terapia de Reposição Enzimática Lindemberg; para OLIVEIRA, Marcia; ACOSTA, Angelina Mucopolissacaridose: ANDRADE, COSTA, Lucas; Experiência do Estado da Bahia Xavier. Determinação da atividade das Pires, RF; Goldin, MSP; Andrade, CV; enzimas esfingomielinase, beta- Coelho. JC e Wajner M. glicosidase, beta-galactosidase e quitotriosidase pacientes em sangue de a Doença de com Niemann-Pick tipo C e indivíduos normais. EIM 15 EIM 16 DETERMINAÇÃO DE PTERINAS EM ALLEGRI, Gabriella; OLIVEIRA, Maria SANGUE E URINA POR CLAE-EM/EM: Lúcia C.; GOMES, Luiz Nelson L. F.; APLICAÇÃO NA AVALIAÇÃO DE AQUINO NETO, Francisco R.; SCALCO, PKU ATÍPICA Fernanda B. DISTRIBUIÇÃO DOS DIAGNÓSTICOS GIUGLIANI, Roberto; JESUINO, Karlla; REALIZADOS PELA REDE MPS BRASIL BRITES, DE 2004 A 2011 LEISTNER-SEGAL, Adriana; Ursula; WILKE, Fernanda; BURIN, Maira; Sandra; MATTE, Matheus; BENDER, MARASCA, Giorgia; TORALLES, Betânia; ACOSTA, Angelina; MARQUES, Eugênia; Erlane; SANTANA, Chong; VALADARES, Luiz; LOURENÇO, AE KIM, Charles; FEDERHEN, Andressa; SCHWARTZ, Ida. EIM 17 ENSINO DE ERROS METABOLISMO INATOS NA DO GOMES, Aretta; ADELINO, Talita E.R.; PÓS- MORAIS, Bruno D.S.; PEREIRA, Latife; GRADUAÇÃO EM GENÉTICA ZUCCHERATO, Luciana; GODARD, Ana Lúcia B.; TARAZONA-SANTOS, Eduardo; MARTINS, Gustavo G.; VALADARES, Eugênia R. EIM 18 EVOLUÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES 9 COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II EM TERAPIA DE OKUMURA, Maemi Casanas; BARRETO, Rosa Maria; SILVA, Lívio Matheus Oliveira da; ACOSTA, Angelina Xavier. REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EIM 19 EXPERIÊNCIA DE PERRONE EM VIEIRA Tatiane, NALIN Tatiéle; NETTO AMBULATÓRIO DE TRATAMENTO DE Cristina, SOUZA Carolina; SCHWARTZ ERROS INATOS DO METABOLISMO. Ida Vanessa. PACIENTES COM E GRUPOS CUIDADORES Solanger; REFOSCO,Lilia; EIM 20 HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA: AN NETTO, Cristina; SOUZA Carolina; UNUSUAL PRESENTATION OF FABRY CHAKR, Rafael; VIECCELI, Daniela; DISEASE BARROS, Elvino; PEGAS, Karla; XAVIER, Ricardo; GIUGLIANI, Roberto. EIM 21 EIM 22 INTERVENÇÕES NEUROCIRÚRGICAS HOLANDA, Gervina Brady Moreira; EM COSTA, Maria Ione Ferreira; SILVA- PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES NETO, Ângelo Raimundo. Judicialização da fenilcetonúria no Trevisan, LM; Vieira, T; Nalin, T; Sartori, Sistema D; Krug, BC; Picon PD; Leivas, PGC; Único de Saúde: o exemplo do Rio Grande do Sul EIM 23 MUCOPOLISSACARIDOSE VI Vargas PR; Schwartz, IVD. and Boy, R; Paiva, IS; Guardin L. Cord Compression – a challenge to be faced before starting enzyme replacement therapy EIM 24 MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DE MINAS GERAIS, BRASIL VALADARES, Eugênia R.; MARTINS, Gustavo G.; SILVA, Jordão S.; KHOURY, Júlia M.; SCHWARTZ, Ida V.; GIUGLIANI, Roberto; OLIVEIRA, Luiz Roberto. EIM 25 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I BITTAR, Camila Matzenbacher; VAIRO, – Filippo