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Genética: a ciência da hereditariedade
1. GENÉTICA:
A CIÊNCIA DA HEREDITARIEDADE
E
mbora a Genética atual seja uma compilação dos conhecimentos acumulados principalmente nos
últimos 150 anos, suas aplicações básicas confundem-se com a própria história da humanidade. Diversas
evidências indicam que, há milhares de anos, o homem apresenta ideias bastante razoáveis a respeito da
transmissão dos caracteres hereditários.
Há cerca de 10 000 anos, quando o homem estabeleceu os primeiros assentamentos e iniciou as práticas
da agricultura, passou a incorporar ao cotidiano a capacidade de selecionar as sementes das melhores
plantas e os animais mais vigorosos para a reprodução e a domesticação. Escritos hindus, datados com
mais de 2 000 anos, desaconselham cruzamentos com indivíduos portadores de características indesejadas,
sob pena de essas manifestarem-se também nos descendentes.
Ao passar de caçador a criador e agricultor, o homem dá início à aplicação das leis mais básicas da Genética.
Disponível em: <http://cuwhist.files.wordpress.com>. Acesso em: 16 set. 2013.
Saiba mais
A prática de promover o cruzamento entre indivíduos portadores de características vantajosas ao homem
constitui o que chamamos de melhoramento genético. Ao longo da história das civilizações humanas,
animais e plantas foram selecionados para os cruzamentos, gerando descendentes dotados das mesmas
características vantajosas.
Atualmente, a prática é ainda bastante comum, mas os conhecimentos adquiridos na Genética, como a
dominância ou recessividade de alguns genes, ou a forma como o ambiente interfere na manifestação de
outros, permitiram-nos direcionar melhor os cruzamentos, otimizando e acelerando os resultados.
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Biologia - Transmissão da Vida
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Genética: a ciência da hereditariedade
1.1 As primeiras explicações
As
Disponível em: <www.leica-microsystems.com>.
Acesso em 29 ago. 2013.
primeiras tentativas de explicação dos mecanismos da hereditariedade
surgiram ainda na Antiguidade. Na época de Hipócrates (460-377 a.C.), surgiu o
conceito da pangênese, segundo o qual os organismos vivos produziriam gêmulas,
pequenas partículas hereditárias originadas das várias partes do corpo que seriam
as responsáveis pela composição do sêmen, transmitindo as características dos pais
aos filhos.
Mais tarde, com Aristóteles (384-322 a.C.), surgiu uma das ideias sobre
hereditariedade mais persistentes e influentes no mundo antigo: a mistura de
sangue, segundo a qual as características hereditárias seriam originadas da mistura
do sangue materno impuro (sangue menstrual) ao sangue paterno purificado
(sêmen).
A invenção dos microscópios, no século XVI, e a descoberta das células, no
século seguinte, possibilitaram a descoberta dos gametas masculinos e femininos. Homúnculo: humanos em
no interior dos
Nasceu, a partir de então, a ideia da pré-formação: dentro dos gametas, deveria miniatura
gametas.
existir um minúsculo ser pré-formado (homúnculo), capaz de completar o
desenvolvimento no interior do organismo materno. Alguns defendiam a presença do homúnculo nos
espermatozoides e outros, nos ovócitos e, nesse caso, as caraterísticas seriam herdadas de apenas um genitor.
A observação do desenvolvimento embrionário em animais abriu margem para o nascimento da
teoria da pós-formação ou epigênese. Segundo essa teoria, os indivíduos seriam formados a partir do
desenvolvimento da célula-ovo, que, por sua vez, haveria se formado a partir da fecundação entre os
gametas masculino e feminino.
Mesmo com todas essas teorias, as ideias a respeito da hereditariedade continuaram divergindo entre os
cientistas até o século XIX. As explicações mais consistentes surgiram com os estudos do monge austríaco
Gregor Johann Mendel, que apresentava pretensões modestas: desenvolver plantas híbridas dotadas de
características desejadas pelos agricultores da época. No entanto, seu trabalho com ervilhas, apresentado
à sociedade científica em 1865 e publicado em 1866, desvendou os princípios básicos que regem a
transmissão de características de geração a geração.
O monge austríaco Gregor Mendel (A), considerado o “pai” da Genética, e um exemplar do Anais da Sociedade de
Naturalistas de Brünn (B), com seu artigo (Versuche über Pflazen-Hybriden ou Ensaios com plantas híbridas) (C).
Disponíveis em: A) <http://upload.wikimedia.org/>. B) <http://astro4.ast.vill.edu>. C) <http://hslnews.files.wordpress.com>. Acessos em: 20 set. 2013.
V
V
V
V
V
1958
v
1900 1903
v
1961 - 1968
1913
G C A T
1977
A
T
G
C
T
T
C
G
1928
1997
2010
2013
É criado o primeiro
“ser vivo artificial”
(Craig Venter)
Obtenção de células-tronco
humanas pela mesma
técnica de clonagem.
(Shoukhrat Mitalipov)
2001
1953
É publicada a finalização
do sequenciamento do
genoma humano.
(revistas Science e Nature)
A estrutura da molécula de
DNA é desvendada.
(Francis Crick e James Watson)
1944
O DNA é o responsável pelo
princípio transformante e o
constituinte do material genético.
(Oswald Avery e equipe)
1941
Anúncio do nascimento da
primeira ovelha clonada a partir
de uma célula adulta - Dolly.
(Ian Wilmut)
Surge a técnica de
amplificação do DNA (PCR)
(Kary Mullis)
1990
Tem início o Projeto
Genoma Humano (PGH).
