Interação Gênica e Pleiotropia - Professora Leonilda

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.
TERRA BOA - PARANÁ
Pág. 58
Professora Leonilda Brandão da Silva
E-mail: [email protected]
http://professoraleonilda.wordpress.com/
Capítulo 4
INTERAÇÃO GÊNICA,
POLIGENIA e
PLEIOTROPIA
pág. 58
PROBLEMATIZAÇÃO
• Você já pensou em quantas cores
diferentes o olho humano pode ter?
• Quantos tons de pele podemos
observar em pessoas diferentes?
• Como os genes podem interagir e
influenciar o fenótipo?
Leitura do texto introdutório
Pág. 58
1ª e 2ª LEI DE MENDEL
Um par de alelos
Dois pares de alelos
um caráter
dois caracteres
INTERAÇÃO GÊNICA
Vários pares de genes
um caráter.
PLEIOTROPIA
Um par de alelos
2 ou + caracteres
1
Conceitos Gerais
• Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de
uma mesma característica, o fenômeno é chamado de
interação gênica. Já na pleiotropia ocorre o inverso.
• A compreensão da interação gênica deve muito aos
trabalhos dos geneticistas Bateson e Punnett,
realizados no início do séc. XX.
• Em 1908, ao explicar os resultados de seus estudos
sobre interação gênica, Bateson criou o termo
“epistasia”.
• Ele também criou os termos “homozigoto”, “heterozigoto” e “alelo” e sugeriu ainda o termo “genética”
para o estudo da hereditariedade. Além de inventar o
famoso quadrado de Punnet ele publicou e, em 1905,
um dos 1ºs livros explicando a genética mendeliana.
• Os genes em interação podem estar ou não no
mesmo cromossomo. Vamos analisar aqui o
caso mais simples, que é a interação de genes
situados em cromossomos não homólogos,
que sofrem segregação independente.
• Há vários tipos de interação gênica.
• Em alguns, um par de alelos INIBE a manifestação de outros pares: são as interações epistáticas.
• Em outros casos, a proporção fenotípica não
ocorre inibição, são as interações não epistáticas.
Há vários casos de interação gênica:
1) Interações não-epistáticas
2) Interações epistáticas:
a) Epistasia recessiva
b) Epistasia dominante
c) Epistasia duplo recessiva.
3) Poligenia ou Herança quantitativa
2 INTERAÇÃO NÃO-EPISTÁTICA
• Entre os experimentos de Bateson e Punnet
estão os experimentos sobre a herança da
forma da crista em algumas raças de galinha.
• Há 4 tipos básicos de cristas:
– rosa
– simples
– ervilha
– noz
• Por meio de sucessivos cruzamentos entre as
diversas variedades, elaboraram o modelo de
interação para a forma da crista em galinhas.
• Os 4 tipos de cristas dependem de 2 pares de alelos.
• A presença do alelo:
– E (dominante) condiciona crista ervilha
– R (dominante) condiciona crista rosa.
• Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a crista é do tipo noz.
– E_R_ condiciona a crista noz.
• A ausência de ambos condiciona crista simples:
– eerr condiciona crista simples. Noz (E_R_)
Ervilha (E_rr)
Rosa (eeR_)
Simples (eerr)
FORMA DA CRISTA
FENÓTIPOS
NOZ
ERVILHA
ROSA
SIMPLES
GENÓTIPOS
E_ R_
E_ rr
ee R_
ee rr
Cruzamento de dois di-hibridos
Noz
RE
Re
rE
re
RrEe
X
RE
Re
RREE
Noz
RREe
Noz
RrEE
Noz
RrEe
Noz
RREe
Noz
RRee
Rosa
RrEe
Noz
Rree
Rosa
RrEe
Noz
rE
re
RrEE
RrEe
Noz
Noz
RrEe
Rree
Noz
Rosa
rrEE
rrEe
Ervilha Ervilha
rrEe
rree
Ervilha Simples
A proporção fenotípica entre dois di-híbridos é de 9 : 3 : 3 : 1
9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rrE_ : 1 rree
9 Noz
3 Rosa 3 Ervilha 1 Simples
Os fenótipos aparecem na mesma proporção da 2a Lei – a diferença é que na 2a
Lei aparecem duas características e aqui
surge apenas uma (forma da crista).
