4 Vol XVIII 2009 - Revista Nascer e Crescer

Transcrição

Vol. 18, nº 4, Dezembro 2009
18|
4
Revista do Hospital de Crianças Maria Pia | Departamento de Ensino, Formação e Investigação | Centro Hospitalar do Porto
Ano | 2009 Volume | XVIII Número | 04
Directora | Editor | Sílvia Álvares; Directora Adjunta | Associated Editor | Margarida Guedes
Presidente do CA do Centro Hospitalar do Porto, EPE | Director | Pedro Esteves
Corpo Redactorial | Editorial Board
Artur Alegria, MJDinis - CHP; Carmen Carvalho, MJDinis CHP; Conceição Mota, H Maria Pia - CHP; Laura Marques,
H Maria Pia - CHP; Miguel Coutinho, H Maria Pia - CHP; Rui
Chorão, H Maria Pia - CHP
Editores especializados | Section Editors
Artigo Recomendado – Helena Mansilha, H Maria Pia - CHP;
Maria do Carmo Santos, H Maria Pia - CHP; Tojal Monteiro,
ISCBAS
Perspectivas Actuais em Bioética – Natália Teles, INSRJ-INSA
Pediatria Baseada na Evidência – Luís Filipe Azevedo, FMUP;
Altamiro da Costa Pereira, FMUP
A Cardiologia Pediátrica na Prática Clínica – Abílio Reis, CHP;
António Marinho, HUC; Fátima Pinto, HS Marta; Maria Ana
Sampaio, H Cruz Vermelha; Maria João Baptista, HS João;
Paula Martins, H Pediátrico de Coimbra; Rui Anjos, HS Cruz;
Sílvia Álvares, H Maria Pia;
Ciclo de Pediatria Inter-Hospitalar do Norte – Armando Pinto, IPO;
Carla Carvalho, HSMMaior; Conceição Santos Silva, CHPVVC;
Fátima Santos, CHVNG-Espinho; Fernanda Manuela Costa,
HSAntónio-CHP; Helena Jardim, HS João; Isolina Aguiar,
CHAA; Joaquim Cunha, CHVS; Miguel Costa, CHEDV; Rogério
Mendes, MJDinis - CHP; Rosa Lima, H Maria Pia - CHP; Soa
Aroso, HPHispano; Sónia Carvalho, CHMA; Susana Tavares,
HS Sebastião - CHAA
Caso Endoscópico – Fernando Pereira, H Maria Pia - CHP
Caso Estomatológico – José Amorim, H Maria Pia - CHP
Genes, Crianças e Pediatras – Esmeralda Martins, H Maria Pia
- CHP; Margarida Reis Lima, INSRJ-INSA
Caso Radiológico – Filipe Macedo, SMIC
Pequenas Histórias – Margarida Guedes, HSAntónio - CHP
Coordenação Técnica | Editorial Coordenation
Margarida Lima, HSA - CHP
Conselho Técnico | Consultant
Gama de Sousa, H Maria Pia - CHP
Conselho Cientíco Nacional |
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- Ana Ramos, H Maria Pia - CHP
- António Lima, CHEDV
- António Martins da Silva, ICBAS
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- Arelo Manso, H Vila Real - CHTMAD
- Arlindo Oliveira, HF Zagalo
- Braga da Cunha, H Pe Américo - CHTS
- Carlos Duarte, H Maria Pia - CHP
- Cidade Rodrigues, H Maria Pia - CHP
- Clara Barbot, H Maria Pia - CHP
- Conceição Casanova, H Póvoa de Varzim - CHPV-VC
- Eloi Pereira, H Maria Pia - CHP
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- Fátima Praça, CHVNG
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- Ines Lopes, CHVNG - Espinho
- José Barbot, H Maria Pia - CHP
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- José Carlos Sarmento, CHVS
- José Castanheira, HS Teotónio
- José Cidrais Rodrigues, HPHispano
- José Pombeiro, MJDinis – CHP
- Lopes dos Santos, HPHispano
- Lucília Norton, IPO
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- Luís Lemos, H Pediátrico de Coimbra
- Luís Vale, HS António - CHP
- Manuel Salgado, H Pediátrico de Coimbra
- Manuela Selores, HS António - CHP
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- Rei Amorim, HS Luzia - CHAM
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- Rodrigues Gomes, F Calouste Gulbenkian
- Rosa Amorim, H Maria Pia - CHP
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- Allan de Broca (Amiens), Hôpital Nord
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- Francisco Alvarado Ortega (Madrid), Hospital Infantil
Universitario La Paz
- George R. Sutherland (Edinburgh), University Hospital
- Harold R. Gamsu (Londres), Kings College Hospital
- J. Bois Oxoa (Barcelona), Hospitals Vall d’Hebron
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- José Quero (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Juan Tovar Larrucea (Madrid), Hospital Infantil Universitario
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- Juan Utrilla (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
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NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
índice
ano 2009, vol XVIII, n.º 4
número4.vol.XVIII
245 Editorial
246 Artigos Originais
Sílvia Álvares
Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da -oxidação
Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Hugo Rocha, Ana Marcão, Laura Vilarinho
252
Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove Anos
Joana Cardoso, Maria José Dinis, Maria José Leite, Celeste Rocha,
Ivone Pereira, Maria Elvira Pinto, Helena Santos
257 Casos Clínicos
De uma Convulsão com Rabdomiólise ao Diagnóstico Familiar de
Doença de McArdle
Susana Sousa, João Paulo Gabriel, Liliana Pereira, Altina Lopes,
Márcia Quaresma, Hugo Rocha, Rui Chorão
de Pediatria Inter-Hospitalar
261 Ciclo
do Norte
Hidropisia Fetal – Patologia do Passado, Presente e… Futuro?
Estudo Retrospectivo
Maria José Cálix, João Neves, Rui Pinto, Anabela João,
Jacinto Torres, Manuela Mateus, Anabela Gomes
267 Artigo Recomendado
270
273
275 Perspectivas Actuais em Bioética
Helena Ferreira Mansilha
Tojal Monteiro
Maria do Carmo Santos
Bases de Dados Genéticos
Antônio Carlos Gonçalves da Cruz
NASCER E CRESCER
Cardiologia Pediátrica na Prática
283 AClínica
Janela Aortopulmonar - Uma Causa Rara de Insuciência
Cardíaca Congestiva em Lactente
Mónica Marçal, Susana Duarte, Patrícia Mendes, Ana Teixeira
Rui Rodrigues, Miguel Abecasis, Rui Anjos, Maymone Martins
288 Qual o seu Diagnóstico?
Caso Endoscópico
Fernando Pereira
290
Caso Estomatológico
José M. S. Amorim
292
Caso Radiológico
Filipe Macedo
294
Caso Dermatológico
Tiago Torres, Manuela Selores
296
Genes, Crianças e Pediatras
Filipe Mota, João Silva, Margarida Reis Lima,
Gabriela Soares, Ana Maria Fortuna
Reunião do Hospital de Crianças
S298 XXI
Maria Pia – Resumo das Intervenções
Resumo de Poster
299 Pequenas Histórias
Permissividades
Margarida Guedes
Jornadas de Actualização em
300 ICardiologia
Pediatrica
301 Índice de Autores
303 Índice de Assuntos
306 Agradecimentos
307 Normas de Publicação
Hipertensão Arterial Polmunar na Criança - Programa Preliminar
NASCER E CRESCER
summary
number4.vol.XVIII
245 Editorial
246 Original Articles
Sílvia Álvares
Effectiveness of Newborn Screening for Mitochondrial Fatty Acid
Oxidation Disorders
Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Hugo Rocha, Ana Marcão, Laura Vilarinho
252
Youth Clinics in a Health Care Center – Nine Years Experience
Joana Cardoso, Maria José Dinis, Maria José Leite, Celeste Rocha,
Ivone Pereira, Maria Elvira Pinto, Helena Santos
257 Case Reports
From a Seizure with Massive Rhabdmomyolisis to the Familiar
Diagnosis of McArdle’s Disease
Susana Sousa, João Paulo Gabriel, Liliana Pereira, Altina Lopes,
Márcia Quaresma, Hugo Rocha, Rui Chorão
261 Paediatric Inter-Hospitalar Meeting
Hydrops Fetalis – Pathology of Past, Present and… Future?
A Retrospective Study
Maria José Cálix, João Neves, Rui Pinto, Anabela João,
Jacinto Torres, Manuela Mateus, Anabela Gomes
267 Recommended Article
270
273
275 Current Perspectives in Bioethics
Helena Ferreira Mansilha
Tojal Monteiro
Maria do Carmo Santos
Genetic Databases
Antônio Carlos Gonçalves da Cruz
NASCER E CRESCER
Cardiology in Clinical
283 Paediatric
Practice
Aortopulmonary Window – A Rare Cause of Congestive
Heart Failure in the Infant
Mónica Marçal, Susana Duarte, Patrícia Mendes, Ana Teixeira
Rui Rodrigues, Miguel Abecasis, Rui Anjos, Maymone Martins
288 What is your diagnosis?
Endoscopic Case
Fernando Pereira
290
Radiological Case
Filipe Macedo
292
Oral Pathology Case
José M. S. Amorim
294
Dermatology Case
Tiago Torres, Manuela Selores
296
Genes, Children and Paediatricians
Filipe Mota, João Silva, Margarida Reis Lima,
Gabriela Soares, Ana Maria Fortuna
Meeting of Children’s Hospital
S298 XXI
Maria Pia – Abstracts
299 Short Stories
Poster Presentation – abstract
Permissive Education
Margarida Guedes
Paediatric Cardiology
300 IUpdate
Meeting 2010
Pulmonary Arterial Hypertension in Children – Preliminary Program
301 Author Index
303 Subject Index
306 Acknowledgements
307 Instructions for Authors
NASCER E CRESCER
editorial
No nal de 2009 é oportuno reectir sobre a evolução da Nascer e Crescer neste
período e apresentar os projectos para o próximo ano.
Um dos objectivos a que nos propusemos foi introduzir a recepção electrónica dos
trabalhos cientícos e a utilização da mesma via no processo de revisão por pares e na
distribuição da revista a todos os colaboradores. Este procedimento agilizou a comunicação e permitiu diminuir o tempo entre a recepção do artigo e a sua publicação.
