SEE 2015 ER NINOS

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II Congreso Iberoamericano de Epidemiología y Salud Pública
registados, 11,6% (n = 129) tinham anencefalia, 17,6% (n = 196) tinham
espinha bífida e 3,8% (n = 42) tinham encefalocelo. A prevalência reduziu entre 2004 (4,01/10.000) e 2007 (2,14/10.000) (p < 0,001) mas
aumentou entre 2008 e 2013 (p = 0,049). O uso preconcepcional de
ácido fólico foi referido por 13% (n = 1.228) das mulheres, 48%
(n = 4.598) iniciaram o suplemento no início da gravidez, 7% (n = 682)
não tomou ácido fólico e 32% (3.134) dos registos não continha informação. O suplemento foi utilizado antes da gravidez por mulheres
com profissões que exigem maior diferenciação académica (p < 0,001).
Foram sobretudo as grávidas com idades inferiores a 19 anos que não
tomaram ácido fólico (p < 0,001). De referir que, apesar de não ser estatisticamente significativo (p = 0,079), aumentou de 7,3% (2010) para
13% (2013) a percentagem de grávidas que não tomou ácido fólico até
ao final do 1º trimestre de gravidez.
Conclusiones/Recomendaciones: Os resultados encontrados sugerem associação entre algumas características maternas e o consumo de ácido fólico na fase periconcepcional. O aumento das taxas de
prevalência de DTN nos últimos anos e a escassa percentagem de mulheres que tomam ácido fólico antes da gravidez parecem mostrar a
necessidade de surgirem medidas de promoção desta medida de prevenção primária, quer junto das populações, quer junto dos profissionais de saúde.
517. MORBIMORTALIDAD HOSPITALARIA
DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES
RARAS EN ASTURIAS, 1996-2013
L. Pruneda González, E. García Fernández, M. Margolles Martins
SpainRDR, Oficina de Investigación Biosanitaria, Asturias; Consejería
de Sanidad, Asturias.
Antecedentes/Objetivos: Las enfermedades raras (ER) tienen una
prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Un número elevado, principalmente anomalías congénitas y otras de base genética,
se diagnostican en edad pediátrica. Objetivo: describir los casos de ER
hospitalizados en edad pediátrica, analizar su frecuencia y conocer la
mortalidad hospitalaria, en el primer año de vida y en toda la etapa
pediátrica de los pacientes.
Métodos: Estudio descriptivo. Fuente de información: registro del
CMBD de los hospitales de Asturias. Periodo: 1996-2013. Se seleccionaron todas las altas de pacientes menores de 15 años con algún código diagnóstico (C1-C13) de ER -según listado de SpainRDR. Se
analizó sexo, edad, tipo de alta, días de estancia, año de diagnóstico y
enfermedad (código CIE9-MC).
Resultados: Se registraron 12.269 altas hospitalarias de casos pediátricos de ER que corresponden a 8.647 pacientes. El 58% fueron
varones. El número anual medio fue 709 altas: mín. 631 (410 personas) en 2001, máx. 801 (580 personas) en 2013. En el momento del
diagnóstico el 51% (4.478) de los pacientes era menor de 1 año, el 28,9%
menor de 1 mes. La estancia media fue de 9,7 ± 18,9 días (máxima: 627
días). Se identificaron 550 códigos de ER diferentes. Al 81% de pacientes se les diagnosticó 1 ER, al 13% dos, al 3,4% tres ER y al 2% restante
cuatro o más (máximo: 15 códigos por paciente). Por grupos de enfermedad, las anomalías congénitas son las más diagnosticadas (93%)
seguidas de las enfermedades endocrinas, de la nutrición y metabolismo (13%), de la sangre (11,5%) y del sistema nervioso (4,3%). Las ER más
frecuentes por grupo CIE son sarcoidosis (135.1, 2 casos), linfangioma
(228.1, 46), otras anomalías del metabolismo de proteínas del plasma
(271.3, 220), púrpura alérgica (287.0, 250), mioclonus (333.2, 36), sd.
mucocutáneo linfonodular febril agudo (446.1, 74), alveolitis fibrosa
idiopática (516.3, 13), acalasia y cardioespasmo (530.0, 9), nefritis y
nefropatía sin especificación de histopatología renal (583.9, 25), sd.
