avaliação da ressonância magnética de corpo

AVALIAÇÃO DA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DE CORPO INTEIRO COMO ESTRATÉGIA DE RASTREAMENTO
PARA A DETECÇÃO PRECOCE DE TUMORES EM PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME DE LIFRAUMENI
1
Autores
Instituição
2
1
2
Daniele Paixão Pereira , Marcos Duarte Guimarães , Amanda França de Nóbrega , Rubens Chojniak ,
1,3
Maria Isabel Achatz
1
2
ACCC - Departamento de Oncogenética - A.C. Camargo Cancer Center (São Paulo, SP), ACCC 3
Departamento de Imagem - A.C. Camargo Cancer Center ( São Paulo, SP), CIPE - ACCC - Centro de
Pesquisa Internacional – AC Camargo Cancer C (São Paulo, SP)
Resumo
OBJETIVOS
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome autossômica dominante rara associada a mutações germinativas
no gene TP53. Portadores apresentam um alto risco de desenvolver vários tipos de câncer de início precoce,
principalmente câncer de mama pré-menopausa, sarcomas, tumores cerebrais e carcinomas adrenocorticais.
Estratégias de rastreamento para o diagnóstico precoce em portadores constituem um grande desafio devido ao
amplo espectro tumoral e idade diversificada de apresentação dos tumores. A ressonância magnética de corpo
inteiro (RMCI) tem sido proposta como uma estratégia de triagem para esses pacientes. No Brasil, há uma alta
prevalência de uma mutação fundadora (p.R337H TP53) presente em 0,3% da população do sul/sudeste do país.
Devido à modificadores genéticos, os tumores em portadores p.R337H ocorrem em uma idade mais tardia. Trata-se
de uma questão de saúde pública, uma vez que sua ocorrência pode estar presente em um grande número de
pessoas na região mais populosa do país. O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia da RMCI como estratégia de
rastreamento em portadores p.R337H e em portadores de mutações da LFS clássica.
MÉTODOS
Um total de 91 RMCI foram realizadas em 60 portadores de mutação germinativa no gene TP53 (50 portadores
p.R337H – 83%) num período de 27 meses, incluindo 31 pacientes que realizaram uma segunda RMCI cerca de 12
meses após a primeira.
RESULTADOS
Duas lesões malignas foram detectadas pela RMCI: (1) em uma portadora p.R337H do sexo feminino, 19 anos de
idade, a RMCI demonstrou alterações corticais renais bilaterais, confirmadas com ressonância magnética abdominal
que mostrou uma lesão nodular no rim direito, que foi removida cirurgicamente e a avaliação anatomopatológica
confirmou o diagnóstico de carcinoma de células renais; (2) em uma portadora p.R337H, sexo feminino, 30 anos, a
RMCI detectou um nódulo sólido em mama direita, sendo realizada ressonância magnética das mamas para melhor
avaliação da lesão, cuja biópsia confirmou o diagnóstico de carcinoma ductal "in situ'' em mama direita, além de um
tumor phyllodes benigno. Achados incidentais foram detectados em 30 dos 60 pacientes e outros exames
complementares de imagem foram realizados em 9 dos 30 casos excluindo-se doenças malignas e nenhuma biópsia
foi necessária. Não foram detectadas lesões malignas nos 10 pacientes portadores da LFS clássica.
CONCLUSÃO
Os resultados preliminares deste estudo demonstram a viabilidade e eficácia da RMCI na detecção de lesões
malignas entre os 50 portadores da mutação p.R337H no gene TP53.
Palavras-chaves: Li-fraumeni, ressonância magnética de corpo inteiro, rastreamento
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