EXEMPLO - Interações Não Epistática - p. 60
Qual o proporção fenotípica resultante
do cruzamento de EERr com EeRR?
EERr
GAMETAS
ER Er
ER
Er
EeRR
x
ER eR
ER
eR
EERR EeRR
EERr EeRr
R: A proporção fenotípica é 100% noz.
•Observe que quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é ≠ do fenótipo obtido quando só o E ou só o R
está presente.
•Esse tipo de interação é chamado não
epistática, em oposição à epistática.
EXERCÍCIOS – Interações Gênicas
Exercício 1 - pág. 66
Em galinhas, a presença do alelo dominante E
determina crista ervilha e a presença do alelo R
dominante de outro gene determina a crista rosa. Se ambos os alelos dominantes estiverem
presentes, a crista é do tipo noz. A ausência de
ambos os alelos dominantes determina crista
simples. Qual as proporções genotípica e fenotípica resultante do cruzamento EERr com Eerr?
Exercício 6 - pág. 66
Analisando um caso de interação gênica em que a proporção fenotípica era
9:3:3:1, um estudante afirmou que esse
caso não diferia em nada do di-hibridismo mendeliano. Você concorda?
Justifique sua resposta.
3
INTERAÇÕES EPISTÁTICAS – pág. 61
• EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na qual um par de alelos IMPEDEM
a manifestação de outros pares não
alelos.
• Epistático: os alelos inibidores.
• Hipostático: os inibidos, ou seja, os
que são impedidos de se manifestarem.
A) EPISTASIA RECESSIVA
• Os alelos epistáticos têm ação apenas quando estão
em dose dupla.
• A cor do pelo de camundongos é influenciada por
vários pares de alelos. De forma simplificada, o alelo
A fornece o padrão aguti, marrom-acinzentada.
• O alelo a determina o pelo preto uniforme.
• A presença de um alelo de outro gene, C, é condição
indispensável para que se forme qualquer pigmento.
• Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a,
e forma-se pelo albino.
• Assim, aacc e A_cc são albinos.
PELAGEM EM CAMUNDONGOS
FENÓTIPOS
Aguti
Preto
Albino
GENÓTIPOS
A_C_
aaC_
A_cc ou aacc
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de
9 : 3 : 4 – 9 aguti : 3 pretos : 4 albinos
Livro p.
77
AC
aC
Ac
ac
Aguti
AaCc
x
X
Aguti
AaCc
AC
aC Ac ac
AACC
Aguti
AaCC
Aguti
AACc
Aguti
AaCc
Aguti
AaCC
Aguti
aaCC
preto
AaCc
Aguti
aaCc
Preto
AACc
Aguti
AaCc
Aguti
Aacc
Aacc
Albino Albino
AaCc
Aguti
aaCc
Preto
Aacc
Albino
Aacc
Albino
• Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor do pelo
do cão labrador, que pode ser preta, dourada (que
varia do creme-claro a vermelho-raposa) e chocolate
(que varia da cor do fígado a chocolate escuro).
• Neste caso, a interação entre dois pares de alelos: o
alelo B é responsável pela cor preta, e o alelo b,
recessivo, pela cor chocolate. O alelo E é essencial
para o depósito de pigmento preto ou marrom (chocolate); o alelo e impede esse depósito, o que origina o pelo dourado.
