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Reunião dos Núcleos APDPN, 2-3.Dez.2011, Guimarães 1
Palestras
EPIDEMIOLOGIA DO CMV
Sílvia Lopo
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge I.P
O citomegalovírus (CMV) é um vírus ubíquo, sem predomínio sazonal conhecido e
com uma prevalência que varia, nos EUA, entre 50% e 85% em adultos (CDC, 2006).
A epidemiologia do CMV é diferente nas várias regiões do mundo e nos diferentes
grupos etários e socioeconómicos. Geralmente, os grupos socioeconómicos mais
elevados apresentam uma seroprevalência mais baixa e adquirem a infeção mais
tarde. A caracterização do estado imunitário da população residente em Portugal
Continental, no âmbito do 2º Inquérito Serológico Nacional, permitiu conhecer a
prevalência do CMV no País e estudar alguns aspetos epidemiológicos, contribuindo
para determinar que grupos na população apresentam maior prevalência e que grupos
estão mais suscetíveis a casos incidentes (Lopo et al., 2004a). Os resultados indicam
que a infeção pelo CMV é muito prevalente na população estudada (77,0%) e ocorre
sobretudo nos primeiros anos de vida. No entanto, a partir do grupo etário dos 10 aos
14 anos, verificou-se um aumento da prevalência em indivíduos do sexo feminino, o
que poderá corresponder a um maior contacto que os indivíduos do sexo feminino têm
com crianças que podem estar a excretar vírus, o que representará um modo de
transmissão horizontal do CMV e um risco para as mulheres grávidas e para as
trabalhadoras em jardins de infância. O facto de 24,5% e 18,5% de mulheres em idade
fértil (dos 20 aos 29 anos e dos 30 aos 44 anos respetivamente) serem suscetíveis
para o CMV, leva-nos a admitir um considerável risco para a infeção congénita por
este vírus.
O CMV é a principal causa de infeção viral congénita, com uma incidência mundial que
varia entre 0,4% e 2,2% do total de nascimentos e com um quadro de infeção que
pode envolver qualquer órgão e variar entre padrões de doença ligeiros e limitados,
até apresentações graves e disseminadas da doença, resultando em mais de 20% de
mortalidade perinatal e uma morbilidade com impacto social e económico. A infeção
primária materna durante a gestação é responsável por cerca de 40% de transmissão
intrauterina, em contraste aos 0,5% estimados em infeções recorrentes durante a
gravidez. Segundo estudos efetuados por diferentes grupos de trabalho portugueses,
a proporção da infeção congénita pelo CMV numa população da região de Lisboa e
numa população da Beira Interior utilizando o método de referência (deteção de vírus
na urina pelo método de cultura shell-vials) foi de 0,7% e 0,4%, respetivamente (Lopo
et al, 2004b; Almeida et al, 2010); Paixão e col., utilizando a técnica de PCR em
amostras de sangue obtidos dos Guthrie Cards, encontraram uma proporção da
infeção congénita pelo CMV, de 1,1% em Portugal Continental e Ilhas e de 0,7% na
região de Lisboa (Paixão et al, 2009).
O rastreio serológico pré-concecional para o CMV, aconselhado desde 2006 na
circular normativa nº2/DSMIA, como componente básico dos cuidados préconcecionais, vem acentuar a importância em conhecer, nas mulheres que pretendem
2 Reunião dos Núcleos APDPN, 2-3.Dez.2011, Guimarães
Palestras
engravidar o seu perfil imunitário para o CMV (Ministério da Saúde, 2006). Para
mulheres gestantes, a fonte mais provável de infeção é o contacto com urina ou saliva
de crianças. Nos casos em que se deteta a suscetibilidade às infeções causadas por
este vírus, o clínico tem a possibilidade de elucidar as mulheres sobre os riscos
associados à aquisição de infeção pelo CMV durante a gravidez e sugerir a adoção de
medidas preventivas que reduzam a transmissão do vírus, diminuindo a possibilidade
de ocorrência de infeção congénita e que passam sobretudo por alterações simples de
comportamento. Ainda em fase de ensaios clínicos encontram-se algumas
terapêuticas experimentais de imunização passiva e de administração de antivíricos a
grávidas infetadas pelo CMV. Com o objetivo de diminuir a mortalidade e as sequelas
da infeção pelo CMV, são utilizadas terapêuticas com compostos antivíricos,
nomeadamente com o ganciclovir, nas crianças gravemente afetadas. A prevenção
mais eficaz da infeção congénita pelo CMV requer a implementação de um esquema
de vacinação. No entanto, enquanto se aguarda o desenvolvimento e disponibilização
de uma vacina adequada, são necessárias medidas de prevenção e acompanhamento
das grávidas.
Continua a existir a necessidade em aumentar o conhecimento sobre o impacto em
Saúde Pública da infeção congénita pelo CMV e a sua associação com os deficits
nestas crianças, uma vez que o seu acompanhamento envolve enormes custos
financeiros. Apesar de, tanto quanto é do nosso conhecimento, ainda não ter sido
publicado nenhum estudo sobre os custos sociais do CMV em Portugal, a infeção
congénita por este vírus já é reconhecida nos EUA e em vários países da Europa,
como um condicionante social importante, devido aos elevados custos, quer
associados ao tratamento e apoio às crianças com sequelas, quer ao absentismo
profissional dos pais e ao acompanhamento das famílias afetadas.
CDC ver Centers for Disease Control and Prevention. Department of Health and Human Services (USA). About CMV – General
information. 2006 Fev [consultada em 2009 Nov 24]. Disponível em: http://www.cdc.gov/cmv/facts.htm
Lopo S, Vinagre E, Palminha P. Vírus Citomegalo. In: Ministério da Saúde. Direcção-Geral da Saúde (Portugal). Avaliação do programa
nacional de vacinação e melhoria do seu custo-efectividade: 2º inquérito serológico nacional: Portugal Continental 2001-2002. Lisboa:
DGS; 2004(a). p. 101-11.
Lopo S, Palminha P, Pité M, Caçador T, Vinagre E, Pereira MA, Paixão MT, Brito MJ, Garrote JM, Carreiro H, Machado MC. Infecção
congénita pelo vírus citomegalo: resultados preliminares. RPDI 2004(b);1:14-7.
Ministério da Saúde. Direcção-Geral da Saúde (Portugal). Prestação de Cuidados Pré-Concepcionais. Circular Normativa Nº: 02/DSMIA
2006 Jan [consultada em 2006 Set 28]. Disponível em: www.dgs.pt
Paixão P, Almeida S, Gouveia P, Vilarinho L, Vaz Osório R. Prevalence of human cytomegalovirus congenital infection in Portuguese
newborns. Euro Surveill [publicação periódica online] 2009 Mar [consultada em 2009 Jun 9];14(9):pii=19135. Disponível em:
http://www.eurosurveillance.org/images/dynamic/EE/V14N09/art19135.pdf
Almeida A, Gouveia P, Jorge A, Mendes A, Duarte C, Faria N, Paixão P. Infecção congénita por Citomegalovirus. Prevalência numa
população da Beira Interior. Acta Pediatr Port 2010;41(4):162-5.
Palestras
UNIVERSAL CMV ANTENATAL SCREENING
YVES VILLE
Palestras
INFECÇÃO CONGÉNITA POR CITOMEGALOVÍRUS
Teresa Loureiro
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Centro Hospitalar S. João, Porto
À infecção primária pelo CMV segue-se um estado latente, durante o qual pode ocorrer
reactivação periódica. A infecção secundária pode dever-se a esta reactivação ou à reinfecção com uma diferente estirpe. Cerca de 0.6 a 1.4% das mulheres grávidas adquirem
infecção primária por CMV e não é conhecida a percentagem das que apresentam
reactivação ou re-infecção. A transmissão vertical ocorre em cerca de 30% das grávidas
com infecção primária e em 1,4% com infecção secundária. O diagnóstico de infecção fetal
é realizado através da determinação do DNA viral no liquido amniótico (LA). A
amniocentese deverá ser realizada se infecção primária materna ou sinais ecográficos
sugestivos de infecção por CMV. Em caso de infecção secundária, a serologia materna
não é fiável para excluir infecção congénita por CMV quando os sinais ecográficos são
evidentes. Para efeitos diagnósticos, a amniocentese permite determinar a presença do
CMV no LA através de PCR, com uma sensibilidade de 90 a 98% e especificidade 92-98%
ou através da cultura para CMV. Não está indicada a avaliação da carga viral. A colheita
de LA só deve ser efectuada após as 21 semanas e pelo menos 5-7 semanas após a data
estimada da infecção. A cordocentese não está indicada para diagnóstico. Esta técnica
invasiva apresenta um risco de perda fetal de 1 a 3% e está aconselhada nos casos de
doença grave, para documentar trombocitopenia inferior a 100 000/mm,3 a qual está
relacionada com mau prognóstico. A detecção de alterações ecográficas é um dos
parâmetros que mais se relaciona com o prognóstico. O odds ratio para mau desfecho é
7.2 na presença de alterações não cerebrais e de 25.5 se lesões cerebrais são visíveis. As
possíveis alterações ecográficas do Sistema Nervoso Central são: microcefalia,
calcificação dos bordos dos ventrículos laterais e áreas talâmicas; ventriculomegalia;
imagens vasculares “em candelabro”; lesões císticas occipitais (frequentes), cistos
temporais, porencefalia; hidrocefalia (menos frequente), polimicrogiria, cistos da matriz
germinal, hipoplasia/agenesia do corpo caloso, hipoplasia do cerebelo e variante DandyWalker; cistos do plexo coroideu; holoprosencefalia. Sistema gastro-intestinal – intestino
hiperecogénico; focos hiperecogénicos hepáticos e esplénicos; hepatoesplenomegalia;
ascite. No Sistema cardiovascular – cardiomegalia; cardiomiopatia, derrame pericárdico,
defeitos cardíacos septais; arritmia; Sistema urinário – rins hiperecogénicos; hidronefrose;
Biometrias – restrição de crescimento fetal (RCF) grave e habitualmente precoce; Líquido
amniótico – oligoâmnio associado a RCF (mais comum); hidrâmnio associado a hidrópsia
fetal; Placenta – placentomegalia; Outros – derrame pleural e pericárdico, ascite, hidrópsia
fetal. Alguns estudos demonstraram que a Ressonância Magnética Fetal (RMN) oferece
informação adicional, especialmente no que diz respeito ao cérebro fetal, permitindo o
diagnóstico de alterações cerebrais em 46% dos casos classificados como normais pelo
exame ecográfico. Apesar dos resultados promissores, o papel da RMN não está ainda
perfeitamente estabelecido, sugerindo-se a sua realização em casos de calcificações
cerebrais ou hepáticas detectadas em ecografia.
Palestras
TRATAMENTO DA INFECÇÃO POR CMV
EXPERIÊNCIA DA MATERNIDADE DR. ALFREDO DA COSTA
Maria Luísa Martins
Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Dr. Alfredo da Costa
Entre Janeiro de 2004 e Dezembro de 2010 instituímos terapêutica com Valaciclovir,
segundo o esquema proposto pelo Prof. Yves Ville, em 10 grávidas com infecção fetal por
CMV confirmada por PCR positiva no líquido amniótico.
Caracterizamos esta população quanto à idade, índice obstétrico e profissão.
O motivo de referênciação foi em 7 casos por alterações serológicas maternas sugerindo
primoinfecção na gravidez e por alterações ecográficas do SNC nos restantes.
Descrevemos as anomalias ecográficas encontradas durante a evolução da gravidez.
Analisamos os resultados do estudo analítico fetal por cordocentese (plaquetas, GGT,
carga viral) no sentido de avaliação do prognóstico e do efeito terapêutico.
Refere-se o papel da Ressonância Magnética Nuclear como complemento de estudo
imagiológico e seus contributos particulares.
A terapêutica com Valaciclovir foi iniciada antes das 25 semanas em 5 casos.
Verificaram-se 3 interrupções de gravidez e 7 partos de termo. Foi colhido sangue do
cordão umbilical após o parto e comparados os valores de plaquetas, GGT e carga viral
com os valores anteriores à terapêutica (dados da cordocentese ) em 2 casos.
Confirmou-se virúria positiva em todos os recém-nascidos e identificaram-se inclusões
virais no estudo anátomo-patológico dos fetos de IMG.
3 recém-nascidos fizeram Ganciclovir durante 6 semanas.
Uma criança tem paralisia cerebral e surdez, 2 têm surdez grave bilateral tendo feito
implante coclear, 2 têm diminuição da acuidade audiltiva ligeira e unilateral, 1 corioretinite
unilateral e 1 está bem.
Palestras
RASTREIO SISTEMÁTICO PÓS-NATAL DO VÍRUS CITOMEGÁLICO HUMANO
Maria Teresa Neto
Unidade de Cuidados Intensivo Neonatais, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa
Cental, EPE.
Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa
Introducão: O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção
congénita em todo o mundo. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O
registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela Unidade de
Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria entre 2006 e 2011, encontrou
uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN
sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000
RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e
Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados
diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a
incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7%
das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas
13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é
considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as
sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança
pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas
cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se
mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande
utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal
objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução
mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste
tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o
preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou
confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia
de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio
mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na
sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção
terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas,
nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.
Palestras
TOXOPLASMOSE CONGÉNITA
Marina Moucho
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Centro Hospitalar S. João, Porto
O Toxoplasma gondii (T. gondii) é um parasita cuja infecção afecta quase um terço da
população mundial e cuja prevalência nos países industrializados tem vindo a decrescer
nos últimos 30 anos, com uma seroprevalência entre os 15-45 anos de 10 a 50%.
A contaminação pode, ocorrer através da ingestão de oócitos presentes em alimentos e
água e pode também ocorrer como consequência duma higiene deficitária (via fecal-oral).
No Homem, o modo de contaminação mais frequente parece ser a ingestão de cistos
viáveis presentes na carne crua ou insuficientemente cozida.
A infecção materna tem uma incidência de 1 a 14 por 1000, com uma incidência elevada
nos países europeus, sendo actualmente a França o país europeu com maior incidência
reportada de infecção por T.gondii na gravidez. No entanto, a infecção congénita ocorre
apenas em 0,2 a 2 de cada 1000 nascimentos.
A transmissão materno-fetal dá-se, quase exclusivamente, quando a infecção é adquirida
pela primeira vez durante a gravidez. A taxa de transmissão vertical varia durante a
gravidez, sendo cerca de 5 % às 12 semanas e aumentando para cerca de 80% na
gravidez de termo. Inversamente, a gravidade da doença diminui com a idade gestacional
à data de infecção, com 60% de casos de doença grave às 12 semanas e apenas 5% no
final da gravidez.
A infecção materna é, na grande maioria dos casos, assintomática. Assim, o diagnóstico
deverá ser efectuado através da determinação das serologias. Em Portugal, faz-se por
rotina o rastreio serológico, quer na pré-concepção, quer como parte dos cuidados prénatais. O diagnóstico fetal da toxoplasmose é feito através da pesquisa do T.gondii no
líquido amniótico. O parasita atinge o feto por via transplacentar e os seu efeitos vão
depender do ser grau de “virulência”, da resposta imune materna e da idade gestacional
aquando da infecção. A ecografia fetal tem um importante valor prognóstico e é
aconselhada a sua realização seriada em mulheres com infecção durante a gravidez.
Grande número de estudos recentes tem vindo a questionar a eficácia do tratamento prénatal da toxoplasmose. Apesar de se continuarem a aguardar estudos randomizados
acerca deste assunto, o tratamento ante-natal continua a ser a única arma disponível para
tentar evitar a afecção fetal.
A profilaxia primária faz-se através do ensino de comportamentos que evitem o contacto
com as fontes de infecção.
Palestras
VARICELA: VACINA PRÉ-CONCEPCIONAL
Fátima Negrão
Maternidade Bissaya Barreto – Coimbra
A Varicela é uma doença predominantemente da infância, geralmente benigna e altamente
contagiosa (taxa de transmissão 61-100%). Os adolescentes e adultos são mais
susceptíveis a complicações graves, com um risco de morte 25 vezes superior ao das
crianças. A infecção na mulher grávida acarreta um risco adicional para a mulher,
nomeadamente pela maior incidência de pneumonite que, sem tratamento, pode ser fatal
em cerca de 40% dos casos. Há também riscos para o feto e recém-nascido (RN) quando
a grávida contrai a varicela. Se a infecção ocorre até às 28 semanas de gestação (maior
risco entre as 13 e 20 semanas) pode surgir o Síndrome de Varicela Congénita
caracterizado por RCIU, hipoplasia dos membros com cicatrizes cutâneas, microcefalia,
atrofia cortical, corioretinite e cataratas. No recém-nascido pode ocorrer uma varicela
neonatal grave quando a doença materna se manifesta desde 5 dias antes e até 2 dias
após o parto (RN exposto ao vírus sem que existam anticorpos maternos para o proteger
da doença – risco de mortalidade até 31%).
Felizmente em Portugal a maioria das mulheres em idade fértil são imunes ao vírus da
varicela (cerca de 98%). Mesmo naquelas em que a história de varicela é desconhecida ou
incerta, a percentagem de seropositividade é muito elevada (cerca de 94%).
Actualmente existem em Portugal duas vacinas contra a varicela (Varivax® e Varilrix®). A
vacina da varicela não foi introduzida no plano nacional de vacinação pelo que a
administração desta vacina nas crianças não está recomendada (iria alterar a
epidemiologia da doença com maior risco de surgirem mais casos de varicela em
adolescentes e adultos, altura em que a doença tem mais complicações). As
recomendações são para administrar a vacina na população em maior risco de doença
grave como é o caso das mulheres não imunes, em idade fértil, antes da gravidez.
Para isso todas as mulheres em idade fértil devem ser inquiridas sobre a existência de
história anterior de varicela e se essa história for negativa ou incerta deve-lhes ser feita a
determinação da serologia para o vírus da varicela. As mulheres não imunes devem ser
vacinadas com 2 doses de vacina da varicela com intervalo de 4 a 8 semanas, tendo o
cuidado de evitar a gravidez durante um mês após cada dose de vacina.
Palestras
SÍFILIS PERINATAL: UMA DOENÇA SUBDIAGNOSTICADA
Manuela Rodrigues
Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar São João, Porto
A sífilis é uma doença provocada por uma infecção transmitida sexualmente, que pode atingir a grávida e
o feto em qualquer altura da gestação. É conhecida desde o século XV, quando grassou, na Europa, a
primeira epidemia conhecida.
Em 1498, Francisco Lopez de Villalobos, natural de Zamora, escreveu o primeiro trabalho científico
sobre sífilis e, em 1530, Hieronymus Fracastorius , médico, matemático, geógrafo e poeta de Verona,
deu o nome à doença num poema épico sobre um pastor chamado Syphilis. Mais tarde, Gale introduziu
a palavra syphilis na língua inglesa e, em 1902, Ballantyne escreveu o tratado de sífilis congénita.
Após a 2ª Guerra Mundial, nova epidemia de sífilis teve lugar na Europa e nos EUA mas, nos anos 50,
com o uso da penicilina, o número de infectados baixou drasticamente.
Apesar de uma completa compreensão da doença e da transmissão do agente infectante e da existência
de tratamento efectivo e de estratégias de prevenção, a sífilis congénita permanece uma doença do
século XXI, surgindo surtos epidémicos por todo o mundo. A causa da não erradicação da doença,
apesar do tratamento ser conhecido, eficaz e barato é multifactorial: surgimento de doenças-satélite que
condicionam maior frequência de sífilis; comportamentos não controlados pelas estruturas da saúde;
incapacidade do sistema de saúde chegar a determinadas franjas da população, que se auto exclui;
surgimento de outras doenças mais “importantes” que fizeram esquecer esta.
O microrganismo causador da sífilis é o Treponema pallidum, membro da ordem das espiroquetas,
família espiroquetacea e género treponema. O homem é o seu hospedeiro natural e o contacto sexual é
quase exclusivamente o seu modo de transmissão.
O espectro da sífilis perinatal é semelhante, em vários aspectos, a outras infecções nas quais o
organismo infectante se espalha por via hematogénea da mulher grávida, envolvendo a placenta e
infectando o feto.
A gravidade da infecção fetal depende de vários factores, tais como: o estadio da doença materna e a
idade de gestação. A maior morbilidade ocorre na infecção adquirida durante o 2º trimestre. No 3º
trimestre, o feto pode nascer infectado mas assintomático. O rastreio da sífilis na grávida continua a ser
o método mais indicado para identificar os RN com risco de sífilis congénita.
Nenhum RN deve ter alta sem o conhecimento recente do VDRL da mãe.
Grávida com morte fetal, após as 20 semanas, deve fazer rastreio da sífilis.
O rastreio deve ser feito com testes não treponémicos – os mais sensíveis. A confirmação deve ser feita
com testes treponémicos – os mais específicos.
O VDRL é um teste não treponémico que usamos para rastreio. O resultado pode ser não reactivo ou
reactivo. Neste caso deve ser titulado e é usado para controlo do tratamento.
O rastreio é obrigatório no 1º, 2º e 3º trimestre. Deve ser efectuada colheita para VDRL na sala de partos
se a gravidez não é vigiada, se se trata de grávida de risco ou se não há determinação no 3º trimestre.
O FTA-abs e o TPHA são exames treponémicos de confirmação da infecção. Se forem positivos,
mantêm-se toda a vida, mesmo após tratamento adequado.
A penicilina é a única terapêutica eficaz contra a sífilis. Na grávida com sífilis há menos de 1 ano:
Penicilina benzatínica 2 400 000 UI – I.M. – 1 toma única. Na sífilis tardia ou latente: Penicilina
benzatínica 2 400 000 UI – I.M. – 1 toma por semana – 3 semanas. É importante tratar o parceiro sexual.
