Nome do exame

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Nome do exame
Nome do exame: Polipose Adenomatosa Familiar, Teste de DNA
Código:
• PNS
Sinonímias:
• FAP
• Polipose Familial do Cólon (FPC)
• Polipose Adenomatosa Intestinal
• Síndrome de Gardner (GS)
• Polipose Adenomatose de Cólon Atenuada (AAPC)
• Síndrome de Turcot
Prazo para resultado:
• 45 a 60 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5
a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais
tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não
podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos, grau de parentesco
com o indivíduo afetado.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Utilização de anticoagulante impróprio.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Amplificação por Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR) dos 15 exons codificantes do gene
APC. Os produtos da PCR foram seqüenciados e analisados utilizando seqüenciamento
automático fluorescente dideoxi (Hum Mut, 2000, 15:7-12; Hum Genet, 2001, 109:121-124).
Estratégia da análise genética:
• Seqüenciamento completo do gene.
Valores de referência:
• Normal: negativo para mutações no gene APC.
• Alterado: positivo para mutações no gene APC.
Interpretação dos resultados:
• A maioria das mutações no gene APC (cerca de 80%) estão associadas com a forma herdada de
câncer de cólon polipomatoso.
• Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivíduo vir a apresentar
Polipose Adenomatosa Familiar.
• Um resultado normal (ou negativo) reduz a possibilidade do indivíduo vir a apresentar a doença.
Indicações do exame:
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares afetados
pela Polipose Adenomatosa Familiar.
• Pacientes que possuem suspeita clínica sugestiva de Polipose Adenomatosa Familiar.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Câncer de Intestino Colo-retal não-polipomatoso - Seqüenciamento completo dos genes MLH1,
MSH2 e MSH6, Código NP1, Setor de Genética Molecular.
• Instabilidade de Microssatélites - Amplificação e análise por eletroforese em gel de
poliacrilamidade de pelo menos 5 (ou mais) marcadores genéticos do tipo microsatélite, Código
MSI, Setor de Genética Molecular.
• Polipose Adenomatosa Familiar – Análise da mutação I1307K, freqüente em judeus, Código APJ,
Setor de Genética Molecular.
• Polipose Adenomatosa Familiar – Teste de proteína truncada no gene APC, Código APD, Setor
de Genética Molecular.
• Polipose Adenomatosa Familiar, Análise de Ligação, Código A26, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante com alta
penetrância e expressividade variável, afetando aproximadamente 1 em 8.000 indivíduos. O gene
responsável por esta doença é o APC, localizado em 5q21-q22. Existem cerca de 200 mutações
germinativas diferentes no gene APC. A maioria das mutações leva a terminação da cadeia
protéica. O gene APC consiste de 15 exons com tamanho de 8.5kb.
• A doença é caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos coloretais (de cem a
milhares). A idade de manifestação destes pólipos varia, geralmente desenvolvendo-se durante a
segunda e terceira década da vida. E a probabilidade de que este pólipos desenvolvam um
câncer coloretal é quase 100%, a não ser que eles sejam tratados por uma colectomia profilática.
• Pólipos podem ocorrer no trato gastrointestinal superior, apesar do risco de malignidade ser
menor que os adenomas colônicos. Manifestações extraintestinais da doença incluem: cistos
epidermóides, osteomas, tumores desmóides, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação da
retina (CHRPE) e anomalias dentais (dentes supra-numerários),
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterara conduta médica para o indivíduo e permite suspender
condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica preditiva à um custo
menor e com menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais.
• Na ausência de indicações clínicas, o teste preditivo pode influenciar nas decisões de plano de
vida.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em Genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área
de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica e Biologia Molecular.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o
laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail
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e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes
envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização do exame, com Bioquímicos e Biológos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para cada
tipo de caso (por exemplo: um teste para múltiplos agentes infecciosos, teste para uma mutação
específica do gene, um painel de mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente-SAC (ligação gratuita) ou pela Internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas mais diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente um gene implicado na doença será estudado. Mutações em outros genes não serão
detectadas.
• Para o teste preditivo, o Laboratório Genetika, não realiza o exame sem o consentimento
informado e aconselhamento genético prévio do indivíduo.
• Como o teste preditivo tem grande envolvimento emocional, são importantes os cuidados com os
aspectos psicológicos do paciente, incluindo aconselhamento genético pré e pós exame.
• Identificar a mutação específica em um parente afetado ou estabelecer a ligação de um marcador
com o gene mutado dentro da família, é recomendado antes de todo teste preditivo.
• Teste preditivo de crianças assintomáticas em risco para desordens de início tardio dos sintomas,
não é recomendado quando não se tem acompanhamento médico e psicológico.
• Um resultado alterado não significa que o indivíduo obrigatoriamente vai desenvolver os sinais e
sintomas da doença.
• Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação
inconclusiva.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cirurgia do Aparelho Digestivo
• Cirurgia Geral
• Clínica Médica
• Gastroenterologia
• Gastroenterologia Pediátrica
• Neurologia
• Odontologia
• Oncologia
• Oncologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas preliminares:
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• Samowitz WS, Slattery ML, Sweeney C, Herrick J, Wolff RK, Albertsen H. APC mutations and
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• Pagenstecher C, Gadzicki D, Stienen D, Uhlhaas S, Mangold E, Rahner N, Arslan-Kirchner M,
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familial adenomatous polyposis: a case report with mixed features and review of genotypephenotype correlation. Arch Pathol Lab Med. Nov;129(11):1401-4, 2005.

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