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Revista1Vol89Portugues_Layout 1 4/2/14 7:10 PM Página 179 SÍNDROME EM QUESTÃO ▲ Fernanda Guedes Lavorato1 Natália Solon Nery4 Marcela Duarte Benez Miller2 Roberto Souto da Silva5 179 Daniel Lago Obadia3 DOI: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20142194 RELATO DE CASO Homem, 54 anos, referia lesão retroauricular indolor, com crescimento progressivo há 40 anos, e lesão na face e no couro cabeludo há dois anos. Era hipertenso, sem outras comorbidades, e relatava cirurgia prévia no sulco nasal, com diagnóstico de tricoepitelioma. Não possuía filhos ou história familiar. Ao exame, apresentava alopecia frontoparietal, além de (1) tumoração de 3,5 x 3 cm, multilobulada, violácea, com consistência elástica, na região retroauricular esquerda; (2) múltiplas pápulas e nódulos no couro cabeludo, eritematosos, com consistência elástica e telangiectasias (aspecto de turbante); (3) pápulas normocrômicas nas pálpebras superiores e inferiores; (4) nódulo de 1 x 1 cm com borda perlácea e telangiectasias na região nasal esquerda; (5) pápula de 2 x 2 mm, borda perlácea e telangiectasias no sulco nasogeniano esquerdo; (6) múltiplas pápulas normocrômicas milimétricas no dorso (Figura 1). Foram realizadas biópsias incisionais das lesões citadas que evidenciaram: cilindroma (1, 2 e 6); tricoepitelioma (3 e 5) e tricoblastoma (4) (Figuras 2 e 3). A B C D FIGURA 1: A - Tumoração multilobulada, violácea, na região retroauricular esquerda; 1B: pápulas e nódulos eritematosos, com telangiectasias no couro cabeludo (aspecto de turbante); 1C: pápulas normocrômicas nas pálpebras, nódulo com borda perlácea e telangiectasias na região nasal esquerda, pápula normocrômica no sulco nasogeniano esquerdo e 1D: pápulas normocrômicas no dorso A B C D FIGURA 2A: Cilindroma (HE 40x): tumor de células basaloides dispostas em ilhas na derme, algumas com ductos sudoríparos; 2B: Cilindroma (HE 400x): cilindros hialinizados ao redor de cada ilha tumoral; 2C: Tricoepitelioma (HE 40x): ilhas de tumor basaloide bem demarcado e alguns cistos córneos e 2D: Tricoepitelioma (HE 100x): distribuição periférica em paliçada dos núcleos, sem artefato de retração e estroma frouxo FIGURA 3: Tricoblastoma (HE 100x): proliferação dérmica de células basaloides sem atipias e estroma fibrótico Recebido em 12.10.2012. Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 20.12.2012. * Trabalho realizado no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Suporte Financeiro: Nenhum. Conflito Interesses: Nenhum. 1 2 3 4 5 Dermatologista em consultório particular – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Especialista em Dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Médico dermatologista – Professor-auxiliar da disciplina de Dermatopatologia do Serviço de Dermatologia no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ). Professor responsável pela disciplina de Dermatopatologia do Serviço de Dermatologia Tropical do Hospital Central do Exército (HCE) – Benfica (RJ), Brasil. Dermatologista em consultório particular – Brasília (DF), Brasil. Preceptor do Serviço de Dermatologia no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ). Pesquisador do Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HLA-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil. ©2014 by Anais Brasileiros de Dermatologia An Bras Dermatol. 2014;89(1):179-80. Revista1Vol89Portugues_Layout 1 4/10/14 11:02 AM Página 180 180 Lavorato FG, Benez Miller MD, Obadia DL, Nery NS, Souto da Silva R DISCUSSÃO Síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) é uma doença autossômica dominante, com expressão e penetrância variáveis, que surge na segunda ou terceira décadas de vida, sendo mais prevalente nas mulheres. Caracteriza-se pela predisposição genética a desenvolver tumores de anexos cutâneos em cabeça e pescoço. Na prática, observa-se que os pacientes desenvolvem tumores com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea, sendo possível um mesmo tumor apresentar diferentes grupos celulares (p.ex.: espiroadenocilindroma).1 A SBS resulta de mutações ou perda da heterozigosidade do gene cilindromatose (CYLD) localizado no cromossoma 16q12-q1.2 O gene cilindromatose é um supressor tumoral e seu produto reprime a via do fator de necrose tumoral-α (TNF-α). A ativação desta via aumenta a expressão do fator nuclear-κβ (NF-κβ), um fator de transcrição que regula o número de genes antiapoptóticos envolvidos na proliferação de anexos cutâneos. Mutações no gene CYLD resultam em aumento da expressão de NF-κβ, levando a resistência à apoptose e surgimento de tumores da unidade apócrino-pilossebácea: cilindromas, tricoepiteliomas e espiroadenomas. Existem associações desta síndrome com outros tumores, como carcinomas basocelulares, nevo sebáceo, mílio, adenoma e carcinoma de parótida, xeroderma pigmentoso, hipo e hipercromias, policistose e fibromas.3 Os cilindromas apresentam-se de duas formas: como lesão solitária, de difícil diagnóstico, localizado mais frequentemente na cabeça; ou como múltiplos nódulos eritematosos, de tamanhos variados, no couro cabeludo, que podem confluir, lembrando um turbante. Existem relatos de transformação maligna, podendo ocorrer metástases em linfonodos e outros órgãos.4,5 Os tricoepiteliomas manifestam-se por pápulas e nódulos firmes, normocrômicos ou amarelados, com predileção pela região central da face, particularmente o nariz. Os tricoblastomas são tumores foliculares pouco frequentes, caracterizados por nódulos solitários, com bordas lisas e bem delimitados, que surgem em cabeça e pescoço. Em vista da natureza progressiva da SBS, da possibilidade de recorrência e do risco de transformação maligna, a excisão cirúrgica é o tratamento de eleição. Outras terapias (dermoabrasão, eletrodissecção, laser de CO2, crioterapia e radioterapia) estão associadas a altas taxas de recorrência.6 O paciente foi classificado como portador da SBS por apresentar múltiplos cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastoma. Foram programadas excisões cirúrgicas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético como medidas terapêuticas.❑ Resumo: Síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença autossômica dominante, com expressão e penetrância variáveis, que se caracteriza pela predisposição genética a desenvolver múltiplos tumores de anexos cutâneos: cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastomas. Descrevemos o caso de um paciente masculino de 54 anos com cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastoma. Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Neoplasias cutâneas; Neoplasias de Anexos e de Apêndices Cutâneos 1. 2. 3. 4. 5. 6. REFERÊNCIAS Kazakov DV, Soukup R, Mukensnabl P, Boudova L, Michal M. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation. Am J Dermatopathol. 2005;27:27-33. Doherty SD, Barrett TL, Joseph AK. Brooke-Spiegler syndrome: Report of a case of multiple cylindromas and trichoepitheliomas. Dermatol Online J. 2008;14:8. Parente JNT, Schettini APM, Massone C, Parente RT, Schettini RA. Do you know this syndrome? Brooke-Spiegler syndrome. An Bras Dermatol. 2009;84:547-9. Durani BK, Kurzen H, Jaeckel A, Kuner N, Naeher H, Hartschuh W. Malignant transformation of multiple dermal cylindromas. Br J Dermatol. 2001;145:653-6. Sicinska J, Rakowska A, Czuwara-Ladykowska J, Mroz A, Lipinski M, Nasierowska-Guttmejer A, et al. Cylindroma transforming into basal cell carcinoma in a patient with Brooke -Spiegler syndrome. J Dermatol Case Rep. 2007;1:4-9. Rallan D, Harland CC. Brooke-Spiegler syndrome: treatment with laser ablation, Clin Exp Dermatol. 2005;30:355-7. ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA: Fernanda Guedes Lavorato Boulevard 28 de Setembro, 77 Vila Isabel 20551-030 Rio de Janeiro, RJ, Brasil. Email: [email protected] Como citar este artigo: Lavorato FG, Benez Miller MD, Souto da Silva R, Obadia DL, Nery NS.Você conhece esta síndrome? Síndrome de Brooke-Spiegler: relato de caso. An Bras Dermatol. 2014;89(1):177-8. An Bras Dermatol. 2014;89(1):179-80.
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