COR DOS PELOS DO LABRADOR
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
PRETO
B_E_
CHOCOLATE
bbE_
DOURADO
B_ee / bbee
• Cruzando dois indivíduos duplo-heterozigotos, dá origem à proporção: 9 : 3 : 4
9 (pretos) : 3 (chocolates) : 4 (dourados)
B) EPISTASIA DOMINANTE
• Ocorre qdo. um alelo dominante impede o
efeito de um alelo de outro gene.
• Um exemplo é o que acontece com a cor
da pena em certas raças de galinhas.
• Um alelo epistático I inibe a manifestação
de um alelo de outro par, situado em outro
cromossomo, o alelo C, responsável pela
produção da cor. O alelo i não tem efeito
inibitório e o alelo c não produz cor.
COR DAS PENAS EM GALINHAS
FENÓTIPOS
Coloridas
Brancas
GENÓTIPOS
C_ii
C_I_ / ccI_ / ccii
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de
13 brancas : 3 coloridas
Branco x Branco
CI
cI
Ci
ci
CcIi
X
CI
cI
CcIi
Ci
ci
CCII
Branca
CcII
CCIi
CcIi
Branca Branca Branca
CcII
Branca
ccII
CcIi
ccIi
Branca Branca Branca
CCIi
Branca
CcIi
Branca
CCii
Cor
Ccii
Cor
CcIi
Branca
ccIi
Branca
Ccii
Cor
ccii
Branca
EXEMPLO - Interações Epistática - p. 63
A cor do bulbo em cebolas é condicionada por dois pares de
alelos: o alelo dominante A condiciona cor vermelha e seu
alelo recessivo a produz cor amarela. Em outro par de cromossomos, o alelo dominante I inibe a produção de pigmento, produzindo bulbo branco, e seu alelo I, não interfere na
cor. Qual a proporção fenotípica resultante do cruzamento
entre cebolas IiAa e iiaa?
IiAa x iiaa
IA
ia
IiAa
Ia
Iiaa
iA
iiAa
ia
iiaa
R: A proporção
fenotípica
2 Brancos
1 vermelho
1 amarelo
Exercício 2 - pág. 66
No cão labrador, o alelo dominante B é responsável pela cor preta; seu alelo b, recessivo, pela cor chocolate; o alelo recessivo e impede o
depósito de pigmento, originando pelo dourado. Um cruzamento entre dois cães da raça labrador, um de pelo preto e outro de pelo chocolate, pode originar filhotes dourados? Justifique sua resposta.
Exercício 4 - pág. 66
Galinhas com o alelo dominante C têm
penas coloridas, a não ser que esteja presente o alelo dominante I, de outro gene,
que inibe C e produz cor branca. O alelo
recessivo i não tem efeito inibidor, e o genótipo cc origina cor branca. Qual o resultado do cruzamento de duas aves duplamente heterozigotas?
Causas de surdez
• Origem ambiental: 25% (exposição prolongada a ruído intenso, acidente ou infecções);
• Origem genética: 75% (heranças dominante,
recessiva, autossômica ligada ao sexo).
Como muitos genes contribuem para o
desenvolvimento da audição humana, é de
esperar que uma mutação em qualquer
desses genes possa levar a uma deficiência.
• Uma forma de surdez hereditária é condicionada por dois pares de alelos.
• Para que haja surdez, basta a ausência de
um dos alelos dominantes (D ou E) de cada
gene.
• O indivíduo de audição normal deve apresentar os alelos D e E no genótipo.
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Normal
D_E_
Def. Auditivo D_ee / ddE_ / ddee
Normal x Normal
DdEe
DE
dE
De
de
X
DdEe
DE
dE De de
DDEE
Normal
DdEE
DDEe DdEe
Normal Normal Normal
DdEE
Normal
ddEE
DA
DdEe
Normal
ddEe
DA
DDEe
Normal
DdEe
Normal
DDee
DA
Ddee
DA
DdEe
Normal
ddEe
DA
Ddee
DA
ddee
DA
A proporção fenotípica entre
dois duplo heterozigotos é 9 : 7
9 Normais
7 deficiente auditivo
9 D_E_ : 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee
9 Normais
7 deficiente auditivo
Exercício 5 - pág. 66
Uma forma de surdez hereditária é condicionada por dois pares de alelos. Para
que haja surdez, basta a ausência de um
dos alelos dominantes (D ou E) de cada
gene. Qual a proporção genotípica de um
casal com genótipo DdEe e ddee?