O tratamento das crianças deve ser efectuado quando têm evidência clínica, laboratorial ou radiológica
da doença, quando são filhos de mães com VDRL reactivo, não tratadas, ou só tratadas no último mês
ou se a eritromicina é o antibiótico utilizado ou na ausência de comprovativo de cura materna.
Palestras
OUTRAS INFECÇÕES FETAIS
Maria do Céu Rodrigues
Maternidade de Júlio Dinís, Porto
A infecção fetal e neonatal é uma causa significativa de morbimortalidade imediata e
tardia.
Infecções fetais e neonatais, como a toxoplasmose, sífilis, rubéola, citomegalovírus e
herpesvirus, com apresentações clínicas semelhantes - exantema e achados oculares –
têm sido classicamente agrupadas, sob o acrónimo TORCH.
A infecção congénita por rubéola, podendo resultar em abortamento, morte fetal, surdez,
cataratas, malformações cardíacas e sequelas neurológicas, é totalmente passível de
prevenção pela vacinação. Em 2005, a Organização Mundial de Saúde (OMS) – Europa –
estabeleceu como meta, eliminar a rubéola e prevenir a rubéola congénita, no continente
europeu, até 2010. Não tendo atingido os objectivos em todas as regiões europeias, a
OMS em 2010, renovou e prolongou até 2015, o compromisso de prevenção da rubéola
congénita.
A infecção neonatal pelo virus herpes simples, com elevada morbilidade e mortalidade
mesmo quando tratada, pode ser adquirida “in utero”- infecção congénita - , no periodo
perinatal, durante o parto e após o nascimento. A forma perinatal representa 85% dos
casos e afecta 1/3200 nados vivos. O risco de infeção fetal durante o trabalho de parto, é
maior quando a infecção primária ocorreu na gravidez e aumenta com a proximidade ao
parto. O quadro clinico na infecção primária, pode variar de uma forma muito sintomática,
até formas subclinicas ou inteiramente assintomáticas. Não estando indicado o rastreio
universal, destaca-se na abordagem individual, a importância da história sugestiva de
infecção herpética da grávida e companheiro. A suspeita ou diagnóstico clinico, o exame
físico, o diagnóstico laboratorial, permitem implementar a nível individual, as medidas que
visam diminurir o risco de infecção neonatal.
O Parvovirus B19, descoberto acidentalmente em 1975, agente do eritema infeccioso ou
5ª doença, pode ser causa de hidrópsia e morte fetal.
O virus da coriomeningite linfocítica tem sido associado a hidrocefalia, calcificações
periventriculares e corioretinite e é provavelmente um teratógeneo subdiagnosticado.
Palestras
CURRENT STATUS OF NONINVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS: AN OVERVIEW
Diana W. Bianchi, M.D.
Professor of Pediatrics, Obstetrics, and Gynecology,
Tufts Medical Center and Tufts University School of Medicine, Boston, MA, USA
[email protected]
Cell-free (cff) fetal nucleic acids are novel biomarkers for prenatal diagnosis that can be
studied using quantitative or qualitative analysis of maternal plasma or serum. Most of the
cell-free fetal (cff) DNA circulating in maternal blood comes from the placenta. Cff DNA
levels are elevated in preeclampsia, placental abnormalities, unstoppable preterm labor,
and trisomies 13 and 21. When the fetus has a gene that is not shared by the mother,
prenatal diagnosis can occur by real-time PCR amplification of that gene, (e.g., diagnosis
of achondroplasia using FGFR3 mutation detection). Noninvasive prenatal diagnosis
(NIPD) using cff DNA has transitioned to routine clinical care for Rhesus D in many
countries in Europe. This has resulted in reduced administration of Rhesus D
immunoglobulin for women carrying Rhesus D negative fetuses. NIPD for fetal sex
determination is indicated for a fetus at risk of congenital adrenal hyperplasia (CAH), an Xlinked condition, or ambiguous genitalia detected on ultrasound examination. A recent
meta-analysis performed by our group on the accuracy of noninvasive fetal sex
determination using amplification of Y-chromosome sequences showed that the
performance of the test improves after 7 weeks of gestation and achieves 100% sensitivity
by 20 weeks. Substantial progress has been made in NIPD of aneuploidy. The year 2011
will be viewed retrospectively as the “watershed year” for the NIPD of trisomy 21 using
massively parallel sequencing (MPS) techniques. This approach has already transitioned to
clinical care in China and the United States. There is every indication that the maternal
plasma sequencing test will also accurately detect other aneuploidies such as trisomies 13
and 18, as well as major fetal chromosome deletions. MPS is currently more expensive
than serum screening, but it has the advantage that it can substantially reduce the number
of invasive procedures performed. My talk will also cover some of the ethical issues posed
by the new technologies as well as novel opportunities for fetal treatment.
Palestras
GENOTIPAGEM FETAL DO GENE RHD NO PLASMA MATERNO
Fátima Monteiro, Pedro Bastos, Marina Ferreira, Gilberto Tavares, Ana Amorim, Carolina
Rocha, Fernando Araújo
Centro Biologia Molecular – Serviço de Imuno-Hemoterapia do Centro Hospitalar São João
Quando uma mulher RhD-negativa está grávida de um feto RhD-positivo ou recebe uma
transfusão RhD incompatível pode ser sensibilizada contra o antigénio que não possui
(antigénio D). A sensibilização através da gravidez pode ocorrer devido a hemorragia fetomaterna (HFM), na qual uma pequena porção de sangue fetal entra via placenta na
circulação materna. A incompatibilidade RhD feto-materna constitui a principal causa de
Doença Hemolítica do Recém Nascido (DHRN), estando também associada aos casos
mais severos. O antigénio D encontra-se bem desenvolvido nos eritrócitos aos 30-40 dias
de gestação, podendo a FMH ocorrer a partir das seis semanas de gestação, aumentando
o seu risco de ocorrência com o progresso da gravidez.
A incompatibilidade devida ao antigénio D ocorre em cerca de 10% de todas as gravidezes
ocorridas em Caucasianas e Afro-americanas, sendo cerca de 20% dos fetos RhDpositivos, com anti-D materno no seu soro, gravemente afectados in utero.
No início dos anos 60, Stern et al demonstraram que a administração de imunoglobulina
(Ig) anti-D podia prevenir a sensibilização ao antigénio D. A IgG anti-D policlonal é obtida a
partir do plasma de voluntários masculinos RhD-negativos imunizados através da
exposição a células D-positivas. Os potenciais riscos da administração de imunoglobulinas
incluem hemólise devido à presença de anticorpos anti-A e anti-B, alergia e transmissão
de doenças. Além de ser um recurso caro, é de reduzida disponibilidade em algumas
regiões do mundo. Actualmente é recomendado que as grávidas Rh negativas efectuem
imunoprofilaxia quando realizam algum procedimento invasivo ou às 28 semanas de
gestação e até 72 horas pós-parto. Embora no futuro esta IgG anti-D possa ser produzida
através de produtos recombinantes ou monoclonais, eliminando os riscos infecciosos
associados, ainda não há perspectiva de que esta seja uma realidade a curto prazo.
Em 1997, Lo et. al confirmaram a existência de ácido desoxiribonucleico (DNA) fetal livre
(cell-free fetal DNA – cffDNA) na circulação materna por PCR em tempo real, trabalhos
que constituíram a primeira demonstração da presença de DNA fetal no plasma materno.
Esta descoberta possibilitou o desenvolvimento de técnicas não invasivas de diagnóstico
pré-natal, que representam uma grande vantagem sobre os métodos convencionais
(amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas), associados a risco de aborto
espontaneo. É possível detectar o DNA fetal livre no plasma materno a partir do primeiro
trimestre, aumentando a sua concentração com a evolução da gravidez, representando no
primeiro trimestre 3,4% do total de DNA livre no plasma materno e no terceiro trimestre
6,2%.
O DNA fetal possui uma semi-vida de 16 minutos após cesariana e entre 10h a 100h após
parto normal, não dando origem a resultados falsos-positivos devido a carry-over de
gravidezes anteriores.
Como a administração de produtos derivados do sangue não está isenta de riscos, foram
efectuados esforços para melhorar técnicas que possam reduzir a sua administração. A
Palestras
determinação do grupo RhD do feto, nas primeiras semanas de gestação, a partir do DNA
fetal livre presente no sangue materno, permite que numa mulher imunizada, quando o
feto é identificado como RhD-negativo, a necessidade da realização de técnicas invasivas
seja reduzida, evitando quer o stress emocional, quer a ocorrência de hemorragia
transplacentária com deterioração das características clínicas e perda do feto relacionada
com os procedimentos. Intervenções clínicas e investigações adicionais desnecessárias
são evitadas, sendo conseguidas consideráveis reduções de custos e poupança de
recursos. Se o feto for RhD-positivo, os procedimentos invasivos podem ser planeados
mais racionalmente.
A viabilidade da genotipagem para o RHD no plasma materno é altamente desejável, uma
vez que evita a administração desnecessária de Ig anti-D, um derivado de sangue, a
aproximadamente 40% das mulheres RhD negativas, grávidas de um feto também RhD
negativo. Não haveria necessidade de realizar procedimentos invasivos com riscos para a
mãe e o feto, o que permite evitar também a sensibilização da grávida, resultado de uma
possível FMH.
A longo prazo, dependendo do desenvolvimento da tecnologia apropriada e do
acompanhamento desta por uma avaliação robusta, a análise do gene RHD no plasma
materno, poderá fazer parte de programas nacionais de rastreio pré-natal para todas as
grávidas Rh negativas.
Palestras
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO EM PORTUGAL: QUE FUTURO?
Sérgio Castedo
Departamento de Genética, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto
O fim iminente do diagnóstico pré-natal invasivo e a sua substituição por métodos mais ou
menos sofisticados de análise genética do feto através do estudo do sangue (ou suas
fracções) da mãe tem sido anunciado repetidamente, desde há mais de 20 anos.
No entanto, a verdade é que o diagnóstico pré-natal invasivo continua a ser (em 2011) a
única forma actual de diagnóstico seguro da maioria da patologia genética fetal, com a
excepção de um número reduzido de situações, tais como determinação do sexo fetal,
pesquisa de mutações de origem paterna, genotipagem Rh, e poucas mais.
Os enormes progressos tecnológicos verificados nos últimos 5 anos (e muito
especialmente nos últimos 2 anos) com a aplicação crescente de técnicas de
sequenciação em massa, bem como da detecção de diferenças epigenéticas entre o ADN
fetal e o ADN materno representam uma nova promessa nas perspectivas de podermos
dispor em breve de um método fidedigno de diagnóstico pré-natal não invasivo.
Resta saber se a sensibilidade dos métodos em causa representam, de facto, um
diagnóstico (que evitaria o recurso a métodos invasivos), ou apenas mais um rastreio (que
apenas limitaria o recurso ao referidos métodos), porventura melhor do que os existentes.
Estes aspectos, bem como as questões dos custos materiais dos métodos serão
discutidos.
Comunicações Orais
ABORTAMENTOS TARDIOS: QUAL O PAPEL DA INFECÇÃO?
Castro T1, Ramalho C1, Brandão O2 ,Montenegro N1
1
2
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Serviço de Anatomia Patológica
Centro Hospitalar de São João; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal
Introdução: Os abortamentos tardios ocorrem em cerca de 1-2% das situações de
gravidez, sendo a sua causa, frequentemente, desconhecida. Apesar da infecção se
associar ao parto pré-termo, com alguma frequência, não se conhece a prevalência das
infecções nos abortamentos tardios.
Objectivo: Avaliação dos casos de abortamento tardio e identificação da frequência das
infecções.
Material e métodos: Avaliação retrospectiva dos casos de abortamento tardio ocorridos
num hospital terciário em 2010. Foram recolhidos dados clínicos, anatomopatológicos e
microbiológicos. Procedeu-se à classificação da causa de morte.
Resultados: Foram submetidos a autópsia 56 fetos do período pré-viável, 51 dos quais
eram abortamentos tardios. Foram identificados 9 casos de gravidez múltipla (18 fetos) e
38 casos de gravidez única.
As causas de abortamento foram: infecção (42,8%, n=24); gravidez múltipla (16%, n=9);
malformações (14,3%, n=8); hematoma retro-placentário (12,5%, n=7); patologia do
cordão (3,6%, n=2) e restrição do crescimento fetal (3,6%, n=2). Não foi esclarecida a
causa do abortamento em 7,1% (n=4) dos casos.
Identificaram-se lesões de infecção em 44,6% dos casos (n=25), distribuída por 9 casos de
gestação múltipla (50%) e 16 casos de gestação única (42,1%). As alterações patológicas
de infecção observadas foram corioamnionite (n=23) e vilite crónica (n=2) com resposta
inflamatória fetal em 19 casos. Os exames culturais foram positivos em 95% dos casos em
que foram efectuados.
Conclusões: À semelhança dos resultados dos poucos estudos existentes, evidencia-se
uma forte associação entre abortamento tardio e infecção. A identificação dos agentes
patogénicos contribui para o melhor conhecimento da fisiopatologia desta complicação da
gravidez.
CASUÍSTICA DE GRÁVIDAS SEGUIDAS NO HOSPITAL FERNANDO FONSECA (HFF)
COM PRIMOINFECÇÃO MATERNA A TOXOPLASMOSE DURANTE A GRAVIDEZ
JANEIRO 2005-AGOSTO 2011
Caeiro, F*; Landim, E*; Dias, G*; Santos, I*; Ferreira, A.*; Santos, A.*; Nazaré, A.*
*Serviço de Obstetrícia do Hospital Fernando da Fonseca
Objectivos e Introdução: A infecção a toxoplasmose durante a gravidez constitui
preocupação dos obstetras e pediatras pelas potenciais complicações que acarreta para o
feto, nomeadamente, no sistema nervoso. Esta infecção é inócua para a mãe
imunocompetente, apresentando um quadro inespecífico que, frequentemente, passa
despercebido, sendo necessário um rastreio serológico para sua identificação. Contudo,
em alguns países, esse rastreio não é recomendado, pela elevada razão custo/benefício,
sobretudo pela baixa prevalência de primo-infecção materna com implicações fetais,
associada aos elevados riscos com intervenções invasivas diagnósticas e terapêuticas
desnecessárias. Pretende-se realizar, com este trabalho, um estudo retrospectivo da
experiência da consulta de DPN do Hospital HFF em relação à infecção materna por
toxoplasmose durante a gravidez, entre Janeiro 2005 e Agosto 2011.
Material e métodos: Consulta de registos clínicos, exames complementares de
diagnóstico e pesquisa bibliográfica.
Resultados: Identificaram-se 159 mulheres com supeita de primoinfecção a toxoplasmose
durante a gravidez, das quais com confirmação e aceitação para amniocentese 27. Não se
verificou nenhum resultado positivo por técnica de PCR no líquido amniótico, nem
alterações ecográficas durante a gravidez. Todas as grávidas com infecção materna
confirmada realizaram profilaxia com pirimetamina. No follow-up destes recém nascidos
não se verificou serologia positiva e foram excluídas lesóes neurológicas, oftalmológicas
ou otológicas.
Conclusões: Este trabalho reiterou a baixa prevalência da primoinfecção durante a
gravidez, assim como o baixo risco de infecção fetal. Face ao panorama económico
nacional e perante os dados obtidos, somos levados a questionar a recomendação
nacional do rastreio para toxoplasmose, actualmente preconizado no período préconcepcional e uma vez em cada trimestre, na grávida não imunizada.
INFECÇÃO POR CITOMEGALOVÍRUS NA GRAVIDEZ – 11 ANOS DE EXPERIÊNCIA
Nunes C., Araújo C., Centeno M., Pinto L., Melo A., Graça L. M.
[email protected]
Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução
Hospital Santa Maria – CHLN
Introdução: O citomegalovírus (CMV) é a causa mais frequente de infecção viral
congénita, podendo originar alterações auditivas e/ou cognitivas. A incidência de infecção
materna é de 1-4%, sendo a taxa de transmissão vertical de 30-40%. Dos recém-nascidos
infectados 5-10% apresentam sequelas graves.
Material e Métodos: Estudo retrospectivo (Janeiro 2000 a Dezembro 2010) dos casos de
suspeita de infecção a CMV ocorridos na gravidez, através da consulta de processos
clínicos.
Resultados: Durante o período de estudo foram vigiadas no nosso Departamento 12
grávidas por suspeita de infecção a CMV. Foram excluídos 2 casos, por dados
incompletos. As grávidas tinham em média 28 anos e a maioria foi referenciada à consulta
no 2.º trimestre da gravidez.
Oito grávidas realizaram amniocentese, tendo sido detectada a presença de CMV no
líquido amniótico em 5. Estes 5 casos resultaram em: 2 interrupções médicas de gravidez,
1 morte fetal e 2 recém-nascidos (um dos quais com atraso psico-motor grave). As
restantes 3 grávidas tiveram alta hospitalar.
Uma grávida efectuou cordocentese às 33 semanas, por alterações ecográficas suspeitas
de infecção a CMV; tendo o resultado sido positivo e apresentando o recém-nascido
sequelas neurológicas.
Verificou-se uma interrupção voluntária de gravidez às 9 semanas.
Nenhuma grávida realizou terapêutica específica para a infecção.
Conclusão: Na nossa série, a taxa de infecção materna a CMV foi inferior à descrita na
literatura (3,5/10000 vs 1-4/100). Das 12 grávidas com suspeita de infecção, 2 tiveram
recém-nascidos com sequelas neurológicas graves. Em ambos os casos existiam
alterações ecográficas fetais do SNC.
INFECÇÃO CONGÉNITA POR CITOMEGALOVÍRUS: ALTERAÇÕES ECOGRÁFICAS
PRÉ-NATAIS – CASUÍSTICA DE UMA UNIDADE DE MEDICINA FETAL E
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Vale Fernandes, E.1; Ramos, T.1; Braga, L.1; Carvalho, L.1; Mesquita, A.2; Estrada, A.2; Gil,
B.1; Cadilhe, A.1; Jardim Pena, D1.
1
2
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga, Portugal.
Serviço de Patologia Clínica do Hospital de Braga, Braga, Portugal.
Introdução: A infecção por citomegalovírus (CMV) constitui a infecção congénita viral
mais frequente, com uma prevalência ao nascimento de cerca de 0,5% (0,2-2,5%). A
grande maioria das infecções congénitas é assintomática. Um exame ecográfico pré-natal
normal não exclui infecção fetal (apenas 21% dos fetos infectados apresentam anomalias
ecográficas – alterações dos sistemas nervoso central, gastro-intestinal, cardíaco e
urinário, restrição de crescimento fetal, placentomegalia, alterações no volume de líquido
amniótico, derrames pleural e pericárdico, hidrópsia fetal).
Material e métodos: Análise retrospectiva de todos os casos de infecção congénita por
CMV que realizaram exames ecográficos na UMFDPN do Hospital de Braga, no período
de 2006-2010.
Resultados: 15190 nados-vivos no Hospital de Braga. Infecção congénita por CMV em 7
casos (idade gestacional mediana no diagnóstico – 25 semanas): avaliação ecográfica
normal (N=2), ventriculomegalia (N=1), agenesia do corpo caloso (N=1), calcificações
intra-hepáticas (N=1) e cerebrais (N=2), intestino hiperecogénico (N=1), hepatomegalia
(N=1), derrame pericárdico (N=1), oligoâmnios (N=1) e focci cardíaco ecogénico (N=2).
Conclusão: Todas as grávidas com infecção por CMV devem ser submetidas a avaliação
ecográfica pré-natal de forma a detectar alterações sugestivas de afecção fetal. Alterações
ecográficas nas avaliações pré-natais conferem pior prognóstico a longo prazo.
SÍFILIS CONGÉNITA
REALIDADE DA MATERNIDADE DR. DANIEL DE MATOS
Magalhães M., Mação P., Franco S., Afonso E., Ramalho R., Moura P.
Consulta Obstetrícia/Infecciologia e Consulta Pediátrica de Patologia Geral
Serviços de Obstetrícia e Neonatologia
Hospitais da Universidade de Coimbra
Introdução: A Sífilis Congénita (SC) embora rara e passível de prevenção continua a
assomar-se como um importante problema de Saúde Pública. Enquanto doença infecciosa
com uma das maiores taxas de transmissão vertical, o seu rastreio e tratamento
atempados e eficazes são de uma importância fulcral, prevenindo assim todos os seus
resultados adversos.
Discussão: Desde Janeiro de 2005 foram diagnosticados quatro casos de SC em recémnascidos (RN) de mulheres cujo parto ocorreu na Maternidade Dr. Daniel de Matos, com
posterior seguimento pediátrico.
Em dois dos RN o diagnóstico de SC foi unicamente serológico. Apesar da confirmação de
Sífilis Tardia nas mães, ambas tiveram uma gravidez mal vigiada. Em nenhum dos casos
foi realizado o tratamento preconizado, tendo sido administrada a Penicilina G a menos de
um mês do parto. Um dos partos ocorreu às 35 semanas.
O terceiro RN com diagnóstico serológico de SC apresentou transitoriamente alterações
na ecografia transfontanelar, e posteriormente foi notada assimetria craniana. Gravidez
vigiada regularmente, com Sífilis Precoce (SP) diagnosticada no segundo trimestre. O
tratamento apesar de atempado não foi administrado nas doses adequadas.
Por último, RN com diagnóstico precoce de Neurossífilis. Serologia compatível com SP no
segundo trimestre de gestação, que embora mal vigiada, cumpriu terapêutica em doses
adequadas. Ecografias pré-natais apenas a revelar dilatação piélica bilateral.
Conclusão: Os casos de Sífilis Precoce têm aumentado na última década, enlevando
assim a necessidade de um rastreio e tratamento eficazes, por força a prevenir, tratar e
acompanhar adequadamente todos os RN expostos à infecção.
