SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI - RELATO DE

SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI - RELATO DE CASO COM DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Autores
Instituição
Maria Denise Fernandes Carvalho
2,4
de Morais Carvalho
1,2,3,4
1
, Débora Veras da Ponte , Ellaine Doris Carvalho
1
1,3,4
, Krishnamurti
2
Unichristus - Centro Universitário Christus (Rua João Adolfo Gurgel 133),
UECE - Universidade
3
Estadual do Ceará (Avenida Paranjana 4000), APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais
4
(Avenida Rogaciano Leite, 2001), Genpharma - Genpharma (Avenida Dom Luís 1233 )
Resumo
OBJETIVOS
Relatar um caso de um paciente com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT),
enfatizando a importância de um diagnóstico precoce, visando acompanhamento multidisciplinar e aconselhamento
genético adequados.
MÉTODOS
Revisão de prontuário de um paciente com diagnóstico clínico e molecular de Síndrome de Rubinstein Taybi
acompanhado em um centro de referência em Fortaleza
RESULTADOS
Paciente D.A.M, sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares de síndromes ou
malformações. Pré-natal sem intercorrências. Nascimento a termo, Apgar de 7/8, peso 2485g (10p25), comprimento
45 cm (10p25) e perímetro cefálico 31 cm (pA, em heterozigose.
CONCLUSÃO
No paciente descrito percebe-se a presença das alterações faciais típicas, baixa estatura, alterações em membros e
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que são características clínicas já descritas na literatura nos pacientes
com SRT. Também foram observadas manifestações fonoaudiológicas, como a dificuldade para falar e as alterações
no tônus da musculatura perioral, responsável pela dificuldade na sucção e deglutição (percebida logo após o
nascimento nas tentativas de amamentação) e, também, pela dificuldade alimentar na infância. O exame molecular
de sequenciamento do gene CREBBP, evidenciou a mutação c.3832G>A, em heterozigose, descrita pela primeira
vez em 2003 por Kalkhoven et al. Os pacientes com SRT devem ser monitorizados regularmente quanto ao
crescimento, alimentação, (especialmente durante o primeiro ano de vida), realizar avaliações oftalmológicas e
auditivas anuais, além de avaliações cardíaca, renal e odontológica. A suspeita diagnóstica precoce dos casos da
SRT deve ser realizada através do exame clínico, já nos primeiros meses de vida, sendo essencial para um melhor
prognóstico, pois permite um melhor acompanhamento multidisciplinar e, sendo importante, também, para um
adequado aconselhamento genético da família
Palavras-chaves: Síndrome de Rubinstein Taybi, Dismorfologia, Gene CREBBP
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