DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE ULLRICH Grupo de

VIII Jornada Científica
Faculdades Integradas de Bauru - FIB
ISSN 1980-5543
2014
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE ULLRICH
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Ludmila Mariane de Castro ; Vanessa de Oliveira Jacobini ; Ana Paula de Toledo ;
2
Ana Paula Akashi
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Alunas do curso de Fisioterapia – Faculdades Integradas de Bauru – FIB [email protected]
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Professora do Curso de Fisioterapia – Faculdades Integradas de Bauru – FIB
Grupo de trabalho: FISIOTERAPIA
Palavras-chave: Distrofia muscular congênita, colágeno VI, distrofia de Ullrich.
Introdução: A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias
caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas na infância, já no primeiro ano de
vida, são miopatias hereditárias geralmente de herança autossômica recessiva, apresentam
grande heterogeneidade genética e clínica. A DMC forma de Ullrich, descrita em 1930, é
caracterizada clinicamente por retrações articulares proximais dos membros,
hiperextensabilidade das articulações distais e fraqueza e atrofia muscular difusa (FREITAS
et al., 2005). ROCCO et al.,(2005) comentam que a fraqueza muscular predominam nas
porções proximais dos membros, mas os músculos paravertebrais, mastigatórios e faciais
também são acometidos na DMC. De acordo com o autor a eletroneuromiografia revela na
maioria dos casos um padrão tipicamente miopático. Dessa maneira o prognóstico depende
do grau do comprometimento da musculatura respiratória e do desenvolvimento de
deformidades da coluna vertebral. As DMC são geneticamente e clinicamente hereditárias,
heterogêneas com herança autossômica recessiva predominante, caracterizada por
hipotonia congênita, atraso no desenvolvimento motor, inicio precoce de fraqueza
progressiva, bem como padrão histopatológico de distrofia contraturas articulares proximal e
distal conjunta de hiperflexibilidade. A deambulação independente é perdida na infância, e
em casos graves não é alcançada (REED, 2009). Na adolescência, a fraqueza muscular
impede a criança de andar e nessa fase o comprometimento da musculatura respiratória e
cardíaca estão acometidas. Por esse motivo, problemas respiratórios estão em grande
evidência e são comuns nas distrofias musculares e estão relacionados à fraqueza dos
músculos respiratórios (ROCCO et al., 2005). A insuficiência respiratória é resultado da
fraqueza muscular progressiva com restrição ventilatória, caracterizada por diminuição da
capacidade vital forçada (CVF) e força muscular respitatória. A insuficiência respiratória é
precoce e progressiva e pode exigir suporte ventilatório artificial na primeira ou segunda
década de vida (MISCIONE et al., 2005). Com intuito de melhorar a qualidade de vida, a
fisioterapia visa retardar a perda da função motora e minimizar as infecções respiratórias.
Dentre os recursos utilizados na fisioterapia a hidroterapia tem sido a forma mais eficaz para
DMC, com relação aos treinos de atividades funcionais, amplitude de movimento. Tendo em
vista que os efeitos fisiológicos da imersão e princípios físicos da água elevam o trabalho
cardiorespiratório, deve-se ficar atento à presença de sinas e/ou sintomas. de desconforto
respiratório, tais como, cianose labial e extremidades, batimento de asa de nariz e fadiga
excessiva, que podem gerar à insuficiência respiratória durante a sessão de hidroterapia.
(ALBUQUERQ et al, 2012).
Objetivo: Mostrar através desta revisão de literatura a eficácia da Fisioterapia na melhora
da qualidade de vida de pacientes portadores de distrofia muscular congênita.
Relevância do estudo: Por se tratar de uma patologia rara, a Fisioterapia vem sendo
bastante eficaz na melhora da qualidade de vida dos pacientes e no retardo da evolução da
doença.