INFECÇÃO FETAL POR CMV: ACHADOS ECOGRÁFICOS
Maternidade Dr. Alfredo da Costa (M.A.C.), 2006-1010
Mourinha, V.; Gomes, G.; Carrilho, B.; Martins, L.; Correia, J.
Centro de Diagnóstico Pré-Natal - Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC)
Introdução: O citomegalovirus(CMV) é a principal causa de infecção congénita.
A suspeita de infecção ocorre principalmente devido a alterações serológicas maternas ou
ecográficas fetais.
Materiais e Métodos: O objectivo do presente estudo é determinar quais as principais
alterações ecográficas associadas aos 17 casos de infecção fetal por CMV registados na
M.A.C., entre 2006 e 2010. Foram ainda avaliados: motivo e idade gestacional de suspeita
(serológica ou ecográfica), evolução e desfechos da gravidez, evolução do recém-nascido
e resultados de estudos anatomo-patológicos fetais nos casos de interrupção médica de
gravidez (IMG).
Resultados: Verificou-se existir um número significativo de suspeitas baseadas em
alterações ecográficas (11/17), cuja idade gestacional média de detecção foram as 24
semanas. Registaram-se como alterações mais prevalentes no sistema nervoso central
(SNC) o reforço periventricular (7), ventriculomegalia (6) e microcefalia (2), e extra-SNC o
intestino hiperecogénico (6), desaceleração/restrição de crescimento (3), derrame
pericárdico (3), alterações placentares (3), ascite (2) e oligoâmnios (2).
Verificaram-se 9 IMG (identificadas inclusões virais em 8) e 8 partos (morte neonatal (1),
paralisia cerebral (2), alterações auditivas (4), oftalmológicas (1), sem alterações (1)).
Conclusões: A infecção congénita a CMV pode ter sequelas graves para o feto. Embora o
diagnóstico definitivo dependa da amniocentese, a ecografia tem um papel preponderante
para estabelecer um prognóstico e a presença de alterações constitui um mau indicador,
tal como se verificou nesta série. Verificou-se uma elevada taxa de suspeição baseada na
ecografia, o que reflecte a sua importância na detecção destas situações, uma vez que o
rastreio serológico não é recomendado.
Posters
P1
CORRELAÇÃO ENTRE OS ACHADOS CLÍNICOS E ANATOMOPATOLÓGICOS EM
CINCO CASOS DE INFECÇÃO FETAL POR CITOMEGALOVÍRUS HUMANO
Rasteiro C1, Ramalho C1, Brandão O2, Montenegro N1
1
2
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Serviço de Anatomia Patológica, Centro Hospitalar de São
João; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal
Introdução: A infecção congénita por citomegalovírus humano (HCMV) tem uma
prevalência elevada e continua a levantar questões diagnósticas e de abordagem
perinatal. Apresentamos uma avaliação dos fetos com infecção por HCMV submetidos a
autópsia.
Material e Métodos: Do total de autópsias efectuadas num hospital terciário (1/2002 a
6/2011) foram seleccionados os casos com infecção por HCMV. Foram recolhidos dados
clínicos, analíticos, ecográficos e anatomopatológicos.
Resultados: Foram identificados cinco casos, três resultantes de interrupção médica da
gravidez (IMG) e duas mortes fetais tardias de causa desconhecida. As idades
gestacionais variaram entre 23 e 35 semanas. Duas das IMG foram efectuadas às 23
semanas na sequência da identificação de uma carga vírica elevada no líquido amniótico.
Nestes casos havia inclusões víricas dispersas mas não se detectaram anomalias
morfológicas. Nos casos de idade gestacional mais avançada, para além das inclusões
víricas, havia repercussões mais exuberantes no encéfalo (microcefalia, dilatação do
sistema ventricular, ependimite e encefalite), fígado (necrose hepática quase-maciça),
pâncreas e rim. A autópsia permitiu efectuar o diagnóstico nos dois casos de morte fetal,
em que não havia suspeita pré-natal (num caso as serologias maternas não eram
suspeitas).
Conclusões: As repercussões da infecção fetal por HCMV são mais evidentes e mais
graves em idades gestacionais mais avançadas, traduzindo uma acção multiorgânica mais
prolongada do vírus. Este trabalho reforça a importância da autópsia nos casos de morte
fetal de causa desconhecida no estabelecimento do diagnóstico etiológico. Para além
disso, constitui uma ferramenta importante na compreensão do comportamento desta
infecção no feto.
Posters
P2
DIFERENTES EXPRESSÕES DA INFECÇÃO POR CITOMEGALOVIRUS
Canas Marques, R1; Carvalho, L2
1
Serviço de Anatomia Patológica do Instituto Português de Oncologia Lisboa Francisco Gentil
(IPOLFG)
2
Unidade de Fetopatologia do Serviço de Anatomia Patológica do Centro Hospitalar Ocidental de
Lisboa (CHLO)
Introdução: A infecção pré-natal a citomegalovirus (CMV) é facilmente diagnosticada quer
por testes serológicos quer pela presença das típicas inclusões nucleares e
citoplasmáticas ao exame histológico.
Apesar da infecção fetal a CMV ser um achado pouco comum em autópsia, esta é uma
importante causa de infecção congénita com consequente anomalia do desenvolvimento
fetal.
O objectivo do nosso trabalho é caracterizar a expressão morfológica fetoplacentária da
infecção por CMV.
Material e Métodos: Foram revistas as autópsias fetais realizadas na unidade de
fetopatologia do CHLO, entre Janeiro de 2008 e Setembro de 2011 e seleccionados casos
de infecção a CMV, com ou sem diagnóstico prévio.
Resultados: Foram estudados 4 casos de infecção a CMV. A expressão morfológica
macroscópica foi incaracterística. Em 3 deles, todos com idade gestacional superior a 20
semanas, identificaram-se inclusões citomegálicas nos tecidos fetal e placentar, um deles
sem diagnóstico serológico. Não houve predominância geográfica dos casos.
Conclusões: A infecção a CMV é uma das causas de morte fetal in útero, durante
segundo trimestre da gravidez, e o seu diagnóstico deve ser sempre considerado. O
estudo serológico pode ser o único factor diagnóstico, uma vez que, as inclusões
citomegálicas nem sempre estão presentes no estudo histopatológico.
Posters
P3
VÍRUS HERPES HUMANO TIPO 6 COMO CAUSA DE MIOCARDITE E DE DEFEITO
CARDÍACO CONGÉNITO
Ramalho C1, Monterroso J2, Simões J3, Brandão O4, Montenegro N1
1
1
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Centro Hospitalar S. João, Faculdade de Medicina do Porto ;
2
3
4
Serviços de Cardiologia Pediátrica , Microbiologia e Anatomia Patológica , Centro Hospitalar S.
João
Descreve-se um caso de miocardite fetal em que o estudo PCR detectou a presença de
vírus herpes humano tipo 6 (HHV-6).
Uma primigesta, 15 anos, 22 semanas, sem antecedentes de relevo, foi referenciada por
cardiomiopatia dilatada fetal. O ecocardiograma fetal mostrou dilatação dos ventrículos e
da aurícula direita, contractilidade reduzida no ventrículo direito e ausente no esquerdo,
consistente com cardiomiopatia dilatada. Existia estenose mitral e aórtica. Foi efectuada
interrupção de gravidez.
A autópsia mostrou um coração dismórfico com dilatação dos ventrículos, mais exuberante
à esquerda, válvula tricúspide dilatada com espessamento da cúspide septal, válvula mitral
com fusão das comissuras e espessamento fibroso das cúspides e válvula aórtica
estenótica. O exame histológico detectou infiltrado de células mononucleadas e alguns
neutrófilos no interstício do miocárdio, áreas de miocitólise e desorganização dos miócitos,
correspondendo a miocardite.
A pesquisa de vírus (sangue e miocárdio) por PCR foi positiva para HHV-6 no miocárdio.
A presença de DNA vírico no miocárdio permite atribuir a causa da miocardite ao HHV-6 e
é favorável a uma relação causal entre o vírus e a anomalia cardíaca. O vírus induziu
lesões de miocardite e as alterações reparativas, num coração em desenvolvimento, terão
sido a causa do defeito cardíaco.
Apesar do HHV-6 ter sido associado a miocardite em adultos e crianças, ainda não tinha
sido previamente implicado em infecção fetal. Este é o primeiro caso de infecção in utero
associada a miocardite e anomalia cardíaca.
Posters
P4
INFECÇÃO POR PARVOVÍRUS B19: NEM SEMPRE O QUE PARECE É…
Arteiro D1, Ramalho C1,3, Brandão O2, Matias A1,3, Montenegro N1,3
1
2
Centro de Diagnóstico Pré-Natal, Serviço de Ginecologia e Obstetrícia; Serviço de Anatomia
3
Patológica, Centro Hospitalar de São João; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto,
Porto, Portugal
Introdução: A infecção por parvovírus B 19 (PVB19) tem uma incidência de 3,3-3,8%
durante a gravidez e pode associar-se a hidrópsia e morte fetal. A maioria das infecções
têm desfecho favorável e o vírus não parece ser teratogénico.
Os autores descrevem um caso de infecção fetal por PVB19, cujo diagnóstico pré-natal foi
de síndrome polimalformativo associado a hidrópsia.
Caso clínico: Grávida de 26 anos, 2G1P, casal não consanguíneo, grupo sanguíneo O Rh
negativo (casal), foi referenciada às 21 semanas por hidrópsia fetal grave. A ecografia
mostrou feto com encurtamento rizomélico dos membros, tórax estreito, suspeita de
iniencefalia, hidrópsia grave, rins hiperecogénicos e regurgitação tricúspide.
Amniocentese: cariótipo 46,XX e pesquisa de DNA-PVB19 positiva. Perante suspeita de
displasia esquelética e hidrópsia grave, o casal solicitou interrupção da gravidez. A
velocidade máxima em sístole na artéria cerebral média era compatível e a cordocentese
confirmou anemia fetal grave. Autópsia: feto com biometria e maturidade correspondentes
a 20 semanas, com excepção do crescimento ósseo com valores para 19 semanas;
edema generalizado do tecido subcutâneo, distensão abdominal acentuada, hipoplasia
pulmonar, hematopoiese extra-medular exuberante com inclusões víricas características
de PVB19 no núcleo de eritroblastos, fígado com lesões de necrose coagulativa. Placenta
com hidrópsia e sinais de infecção por PVB19.
Concusões: O atingimento do crescimento ósseo, provavelmente consequente à hipóxia
sustentada, no contexto da anemia grave devido à infecção por PVB19, foi uma
manifestação importante neste caso. Isto demonstra a necessidade de um estudo
etiológico exaustivo para estabelecer com segurança o diagnóstico no caso de alterações
ecográficas atípicas.
Posters
P5
UM CASO DE HYDROPS FETALIS ASSOCIADA A TUMOR DA REGIÃO MALAR
Rodrigues A.1, Gasparinho G.2, Carvalho L.1, Toller A.3, Cirurgião F.3
1
Unidade de Fetopatologia - Serviço de Anatomia Patológica - Hospital Egas Moniz, CHLO- Lisboa.
Serviço de Anatomia Patológica, Institutuo Português de Oncologia Francisco Gentil, EPE, Lisboa.
3
Serviço de Ginecologia e Obstetricia, Hospital São Francisco Xavier, CHLO - Lisboa.
2
Introdução: A etiologia neoplásica é responsável por menos de 5% dos casos de hydrops
fetal. Em tumores da região cervical a hydrops resulta de compressão das estruturas
vasculares cervicais. Embora raras estas situações estão habitualmente associadas a
morte fetal in útero. O exame ecográfico permite a sua identificação, a avaliação dos
limites e do volume tumoral, assim como, a relação com estruturas vasculares. No entanto,
só o exame fetopatológico permite avaliar a verdadeira extensão da neoplasia e a sua
caracterização histológica.
Material e métodos: Apresentamos o caso de um feto hidrópico, do sexo feminino, com
tumor cervical/face identificado em ecografia às 20 semanas de gestação com morte fetal
in útero 24h depois do diagnóstico.
Mãe de 20 anos, primipara, sem antecedentes familiares nem pessoais relevantes.
Gravidez vigiada, sem intercorrências até às 20 semanas, quando recorre ao Serviço de
Urgência com quadro séptico do qual vem a falecer 48h depois.
Resultados: No exame necrópsico, para além da hydrops, identificou-se uma massa
sólida na região malar direita com invasão da base do crânio e extensão à região cervical,
múltiplos focos metastáticos na calote craniana, serosas pleural e pericárdica, parênquima
pulmonar e hepático. O exame histológico e perfil imunohistoquimico do tumor e das
metástases foi compatível com Neuroblastoma.
Conclusões: O Neuroblastoma é a neoplasia maligna mais frequente no período
neonatal.
A sua localização extra-adrenal é rara, estando descritos apenas alguns casos na região
cervical e classificados como de melhor prognóstico.
No nosso caso, o volume tumoral e a metastização foram responsáveis quer pela hydrops
quer pela morte fetal.
Posters
P6
DPN DE SINDROME FETAL ALCOÓLICO, UM DESAFIO PARA TODOS
Carvalho L.
Unidade de Fetopatologia, Serviço de A. Patológica (CHLO-Lisboa)
O Espectro Malformativo Alcóolico Fetal é de difícil diagnóstico em DPN, com um largo
espectro de manifestações clínicas que vão desde alterações mínimas inespecíficas,
frequentemente com RCIU, até S. Polimalformativos politópicos que se confundem com
outros de etiologia génica ou cromossómica.
Na ausência de suspeita clínica, o Fetopatologista não poderá fazer este diagnóstico; no
entanto, também ele não deve esquecê-lo e não deve temer inclui-lo como diagnóstico
diferencial.
Apresentam-se alguns casos com e sem diagnóstico e discute-se a sua dismorfologia.
A confirmação da presença deste teratogénio, que pode atingir 1-3/1000 nados vivos e
que é a maior causa não genética de atraso mental, permitirá um Aconselhamento
genético adequado à mãe com a diminuição dos riscos de repetição em gravidezes futuras
e a redução dos gastos sociais com estas famílias.
Posters
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COMPARAÇÃO DA FIXAÇÃO EM FORMOL VS FORMOL-ZINCO NAS
PROPRIEDADES HISTOQUÍMICAS E IMUNOCITOQUÍMICAS DO CÉREBRO FETAL
Gonçalves, Bárbara1; Imperial, Isa1; Santos, Lara1; Ilgenfritz, Raquel2.
1
2
Estudante Curso Anatomia Patológica Citológica e Tanatológica; Médica assistente do serviço de
Anatomia Patológica do Hospital Garcia da Orta.
O exame macroscópico do cérebro fetal e das suas estruturas necessita de fixação
adequada para avaliação de malformações ou outras alterações. O estudo microscópico é
por vezes relevante para a observação do desenvolvimento e da correcta localização das
estruturas que compõe o cérebro, assim como na observação de tumores, para os quais
as técnicas de histoquímica e de imunocitoquímica podem ser muito úteis.
O exame macroscópico do cérebro fetal é difícil devido à sua consistência amolecida, que
se mantém mesmo após fixação com o formol a 10%. A utilização de formol-zinco na
fixação acrescenta firmeza ao tecido, facilitando em muito o manuseio dos tecidos no
exame macroscópico.
O objectivo geral deste estudo consistiu em verificar os efeitos da fixação em formol-zinco
nas técnicas de diagnóstico complementar (histoquímica e imunocitoquímica).
Foram estudadas 20 amostras, 10 fixadas em formol e 10 fixadas em formol-zinco,
colectadas entre os anos de 2006 e 2010, no Hospital Garcia de Orta.
Os resultados obtidos sugerem que a fixação com o formol-zinco não altera as
propriedades tintoriais ou imunocitoquímicas das amostras, sendo portanto tão bom
quanto o formol a 10% para o estudo microscópico deste material. O Formol-zinco tem a
vantagem de facilitar o exame macroscópico, por vezes impossível com outros fixadores.
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P8
BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS (BVC): IMPLEMENTAÇÃO DE UM NOVO
PROTOCOLO EM CASOS DE ALTO RISCO PARA ANEUPLOIDIAS
Rocha A1, Neves JP1, Loureiro T1, Ramalho C2, Matias A2, Dória S3, Carvalho F3,
Montenegro N2
1
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital de S. João, Porto.
CDPN do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto,
Hospital de S. João, Porto.
3
Serviço de Genética, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Hospital de S. João, Porto.
2
Objectivo: Avaliação da implementação de um novo protocolo em casos de alto risco para
aneuploidias.
Material e métodos: Nos casos de alto risco para aneuploidias é sistematicamente
proposta a realização de BVC (4/2010-10/2011). Critérios definidos: rastreio combinado
com risco ≥ 1/200, rastreio combinado positivo com risco < 1/200 com onda a invertida no
DV e/ou regurgitação tricúspide; TN ≥ 3,5 mm e malformação fetal.
Resultados:. A indicação para a BVC (n=42) foi: rastreio combinado ≥ 1/200 (11 casos),
rastreio combinado positivo com risco < 1/200 e DV anómalo e/ou regurgitação tricúspide
(2), TN ≥ 3,5 mm (23) e malformação fetal (5). Em 15 casos (36%) foram diagnosticadas
aneuploidias. Num caso, o resultado foi tetraploidia em mosaico, confirmada no líquido
amniótico (LA). Em 2 casos o cariótipo das vilosidades foi anormal (trissomias 12 e 16),
mas a ausência de alterações ecográficas fez suspeitar de mosaicismo confinado à
placenta, pelo que foi realizada amniocentese, com resultado normal. Em 5 dos casos com
cariótipo normal a resolução foi apenas de 450 bandas; em dois foi repetido o cariótipo em
LA com resultado normal; num terceiro caso o cariótipo pós-natal, por suspeita de
síndrome de Currarino, revelou delecção distal do cromossoma 7.
Conclusão: A aplicação deste protocolo permitiu, num terço dos casos, o diagnóstico de
aneuploidias no primeiro trimestre. Obtivemos 5% de mosaicismo confinado à placenta e
em 12% dos casos foi obtido um cariótipo com baixa resolução. Nestes casos, a repetição
do teste invasivo deverá ser individualizada.
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P9
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE MICROFTALMIA FETAL UNILATERAL
CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURA
Ferreira Carvalho J., Cubal A., Enes P., Marinho C., Rodrigues G., Carmo O.
Serviço de Ginecologia/Obstetrícia
Sector de Diagnóstico Pré-Natal. Responsável – Dr.ª Graça Rodrigues
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa – CHTS. EPE. Penafiel. Portugal
Directora de Serviço – Dr.ª Olímpia do Carmo
Introdução: A microftalmia congénita fetal consiste num globo ocular fetal de tamanho
inferior ao normal. Apresenta uma prevalência ao nascimento de 14/100.000 nados-vivos.
Trata-se de uma patologia complexa do ponto de vista etiológico, tendo sido identificadas
causas cromossómicas, monogénicas e ambientais. Pode ocorrer isoladamente ou como
anomalia integrante de uma síndrome (1/3 dos casos). Usualmente é bilateral, com
excepção da microftalmia congénita isolada, que normalmente é unilateral. O diagnóstico
pré-natal (DPN) desta patologia baseia-se na detecção ecográfica e confirmação por
ressonância magnética nuclear (RMN).
Caso clínico: Primigesta, 30 anos, sem antecedentes pessoais e familiares relevantes.
Gestação sem intercorrências até às 23 semanas, quando é referenciada à nossa
Consulta de DPN por suspeita ecográfica de microftalmia fetal unilateral isolada,
confirmada posteriormente em ecografia e RMN. Efectuada amniocentese – estudos
citogenético e de biologia molecular normais; pesquisa de agentes infecciosos negativa.
Ecocardiograma fetal normal. A gestação decorreu sem outras intercorrências, com parto
eutócico, de termo. Recém-nascido do sexo masculino, Índice de Apgar 9/10 e 3460 gr de
peso. Confirmada microftalmia esquerda congénita. Actualmente com 13 meses de idade
e desenvolvimento psico-motor normal para a idade, não se tendo identificado ainda
qualquer síndrome genético responsável pela patologia.
Conclusão: Este caso clínico relembra uma patologia rara e bastante complexa, não só
do ponto de vista etiológico, mas também do diagnóstico pré-natal e sobretudo do
aconselhamento genético pré-natal. Destaca-se a importância da ecografia obstétrica,
realizada de modo sistemático e minucioso, no seu diagnóstico. Conclui-se a necessidade
de mais investigação na compreensão e orientação desta entidade.
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P10
CITOMEGALOVÍRUS E GRAVIDEZ – CASO CLÍNICO
Enes P. V. ([email protected]), Marinho C., Gomes A., Mota L., Rodrigues G.,
Carmo O.
Centro Hospitalar Tamega e Sousa – Unidade Padre Américo, Penafiel
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia – Unidade de Diagnóstico Pré-Natal
Introdução: A incidência de primo-infecção por Citomegalovírus (CMV) na gestação é 1–
2%. É a infecção vírica congénita mais comum (0.5–2.5%), sendo a principal causa
infecciosa de surdez neuro-sensorial congénita e atraso de desenvolvimento psicomotor. A
infecção primária materna acarreta risco de 30–50% de infecção congénita. A taxa de
transmissão vertical aumenta com a idade gestacional e inversamente à gravidade da
infecção. O diagnóstico de infecção fetal é feito por PCR do liquido amniótico, a partir da
21ª semana se infecção no 1º trimestre ou 6 semanas após a seroconversão materna.