Também procurámos diversicar os peritos para a revisão dos artigos cientícos,
procurando sempre obter o contributo de colegas experientes e com elevado espírito
cientíco, já que consideramos que o desenvolvimento deste processo de forma rigorosa é garantia da qualidade cientíca de uma revista.
Contudo o sistema não funciona enquanto o editor, ou o revisor, ou o autor não
forneçam a informação necessária; se o endereço está errado, se não há resposta ao
e-mail, se o revisor não faz a revisão ou o autor não efectua as propostas de alterações
dos pares, a via da publicação ca bloqueada. Daí o nosso apelo para que leiam os
e-mails relativos ao processo de revisão dos trabalhos; especialmente aos revisores, a
quem é solicitado o cumprimento de uma tarefa difícil que representa uma sobrecarga
de trabalho adicionada a uma actividade clínica diária exigente, pedimos que ponham
em prática a chamada Regra de Ouro ou a Ética da Reciprocidade: actuem como se o
manuscrito fosse da vossa autoria.
Acabamos o ano com a integração da Nascer e Crescer no Projecto SciELO Portugal1, o que seguramente se vai traduzir numa maior visibilidade, acesso e divulgação da
revista e, consequentemente, no número de submissões de trabalhos cientícos. Este é
também um desao que assumimos com entusiasmo, já que implica uma melhoria contínua de qualidade, e cremos que será um factor de promoção da produção cientíca.
Fazem parte dos projectos para 2010 a integração de novos elementos no corpo
redactorial e a consolidação desta publicação na comunidade cientíca, bem como a
procura de parcerias com Instituições vocacionadas para a investigação nas ciências
da saúde.
A publicação da Nascer e Crescer só tem sido possível graças a um notável trabalho de equipa que envolve todos os nossos colaboradores e patrocinadores.
A todos muito obrigada.
Sílvia Álvares
1
A Rede SciELO (Scientic Electronic Library Online), um sistema de publicação electrónica de revistas cientícas ibero-americanas de acesso aberto, foi criada no Brasil em 1996,
por iniciativa da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de S. Paulo (FAPESP) e implantada em parceria com o Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da
Saúde (Bireme) e instituições nacionais e internacionais ligadas à comunicação cientíca. É
considerada uma referência e uma ferramenta de pesquisa de informação, imprescindível à
comunidade cientíca. Ampliou, ainda, a visibilidade da ciência e o número de citações de
artigos de pesquisadores e contribuiu para melhorar a qualidade das revistas
editorial
245
NASCER E CRESCER
Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças
da -oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Esmeralda Martins1, Anabela Bandeira1, Hugo Rocha2, Ana Marcão2, Laura Vilarinho2
RESUMO
Objectivos: Avaliar o contributo do
diagnóstico precoce na redução da pesada morbilidade e mortalidade que se
associa aos defeitos da -oxidação mitocondrial dos ácidos gordos.
Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com
defeitos da -oxidação mitocondrial dos
ácidos gordos (déce em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia média
- MCAD, déce em desidrogenases dos
ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD
e déce múltiplo das desidrogenases dos
ácidos gordos - MADD), diagnosticados
de forma assintomática pelo rastreio metabólico neonatal alargado, ou diagnosticados préviamente em fase sintomática.
Registou-se idade de diagnóstico e de
início de tratamento, primeiros sintomas,
clínica à data de diagnóstico, descompensações e evolução.
Resultados: Foram identicados e
incluídos 11 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: cinco doentes com MCAD, três com
LCHAD e três com MADD. Em seis doentes o diagnóstico foi sintomático. Nestes,
as primeiras manifestações da doença
ocorreram entre o primeiro dia e o ano de
idade, havendo registo de vários episódios de descompensação antes do diagnóstico. Neste grupo de doentes a mortalidade foi de 66%. Nos restantes cinco
doentes o rastreio neonatal efectuado
entre o 3º e o 6º dia de vida possibilitou
um diagnóstico precoce. A mortalidade
nestes foi nula e estão clinicamente assintomáticos, não havendo internamentos por descompensação grave.
__________
1
2
Unidade Metabolismo, Unid. Maria Pia, CHP
Centro de Genética Médica - INSA, Porto
246
artigo original
Conclusões: O diagnóstico présintomático e o início de um tratamento
capaz de prevenir ou minimizar o impacto
das situações de descompensação aguda e as complicações a longo prazo reduzem de forma efectiva a mortalidade e
a morbilidade.
Palavras-chave: Doenças da -oxidação mitocondrial dos ácidos gordos;
rastreio neonatal; diagnóstico pré-sintomático; diagnóstico sintomático; diagnóstico precoce
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 246-251
INTRODUÇÃO
O rastreio neonatal constitui um dos
maiores programas de medicina preventiva nos países ocidentais. Com início
em meados da década de 70 tem como
objectivo detectar, em estado pré-sintomático, doenças para as quais existe
tratamento, reduzindo assim a sua morbilidade e mortalidade. Na última década
a aplicação da espectrometria de massa
em tandem (MS/MS) ao rastreio neonatal
veio tornar possível o diagnóstico simultâneo de um grande número de doenças
metabólicas hereditárias a partir da cha
de diagnóstico precoce já utilizada, sem
aumentar a quantidade de sangue colhido ao recém-nascido (RN)(1,2,3,4).
Com o aumento signicativo do
número de doenças passíveis de serem
rastreadas e com a possibilidade de
novos tratamentos, a tendência é para
alargar o espectro e incluir novas patologias. É importante, no entanto, que esta
expansão seja rigorosamente monitorizada avaliando os benefícios (melhoria da
morbilidade, mortalidade e qualidade de
vida) e inevitavelmente os custos(3,5,6,7).
Para a fenilcetonúria, primeira doença metabólica a ser rastreada, é consensual e inquestionável neste momento a vantagem clínica e económica do rastreio(2).
Para o novo grupo de DHM detectadas
precocemente por MS/MS, os benefícios
são claros para o déce em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia média
(MCAD), sendo ainda alvo de discussão
para as restantes doenças(5,7,8,9).
A identicação e quanticação por
MS/MS de metabolitos marcadores das
doenças e as razões entre eles permitem identicar mais de 30 doenças que
podem dividir-se em 3 grandes grupos:
aminoacidopatias, acidurias orgânicas e
ácidos gordos(10,11).
Os defeitos da -oxidação mitocondrial dos ácidos gordos têm uma incidência individual que varia entre 1:8.000
e 1:100.000, constituindo o grupo mais
frequentemente de patologias detectadas
no rastreio(10,12). Os ácidos gordos são a
maior reserva de energia do organismo
e têm um papel crucial durante períodos
de jejum ou de maior stress metabólico
fornecendo 80% da energia utilizada pelo
coração, fígado e músculo-esquelético.
Sob o ponto de vista clínico estas doenças podem apresentar-se de forma aguda
com hipoglicemia hipocetótica, acidose
metabólica, hiperamoniémia, letargia, cardiomiopatia, insuciência hepática, morte
súbita, rabdomiólise ou mais tardiamente
com miopatia, neuropatia e retinopatia. A
clínica aguda surge em períodos de gasto
energético aumentado como jejum prolongado, febre ou outras situações de stress
metabólico e é caracterizada por uma
elevada mortalidade (superior a 50% nos
diagnósticos sintomáticos)(10,13).
No nosso país o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em
NASCER E CRESCER
1979 com o rastreio da Fenilcetonúria,
passando em 1981 a incluir o rastreio do
hipotiroidismo congénito. Em 2005, após
um estudo piloto, foi iniciado o rastreio
neonatal alargado que actualmente incluiu 25 doenças(11,14).
O objectivo deste trabalho é avaliar
o contributo do diagnóstico precoce na
redução da pesada morbilidade e mortalidade que se associa aos defeitos da
-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, referindo a nossa experiência e fazendo simultaneamente uma revisão dos
estudos que estão a ser publicados sobre
evolução destes doentes. Inclui doentes
com déce em MCAD, com déce nas
desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia longa (LCHAD) e ainda com déce
múltiplo das desidrogenases dos ácidos
gordos (MADD; aciduria glutárica tipo II),
todas com um modo de transmissão autossómica recessiva.
POPULAÇÃO E MÉTODOS
Local: Hospital Pediátrico de nível III.
Critérios de inclusão: doentes com
ácidos gordos (MCAD, LCHAD E MADD)
diagnosticados sintomaticamente ou
com diagnóstico pré sintomático pelo
rastreio metabólico neonatal. Todos os
casos em seguimento que cumpriam os
critérios estabelecidos foram incluídos
no estudo.
Métodos: Estudo retrospectivo com
recolha de dados a partir do processo clínico. Foi avaliada a história familiar, idade
e forma de apresentação nos sintomáticos, idade de diagnóstico e de início de
tratamento, adesão à terapêutica, número de episódios e gravidade das descompensações e evolução que incluiu o crescimento e desenvolvimento, morbilidade
e mortalidade.
RESULTADOS
Foram incluídos 11 doentes, seis
com diagnóstico sintomático (2 MCAD, 2
LCHAD e 2 MADD) e cinco doentes do
rastreio (3 MCAD, 1 LCHAD e 2 MADD),
referenciados nos Quadros I, II e III.
Na história familiar destes casos foi
documentada consanguinidade em duas
das onze famílias, havendo o registo de
quatro irmãos previamente falecidos com
a mesma patologia do caso índex. Uma
família era de etnia cigana e as restantes
de origem caucasiana.
Há ainda a referir em dois casos uma
gestação complicada com partos prematuros: um quadro de HELLP (hemólise,
elevação das transaminases e trombocitopenia) num doente com LCHAD e uma
pré-eclampsia num caso de MADD.
Os cinco pacientes diagnosticados
no rastreio neonatal estavam assintomáticos à data do diagnóstico e iniciaram
tratamento entre o sexto e o décimo séti-
mo dia de vida. Actualmente, têm entre 7
meses e 3 anos de idade e permanecem
assintomáticos com um crescimento,
exame neurológico e desenvolvimento
normais. Há o registo de seis internamentos para uidoterapia endovenosa
durante intercorrências infecciosas com
vómitos ou recusa alimentar evitando
descompensações graves da doença.