VIII Jornada Científica
Faculdades Integradas de Bauru - FIB
ISSN 1980-5543
2014
Materiais e Métodos: Foi realizada pesquisa nas bases de 2000 a 2014, Lilacs, Scielo,
Bireme, Pubmed. Os critérios de inclusão foram artigos publicados, que apresentavam as
palavras chaves. Foram estudados artigos originais de pesquisas, incluindo editoriais, metaanálise, revisão de literatura e relatos de casos. Também foram incluídos trabalhos
apresentados em congressos e textos. Os critérios de exclusão foram todos os artigos que
não se enquadraram nestes padrões e aqueles que não tratam de distrofia muscular
congênita.
Resultados e Discussão: Visando compreender melhor a função respiratória e motora dos
pacientes portadores de DMC, Albuquerque et al. (2012), realizaram um estudo com 13
pacientes cadeirantes, com diagnóstico de distrofia muscular, todos os pacientes realizavam
fisioterapia motora, respiratória, hidroterapia e terapia ocupacional. Foi realizada avaliação
respiratória através da espirometria, os pacientes escolhidos foram os que obtiveram
CVF<40% e que realizavam fisioterapia aquática, para verificar a força muscular respiratória
foi realizado manovacuometria para obtenção de PImax e PEmax. Foi realizado atendimento
em hidroterapia, com uma fisioterapeuta especializada em terapia aquática em doenças
neuromusculares, onde os objetivos foram, manutenção da amplitude de movimento e
aperfeiçoamento das habilidades funcionais em imersão para manutenção da função
motora, foram enfatizados movimentos ativos e livres, treino de equilíbrio, ortostatismo e
marcha. Os participantes não apresentaram nenhum desconforto respiratório como:
batimento da asa do nariz, cianose labial e de extremidades e fadiga excessiva, em repouso
e durante a atividade aquática. Os pacientes que apresentaram sinais de desconforto
tiveram a fisioterapia interrompida e depois contra-indicada.
Conclusão: Através deste estudo conclui-se que as deformidades da DMC ocorrem
precocemente, agravando as limitações funcionais decorrentes da fraqueza muscular
excessiva. Conforme os estudos, um programa precoce de reabilitação, dando atenção aos
grupos musculares mais afetados, as habilidades motoras comprometidas e a função
pulmonar tornam-se muito importantes. Assim, a hidroterapia, tem se mostrado eficaz no
tratamento de DMC, mas sugerem-se outros estudos com esse método.
Referências:
Albuquerque, P. S.; Fernandes, A. S. N.; Favero. F. M.; Langer, A. L.; Caromano, F. A.
Desconforto respiratório em pacientes com distrofia muscular e restrição ventilatória
grave durante sessão de hidroterapia. Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do
Desenvolvimento, São Paulo, v. 12, p. 29-35, 2012.
FREITAS ,R. T.i L. de; ZANOTELI, E.; MORITA, M. P. A.; OLIVEIRA, A. S. B. Análise da
expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita. Arq Neuropsiquiatr 2005; 63(2B):514-518.
MISCIONE, M. T.; BRUNO, F.; REPAMONTI, C.; NERVUTI, G.; ORSINI, R.; FALDINI, C.
Body Composition, Muscle Strength, and Physical Function of Patients with Bethlem
Myopatht and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. The ScientificWorld Journal, Itália, v
2013, p.1-6. 2013. Article ID 152684.
REED. U. C. Congenital muscular dystrophy: Partll.Departamento de Neurologia, Faculdade
de Medicina da Universidade de São Paulo, ArqNeuropsiquiatr, São Paulo, v. 67, p.
344,2009.
ROCCO, F. M.; LUIZ,F.H.G.; ROSSATO, A. J.; FERNANDES, A. C.; OLIVEIRA, A. S. B.;
BETETA, J. T.; ZANOTELI, E. Avaliação da função motora em crianças com distrofia
muscular congênita com deficiência da merosina. ArqNeuropsiquiatr, São Paulo SP, v. 63,
p.298-299.2005.