(National Institute of
Health e Celera Genomics)
1983
Surgem as primeiras técnicas de
sequenciamento do DNA.
(Frederick Sanger e Wally
Gilbert)
1973
1927
Raios X são indutores de
mutações.
(Hermann J. Muller)
Demonstrado o princípio
transformante das bactérias.
(Frederic Griffith)
A produção do primeiro DNA
recombinante marca o início da
Engenharia Genêtica.
(Stanlay Cohen e Herbert Boyer)
O comportamento dos fatores
hereditários postulados por
Mendel é associado à meiose.
(Walter Sutton e Theodor Boveri)
A replicação do DNA
é semiconservativa
(Matthew Meselson
e Franklin Stahl)
v
1909
24 UR
3 UR
É formulado o conceito
de erros inatos do
metabolismo.
(Archibald Garrod)
O código genético é decifrado.
(Marshall Nirenberg, Heinrich
Matthei e Gobind Khorana)
v
v
Marco inicial
Redescoberta dos
trabalhos de Mendel
Elaboração do primeiro
mapa cromossômico.
(Alfred Sturtevant)
É formulada a teoria um
gene - uma enzima.
(George Beadle
e Ed Tatum)
Biologia - Transmissão da Vida
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Genética: a ciência da hereditariedade
Por mais de 30 anos, as conclusões de Mendel foram ignoradas. Apenas em 1900, sua publicação foi
redescoberta e recebeu o devido reconhecimento quando outros pesquisadores, trabalhando com plantas
independentemente, chegaram a resultados semelhantes. A partir daí, a Genética não parou de evoluir.
A imagem a seguir mostra alguns dos principais eventos dessa história.
Linha do tempo mostrando alguns eventos relacionados ao desenvolvimento da Genética moderna, citando seus principais
responsáveis.
Disponívels em: <http://biology-forums.com>. <http://education-portal.com>. <http://w-z-c.com>. <http://annals.org>. <www.mun.ca>.<www.fontem.com>.
<http://speedskatingmom.com>. <www1.folha.uol.com.br>. (Adaptados) Acessos em: 27 set. 2013.
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Genética: a ciência da hereditariedade
1.2 Conceitos fundamentais
No início do século XX, o médico inglês Archibald E. Garrod (1857-1936) atendeu um casal de indivíduos
normais cujo filho, ainda bebê, manifestava uma doença rara. A presença de manchas escuras na fralda
indicava a ocorrência de alcaptonúria, distúrbio que condiciona a presença de corpos de alcaptona na
urina. São essas substâncias presentes na urina que, em contato com o ar, assumem a coloração escura.
Artrite, fraturas ósseas e problemas cardíacos são outras manifestações da doença.
Sabendo que os pais da criança eram primos, Garrod suspeitou de causa hereditária, contrariando
a ideia, aceita na época, de causa bacteriana. Depois de consultar o colega William Bateson, Garrod a
classificou como um “erro inato do metabolismo”. Bateson escreveria mais tarde: “Alcaptonúria deve ser
considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima], o qual tem a capacidade
de decompor a substância alcaptona. Em uma pessoa normal, esta substância não está presente na urina
porque ela foi degradada pelo fermento, mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento, a
alcaptona é excretada na urina.”
Pela primeira vez, uma doença hereditária estava sendo relacionada às enzimas. Mas qual seria essa
relação? Sendo um distúrbio hereditário, como poderíamos explicar o fato de os pais da criança serem
normais?
Para responder esses questionamentos, precisamos compreender alguns conceitos fundamentais
estudados nesse Capítulo.
O material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas constitui-se de ácido
desoxirribo-nucleico (DNA) associado a proteínas, denominadas histonas, formando a cromatina.
Ao preparar-se para entrar em
divisão celular, a cromatina duplicase e, no início da divisão celular,
sofre
compactação,
originando
os cromossomos. Cromatina e
cromossomos são, portanto, a mesma
estrutura (DNA associado a proteínas),
mas apresentam-se em graus diferentes
de compactação: descompactada e
compactado, respectivamente.
Cada cromossomo apresenta uma
Nas células eucarióticas, o DNA associa-se às proteínas histonas, constituindo a
região denominada constricção cromatina, filamentos também conhecidos como cromossomos.
Disponível em: <https://29lifescience.wikispaces.com>. (Adaptado) Acesso em: 20 set. 2013.
primária
ou
centrômero,
fundamental para a separação durante a divisão celular. De acordo com a posição do centrômero, os
cromossomos são classificados em quatro tipos, como representado a seguir.
Submetacêntrico
Acrocêntrico
Telocêntrico
O centrômero localiza-se
O centrômero localiza-se O centrômero localiza-se
próximo ao centro
próximo à extremidade
na extremidade do
do cromossomo.
de cromossomo.
cromossomo.
Tipos de cromossomos de acordo com posição do centrômero.
Metacêntrico
O centrômero localiza-se
no centro do cromossomo.
Acervo CNEC
Cada segmento do cromossomo, ou cada segmento do DNA desse cromossomo, responsável pela
síntese de um determinado RNA é definido como gene. Ao conjunto total de genes de um indivíduo, ou
à sequência completa de seu DNA, damos o nome de genoma.
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Genética: a ciência da hereditariedade
Gene A
RNA A
Gene B
RNA B
Os genes são trechos específicos
de DNA (ou do cromossomo),
responsáveis pela síntese de
moléculas de RNA.
