Nome do exame

Nome do exame: Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X – Sequenciamento da região codificante,
Teste de DNA.
Código:
• CM4
Sinonímias:
• CMTX.
• CMT2 (antigamente).
• Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial ligada ao X.
• HMSN ligada ao X.
• Doença de Charcot-Marie-Tooth.
• Atrofia Muscular Peroneal ligada ao X (CMTX1).
• Conexina 32.
Prazo para resultado:
• 21 a 36 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5
a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais
tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não
podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
• Paciente assintomático com menos de 18 anos de idade.
Metodologia:
• Análise através de amplificação por Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR) e
seqüenciamento para detectar alterações na seqüência do gene Cx32. (J Appl Genet. 2004;
45(1):95-100).
Estratégia da análise genética:
• Seqüenciamento da região codificante.
Valores de referência:
• Normal: sem mutação
• Alterado: com mutação
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivíduo já estar
apresentando ou vir a apresentar os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X.
• Um resultado normal (ou negativo) reduz muito a possibilidade do indivíduo vir a apresentar os
sintomas da doença.
Sensibilidade/especificidade/taxa de detecção da análise:
• Taxa de detecção de 100% dos casos de CMT com mutações no gene da conexina 32.
Indicações do exame:
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares afetados
com Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X.
• Para confirmar o diagnóstico clínico da doença de Charcot-Marie-Tooth.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1B – Análise de mutação já detectada na família, Código CM3,
Setor de Genética Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1B – Detecta duplicações/deleções no gene PMP22 bem como
variações de sequências, Código CM1, Setor de Genética Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1B – Seqüenciamento de 6 exons, Código CM2, Setor de Genética
Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth tipo 1C – Seqüenciamento completo, Código CMC, Setor de Genética
Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth – Painel para Neuropatia Periférica Axonal. Genes NEFL (NFL), GJB1
(CX32), MPZ, GDAP1 e MFN2, Código CME, Setor de Genética Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth – Painel para Neuropatia Periférica Desmielinizante. Detecta
duplicações/deleções no gene PMP22 e variações de sequências nos genes PMP22, GJB1
(CX32), MPZ, EGR2, GDAP1, PRX, LITAF/SIMPLE e SH3TC2, Código CMT, Setor de Genética
Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth Tipo CMT1A – Análise de mutação (Pré-natal), Código CP1, Setor de
Genética Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X – Análise de mutação (Pré-natal), Código CP2, Setor de
Genética Molecular.
• Charcot-Marie-Tooth – Painel Completo para Charcot - Detecta duplicações/deleções no gene
PMP22 e variações de sequências nos genes PMP22, MPZ (P0), EGR2, CX32 (GJB1), NFL,
PERIAXIN (PRX), GDAP1, LITAF/SIMPLE, MFN2 e SH3TC2, Código DSS, Setor de Genética
Molecular.
• Paralisia Hereditária Neuropática por Pressão, Código NHE, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• Charcot-Marie-Tooth ligada ao X é uma neuropatia hereditária motora e sensorial, associada com
mutações no gene conexina 32. Os homens afetados tem manifestação da neuropatia periférica
moderada a severa na infância ou adolescência, associada com declive dos pés, pés cavus,
atrofia distal do membro, e velocidades de condução nervosa anormais. Normalmente, está
presente história positiva de neuropatia herdada. As mulheres portadoras da mutação tem uma
neuropatia leve ou são assintomáticas.
• A prevalência das neuropatias hereditárias é estimada em aproximadamente 30 por 100.000
indivíduos na população. CMTX representa pelo menos 10-20% dos pacientes com a doença
CMT.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico preditivo pode alterar uma futura conduta médica para o indivíduo e
evita condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica preditiva à um custo
menor e com menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais.
• Na ausência de indicações clínicas, o teste preditivo pode influenciar nas decisões de plano de
vida.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área
de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o
laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via faz, email e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das
partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para cada
tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de mutações ou o
seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente um gene implicado na doença será estudado. Mutações em outros genes não serão
detectadas. Mutações em outros códons e em partes não estruturais do(s) gene(s) não são
detectadas.
• Para o teste preditivo, o Laboratório Genetika só realiza a análise em indivíduos assintomáticos,
se estes forem maiores de 18 anos, e mesmo nestes, não realiza o exame sem o consentimento
informado e aconselhamento genético prévio do indivíduo.
• Como o teste preditivo tem grande envolvimento emocional, são importantes os cuidados com os
aspectos psicológicos do paciente, incluindo aconselhamento genético pré e pós exame.
• Identificar a mutação específica em um parente afetado ou estabelecer a ligação de um marcador
com o gene mutado dentro da família, é recomendado antes de todo teste preditivo.
• Teste preditivo de crianças assintomáticas em risco para desordens de início tardio dos sintomas,
não é recomendado quando não se tem acompanhamento médico e psicológico.
• Um resultado alterado não significa que o indivíduo obrigatoriamente vai desenvolver os sinais e
sintomas da doença.
• Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação
inconclusiva.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
• Ortopedia
• Ortopedia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas preliminares:
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disease (CMTX) in a severely affected female patient with scattered lesions in cerebral white
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