Caso Clínico: 24 anos, caucasiana, assistente operacional, IIGIPE, gravidez gemelar
monocoriónica, biamniótica referenciada à consulta de Diagnóstico Pré-Natal desta
instituição, por seroconversão CMV às 10 semanas. Efectuada amniocentese às 21
semanas, com PCR negativo para ambos os fetos. Parto por cesariana às 38 semanas, 1º
feto com 2610g, sexo masculino, índice Apgar 6/10, 2º feto com 2540g, sexo masculino,
índice Apgar de 10/10. Estudo placentar sem alterações. Pesquisa de CMV na urina
positiva para o 1º feto. Actualmente, às 33 semanas de follow-up, não confirmada qualquer
sequela no 1º feto. Segundo feto sem alterações.
Comentários: Não existe qualquer forma de evitar a transmissão vertical. A imunização
passiva e activa tem demonstrado resultados promissores. Neste caso clínico, a pesquisa
do vírus por PCR no líquido amniótico foi negativo para ambos os fetos, sendo a pesquisa
de CMV na urina do 1º feto positiva. A taxa de detecção ronda os 70-90% mesmo fazendo
a colheita depois das 21 semanas.
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P11
MONOCHORIONIC TWIN PREGNANCIES:
TWIN-TO-TWIN TRANSFUSION SYNDROME vs selective IUGR
Carvalho B1, Calvo JR2, Nicolaides K2, Montenegro N3, Barros A1, Matias A3, Carvalho F1
1- Dept. Genetics, Faculty of Medicine, University of Porto
2- Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London
3- Dept. Gynecology/Obstetrics, S.João Hospital, Faculty of Medicine, University of Porto
Introduction: Monochorionic diamniotic (MCDA) twin pregnancies which present moderate
discrepancy in amniotic fluid volumes have an increased risk of later development of Twinto-Twin Transfusion Syndrome (TTTS) or selective Intra-Uterine-Growth-Restriction
(sIUGR). Doppler studies of hemodynamic differences between fetuses are being used as
markers of fetal well being.
Material and Methods: Forty-four MCDA twins pregnancies were selected from Harris
Birthright Research Centre for Fetal Medicine, London, from which 37/44 (84%) fullfield the
diagnostic criteria for severe TTTS and 7/44 (16%) presented sIUGR. A comprehensive
ultrasound examination including Doppler waveform analysis of umbilical artery, middle
cerebral artery and Ductus Venous (DV) were performed. The Myocardial Performance
Index (MPI) was calculated based on separate Doppler images.
Results: The mean maternal age and mean gestational age for TTTS group were 32.0±5.5
years and 21.2±4.1 weeks and for sIUGR were 30.1±6.0 years and 21.5±3.7 weeks,
respectively. Mean estimated fetal weight (EFW) and maximum vertical pocket (MVP) were
454.6±262.3g and 1.4±0.7g for TTTS group and 476.0±280.4g and 2.6±2.9cm for sIUGR
group (p<0.01). In contrast to what happens in sIUGR group, within the TTTS group,
differences between donor-recipient fetuses were also statistically significant (p<0.01) for
MVP, umbilical artery End Diastolic Flow, EFW and MPI parameters.
Conclusions: As expected, this study demonstrates that mechanisms behind these two
different entities may have distinct etiologies. This study also demonstrates that systematic
ultrasound assessment of patients with TTTS allows the establishment of diagnostic
parameters and draws orientation for management.
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P12
PRENATAL DIAGNOSIS USING MLPA: NINE YEARS EXPERIENCE
Neto AP1, Carvalho B1, Dória S1, Ramalho C2, Cunha M2, Loureiro T2, Matias A2, Barros A1,
Carvalho F1
1
2
Dept. Genetics, Faculty of Medicine, University of Porto; Dept. Obstetrics and Gynecology,
Hospital de S. João, Porto
Introduction: Aneuploidy is the most common chromosome abnormality with a prevalence
of about 5% in all recognized pregnancies. Multiple Ligation dependent Probe Amplification
(MLPA) is a robust and fast method for detection of most common aneuploidies that allows
the diagnosis in less than 24 hours.
Material and Methods: 1693 samples from which 1622 amniotic fluid samples (AFS), 64
chorionic villus samples (CVS) and 7 cordocentesis were collected between June 2003September 2011 and studied by MLPA and conventional karyotype.
Mean maternal age was 34±5.6 years and mean gestational age was 13.3±1.8 and
18.5±3.9 weeks in the CVS and AFS, respectively. The indications were positive
biochemical screening (29.9%), advanced maternal age (28.1%), ultrasound abnormalities
(16.2%), increased nuchal translucency (13.2%), family history of chromosomal
abnormalities (4.1%), infections (3.2%), and other less frequent indications correspond to
5.3%.
Results: Overall, MLPA detected 5.2% of aneuploid cases (88/1693): 3% with trisomy 21;
1% with trisomy 18, 0.4% with monosomy X, 0.3% with trisomy 13, 0.3% with an extra
sexual chromosome and 0.1% with 69,XXY triploidy. MLPA also allowed the detection of a
partial deletion of chromosome 21 and a monosomy of chromosome 13 in isolated cases.
In 7 cases, MLPA was the only result available due to cell culture failure or maternal cell
contamination. MLPA failed to detect 2 cases of trisomy 21 in hematic AFS.
Conventional karyotype additionally detected 2.2% of other chromosomal abnormalities,
such as chromosomal rearrangements and 69,XXX triploidy.
Conclusion: MLPA proved to be a reliable and efficient technique for the detection of
chromosomal aneuploidies in at risk pregnancies.
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P13
SEROCONVERSÃO DE TOXOPLASMOSE NA GRAVIDEZ:
REVISÃO DE 54 MESES
Cubal A, Carvalho J, Gomes A, Mota L, Carmo O, Rodrigues G
Centro Hospitalar Tâmega e Sousa, EPE
Serviço de Ginecologia/Obstetrícia – Directora de Serviço: Olímpia do Carmo
Introdução: A toxoplasmose assume importância na gravidez pela possibilidade de
transmissão ao feto e consequentes sequelas, especialmente neurológicas e oculares. A
possibilidade de diagnóstico e tratamento permite prevenir ou atenuar a doença congénita
daí a importância do rastreio nas mulheres seronegativas.
O objetivo deste trabalho é descrever e analisar os casos de seroconversão de
toxoplasmose na gravidez.
Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos casos de seroconversão de toxoplasmose na
gravidez desde 1/Janeiro/2007 a 31/Junho/2011.
Resultados: A incidência de seroconversão foi 1,27:1000 gestações – 18 casos. Idade
gestacional média: 20,4 semanas.
A pesquisa de DNA do parasita no líquido amniótico foi positiva em dois casos.
Em um dos casos verificou-se malformação cardíaca complexa, tendo sido realizada
interrupção médica da gravidez às 20 semanas. Não se verificaram eventos relevantes no
parto, à exceção de um parto pré-termo (35 semanas).
A pesquisa de toxoplasma na placenta foi negativa em todos os casos.
Todos os recém-nascidos apresentaram IgG+ e IgM- para toxoplasma; a IgG apresentou
valores decrescentes e a IgM manteve negatividade em todos.
Um recém-nascido apresentou calcificação punctiforme peritalâmica na ecografia
transfontanelar, indetetável aos 6 meses, sem alterações do desenvolvimento até à data
(14 meses). Nos restantes casos as ecografias transfontanelares não evidenciaram
alterações.
Conclusão: A incidência de toxoplasmose nesta população foi inferior ao esperado, o que
poderá ser explicado pelo ensino e adoção de medidas de prevenção primária.
A profilaxia/tratamento da infeção permite evitar a transmissão materno-fetal e sequelas
importantes no recém-nascido.
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P14
PRESENÇA DE CAVUM VERGAE – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Cubal A, Carvalho J, Enes P, Mota L, Carmo O, Rodrigues G
Centro Hospitalar Tâmega e Sousa, EPE
Serviço de Ginecologia/Obstetrícia – Directora de Serviço: Olímpia do Carmo
Introdução: O cavum vergae (CV) corresponde a uma extensão posterior do cavum septo
pelúcido (CSP) através das colunas do fórnix e buraco de Monro. Esta estrutura está
presente em até 30% dos recém-nascidos, e persiste até à idade adulta em 1% da
população.
O CV está limitado anteriormente pelo bordo posterior do CSP, inferiormente pelo corpo do
fórnix, e superior e posteriormente pelo corpo caloso.
Dado que não possui plexos coróides, não corresponde a um verdadeiro ventrículo,
representando apenas a um espaço preenchido por líquido.
Apesar do CV ser uma variante do normal, podem ocorrer situações patológicas
dependendo das suas dimensões, de natureza obstrutiva/compressiva.
Caso clínico: Grávida de 26 anos, GIPO, sem antecedentes patológicos relevantes.
Na ecografia realizada às 30 semanas foi identificada uma imagem quística na linha média
com 16x8,3mm, no plano imediatamente acima dos tálamos; esta alteração foi
acompanhada de ventriculomegalia ligeira bilateral com 12mm.
Foi realizada RM que confirmou a presença de ventriculomegalia e suspeitou de
persistência do cavum vergae, sem outras alterações.
Prosseguiu-se o estudo com amniocentese, ecocardiografia fetal e serologias TORCH e
Epstein-Barr, não se tendo detetado alterações.
A gestação decorreu sem intercorrências e o parto foi por cesariana, a termo, com
nascimento de recém-nascido aparentemente saudável.
Discussão: Apesar de neste caso não terem sido detetadas anomalias do crescimento e
desenvolvimento do recém-nascido, o número reduzido de casos relatados com esta
alteração não permite determinar se existe relação entre a presença de CV e anomalias
neuropsiquiátricas.
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P15
FROM MATERNAL CMV INFECTION TO CONGENITAL ANOMALIES:
A 10-YEAR EXPERIENCE
João Cavaco-Gomes1; Joana Lima-Silva1; Ana Sofia Fernandes1; Marina Moucho1; Carla
Ramalho1 , 2 ; Alexandra Matias1 , 2; Nuno Montenegro1 , 2
1
Centro Hospitalar de São João ( Department of Obstetrics and Gynecology) , Oporto ,Portugal
Faculty of Medicine, University of Porto , Porto , Portugal
2
Introduction: CMV is the most common congenital infection and the leading infectious
cause of mental retardation and neurosensory hearing loss.
Methods: We reviewed clinical data from 33 pregnant women who were referred to our
Prenatal Diagnostic Center due to CMV serological findings, in the last 10 years.
Results: Serological investigation, including IgG avidity, confirmed seroconversion in 17
cases (12 in 1st trimester, four in 2nd trimester and one in 3rd trimester). Amniocentesis was
performed in 15 cases, with a positive DNA-CMV in 3 (20%), whereas ultrasound (US)
anomalies (hydramnios, microcephaly) were found in only 2 of these cases. In the latter
cases both had an adverse outcome (pregnancy termination, mental retardation). No
adverse outcome was reported in normal US cases, regardless of serological or DNA-CMV
results.
Conclusion: Although routine serological CMV screening is not presently recommended,
obstetricians should be able to deal with serological findings to identify those who need
further investigation. DNA-CMV detection in amniotic fluid and US screening are the
keystones in the detection of fetal compromise.
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P16
INTESTINO HIPERECOGÉNICO: QUAL O VALOR CLÍNICO?
Vaz I ([email protected]), Cardoso AS, Saraiva JP, Mendes MJ, Dias C, Ferreira L,
Moreira M, Santos J, Macedo RZ, Costa V, Ramos C, Rodrigues MC
Centro de Diagnóstico Pré Natal (CDPN)
Unidade Maternidade Júlio Dinis (MJD) - Centro Hospitalar do Porto (CHP)
Introdução: O intestino hiperecogénico (IH) refere-se a ecogenicidade intestinal
semelhante à do osso ilíaco adjacente, no 2º trimestre da gestação.
Pode estar associado a patologia fetal e placentar - malformações gastrointestinais, fibrose
quística, restrição do crescimento fetal (RCF), metrorragias, aneuploidias, infeção - ou, na
maioria dos casos, não traduzir qualquer situação nosológica.
Material e Métodos:
- Consulta dos processos clínicos, base de dados de registo ecográfico e Atas das
Reuniões do CDPN.
- Estudo retrospetivo dos casos de IH em ecografias do 2º trimestre realizadas no período
de 2008 a 2011 (3 anos).
Resultados: No período estudado, 7333 grávidas realizaram ecografia morfológica na
instituição. Identificaram-se 29 fetos (0,4%) com IH; 17 (59%) apresentaram outras
alterações ecográficas.
Confirmou-se a existência de patologia fetal apenas nos casos de IH associada a outros
marcadores ecográficos: 5 malformações gastrointestinais, 5 com outro tipo de
malformações, 4 RCF, 2 oligoâmnios, 1 infeção fetal por CMV.
Uma das grávidas não manteve vigilância na instituição.
Não se verificou nenhum caso de aneuploidia ou de fibrose quística.
Conclusões: Comparativamente aos estudos publicados, a incidência de IH foi
semelhante, no entanto, a ocorrência de patologia verificou-se numa percentagem de
casos superior ao esperado (59% vs 30%).
Sendo o IH considerado um marcador ecográfico pouco específico, quando associado a
outros achados deve alertar para eventuais complicações na gravidez.
A avaliação deverá incluir serologias, estudo familiar de fibrose quística e vigilância
ecográfica. O estudo do cariótipo fetal deverá ser ponderado sempre que o IH se associe a
outras alterações ecográficas.
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P17
TÉCNICA DE BIOPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS (BVC) POR VIA
TRANSABDOMINAL: EXPERIÊNCIA DO CDPN DO
CENTRO HOSPITALAR SÃO JOÃO, PORTO
Neves JP1, Rocha A1, Loureiro T1, Ramalho C,1 Matias A1, Carvalho F2 , Montenegro N1
1
2
CDPN do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital de S. João, Serviço de Genética,
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Hospital de S. João, Porto
Objectivo: Avaliação de uma nova técnica de BVC.
Material e Métodos: Avaliação retrospectiva da técnica de BVC (4/2010). O protocolo
contempla ecografia prévia ao procedimento: vitalidade fetal, comprimento crânio-caudal e
localização da placenta. A repleção vesical permitida depende do grau de anteversão
uterina e localização da placenta É identificado o centro da cavidade uterina e a partir
deste é traçado um trajecto (quadrante superior desde a espinha ilíaca anterosuperior à
grade costal), que permita abordar a placenta na sua maior extensão. Anestesia local com
lidocaína 1%. As vilosidades são aspiradas (agulha 18G) para uma seringa heparinizada
(10 ml), colocadas em meio de cultura e seleccionadas (descartados fragmentos com
coágulos).
Resultados: Foram propostos para BVC 54 casos. Foram efectuadas 48 BVC entre as 11
e as 17 semanas. Em 96% dos casos (48/50) foi possível a realização de BVC por via
transabdominal, sendo a placenta posterior em metade. Foi obtida amostra em todos os
casos: boa qualidade em 94% e suficiente nos restantes. O tempo de espera médio do
resultado da biologia molecular foi de 2,8 dias. Em 2 casos ocorreram metrorragias 2-3
semanas após a BVC, com desfecho normal. Foram identificadas 14 aneuploidias por
biologia molecular, tendo sido efectuada interrupção de gravidez (IMG) às 13-15 semanas.
O parto (n=19) ocorreu entre as 26 e as 40 semanas.
Conclusão: A BVC por via transabdominal é uma técnica segura, tecnicamente possível
em 96% dos casos, possibilitando um resultado rápido em 2,8 dias o que permite a opção
por IMG no primeiro trimestre.
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P18
SINDROME DE APERT – O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Duarte, C.; Azevedo, H.; Oliveira, P.; Costa, S.; Afonso, H.; Figueiredo, P. ; Pereira, E.;
Rosmaninho A
[email protected]
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Alto Ave (CHAA)
Introdução: O síndrome de Apert (acrocefalossindactilia tipo I) é uma doença genética
rara (prevalência 1:65000), caracterizada por craniossinostose, anomalias craniofaciais e
sindactilia simétrica. Apesar de herdada de forma autossómica dominante, a maioria dos
casos são resultado de mutações de novo.
Caso clínico: Primigesta, 34 anos (companheiro 35 anos), referenciada à unidade de
DPN. Na ecografia do 1ºtrimestre, às 12 semanas, foi observada translucência da nuca
(TN)>P95 (3,7mm) e osso nasal. O risco combinado estimado para trissomia 21 foi de
1/62. Foi efectuada amniocentese. A análise citogenética demonstrou cariótipo 46,XY.
A ecografia às 20 semanas mostrou hipertelorismo e sindactilia das mãos, sem outras
alterações. Apesar da ausência de sinais de craniossinostose o casal foi informado que os
achados eram sugestivos de Apert. A análise molecular do gene FGFR2 no DNA de
amniócitos mostrou uma mutação S252W consistente com este síndrome. Dado o
prognóstico desfavorável pela probabilidade de atraso mental e necessidade de múltiplas
cirurgias, o casal optou pela IMG às 23 semanas.
A autópsia fetal revelou feto masculino, com sindactilia dos membros, bossa frontal
moderada, hipertelorismo e ponte nasal deprimida, sem craniossinostose.
A pesquisa da mutação no casal foi negativa, contudo dada a probabilidade de
mosaicismo gonadal, foram aconselhados a efectuar pesquisa pré-natal da mutação numa
gravidez futura.
Este caso evidencia a fiabilidade do diagnóstico pré-natal no síndrome de Apert
demonstrando, que a sindactilia e dismorfia craniana devem levar à suspeita do síndrome,
mesmo na ausência de craniossinostose. Este é o terceiro caso descrito na literatura de
sindrome de Apert com TN aumentada.
Posters
P19
FENDA LABIAL E PALATINA – OS NOSSOS CASOS
Costa, S1; Afonso, H1; Almeida A1; Duarte C1; Figueiredo P1; Brás, F1; Sardinha R1; Pires
M1; Pereira, E1; Rosmaninho, A1.
[email protected]
1
Centro Hospitalar Alto Ave, EPE, Guimarães - Serviço de Ginecologia/Obstetrícia
INTRODUÇÃO: Fenda labial (FL) e/ou palatina (FP) é uma das malformações fetais mais
frequentes. Esta malformação pode ocorrer de forma isolada ou em associação a
alterações cromossomicas, genéticas ou exposição a substâncias teratogénicas.
OBJECTIVO/MÉTODOS: Com este trabalho pretendemos aferir o número de casos de fenda
palatina/labial seguidos no nosso serviço e avaliar o seu seguimento/orientação.
Para tal, estudamos todos os fetos com diagnóstico de FL e/ou FP seguidos no Serviço de
Diagnóstico Pré-Natal (DPN) do Centro Hospitalar Alto Ave, no período decorrente entre
1/1/2009 e 31/10/2011, avaliando os seguintes parâmetros: idade materna, idade
gestacional de detecção, medicação durante gestação, lateralidade/localização da fenda,
malformações associadas, cariótipo fetal, dados do parto/recém-nascido e seguimento
efectuado pela cirurgia pediátrica do Hospital de S.João.
RESULTADOS: Durante esse período foram seguidos no nosso serviço 10 casos, sendo que
2 ainda tem gravidez em curso.
Oito dos casos apresentaram FL associada a FP, 50% unilaterais e 50% bilaterais. Os
outros 2 casos apresentam FL unilateral. A idade gestacional média de detecção foi 22
semanas.
Todos efectuaram teste invasivo DPN, sendo o cariótipo fetal normal em 90% dos casos e
47XXY num dos casos. Não se detectaram outras malformações.
A primeira consulta de cirurgia pediátrica foi pré-natal, sendo a primeira cirurgia realizada
em média aos 3meses.
CONCLUSÃO: A detecção desta malformação de forma atempada, permite
outras malformações associadas bem como anomalias cromossomicas.
multidisciplinar (obstetra, neonatologista e cirurgião pediátrico)
aconselhamento precoce do casal e um planeamento antecipado
necessários ao recém-nascido.
a exclusão de
A abordagem
possibilita o
dos cuidados
Posters
P20
BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÓNICAS –
EXPERIÊNCIA DO NOSSO SECTOR DE DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
Almeida Silva A.1; Costa S,1; Pereira E.1; Rosmaninho A.1; Vilas Boas A.1; Furtado J.1;
Castedo S. 2
1 - Serviço Ginecologia/Obstetrícia – Sector DPN - Centro Hospitalar Alto Ave
2 – GPDN – Genética Médica e Diagnóstico Pré Natal
Introdução: A biópsia das Vilosidades Coriónicas (BVC) representa uma técnica invasiva
de diagnóstico pré natal que pode ser realizada a partir das 11 semanas.
Apresenta uma taxa de abortamentos (1%) semelhante à amniocentese, com a vantagem
de permitir um diagnóstico mais precoce de cromossomopatias.
Objectivo: Avaliação das BVC realizadas no nosso Sector desde a sua implementação.
Metodologia: Estudo retrospectivo desde Janeiro de 2010 até Setembro de 2011.
Resultados: Dos rastreios do 1º trimestre realizados no CHAA, foram seleccionados os
casos propostos para BVC. Realizaram-se 56 BVC neste período.
A idade média das grávidas foi de 32 anos (21-42) A idade gestacional média da
realização do exame invasivo foi de 13+2 semanas (12+1 – 14+2).
As indicações foram: rastreio combinado positivo em 34%; rastreio ecográfico positivo em
31%; anomalias estruturais em 7%, antecedentes familiares e outras indicações em 28%
O IMC médio das grávidas foi de 26,9. O número médio de punções para obtenção de
material foi de 1. A via de abordagem foi sempre a transabdominal. A taxa de
cromossomopatias foi de 18%. Sendo que 7 casos por T21, 1 caso por Síndrome Turner, 1
caso por Trissomia 18. Das 56 gestações estudadas: 35 % resultaram em Nados Vivos, 18
% em Interrupções médicas da gravidez (IMG) e 47% ainda estão em curso e sem
intercorrências até ao momento. A idade gestacional média das IMG foi de 13+6 semanas.
