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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SEXUAIS • As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo). • Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos, sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SEXUAIS • Durante a fecundação pode ocorrer o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal - organismos com cromossomos superior a 46. • Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Super fêmea e Super macho. CARIÓTIPO • Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros). • E uma única variação no organismo masculino, super macho : 47,XYY. • Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 1 caso em aproximadamente 700 nascimentos. • Em homens essa frequência pode chegar a 1 caso em 1.000 nascimentos. SÍNDROME DO TRIPLO X OU SUPER FÊMEA SINTOMAS • • • • • Distúrbios motores e na fala; Nível hormonal elevado; Volume cerebral reduzido; Baixo coeficiente intelectual; Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal. SÍNDROME DO DUPLO Y OU SUPER MACHO • Maioria dos homens são normais; • Pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; • Característica física bem evidente - estatura elevada, com mais de 180 cm; • Imaturidade no desenvolvimento emocional e intelectual; • Taxa de testosterona aumentada; • Aumento da agressividade.; • Apresentam altura média de 1,80 m; • Anomalias nas genitálias; • Volume cerebral reduzido; • Dentes grandes; • Mãos e pés mais compridos; • Psicopatologia. SÍNDROME DO DUPLO Y OU SUPER MACHO SÍNDROME DE TURNER • É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. • Apresentam 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; • Indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X. • Muitas dessas concepções terminam em aborto; • Causas mais comuns de morte Intra-uterina. • Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE TURNER • Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; • Não procriam, exceto em poucos casos; • Devido a deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade; • Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; • Infantilismo genital; • Aparência senil; • Tórax largo e em forma de barril; • Alterações cardíacas e ósseas; • No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia. SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE KLINEFELTER • Presença de um cromossomo X a mais no homem. • Homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. • Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY. • Ocorre em 1 a cada 500 meninos recém-nascidos. • Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens. SINTOMAS • Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril); • Seios anormais grandes (ginecomastia); • Infertilidade; • Problemas sexuais; • Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face; • Testículos pequenos e firmes; • Grande altura; SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME DE KLINEFELTER TESTE DO PEZINHO • Realizado nos primeiros 15 dias de vida; • Retirada uma gota de sangue do pé do bebê e analisada em laboratório; • Doenças diagnosticadas: fenilcetonúria (acúmulo de fenilalanina – lesões cerebrais, atrasos no desenvolvimento físico e retardo mental), fibrose cística (problemas no sistema respiratório), anemia falciforme e hipotireoidismo congênito. EXERCÍCIOS 01 – O que são anomalias genéticas e como elas ocorrem? 02 – O que é a síndrome de Down? E quais são suas consequências? 03 – Como ocorre as anomalias cromossômicas sexuais? 04 – Cite exemplos de anomalias cromossômicas sexuais e seu cariótipo: 05 – Quando é realizado e para que serve o teste do pezinho?