Exercícios
1) Com relação a surdez hereditária na espécie
humana dê os fenótipos dos seguintes indivíduos:
a)EEDD:……………….
b)Eedd:………………..
c)EEDd:……………….
d)eeDD:……………….
e)eedd:……………….
Texto: A cor do olho na sp humana p.63 - Ler
• O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele
(melanina) é encontrado na íris.
• Nos olhos claros há menor qtde. de melanina
do que nos olhos escuros.
• A cor da íris é resultado de uma interação entre vários genes (ainda não decifrado).
• A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois
ao nascer ainda não produziu toda melanina
possível. A exposição da luz desencadeia
essa produção (3 anos).
• Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores ≠s.
4
HERANÇA QUANTITATIVA, POLIGENIA
H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL
• Nesse caso de interação gênica, dois ou + pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos,
o que permite uma série de fenótipos gradativamente ≠s entre si.
• Essas características sofrem, em geral, grande
ação de fatores do ambiente, o que aumenta
ainda + a variação fenotípica.
• Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança poligênica.
• Por exemplo:
– Cor da semente de trigo;
– Tamanho dos ovos das galinhas;
– Volume do leite produzido por vacas;
– Cor da pele, altura e peso na sp humana;
– Produção do leite do gado, etc.
• Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em ampla e gradativa variação
de fenótipos.
Herança
Monogênica
Sensibilidade
Gustativa aoPTC;
Mecha branca
cabelo;
Sardas;
Albinismo;
Lobo da orelha;
Polidactilia.
Herança
Poligênica
Inteligência;
Peso;
Altura;
Cor da pele;
Cor dos olhos;
Cor do cabelo;
Pressão arterial.
MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA
• O 1º modelo para explicar as diferenças na cor
da pele humana, que hoje sabemos ser falso,
partia da hipótese de que ela seria resultante
da ação de 2 pares de alelos com efeitos
cumulativos.
• Os alelos representados por letras maiúsculas
condicionavam maior produção de melanina
que os representados por letras minúsculas.
Quanto maior o nº de alelos com letras maiúsculas, mais escura é a pele. Por isso esses
alelos são chamados de efetivos ou aditivos.
• Segundo esse modelo simplificado, o indivíduo
AABB tem a quantidade máxima de melanina e sua
pele teria a cor denominada preta;
• O indivíduo aabb tem a quantidade mínima de melanina e sua pele teria a cor denominada branca.
• AaBb, AAbb, aaBB = tem 2 doses do pigmento e
sua pele teria a cor denominada parda (mulato
médio).
• aaBb, Aabb = tem 1 dose do pigmento e a cor de
sua pele seria um pouco mais clara que a parda
(mulato claro).
• AABb, AaBB = tem 3 doses do pigmento e a cor de
sua pele seria escura que a parda (mulato escuro).
MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA
• Na realidade, observamos nas tonalidades de pele
uma variação maior que essa, em parte por causa
da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa
se expõe.
• Além disso, dezenas de genes que atuam na série
de etapas envolvendo a produção de melanina
foram identificados. E cada um desses genes
possuem vários alelos.
• Portanto o modelo de 2 pares não é verdadeiro.
• Simplesmente não sabemos quantos pares de
alelos exatamente estão envolvidos na herança da
cor da pele.
Supondo serem apenas 2 pares de alelos que determina a
cor da pele humana:
AaBb
Pardo
AB
AB
Ab
aB
ab
AABB
Preto
AABb
P.esc.