Nos seis doentes com diagnóstico
sintomático a apresentação na altura do
diagnóstico foi variável em gravidade e
idade de início. Nos casos com MCAD a
clínica manifestou-se aos 7 e 15 meses
de idade com sonolência, letargia, alterações hepáticas e hipoglicemia. Um dos
doentes faleceu no primeiro episódio. O
outro foi diagnosticado aos dois anos, no
segundo episódio de descompensação.
Este tem actualmente 17 anos de idade,
um crescimento e desenvolvimento cognitivo normal não tendo voltado a fazer
episódios de descompensação após o
diagnóstico (Quadro I).
Nos LCHAD os dois doentes sintomáticos, diagnosticados aos 9 e 18
meses apresentavam miocardiopatias
graves com insuciência cardíaca, hepatomegalia, alterações da função hepática
e hipotonia. Faleceram durante infecções
respiratórias, uma e três semanas após o
diagnóstico, respectivamente. Um deles
esteve parcialmente assintomático até à
data do diagnóstico, o outro manifestou-
Quadro I – Doentes com déce em MCAD
Diagnóstico
sintomático 1
Diagnóstico
sintomático 2
Rastreio neonatal
1
Rastreio neonatal
2
Rastreio neonatal
3
Sexo
Masculino
Feminino
Masculino
Masculino
Feminino
Idade diagnóstico
2 anos
7 meses
9 dias
6 dias
5 dias
Sintomas
Episódios recorrentes
de coma
Episódio Reye-like
ausência de
sintomas
ausência de
sintomas
ausência de
sintomas
Diagnóstico molecular
A985G/ A985G
A985G/A985G
A985G/A985G
A985G/A985G
C653G/A985G
Internamentos/
descompensação
2
1
2
1
0
Idade actual
18 anos
Faleceu 7 meses
3 anos
2 anos
2 anos
Crescimento
Normal
-
Normal
Normal
Normal
Desenvolvimento
Normal
-
Normal
Normal
Normal
Hx familiar
-
-
-
-
Irmão falecido
Consanguinidade
artigo original
247
NASCER E CRESCER
se no período neonatal com hipoglicemia
(Quadro II).
Dos dois doentes com diagnóstico sintomático na MADD um teve apresentação neonatal com dismora facial,
convulsões e hepatomegalia associados
a acidose metabólica e hipoglicemia graves, e o outro mais tardiamente como um
quadro de vómitos cíclicos, letargia, acidose metabólica e alterações da função
hepática que motivaram múltiplos internamentos entre o primeiro ano de vida
e o início de tratamento aos 10 anos de
idade (Quadro III).
Em todos os doentes o diagnóstico
bioquímico foi conrmado por estudo enzimático e/ou molecular.
Nos MCAD foi efectuado o diagnóstico bioquímico através do perl de
acilcarnitinas (com elevação de octanoilcarnitina (C8), decanoilcarnitina (C10) e
relação C8/C10 nos casos rastreados),
e em todos os casos a cromatograa de
ácidos orgânicos urinários demonstrou
um aumento da hexanoilglicina e dos
ácidos dicarboxílicos. Todos os doentes
apresentaram a mutação clássica em
homozigotia (A985G) e o quinto doente
uma heterozigotia composta com uma
mutação nova (A985G/C653G).
Na LCHAD o diagnóstico foi efectuado pelas alterações nas acilcarnitinas
no doente rastreado (elevação de 3-hidroxihexadecanoilcarnitina C16OH e 3-hidroxioctadecanoil-carnitina C18OH) e nos
restantes casos pela elevação dos 3-hidroxidicarboxílicos no perl cromatográco de ácidos orgânicos urinários. A mutação mais comum, G1528C foi detectada
em homozigotia, em todos os doentes.
Para a MADD, dois doentes apresentaram o perl bioquímico típico, com
Quadro II – Doentes com déces em LCHAD
Diagnóstico sintomático 1
Rastreio neonatal 1
Sexo
Masculino
Masculino
Masculino
Idade diagnóstico
18 meses
9 meses
5 dias
Sintomas
Miocardiopatia Hepatopatia
Má evolução estatuo-ponderal
Miocardiopatia hipertróca
Prematuridade por HELLP
G1528C/ G1528C
G1528C/G1528C
G1528C/ G1528C
Internamentos/ descompensação
4
1
0
Idade actual
Faleceu 18 meses
Faleceu 9 meses
6 meses
Crescimento
-
-
Normal
Desenvolvimento
-
-
Normal
Hx familiar
Consanguinidade
Irmão falecido
-
-
Quadro III – Doentes com déce em MADD
Rastreio neonatal 1
Sexo
Masculino
Feminino
Masculino
Idade diagnóstico
4 dias
10 anos
7 dias
Sintomas
Dismora facial
Hipotonia, hepatomegalia,
convulsões, coma
vómitos recorrentes, letargia
Alterações bioquímicas
Hipoglicemia,
Acidose metabólica,
Hiperamoniemia
transaminases,
Acidose metabólica, Cetose
intermitente CK
p.X618QextX14/ X618QextX14
p.R191C/R191C
p.R155G/P534L
Internamentos/ descompensação
1
10
0
18 anos
248
ausência de sintomas
Idade actual
Faleceu em 5 dias
Crescimento
-
Desenvolvimento
-
Diculdades aprendizagem
Normal
Hx familiar
2 irmãos Falecidos
-
-
artigo original
Normal
3 anos
Normal
NASCER E CRESCER
presença de glutárico e metabolitos da
oxidação dos ácidos gordos, e numa doente as alterações foram evidentes apenas durante as descompensações. Este
diagnóstico foi conrmado pelo estudo
molecular com heterogeneidade genotípica que está registada no Quadro III.
Globalmente os sete doentes em
seguimento, 2 com diagnóstico sintomático e 5 com diagnóstico assintomático,
cumprem tratamento. Todos têm indicação de evitar períodos de jejum longo
fazendo reforço de ingestão de hidratos
de carbono durante períodos de maior
stress metabólico como por exemplo nas
intercorrências infecciosas. Na LCHAD
fazem tratamento dietético com restrição
no aporte em triglicerídeos de cadeia longa que são substituídos pelo aporte em
triglicerídeos de cadeia média. Na MADD
a terapêutica consiste numa dieta restrita
em proteínas e gorduras e suplementos
de carnitina.
DISCUSSÃO
O painel das doenças rastreadas
com a utilização de tandem mass não é
consensual nos vários países. Na União
Europeia actualmente existe uma heterogeneidade considerável nos programas
de rastreio neonatal. Em 2007, 13 dos
países europeus ainda não tinham iniciado o rastreio neonatal alargado (nestes inclui-se por exemplo a França). Nos
9 países que utilizam o tandem mass o
número de doenças rastreadas varia entre 2 e 23(15). É consensual no entanto,
em todos estes países, que o sucesso do
screening passa por um follow-up clínico
a longo prazo e que apenas este pode
fornecer evidência suciente acerca das
doenças que tem ganho efectivo ao serem rastreadas(16,17,18).
Em Portugal, a frequência das doenças da -oxidação mitocondrial dos
ácidos gordos, após início do rastreio
alargado é de 1/7.000, sendo a MCAD,
1/9.977 mais frequente que a fenilcetonúria, 1/10.082 (Relatório Diagnóstico
Precoce 2008).
A MCAD é efectivamente a doença
mais frequentemente incluída nos novos
programas de rastreio e cuja incidência
se veio a tornar duas a três vezes superior à do diagnóstico sintomático(9,19). Este
facto permitiu fazer estudos comparativos
com um número signicativo de doentes,
onde estão registadas as vantagens económicas e os ganhos em morbilidade e
mortalidade(20,21). A mortalidade que era
de cerca de 20% a 30% no primeiro episódio do diagnóstico sintomático reduziu
signicativamente, estando calculado que
a mortalidade e a morbilidade grave reduzem cerca de 90% nos casos tratados
precocemente(22, 23). Na nossa casuística,
enquanto nos doentes sintomáticos a
mortalidade foi de 50%, nos rastreados
não houve episódios de descompensação graves e a mortalidade é nula.
Por outro lado para a LCHAD e
MADD os trabalhos de avaliação da evolução e estudos comparativos com doentes sintomáticos são exíguos em parte
pela raridade destas patologias(11).
Um trabalho multicêntrico efectuado com 75 doentes com defeitos da
-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa(24), nomeadamente
LCHAD, o início de um tratamento adequado nos doentes assintomáticos, previne as descompensações agudas que
se associam a elevada mortalidade e
morbilidade bem como as complicações
da doença a longo prazo como a miocardiopatia. Em relação a outras complicações irreversíveis mais tardias como a
retinopatia e a neuropatia periférica, que
podem surgir mais tardiamente, em 43%
e 21% dos doentes respectivamente, o
trabalho não é conclusivo uma vez que
estes doentes assintomáticos têm uma
idade inferior a 6 anos. Este efeito benéco de um tratamento precoce na miocardiopatia mas duvidoso a longo prazo
para a retinopatia e neuropatia periférica
é também referido noutros trabalhos(13).
Nos nossos doentes sintomáticos a miocardiopatia com insuciência cardíaca
severa foi o factor determinante na morte
durante intercorrência infecciosa pouco
tempo após o diagnóstico e que poderia
provavelmente ter sido evitada com um
início precoce de tratamento.
A aciduria glutárica tipo II (MADD), é
caracterizada por uma grande heterogeneidade clínica que é evidente nos nossos
doentes sintomáticos, um com apresentação severa e morte precoce ao terceiro
dia de vida e outro de apresentação mais
tardia e menos grave com má evolução
ponderal, vómitos cíclicos e hepatopatia.
O doente do rastreio está clinicamente
assintomático, mas apresenta uma ligeira
elevação utuante da CK. Nesta doença
o tratamento das formas menos graves
com carnitina e terapêutica dietética é
efectivo, ca a dúvida em relação ao tratamento pré-sintomático nas formas mais
graves onde a mortalidade é elevada,
mesmo nos doentes rastreados(25,26).
A avaliação da qualidade de vida
nos doentes rastreados, passa também
pelo impacto da doença na família, devendo os cálculos incluir os ganhos da
informação genética e de um diagnóstico
pré-natal. Em todas estas famílias foi feito o respectivo aconselhamento genético
e posteriormente foi efectuado o diagnóstico pré-natal em três gravidezes.