REPORT OF A HEMATOPOIETIC SUCCESSFUL STEM TRANSPLANTATION AFTER Pinto; NETTO, Cristina; CELL GREGIANIN, Lauro; GALVÃO, Claudio; 11 FAGONDES, Simone; SOUZA, Carolina MONTHS OF ENZYME REPLACEMENT Moura; GIUGLIANI, Roberto. THERAPY EIM 26 ORGANIZAÇÃO MÉDICA AOS DA ATENÇÃO PACIENTES ADELINO, Talita E.R.A.; GUIMARÃES, COM João Paulo O.; ARAÚJO, Sérgio S.S.; DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO FERNANDES, Rachel A.F.; OLIVEIRA, HOSPITAL Maria Christina L.A.; ANDRADE, Juliana DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS Q.; OLIVEIRA, GERAIS Humberto J.; Isaías COSTA, J.R.; ALVES, Roberta S.; MARTINS, Gustavo G.; GODARD, Ana Lúcia B.; VALADARES, Eugênia R. EIM 27 Padronização e validação de teste CAMELIER, Marli V; BURIN, Maira G; enzimático MARI, De Jurema; VIEIRA, Taiane A; em amostras de sangue em papel filtro para a MARASCA, Giórgia; MEDEIROS, detecção EIM 28 de pacientes com Fernanda; CIVALLERO, Gabriel; mucopolissacaridose IVA GIUGLIANI, Roberto. Perfil clínico e epidemiológico dos FELICIANO, pacientes de Carolina; KYOSEN, Sandra Obikawa; mucopolissacaridose tipo VI (MPS MENDES, Carmen Silvia Curiati; RAND, VI) Maret Holanda; MARTINS, Ana Maria. em portadores terapia de reposição Patrícia; ARANDA, enzimática (TRE) acompanhados no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). EIM 29 PERFIL DOS PACIENTES DIAGNÓSTICO DO ESPECTRO DE COM TRANSTORNOS AUTISTA E LIMA, Nathalia Oliveira; MONTEIRO, Camila Maísa Santos; MARQUES; COM Adriana Roberta da Silva; SOUZA, SUSPEITA DE APRESENTAR ERROS Isabel Cristina Neves; FEIO, Helena; INATOS DO METABOLISMO FIGUEIRAS, Amira Consuelo de Melo; SANTANA-DA-SILVA, Luiz Carlos. EIM 30 PRIMEIRAS ANÁLISES DE UM ESTUDO MIGUEL, MULTIDISCIPLINAR PARA DETECÇÃO Geraldo; AMORIM, Daniele Meneses; DA PREVALÊNCIA DA DOENÇA DE REIS, FABRY CORREIA, EM PACIENTES DE UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA BAHIA Diego Santana Carolina Chaves Campos; Clarissa CONCEIÇÃO, Gobetti; Gildásio Carvalho; TORALLES, Maria Betânia Pereira. EIM 31 PRIMEIRO CASO DE DIAGNÓSTICO Franco, Felipe T.C.; Brito-Silva, DA DOENÇA DE SANDHOFF NO Francília K..; Lima, Nathalia Oliveira; NORTE DO BRASIL. Souza, Isabel C.N.; Burin, Maira G.; Giugliani, Roberto; Santana-da-Silva, Luiz C. EIM 32 PROPRIEDADES PSICOMÉTRICAS DE OLIVEIRA, Michele Rosana; ROCHA- UMA NOVA MEDIDA DE QUALIDADE GARCIA, Marcelo; RIBEIRO, Márcia; DE VIDA PARA PACIENTES COM MAIA, MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS) – GIULIANI, Liane R; SCHWARTZ, Ida O Vanessa MPS-QOL BRASILEIRO: RESULTADOS DA FASE PILOTO Héber; ACOSTA, Doederlein; Angelina; DA ROCHA, Neusa Sica; on behalf of the Brazilian MPS Quality of Life Study Group EIM 33 QUALIDADE DE VIDA E TERAPIA DE RIBEIRO Erlane Marques; SILVA, Mara REDUÇÃO Cristina; SOUZA Marcus André. DE SUBSTRATO COM MIGLUSTATE PARA PACIENTES COM NPC E D. GAUCHER. EIM 34 QUITOTRIOSIDASE EM PACIENTES ADELINO, Talita