displasia ectodermica, agenesia de corpo caloso, dismorfias facias

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
DISPLASIA ECTODERMICA, AGENESIA DE CORPO CALOSO, DISMORFIAS FACIAS
E RETARDO MENTAL: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA
BITTAR, Camila1; VAIRO, Filippo¹; LEITE, Julio¹; FELIX, Temis¹.
(1) Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
RESUMO
Em 1989 Fryns e colaboradores descreveram um caso d e um menino de 2 anos de idade que apresentava
retardo mental (RM), agenesia do corpo caloso, hipo tireoidismo, cabelos e sobrancelhas esparsos, dente s
pequenos com esmalte defeituoso associado a pele re ssecada com vasos subcutaneos proeminentes. Nos
anos subsequentes, outros 4 casos com fenótipo seme lhante foram relatados. Relatamos o caso de uma
menina avaliada no ambulatório de Dismorfologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).
Paciente NMO, 3 anos e 9 meses, filha única de casal não consanguineo, apresentando baixo peso e estatura,
atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dismorf ias: blefarofimose, ausência de cílios inferiores,
obstrução do canal lacrimal, sobrancelha e cabelos finos e esparsos sem trichorrhexis nodosa, dentes
pequenos e espassados, filtro longo, vermelhão do l ábio superior fino, quinto dedo curto com unhas
distróficas. Realizou investigação com Cariotipo e Ecocardiografia que foram normais. Exames de imagem
mostraram: refluxo vesico-ureteral e agenesia de corpo caloso. Os achados clínicos de alteração ectodérmica
associada a dismorfias faciais, agenesia de corpo caloso e RM são compatíveis com o diagnóstico decrit o
por Fryns e colaboradores.
Palavras-chave: Displasia Ectodermica. Agenesia de Corpo Caloso. Retardo Mental.