xxxiii radla 2015 síndrome de touraine-solente

XXXIII RADLA 2015
SÍNDROME DE TOURAINE-SOLENTE-GOLE: RELATO DE CASO
Rosimar de Lima Lucena1, Divina Lara Deusdará Ferraz1, Paulo Victor Amorim Marques2,
Daniele Nunes de Aquino1.
1Clínica
Privada de Dermatologia (Patos-PB).
2Universidade Federal do Vale do São Francisco (Petrolina-PE).
FUNDAMENTOS
INTRODUÇÃO
DISCUSSÃO
A paquidermoperiostose, também conhecida como osteoartropatia hipertrófica primária (síndrome de Touraine-Solente-Gole),
foi descrita inicialmente em 1868. Trata-se
de uma genodermatose provocada por distúrbio genético raro, com herança autossômica dominante, acometendo especialmente homens. Motiva-se a divulgação tendo
em vista a raridade do caso e apresentação
completa da síndrome.
O diagnóstico reside em bases clínicas,
destacando-se como fatores importantes a
presença de baqueteamento digital, fisionomia facial e alterações radiográficas (periostose).
No relato de caso em questão, o paciente
apresenta a forma completa da síndrome,
com presença de espessamento cutâneo,
cutis verticis gyrata e baqueteamento digital. Além disso, observa-se concordância
epidemiológica com a descrição clássica da
doença, afetando homens, em maior proporção no período juvenil. Ademais, cabe
ressaltar outras manifestações apresentadas pelo paciente, consideradas comemorativos complementares da doença: acne,
seborreia e dor em membros inferiores.
Iniciou-se tratamento com metotrexato 10
mg/semana, conjugado com ácido fólico,
obtendo-se pobre resposta clínica, haja
vista não existirem medicações específicas,
uma vez que a doença possui base
genética.
Apesar de ser um distúrbio raro, a importância da paquidermoperiostose reside no
difícil diagnóstico diferencial com outras
síndromes cutâneas com acometimento articular, bem como descartar a forma secundária, geralmente associada a doenças cardiopulmonares (osteoartropatia hipertrófica
secundária).
RELATO DO CASO
Relata-se o caso de um paciente masculino, natural de Pernambuco, Brasil, 20
anos, com início do quadro clínico aos 15
anos de idade, com edema de membros
inferiores e acne. Após algum tempo, relata
surgimento de edema assimétrico em membro superior.
Após dois meses, com melhora da acne,
surgiu cutis verticis gyrata frontal, além de
dor em membros inferiores.
Ao exame dermatológico, observava-se espessamento cutâneo, com acentuação das
pregas faciais. Evidenciava-se baqueteamento digital, com unhas hipocráticas.
Foi extensamente investigado, visando alterações reumatológicas e endócrinas, com
exames complementares normais (função
tireoidiana, renal e hepática, além de exames de rotina, ionograma e eletroforese de
proteínas).
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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