E.R.A.; GUIMARÃES, COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 João Paulo O.; ARAÚJO, Sérgio S.S.; EM MINAS GERAIS FERNANDES, Rachel A.F.; OLIVEIRA, Maria Christina L.A.; MARTINS, Gustavo G.; XAVIER, Vinícius D.O.; ANDRADE, Juliana Q.; GODARD, Ana Lúcia B.; VALADARES, Eugênia R. EIM 35 REDE NPC BRASIL – UM PROGRAMA TIMM, ABRANGENTE SANTOS, Suyan; MELLO, Suelen; BRITES, DIAGNÓSTICO PARA DE O DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C NO BRASIL Fernanda; Adriana; BURIN, PEREIRA, Maria BOCK, Maira; Luiza; Hugo; SARAIVAGIUGLIANI, Roberto. EIM 36 REPERCUSSÕES NEUROLÓGICAS EM SOUZA, PACIENTES MARQUES, ADRIANA; SANTANA, LUIZ; COM MUCOPOLISSACARIDOSE ATENDIDOS UNIVERSITÀRI NO ISABEL; FEIO, HELENA; FERNANDES, SUELY. HOSPITAL BETTINA FERRO DE SOUZA EIM 37 RESPONSIVIDADE À GIUGLIANI, Luciana; SITTA, Angela; EM VARGAS, Carmem R.; SANTANA DA COM SILVA, Luiz C; NALIN, Tatiéle; PEREIRA, TETRAHIDROBIOPTERINA PACIENTES DEFICIÊNCIA EIM 38 EIM 39 BRASILEIROS DE FENILALANINA Maria Luiza; GIUGLIANI, Roberto; HIDROXILASE SCHWARTZ, Ida Vanessa D. SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE BARBA Maria Luisa; NALIN Tatiele; ERROS INATOS DO METABOLISMO HERBER (SIEM- 0800.5102858). RESULTADOS SANSEVERINO DE 9 ANOS E 8 MESES DE UM RAFAELLI Célio; DORNELLES T; ROCHA SERVIÇO GRATUITO PIONEIRO NO Ana Carolina; GIUGLIANI R; SOUZA BRASIL. Carolina. TERAPIA DE REPOSIÇÃO SILVA, Silvani; Lívio NETTO Maria Matheus Teresa Oliveira ENZIMÁTICA DE LARONIDASE EM FERREIRA, PACIENTES ACOSTA, Angelina Xavier. MUCOPOLISSACARIDOSE COM TIPO I: Isabella Cristina; Fernanda MT; da; Silva; AVALIAÇÃO EFEITO DE SEGURANÇA, FARMACODINÂMICO E QUALIDADE DE VIDA EM ESQUEMA ALTERNATIVO QUINZENAL EIM 40 TERAPIA DE REPOSIÇÃO Magalhães, TSPC; Horovitz; DDG ENZIMÁTICA EM PACIENTE COM Serao, CLC; Portela, WS; Oliveira, V; DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO Esposito, AC; Oliveira, MLC; Scalco, F; PRECOCE, Llerena, JC. INTERVENÇÕES EVOLUÇÃO E ÉTICA E CORRELATOS Código ETI 01 Título CONFLITOS Autores MÉDICOS PESQUISA E ASSOCIADOS DE BOY,Raquel; SCHWARTZ Ida; BRAZ, AO Marlene; em nome do investigadores ACESSO A MEDICAMENTOS do projeto MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT ÓRFÃOS: O EXEMPLO 033/2007 DA LARONIDASE PARA O TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I ETI 02 JUDICIALIZAÇÃO DA O Boy, Raquel; Braz, Marlene; Leivas, CASO DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO Paulo; Schwartz, Ida em nome dos ENZIMÁTICA investigadores PARA SAÚDE: TRATAMENTO DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO do projeto MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT 037/2007 BRASIL ETI 03 Visão bioética medicina antes dos alunos de Carvalho, MDF; Vidal, MN; Carvalho, e depois da EDF; Leitão, M; Carvalho, KM. disciplina de genética médica NEUROGENÉTICA Código NEU 01 Título SINTOMAS DE Autores TRANSTORNOS EMOCIONAIS EM INDIVÍDUOS COM ANTECEDENTES FAMILIARES AARESTRUP, Juliana