A implementação recente do rastreio alargado faz com que várias questões estejam ainda por responder, nomeadamente evolução a longo prazo
e o tratamento nos casos identicados
bioquimicamente e cujas consequências
siológicas não estão bem esclarecidas.
Assim, neste momento, todos os esforços no sentido de denição do espectro
de doença, a história natural e a resposta
ao tratamento a longo termo deve idealmente ser feita no maior número possível
de doentes(27), sendo de relevo todas as
casuísticas relativas a estas doenças.
Comentário: O rastreio neonatal é
fundamental nas doenças da -oxidação
mitocondrial dos ácidos gordos. Embora
o grupo avaliado neste trabalho seja pequeno, nos doentes sintomáticos a mortalidade é signicativamente maior (4/6)
comparativamente aos casos rastreados
onde a mortalidade é nula. A morbilidade
é também maior com múltiplos internamentos por episódios de descompensação, antes do diagnóstico etiológico nos
casos sintomáticos.
A possibilidade de um aconselhamento genético e de um rastreio familiar
é também fundamental. Nestas 11 famílias há a referir, previamente ao diagnóstico dos sintomáticos, a morte de quatro
irmãos no período neonatal ou durante
episódios febris que tinham provavelmente a mesma doença.
artigo original
249
NASCER E CRESCER
EFFECTIVENESS OF NEWBORN
SCREENING FOR MITOCHONDRIAL
FATTY ACID OXIDATION DISORDERS
ABSTRACT
Aims: To evaluate the contribution
of neonatal screening in morbidity and
mortality of beta mitochondrial fatty-acid
oxidation.
Methods: Retrospective clinical
and biochemical evaluation of patients
with mitochondrial fatty acid oxidation
disorders (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deciency - MCAD, long-chain
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deciency - LCHAD and multiple acyl-CoA
dehydrogenase deciencies - MADD.
Analysis of age at diagnosis, clinical
presentation and evolution, therapy effectiveness, number of acute episodes and
physical and cognitive development.
Results: We identied 11 patients
with mitochondrial fatty acid oxidation disorders: 5 with MCAD; 3 with LCHAD and
3 with MADD. In six cases, the diagnosis
was made by clinical symptoms and the
median age at diagnosis was 2.7 years.
Before the diagnosis, two of them had
multiple hospitalizations for acute episodes and the mortality was 66%.
In ve patients, neonatal screening,
between the 3rd and 6th day of life, made
the diagnosis. In this group, all patients
are clinically well, without episodes of decompensation.
Conclusions: In this evaluation we
veried that neonatal screening allowed
a decrease of mortality and morbidity in
mitochondrial fatty acid disorders.
Key-words: Mitochondrial fatty acid
oxidation disorders; neonatal screening;
assymptomatic diagnosis; symptomatic
diagnosis
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 246-251
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CORRESPONDÊNCIA
Esmeralda Martins
Unidade Metabolismo
Unidade Maria Pia, CHP
Rua da Boavista, 87, 4050-111 Porto
Telefone: 226 089 900
[email protected]
AGRADECIMENTOS
Os autores agradecem à Drª Dulce Quelhas da Unidade de Bioquímica
Genética e às técnicas Carmen Sousa
e Helena Fonseca da Unidade de Rastreio Neonatal pelo apoio técnico, assim
como às técnicas Luzia Leitão e Altina
Ramos pela realização dos estudos moleculares.
Agradecem ainda à Comissão de
Fomento pela bolsa “Avaliação dos benefícios clínicos e sócio-económicos do
rastreio neonatal nas doenças metabólicas hereditárias”, que apoiou e nanciou
este estudo.
artigo original
251
NASCER E CRESCER
Centro de Atendimento a Jovens no
Centro de Saúde – Casuística de Nove Anos
Joana Cardoso1, Maria José Dinis1, Maria José Leite2, Celeste Rocha2, Ivone Pereira2, Maria Elvira Pinto2, Helena Santos1
RESUMO
Introdução e objectivos: Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) foram criados com o objectivo de suprir
uma lacuna na relação, em termos de
saúde, com os jovens portugueses. O
objectivo deste estudo foi analisar as características dos utentes do CAJ e o tipo
de utilização dos serviços de saúde.
Material e métodos: Foi realizado
um estudo retrospectivo descritivo dos
registos do CAJ num Centro de Saúde
do Norte de Portugal nos anos de 2000
a 2008, avaliando variáveis epidemiológicas e de utilização do centro.
Resultados: Entre 2000-2008
realizaram-se 2024 primeiras e 10889
segundas consultas; as consultas a jovens do sexo feminino quintuplicaram
de 2000 para 2004, tendo-se mantido
estáveis para o sexo feminino de 2005
a 2008 e para o sexo masculino de 2000
a 2008.
Os principais motivos de recurso ao
CAJ foram o início e manutenção da contracepção (47 a 63%), informação geral e
sobre sexualidade (19 a 48%). A contracepção de emergência, disponível desde
2002, foi dispensada nesta consulta a 168
utentes até ao ano de 2008. Nos anos
analisados, vericou-se que 68% das
utentes que recorreram à contracepção
de emergência tinham acompanhamento
habitual pelo seu médico de família ou no
CAJ; a sua necessidade deveu-se, em
cerca de 51% dos casos, a relação sexual não protegida e nos restantes 49% a
falência do método contraceptivo.
Conclusão: A utilização do CAJ
tem aumentado ao longo dos anos. A ver__________
1
2
Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
C.S. Barão do Corvo, CH VNGaia/Espinho
252
artigo original
tente de planeamento familiar foi a mais
procurada. O início da vida sexual já tinha ocorrido na maioria dos casos antes
do recurso à consulta, e de uma forma
desprotegida numa proporção preocupante. O escasso número de rapazes foi
sugestivo de uma atitude de desresponsabilização masculina relativamente à
contracepção.
Palavras Chave: jovens, contracepção, sexualidade, pílula, preservativo,
emergência
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 252-256
INTRODUÇÃO
O conceito de atendimento médico
à população adolescente e jovem tem
evoluído signicativamente. Em Portugal,
a discussão sobre este assunto e suas
especicidades iniciou-se nos anos 70, e
na década de 80 surgiram as primeiras
experiências, enquadradas por legislação especíca na prestação de cuidados
a adolescentes e jovens(1,2).
Esta população foi considerada “um
dos grupos sujeitos a maiores riscos”
pelo que deveriam ser “tomadas medidas especiais”. Passaram também a ser
pensados como promotores de saúde e
agentes de mudança, considerando-se
esta fase da vida como uma altura ideal
para apoiar e intervir em contextos delicados, de forma a optimizar os ganhos
em saúde. A população juvenil masculina foi alvo de um projecto de abordagem especíco após constatação da
“resistência” apresentada aos cuidados
de saúde(3-5).
O reconhecimento da especicidade dos adolescentes e jovens resultou
na publicação de directivas e criação de
condições de atendimento próprios quer
em contexto de medicina de ambulatório
(Centros de Atendimento a Jovens - CAJ)
quer em contexto hospitalar (Consultas
de Adolescentes). Apesar de servirem a
mesma população, têm normas de conduta muito diferentes(1,2,6).
No Centro de Saúde onde foi realizado o presente estudo, localizado numa
área urbana do Norte de Portugal, o CAJ
foi criado em 1997 tendo como princípios orientadores a condencialidade e
o acesso livre e gratuito. A gratuituidade
desta consulta está enquadrada no artigo
6º da Lei nº 3/84 de 24 de Março – Educação Sexual e Planeamento Familiar.
Pretendeu desde sempre funcionar como
uma porta aberta para qualquer problema
que afecte o grupo etário que abrange
(11 aos 25 anos), com especial enfoque
na saúde sexual e reprodutiva. Fornece
de forma gratuita em todas as consultas,
preservativos, independentemente do
uso de outros métodos anticoncepcionais. Desde 2002 esta consulta passou
a poder dispensar também contraceptivos de emergência. É constituída por um
grupo de duas médicas e duas enfermeiras com formação especíca em atendimento a jovens. Decorre duas vezes
por semana, durante duas horas e meia.
O contacto entre o utente e o serviço é
feito através de um número atribuído no
primeiro contacto, para garantia de condencialidade.
Este estudo tem como objectivo
analisar o CAJ deste Centro de Saúde
num período de nove anos, caracterizando-o em termos populacionais, tipo de
utilização da consulta e hábitos da vida
sexual da sua população. Pretendeu-se
fazer uma análise crítica da sua actuação
e avaliam-se as áreas de intervenção
com necessidade de reforço.
NASCER E CRESCER
MATERIAL E MÉTODOS
Estudo retrospectivo descritivo dos
registos mensais do Centro de Atendimento a Jovens no período de 2000 a 2008
(registos sistematizados desde 2000). O
grupo etário estudado tem uma variação
entre os 11 e os 25 anos. Foram colhidos
os dados disponíveis nos registos: número de primeiras e segundas consultas por
ano; distribuição das consultas por sexo;
idade; motivo de consulta; fornecimento
de métodos contraceptivos e de barreira
na consulta.
Foi também realizada a revisão de
uma amostra das primeiras consultas
(anos de 2003 a 2008), com a colheita
dos dados relativos a: idade e sexo dos
utentes, vida sexual e atitudes de planeamento sexual prévio, e fonte de divulgação da consulta (amigas, médico assistente, mãe, professora, outros CAJ).
Foi ainda analisada a utilização
da contracepção de emergência desde
que foi iniciada a sua disponibilização
no CAJ (2002) até ao ano de 2008, avaliando-se a evolução da sua utilização,
acompanhamento médico prévio, uso
habitual de métodos anticoncepcionais
na altura da relação de risco e número
de utilizações prévias da contracepção
de emergência.
RESULTADOS
Foram analisados os registos disponíveis no período de 2000 a 2008. Vericou-se mudança de formato de registo
entre os anos de 2002 e 2003 relativo à
distribuição por grupo etário, passando
de três para quatro grupos etários.
No período estudado, foram realizadas um total de 12913 consultas no
CAJ, das quais 16% corresponderam a
primeiras consultas, e 3% realizadas a
jovens do sexo masculino. O número de
utentes femininas mostrou uma tendência crescente (duplicaram as primeiras
consultas e aumentaram nove vezes as
consultas subsequentes), atingindo um
pico no ano de 2006, tendo-se posteriormente registado um pequeno declínio.