Conclusões: A BVC é uma técnica segura de DPN que permite resolução precoce de
situações patológicas que anteriormente eram prolongadas até idades gestacionais que
permitissem técnicas invasivas de DPN.
Posters
P21
DISPLASIA TANATOFÓRICA – UM CASO CLÍNICO
Andrade M.1*, Correia P.1,Castro D.1, Lisboa J.1, Souto M.2, Martins H.1, Moutinho O.1
*[email protected]
1. Serviço Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
2. Sector de Genética do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Introduçao: A displasia tanatofórica (DT) é uma condrodisplasia virtualmente letal,
autossómica dominante, caracterizada por encurtamento de costelas e membros,
encurvameno de ossos longos e anomalias vertebrais. É resultante de mutações no gene
do receptor 3 para o factor de crescimento dos fibroblastos. A incidência é de 1:20000
nascimentos, sem preponderância de género. Existem dois tipos: o tipo I é caracterizado
por presença de fémur curto e encurvado e o tipo II por fémur rectilíneo e crânio em forma
de trevo. O risco de recorrência para o casal cujo filho é afectado pela DT é de
aproximadamente 2%.
Caso clínico: Grávida de 36 anos, G2P1001 com parto eutócico há 8 anos e filho
saudável. Gravidez vigiada no centro de saúde. Gestação de 21 semanas. Na ecografia
morfológica foi observada translucência da nuca aumentada, osso do nariz curto e
comprimento dos membros inferior ao esperado para a idade gestacional. Foi realizada
amniocentese que revelou cariótipo 46xx normal. O casal decidiu a interrupção médica da
gravidez. O feto apresentava hipoplasia do terço médio da face e hipoplasia da mandíbula,
depressão da ponte nasal, orelhas displásicas, tórax curto e estreito, membros curtos e
encurvados com predomínio dos ossos proximais tipo rizomelia.
Conclusão: Pretende-se realçar a importância do diagnóstico precoce desta patologia
visto ser uma condrodisplasia congénita com repercussões ósseas e neurológicas. O caso
apresentado é compatível com uma displasia tanatofórica tipo I.
Posters
P22
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE OBSTRUÇÃO INTESTINAL –
A PROPÓSITO DE DOIS CASOS CLÍNICOS
Afonso, H.1; Pereira, E.1; Reis, I.1; Rosmaninho, A.1; Costa, S.1; Almeida, A.1; Brás, F.1;
1
1
1
1
1
2
Sardinha, R. ; Guerra, C. ; Costa, V. ; Duarte, C. ; Figueiredo, P. ; Amaral, A. .
[email protected]
1
Serviço de Obstetrícia/Ginecologia; Centro Hospitalar do Alto Ave,EPE; Guimarães.
2
Serviço de Obstetrícia/Ginecologia; Hospital de São João (HSJ); Porto.
A obstrução intestinal neonatal ocorre em cerca de 1/2000 nados-vivos. As suas causas
são múltiplas e a apresentação variável dependendo do nível e extensão da obstrução,
sendo o diagnóstico pré-natal sugerido pela dilatação das ansas intestinais. A detecção
pré-natal destas anomalias permite o planeamento apropriado do parto, bem como
abreviar o período de tempo até á intervenção cirúrgica. O prognóstico depende de vários
factores.
31 anos, primigesta, sem antecedentes pessoais de relevo. Gestação vigiada sem
intercorrências até ás 21 semanas altura que realiza amniocentese por marcadores
cromossómicos positivos, cujo resultado foi normal. Ás 32 semanas o feto apresenta
membros curtos, restrição de crescimento e dilatação intestinal com hiperecogenicidade.
Fez estudo genético das displasias esqueléticas e da fibrose quística e pesquisa de
agentes infecciosos no liquido amniótico, que foram negativos. Ás 35semanas foi
internada por ruptura prematura de membranas pré-termo, sendo transferida para o HSJ.
Recém-nascido submetido a enterectomia segmentar e ileostomia com confirmação de
atrésia intestinal e divertículo de Meckel.
35 anos, III Gesta II Para, com antecedentes pessoais de patologia da tiróide. Gestação
vigiada sem intercorrências até às 31 semanas altura que apresenta polihidrâmnios e
dilatação intestinal sugestiva de atrésia duodenal. Fez amniocentese com
amniodrenagem, com cariótipo normal. Internada ás 33 semanas e 5 dias por ameaça de
parto pré-termo. Foi transferida para o HSJ. Parto eutócico ás 35 semanas. Recémnascido com atrésia duodenal (corrigida cirurgicamente) e sequência de Pierre Robin.
O diagnóstico pré-natal precoce e correcto destas anomalias é fundamental, permitindo
melhorar acentuadamente o prognóstico.
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P23
A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOONFALOCELO NUMA GRAVIDEZ GEMELAR
Castro D. M.¹ ([email protected]), Andrade M.¹, Correia P.¹, Lisboa J.¹, Botelho P.²,
Carvalho A.¹, Gomes Z.¹, Leite R. P. ², Moutinho O.¹
¹Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
² Serviço de Genética do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
Introdução: Onfalocelo é um defeito da parede abdominal anterior, na base do cordão
umbilical, com herniação dos conteúdos abdominais. Têm malformações associadas em
quase 2/3 dos casos e em cerca de 25% têm anomalias cromossómicas associadas.
Tem uma incidência de 1 a cada 4.000 nascimentos, com predomínio no sexo feminino
(5F:1M). A ocorrência de onfalocelo em gémeos é muito rara (apenas 3,1% dos
onfalocelos ocorrem numa gravidez gemelar).
Caso Clínico: NABS, 28 anos, G2P0 (1 abortamento em Janeiro de 2011). Na ecografia
do 1º Trimestre foi-lhe diagnosticada gravidez gemelar bicoriónicabiamniótica (BC/BA),
com um dos gémeos portador de provável gastrosquisis e sem outras alterações.
Às 18 semanas de gestação repetiu a ecografia: gravidez gemelar BC/BA; um dos gémeos
apresentava onfalocelo (com conteúdo intestinal, hepático e gástrico) e ascite. Nesta altura
realizou-se a amniocentese, cujo resultado foi cariótipode 46, XY. A ressonância
magnética fetal, realizada às 21 semanas, confirmou os achados ecográficos.
Discussão:As gravidezes gemelares complicadas com onfalocelo de um dos gêmeos,
mesmo sem anomalias associadas, merecem atenção especial, já que1/3têm morte in
utero e 2/3 têm comprometimento do desenvolvimento.Além disso, a morte anteparto de
um dos gémeos pode estar associada a significativa morbilidade e mortalidade do outro
gémeo.
Neste sentido, a vigilância desta gravidez deve merecer atenção especial e o parto deve
ser orientado para um hospital central com neonatologia e cirurgia pediátrica.
Conclusão: O onfalocelo é uma condição séria cujo prognóstico depende das
malformações associadas e do tamanho do defeito. Em gravidezes gemelares estes fetos
apresentam ainda maior risco, já que muitas vezes está associada a prematuridade e se
ocorrer morte in utero de um dos fetos, poderá comprometer o desenvolvimento do outro.
Posters
P24
PRENATAL DIAGNOSIS OF A DE NOVO EUCHROMATIC VARIANT 16p11.2
1
1,2
1
3
4
1
3
1
Lima V , Reis C , Neto AP , Cunha M , Domingues C , Carvalho F , Matias A , Oliveira JP , Barros
1
A,
1
Dória S
1
2
Department of Genetics, Faculty of Medicine, University of Porto; Department of Medical
3
Genetics, Centro Hospitalar de Coimbra; Department of Gynecology and Obstetrics, Centro
4
Hospitalar de São João, Porto; Douro Medical Center, Porto
Introduction: Chromosome euchromatic variants most commonly result from copy number
variation (CNV) of gene and pseudogene containing polymorphic genomic segments that
became visible at the cytogenetic level because of the high number of copies involved.
Intrachromosomal rearrangements of the proximal short arm of chromosome 16, leading to
16p+ morphology can raise interpretation problems because both euchromatic variants
(16p11.2v) and unbalanced duplications have been described in this region1.
Case report: An amniocentesis performed at 16 weeks gestation, due to maternal age,
revealed a de novo 16p+ chromosome by GTL banding. C banding and N/DAPI staining
were negative. The 16p+ chromosome was entirely labeled by WCP. MLPA analysis with
eleven probes for 16p11 (kit P343) was normal, while, array CGH pointed to a 1.9 MB
duplication in 16p11.2. Fetal ultrasound did not show any morphological defects and the
parents decided to proceed with the pregnancy. Postnatal FISH study with a panel of RP11
BACs confirmed the presence of a duplication involving the CNVs regions of proximal
16p11.2 (euchromatic variant) and no evidence of a duplication in the autism or
development delay region 16p11.22,3.
Discussion: The occurrence of de novo structural euchromatic chromosome abnormalities
presents a genetic counseling dilemma, particularly when ascertained in the prenatal
setting, as the prognosis can be more reliably discussed when the chromosome
abnormality is transmitted by a phenotypically unaffected parent. Fetal ultrasound,
postnatal clinical reports of individuals with similar karyotype abnormalities, molecular
cytogenetic and genomic analyses may all contribute with critical data to the genetic
counseling. Professionals involved in prenatal diagnosis and genetic counseling should be
aware of the euchromatic variant 16p11.2v in order to establish the differential diagnosis
and provide parents with proper information.
1
Barber JC (2005). Directly transmitted unbalanced chromosome abnormalities and euchromatic variants. J Med Genet.42:
609-629.
2
Weiss et al (2008). Association between Microdeletion and Microduplication at 16p11.2 and Autism. N Engl J Med.347:667675.
3
Shinawi et al (2010). Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioral
problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size. J Med Genet.47:332-341.
Posters
P25
MICROCEPHALY AND SEVERE CEREBRAL MALFORMATION DIAGNOSED AT 13TH WEEK OF
GESTATION
1
2
3
1
1
1
1
1
Cardoso A ; Ramos U ; Honavar M ; Vaz I ; Mendes M ; Gonçalves J ; Sá I ; Almeida D ;
1
Rodrigues M .
1. Serviço de Obstetrícia - Centro Hospitalar do Porto, Maternidade Júlio Dinis
2. Serviço de Anatomia Patológica - Unidade Local de Saúde de Matosinhos
3. Serviço de Anatomia Patológica – Centro Hospitalar do Porto
Introduction: The developing brain is particularly vulnerable to a wide variety of insults that
may cause structural damage resulting in alterations that are generally related to the
development stage at the time of the insult. Severe damage in the first weeks of gestation
may lead to gross malformations that are not compatible with life.
Clinical case: This case reports a healthy 41 years old pregnant woman who was found at
first trimester ultrasound to have a fetus with a severe cerebral malformation. Chorionic
villus biopsy revealed a normal karyotype. No specific cause was identified. The pathologic
examination demonstrated microcephaly with a disproportionately small, severly
disorganised left cerebral hemisphere, hypoplasia of the cerebellum and brain stem and
dilatation of the ventricular system. The astrocytosis, ventricular excrescences and the
sparse hemosiderin pigment found suggested an acquired problem and focal disruption of
the superficial granular layer in the left cerebral cortex possibly resulting from an insult
suffered between the 7th and 12th weeks of gestation.
Conclusion: The authors present this unusual and not classifiable form of cerebral
malformation with a discussion about possible causes of vascular disruption in early
pregnancy. Since it appears to be an acquired problem, the risk of recurrence in a future
pregnancy is similar to the general population.
Posters
P26
GASTROSQUISIS – UM CASO CLÍNICO
Andrade M.1*, Castro D.1, Correia P.1, Lisboa J.1, Matias A.2, Monteiro J.3, Martins H.1,
Moutinho O.1
*[email protected]
1. Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar de Trás-Os-Montes e Alto Douro
2. Serviço de Ginecologia/Obstetrícia do Centro Hospitalar de São João
3. Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Hospitalar de São João
Introdução: A gastrosquisis constitui o mais frequente dos defeitos da parede abdominal
fetal, com incidência que varia de 1 a 5 por 10000 nados vivos, sendo semelhante em
ambos os sexos. Corresponde a uma evisceração do conteúdo abdominal através de uma
solução de continuidade da parede abdominal, normalmente à direita do umbigo. O defeito
tem diâmetro variável.
Caso clínico: Grávida de 26 anos, primigesta. Gravidez não vigiada até às 22 semanas,
altura em que foi diagnosticada. A ecografia realizada revelou oligoâmnios e feto com
gastrosquisis. A gravidez passou a ser vigiada clínica e ecograficamente em meio
hospitalar. Às 34 semanas, a ecografia revelou exteriorização de quase todo o intestino
delgado e cólon, com dilatação moderada das ansas do cólon, confirmada por ressonância
magnética. Foi proposta cesariana que foi efectuada às 35 semanas e 5 dias. Para
abordagem do gastrosquisis foi utilizada a técnica símil-exit que consiste na redução
intraparto das vísceras herniadas.
Conclusão: Pretende-se salientar a importância do diagnóstico precoce desta patologia e
da sua vigilância ecográfica para avaliação do crescimento fetal, volume de líquido
amniótico, ascite fetal e detecção da dilatação dos órgãos herniados, com o objectivo de
decidir o melhor momento de extracção do feto.
Posters
P27
DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSSÓMICA RECESSIVA: CASO CLÍNICO
Lisboa J. (1); Correia P. (1) ;Castro D. (1) ;Andrade M.(1) ; Moutinho O.(2) ;Pinto Leite R. (3)
[email protected]
(1) Interna do Internato Médico de Ginecologia e Obstetrícia, CHTMAD-VR
(2) Director do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, CHTMAD
(3)Sector de Genética CHTMAD-VR
Introdução: A Doença Renal Poliquística Autossómica Recessiva (DRPAR) é uma doença
hereditária rara, com uma incidência de 1/10,000 a 1/40,000 em que 30 a 50% dos
indivíduos afectados morrem no período neonatal. É causada por mutações no gene
PKHD1 no cromossoma 6p12.
Caso clínico: Gestante de 35 anos IO 1131.Antecedentes de parto pré-termo (35
semanas) e morte neonatal às 3 horas de vida. As ecografias de segundo e terceiro
trimestre mostravam oligoâmnios, rins displásicos e bexiga não visualizável tendo sido
proposta interrupção médica da gravidez que o casal recusou. O casal foi referenciado
para uma consulta de aconselhamento genético e foi feito o estudo molecular por
marcadores intragénicos tendo-se verificado que ambos eram portadores de mutações no
gene PKHD1.
Posteriormente teve uma filha saudável e dois abortamentos às 15 semanas gestacionais.
Teve ainda uma gravidez em que a ecografia às 20 semanas mostrou rins
hiperecogénicos sem diferenciação cortico-medular e volume do líquido amniótico no limite
inferior do normal. Realizou-se interrupção médica da gravidez e o relatório da anatomia
patológica relatou alterações morfológicas compatíveis com DRPAR.
Foi referenciada para o nosso serviço por uma nova gravidez. As ecografias do primeiro e
segundo trimestre não mostraram alterações. Realizou-se amniocentese e estudo do gene
PKHD1 que mostrou que o feto era portador de apenas uma das duas mutações parentais.
Conclusão: Com este trabalho pretendemos realçar a importância de um diagnóstico prénatal precoce e específico de DRPAR através da análise de mutações no gene PKHD1.
Posters
P28
VENTRICULOMEGALIA FETAL APARENTEMENTE ISOLADA:
EVOLUÇÃO PRÉ E PÓS-NATAL
1
2
1
2
2
1
1
1
Sá MI , Amorim J , Lebre A , Carvalho C , Soares P , Moreira M , Saraiva J , Santos J ,
1
1
1
1
1
3
3
Mendes MJ , Cunha A , Ferreira L , Costa V , Ramos C , Ribeiro V , Teixeira J , Rodrigues
1
MC
[email protected]
1
Centro de Diagnóstico Prenatal, Centro Hospitalar do Porto
2
Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar do Porto
3
Serviço de Neuroradiologia, Centro Hospitalar do Porto
A Ventriculomegalia Fetal é uma alteração ecográfica frequente. Na sua origem
estão causas genéticas, malformativas, infecções, eventos expansivos,
hemorrágicos e isquémicos. A importância de uma correcta conduta diagnóstica
reside no facto de poder estar associada a compromisso neurológico, sendo esse
compromisso dependente da etiologia, das alterações associadas e da evolução ao
longo da gestação.
Com o objectivo de avaliar o diagnóstico e a evolução pré e pós-natal dos casos de
ventriculomegalia aparentemente isolada, realizámos um estudo retrospectivo sobre
os casos referenciados ao Centro de Diagnóstico Prenatal em 5 anos.
Obtivemos uma amostra de 93 casos (incidência de 0,5/100 nados-vivos), dos quais
73 correspondiam a ventriculomegalias aparentemente isoladas. Destas, 5(7%)
eram ventriculomegalias graves, 14(19%) moderadas e 54(74%) ligeiras. A mediana
da idade materna foi de 29 anos (min. 15,máx. 42), sendo 36% primíparas. A idade
gestacional mediana à altura do diagnóstico foi de 25 semanas(min. 18, máx. 34).
Em relação aos casos graves, verificou-se em todos agravamento in utero. Neste
grupo, houve apenas um nado-vivo, tendo-se verificado resolução da
ventriculomegalia no período neonatal precoce.
Dos casos de ventriculomegalia moderada verificou-se resolução prenatal em 50%.
Em todos os que tiveram persistência da ventriculomegalia no período pós-natal o
desenvolvimento psicomotor foi normal ao ano de idade.
Dos 54 casos de ventriculomegalia ligeira, em apenas 14,8% se verificou
ventriculomegalia ao nascimento e em 5,5% persistência nos exames de
seguimento. Destes, 7/8 tiveram desenvolvimento psicomotor normal ao ano de
idade.
Posters
P29
CMV CONGÉNITA: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Braga L, Fernandes E, Ramos T, Gil B, Cadilhe A
Unidade de Medicina Fetal e Diagnóstico Pré-Natal
Serviço de Ginecologia/Obstetrícia - Hospital de Braga
A infecção por Citomegalovirus (CMV) é a infecção perinatal mais comum no mundo
desenvolvido atingindo cerca de 1% de todos os nados vivos. A infecção congénita por
CMV é uma síndrome que inclui um amplo espectro de alterações e, ainda que, a maioria
dos nados vivos infectados sejam assintomáticos, podem surgir sequelas a médio e longo
prazo como perda auditiva, deficits neurológicos, corioretinite, atraso psicomotor e
dificuldades na aprendizagem.
Os autores apresentam um caso clínico de uma grávida de 25 anos com seroconversão
materna no 1º trimestre para o CMV e infeção fetal documentada ecografica e
laboratorialmente, bem como a sua vigilância pré e pós-natal.
Posters
P30
MEDIÇÃO DO CORPO CALOSO POR ECOGRAFIA 3D: VALIDAÇÃO DO MÉTODO E
COMPARAÇÃO COM ABORDAGENS ECOGRÁFICAS DIRECTAS
Miguelote RF1,2, Vides B3, Santos RF24, Matias A5, Sousa N2
1
Instituto de Investigação em Ciências de Vida e da Saúde, Escola de Ciências da Saúde,
Universidade do Minho, Braga
2
Serviço de Obstetrícia e Ginecologia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
3
Serviço de Obstetrícia e Ginecologia, Hospital de Braga, Braga
4
Centro de Investigação em Tecnologias e Sistemas de Informação em Saúde (CINTESIS), Porto
5
Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Faculdade de Medicina, Hospital de S João, Porto
Objectivos: Determinar a acuidade das medições do corpo caloso (CC) realizadas em
planos sagitais obtidos por técnicas de reconstrução 3D comparando com as medições
obtidas em planos sagitais adquiridos directamente. Comparar a exequibilidade e
reprodutibilidade destas diferentes abordagens por idade gestacional e apresentação fetal.
Métodos: 46 fetos normais foram examinados por ecografia 2D e 3D às 23-25, 27-28 e
31-32 semanas de gestação. Em cada avaliação, tentou-se obter o plano sagital cerebral
por via transabdominal e transvaginal directa. O plano sagital reconstruído foi obtido por
navegação multiplanar de volumes 3D adquiridos num plano axial e pela técnica VCI-C.
Foram correlacionadas as medições do CC e determinada a reprodutibilidade intra e interoperador das diferentes abordagens.
Resultados: Foram realizados 130 avaliações ecográficas. As medições do CC realizadas
nas aquisições directas do plano sagital correlacionaram-se significativamente com as
medições nos planos sagitais reconstruídos. Foi possível a medição do CC em 91% das
avaliações por via transvaginal, em 52% das avaliações por via transabdominal directa, em
92% das reconstruções por navegação multiplanar e em 86% das reconstruções por VCIC. A taxa de sucesso foi independente da idade gestacional para a abordagem por via
transvaginal e ligeiramente dependente para as técnicas de reconstrução 3D. A
concordância intra e inter observador foi superior nas medições realizadas nas aquisições
directas em relação às imagens reconstruídas.
Conclusão: As técnicas 3D de reconstrução do plano sagital são abordagens fáceis,
válidas e reprodutíveis de avaliar o CC, contudo menos reprodutíveis que as abordagens
directas e prejudicadas pelo avançar da idade gestacional.