Roriz; SOUZA, Altivo de Souza. DE DEPRESSÃO NEU 02 ADULT-ONSET AUTOSOMAL VAIRO, Filippo; MIGUEL, Diego; NETTO, DOMINANT LEUKODYSTROPHY IN A Cristina; VEDOLIN, Leonardo; BRUSCO, BRAZILIAN PATIENT Alfredo; VAN DER KNAAP, Marjo; SOUZA, Carolina; SCHWARTZ, Ida. NEU 03 PRIMEIRA DESCRIÇÃO DA BOSSOLANI-MARTINS, Ana Camila Ive Luiza; ASSOCIAÇÃO ENTRE AUTISMO E A OLIVEIRA, Ferreira; SÍNDROME DE VAN DER WOUDE BARBOSA-GONÇALVES, Adriana; FETTCONTE, Agnes Cristina. NEU 04 FATORES GENÉTICOS ASSOCIADOS PARADELA, À SUSCEPTIBILIDADE À ESCLEROSE André; AGOSTINHO, Luciana; ROCHA, MÚLTIPLA: Catielly; INVESTIGAÇÃO DE Eduardo; HORTA, FIGUEIREDO, Wagner; PAIVA, ALELOS HLA-CLASSE II (HLA-DQA Carmen Lúcia Antão; ALVES-LEON, HLA-DRB HLA-DQB1 e HLA-DPB1) Soniza Vieira. EM UMA AMOSTRA DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO. NEU 05 ANÁLISE DO CRITÉRIO DIAGNÓSTICO SÍNDROME PARA CLÍNICO DE O DA PRADER-WILLI ROCHA, Catielly Ferreira; AGOSTINHO, Luciana Agostinho; PARADELA, Eduardo Ribeiro; FIGUEIREDO, André PROPOSTO POR HOLM ET AL. (1993) Luis; ALVARENGA, E INDICAÇÃO PARA A REALIZAÇÃO Papais; DO TESTE MOLECULAR SEGUNDO PAIVA, Carmen Lúcia Antão. SANTOS, Regina Suely Maria Rodrigues; GUNAY-AYGUN ET AL. (2001) EM PACIENTES SUSPEITOS NEU 06 Clinical manifestations in Tuberous Moreira, MC; Gomy, I; Quaio, CRDC; Sclerosis: Report of 15 Brazilian Kim, CA; Bertola, DR. patients NEU 07 MODIFYER GENES OF THE EMMEL, Vanessa E; DONIS, Karina C; MACHADO JOSEPH DISEASE/ SCA 3 GHENO, Tailise C; SAUTE, Jonas AM; NEU 08 NEU 09 NEU 10 PHENOTYPE: GRIK, IL1B, NEDD8 AND VEDOLIN, Leonardo; JARDIM, Laura B; NEDD9 SARAIVA-PEREIRA, M Luiza. NEUROFIBROMATOSE TIPO I: DALBEM, Caroline DALBEM, GALERA, Marcial IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO Ângela FAMILIAR Francis; SIQUEIRA, Heloise; DALBEM, PRECOCE E Sauter; Sauter; ACONSELHAMENTO GENÉTICO Juliane Sauter. MISOPROSTOL E MALFORMAÇÕES BONATTI, RCF; ALVES, CS; BARRETO, RF; DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL: SILVA, RR; PINTO, JCP; SILVA, AE; RELATO DE DOIS CASOS. FERNANDEZ, AL. SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL BONATTI, RCF; SILVA, RR; FERNANDEZ, (SVCF) E TRANSTORNO DO DÉFICIT AL; ALVES, CS; BARRETO, RF; SILVA, AE; DE SILVA, RM; PEREIRA, ROL. ATENÇÃO/ HIPERATIVIDADE (TDAH) NEU 11 NEUROFIBROMATOSE RELATO PLEXIFORME DE TIPO 1: NEUROFIBROMA DE FONSECA, GGG; DAHER, JGL; SLAIBI, EB; NETO, EV; RIBEIRO, MG; GELLER, M. LOCALIZAÇÂO ATÍPICA NEU 12 PRESYMPTOMATIC NEUROGENETIC TESTING FOR Osório, CMS; Rodrigues, CSM; Oliveira, DISEASES IS VZ; Camargo, G; Saraiva-Pereira, ML; ACCEPTED BY 50% OF BRAZILIANS WHO SOUGHT IT Schuler-Faccini, L; Jardim, LB. OUTROS Código OUT 01 Título A atuação ataxia Autores fonoaudiologica cerebelar hereditária na - Estudo de caso ARRUDA, Cyntia Figueiredo; MALHEIROS, Carolline Gomes; SILVA, Isabelle Delmondes; ALENCAR, Priscila Biaggi Alves; DE LUCCIA, Gabriela Coelho Pereira. OUT 02 ÁCIDO FÓLICO – UM HIATO NA