Lembre-se
As moléculas de RNA mensageiro (RNAm),
RNA ribossômico (RNAr) e RNA transportador
(RNAt), transcritas no núcleo a partir do DNA,
atuam no citoplasma, traduzindo moléculas de
proteína.
Acervo CNEC
As células gaméticas, óvulo e espermatozoide, apresentam
apenas uma ploidia (n), ou seja, contêm apenas um conjunto
de cromossomos característico para cada espécie. Por isso
essas células são chamadas de haploides. Quando ocorre a
fecundação, as ploidias do óvulo e do espermatozoide unem-se
e formam uma célula com duas ploidias ou dois conjuntos n de
Célula haploide
Célula diploide
cromossomos. Essa célula 2n, também chamada de diploide,
n=2
2n = 4
refere-se ao zigoto. Depois de formado, o zigoto inicia um
Células haploide e diploide.
Acervo CNEC
processo contínuo de proliferação celular (através de mitose),
dando origem ao embrião, ao feto e ao adulto. Como a divisão
celular ocorre por mitose, todas as células somáticas formadas a partir desse zigoto serão também diploides
e idênticas entre si.
O conjunto de características cromossômicas, incluindo quantidade, tamanhos e posições dos
centrômeros, é constante dentro de uma espécie e é conhecido como cariótipo. Na espécie humana, por
exemplo, o cariótipo é constituído por um total de 46 cromossomos.
Em alguns casos, o número cromossômico pode ser igual em duas espécies, como ocorre com o macaco
Rhesus e o trigo. Evidentemente, as características desses cromossomos e os genes carregados por eles são
diferentes.
Tabela: Número cromossômico de algumas espécies
Número diploide
Nome comum
Nome científico
de cromossomos
Mosca-da-fruta
Drosophila melanogaster
8
Macaco Rhesus
Macaca mulatta
42
Trigo
Triticum aestivum
42
Cana-de-açúcar
Saccharum officinarum
80
Em algumas espécies, um par de cromossomos pode ser o responsável pela definição do sexo, sendo
diferente em ambos os sexos. Os cromossomos constituintes desse par são conhecidos como alossomos
ou sexuais. Os outros cromossomos, que não têm relação com a definição sexual e, por isso, são iguais em
ambos os sexos, são conhecidos como autossomos ou não sexuais.
Na espécie humana, existem 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Estes últimos são representados por XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Sendo assim, podemos
resumir os cariótipos da espécie humana das seguintes formas:
♀: 44 autossomos + XX
♂: 44 autossomos + XY
Os cromossomos que formam os pares nas células somáticas ou diploides e que apresentam mesmo
tamanho, mesma forma e mesma posição do centrômero são chamados de homólogos. Em uma célula
diploide, um homólogo é de origem materna, e o outro é de origem paterna.
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Biologia - Transmissão da Vida
Genética: a ciência da hereditariedade
Os cromossomos homólogos apresentam genes correspondentes, ocupando as mesmas posições e
responsáveis pelas mesmas características. Esses genes podem ocorrer em diferentes versões conhecidas
como alelos, e a posição ocupada por eles é conhecida como locus gênico. Como os cromossomos de um
par de homólogos têm origens diferentes (paterna e materna), concluímos que seus genes alelos podem
ser iguais ou diferentes.
Com relação ao locus A, a célula anterior é considerada
A: pelagem escura
A: pelagem escura homozigota, pois seus dois alelos são iguais: AA. Com relação
ao locus B, ela é classificada como heterozigota, pois seus alelos
são diferentes: Bb.
Para alguns genes, a presença de uma única cópia na célula é
b: pelagem curta
B: pelagem longa
suficiente para permitir que o indivíduo portador manifeste seu
Os cromossomos homólogos carregam os efeito, ou seja, eles se manifestam tanto em homozigose como
genes alelos: para cor da pelagem, os alelos em heterozigose. Esses genes são conhecidos como dominantes
são iguais, e para o tamanho, os alelos são
e frequentemente representados com letra maiúscula. Para outros
diferentes.
Acervo CNEC
genes, a manifestação do efeito depende da presença obrigatória
de duas cópias, ou seja, eles se manifestam apenas em homozigose. Esses genes são conhecidos como
recessivos e são normalmente representados com letra minúscula.
Na espécie humana, por exemplo, o caráter pigmentação da pele depende da presença do gene dominante
A, capaz de produzir a forma ativa da enzima tirosinase, responsável por converter a tirosina em melanina.
Seu alelo recessivo, a, não produz a enzima ativa e, portanto, não induz a formação de melanina.
Gene A
Gene a
Enzima tirosinase ativa
Enzima tirosinase inativa
Tirosina
melanina
Tirosina
ausência de melanina
Indivíduos que possuem apenas o alelo A (homozigotos dominantes AA) são capazes de produzir
melanina normalmente. Os indivíduos que possuem apenas o alelo a (homozigotos recessivos aa)
manifestam o albinismo tipo I, caracterizado pela ausência de pigmentação na pele, nos olhos e nos
cabelos. Os indivíduos que têm os dois alelos diferentes (heterozigotos Aa) manifestam a pigmentação
normal, porque o efeito de um alelo A já induz a produção de melanina.
Lembre-se
Os genes conhecidos como alelos formam-se, ao longo do processo evolutivo da
espécie, através de mutações: alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que
podem resultar em alterações na estrutura e, portanto, na função da proteína. Para que
essas alterações sejam transmitidas aos descendentes, elas devem ocorrer nas células
germinativas (envolvidas na produção dos gametas). Caso as alterações ocorram nas
células somáticas, não ocorrerá a transmissão para os descendentes.
