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Importância do
Laboratório Clínico
na Análise
do Risco Fetal
Por que
monitorar?
Especificações
Mercado
r
Background
Protection notice / © 2010 Siemens Healthcare Diagnostics Inc.
Page 2
Nov - 2010
Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Síndrome de Down – Trissomia do 21
Descrita pela primeira vez 1866 - JLH Down
"Observações sobre uma classificação étnica dos
idiotas“.
Expectativa de vida média de 30 anos
Fenótipo característico
Dificuldades de aprendizagem (IQ 20-60)
Atraso no desenvolvimento
Atraso da puberdade / menopausa precoce
Principais causas de morbidade e mortalidade
> 50% apresentam deficiência visual ou auditiva
 30-50% apresentam doenças cardíacas graves
10-20% apresentam malformações intestinais
Outros: leucemia, tireóide, demência e doença présenil
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Caractéristicas das Trissomias
Trissomia do Cromossomo 18- Síndrome de Edward
 Retardo mental muito severo
 Atraso do crescimento
 Malformação generalizada
Trissomia do Cromossomo 13- Síndrome de Patau
 Cerca de metade morre no 1º mês de vida
 Severa anormalidades no SNC
 Severo retardo de crescimento intrauterino
Malformações do tubo neural (NTD)
 Espinha Bífida
 Anencefalia
 Malformação fetal
 Morte intrauterina
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Evolução do Mercado de Risco Fetal
Free Beta PAPPA
US
95% Taxa de
Detecção
2001
NT + Osso Nasal+ 1st trim Bioquímica
95%
2000
NT + 1st trim Bioquímica + 2nd trim
Quadruplo
95%
1999
NT + Idade Materna + PAPP-A + free ß-hCG
1998
Teste Quadruplo (Triplo + InibinaA)
NT + Idade Materna
1990
1980
Teste Duplo – Teste Triplo
85%
75%
75%
65%
1st Trimestre
1970
0
Page 5
Idade Materna
35%
2nd Trimestre
10
20
30
40
50
60
70
80
90
% DR (Ratio de Deteção) a 5% FPR (Ratio Falso Positivo)
Elaborado por :
100
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Por que
monitorar ??
Especificações
Menu
Background
Protection notice / © 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc.
April 2011
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
RISCO FETAL : determina a probabilidade o para:
Desordens Cromossômicas
 Trisomy- 21* Down’s syndrome (1/600-1/800)
 Trisomy- 18* Edward’s syndrome (1/1500-1/10554)
 Trisomy -13* Pateau’s syndrome (1/4600-1/25000)
Outras desordens
 Neural Tube Defects* (AFP /US screening)
Outros defeitos podem ser sinalizados por um ou uma combinação de testes de
rastreio efectivo.
* Algorithms published
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Quando realizar o Rastreamento do Risco Fetal?
 1º trimestre :
9 - 13 + 6 dias
 2º trimestre :
14 - 21 semanas
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Parâmetros Bioquímicos
1ª trimestre
 PAPP-A
 Free ß-hCG
2º trimestre
 AFP
 Total hCG ou free ß-hCG
 u-Estriol
 Inhibin-A
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Teste de Rastreamento pelo Ultrassom
CRL / CCN
NT / TN
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Translucência Nucal
Realizado na 11ª a 13ª semana e
seis dias de gravidez
Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Teste de Rastreamento pelo Ultrassom
Pesquisa do Osso Nasal
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Os estudos de Risco Fetal combinam testes
In Vivo e In Vitro
Fluxo de Trabalho orientado via TI
Detecção
Precoce
• Acompanhamento
recomendado
• Preferivelmente no
primeiro semestre
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Diagnóstico
In Vitro
(IVD)
• Testes de βhCG livre, uE3, PAPP-A*,
AFP, βhCG
Diagnóstico
In Vivo
(Imagem)
• Ultrasom
- Translucência Nucal
- Osso Nasal
- Comprimento
Cabeça-Nádega
Cuidado
Contínuo
Diagnóstico
Definitivo
• Amniocentese
• CVS
•Cordocentese
Elaborado por :
•Aconselhamento
genético
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
PRISCA integra dados de diferentes fontes de
diagnóstico para prover resultados consolidados
sobre a Paciente
Histórico e
Dados
Demográficos
das Pacientes
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Resultados
Bioquímicos
Laboratoriais
Elaborado por :
Medidas
Ultrassonográficas
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
PRISCA integra dados de diferentes fontes de
diagnóstico para prover resultados consolidados
sobre a Paciente
Idade da Gestante,
Peso, Etnia, Hábitos
Diabetes, IVF,
Números de Fetos,
Idade Gestacional
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Primeiro Trimestre:
PAPP-A e Free Beta
Segundo Trimestre:
Estriol, AFP e HCG e
Inibina A
Elaborado por :
Translucência Nucal
CCN (cabeça-nádega)
Osso Nasal
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
SCREENING
IN VITRO
IN VIVO
PAPP-A, Free bHCG, AFP, HCG, u-E3
US (CRL,BPD,NT,Nasal Bone)
DIAGNÓSTICO
CVS
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Amniocentese
Elaborado por :
Cordocentese
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Quando realizar o Diagnóstico?