Stevens-Johnson (695.13, 4), AR juvenil poliarticular crónica o no especificada (714.30, 46) y las CIV (745.4, 654 casos). El 1,6% de altas
(2,3% pacientes) fueron exitus. El 72,3% (146) son menores de 1 año
(mediana 1 mes, IQR: 1-15) y su estancia media 17,9 días. Las anomalías congénitas presentan la mayor mortalidad absoluta (141 casos),
aunque la mortalidad relativa de las enfermedades del sistema respiratorio y circulatorio fue mayor (7,1% y 4,6% frente a 1,6%).
Conclusiones/Recomendaciones: El paciente pediátrico con ER
hospitalizado en Asturias es principalmente varón menor de 1 año
con alguna anomalía congénita. El registro de ER es fundamental para
conocer con más detalle cada una de las patologías.
Financiación: PI FIS, expediente IR11/RDR-XX para 2012-2014.
708. NEFROCHUS: FIRST DIAGNOSTIC/PROGNOSTIC TESTS
FOR ALL HEREDITARY KIDNEY DISEASES
L. Sousa Silva, L. Besada Cerecedo, O. Lama González, B. Sobrino,
P. Regueiro Casuso, J. Amigo Lechuga, A. Carracedo,
C. Díaz Rodríguez, M. García González
Group of Genetics and Developmental Biology of Renal Diseases,
Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS); Galician
Public Foundation of Genomic Medicine, Santiago de Compostela;
Department of Nephrology, University Hospital Complex of Santiago
de Compostela.
Antecedentes/Objetivos: Our group is mainly focused on the study
of hereditary kidney diseases. These diseases are associated with mutations in a large number of genes. Sanger is a traditional and reliable
method for sequencing, but new generation sequencing (NGS) has
improved this method in a time and cost effective manner.
Métodos: We have developed a strategy of four panels/tests have,
including all known genes related to all hereditary renal disorders:
- Panel for Common Cystic Diseases: This panel includes 8 genes associated with the most prevalent form in the population of PKD, and
therefore more likely to be responsible for the disease. Diagnostic/
prognostic Panel for all Cystic Diseases: This panel includes the complete list of 72 genes associated with cystic disease. Diagnosis/prognosis Panel for all glomerular kidney diseases: Includes the
sequencing of 26 genes associated with hereditary glomerular disease. Diagnostic/prognostic Panel for all tubular kidney diseases: Includes the sequencing of 36 genes associated with hereditary tubulo/
interstitial disease.
Resultados: The in silico design of these tests predict a coverage of
98.50% of the target region (coding and flanking exons) for the panel
of common cystic disease, 99.06% for the panel including all cystic
diseases, 99.97% for the panel including all glomerular kidney diseases, 99.70% for the diagnostic/prognostic panel for all tubular kidney disease. We have tested the optimal real depth coverage for each
individual panel, obtaining an optimal real coverage of 96.4% (n = 64),
96.8% (n = 22), 98.47% (n = 27), 98.13% (n = 26), respectively for each
panel at > 30X of depth read.
Conclusiones/Recomendaciones: Here we present the first genetic strategy for the diagnosis/prognosis of all hereditary renal disorders in cost/efficient manner.
713. VALIDATION OF A GENETIC TEST FOR PROGNOSIS
AND DIAGNOSIS OF ALL CYSTIC KIDNEY DISEASES
L. Besada Cerecedo, L. Sousa Silva, O. Lamas González,
P. Regueiro Casuso, M. Durán, C. Vázquez, M. Gil Calvo,
C. Díaz Rodríguez, M. García González
Group of Genetics and Developmental Biology of Renal Diseases,
Health Research Institute of Santiago de Compostela; Department of
Nephrology, University Hospital Complex of Santiago de Compostela.
Antecedentes/Objetivos: Polycystic Kidney Disease (PKD) is a
group of genetic disorders characterized by the bilateral formation
and progressive expansion of renal cysts that lead to end stage kidney