O conjunto de genes responsáveis por uma ou algumas características do indivíduo constitui seu
genótipo. Por outro lado, as características que são determinadas por esse genótipo e que podem ser visíveis
(como a cor da pele, dos olhos, etc) ou detectadas por métodos específicos (como o grupo sanguíneo ou a
taxa de algumas lipoproteínas plasmáticas) constituem seu fenótipo. No caso do albinismo, por exemplo,
os indivíduos de genótipos homozigoto dominante (AA) e heterozigoto (Aa) apresentam fenótipo normal,
enquanto os indivíduos de genótipo homozigoto recessivo (aa) manifestam o fenótipo albino.
Biologia - Transmissão da Vida
Genética: a ciência da hereditariedade
Tabela: Genótipos e fenótipos possíveis para pigmentação da pele
Caráter
Genótipos
Fenótipos
Síntese de
melanina
AA
Normal
Aa
Normal
aa
Albino
Embora o genótipo seja o responsável por muitas de nossas características, ele nem sempre atua sozinho.
O ambiente também pode interferir, de modo mais ou menos intenso, na manifestação de alguns fenótipos.
A essa influência ambiental damos o nome de peristase.
PERISTASE
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Exercícios de sala
1
O texto a seguir mostra que Charles Darwin, o famoso naturalista inglês, baseou-se em ideias da
hereditariedade previamente elaboradas na tentativa de encontrar respaldos capazes de sustentar sua
teoria da evolução. O naturalista chegou, inclusive, a endossar ideias de Jean B. Lamarck.
“Charles Darwin, ansioso para dar respaldo à sua teoria da evolução por seleção natural com alguma
hipótese viável de hereditariedade, lançou uma versão modificada... Na concepção de Darwin, cada
órgão – olhos, rins, ossos – produziria “gêmulas” que se acumulariam nos órgãos sexuais e seriam
transmitidas no curso da reprodução sexuada. Como, em tese, essas gêmulas eram produzidas ao longo
de toda a vida de um organismo, Darwin argumentou que qualquer mudança ocorrida no indivíduo após
o nascimento... poderia ser transmitida para a geração seguinte.”
WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005.
a) A ideia de Darwin está de acordo com qual teoria da hereditariedade (pangênese, pré-formação ou
pós-formação)?
b) Cite e explique, de acordo com o texto, qual ideia de Lamarck foi endossada por Darwin.
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2
A descoberta dos trabalhos do monge austríaco Gregor Mendel no início do século XX alavancou os
estudos sobre hereditariedade. Estudos posteriores, comprovando o DNA como principal componente do
material genético, contribuíram efetivamente para a compreensão a respeito dos mecanismos que regem
a hereditariedade e o controle do metabolismo celular.
A respeito do assunto:
a) estabeleça a relação entre DNA e gene.
b) explique como os genes controlam o metabolismo celular.
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Biologia - Transmissão da Vida
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Genética: a ciência da hereditariedade
3
As moscas Drosophila melanogaster apresentam, em suas células diploides, 8 cromossomos. Sabendo-se
que dois desses cromossomos são os responsáveis pela definição do sexo, responda:
a) Quantos cromossomos autossomos são encontrados em suas células somáticas?
b) Quantos cromossomos são encontrados em seus gametas?
c) Quantas moléculas de DNA são encontradas em suas células somáticas?
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4
André e Luís são dois irmãos gêmeos univitelinos, ou seja, formados a partir de uma única fecundação.
André pratica esportes diariamente, e Luís, que prefere leitura, raramente pratica alguma atividade física.
Aos 18 anos de idade, a diferença entre os dois é nítida: André tem massa corpórea de 70 Kg, enquanto
Luis aproxima-se dos 85 Kg.
a) André e Luís apresentam genótipos iguais ou diferentes? Explique.
b) André e Luís apresentam fenótipos iguais ou diferentes? Explique.
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5
Os coelhos himalaia normalmente apresentam pelos escuros nas orelhas, no nariz, nas patas e na cauda,
regiões onde a temperatura é menor, comparada ao resto do corpo. Quando esses pelos escuros são
removidos e o local é aquecido, o pelo cresce claro. O inverso também é verdadeiro: removendo-se pelo
claro e resfriando o local, os pelos crescem mais escuros.
Sendo assim, responda:
a) Qual conceito está implícito no texto?
b) Sabendo-se que a produção do pigmento escuro depende da presença de uma enzima, explique
como a temperatura pode interferir na manifestação do fenótipo.
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Exercícios propostos
6
Expressões como “sangue puro” ou “puro-sangue” são utilizadas de modo relativamente frequente
para caracterizar animais cujo material genético não contenha genes provenientes de outras raças ou
espécies. Ou seja, são animais cujos genitores pertencem à mesma espécie e raça.
Sob ponto de vista da Genética, o uso desses termos:
a) é adequado, pois a transmissão de características é determinada por unidades produzidas por todos
os nossos órgãos, que alcançam, através do sangue, os órgãos reprodutivos e unem-se na fecundação.
b) reflete conceitos propostos por pensadores da Antiguidade, cujas ideias, mesmo que parcial ou
completamente refutadas posteriormente, contribuíram para o desenvolvimento da concepção leiga.
Biologia - Transmissão da Vida
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Genética: a ciência da hereditariedade
c) faz referência ao envolvimento das células sanguíneas vermelhas, única linhagem dotada de material
genético, na transmissão de características de célula a célula e de pais a filhos.
d) contraria o trabalho publicado por Gregor Mendel no final do século XIX, cujos princípios básicos
aplicam-se apenas aos vegetais, e não aos animais.
e) é fortalecido por pesquisadores que, ainda no século XXI, defendem a ideia de transmissão de
caracteres através da mistura de sangue materno e sangue paterno.