AMNIOCENTESIS
CORDOCENTESIS
CVS
AMNIOCENTESIS
CVS
CORDOCENTESIS
11
16
20
40
Gestational age (wks)
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Por que
monitorar ?
Especificações
do PRISCA
Mercado
Overview
Protection notice / © 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc.
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April 2011
Elaborado por :
Anatércia Blanco
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PRISCA FORNECE A SOLUÇÃO
AFP
HCG
Free b-hCG
PAPP-A
uE3
Demografia
Testes
Bioquímicos
Ultrassom
PRISCA
Resultados
De Risco
Relatórios
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Mais Vantagens do PRISCA
 Mais de 1.900 laboratórios usam PRISCA com
confiança.
 Pesquisa acadêmica bem estabelecida,
experiência de campo mais de 10 anos.
 Apoiado pelas soluções Siemens de Imagem,
IMMULITE e TI
 Apoio ao Cliente
 Visão In Vivo + In Vitro
“O valor do PRISCA é que ele nos dá resultados
estatíscos de confiaça..” Dra. Ma Victoria de Olabarria
Ruiz, UNILABS Madrid
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
PRISCA 5
 Habilidade para entrar resultados de Inibina A para permitir o teste quádruplo
 Trissomia do 21 (Down)
 Trissomia combinada - 13/18 - screening no 1st trimestre
 Cálculo de risco com translucência nucal & Idade Materna
 Cálculo de risco com PAPP-A ou Beta HCG livre
 Correção de risco considerando gravidez anterior com sindrome de Down
 Centro de medianas específicas NT
 Correção de risco quando o osso nasal estiver ausente
 Calcula o risco no 1st/2nd trimestre na data da amostra ou data do parto
 Os parâmetros específicos da população local para o cálculo do risco de T21.
 Inclusão de Banco de dados Compartilhados para controle de qualidade intralaboratorial
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Por que Screening no 1º e no 2º Trimestre?
1º Trimestre :
 No início da gravidez (9 -13 semanas)
 Precocidade do diagnótico - psicológicamente mais aceitável para a paciente
 Redução da perda fetal por procedimento invasivo
 Alta taxa de detecção quando a triagem bioquímico é associada á NT:
Taxa de detecção para T21: 85%
Falso positivo : 5%
 Redução do número de amniocentese
2º Trimestre:
 Fatores de correção bem estabelecidos
 Algorítimos bem estabelecidos
 Extensa base de dados
 Risco para a T21 , T18 e DTN
 Estabilidade da amostra
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Por que
monitorar??
Especificações
Marcadores
Overview
Protection notice / © 2011 Siemens Healthcare Diagnostics Inc.
Page 22
April 2011
Elaborado por :
Anatércia Blanco
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PAPP-A
 Proteína Plasmática Associada a Gravidez
 Proteína glicosilada de alto peso molecular (720-800kDa)
 Secretada pela placenta
 Função Biológica desconhecida
 Existem outras fontes de secreção
 Podem ser mensurados fora de gravidez em mulheres jovens e
menopausadas e homens saudáveis
 Detectável a partir de 28 dias após a concepção e aumenta logo após
Baixa no primeiro trimestre em gravidez de Down (8 - 10 semanas)
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
AFP in maternal serum
500
ng/mL
400
300
200
100
0
12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
weeks of pregnancy
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
u-Estriol in maternal serum
30
25
ng/mL
20
15
10
5
0
8
10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40
weeks of pregnancy
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Page 26
Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
CUT 0FF
Risco Elevado:
Trissomia 21 = 1/250
Trissomia 18/13 = 1/100
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Page 28
Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012
Anatércia Blanco
Assessoria Científica
Siemens Healthcare
[email protected]
Central de Suporte ao Cliente: 0800129633
http://healthcare.siemens.com/laboratory-diagnostics
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Elaborado por :
Anatércia Blanco
Setembro / 2012