Posters
P31
AVALIAÇÃO DESENVOLVIMENTO DO CORTICAL DE FETOS
REFERENCIADOS POR VENTRICULOMEGALIA LIGEIRA ISOLADA: ESTUDO
LONGITUDINAL POR AVALIAÇÃO ECOGRÁFICA 3D
1,2
3
24
5
Miguelote RF , Vides B , Santos RF , Matias A , Sousa N
2
1
Instituto de Investigação em Ciências de Vida e da Saúde, Escola de Ciências da Saúde,
Universidade do Minho, Braga
2
Serviço de Obstetrícia e Ginecologia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
3
Serviço de Obstetrícia e Ginecologia, Hospital de Braga, Braga
4
Centro de Investigação em Tecnologias e Sistemas de Informação em Saúde (CINTESIS), Porto
5
Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Faculdade de Medicina, Hospital de S João, Porto
Objectivos: Comparar o desenvolvimento das fissuras cerebrais de fetos
referenciados por ventriculomegalia ligeira isolada (VLI) com controlos normais
Métodos: 20 fetos referenciados por VLI e 46 fetos normais foram examinados por
ecografia 2D e 3D às 23-25, 27-28 e 31-32 semanas de gestação. A avaliação do
desenvolvimento cortical foi realizada recorrendo a diferentes métodos de
avaliação e medição das fissuras parieto-occipital, calcarina e de Sylvius, avaliação
do grau de operculização da fissura de Sylvius e avaliação das áreas corticais. Os
casos de VLI tiveram avaliação complementar por RMN cerebral fetal, ecografia
transfontanelar pós-natal e avaliação do desenvolvimento psicomotor. Foram
comparados os resultados das avaliações do desenvolvimento cortical e de outras
variáveis antropométricas cerebrais (corpo caloso, vermis cerebelar, PC e DBP).
Resultados: Os dois grupos não apresentaram diferenças significativas no
desenvolvimento cortical nem nas outras variáveis antropométricas. Contudo, 3
casos de VLI apresentaram alterações relevantes no desenvolvimento cortical. Um
caso apresenta um desenvolvimento anormal da fissura parieto-occipital, outro
exibe assimetria marcada do fissura calcarina e outro um atraso marcado na
operculização da fissura de Sylvius. Um caso de VLI apresentou uma hipotonia
axial marcada no período neonatal que se manteve pelo menos até aos 6 meses e
com atraso desenvolvimento psicomotor.
Discussão: A maioria dos de VLI não apresenta alterações no padrão de
maturação cortical contudo existe uma prevalência aumentada (15%) de casos que
apresenta, alterações marcadas do desenvolvimento cortical. Este grupo poderá
corresponder ao excesso de casos de atraso de desenvolvimento que existe nas
VLI em relação à população em geral (10-15% vs 1-3%).
Posters
P32
INFECÇÃO CONGÉNITA POR CITOMEGALOVIRUS –
CASUÍSTICA DO NOSSO HOSPITAL ENTRE 2007-2010
Marinho, C; Enes, P; Morgado, A; Rodrigues, G; Carmo,O.
Serviço de Ginecologia/Obstetrícia – Centro Hospitalar Tâmega e Sousa, EPE
Introdução: A infecção por citomeglovirus (CMV) é actualmente a infecção congénita mais
frequente, afectando 0,5 a 2,5% de todos os nados vivos.
Apesar da maioria das crianças com infecção congénita por CMV serem assintomáticas ao
nascimento, esta é a principal causa infecciosa de atraso mental e a principal causa não
genética de surdez neurossensorial.
A infecção fetal pode ocorrer após infecção primária, reactivação ou reinfecção materna. A
probabilidade de infecção fetal e o risco de sequelas é maior após infecção primária,
sobretudo se se verificar no 1º ou 2º trimestre (risco de 30-40%).
Material e Métodos: Estudo retrospectivo dos casos referenciados à Consulta de
Diagnóstico Pré-Natal (DPN) por suspeita de infecção por CMV entre Janeiro 2007 Dezembro 2010.
Avaliámos: idade gestacional (IG) da alteração serológica, tempo que decorreu entre esta
e a amniocentese, IG à data da amniocentese e resultado, alterações ecográficas,
desfecho da gravidez, detecção de CMV na urina do recém-nascido (RN).
Procedemos também à análise retrospectiva dos casos de infecção congénita por CMV
diagnosticados no período neonatal.
Resultados/Conclusões: Foram referenciadas à Consulta DPN 13 grávidas com suspeita
de infecção por CMV, todas, por alterações serológicas.
A pesquisa de CMV no líquido amniótico (LA) foi negativa para todas e nenhum feto
apresentou alterações ecográficas sugestivas de infecção.
Pesquisa de CMV na urina: positiva num RN. Actualmente tem sete meses e uma suspeita
de coriorretinite.
Os casos graves de infecção congénita por CMV que se verificaram na nossa instituição
ocorreram em RN’s cujo diagnóstico foi feito no período neonatal, sem que houvesse
diagnóstico pré-natal.
Posters
P34
ALTERAÇÕES DA FACE: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Estevinho S1, Luís A1, Barroso P1, Martins C1, Melo A2, Medeira A2
1
2
Hospital de Santarém E.P.E; Hospital Santa Maria
Introdução: O diagnóstico ante-natal das anomalias faciais é importante por inúmeras
razões. Muitas vezes estão associadas a outras anomalias e podem ser a chave para a
detecção de alterações cromossómicas ou síndromes genéticos mais complexos.
Caso clínico: Grávida de 21 anos, sem antecedentes obstétricos, enviada à consulta de
diagnóstico pré-natal do Hospital de Santarém (H.D.S) às 22 semanas por suspeita de
malformação da face na ecografia morfológica. Em ecografia realizada no H.D.S verificouse ausência de globo ocular à direita, ligeira protusão do globo ocular à esquerda com
ausência das porções orbitarias do osso maxilar e zigomático (pavimento da órbita) do
mesmo lado, comunicação entre a órbita esquerda e a cavidade bucal, e alterações da
anatomia do nariz e lábio superior. Às 22 semanas e 5 dias foi efectuada amniocentese
para estudo do cariótipo fetal que se revelou normal. O casal decidiu pela interrupção da
gestação, confirmando-se as anomalias ecográficas no estudo feto-patológico.
Posters
P35
ASCITE FETAL ISOLADA:
UMA MANIFESTAÇÃO DE CIRROSE FETAL - CASE REPORT
Gonçalves, E.; Ferreira, S.; Prata, J.P.; Santos, A.; Ribeiro, D.; Pinheiro, P.
[email protected]
Unidade de Patologia Fetal – Diagnóstico Pré-Natal
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia da Unidade Local de Saúde do Alto Minho
Introdução: A ascite fetal ocorre frequentemente no contexto de hidrópia fetal ou como
uma sua manifestação precoce. Pode ainda ocorrer associada a infeções ou anomalias
congénitas (geralmente genito-urinárias, gastro-intestinais, hepáticas ou cardíacas).
Contudo, a ascite fetal isolada primária é uma entidade rara sendo que a sua etiologia e
prognóstico não estão bem estabelecidas.
Caso Clínico: S.A.R., 35 anos, sem antecedentes de relevo. II G IP.
Referenciada por idade materna avançada. Realizou ecografia às 12 semanas tendo-se
identificado feto com biometria compatível com amenorreia, TN de 1.7, ON presentes e
colheita de soro para rastreio combinado que revelou risco reduzido para aneuploidias.
A ecografia morfológica às 22 semanas revelou feto de sexo feminino com biometria
concordante e ascite fetal de grande volume, sem alterações morfológicas; com placenta
anterior alta e líquido amniótico normal. Proposta amniocentese para realização de
cariótipo fetal e PCR para infeções do grupo STORCH e Parvovirus; pedido
ecocardiograma fetal. Todo o estudo foi normal.
Procedeu-se a avaliação ecográfica semanal constatando-se agravamento da ascite,
condicionando compressão torácica grave.
O casal solicitou IMG às 26 semanas. O Relatório de fetopatologia mostrou feto com 1385
g, biometrias compatíveis com 26 semanas identificando-se ascite sero-sanguinolenta,
hepato-esplenomegalia associada a lesões de cirrose hepática.
Conclusões: A presença de ascite fetal isolada representa um desafio no DPN. No
presente caso, a patologia subjacente foi identificada após exame fetopatológico,
surpreendentemente, condicionada por cirrose hepática (de etiologia desconhecida) – de
grande interesse clínico e científico dada a raridade de casos na literatura.
Posters
P36
PÓLIPO URETRAL COMO CAUSA DE URETERO-HIDRONEFROSE FETAL GRAVE
Gonçalves, E.*; Santos, Â.*; Prata, J.P.*; Ferreira, S.*; Ramalho, C.**; Pinheiro, P.*
[email protected]
*Unidade de Patologia Fetal – Diagnóstico Pré-Natal, Serviço de Ginecologia e Obstetrícia da
Unidade Local de Saúde do Alto Minho
**Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Centro Hospitalar de S. João/ Faculdade de Medicina da
Universidade do Porto
Introdução: A hidronefrose fetal é um dos achados ecográficos mais frequente em
Diagnóstico Pré-Natal. São várias as anomalias obstrutivas e não obstrutivas que podem
condicionar esta patologia.
Caso Clínico: Grávida de 29 anos, saudável, II G IP, vigiada no Centro de Saúde. Na
ecografia efectuada às 30 semanas foi detectada ectasia piélica bilateral ligeira (8 mm).
Referenciada a termo para a consulta hospitalar. Efectuou ecografia às 38 semanas que
revelou feto com estimativa de peso de 4048g, uretero-hidronefrose bilateral grave,
megabexiga e líquido amniótico normal. Foi orientada para o hospital de apoio perinatal
diferenciado de referência. Foi realizada cesariana às 39 semanas por trabalho de parto
estacionário com recém-nascido do sexo masculino com 4355 g, transferido para a
Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais para vigilância e estudo. Foi identificado pólipo
fibroepitelial a nível da uretra prostática que foi excisado por cistoscopia.
Conclusões: Os pólipos fibroepiteliais uretrais são lesões benignas constituídas por tecido
conetivo revestido por urotélio, geralmente de origem congénita. Afetam
predominantemente a uretra posterior e o sexo masculino. Os pólipos fibroepitelias devem
ser considerados no diagnóstico diferencial como uma causa rara na obstrução
infravesical.
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P37
HIDRÓPSIA COM ANEMIA FETAL –
CASO CLÍNICO DE INFECÇÃO POR PARVOVÍRUS B19
Brás F., Sardinha R., Pereira E., Rosmaninho A.
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Alto Ave
Director: Dr. José Manuel Furtado
Introdução: Hidrópsia fetal define-se como a acumulação de fluido extracelular em pelo
menos dois compartimentos fetais. O diagnóstico é ecográfico e o prognóstico geralmente
desfavorável. Desde a profilaxia com imunoglobulina anti-D a grande maioria dos casos
são de causa não-imunológica (HFNI), a etiologia infecciosa é responsável por cerca de
8% dos casos. Os autores apresentam um caso de HFNI após infecção por parvovírus
B19.
Caso Clínico: Primigesta, 25 anos, A Rh negativo, antecedentes pessoais e familiares
irrelevantes. Risco reduzido de cromossomopatias no rastreio de 1º trimestre. Realizada
amniocentese por ansiedade materna às 17 semanas - cariótipo normal (46, XX). Às 23
sem +2d foi referenciada ao sector de DPN por ascite em ecografia morfológica realizada no
exterior. No sector DPN confirmou-se ascite, derrame pericárdico e edema facial. Foram
excluídas malformações fetais, arritmias cardíacas fetais e placentomegalia; o LA era
<P95 para idade gestacional; a velocidade no pico sistólico da artéria cerebral média
(ACM) estava muito acima de 1,5 MoM ; achados que configuravam um quadro de
hidrópsia fetal por anemia fetal. O estudo etiológico posterior revelou infecção recente por
parvovírus B19.
Às 24 sem foi realizada na Unidade de Medicina Fetal do Hospital de Viseu cordocentese
para transfusão fetal, observando-se melhoria franca do edema subcutâneo, mas
mantendo velocidade no pico sistólico da ACM acima do P95. Às 25 sem + 3 d, deu entrada
no SU por APPT, tendo sido instituído tocolítico sem sucesso. O trabalho de parto ocorreu
aproximadamente doze horas após a admissão, desencadeando-se DPPNI e morte fetal
imediata.
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P39
MIOPATIA MIOTUBULAR LIGADA AO X – CASO CLÍNICO
Inocêncio G., Maciel R., Coutinho L., Yida F., Sousa R., Rodrigues O.; Ramos U.; Santos
R.; Oliveira J.; Ferreira L.; Carolino, R.; Rodrigues M.C. ,Martins M.
Centro Hospitalar do Porto – Maternidade Júlio Dinis
Introdução: A Miopatia Miotubular é uma doença congénita do músculo esquelético,
causada por mutações no gene MTM1, localizado no cromossoma X, que codifica a
enzima miotubularina, envolvida no desenvolvimento e manutenção das células
musculares. A incidência é de 1:50.000 recém-nascidos do sexo masculino.
Manifesta-se por fraqueza e hipotonia muscular de gravidade variável. A forma grave
apresenta-se com diminuição dos movimentos fetais e hidrâmnios e ao nascimento, por
insuficiência respiratória com necessidade de ventilação assistida. A morte ocorre no
período neonatal ou primeiros meses de vida.
Caso clínico: 33 anos, primigesta. Hidrâmnios e ameaça de parto pré-termo. Diabetes
gestacional. Serologias negativas. Ecografia: diminuição dos movimentos fetais,
hidrâmnios e estômago não visualizado de maneira intermitente; biometria fetal compatível
com idade gestacional. Ecocardiografia sem alterações. Parto eutócico às 31 semanas,
após ruptura prematura de membranas. Recém-nascido, sexo masculino, 1520g, índice de
Apgar 2 ao primeiro minuto e 5 ao 5º minuto. Hipotonia marcada, sem movimentos
respiratórios espontâneos, ausência de resposta à ventilação invasiva. Morte neonatal
precoce (D1).
Cariótipo normal. Autópsia sem malformações. Histologia do músculo: aspectos sugestivos
de miopatia miotubular. O estudo do gene MTM1, revelou a mutação
c.595C>A(p.Pro199Thr) no exão 8. O estudo da mãe foi compatível com o estado de
portadora.
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P40
MEGABEXIGA EM FETO DO SEXO MASCULINO: DESAFIO DIAGNÓSTICO
Machado Luísa*, Matias Alexandra*, Rodrigues Manuela**, Mariz Carlos¥, Monteiro
Joaquim¥, Montenegro Nuno*
*Centro de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN), Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, **Serviço de
Neonatologia, ¥Serviço de Pediatria, Faculdade de Medicina do Porto e Hospital de S. João, Porto,
Portugal
Introdução: A propósito de um caso clínico desafiante, os autores propõem a discussão
etiológica do achado ecográfico de megabexiga fetal com base na revisão da literatura.
Caso Clínico: Caso de megabexiga e hidronefrose unilateral em feto do sexo masculino
(46,XY) em primigesta saudável, referenciado às 24 semanas de gestação ao CDPN-HSJ,
por suspeita de válvulas uretrais posteriores. O índice de líquido amniótico (ILA) era
normal, tendo aumentado progressivamente, com hidrâmnios no terceiro trimestre. As
dimensões da bexiga, dos ureteres e a hidronefrose foram-se agravando. Esta situação foi
enquadrada no raro síndrome megabexiga-microcólon-hipoperistaltismo intestinal
(SMMHI). Às 32 semanas foi realizada RMN fetal, amniocentese e vesicocentese, que
suportaram a hipótese diagnóstica. Entrou em trabalho de parto às 33 semanas, tendo
sido realizada cesariana (recém-nascido com Apgar 8/8 e 2950g). Durante o período
neonatal foi confirmado o SMMHI, com necessidade de cistostomia e dependência total de
nutrição parentérica.
Conclusões: No diagnóstico diferencial de megabexiga é fundamental uma avaliação
cuidada da anatomia fetal, particularmente do tracto urinário, do LA e da cronologia dos
achados ecográficos. A RMN, a análise do LA e da urina fetal podem acrescentar
informação adicional importante. O SMMHI é uma doença congénita rara (cerca de 200
casos descritos) geralmente associada a um desfecho fatal. Caracteriza-se por uma
bexiga dilatada não obstrutiva, microcólon e ausência de peristaltismo intestinal. De
etiologia desconhecida e predomínio do sexo feminino foi sugerida transmissão
autossómica recessiva. O aumento progressivo do LA com o agravamento da dilatação da
bexiga e hidroureteronefrose bilateral foi fundamental na suspeição clínica.
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P41
AGENÉSIA DO RÁDIO: UM PUZZLE INCOMPLETO
Pereira, E. ([email protected])*, Esteves, T. ([email protected])*, Mineiro, S.
([email protected])*, Caseiro, L. ([email protected])*, Regalo, A.
([email protected])*, Carvalho, J. ([email protected])**
* Internas de Ginecologia/Obstetrícia do Hospital do Espírito Santo de Évora
** Assistente hospitalar de de Ginecologia/Obstetrícia do Hospital do Espírito Santo de Évora
As deficiências do rádio podem ser classificadas em quatro tipos, do I ao IV, sendo esta
última a mais comum e mais grave, caracterizada pela ausência completa do rádio. Todas
as formas podem estar associadas a alterações sistémicas, nomeadamente síndrome
VACTERL (vertebral, anal, cardíaca, traqueal, esofágica, renal e membros), síndrome HoltOram (associação a defeitos cardíacos), síndrome TAR (trombocitopenia e agenésia do
rádio) e anemia de Fanconi.
Mulher de 36 anos, I.O. 2002, seguida na consulta de Obstetrícia do Hospital Espírito
Santo de Évora em Agosto de 2011. Fez ecografia do primeiro trimestre que revelou
agenésia do rádio. Em ecografias posteriores foi também detectada agenésia renal
unilateral (direita) e truncos arteriosus tipo I, confirmado por ecocardiografia fetal.
Realizou amniocentese, com cariótipo normal, negativo para anemia de Fanconi.
Optou por interrupção médica da gravidez às 24 semanas, sem intercorrências. Colheu-se
sangue do cordão (que revelou trombocitopénia 23.000) e enviou-se o feto para estudo
fetopatológico, que se aguarda o resultado para definição da síndrome do caso.
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P42
SÍNDROME DE MORQUIO: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Esteves, T. ([email protected])*, Pereira, E. ([email protected])*, Mineiro, S.
A síndrome de Morquio é uma doença metabólica autossómica recessiva, pertencente a
um grupo de doenças colectivamente conhecidas como mucopolissacaridoses. É o tipo IV,
e divide-se em dois subgrupos – o A, que cursa com deficiência de sulfatase-6galactosamina (e resulta em deficiente degradação de sulfato de queratano, encontrado
principalmente na córnea e na cartilagem) e o B, onde existe deficiência de betagalactosidase (com um fenótipo habitualmente menos grave). O resultado em ambos os
casos é a acumulação progressiva de glicosaminoglicanos nos tecidos. A incidência é
desconhecida, mas estima-se que será de 1 em cada 75.000 a 200.000 nascimentos. É
uma doença crónica, progressiva, multissistémica, com alterações físicas (principalmente a
nível esquelético), alterações laboratoriais e achados radiológicos.
O diagnóstico pré-natal pode ser feito através da avaliação da actividade enzimática nos
amniócitos ou nas vilosidades coriónicas.
A exposição teórica surge na sequência de uma mulher de 38 anos, I.O.1001, e cônjuge,
sem antecedentes pessoais relevantes, encaminhados para a consulta de Diagnóstico
Pré-Natal do Hospital do Espírito Santo de Évora. O cônjuge apresenta antecedentes
familiares de uma sobrinha com síndrome de Morquio tipo A, motivo pelo qual foram
encaminhados à consulta. A primeira gestação foi há dez anos, tendo realizado
amniocentese, com cariótipo normal. Actualmente, está grávida de 18 semanas e 4 dias,
sem incidentes até à data. Realizou amniocentese às 17 semanas e 5 dias, sem
intercorrências que aguarda resultado.
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P43
AS (IM)PROBABILIDADES DA GENÉTICA
Mineiro, S. ([email protected])*, Esteves, T. ([email protected])*, Pereira, E.
Mulher de 34 anos, IO:0310, com antecedentes pessoais de talassémia minor e cônjuge
de 35 anos, com um filho saudável (de outro casamento), com antecedentes familiares de
sindactilia seguidos em consulta de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital do Espírito Santo de
Évora por antecedentes obstétricos.
Primeira gestação em 2006 com aborto espontâneo às 12 semanas. Segunda gestação
em 2007, com feto morto, às 20 semanas, cujo estudo fetopatológico indicou a presença
de Síndrome de Turner (45 X). Foi enviada à consulta de DPN em 2008. Realizaram-se
exames pré-concepcionais, onde foi diagnosticada Drepanocitose ao marido. A terceira
gravidez ocorreu em 2008, tendo realizado amniocentese que revelou talassodrepanocitose. Decidiu-se pela interrupção médica da gravidez às 22 semanas. Em 2009,
engravida pela quarta vez, tendo realizado nova amniocentese, com resultado idêntico,
com morte fetal às 23 semanas.
Em 2011 engravidou pela quinta vez, tendo realizado amniocentese às 17 semanas, com
diagnóstico de síndrome de Klinefelter (47 XXY).
O casal opta pela não interrupção da gravidez.
Actualmente encontra-se com 38 semanas de gestação, decorrendo a gravidez sem
intercorrências até ao momento.
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P44
BIOPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS – CASUÍSTICA DO
HOSPITAL DE SANTA MARIA
Macedo C.V.1 ([email protected]), Carvalho R.M.1, Marques J.P.1, Pinto L.1,
Cordeiro I.2, Melo A.M.1, Graça L.M.1
1
– Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução do Hospital de Santa
Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
2
– Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
Introdução: A biopsia das vilosidades coriónicas (BVC) é uma técnica invasiva de
diagnóstico pré-natal que pode ser utilizada no primeiro trimestre de gravidez, permitindo
um conhecimento precoce do cariótipo fetal. Desde que efectuado em serviço idóneo, a
taxa de complicações do procedimento é semelhante à da amniocentese.