7
Assinale, entre as afirmações a seguir, aquela que define um cromossomo.
a) Conjunto de moléculas de DNA encontrado em um gameta.
b) Conjunto de moléculas de RNA encontrado em uma célula somática.
c) Trecho de DNA responsável pela síntese de uma ou algumas proteínas.
d) Molécula de DNA responsável pela síntese de várias proteínas.
e) Sequência de três bases nitrogenadas de uma molécula de RNA.
8
A tabela a seguir mostra a quantidade de cada um dos tipos de cromossomos humanos encontrados em
células somáticas femininas e masculinas.
Classificação do cromossomo
de acordo com a posição do
centrômero
Acrocêntricos
Submetacêntricos
Metacêntricos
Células femininas
10
26
10
Células masculinas
11
25
10
De acordo com os dados da tabela, é possível classificar os cromossomos sexuais X e Y,
respectivamente, em:
a) acrocêntrico e submetacêntrico.
b) acrocêntrico e metacêntrico.
c) submetacêntrico e metacêntrico.
d) submetacêntrico e acrocêntrico.
e) metacêntrico e acrocêntrico.
9
Faça a associação correta entre as duas colunas a seguir.
1) Indivíduos portadores de dois alelos iguais.
(A) Gene recessivo
2) Indivíduos portadores de dois alelos diferentes.
(B) Cariótipo
3) Alelo que só se manifesta quando em homozigose.
(C) Fenótipo
4) Conjunto de características cromossômicas da espécie.
(D) Homólogos
5) Par de cromossomos portadores dos mesmos loci.
(E) Homozigoto
6) Características individuais determinadas pela carga genética e/ou pelo ambiente.
(F) Heterozigoto
A correspondência correta é:
a) 1 – F, 2 – E, 3 – D, 4 – B, 5 – A, 6 – C.
b) 1 – F, 2 – E, 3 – D, 4 – A, 5 – C, 6 – B.
c) 1 – E, 2 – F, 3 – A, 4 – C, 5 – D, 6 – B.
d) 1 – E, 2 – F, 3 – A, 4 – B, 5 – D, 6 – C.
e) 1 – C, 2 – D, 3 – E, 4 – B, 5 – D, 6 – A.
10 A imagem a seguir mostra um par de cromossomos encontrado em uma espécie de inseto. Nessa espécie,
as cores do corpo preta ou cinza são condicionadas por um par de genes, C e c, respectivamente. Os
números de 1 a 4 representam loci gênicos desses cromossomos.
Sabendo-se que o gene C, responsável pela cor preta do corpo desse animal,
1
3 encontra-se no locus 1, é possível concluir que seu alelo encontra-se na posição:
a) 2, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.
b) 2, condicionando obrigatoriamente a cor preta.
c) 3, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.
4 d) 3, condicionando obrigatoriamente a cor cinza.
2
e) 4, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.
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A Genética do século XXI
2. A GENÉTICA
DO SÉCULO
XXI
O texto a seguir foi escrito por Luís Fernando Veríssimo.
Missão Cumprida
Você talvez não tenha se dado conta, irmão. Em Edimburgo, onde fundiram a célula mamária de
uma ovelha com o óvulo de outra e criaram uma terceira, ou repetiram a primeira, o homem começou
a ficar obsoleto. Você eu não sei, mas eu já estou me sentindo como um ‘disco de vinil’. A não ser
pelos cientistas que, impensadamente, decretaram seu próprio fim fazendo a experiência, nenhum
macho participou do processo. Teoricamente, o espermatozoide perdeu sua função no mundo.
Os produtores de espermatozoides somos nós. Temos o monopólio. Ao contrário dos fabricantes de
lampiões a gás, que rapidamente ajustaram-se à eletricidade, não podemos adaptar nossa produção
mudando um detalhe. Não temos nem o recurso de fraude, de fazer espermatozoide se passar por
óvulo para não perder o mercado. Não cola. Em pouco tempo seremos o gênero supérfluo. Não dou
até 2075, 76, por aí, para desaparecermos da face da Terra. Como o óvulo é imprescindível para o
novo método de procriação, é obvio que produzirão mais mulheres que homens. E cedo ou tarde
elas farão a pergunta: para o que mesmo é que serve o homem? As profissões tipicamente masculinas
– estivador, chefe de cozinha, motorista, zagueiro central, etc. – estarão dominadas pela automação
ou pelas próprias mulheres.
Estávamos no mundo para fazer espermatozoides. A Capela Sistina, a Nona Sinfonia, a Itaipu
Binacional – foi tudo produção secundária, tudo bico. Nossa missão era fornecer espermatozoides.
Nossa missão acabou.
Luís Fernando Veríssimo
Disponível em: <www.rumoaoita.com>. (Adaptado) Acesso em: 20 set. 2013.
A crônica do autor mostra, com certa dose de humor, como os avanços científicos na área da Genética
podem interferir nos cursos da evolução. Os conhecimentos adquiridos a respeito dos ácidos nucleicos
durante a segunda metade do século XX, mais especificamente após a publicação do trabalho de Watson
e Crick, ditaram os rumos da Genética. A cada novo conhecimento, uma nova tecnologia; a cada nova
tecnologia, um novo conhecimento. Por fim, vislumbramos novas perspectivas para a medicina, a ecologia,
a agricultura, a indústria, mas também nos colocamos diante de dilemas científicos e éticos. Conhecer a
Genética Moderna, portanto, faz parte da preparação para vivermos no século XXI.