RODRIGUES, Maria do Carmo de ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE? Souza; ERRERA, Flávia Imbroisi Valle; PEREIRA, Andrea Lube Antunes de S. Thiago; BUENO, Larissa Souza Mario; FRANON, Milena Tonini; MARTINS, Sandra Willeia; MAIA, Vera Lucia; NEVES, Geisa Hossokama DAZZI, Mariana; ALVES, Eguchi; Tatiana Feltmann; WANDERLEY, Hector Yuri Conti; REBOUÇAS, Regina Galvêas de Oliveira;LOURO, Iuri Drumond; FRAGOSO, Aline Ximenes; ROCHA, Polyanna Gonçalves; BORTOLINI, Eliete Rabbi. OUT 03 ANÁLISE DE MOTIVOS DE CONSULTA Schüler-Faccini, L; Sanseverino, MTV; RELACIONADOS Hendler, EM; Reisderfer, L; Vianna, FSL; À EXPOSIÇÃO PATERNA NO SIAT OUT 04 ASPECTOS FUNCIONAIS PORTADOR OUT 05 Abeche, AM. DA DE UM MARGHETI, Samara; PERIPOLLI, Júlia; SÍNDROME DE SALICIO, Marcos Adriano; PINHEIRO, CINCA Suseli de Freitas. AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS LEOTTI, NF; RAMOS, JMH; DONADI, EA; 14PB DELEÇÃO/INSERÇÃO E +3142 SOUTO, FJD; SOARES, CP; TOLEDO, SS; C/G DADALTO, JD; BASSI, CL. DA MOLÉCULA DE IMUNOHISTOCOMPATIBILIDADE (HLA-G) EM PACIENTES G COM HANSENÍASE OUT 06 Calcificação Arterial Generalizada Carvalho, EDF; Gomy, I; Menezes da Infância: relato de caso de um Filho, HC; Vilela, A C A; Moreira, M; paciente Vilela, ACA; Krebs, V; Bertola, DR; Kim, em tratamento com pamidronato OUT 07 CA. Características clínicas, nutricionais e perfil de adequação do consumo pacientes alimentar pediátricos ZAMBRANO, MB; REFOSCO, LF; GIUGLIANI, R; FÉLIX, TM. de com Osteogênese Imperfeita OUT 08 ESTUDO DA FREQUÊNCIA NASCIMENTOS E CRIANÇAS ÓBITOS DE DANTAS, AG; DIAS, AT; CANONACO, DE RS; MALFORMADAS: RELEVÂNCIA MULLER, R; KULIKOWSKI, LD; BORTOLAI, A. DOS DADOS DO Frequência e tipos de ROSA, Rosana malformações detectadas pela ROSA, Rafael Fabiano Machado; José Antônio Monteiro; Eliete; VARELLA- ECLAMC. OUT 09 ultrassonografia crianças OUT 10 abdominal com em cardiopatia FLORES, GOLENDZINER, Cardoso Marileila; Manique; congênita: um estudo transversal GARCIA, VIEIRA, Ceres com controle e análise de custo- Andréia; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; benefício PASKULIN, Giorgio Adriano. Funcionamento da Disciplina de Carvalho, MDF; Girão, H; Siqueira, R; Biologia Celular e Molecular e Cavalcante, C; Cardi, B; Carvalho, genética médica no Curso de KM. Medicina da Universidade Estadual do Ceará (UECE) OUT 11 HIDROPISIA FETAL IMUNE: MORENO, CA; STEINER, CE; BARINI, R; IMPORTÂNCIA DE UM PROTOCOLO NOMURA, ML; ANDRADE, KC; PESSOTO, DE MA; INVESTIGAÇÃO NÃO AMPLO NA IDENTIFICAÇÃO ETIOLÓGICA GOMES, CP; HEINRICH, JKR; CALZADO, F; BURIN, MG; GIUGLIANI, R; SCHWARTZ, IVD; CAVALCANTI, DP. OUT 12 IMPACTO CONGENITAS DAS NA ANOMALIAS MOREIRA, TAXA GRANGEIRO, DE MORTALIDADE INFANTIL ENTRE 2000 E 2010 NO MUNICÍPIO DE RIBEIRÃO PRETO/SP A PARTIR DOS DADOS DO MLC; CHP; PICANÇO,CG; PEREIRA, AKAMINE, RT; FERRAZ,VEF. DP; SISTEMA DE INFORMAÇÕES DE MORTALIDADE (SIM) OUT 13 IMPLANTAÇÃO VIGILÂNCIA SISTEMA NO