Doença de Huntington - Diagnóstico Molecular

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Doença de Huntington - Diagnóstico Molecular
Doença de Huntington - Diagnóstico Molecular
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A doença de Huntington (HD) é um distúrbio neurodegenerativo, autossômico dominante, que afeta
aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos. O distúrbio geralmente se apresenta entre os 30 e 50
anos de idade, embora já tenha sido observado casos de Huntington em pacientes jovens e idosos.
A doença de Huntington é caracterizada por uma perda progressiva do controle motor (coréia:
movimentos involuntários) e por problemas psiquiátricos, incluindo demência e distúrbios afetivos. O curso
clínico da doença é inexoravelmente progressivo. Tipicamente, o intervalo entre o diagnóstico inicial até a
morte é de aproximadamente 15 a 18 anos.
Estudos moleculares recentes demonstraram a existência de uma mutação (expansão) responsável
pela doença de Huntington. Esta mutação corresponde a um aumento na repetição de trinucleotídeos
(CAG) situada na região do gene HD do cromossomo 4. Esta expansão CAG do gene HD é polimórfica na
população. As pessoas não afetadas tipicamente têm de 8 a 36 cópias desta repetição. As pessoas com
doença de Huntington podem ter de 36 a mais de 100 cópias da repetição. Indivíduos com expansão entre
37 a 39 repetições podem apresentar manifestações clínicas ou não. Quanto maior o número de
expansões, mais precoce é a apresentação clínica da doença. Porém o fenótipo não tem correlação com o
número de expansões.
Departamento de Genética Humana do IHP
O Instituto Hermes Pardini realiza realiza a pesquisa da mutação no gene HD para diagnóstico da
doença de Huntington pela Técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A pesquisa desta
mutação deve ser realizada quando se deseja obter um diagnóstico diferencial das doenças
neuropsiquiátricas com as quais a doença de Huntington é freqüentemente confundida, ou mesmo para
identificar a herança da mutação em pacientes assintomáticos que apresentam risco para a doença de
Huntington.
Envio do material
O exame é realizado utilizando-se DNA extraído de células do sangue colhido em EDTA, sendo
necessário, no mínimo, 1,5 mL de sangue para o estudo. O material deverá ser mantido em temperatura
ambiente por até 2 dias ou em até 7 dias e refrigerado entre 2° e 8°C. Não há necessidade de jejum.
Liberação
21 dias úteis
Referências bibliográficas
Squitieri F, Berardelli A, Nargi E, Castellotti B, Mariotti C, Cannella M, Lavitrano ML, de Grazia U, Gellera
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