Minhas ideias, nossas ideias
A respeito do texto "Missão Cumprida", responda:
• A qual tecnologia da Genética (produção de células-tronco, clonagem de animais, terapia com genes,
alimentos transgênicos) o texto faz referência?
• O que o autor quis dizer com o trecho “eu já estou me sentindo como um ‘disco de vinil’.”?
• Qual é sua opinião a respeito dos avanços científicos na área da Genética: traz mais vantagens ou
desvantagens? Explique.
2.1 O início da engenharia genética
E
mbora a invenção e a evolução tecnológica dos microscópios, a identificação da estrutura do DNA, a
decifração do código genético e muitos trabalhos científicos tenham sido decisivos para o desenvolvimento
da engenharia genética, o início dessa área foi marcado pelo encontro, nos anos de 1970, entre dois
pesquisadores estadunidenses: Stanley Cohen e Herbert Boyer. Ambos trabalhavam com bactérias: o
primeiro com plasmídeos e o outro, com enzimas de restrição. Plasmídeos são moléculas de DNA
Biologia - Transmissão da Vida
101
A Genética do século XXI
circular espalhadas pelo citoplasma das células bacterianas e que, no geral, contêm genes responsáveis pela
resistência aos antibióticos. São de fácil manipulação e podem ser transferidos de uma bactéria à outra. As
enzimas de restrição são proteínas capazes de cortar as moléculas de DNA em regiões específicas.
Cohen e Boyer utilizaram as enzimas de restrição para cortar dois plasmídeos e, com o auxílio da
DNA-ligase (enzima que une fragmentos de DNA), conseguiram uni-los. A "nova" molécula de DNA,
conhecida como DNA recombinante, foi recolocada em células bacterianas. Com duplicação dessas
bactérias, milhares de cópias desse “novo” DNA foram produzidas, caracterizando a prática que ficou
conhecida como clonagem de DNA.
Molécula de DNA A
Molécula de DNA B
Enzima BamHI
G
Enzima BamHI
G
G A T C C
C C
T
G A T C C
C C
A G G
T
A G G
Enzima DNA-ligase
G A
G
C
C T
T C C
A G
G
G G A
T C C
C
A G G
C T
DNA-recombinante
Formação de DNA recombinante a partir da utilização combinada entre enzimas de restrição e DNA-ligase.
Disponível em: <http://snhs-plin.barry.edu>. Acesso em: 05 out. 2013.
2.2 Principais técnicas da Genética moderna
R
econhecer os genes como meros trechos de DNA, passíveis de manipulação, abriu margens para o
desenvolvimento de diversos procedimentos. Alguns deles são descritos a seguir.
DNA recombinante e expressão de fármacos
A produção do primeiro DNA recombinante pela dupla Cohen e Boyer despertou o interesse da
comunidade científica e também de empresários que vislumbraram possibilidades comerciais. A partir
dessas ideias, surgiram a insulina humana recombinante (hormônio de natureza proteica usado no
tratamento do diabetes) e, posteriormente, a eritropoetina (hormônio que estimula a produção de células
vermelhas do sangue) para o tratamento da anemia, o GH (hormônio de crescimento) para tratamento de
nanismo e fatores de coagulação para o tratamento de hemofilia.
Nesse processo, o gene de interesse deve ser extraído dos cromossomos humanos, e, para isso, utilizamse as enzimas de restrição. A seguir, esse gene é inserido em um plasmídeo, também previamente cortado,
com o auxílio da enzima DNA-ligase. Esses plasmídeos, agora chamados de DNA recombinante, são
introduzidos nas bactérias, que passam a manifestar os genes incorporados e produzem a proteína de
interesse.
Biologia - Transmissão da Vida
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A Genética do século XXI
EcoRI
1
4
3
5
EcoRI
1) O gene do hormônio de crescimento
(GH) é isolado de um cromossomo
humano com auxílio de enzimas de
restrição.
2) Plasmídeos são extraídos de células
bacterianas e tratados também com
enzimas de restrição.
3) Com auxílio da DNA-ligase, o DNA
humano é incorporado ao DNA da
bactéria.
4) Forma-se o DNA-recombinante.
5) O DNA recombinante é inserido
na célula bacteriana que passará a
manifestá-lo.
2
Produção do hormônio GH pela técnica do DNA recombinante.
Disponível em: <www.goldiesroom.org>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.
Transgenia
Os transgênicos são organismos geneticamente modificados (OGMs) que recebem, incorporam e
manifestam genes de outra espécie. Os objetivos da técnica incluem a produção de organismos mais
produtivos, mas resistentes ao ataque das pragas ou aos fatores climáticos, ou capazes de produzir
substâncias de importância econômica ou médica.
A produção desses organismos depende da inserção de segmentos de DNA (genes) de interesse em
vegetais e animais, que passam a apresentar novas características. Esses segmentos são inseridos, através de
técnicas específicas, em células indiferenciadas de animais (zigoto) ou de plantas (células do tecido caloso).
1
2
3
4
1) O plasmídeo utilizado com o vetor
é extraído da bactéria Agrobacterium
tumefaciens.
2) Com auxílio das enzimas de restrição e
DNA-ligase, o DNA contendo o gene para
a característica de interesse é inserido ao
plasmídeo.
3) Os plasmídeos são colocados em
contato com células vegetais em meios
de cultura.
4) O gene de interesse incorpora-se ao
cromossomo das plantas.
5) As plantas cultivadas manifestam a
nova característica.