Objectivos: Avaliar as indicações, resultados e complicações das BVC efectuadas no
Hospital de Santa Maria.
Material e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e descritivo, com consulta de
base de dados do Departamento.
Resultados: Foram efectuadas 144 BVC entre Março de 2008 e Setembro de 2011. As
indicações para realização do procedimento foram: presença de marcadores ecográficos
de aneuploidias (52,8%), aborto (33,3%), história familiar de doença genética (11,1%),
outras (2,8%). Nos casos de aborto (n=48), foi encontrado um cariótipo anormal em 33,3%
(n=16). Nos restantes casos (n=96), a taxa de cariótipo anormal encontrada foi de 37,5%
(n=36). As BVC por doença genética familiar (n=16) revelaram que 43,8% dos fetos (n=7)
eram afectados. Dos fetos de cariótipo normal e em que o estudo de DNA, quando pedido,
foi normal (n=47), apenas há registo de um caso de perda fetal pós-procedimento. Dos
fetos com cariótipo anormal ou estudo de DNA revelando presença de mutação familiar
(n=40), optou-se por interrupção de gravidez em 90% dos casos (n=36) e existiu perda
fetal pós-procedimento num caso.
Conclusões: A biópsia das vilosidades coriónicas possibilita um diagnóstico precoce de
alterações cromossómicas e doenças genéticas familiares. Nos casos em que o casal opta
por interrupção de gravidez este procedimento pode ser efectuado numa idade gestacional
mais precoce.
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P45
RESULTADOS RÁPIDOS POR AMPLIFICAÇÃO DE DNA POR POLIMERASE CHAIN
REACTION NO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL INVASIVO
Macedo C.V.1 ([email protected]), Carvalho R.M.1, Marques J.P.1, Pinto L.1,
Cordeiro I.2, Melo A.M.1, Graça L.M.1
1
– Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução do Hospital de
Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
2
– Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
Introdução: A amplificação de DNA por Polimerase Chain Reaction (PCR) com utilização
de sondas para pesquisa das aneuploidias mais frequentes é amplamente utilizada em
diagnóstico pré-natal, permitindo obter resultados de forma mais rápida do que a cultura
celular para cariótipo fetal.
Objectivo: Avaliar a informação fornecida
comparativamente com o cariótipo fetal.
através
da
PCR
de
aneuploidias
Material e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, dos resultados de
amniocenteses e biopsias de vilosidades coriónicas (BVC) efectuadas entre Janeiro de
2010 e Junho de 2011 no Hospital de Santa Maria.
Resultados: Foram efectuadas 645 amniocenteses e 132 BVC, tendo sido pedida PCR de
aneuploidias em 218 e 77 dos casos, respectivamente. O grupo em que foi pedida PCR
apresenta uma idade materna inferior (p<0,0001) e uma idade gestacional superior
(p=0,0002). O resultado da PCR e/ou do cariótipo fetal foi inconclusivo em 3,60% dos
casos (n=28), impossibilitando a análise comparativa. Em todos os restantes (n=749), o
cariótipo fetal não apresentou resultados incongruentes nem acrescentou informação
clinicamente relevante relativamente ao resultado da PCR.
Conclusões: Na ausência de história familiar que imponha realização de cariótipo fetal, a
amplificação de DNA por PCR poderá ser um método de diagnóstico suficiente. Como
limitações na sua utilização em substituição do cariótipo fetal, deverão ser consideradas a
possibilidade de o resultado ser inconclusivo ou de existir uma alteração cromossómica
não identificada pela pesquisa das aneuploidias mais frequentes.
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P46
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Reis, C1; Ramos, F1; Galhano, E2; Mesquita, J2; Saraiva, J1; Ramos, L1
1
2
Serviço de Genética Médica – Centro Hospitalar de Coimbra; Centro de Diagnóstico Pré-Natal –
Maternidade Bissaya Barreto
Introdução: A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença do crescimento,
causada por alterações genómicas, epigenéticas ou cromossómicas estruturais da região
p15 do cromossoma 11.
A sua apresentação clínica é variável, sendo caracterizada por macrossomia,
macroglossia, visceromegalia, tumores embrionários, onfalocelo, hipoglicemia neonatal,
citomegalia adrenocortical e anomalias renais.
Estima-se que tenha uma incidência de 1:15.000 nascimentos e que 85% dos indivíduos
afectados representem ocorrências esporádicas nas suas famílias.
Caso Clínico: Na segunda gestação de um casal saudável, sem antecedentes familiares
de relevo, o diagnóstico pré-natal ecográfico, realizado às 22 semanas, de anomalias
fetais (macrossomia, macroglossia, onfalocelo, displasia renal bilateral, polidrâmnio e
quisto do cordão umbilical), suscitou a realização de diagnóstico pré-natal invasivo. Foi
efectuado cariótipo - normal (46,XX) e doseamento de alfa-fetoproteína - aumentada.
Nestas circunstâncias, foi colocada a hipótese diagnóstica de BWS.
A observação e o estudo anatomo-patológico do feto confirmaram os achados ecográficos,
identificando também hemihipertrofia esquerda, macrostomia, onfalocelo contendo
intestino, glândulas suprarrenais com citomegalia cortical bilateral, vesícula biliar grande,
hiperplasia do pâncreas e placentomegalia.
O estudo molecular para a BWS, por pesquisa do padrão de metilação para a região p15
do cromossoma 11 (metilação dos genes KCNQ10T1 e H19) por MS-MLPA, revelou um
padrão anormal nas regiões de ambos os genes, tendo sido excluído dissomia uniparental
e duplicações e deleções da região 11p15.
Discussão: O estudo molecular da BWS permitiu a confirmação do diagnóstico e um
aconselhamento genético adequado, com a possibilidade de um diagnóstico pré-natal
molecular orientado numa eventual futura gestação do casal e com a atribuição da
provável etiologia a alterações epigenéticas esporádicas.
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P47
PAPP-A NO PRIMEIRO TRIMESTRE COMO PREDICTOR DE DESFECHO PERINATAL
– A NOSSA EXPERIÊNCIA
Brás F, Santos R, Sardinha R, Rosmaninho A, Pereira E.
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Centro Hospitalar do Alto Ave (CHAA)- Guimarães
Director Serviço: Dr. José Manuel Furtado
Introdução: A PAPP-A é um marcador bioquímico do 1º trimestre que tem sido
reconhecido como um importante factor regulador do crescimento fetal. Estudos recentes
têm mostrado a associação entre níveis de PAPP-A baixos e desfecho perinatal adverso
(risco aumentado de abortamento, parto pré-termo, pré-eclampsia e restrição de
crescimento fetal).
Objectivo: Avaliar a relação entre níveis séricos de PAPP-A no 1º trimestre e morbilidade
perinatal.
Material e Métodos: Estudo observacional retrospectivo de 3170 gestações unifetais, com
parto entre 01/06/2008 e 31/12/2010, cujo rastreio bioquímico foi realizado no CHAA.
Definiram-se 3 grupos: de PAPP-A: grupo 1 < 0,413 MoM (<P5); grupo 2
>0,413<2,063MoM; grupo 3 >2,063 MoM (>P95). Para a análise estatística recorreu-se ao
programa SPSS (v18). Foi considerado estatisticamente significativo p value <0,05.
Resultados: Os dados sugerem que o peso à nascença é diferente entre os grupos
(p<0,001), assistindo-se a aumento da média dos pesos com o aumento do valor sérico de
PAPP-A (grupo1: 3030g, grupo2: 3164g; grupo 3: 3260g), relação esta com significado
estatístico. 7,1% dos recém-nascidos da amostra nasceram antes das 37 semanas.
Embora não estatisticamente significativo (p=0,052), verificou-se uma diminuição gradual
da taxa de prematuridade com aumento do grupo (grupo1: 9,6%; grupo2: 7,1%; grupo3:
3,9%). Contudo da análise comparativa da média de MoM de PAPP-A, entre prematuros e
recém-nascidos de termo, constata-se que esta é inferior no grupo de prematuros e esta
relação tem significado estatístico (p=0,002)
Conclusão: Níveis séricos maternos de PAPP-A baixos no primeiro trimestre parecem ser
preditivos de prematuridade e baixo peso à nascença.
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P48
SEROCONVERSÃO MATERNA AO CITOMEGALOVÍRUS E AO TOXOPLASMA NO 3.º
TRIMESTRE DE GRAVIDEZ – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Vale Fernandes, E.1; Braga, L. 1; Rodrigues, F. 1; Carvalho, L. 1; Gil, B. 1; Cadilhe, A. 1;
Jardim Pena, D1.
1
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Braga, Braga, Portugal.
Introdução: Infecções adquiridas durante a gravidez ou durante o parto são uma
importante causa de mortalidade fetal e neonatal e um importante factor de morbilidade
infantil.
A toxoplasmose é causada pelo protozoário Toxoplasma gondii. A infecção primária
durante a gravidez pode resultar em doença congénita. A maioria das crianças com
toxoplasmose congénita é assintomática ou sem anormalidades aparentes ao nascimento.
O citomegalovírus (CMV) é um vírus ubíquo. A infecção primária e a reactivação do vírus
podem ocorrer durante a gravidez, e ambas podem resultar em infecção congénita, com
morbilidade e mortalidade significativas. É a principal causa infecciosa de atraso mental na
infância.
Caso clínico: Grávida de 31 anos, IIG IP, com β-talassemia minor (necessidade
transfusional durante a gravidez), com seroconversão ao CMV e toxoplasma identificada
nas análises de rotina do 3.º trimestre de gestação; iniciou tratamento com espiramicina;
exames ecográficos pré-natais sem alterações aparentes. Parto por cesariana às 39
semanas (por cesariana anterior e período intergenésico curto), com recém-nascido do
sexo feminino, 3270g, IA-10/10/10, com infecção congénita por CMV.
Conclusão: Infecções adquiridas no período perinatal constituem um problema
permanente. O diagnóstico oportuno é de extrema importância, bem como o seguimento
adequado da grávida e do recém-nascido.
Posters
P49
CURVAS DE CRESCIMENTO FETAL: QUE ATITUDES NA EUROPA PARA FETOS E
RECÉM-NASCIDOS?
Santos RF1,2, Silva M2, Lopes J2, Rodrigues A2, Dinis-Ribeiro M2
1
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães
CINTESIS, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto
2
Introdução/objectivo: As curvas de referência de crescimento fetal (CRCF) são usadas
para avaliar probabilidade de patologia na gravidez. Pretende-se descrever o seu uso por
obstetras e neonatalogistas na Europa.
Métodos: Estudo observacional descritivo, transversal. Foram aleatoriamente escolhidos
até 20 hospitais com mais de 1500 partos de cada um de 17 países Europeus (n=241).
Foram contactados os serviços de neonatalogia e obstetrícia, e obtidas respostas a um
questionário sobre a utilização de CRCF.
Resultados: A taxa de resposta global foi de 21% para Obstetrícia e 16% em
Neonatalogia (em Portugal 80% e 50%, respectivamente). 99% dos respondentes usa
CRCF, sendo uma única curva recomendada no serviço em 92% dos casos. 81%
considera importante a escolha de uma curva adequada à sua população, sendo que 71%
julga que a que usa é adequada. 21% dos serviços adopta curvas diferentes para ajustar
para variáveis materno-fetais, como sexo, etnia ou peso materno. Em Portugal, a maioria
dos serviços de neonatalogia usa as curvas criadas por Lubchenco, e em obstetrícia, a
maioria dos serviços refere utilização da CRCF de Hadlock.
Discussão: Apesar da universal utilização e importância atribuída às CRCF, poucos
serviços reconhecem adaptar a interpretação do crescimento de acordo com variáveis
importantes como o sexo fetal. Existem uma grande variabilidade de respostas em relação
às CRCF usadas em cada país, especialmente em Portugal, com discrepância total entre
os serviços de obstetrícia e neonatalogia (que usam na sua maioria curvas criadas há
quase 50 anos), o que pode originar alguma confusão. Poucos serviços validaram as
CRCF que usam.
Posters
P50
SITUS INVERSUS TOTALIS: DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO IN UTERO –
UM CASO CLÍNICO
Costa VC1; Costa S1; Afonso H1; Rosmaninho A1; Cruz C1
1
Centro Hospitalar do Alto Ave
O situs inversus totalis é uma malformação congénita rara, que na ausência de outras
malformações decorre com bom prognóstico, sem alterar fenotipica e funcionalmente o
individuo. A literatura indica que o situs inversus totalis está associado a uma incidência de
3 a 5% de malformações cardíacas.
Apresenta-se o caso clínico de um primigesta de 29 anos, vigiada no sector de diagnóstico
pré-natal deste hospital. O diagnóstico de situs inversus totalis do feto foi efectuado numa
ecografia de rotina do 3º trimestre. Não se observaram outros sinais directos ou indirectos
de malformações fetais. A biópsia das vilosidades coriónicas que havia sido efectuada
anteriormente indicou cariótipo 46 XY.
O diagnóstico precoce desta condição, permite descartar a síndrome de Kartagener (situs
inversus, sinusite crónica e bronquiectasias); evitar situações de confusão e erro na
avaliação médica dos sintomas e sinais clínicos; prevenir intervenções cirúrgicas
precipitadas por desconhecimento da anatomia invertida. O diagnóstico do situs inversus
totalis in utero, reduz a morbilidade e mortalidade no pós-natal imediato e ao longo da vida
futura.
Posters
P51
CONSTRIÇÃO PREMATURA DO CANAL ARTERIAL: UMA CONSEQUÊNCIA DO
CONSUMO MATERNO EXCESSIVO DE CHÁ PRETO OU DE ERVAS
Costa VC1; Carriço A2; Valente F2
1
2
Centro Hospitalar do Alto Ave
Centro Hospitalar de VN Gaia / Espinho
A constrição intra-uterina do canal arterial é uma situação rara, que pode, por vezes,
originar morbimortalidade fetal / neonatal graves. A constrição do canal durante o período
fetal está frequentemente associada à exposição materna a anti-inflamatórios não
esteróides (AINEs) ou a malformações cardíacas estruturais. Neste artigo apresentam-se
dois casos de constrição do canal arterial fetal diagnosticados por ecocardiografias de
rotina realizadas durante o terceiro trimestre. O consumo excessivo de chá preto e ervas
foi identificado como a causa para a constrição do canal arterial. Cerca de duas semanas
após a interrupção da ingestão dessas substâncias, constatou-se a reversão da constrição
e a restituição da hemodinâmica normal. Uma anamnese detalhada foi fundamental para
identificar a causa desta alteração funcional, uma vez que o prognóstico depende do grau
de obstrução do fluxo através do canal e da sua duração. Grávidas e médicos devem ser
sensibilizados para os efeitos do consumo excessivo de alimentos com altas
concentrações de polifenóis.
Posters
P53
BÓCIO FETAL: CASO CLÍNICO
Guedes-Martins L*, Soares C*, Almeida D*, Moreira M*, Carvalho C**, Saraiva JP*, Dores
J†, Mendes MJ*, Vilaverde J†, Ribeiro V Ɨ Rodrigues MC*
* Centro de Diagnóstico Pré-Natal – Unidade Maternidade Júlio Dinis (Centro Hospitalar do Porto
E.P.E.)
** Serviço de Pediatria/Neonatologia – Centro Hospitalar do Porto E.P.E.
† Serviço de Endocrinologia
Ɨ Serviço de Neurorradiologia
O diagnóstico de bócio fetal é possível graças aos avanços da ecografia pré-natal. O
tratamento visa a diminuição do volume da glândula tireoideia e, no casos de
hipotireoidismo, a correcção da produção hormonal deficiente. Apresenta-se um caso de
bócio fetal (massa cervical bilobada com 39x26x18mm) diagnosticado em ecografia às 29
semanas de gestação e confirmado por ressonância magnética fetal em primigesta com 27
anos, sem antecedentes pessoais relevantes. Função tireoideia materna normal e TRAB’s,
anti-TPO e anti-TG negativos. Decidido em reunião multidisciplinar não proceder a
cordocentese para estudo da função tireoideia fetal. Administração de 300mcg
Levotiroxina intra amniótica às 32 semanas e 400 mcg às 33. Reavaliação do volume da
massa cervical após tratamento mostrou uma lesão com características de sinal,
dimensões e efeito de massa globalmente sobreponíveis. Índice de liquido amniótico
normal. Parto por cesariana às 38 semanas, masculino, Indice de Apgar 7/9 (1’/5’) e peso
3480g. Internamento em UCIN até D11 com registo das seguintes intercorrências:
hipotireoidismo congénito grave, insuficiência cardíaca (ecocardiograma às 24 horas:
função ventricular diminuída e HTTP moderada) e icterícia neonatal – regressão do quadro
clínico após tratamento com levotiroxina. Actualmente com 2 meses de vida. Medicado
com 25µg de Levotiroxina/dia. Suspeita de surdez, ainda em estudo. Boa evolução
estaturo-ponderal. No caso descrito o tratamento com levotiroxina intra-amniótica não se
reflectiu numa redução do volume da massa cervical, nem numa normalização da função
tireoideia ao nascimento.
Posters
P54
INTERRUPÇÃO DA GRAVIDEZ POR PATOLOGIA FETAL: CONCORDÂNCIA E
COMPLEMENTARIDADE ENTRE O DIAGNÓSTICO PRÉ E PÓS NATAL
Guedes-Martins L*, Reis AP*, Mendes MJ*, Santos J*, Soares C*, Dias C*, Ferreira L*,
Ramos U*, Martins M**, Costa V*, Moreira M*, Lebre A*, Saraiva J*, Rodrigues MC*
* Centro de Diagnóstico Pré-Natal – Unidade Maternidade Júlio Dinis (Centro Hospitalar do Porto
E.P.E.)
** Serviço de Pediatria/Neonatologia - Unidade Maternidade Júlio Dinis (Centro Hospitalar do Porto
E.P.E.)
Introdução: A avaliação da concordância entre diagnóstico pré e pós natal, em todos os
casos de interrupção de gravidez (IG) por patologia fetal é fundamental para auditar a
qualidade e rigor do diagnóstico pré natal (DPN).
Objectivo: Avaliar a concordância entre o DPN, ecográfico e genético, e os achados post
morten, em todos os casos de IG por patologia fetal num centro de diagnóstico pré-natal.
Material e métodos: Estudo retrospectivo das IG por patologia fetal, efectuadas no Centro
de Diagnóstico Pré-Natal do Centro Hospitalar do Porto, entre Janeiro/ 2003 e Junho/
2011.
Foi comparado o DPN, fundamentado na avaliação ecográfica ou outros métodos de
imagem e em estudos genéticos – citogenética, genética molecular-, com os achados post
morten – anatomopatológicos, radiológicos e genéticos. Os resultados foram classificados
em: Totalmente concordante; Parcialmente concordante; e Discordante.
Resultados: O exame post morten foi efectuado em todos os casos de IG por patologia
fetal, no período em estudo, consistindo no exame radiológico, anatomopatológico e
histológico. Em casos pontuais foram efectuados outros estudos. A idade média das
grávidas foi 31,1 anos e a idade gestacional média à data da interrupção de 18,3
semanas. As anomalias cromossómicas foram a indicação mais comum para IG (36,5%),
seguida da patologia do tubo neural/SNC (26,2%). Não foram identificados casos de
discordância. A avaliação da classificação dos resultados reflectiu o carácter
complementar do estudo pós –interrupção relativamente ao efectuado no âmbito do DPN.
Conclusão: O DPN não termina com a IG. A informação obtida na avaliação posterior,
permite confirmar e/ou complementar o diagnóstico, podendo ser pertinente no
aconselhamento genético e valorizando o conhecimento da equipe multidisciplinar
envolvida.
Posters
P55
ABDÓMEN AGUDO NA GRAVIDEZ. MIOMA UTERINO VOLUMOSO. TRATAMENTO
CONSERVADOR VS. TRATAMENTO CIRÚRGICO – CASO CLÍNICO
Rodrigues AI, Reis AP, Lopes H, Cardoso AS, Fernandes E, Rodrigues MC, Braga JS,
Gonçalves J
Centro Hospitalar do Porto – Unidade Maternidade Júlio Dinis; Serviço de Obstetrícia;
Introdução: Os fibromiomas uterinos são os tumores mais frequentes das mulheres em
idade reprodutiva, ocorrendo durante a gravidez em 0.3 a 2.6% dos casos. O seu
crescimento pode originar complicações obstétricas importantes.
Caso clínico: Mulher, 30 anos, G1P0, com mioma uterino SS (10x15 cm), recorre ao SU,
às 21 semanas de gravidez, por dor abdominal aguda intensa e abdómen distendido e
doloroso à palpação generalizada. Ecografia abdominal identificou imagem sugestiva de
degenerescência miomatosa hemorrágica. Múltiplos internamentos às 21, 22 e 23
semanas para alívio sintomático e vigilância materno-fetal. RMN abdominal mostrou
mioma
SS
fúndico
volumoso
(19.8x12.3x18.3cm)
com
degenerescência
mixóide/necrobiose sem efeito compressivo da cavidade amniótica. Dor controlada com
paracetamol, indometacina e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs). Ciclos curtos (2-3
dias) intermitentes de AINEs foram mantidos até às 33 semanas, altura em que o tamanho
do mioma reduziu (14x10 cm). Cesariana às 40 semanas por falha de indução do trabalho
de parto. Recém-nascido vivo, 3340g, índice de Apgar 9/10. Confirmada presença de
mioma SS (maior diâmetro:18cm) com base de implantação alargada no miométrio (5 cm).
Miomectomia seis meses após cesariana. Exame histológico corroborou o diagnóstico
suspeito (fibromioma).