AaBB
P.esc.
AaBb
Pardo
x
X
Ab
AaBb
Pardo
aB
AABb AaBB
P.esc. P.esc.
AAbb
AaBb
Pardo Pardo
AaBb
aaBB
Pardo Pardo
Aabb
aaBb
P. claro P.claro
ab
AaBb
P.méd.
Aabb
P.claro
aaBb
P.claro
aabb
Branco
Supondo serem 2 pares de alelos que determina a cor da pele a proporção fenotípica
entre dois heterozigotos é -
1:4:6:4:1
1 – Preto
4 – Pardo escuro
6 – Pardo
4 – Pardo claro
1 – Branco
TEXTO: A ciência e os modelos – p. 65
A cor da pele não divide a sp humana em raças
• Do ponto de vista da Biologia não é válida a
ideia de ÷ da sp humana em raças, pois, em
geral, a ≠ genética entre os indivíduos é muito
pequena, sendo que a maior parte dessa ≠
ocorre entre indivíduos de uma mesma
população.
• Isso quer dizer que pode haver + diferenças
entre a carga genética de duas pessoas de
pele de cor branca do que entre a carga genetica de uma pessoa de pele de cor branca e
uma de pele de cor preta.
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2) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos dê
os fenótipos dos seguintes indivíduos:
a)AABB:…………………………...
b)AaBB:………….………….……..
c)aaBB:…………………………….
d)Aabb:……………….…….…….
e)aabb:…………………………….
Cálculos de genótipos e fenótipos na H.Q. p.65
• Qdo. uma característica é condicionada por 2
pares de alelos, são formados 5 tipos distintos de fenótipos.
• Se forem 3 pares = 7 fenótipos.
REGRA: O no de fenótipos resultante do cruzamento de dois híbridos p/ todos os alelos, é
dado pelo no total de alelos +1.
• Se soubermos o no de fenótipos podemos tb
calcular o no total de alelos.
n + 1 = no de fenótipos
Onde: n = no total de alelos
Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos
n + 1 = fenótipos
4 + 1 = 5 fenótipos
ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos
nessa herança o que resulta em 5 fenótipos diferentes.
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3) Supondo que a cor da pele humana seja
determinada por três pares de alelos de
efeitos cumulativos, situados em cromossomos diferentess, quantos tipos diferentes de pigmentação poderiam ser identificados?
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4) Supondo que na determinação da cor
da pele humana, atuam dois pares de
genes que condicionam tipos extremos
(AABB-negro e aabb-branco) e tipos
intermediários. A proporção fenotípica
esperada na descendência do cruzamento de AABB x aabb é de:
5
PLEOTROPIA – p. 66
•Em muitos casos, um único gene tem efeito
simultâneo sobre várias características do
organismo.
•Esse gene é denominado pleiotrópico o fenômeno é chamado pleotropia.
•Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela tem várias consequências no organismo.
Exemplos: Síndrome de Marfan e Fenilcetonúria
Fenilcetonúria
• Um exemplo de pleotropia é a doença fenilcetonúria.
• Sua causa é um gene recessivo que fabrica
uma enzima incapaz de transformar o aa.
fenilalanina em tirosina.
• Se a pessoa ingerir alimentos que contenham
fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, q
começa a aparecer na urina e no líquido
cérebro-espinhal.
• No período de amadurecimento do tecido nervoso
(até 6 anos de idade), a presença dessa substância
no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no
desenvolvimento).
• A falta da tirosina provoca menor produção de
melanina – há pouca pigmentação da pele.
• (1 gene – vários caracteres).
• P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as
teste do pezinho.
• Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar
uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina.
• Assim a pessoa pode ter vida
normal, sem
os sintomas da doença.
ATIVIDADES
Aplique seus conhecimentos
Responder as questões
8, 9, 10, 12, 14, 16, 17, 19, 20, 21 e 24
pág. 67 a 69