ESTRATÉGIA PARA DE PROGRAMA SAÚDE AS DE DA Vieira, D.K.R.; Attianezi, M.; Llerena Jr. J.C. FAMÍLIA MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS E CÂNCER FAMILIAR OUT 14 Polimorfismo T102C do gene do Alves, LU; Guimarães, TB; Ferreira- receptor 5-HT-2A de serotonina em Cabrini, MB; Quaglio-Tagliavini, CL; pacientes com disfunção Vretos, C; Guimarães, AS; Gaspar- temporomandibular: resultados Martins DA; Alonso LG. preliminares OUT 15 PROJETO LUPUS – UMA ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL Leite, Cristhiane Marcial Galera, Silva, Oliver Carvalho, Stefane Francis; Guilherme Cajango Almeida; da; de; Mendonça, Amanda Ribeiro de; Dias, Eliane Pedra. OUT 16 PROJETO RedeBRIM – UM ESTUDO Riegel, M; Barcellos, N; Kessler, RG; CITOGENÉTICO Maluf, SW; Mergener, R; Leite, JCL; DAS MULTICÊNTRICO SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO NO BRASIL Leistner, S; Felix, TM; Sanseverino, MT; Giugliani, R & colaboradores da RedeBRIM. OUT 17 Questionário-piloto sobre prevenção de defeitos congênitos Ferreira, FR; Azevedo LMR; Vianna, FLS; Faccini, LS; Sanseverino, MTV. no período pré-concepcional. OUT 18 Relação entre perímetro cefálico e Almeida, Tatiana Ferreira; Bernardo, estatura como de Danilo Vicensotto; Bertola, Débora; atraso neuropsicomotor ou Kim, Chong Ae. deficiência indicadora intelectual em indivíduos com microcefalia OUT 19 Síndrome Hutchinson-Gilford CAMPELO, Priscilla Leite; MEDEIROS, Progeria por mutação no exon 11 Diogo Agripino de, COELHO, Mariana do gene LMNA: relato de caso Cavalcanti; PORDEUS, MEDEIROS, Costa, Ana Natália Carolina Paula Arrais, Barbosa; Frassinetti Vasconcelos de. OUT 20 Sistema de de Ferraz-Néto, Karla. Amorim, Ananda. Anomalias Congênitas no Brasil a Ferraz, Victor Evangelista de Faria; partir Alves, Domingos. da Vigilância Implementação Relacionamento Probabilístico de (Linkage) de Dados Automático. Avaliação preliminar do relacionamento do Sistema de Informações de Nascidos Vivos (SINASC) e Sistema de Internações Hospitalares (SIH) TRIAGEM NEONATAL Código TNN 01 Título ANALYSIS PROFILE OF OF CLASSICAL TNN 02 THE Autores GENOTYPIC PATIENTS GALACTOSEMIA WITH IN GARCIA, Daniel Fantozzi; CAMELO Jr, José Simon; FERREIRA, Cristiane Ayres; MOLFETTA, Greice Andreotti; BRAZIL, AND STUDY OF GENOTYPE- MARQUES, Adriana Aparecida; SILVA PHENOTYPE CORRELATION Jr, Wilson Araújo. DEFICIÊNCIA DE BH4 IDENTIFICADA Aguiar, Marcos José Burle; Starling, POR Ana Lúcia Pimenta; Norton, Rocksane TRIAGEM NEONATAL PARA HIPERFENILALANINEMIAS. de Carvalho; Kanufre, Viviane de Cássia; Soares, Rosângelis; Del Lama; Elysângela; Fortes, Castro Isabel Pimenta Spíndola. TNN 03 MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: BENDER RESULTADOS Fabiana Moura; BURIN Maira Graeff; PRELIMINARES DA Fernanda; TRIAGEM NEOTANAL NO MUNICÍPIO AMORIM DE MONTE SANTO/BA Antônio; ACOSTA Angelina Xavier; GIUGLIANI Sandra. Tatiana; COSTA-MOTTA, Roberto; PURIFICAÇÃO LEISTNER-SEGAL