Os utentes masculinos mantiveram-se
estáveis com uma média de 43 utentes
por ano (gura 1).
Relativamente ao grupo etário,
apenas estavam disponíveis dados para
as primeiras consultas. Nos anos de
2000 a 2002 predominou a procura destas consultas no grupo dos 15-20 anos
(73% do sexo feminino e 54% do sexo
masculino), enquanto no período de
2003 a 2008 predominou no grupo dos
14-17 anos nas raparigas (56%) e nos
rapazes (46%).
O principal motivo de recurso ao
CAJ foi a contracepção (dispensa de anticoncepcionais orais e preservativos),
responsável por 77-97% das consultas.
Outros motivos mencionados, associados ou não à procura de métodos de
contracepção, foram a informação sobre
saúde reprodutiva em geral (23 a 99%)
e a realização do teste de rastreio do
carcinoma do colo do útero (1-7%). De
destacar o aumento progressivo da procura de informação de 2000 a 2008, em
contraste com a diminuição da realização
do rastreio do carcinoma do colo do útero. As suspeitas de gravidez motivaram
a consulta em 1-3% dos casos. Nos 9
anos analisados, apenas 114 em 12913
consultas tiveram como causa problemas
comportamentais (ansiedade, depressão), problemas familiares, orientação
sexual e comportamentos aditivos.
Atendendo às primeiras consultas realizadas nos anos de 2003 a 2008, analisadas em conjunto, observou-se que 10%
dos utentes não tinham iniciado a sua vida
sexual antes de recorrer a esta consulta;
no entanto, em 44% dos processos não se
encontrava especicado este facto. Dos
utentes que já tinham utilizado métodos
contraceptivos antes da primeira consulta
(51% do total), a pílula (52%), o preservati-
Distribuição de consultas de 2000 a 2008 por sexo
Figura 1 – Distribuição de consultas de 2000 a 2008 por sexo
artigo original
253
NASCER E CRESCER
vo (39%) e a contracepção de emergência
(9%) foram as principais opções. A pessoa
ou instituição que informou o utente sobre
a existência desta consulta estava mencionada em 25% dos processos consultados; as “amigas” foram o principal agente
difusor de informação (69%), seguidas por
“outras fontes” (14%), por “outros familiares” que não os pais (7%) e em 6% pelo
“médico assistente” (gura 2).
No que concerne à contracepção
de emergência, esta foi dispensada pelo
CAJ a 8 utentes em 2002, 21 em 2003 e
2004, 25 em 2005, 30 em 2006 e 2007 e a
33 utentes em 2008 (gura 3). Os grupos
etários que mais utilizaram este método
foram os dos 14-17 anos e 18-20 anos.
A grande maioria destas utentes tinham acompanhamento médico habitual
quer no seu médico de família (17%) ou
no CAJ (51%). No entanto, 51% das mulheres não usou nenhum tipo de método
anticoncepcional considerado ecaz na
altura da relação de risco para gravidez,
enquanto as restantes fariam uso (incorrecto ou falhado) da pílula ou preservativo (ou ambos). Não foi o primeiro recurso
à contracepção de emergência em 18%
dos casos, e em sete jovens foi a terceira
vez que recorreram a este método.
DISCUSSÃO
O CAJ foi criado para servir a população juvenil, segundo a denição da OMS:
“conjunto de indivíduos com idades compreendidas entre os 10 e os 24 anos”(1).
Esta população agrupa idades com características muito diversas, e com diferentes
necessidades em termos de saúde.
O aumento marcado do número de
consultas deveu-se sobretudo ao crescente número de segundas consultas
realizadas com um pico em 2006; no
entanto o número de primeiras consultas
também aumentou de forma signicativa,
facto atribuível a uma maior informação
da população alvo. A consulta é mais utilizada pelos utentes com idades compreendidas entre os 14 e os 20 anos, não
se tendo vericado uma clara tendência
crescente nas faixas etárias mais jovens.
A forma de condução da consulta, com
fácil acesso e condencialidade, é um
factor predictor de sucesso, e é o principal incentivo facilitador da auência dos
jovens às consultas(6-9).
Conhecimento da consulta
Figura 2 – Conhecimento da consulta nos anos de 2004 a 2008
254
artigo original
De destacar o muito baixo número
de utentes do sexo masculino, indicando
uma atitude de desresponsabilização perante a temática da contracepção. Serão
necessários sérios esforços no sentido de
evocar uma mudança de atitude de grupo. A necessidade de programas especícos que visem o sexo masculino é uma
referência constante na literatura(3-5).
A possibilidade de obtenção de métodos de contracepção de uma forma gratuita e o aconselhamento destes utentes
sobre a saúde sexual e reprodutiva continuam a ser o motivo principal que leva os
jovens ao CAJ, embora esta consulta não
se esgote nesse âmbito. Não foi possível
realizar uma análise sobre o tipo de métodos anticoncepcionais utilizados por limitações inerentes ao tipo de registo. No
entanto, existe a sensação subjectiva por
parte das pessoas que realizam a consulta, de uma subvalorização por parte dos
utentes, acerca do papel dos métodos
barreira na protecção contra as doenças
sexualmente transmissíveis (DST) quando comparados com pílula contraceptiva
na prevenção de uma gravidez indesejada. Em cada consulta é fornecida infor-
NASCER E CRESCER
mação oral sobre as DST e explicada a
necessidade de protecção, sendo oferecida sempre aos utentes a possibilidade de terem acesso a preservativos
independentemente do facto de usarem
outros métodos. No entanto, o equilíbrio
ténue entre a informação e orientação e
a não realização de juízos de valor é fundamental para manter os utentes ligados
à consulta, de forma a tentar prevenir as
consequências nefastas da vida sexual
sem protecção(1,8,10,11).
A utilização do CAJ noutras vertentes de saúde como os problemas comportamentais, orientação sexual e comportamentos aditivos foi, neste período de
tempo, feita de uma forma muito residual
(114 em 12913 consultas). Estes números não representam, seguramente, a frequência destes problemas na população
que recorre a esta consulta, tornando-se
assim clara a necessidade de encontrar
uma metodologia de trabalho que facilite a criação de laços de conança ainda
maiores, de forma a poderem ser naturalmente abordados os assuntos que possam ser vistos como melindrosos pelos
utentes, sem os afastar da consulta.
A análise das primeiras consultas de
2003 a 2008 revela que a grande maioria
dos utentes já tinha iniciado a sua vida
sexual, e já fazia uso habitual de métodos
contraceptivos. O facto da principal fonte
de informação para o acesso à consulta
serem as amigas demonstra uma falha da
disponibilização de informação por fontes
mais dedignas (instituições de saúde,
escolas, prossionais de saúde não associados ao CAJ). Será necessário desenvolver uma estratégia de informação
mais abrangente através de formação
de professores e prossionais de saúde,
folhetos, cartazes e internet para distribuição de informação adequada à população alvo, a exemplo de estratégias já
descritas noutros estudos (promoção em
eventos desportivos ou outros dedicados
a público jovem)(4).
Relativamente à contracepção de
emergência, vericou-se o aumento do
seu uso. De destacar o elevado número
de utentes que referia não estar a usar
um método contraceptivo na altura da
relação de risco, bem como os que estavam a usar um método contraceptivo mas
de forma incorrecta ou inecaz. Três das
utentes a quem foi disponibilizado este
método tinham menos de 14 anos; em
sete utentes, a contracepção de emergência realizou-se por três vezes, até à
data. É um facto assinalável e gerador de
controvérsias, uma vez que demonstra
insuciência das políticas educativas de
carácter preventivo do nosso sistema de
educação e de saúde e a falta de consciencialização por parte das jovens que
a contracepção de emergência não é um
fármaco inócuo.
Os números obtidos relativamente
à contracepção de emergência são similares a outros estudos europeus(12-14).
Levanta-se mais uma vez a questão da
educação sexual, e relativamente ao
CAJ, da ecácia da correcta transmissão
da informação.
Considerando por m a metodologia de registo da consulta, seria vantajoso o registo uniformizado da informação na consulta e a elaboração de um
protocolo a seguir, de forma a incluir
elementos importantes actualmente em
falta. Seria uma mais valia em termos
clínicos e melhoraria a qualidade de estudos posteriores.
Contracepção de emergência segundo a idade nos anos de 2002 a 2008
Figura 3 – Utilização da contracepção de emergência segundo a idade nos anos de 2002 a 2008
artigo original
255
NASCER E CRESCER
CONCLUSÃO
No CAJ, apesar de aberta a outras
utilizações, a vertente de planeamento familiar é a mais procurada. Os resultados
deste estudo mostram a necessidade de
investir de uma forma estruturada na informação e educação sexual dos jovens
e na formação dos prossionais de forma
a promover estilos de vida saudáveis e
uma vivência sexual adequada com minimização dos riscos na idade juvenil.
Serão necessários estudos a nível
nacional para se conhecer a fundo a realidade dos jovens portugueses, de modo
a poder criar estratégias de actuação
mais dirigidas e ecazes em termos de
saúde, não esquecendo a sua vertente
da sexualidade.
because of previous unprotected sexual
intercourse (51%) or failure of the contraceptive method used during the intercourse (49%).
Conclusions: YC utilization has
been growing up steadily. Contraception
search was the main appointment reason. Sex life had already started before
the rst appointment in most cases, and
with no kind of protection in considerable
number of users. The small number of
males attending YC might be regarded as
a non-responsible attitude towards contraception.
Key Words: youth, contraception,
sexuality, contraceptive pill, condoms,
emergency
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 252-256
YOUTH CLINICS IN A HEALTH CARE
CENTER – NINE YEARS EXPERIENCE
ABSTRACT
Introduction and aim: The youth
clinics (YC) were created to promote an
age oriented health care services. The
objective of this study was to characterize the population attending an YC and
the type of utilization of the health care
services.
Methods: Retrospective descriptive study of a Health Care Center YC
in Northern Portugal, between the years
2000 and 2008, with analysis of epidemiologic and utilization characteristics of
its population.
Results: Between 2000 and 2008
we had 2024 rst and 10889 subsequent
appointments; consultations for females
increased ve times between 2000-2004,
becoming stable thereafter; the number
of consultations for males was similar
each year.
