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O NÚCLEO E OS CROMOSSOMOS Maximiliano Mendes - 2015 http://www.youtube.com/maxaug http://maxaug.blogspot.com O NÚCLEO • Estrutura presente apenas nas células eucariontes, onde se encontra o DNA genômico (o material genético), organizado em cromossomos. • Células procariontes não possuem núcleo, mas sim, um nucleoide, região citoplasmática onde se localiza o cromossomo circular desses organismos. • A compartimentalização permite manter um ambiente com concentrações desejáveis de determinados reagentes e enzimas, de forma a favorecer a ocorrência de certas reações químicas. O NÚCLEO • O DNA contém os genes, os elementos informacionais que determinam as características de um indivíduo de uma espécie e que podem ser transmitidos aos descendentes. • É o centro controlador do metabolismo e do desenvolvimento celular. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Carioteca. Ribossomos. Poros. Nucléolo. Cromatina. Núcleo. REG. Nucleoplasma. Imagem: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Nucleus_ER.png Imagem: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Diagram_human_cell_nucleus_pt.svg COMPONENTES NUCLEARES • Envelope nuclear ou carioteca: delimita o conteúdo do núcleo e o isola do citoplasma. A membrana da carioteca é contínua com a do retículo endoplasmático. • Poros: selecionam as substâncias que entram e saem do núcleo (proteínas, RNAs...). • Lâmina nuclear: constituída por filamentos proteicos do citoesqueleto (filamentos intermediários) que dão forma e suporte à carioteca e fornecem pontos de ancoragem aos cromossomos. • Nucléolo: sítio de síntese de rRNA e da montagem dos ribossomos. Pode se dizer que eles consistem em aglomerados de partículas ribossômicas em formação. Os ribossomos são formados de RNAs ribossômicos (rRNA) e proteínas. • Cromatina: conjunto de cromossomos. • Cariolinfa ou nucleoplasma: solução contendo diversas moléculas biológicas. OS CROMOSSOMOS • Cada um dos nossos cromossomos é um filamento constituído de uma molécula de DNA linear associada a várias proteínas, dentre as quais, as histonas, que auxiliam no seu empacotamento ou condensação. • As moléculas de DNA possuem os genes, as unidades que contêm as características hereditárias. Estima-se que a espécie humana possua aproximadamente 22.000 genes. Imagem: http://en.wikipedia.org/wiki/File:Chromatin_Structures.png Imagem: http://en.wikipedia.org/wiki/File:Chromatin_Structures.png Imagem: http://en.wikipedia.org/wiki/File:Chromatin_Structures.png Cromossomo duplicado e condensado metafásico. Imagem: https://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg 1 1 Cromossomos homólogos: possuem os mesmos genes na mesma posição e ordem. Centrômero Centrômero Braço Cromátide Telômero Cromossomos duplicados e condensados Metacêntrico Acrocêntrico Submetacêntrico Telocêntrico CROMOSSOMOS • As células somáticas humanas possuem 46 cromossomos e os gametas 23. • Somos uma espécie diploide (2n), as nossas células somáticas têm dois conjuntos de cromossomos. – No caso, um conjunto de 23 cromossomos proveniente do espermatozoide e outro de 23 cromossomos vindos do óvulo. • Já os nossos gametas são haploides (n), eles só têm um conjunto cromossômico, com 23 cromossomos. CROMOSSOMOS • • • • • Humanos: 2n = 46. Chimpanzés: 2n = 48. Muntjac chinês: 2n = 46. Muntjac indiano: 2n = 6 (fêmeas) ou 7 (machos). Ophioglossum reticulatum: até 1260!!! Imagens: https://en.wikipedia.org/wiki/File:Muntjac_india.jpg e https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Ophioglossum_closeup.jpg Imagem: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Diagram_human_cell_nucleus_pt.svg TIPOS DE CROMOSSOMOS • Autossomos: presentes igualmente nos dois sexos. São os cromossomos 1 a 22 (presentes em pares). • Cromossomos sexuais ou heterocrossomos: contêm as informações para que haja a diferenciação entre os sexos. – Mulheres: XX. – Homens: XY. Imagem: http://www.plosbiology.org/article/info:doi/10.1371/journal.pbio.0030157 Imagem: https://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg Imagem: https://en.wikipedia.org/wiki/File:NHGRI_human_male_karyotype.png CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Imagem: https://en.wikipedia.org/wiki/File:Karyotype.png ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS • São mudanças, geralmente danosas, nos números de cromossomos ou na estrutura dos cromossomos. • Caso ocorram na meiose, podem ser transmitidas aos descendentes. • No caso das alterações numéricas, geralmente são causadas por erros de não disjunção na meiose. • Não disjunção: erro no qual ou os cromossomos homólogos duplicados não se separam na anáfase I, ou as cromátides irmãs não se separam na anáfase II. O resultado é a geração de células filhas com cromossomos a mais ou a menos. Imagem: https://en.wikipedia.org/wiki/File:Nondisjunction_Diagrams.svg ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • Alterações na estrutura dos cromossomos. • Podem ser causadas por fatores capazes de romper os cromossomos, como as radiações, ROS e etc. • Ex: síndrome do miado do gato, que resulta da perda de parte do cromossomo 5. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • Deleção: um cromossomo perde um pedaço, e com isso, vários genes. • Inversão: o cromossomo perde um fragmento, mas esse fragmento é religado, porém na sequência invertida. • Duplicação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em seu homólogo. • Translocação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em outro, não homólogo. DELEÇÃO A B C D E F G H I J K INVERSÃO A B C D E F G H I J K DUPLICAÇÃO 1 1’ A B C D E F G H I J K A B C D E F G H I J K TRANSLOCAÇÃO 1 2 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS • Euploidias: após a divisão são geradas células contendo conjuntos cromossômicos haploides a mais ou a menos. n, 2n, 3n, 4n... • Aneuploidias: após a divisão são geradas células contendo alguns cromossomos a mais ou a menos (ao invés do conjunto completo). • Exemplos: nulissomias, monossomias e trissomias. ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA • • • • • • Síndrome de Down: Trissomia no cromossomo 21. Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. Deficiência intelectual. Tônus muscular diminuído. Pregas cutâneas nas pálpebras superiores dos olhos. • Uma prega única transversal nas palmas das mãos. Ángela Bachiller http://g1.globo.com/mundo/noticia/2013/07/vereadora-com-sindrome-de-down-toma-possena-espanha-diz-jornal.html - Imagem: EFE. ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA • • • • • • Síndrome de Turner: Monossomia: X0. Mulheres. Afeta aproximadamente 1/5000 nascidas. Pescoço largo (alado). Deficiência na produção de gametas. Características sexuais primárias e secundárias pouco desenvolvidas (devido à deficiência de hormônios sexuais). • Baixa estatura. • Terapias hormonais. Linda Hunt https://missingxchromosome.wordpress.com/linda-hunt-a-celebrity-with-turners-syndrome/ ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA • • • • • • • Síndrome de Klinefelter: Trissomia: XXY. Homens. Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. Ginecomastia. Testículos pouco desenvolvidos e infertilidade. Têm altura acima da média. Terapias hormonais. Imagem: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e7/Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg/220pxBodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg REFERÊNCIAS • • • • • • • • • • • • • • • • Amabis & Martho. Biologia das Células. Moderna. 2004. Campbell, N. et al. Biology. 8th ed. Pearson Benjamin Cummings. 2008. Cooper, GM. & Hausman, RE. A Célula: Uma Abordagem Molecular. 3ª Ed. Artmed. 2007. Alberts, B. et al. Molecular Biology of the Cell. 5th ed. Garland. 2008. Linhares & Gewandznajder. Biologia Hoje. Vol. 1. 2ª Ed. Ática . 2014. https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7104826 https://books.google.com.br/books?id=6jrlyOPfr24C&pg=PA404&redir_esc=y#v=onepage&q&f=fal se http://www.genomebiology.com/2008/9/10/R155 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21870/ http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation19.html https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/symptoms.aspx http://study.com/academy/lesson/nondisjunction-in-meiosis-definition-examples-quiz.html http://www.nature.com/scitable/topicpage/repairing-double-strand-dna-breaks-14432332 http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation19.html
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