5
Produção de um organismo transgênico. O plasmídeo da bactéria A.tumefaciens tem naturalmente a capacidade de
incorporar-se aos cromossomos da planta.
Disponível em: <http://fhs-bio-wiki.pbworks.com>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.
Animais transgênicos já foram produzidos em nível de pesquisa: camundongos que receberam o gene do
hormônio de crescimento humano, salmões do Atlântico que receberam genes de outros peixes, adquirindo
maior rapidez no crescimento, e outros. Mas as plantas lideram o rol de organismos transgênicos: soja
que recebeu gene de bactéria e tornou-se resistente ao herbicida glifosato, tabaco bioluminescente que
recebeu gene de vaga-lume, milho Bt produtor da toxina produzida pela bactéria Bacillus thuringiensis,
entre outras.
Por enquanto, apenas algumas plantas transgênicas foram liberadas para consumo humano, mas o
anúncio em dezembro de 2012, pela Food and Drug Administration (FDA), dos EUA, de que o salmão
transgênico seja seguro (tanto para a saúde humana quanto para o ambiente, desde que criado em
cativeiro), sugere que, em breve, teremos disponível o primeiro alimento de origem animal transgênico.
Atualmente, o Brasil encontra-se entre os maiores produtores de alimentos transgênicos do mundo,
com base nas plantações de soja, milho e algodão. O feijão resistente ao vírus do mosaico, único alimento
transgênico completamente desenvolvido no País, aguarda autorização para comercialização.
Biologia - Transmissão da Vida
A Genética do século XXI
A produção dos transgênicos em escala comercial apresenta algumas vantagens. Esses organismos não
poluem o ambiente como os praguicidas, apresentam toxicidade seletiva (provocam a morte apenas das
pragas, poupando outras espécies), permitem maior produção em áreas menores e em solos inóspitos para
produtos convencionais, permitem a produção de alimentos com maior valor nutritivo e podem reduzir
os custos da produção.
Todavia, existem também desvantagens. Com relação à ecologia, teme-se que esses organismos possam
reduzir a biodiversidade devido ao cruzamento com as espécies nativas, gerando descendentes híbridos
estéreis. A possibilidade de aumento no uso de agrotóxicos também deve ser levada em consideração,
especialmente no caso dos produtos modificados com intuito de torná-los quimicamente resistentes. Na
saúde, não podemos descartar as chances de ocorrência de reações alérgicas, intoxicações, surgimento de
tumores, dentre outros. Além disso, como a tecnologia dos transgênicos normalmente concentra-se nas
mãos de grandes empresas multinacionais, isso poderia provocar a eliminação dos pequenos produtores
do mercado.
As opiniões a seguir fazem referência à produção de alimentos transgênicos no Brasil e em outros países
do mundo. Analise-as atentamente.
I) Muitos dos problemas da falta de alimentos no mundo estão relacionados a políticas públicas de distribuição
e acesso, e não à produção. Portanto, os transgênicos não resolverão os problemas relacionados à fome.
Mas considero impensável não contar com essa tecnologia para manter o nível de produção de alimentos em
um patamar seguro. Existe uma crescente demanda em razão do aumento populacional e do poder aquisitivo
da população de países emergentes... Também existe uma crescente urbanização e empobrecimento dos
solos, além da limitação de uso da água na agricultura, que impede aumentos maiores de produtividade. A
necessidade de não expandir as áreas agrícolas também é altamente relevante.
Walter Colli, doutor em bioquímica e professor livre-docente pela USP, presidiu a instituição responsável pela liberação ou não de transgênicos no Brasil
de 2006 a 2009, em entrevista à revista Galileu. Disponível em: <http://revistagalileu.globo.com>. Acesso em: 02 out. 2013.
II) Com a inserção de genes de resistência aos agrotóxicos em certos produtos transgênicos, as pragas
e plantas invasoras poderão adquirir resistência... Além disso, através da polinização, vários dos genes
introduzidos nas plantas podem ser introduzidos em plantas nativas ou outras plantas cultivadas não
transgênicas, podendo ocorrer modificações nos ecossistemas.
Manoel Eduardo Tavares Ferreira é Engenheiro Agrônomo e Presidente da Associação Cultural e Ecológica Pau Brasil. Disponível em: <http://www.
consciencia.net/2004/mes/01/transgenicos.html>. Acesso em: 02 out. 2013.
III) O transgênico na forma de alimento é uma nova proteína, na maioria das vezes, ainda desconhecida do
organismo humano... Os eventos recentes associados ao problema da vaca louca e ao uso de agrotóxicos
nos ensinam que não se pode expor a saúde humana e o meio ambiente a uma nova aventura sem um
mínimo de conhecimento. Ao contrário, sugerem precaução. A adoção do Princípio da Precaução, que visa
proteger a vida, constitui-se na alternativa a ser adotada diante de tantas incertezas científicas.
Rubens Onofre Nodari e Miguel Pedro Guerra, Departamento de Fitotecnia da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Disponível em: <http://
antiga.ufsc.br>. (Adaptado) Acesso em: 02 out. 2013.
IV) Agora que o debate sobre alimentos transgênicos vai gerando um verdadeiro turbilhão à nossa volta, é
preciso levar em conta que nosso hábito de ingerir alimentos geneticamente modificados data de milhares
de anos atrás. Na realidade, tanto os animais que domesticamos (nossa fonte de carne) como as plantas
que fornecem nossos grãos, frutas, legumes e verduras estão geneticamente muito distantes de seus
antepassados silvestres... Muitos ancestrais silvestres de nossas plantas, por exemplo, tinham relativamente
pouco a oferecer... Foi necessário modificá-los para que a agricultura tivesse êxito.