The main reasons to attend an YC
were the start and maintenance of contraception (47-63%) and to get general
health and sexuality-related information
(19-48%). Emergency contraception,
available since 2002, was given to 168
women until 2008; 68% of them had regular medical follow-up at her family doctor or at YC; this method was searched
256
artigo original
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CORRESPONDÊNCIA
Joana Cardoso
Rua Costa Fontes, 118
4460-289 Senhora da Hora
[email protected]
[email protected]
Telefone: 966 176 396
AGRADECIMENTOS
Às enfermeiras Ana Cecília Silva e
Ivone Pereira, pelo apoio à elaboração
deste estudo.
NASCER E CRESCER
De uma Convulsão com Rabdomiólise
ao Diagnóstico Familiar de Doença de McArdle
S. Sousa1, J. P Gabriel2, L. Pereira1, A. Lopes3, M. Quaresma1, H. Rocha3, R. Chorão4
RESUMO
As miopatias metabólicas são doenças provocadas por defeitos na utilização das reservas energéticas dos
tecidos musculares. Apresentam-se por
intolerância ao exercício, com fadiga ou
mialgias e, por vezes, com mioglobinúria.
A Doença de McArdle (doença de armazenamento do glicogénio tipo V) é uma
doença deste grupo, com um modo de
transmissão autossómico recessivo, causada por mutações no gene PYGM, localizado no cromosoma 11 (11q13), que
resultam numa deciência da fosforilase
muscular. Apresentamos o caso clínico
de um adolescente de quinze anos, em
que foi feito o diagnóstico de Doença de
McArdle após internamento por rabdomiólise maciça no contexto de crise convulsiva generalizada tónico-clónica. Estudos
moleculares permitiram a identicação da
mutação p.R50X em homozigotia, no probando, no pai e numa irmã.
Palavras-Chave: Doença de McArdle, Glicogenose tipo V, intolerância ao
exercício, rabdomiólise
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 257-260
INTRODUÇÃO
As miopatias metabólicas são um
grupo heterogéneo de doenças resultantes da incapacidade do músculo esquelético produzir ou manter níveis adequados
de energia. Classicam-se de acordo
__________
1
2
3
4
Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de
Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real
Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de
Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real
Departamento de Genética, Instituto Nacional Dr. Ricardo Jorge, Porto
Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital
Maria Pia, CHP
com as vias metabólicas que se encontram alteradas, podendo dividir-se em
glicogenoses musculares, doenças do
metabolismo lipídico e miopatias mitocondriais(1,2). A Doença de McArdle ou doença de armazenamento do glicogénio tipo
V (MIM# 232600) é a glicogenose muscular mais comum. Foi descrita por Brian
McArdle em 1951(3), mas a identicação
da alteração enzimática subjacente ocorreu apenas em 1959(4). É devida a um
déce de miofosforilase, a isoforma muscular (M) da enzima fosforilase do glicogénio, responsável pela sua degradação
e essencial para a produção de energia.
Nos humanos há duas outras isoformas
da fosforilase, a hepática (L) e a cerebral/
miocárdica (B), mas o músculo maduro
normal contém apenas a isoforma M(5,6).
É uma doença de transmissão autossómica recessiva, cujo gene (PYGM) está
localizado no cromossoma 11 (11q13),
estando descritas várias mutações(7).
O quadro clínico típico da doença
é a intolerância ao exercício, manifestada por mialgias, fadiga precoce e rigidez
ou fraqueza musculares, aliviadas pelo
repouso. Muitos doentes exibem um fenómeno característico, denominado “second wind”, que consiste na capacidade
de continuarem o exercício se repousarem brevemente logo após o início dos
sintomas(5,6). Quando isto não acontece
e o exercício é prolongado, pode ocorrer
rabdomiólise, com caimbras dolorosas,
mioglobinúria e por vezes insuciência
renal(8). Têm sido descritas outras formas
de apresentação, menos frequentes: forma rapidamente progressiva do lactente,
causando fraqueza generalizada, insuciência respiratória e morte; formas que
cursam com fraqueza proximal precoce
e atraso do desenvolvimento psicomotor;
e formas de início tardio(9-11). Apesar de
ser uma doença não progressiva, com o
avançar da idade a fraqueza persistente
torna-se mais comum(5).
CASO CLÍNICO
Apresentamos o caso de um adolescente de 15 anos internado no Serviço
de Pediatria por ter sido detectado valor
anormalmente elevado de CK (109 773
UI/L), após convulsão tónico-clónica generalizada. Trata-se do 3º lho de pais
consanguíneos (primos em 2º grau),
fruto de uma gestação vigiada e sem
intercorrências, nascido de parto eutócico, de termo, com Índice de Apgar de
9/10/10 (ao 1º, 5º e 10º minutos, respectivamente) e somatometria adequada à
idade gestacional. Não havia referência
a intercorrências no período neonatal e
o desenvolvimento psicomotor foi sempre adequado à idade. Desde há um
ano tinha tido três crises convulsivas
generalizadas tónico-clónicas, motivo
pelo qual tinha sido referenciado à Consulta de Neurologia; nesta, realizou TAC
cerebral (sem alterações) e EEG (actividade paroxística generalizada: surtos de
ponta-onda irregular), sendo medicado
com valproato de sódio que suspendeu
por iniciativa própria, abandonando a
consulta. Havia também a referência a
mialgias para esforços moderados, ocasionalmente seguidas de mioglobinúria.
Nos antecedentes familiares, salienta-se
a história de epilepsia com crises tonicoclónicas generalizadas e mialgias com
o esforço físico no pai e uma irmã com
queixas de mialgias. O exame físico não
mostrou alterações. Os exames complementares de diagnóstico revelaram, além
do aumento do valor de CK, níveis elevados de DHL (10 343 UI/L), TGO (408
U/L) e TGP (190 U/L). A análise de urina
revelou hemoglobinúria sem eritrocitúria.
casos clínicos
257
NASCER E CRESCER
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4
Figuras 1 a 3: Biópsia muscular do probando. Figura 4: Biópsia muscular do controlo.
Figura 1: HE 10X. Variação no diâmetro das bras.
Figura 2: Presença de vacúolos predominantemente com localização subsarcolémica, que coram pelo PAS.
Figura 3: Ausência de actividade da miofosforilase.
Figura 4: Actividade da miofosforilase normal
O hemograma, função renal, ionograma
e bioquímica urinária não mostraram alterações. Realizou ainda estudo metabólico sumário e ecocardiograma (normais)
e EEG, com resultado idêntico ao exame
prévio. Fez terapêutica de hiper-hidratação endovenosa e alcalinização da urina, tendo retomado valproato de sódio.
Analiticamente, assistiu-se a um agravamento inicial, com valor máximo de CK
em D1 (203.620 UI/L) e, posteriormente,
redução progressiva, com evolução sobreponível das transaminases e desidrogenase láctica. A função renal mantevese conservada, com boa diurese, não se
registando novos episódios convulsivos
ou queixas álgicas, tendo tido alta ao m
de uma semana. O estudo subsequente
258
casos clínicos
incluiu: EMG, que mostrou discretas alterações miopáticas (traçados voluntários polifásicos e de pequena amplitude
nos músculos dos membros superiores);
biópsia muscular, que revelou presença
de vacúolos PAS positivos e ausência de
actividade da miofosforilase (Figuras 1 a
4) e estudo genético, com homozigotia
para a mutação p.R50X no gene PYGM,
permitindo fazer o diagnóstico de Doença de McArdle. O estudo genético familiar
revelou a mesma mutação em homozigotia no pai e numa das irmãs, sendo a
mãe heterozigota. Actualmente o doente
mantém intolerância ao exercício físico,
sem novos episódios de rabdomiólise ou
mioglobinúria; teve crise convulsiva após
suspensão do antiepiléptico anos mais
tarde. Mantém níveis elevados de CK em
repouso (entre 762 e 13 604 UI/L).
DISCUSSÃO
No caso clínico apresentado, tendo
como ponto de partida o quadro de rabdomiólise maciça que ocorreu por descompensação da epilepsia, foi possível chegar
ao diagnóstico de Doença de McArdle no
probando e, posteriormente, em mais dois
elementos da família, cuja sintomatologia
não foi durante anos valorizada.
A actividade muscular excessiva decorrente de uma crise convulsiva é uma
causa bem denida de rabdomiólise. No
entanto, a presença de um valor anormalmente elevado de CK, juntamente com
as queixas de intolerância ao exercício,
NASCER E CRESCER
levou-nos a considerar a hipótese de
uma miopatia metabólica subjacente.
Perante uma suspeita de miopatia
metabólica, e uma vez que se trata de
um grupo muito heterogéneo de doenças, é fundamental perceber qual o tipo
de exercício que desencadeia as queixas
musculares, pois este sugere o nível do
defeito no metabolismo energético muscular. Os ácidos gordos livres e o glicogénio são os principais substratos energéticos musculares: os primeiros durante
o repouso, nos exercícios de baixa intensidade e nos exercícios prolongados; o
glicogénio nos exercícios de moderada a
grande intensidade, sobretudo se de curta duração(1,2). Na Doença de McArdle,
dois tipos de exercícios são mais susceptíveis de originar sintomas: o exercício
isométrico breve e intenso, como levantar pesos, e o exercício dinâmico menos
intenso mas sustentado, como caminhar
em planos inclinados(5,6). Neste caso,
além das queixas musculares para esforços moderados, ocorreu um episódio de
rabdomiólise e mioglobinúria desencadeado por uma crise convulsiva, em que a
actividade muscular é intensa o suciente
para requerer o glicogénio como fonte de
energia.
O diagnóstico da Doença de McArdle habitualmente só é feito na 2ª ou 3ª
décadas de vida, pois apesar de a intolerância ao exercício físico poder estar presente desde a infância, as manifestações
clínicas episódicas (caimbras dolorosas
e mioglobinúria) só se iniciam na adolescência(2,5). Há, no entanto, indivíduos que
permanecem assintomáticos a maior parte da sua vida, porque evitam situações
que desencadeiam sintomas ou porque a
lesão muscular permaneceu subclínica,
já que muitos doentes só desenvolvem
sintomas quando o seu nível de actividade muscular ou estado de nutrição requerem aos músculos que utilizem a via
metabólica anómala(5).