Conclusão: A ocorrência de miomas durante a gravidez está por si só associada a
aumento da morbilidade materno-fetal. Embora a miomectomia possa ser considerada em
situações semelhantes, nem sempre constitui a melhor opção, especialmente em miomas
de base alargada. AINEs em ciclos intermitentes curtos podem ser uma alternativa
excelente. Neste caso clínico, a gravidez evoluiu a termo controlada com analgesia,
apesar das grandes dimensões do mioma.
Posters
P56
HIDRONEFROSE FETAL- O QUE HÁ DE NOVO?
Quintas, A*; Pinheiro, P**; Ribeiro, D**.
*Interna Complementar Serviço Ginecologia/Obstetrícia CHVNGaia/E, EPE
**Assistente Hospitalar Serviço Ginecologia/Obstetrícia ULSAM
Introdução: A dilatação do sistema colector renal- hidronefrose fetal, representa uma das
anomalias mais frequentemente diagnosticadas no período Pré-Natal. Existe grande
controvérsia relativamente aos limites que melhor discriminam a grande maioria das
situações transitórias daquelas que persistem ou agravam-se.
Material e Métodos: Revisão da literatura, usando como motores de busca a Medline,
Pubmed e Uptodate, utilizando como palavras-chave “hidronefrose”, “pielectasia” e
“diagnóstico pré-natal”.
Discussão: É consensual que um diâmetro antero-posterior (DAP) <4 mm antes das 24
semanas é normal e que um DAP > 10 mm, com cálices visíveis, ureter dilatado ou
espessamento/dilatação da bexiga ou uretra é anormal. São vários os estudos que
tentaram perceber qual o verdadeiro valor prognóstico de dilatações renais para valores de
DAP dentro deste intervalo. Num estudo publicado por Cohen-Overbeek et al, foi
demonstrado que na presença de um DAP inferior a 10 mm após as 28 semanas, 81% dos
fetos não terá qualquer patologia renal e que 15% terá uma dilatação idiopática ligeira. Lee
et al demonstraram, com significado estatístico, uma maior probabilidade de patologia pósrenal com o aumento da DAP, excepto para o Refluxo Vesico-Ureteral (RVU), cuja
frequência e gravidade parece não se relacionar com a DAP. Numa outra meta- análise
publicada, os autores concluíram que existe informação suficiente para concluir que DAP <
12 mm são condições auto-limitadas e que necessitam de investigação mínima.
Recentemente foram publicadas as guidelines da Sociedade Urologia Fetal, que
recomenda controlo ecográfico da pelve renal a partir de um DAP > 7mm no 2º trimestre e
avaliação pós-natal na presença de DAP>9 mm no 3º Trimestre.
Conclusão: Perante os resultados somos levados a pensar que chegou o momento de
fazer uma reflexão nacional e reavaliação dos critérios defendidos.
Posters
P57
DOENÇA POLIQUÍSTICA RENAL AUTOSSÓMIA RECESSIVA
UM CASO DE HETEROZIGOTIA COMPOSTA
Vilhena, C.1; López, B. 1; Leite, C1; Almeida, M. 1; Ilgenfritz, R.2; Tavares, P.3; Santos, A.
1
Avillez, T1
1
Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital Garcia de Orta, E.P.E. (Almada)
2
Serviço de Anatomia Patológica do Hospital Garcia de Orta, E.P.E. (Almada)
3
Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares-Porto
Introdução: Apresentamos uma caso de doença poliquística renal autossómica recessiva
(DPRAR), na presença de uma heterozigotia composta, em que uma das alterações
encontradas no gene PKHD1 não se encontra descrita na literatura.
Caso clinico: Grávida de 19 anos, primigesta, caucasiana e saudável. Internamento, às
31 semanas e 6 dias, por ânidrâmnios.
A ecografia fetal no Centro de Diagnostico Prénatal (CDPN) revelou a presença de rins
poliquísticos. A RMN fetal confirmou rins poliquisticos e fibrose hepática. Cariótipo fetal
normal.
Morte fetal in utero às 33 semanas.
A autopsia fetal confirmou as alterações renais e hepáticas compatíveis com DPRAR.
O estudo genético revelou: Progenitora - portadora em heterozigotia da alteração
c.4970>T, no gene PKHD1, ainda não descrita na literatura, mas sendo muito provável
tratar-se de uma variante patologica; Conjuge - portador heterozigótico da mutaçao
c.3761_3762delinsG, no gene PKHD1; Feto – presença em heterozigotia composta das
duas mutações atrás descritas.
Discussão: A DPRAR apresenta varios graus de gravidade, podendo a sobrevivência ser
de apenas algumas horas. A DPRAR, com uma incidência de 1 em cada 20.000 nadosvivos, está frequentemente associada a mutações no gene PKHD1, no braço curto do
cromossoma 6. Trata-se de um gene de grande complexidade e tamanho, com
possibilidade de um elevado número de novas mutações apresentadas por cada família.
Destaca-se a importância do estudo genético exaustivo desta patologia.
Posters
P58
SUSPEITA DE SÍNDROME OTO-PALATO-DIGITAL RECORRENTE
Lopes, C.*; Rodrigues, M.*; Ilgenfritz, R.**; Medeira, A. M.***; Santos, A.*; Almeida, M.*;
Avillez,T.*
* Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital Garcia de Orta, E.P.E. -Almada
** Serviço de Anatomia Patológica do Hospital Garcia de Orta, E.P.E. -Almada
*** Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria -Lisboa
Introdução: A Síndrome oto-palato-digital (OPD) é caracterizada primariamente por
displasias esqueléticas. Nos homens a gravidade varia desde manifestações ligeiras no
OPD1 até apresentações mais graves no OPD2 E FMD. As mulheres apresentam um
espectro de manifestações variáveis de acordo com a penetrância.
O diagnóstico é realizado através do exame clínico, juntamente com estudos radiológicos
e história familiar sugestiva de doença genética ligada ao X. O diagnóstico definitivo é
efectuado através de estudos moleculares (Gene FLNA).
Objectivo: Reportar um caso clínico de Síndrome OPD, cujo diagnóstico clínico foi
efectuado após uma segunda gravidez com feto afectado.
Caso Clínico: Grávida de 36 anos, leucodérmica, saudável. IO: 1011 - 1 filho sexo
masculino saudável e 1 IMG às 22s por displasia óssea, noutra instituição hospitalar.
Encaminhada ao centro de Diagnóstico Pré Natal (CDPN) do HGO por alterações
esqueléticas fetais. A ecografia realizada demonstrou hipertelorismo, hipoplasia do
apêndice nasal, encurvamento dos ossos longos, estreitamento do tórax, clinodactilia e
sexo masculino. Cariótipo fetal normal e estudo genético de displasias ósseas em curso.
Realizada IMG às 21s. A anatomia patológica revelou feto com fácies dismórfica, achatada
com retrognatia e microstomia, lábio superior em V invertido, base nasal alargada e
hipertelorismo. Língua bífida e defeito completo do palato posterior. Comunicação interventricular membranosa. Mãos com clinodactilia, falanges distais curtas. Pés com
hipoplasia do 1º dedo.
Radiologicamente constatou-se a presença de ossos longos encurvados, agenésia do 1º
metatarso bilateral e hipoplasia das falanges distais.
No relatório da autópsia do 1º feto (IMG em 2009), as alterações eram semelhantes às
descritas acima.
Discussão/Conclusão: Os achados ecográficos, anátomo-patológicos e radiológicos são
fortemente sugestivos de OPD, estando em curso estudo molecular para confirmação do
diagnóstico.
A história obstétrica e o exame anátomo-patológico do 1º feto afectado foram
fundamentais para a suspeição desta síndrome.
Mais uma vez é importante realçar a importância de uma abordagem multidisciplinar em
DPN.
Posters
P60
DIAGNÓSTICO PRÉNATAL DE MASSAS PULMONARES – REVISÃO DE 6 ANOS
Rodrigues AI, Silva TT, Saraiva J, Dias C, Mendes MJ, Ferreira L, Santos J, Moreira M,
Costa V, Ramos C, Rodrigues MC
Centro Hospitalar do Porto – Unidade Maternidade Júlio Dinis – Centro de Diagnóstico Pré-Natal
Introdução: O diagnóstico pré-natal (DPN) das malformações congénitas pulmonares
baseia-se no achado ecográfico de lesões ocupantes de espaço. Estas, representam 2%
de todas as malformações que podem ser detectadas ecograficamente. O diagnóstico
diferencial de massas pulmonares inclui: malformação adenomatóide cística (MAC),
sequestro broncopulmonar (SBP) e quistos broncogénicos. No seu conjunto atingem
1/3000 gestações.
Material e métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos das grávidas com DPN
ecográfico de lesão pulmonar tipo massa (n=10), no período total de 6 anos.
Resultados: Incidência ecográfica daquelas lesões foi de 0.06%. A média etária da
amostra e da idade gestacional de diagnóstico das lesões foi de 28,7 anos e de 21.2
semanas, respectivamente. Seis eram nulíparas e nove com gravidez unifetal. Verificaramse outras malformações em dois casos (estenose anorrectal e dilatação pielocalicial).
Gravidez de termo em sete casos. Um casal optou por interromper a gravidez às 22
semanas (hidrópsia fetal). Efectuaram-se três cesarianas. Sete recém-nascidos com sexo
masculino, seis com peso superior a 2500g e sete com índice de Apgar ao 1º minuto >9.
Morte neonatal num caso. Evolução pós-natal favorável nos restantes casos: quatro
regressões espontâneas da lesão e três submetidos a lobectomia pulmonar. Confirmação
histológica do diagnóstico em cinco casos (SBP intralobar; sequestro extrapulmonar; MAC
tipo 1 e tipo 3). Num caso desconhece-se a evolução por abandono da consulta.
Conclusões: Na nossa amostra, o prognóstico foi favorável nas lesões de pequenas
dimensões. Contudo, a sua história natural é imprevisível, pelo que a vigilância ecográfica
e a referenciação pediátrica são inquestionáveis.
Posters
P62
ATELOSTEOGENESIS TYPE II: ATYPICAL PRESENTATION OF A VERY RARE
SKELETAL DYSPLASIA
Guerra C.1, Pereira E.1, Rosmaninho A.1, Castedo S.2
1 - Centro Hospitalar Alto-Ave; 2 – GDPN Genética Médica e Diagnóstico Pré-natal Prof. Sérgio
Castedo
Introduction: Atelosteogenesis type II (AO II) is a neonatally lethal Chondrodysplasia that
is caused by mutations in diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene. It is usually
characterized by severely shortened limbs, small chest, scoliosis, club foot of the
equinovarus type (talipes equinovarus), abducted thumbs and great toes, and cleft palate.
The distal humerus is typically bifid.
Clinical Case: DGGS, 32 years old, G1 P0, with no past medical or family history of
importance and without consanguinity. First trimester scan: at 12 weeks revealed CRL
compatible with dates and NT below the 95th centile. Normal anatomy screening for
gestation.
Second trimester anomaly scan: at 24 weeks showed all long bones well below the 3rd
centile. Normal head shape, head circunference and abdominal circunference on the 60th
centiles and no other obvious abnormalities.
The suspition of a skeletel dysplasia was risen and a microarray for skeletal dysplasias was
performed using DNA sample from amniocentesis. Was detected a lethal form of skeletal
dysplasia - Atelosteogenesis type II - and the parents chose to terminate pregnancy.
Discussion and conclusion: Usually lethal forms of skeletal dysplasias are associated
with multiple malformations and dysmorphisms. We did not find in literature any case of
type II Atelosteogenesis that has presented only with long bone below the P3.
Array is an innovative technique that allows a quick and more precise diagnosis out of a
range of skeletal disorders identified by ultrasound, allowing an earlier and more informed
counseling of the couples with offsprings affected by these disorders.
Posters
P63
REVISITAR A VELHA QUESTÃO: SERÁ O FACTOR IDADE MATERNA ISOLADA UMA
INDICAÇÃO MAJOR PARA AMNIOCENTESE GENÉTICA?
Santos, A.; Ferreira, S.; Prata, J.P.; Gonçalves, E.; Ribeiro, D.; Gama, A.P.; Pinheiro, P.
[email protected]
Unidade de Patologia Fetal – Diagnóstico Pré-Natal
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia da Unidade Local de Saúde do Alto Minho
Introdução: Em Portugal a idade materna avançada continua a ser a indicação mais
comum para a referenciação de grávidas ao Diagnóstico Pré-Natal, sendo a amniocentese
o procedimento invasivo mais frequentemente utilizado.
Objectivo: Comparar os outcomes das grávidas com idade superior a 35 anos com
rastreio combinado do 1º trimestre negativo, que optaram por efectuar amniocente, com as
grávidas que, após esclarecimento e aconselhamento pré-natal, optaram pela vigilância
com ecografia morfológica e pesquisa de marcadores ecográficos do 2º trimestre de
aneuploidias.
Foi feito um estudo retrospectivo de todas as grávidas com idade igual ou superior a 35
anos no momento do parto, referenciadas à UPF DPN para realização de rastreio
combinado do 1º trimestre, desde Janeiro de 2009 até Junho de 2011.
Foram referenciadas à UPF DPN com idade materna avançada, 427 grávidas, para
realização de rastreio combinado do 1º trimestre. Foi feita consulta de aconselhamento a
estas grávidas, e foram efectuadas 206 amniocenteses. Apenas uma pequena
percentagem teve como indicação a idade materna avançada como factor isolado.
Apresenta-se a análise de todos os casos, indicações, complicações e resultados das
amniocenteses e seus follow-ups .
Conclusão: Perante estes resultados que corroboram o que se encontra na literatura
internacional, uma vez mais formulamos a questão: Será que é correcta a indicação de
amniocentese por idade materna avançada, como ainda vigora na lei portuguesa?
Posters
P65
A PROVA DOS 9 DO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DAS CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
– RELAÇÃO COM O ESTUDO NECRÓPSICO DO CORAÇÃO
Carrilho B1, Gomes G1, Mourinha V1, Fernandes R2, Rebelo M3, Martins L1, Correia J1
[email protected]
1
Centro Diagnóstico Pré-Natal, Maternidade Dr. Alfredo da Costa
Serviço de Anatomia Patológica, Maternidade Dr. Alfredo da Costa
3
Departamento da Circulação, Hospital da Cruz Vermelha Portuguesa
2
Introdução: As cardiopatias congénitas (CC) são malformações comuns responsáveis por
morbilidade e mortalidade pós-natal significativas. A associação a anomalias
extracardíacas e/ou cromossomopatias agrava o prognóstico.
Objectivo: Aferir o nível de concordância entre o diagnóstico pré-natal de cardiopatias
congénitas e o resultado do estudo necrópsico.
Método: Revisão dos relatórios das autópsias realizadas com a colaboração de
cardiologista pediátrica entre Maio de 2008 e Dezembro de 2010 na MAC e selecção dos
casos com cardiopatia estrutural (n=12). Reviram-se os processos clínicos das grávidas e
avaliaram-se os seguintes parâmetros: idade materna, paridade; factores de risco, idade
gestacional em que foi feito o diagnóstico ecográfico e classificação da CC; existência de
anomalias extracardíacas associadas, cariótipo fetal e desfecho obstétrico. A acuidade do
diagnóstico pré-natal foi validada pela autópsia.
Resultados: Dos 12 estudos necrópsicos analisados, 10 foram realizados após
interrupção médica da gravidez por causa fetal, 1 após morte fetal e 1 por morte neonatal.
A idade materna mediana foi 34 anos (18-40) e não foram identificados factores de risco
pré-natais para CC. Em 66% dos casos o diagnóstico foi realizado até às 22 semanas.
Seis casos tinham anomalias extra-cardíacas associadas. Realizou-se estudo invasivo em
todos os casos: 50% tinham cariótipo normal. Na autópsia as alterações observadas mais
frequentes foram os defeitos septais. Em 2 casos não se verificou concordância entre o
diagnóstico pré e pós-natal da cardiopatia.
Conclusões: A ecografia obstétrica complementada pela ecocardiografia fetal permite
diagnosticar precocemente a maioria das cardiopatias congénitas. O estudo necrópsico do
coração com a colaboração da cardiologia pediátrica optimiza o diagnóstico final.
Posters
P66
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E PÓS-NATAL DE INFECÇÃO POR CITOMEGALOVÍRUS
(CMV)
Gomes, G., Mourinha, V., Carrilho, B., Martins, L., Correia, J.
Centro de Diagnóstico Pré-Natal - Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC)
Introdução: A pesquisa de CMV no líquido amniótico (LA) permite o diagnóstico pré-natal
desta infecção com uma sensibilidade de 70-100%. O exame anátomo-patológico ou a
análise da virúria nos recém-nascidos estabelecem o diagnóstico pós-natal.
Objectivos: Avaliar a concordância entre os resultados da pesquisa de CMV no LA e os
resultados do exame anátomo-patológico ou da virúria nos recém-nascidos.
Métodos: Estudo retrospectivo de 46 gestações estudadas no Centro de Diagnóstico PréNatal da MAC entre 2006 e 2010 por suspeita de infecção a CMV. Foram avaliados dados
demográficos, a idade gestacional (IG) na amniocentese, a indicação para a amniocentese
e os resultados da pesquisa de CMV no LA, do exame anatomo-patológico e da virúria nos
recém-nascidos. A análise estatística foi feita com recurso ao SPSS 17.0.
Resultados: A idade materna média foi de 29,78anos (± 4,01) e a mediana da IG na
amniocentese foi de 22 semanas (mín:19; máx:33). As principais indicações para a
amniocentese foram a suspeita serológica de infecção materna (63%) e a presença de
marcadores ecográficos de infecção(37%). Houve 17 casos com pesquisa de CMV no LA
positiva, correspondendo a 6 partos de recém-nascidos com virúria positiva e a 9
interrupções médicas da gravidez, com confirmação anátomo-patológica da infecção em 8
casos. Registaram-se 31 resultados negativos para CMV no LA; em 30 casos a virúria nos
recém-nascidos foi negativa, existindo um caso com virúria positiva (p<0,001).
Conclusão: Nesta série verificou-se concordância estatisticamente significativa entre os
diagnósticos pré e pós-natal da infecção a CMV.
Posters
P67
INFECÇÃO TOXOPLASMOSE NA GRAVIDEZ – CASUÍSTICA DE 5 ANOS
Oliveira N1; Neto S2; Bicho A3; Oliveira M4
Serviço Ginecologia/Obstetrícia do Hospital Infante D. Pedro EPE, Aveiro
1.Interno Complementar de Ginecologia/ Obstetrícia ([email protected]) 2. Assistente
Hospitalar Graduado de Ginecologia/ Obstetrícia 3. Assistente Hospitalar Graduado de Pediatria/
Neonatologia 4. Director Serviço de Ginecologia/ Obstetrícia
Material: Estudo retrospectivo por consulta de processos e inquéritos telefónicos a
grávidas com seroconversão à toxoplasmose nos últimos 5 anos.
Resultados: Nos 15 casos identificados foram efectuadas 14 amniocenteses para
pesquisa de DNA do toxoplasma, sendo em todas negativa; Numa grávida de etnia cigana
não vigiada até às 35 semanas, foi instituída terapêutica com sulfadiazina + pirimetamina +
ácido folínico, nas doses recomendadas até ao parto, sendo este o único caso de
toxoplasmose congénita diagnosticado.
Conclusões: A incidência de seroconversão e de infecção perinatal na nossa população é
semelhante à encontrada na literatura. O tratamento profiláctico com espiramicina parece
ser eficaz quando instituído precocemente na prevenção da infecção congénita.
Posters
P68
COMPLICAÇÃO DA AMNIODRENAGEM NO TRATAMENTO DO SÍNDROME DE
TRANSFUSÃO FETO-FETAL: CASO CLÍNICO
Prata, J.P.; Neves, J.P.; Rodrigues, T; Loureiro, T., Marques, E.; Matias, A.
Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Centro Hospitalar S. João
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Introdução: A amniodrenagem é um dos procedimentos utilizados no tratamento do
síndrome
de
transfusão
feto-fetal
(STFF)
estadio
I
em
gravidezes
monocoriónicas/biamnióticas (MC/BA). Apresentamos um caso de ruptura iatrogénica do
septo inter-fetal durante o procedimento, com consequente transformação em gravidez
monoamniótica, resultando em entrelaçamento dos cordões umbilicais e morte de um dos
fetos.
Caso clínico: Grávida de 33 anos, IIIGIP, com gestação gemelar MC/BA complicada por
STFF estadio I de Quintero às 23 semanas. Proposta para electrocoagulação laser das
anastomoses placentares, não realizada por opção do casal. Por agravamento da
discordância de líquido amniótico e encurtamento do colo, foi submetida a amniodrenagem
às 26 semanas. Em ecografia subsequente suspeitou-se de rotura da membrana interfetal.
Às 28 semanas constatada perda de vitalidade do feto 1 (ex-dador) e feto 2 com IP normal
na artéria umbilical e PVS-ACM aumentado (>2SD). Admitindo a hipótese de anemia fetal
grave, foi tentada transfusão sanguínea in-utero, sem sucesso. A grávida foi então
submetida a cesariana urgente. Intra-operatoriamente observou-se entrelaçamento dos
cordões e várias circulares em torno dos membros inferiores fetais. Feto 1 com 1285g,
nado morto, e feto 2 com 1450g, Índice Apgar 0/4/4, transferido para o Serviço de
Neonatologia, com boa evolução e alta aos 84 dias. O exame anatomo-patológico da
placenta confirmou rotura do septo inter-fetal na região de inserção septo-membranar,
provavelmente devido à amniodrenagem.
Conclusões: A rotura acidental da membrana interfetal pode ser uma complicação da
amniodrenagem no tratamento do STFF, podendo cursar com a mesma morbimortalidade
que é observada em gravidezes gemelares monoamnióticas espontâneas.

aqui - APDPN • Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré

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