James D. Watson, Cold Spring Harbor (Nova Iorque), coautor do trabalho que descreveu a estrutura da molécula de DNA.
WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005, p.159.
• Determine quais opiniões são favoráveis e quais são contrárias à tecnologia e comercialização dos produtos
transgênicos.
• Escolha uma opinião para criticá-la, apontando argumentos que justifiquem sua crítica.
• Escreva um parágrafo argumentativo indicando sua opinião a respeito dos alimentos transgênicos.
• Determine qual das opiniões faz referência ao melhoramento genético e compare essa técnica à transgenia.
103
Biologia - Transmissão da Vida
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A Genética do século XXI
Terapia gênica
Para os indivíduos portadores de doenças genéticas, a biotecnologia possibilita mais uma nova forma
de tratamento: a terapia gênica. Por essa técnica, genes normais são introduzidos nas células, passando a
se expressar e a condicionar o fenótipo normal.
A introdução desses genes nas células humanas envolve a utilização de vírus previamente modificados
em laboratório. A seguir, o gene humano de interesse é inserido no material genético viral. O vírus, em
contato com as células humanas, penetra nelas e, ao associar seu material genético ao do núcleo, promove
a incorporação do gene normal. A partir daí, esse gene passa a se expressar normalmente.
1) Células são removidas
do paciente.
2) Em laboratório, vírus
são alterados.
3) O gene humano
normal é incorporado
ao material genético
dos vírus.
7) As células geneticamente
alteradas produzem a
substância de interesse.
6) As células
geneticamente alteradas
são reintroduzidas
no paciente.
4) Os vírus são colocados
em contato com células
do paciente.
5) As células do paciente
incorporam o gene normal.
Tecnologia da terapia gênica: introdução de genes normais em células de pacientes vítimas de anomalias genéticas.
Disponível em: <http://sgugenetics.pbworks.com>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.
Por enquanto, a terapia gênica voltou-se à inserção de novos alelos em células somáticas, o que os
restringe ao paciente, e não à prole. Além disso, dificuldades relacionadas a transferência e ao estímulo
para a expressão desses genes e a possibilidade de respostas imunológicas às novas proteínas limitam
suas aplicações. Mesmo assim, a terapia gênica mostrou-se uma opção tecnicamente viável e bastante
promissora no tratamento de anomalias genéticas.
DNA Fingerprint
A técnica do DNA fingerprint consiste na obtenção da “impressão digital” do DNA, utilizada nos casos
de determinação da paternidade, na biologia forense e na biologia evolutiva.
DNA dos envolvidos + enzimas de restrição
1) O DNA de cada um dos envolvidos é
extraído de células nucleadas e tratado com
enzimas de restrição. Assim, as moléculas de
DNA são fragmentadas em várias sequências
de tamanhos diferentes.
Sangue da
criança (C)
Sangue da
mãe (M)
Sangue do
Sangue do
homem 1 (H1) homem 2 (H2)
Biologia - Transmissão da Vida
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A Genética do século XXI
C
H1
M
H2
C
M
H1
H2
Polo
_
Polo
Sentido da migração dos fragmentos
+
2) Os fragmentos de DNA são colocados em
placas contendo um gel (placas de eletroforese) e
submetidos a um campo elétrico. Como têm carga
elétrica negativa, os fragmentos são atraídos para o
polo positivo da placa.
3) Os fragmentos menores percorrem distâncias
maiores, e os maiores, distâncias menores. Com
isso, forma-se, ao longo da placa, uma sequência de
bandas, específica e exclusiva para cada indivíduo
(exceto no caso de gêmeos univitelinos).
Exemplo de aplicação da técnica do DNA fingerprinting: determinação de paternidade.
Acervo CNEC
Na biologia forense, DNA extraído de materiais biológicos são comparados com materiais genéticos das
vítimas e dos suspeitos. Na biologia evolutiva, a comparação do material genético de espécies diferentes
mostram graus de semelhança que fornecem informações a respeito do grau de parentesco entre elas.
Clonagem e células-tronco
A clonagem refere-se à produção de indivíduos geneticamente idênticos, conhecidos como clones. Na
natureza, o processo de clonagem se dá através da reprodução assexuada, que não permite variabilidade
genética, ocorrendo comumente em micro-organismos, em vegetais e em alguns grupos de animais.
Atualmente, o termo clonagem reprodutiva vem sendo utilizado para designar as técnicas laboratoriais
de produção de clones de animais estrutural e fisiologicamente mais complexos. Dolly, uma ovelha, foi o
primeiro mamífero a ser clonado através dessa técnica.
1
Célula
somática
3
2
Ovócito
5
4
1) O indivíduo a ser clonado fornece o núcleo
diploide de uma célula somática.
2) Uma fêmea fornece um ovócito, cujo núcleo
haploide é descartado.
3) O núcleo diploide é transferido ao ovócito
anucleado, e a célula resultante passa a
comportar-se funcionalmente como um zigoto.
4) Após o início do desenvolvimento, o embrião
é implantado no útero de outro indivíduo do
sexo feminino.
5) O clone deverá ser geneticamente idêntico
àquele que forneceu o núcleo da célula
somática, embora algumas características
sejam semelhantes à doadora do ovócito, pois
o DNA mitocondrial foi fornecido por ela.
Técnica de clonagem utilizada na produção da Dolly.
Disponível em: <www.lifesciencesfoundation.org>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.
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