Em mais de 90% dos doentes os
níveis séricos de CK permanecem elevados em repouso, o que é um dado que
ajuda a diferenciar esta patologia do déce de carnitina palmitiltransferase (alteração do metabolismo lipidico), no qual a
CK normaliza nos períodos intercríticos(6).
Esta elevação persistente da CK traduz
uma lesão muscular continuada, cujo
efeito cumulativo pode resultar na fraqueza persistente observada em alguns
doentes mais velhos(5).
A prova funcional de exercício isquémico do antebraço, introduzida por
McArdle, foi durante muito tempo usada
para orientação diagnóstica das miopatias metabólicas, revelando na Doença
de McArdle ausência de elevação do
lactato venoso. Contudo, a sua utilização
tem caído em desuso, por ser um método
doloroso, poder causar lesão muscular
local com mioglobinúria e síndroma do
compartimento, bem como pelas baixas
especicidade e capacidade de diagnosticar casos de déce parcial de miofosforilase(12-14).
A EMG pode ser normal ou revelar
características miopáticas inespecícas,
podendo ter utilidade para determinar o
local da biópsia muscular(1).
A biópsia muscular é uma das melhores ferramentas de diagnóstico em
doentes com miopatias metabólicas.
As amostras devem ser obtidas de um
músculo afectado, pelo menos seis meses após a resolução de um episódio
de rabdomiólise, pois as bras musculares em regeneração expressam transitoriamente diferentes isoenzimas da
fosforilase (2). Nos doentes com McArdle
a biópsia muscular revela depósitos de
glicogénio subsarcolémicos e, menos
frequentemente, intermiobrilares, pela
coloração PAS positiva. A análise histoquímica revela ausência de actividade
da fosforilase(5).
Actualmente o diagnóstico pode ser
feito por estudos moleculares. Apesar de
ser uma doença geneticamente heterogénea, com mais de 65 mutações identicadas, o conhecimento existente da
estrutura do gene PYGM e a elevada frequência de algumas das mutações, torna
possível e prática a análise genética nas
células sanguíneas(5-7,15). Nas populações de origem caucasóide, a mutação
mais frequente é a p.R50X (c.148C>T,
com consequente substituição de uma
arginina por um codão stop), que é responsável pela doença em 81% dos alelos britânicos, 63% dos americanos, 56%
dos alemães e 55% dos espanhóis(5,7). A
correlação genótipo-fenótipo permanece
pouco clara, mas a variabilidade clínica
inter e intrafamiliar não parece estar relacionada com o tipo de mutação, podendo
ser explicada, pelo menos em parte, pela
variabilidade individual na eciência de
vias metabólicas alternativas. Entre estes
moduladores fenotípicos, os polimorsmos da enzima de conversão da angiotensina (ECA) mostraram relação com a
gravidade da doença(16).
A Doença de McArdle é de transmissão autossómica recessiva, mas
têm sido relatados casos de transmissão pseudo-dominante(7). No presente
caso, o cruzamento de um homozigoto
com um heterozigoto (assintomático)
explica a transmissão aparentemente
dominante, com indivíduos afectados
em duas gerações sucessivas. Noutros
casos, é devido à existência de heterozigotos que apresentam manifestações
clínicas (por actividade residual da miofosforilase)(5). Uma outra particularidade
do caso apresentado é a co-existência
de outra doença genética (epilepsia
idiopática generalizada) em dois elementos da família.
O tratamento consiste num regime
dietético rico em proteínas e pobre em
hidratos de carbono, de modo a forncecer ao músculo substratos energéticos
alternativos, associado à prática diária
de exercício aeróbico submáximo(6,12).
A prática regular de exercício, além de
aumentar a capacidade circulatória e a
entrega de combustíveis energéticos de
origem não muscular, ajuda o doente a
ajustar a actividade às suas limitações,
permitindo-lhe a realização de uma vida
normal(6). Outras terapêuticas que parecem ter algum efeito benéco são a vitamina B6 (que é um co-factor da fosforilase, havendo uma deplecção substancial
da sua reserva corporal nestes doentes),
a creatina (por aumento da excitabilidade
da membrana muscular) e os inibidores
da ECA (que permitem optimizar a resposta ao treino aeróbico)(5,12,16). A grande
promessa terapêutica continua a ser a
terapia génica.
CONCLUSÕES
Dores musculares, caimbras e fraqueza muscular são sintomas frequentes,
que muitas vezes passam despercebidos
casos clínicos
259
NASCER E CRESCER
ou não são devidamente valorizados.
Podem ser causados por uma ampla
variedade de situações clínicas, incluindo as doenças hereditárias do
metabolismo. Os avanços da biologia
molecular e o conhecimento dos defeitos genéticos especícos associados a
estas doenças tornaram possível o seu
diagnóstico em amostras de sangue,
evitando em muitos doentes a realização de um exame mais invasivo, como
a biópsia muscular.
FROM A SEIZURE WITH MASSIVE
RHABDMOMYOLISIS TO THE
FAMILAR DIAGNOSIS OF MCARDLE’S
DISEASE
ABSTRACT
Metabolic myopathies are disorders
caused by defects of the muscle energy
system. They present as exercise intolerance, with fatigue or myalgia, and sometimes with myoglobinuria. McArdle’s Disease (Glycogen Sorage Disease type V)
is an autossomal recessive disease due
to mutations at the PYGM gene, located
on chromossome 11 (11q13), resulting
in the lack of muscle glycogen phosphorylase. We present the case of a fteen
year-old boy, with McArdle’s disease,
diagnosed after a massive rhabdomyolysis in the set of a generalized seizure.
Molecular studies allowed the identication of p.R50X mutation, in homozygous
condition, in the proband, his father and
one sister.
Key-Words: McArdle’s disease,
Type V Glycogenosis, exercise intolerance, rhabdomyolysis
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 257-260
260
casos clínicos
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2003; 53: 497-502.
CORRESPONDÊNCIA
Susana Sousa
Urbanização Aleu, lote 36
5000-054 Vila Real
e-mail: [email protected]
AGRADECIMENTOS
Ao Dr. António Guimarães, da Unidade de Neuropatologia do Hospital de
Santo António, Porto, pelas imagens
cedidas.
NASCER E CRESCER
Hidropisia Fetal
Patologia do Passado, Presente e… Futuro?
Estudo Retrospectivo
Maria José Cálix1, João Neves1, Rui Pinto1, Anabela João1, Jacinto Torres1, Manuela Mateus1, Anabela Gomes1
RESUMO
Introdução: A hidropisia fetal dene--se por uma acumulação anormal de
uído intersticial no feto. Descrita inicialmente como uma entidade patológica
única, Ballantyne em 1892 levantou a
hipótese de representar um estado nal
comum a uma variedade de processos
patológicos diferentes. Potter distingue
2 tipos: imune (mais frequente na era
prévia à utilização da RhoGAM) e não
imune (implicada actualmente em cerca
de 90% dos casos). Apesar de todos os
avanços de diagnóstico, a hidropisia fetal
continua a ser uma entidade desaante
na medicina perinatal. O objectivo deste
estudo foi analisar os casos de hidropisia
fetal numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), para avaliação de
etiologia, morbilidade e mortalidade.
Pacientes e métodos: Os autores
apresentam cinco casos de hidropisia fetal tratados numa Unidade de Cuidados
Intensivos Neonatais entre Setembro de
2005 a Janeiro de 2009, ilustrativos de
diferentes etiologias.
O estudo baseou-se na análise retrospectiva dos processos das mães e
recém-nascidos, com avaliação dos dados obstétricos e neonatais.
Resultados: De Setembro de 2005
a Janeiro de 2009 foram internados na
Unidade 1923 recém-nascidos dos quais
cinco com diagnóstico de hidropisia fetal.
Destes, três casos foram de causa não
imune (bromatose generalizada congénita; diabetes materna e cardiomiopatia
dilatada; quilotórax congénito), um caso
por iso-imunização Rh e o outro de causa
idiopática.
__________
1
Unidade de Neonatologia – CH Vila Nova de
Gaia e Espinho, EPE
Só um dos casos tinha diagnóstico
pré-natal. A mortalidade na nossa série
foi de 40%.
Conclusão: Apesar da melhoria no
diagnóstico e abordagem terapêutica, a
elevada taxa de morbilidade e mortalidade permanece, sendo de extrema importância o diagnóstico pré-natal precoce.
Este permite determinar a etiologia, antecipar problemas, tomar decisões clínicas
de acordo com o prognóstico esperado
e também o aconselhamento genético/
DPN. Uma boa coordenação multidisciplinar, envolvendo neonatologistas, obstetras e patologistas é essencial.
Palavras-chave: hidropisia fetal,
hidropisia imune, hidropisia não imune,
isoimunização, quilotórax, bromatose
generalizada congénita
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 261-266
INTRODUÇÃO
Descrita inicialmente como uma entidade patológica única, Ballantyne em
1892 levantou a hipótese de representar
um estado nal comum a uma variedade
de processos patológicos diferentes(1).
Contudo, apesar de todos os avanços de diagnóstico, a hidropisia fetal (HF)
continua a ser uma entidade desaante
na medicina perinatal(2), caracterizada
por edema subcutâneo e acumulação de
uído em dois ou mais compartimentos
corporais, incluindo ascite, derrame pleural e pericárdico(1-7).
O primeiro sinal ecográco de HF
na gravidez (entre as 11 e 15 semanas
de idade gestacional) é frequentemente
a presença de edema cutâneo generalizado, nomeadamente ao nível da região
cefálica e nuca(3,4,8). O derrame pleural
é raramente diagnosticado antes das
15 semanas de idade gestacional (IG).
A presença de polihidrâmnios e espessamento da placenta são outros sinais
ecográcos que se associam a esta entidade (1,3-5).
Até à introdução da prolaxia com
imunoglobulina (Ig) Rhesus nas mães
de risco, a causa mais comum de HF
era a isoimunização(4), frequentemente envolvendo os antigénios do grupo
Rhesus. O sucesso do diagnóstico prénatal e dos programas de prevenção de
isoimunização(5,6), zeram com que, actualmente, a principal causa de HF seja
a não imune (correspondendo a cerca
de 90% dos casos de hidropisia)(4-7,9-11)
ou relacionada com antigénios dos grupos sanguíneos secundários, sendo a
doença por isoimunização Rh uma causa rara de HF.
