achados pré- e pós-natais de uma criança com síndrome oro

ACHADOS PRÉ- E PÓS-NATAIS DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME ORO-FÁCIO-DIGITAL E DEFEITO DE
SEPTO ATRIOVENTRICULAR ASSOCIADO A TRUNCUS ARTERIOSUS
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Autores
Instituição
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Paulo Zen , Carla Graziadio , Jane Bencke , Átila Masiero , Laura Michelon , Luciano Bender ,
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Gabriela Vogt , Cristine Dietrich , Jorge Telles , Rafael Rosa
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UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (Rua Sarmento Leite, 245, sala
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404, Porto Alegre - RS), HMIPV - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (Avenida Independência,
661, Porto Alegre - RS)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome oro-fácio-digital (SOFD) apresentando defeito de
septo atrioventricular (DSAV) associado a truncus arteriosus, cuja identificação foi realizada ainda no período prénatal.
MÉTODOS
Realizou-se o relato do caso junto com uma revisão da literatura.
RESULTADOS
A gestante apresentava 25 anos de idade e estava em sua terceira gestação. Ela veio encaminhada com 20
semanas e 2 dias de gravidez por apresentar ecografia fetal com descrição de cardiopatia congênita e polidactilia. A
paciente possuía descrição de gestação anterior com feto com suspeita de síndrome de Edwards. A criança, um
menino, apresentava história de anormalidades de palato duro e de língua, polidactilia, sindactilia de dedos das mãos
e dos pés e suspeita de cardiopatia congênita. A criança acabou falecendo no primeiro dia de vida. O marido
apresentava 25 anos e não era consanguíneo. A ecografia morfológica realizada na gestação atual com 20 semanas
de gravidez evidenciou feto com peso estimado no percentil 50, não visualização do septo interatrial e da saída do
ventrículo direito. Além disso, observou-se a presença de polidactilia em mãos e pés. A ecocardiografia fetal revelou
DSAV, forma completa, associado à atresia pulmonar. O cariótipo fetal foi normal (46,XY). A criança acabou
nascendo de parto cesáreo, com 38 semanas de gestação, pesando 3200 g, com escores de Apgar de 8 no primeiro
minuto e de 9 no quinto. Ao exame físico inicial identificou-se hipertelorismo com fendas palpebrais oblíquas para
cima, narinas antevertidas, boca em V invertido e alteração de língua indicativa de presença de hamartoma.
Verificou-se também a presença de polidactilia pós-axial de ambas as mãos, com presença de 7 dedos, e de
sindactilia entre os quarto e quintos dedos. Havia também polidactilia pré-axial de ambos os pés, com presença de
sindactilia pacial entre os dois primeiros dedos. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento evidenciou DSAV
completo do tipo C de Rastelli com ventrículos balanceados, não se identificando artérias pulmonares centrais, bem
como artéria pulmonar direita/colateral para pulmão direito; arco aórtico identificado até a artéria carótida esquerda,
sem visualização da continuação, e comunicação ventrículo-arterial com valva de saída única do ventrículo direito. A
angiotomografia realizada no mesmo dia também revelou átrio único, truncus arteriosus do tipo IV sem colaterais e
drenagem venosa pulmonar direita para átrio direito.
CONCLUSÃO
Os achados clínicos observados em nosso caso, incluindo os cardíacos, são compatíveis com o diagnóstico de
SOFD do tipo II, ou síndrome de Mohr. Malformações cardíacas, em especial o DSAV, têm sido descritas em
pacientes com este subtipo de SOFD. Contudo, o truncus arteriosus, tal como observado em nosso paciente, é
considerado um achado bastante raro.
Palavras-chaves: Síndrome oro-fácio-digital, Defeito de septo atrioventricular, Truncus arteriosus, Cardiopatia
congênita
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