A hidropisia fetal não imune (HFNI)
pode estar associada a diversas etiologias como cardiovasculares, respiratórias, cromossomopatias, síndrome de
transfusão feto-fetal, anemia, doenças
infecciosas e causas metabólicas(1-5,7,10).
Contudo, mesmo com investigações
exaustivas pré e pós-natais, incluindo
exame anatomo-patológico pós-mortem
do feto, cerca de 26% dos casos permanecem sem etiologia denida(5,6).
Apesar dos avanços no plano
diagnóstico e ao nível da abordagem
terapêutica, a HF contínua associada a
elevadas taxas de morbilidade e mortalidade, correlacionadas com a etiologia
e a idade gestacional no momento do
diagnóstico(1,2,4-7,9).
O objectivo deste estudo foi analisar os casos de hidropisia fetal numa
Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, entre Setembro de 2005 e Janeiro de 2009, ilustrativos de diferentes
etiologias.
ciclo de pediatria inter hospitalar do norte
261
NASCER E CRESCER
Figura 1
Figura 2
Figura 3
Figura 4
PACIENTES E MÉTODOS
A Unidade de Cuidados Intensivos
Neonatais (UCIN) insere-se num hospital de Apoio Perinatal Diferenciado, com
um centro de diagnóstico pré-natal e de
seguimento de gravidez de alto risco. Os
autores apresentam cinco casos de hidropisia fetal admitidos na UCIN, no período
de Setembro de 2005 a Janeiro de 2009,
ilustrativos de diferentes etiologias. O estudo baseou-se na análise retrospectiva
dos dados constantes nos processos das
mães e RN.
Caso clínico 1
Mãe de 23 anos, saudável, grupo
O Rh positivo com Coombs Indirecta
negativa, IVG IIP (1ª gestação sem intercorrências, e 2 abortamentos espon-
262
tâneos no 1ºtrimestre). Gestação actual
mal vigiada, com recurso esporádico à
urgência de Obstetrícia. Numa ecograa realizada às 33 semanas, constatado
“aumento do volume do líquido amniótico (LA)”. As serologias maternas então
realizadas não mostraram alterações.
Por falta de assiduidade às consultas
agendadas, não se procedeu a investigação adicional.
Parto de cesariana (traçado cardiotocográco com baixa variabilidade /
estado fetal não tranquilizador) às 36 semanas de idade gestacional (IG). RN do
sexo feminino, com Índice de Apgar 4/5/6
e peso de 2720gr.
Apresentava palidez cutânea acentuada e edema generalizado, constatando-se ainda a presença de múltiplos
nódulos violáceos dispersos pelo corpo
(diâmetro inferior a 0,5cm) (gura 1), tumefacção cervical à direita (gura 2) e
uma lesão polipóide, eritematosa no bordo direito da língua (gura 3).
Admitida na UCIN e, apesar de ventilada com parâmetros altos, manteve
baixas saturações transcutâneas de O2,
bradicardia sustentada e tensão arterial
não mensurável.
A radiograa toracoabdominal revelou hipotransparência pulmonar particularmente à direita, conglomeração central
de ansas e hipotransparência abdominal
à periferia (gura 4).
Realizadas toracocentese, paracentese e pericardiocentese com drenagem
de líquido serohemático (50ml+50ml) das
duas primeiras cavidades.
NASCER E CRESCER
Apresentava acidose mista grave,
anemia (Hgb 7,8g/dl, Hct 24,3%) e hipoglicemia (19mg/dl).
Paragem cárdio-respiratória sem
resposta às manobras reanimação, tendose vericado o óbito cerca de 1h de vida.
Colhidas amostras de sangue, liquido ascítico, pleural e fragmentos de
pele do RN. O grupo sanguíneo era A Rh
negativo, com teste de Coombs directo
negativo. Os estudos bacteriológicos revelaram-se estéreis e o rastreio do grupo TORCH foi negativo. O cariótipo foi
46 XX e o estudo metabólico alargado
não revelou alterações.
O exame anátomo-patológico da
placenta revelou um peso superior ao
esperado para a IG, com superfície fetal edemaciada e sinais de imaturidade
e isquemia aguda. No RN vericada a
presença de múltiplos nódulos brancoamarelados de distribuição difusa com
envolvimento pulmonar maciço, cardíaco,
hepático, gastrointestinal, genito-urinário
e dos tecidos moles. Apresentava ainda
derrame pleural e ascite sero-hemática
de 13 e 20ml, respectivamente.
Histologicamente, as lesões nódulares descritas correspondiam a neoplasias
de padrão epitelióide ou fusiforme, de origem multifocal, que ao exame ultraestrutural e imunohistoquímico com a vimentina e actina sugeriam miobroblastos,
concluindo tratar-se de uma Fibromatose
congénita generalizada.
Caso clínico 2
O segundo caso reporta-se a um
RN do sexo masculino, lho de mãe A Rh
positivo, obesa, com hábitos tabágicos
pronunciados, com um quadro de insuciência mitral severa (congénita).
Tratava-se de uma 4ª gestação (3
lhos saudáveis), apresentando serologias sem alterações. As ecograas realizadas (1º e 3º trimestre) não descreviam
alterações. A grávida foi transferida às 37
semanas e 5 dias de um Centro de Cuidados de Saúde Primários (2 dias antes
do parto), por diabetes gestacional mal
controlada e insuciência cardíaca de
agravamento progressivo.
Na admissão hospitalar, a ecograa
mostrou macrossomia fetal e hidrâmnios,
motivo pelo qual foi realizada cesariana.
Nasceu com Índice de Apgar de
2/7/10 e peso de 4950g; Transferido
para a UCIN em ventilação mecânica e
hemodinamicamente estável. Mostrava
palidez cutânea, sufusões dispersas e
edema generalizado. Apresentava ainda
sopro cardíaco e distensão abdominal
marcada.
Do estudo analítico inicial realizado,
a salientar trombocitopenia (plaquetas
89.000/uL), glicemia de 55mg/dl e PCR
de 5,18mg/dl.
A radiograa toracoabdominal mostrou cardiomegalia, hipotransparência
abdominal difusa e escassas ansas em
posição central e as ecograas abdominal e torácica revelou a presença de ascite, ligeira hepatoesplenomegalia e derrame pleural de pequeno volume na base
direita. Ecocardiograma com hipertensão
pulmonar, insuciência aórtica e mitral
ligeiras com boa função ventricular, sem
derrame pericárdico.
Necessidade de ventilação mecânica durante 30h e de O2 suplementar
até D3. Períodos de polipneia e esforço
respiratório até D7. Hipoglicemias com
necessidade de aportes de glicose endovenosa elevados (até 11,5 mg/Kg/min)
até D8. A reavaliação ecocardiográca
realizada em D7 evidenciava hipertroa
concêntrica do VE não obstrutiva, com
HTP ligeira (miocardiopatia hipertróca).
Agravamento progressivo da trombocitopenia (valor mínimo de plaquetas
39.000/uL em D6) tendo feito transfusão
de concentrado de plaquetas.
Melhoria clínica progressiva, tendo
tido alta em D26 orientado para a consulta de Neonatologia, onde mantém vigilância.
Caso clínico 3
RN do sexo feminino, transferida de
um Hospital Distrital via INEM-RN com
cerca de 3h de vida, para a UCIN por hidropisia fetal de etiologia desconhecida.
Mãe de 31 anos, saudável, A Rh
negativo, IIIG IIIP (2ª gestação - nadomorto, às 39 semanas, de causa desconhecida).
Gestação vigiada num Centro de
Cuidados de Saúde Primários, sem intercorrências. Serologias maternas sem
alterações. Realizou 4 ecograas descri-
tas como normais e 2 testes de Coombs
Indirecta que foram negativos, não tendo
efectuado Ig anti-D.
Cesariana às 40 semanas, por estado fetal não tranquilizador. Índice de Apgar de 3/8/8 e peso de 2650g.
No Hospital de origem iniciou ventilação mecânica, suporte aminérgico,
antibioterapia e transfusão de glóbulos
rubros por anemia (Hgb 5,3g/dl). Excluída
cardiopatia congénita estrutural.
À entrada apresentava palidez
cutâneo-mucosa acentuada, petéquias
dispersas na face, tronco e raiz dos membros, escleroedema e edema generalizado. Abdómen distendido, tenso e de difícil
palpação.
A radiograa toracoabdominal mostrou cardiomegalia; inltrado heterogéneo
no pulmão direito, pneumotórax à esquerda e hipotransparência abdominal periansas (gura 5).
Figura 5
A ecograa torácica e abdominal
revelou uma lâmina de líquido pleural à
direita e de ascite peri-hepática e na goteira parieto-cólica esquerda. O fígado e o
baço tinham dimensões no limite superior
da normalidade e textura homogénea.
No estudo analítico realizado à entrada observou-se trombocitopenia (40000/
uL), anemia (6,5g/dl), acidose metabólica
e PCR de 7,32mg/dl. Fez transfusão de
plaquetas, glóbulos rubros e correcção do
equilíbrio ácido-base.
263
NASCER E CRESCER
Manteve instabilidade hemodinâmica com necessidade de suporte aminérgico nos 1ºs dias de vida e ventilação
mecânica até D16. Insuciência renal oligúrica (creatinina máxima de 1,8mg/dl e
ureia de 72mg/dl em D5), que normalizou
em D11. Manteve trombocitopenia recorrente com normalização da contagem de
plaquetas em D12.
Hiperbilirrubinemia de agravamento
progressivo com necessidade de exsanguíneo-transfusão em D1 e em D3 mantendo fototerapia até D6. Informação do
hospital de origem do grupo sanguíneo
do RN, A Rh positivo, com teste de Coombs directo positivo (4/4). Pedido à mãe o
teste de Coombs indirecto que se revelou
positivo com títulos elevados. Melhoria
clínica progressiva com alta em D25 de
vida com o diagnóstico de hidropisia fetal
imune por iso-imunização Rh.
Caso clínico 4
RN do sexo masculino, transferido
de um Hospital Distrital via INEM-RN
com cerca de 7h de vida, para a UCIN
por hidropisia fetal de etiologia desconhecida.
Mãe de 29 anos, A Rh positivo, IG
IP, com hipertiroidismo, sem medicação
desde há um ano. Gestação vigiada num
Centro de Cuidados Primários de Saúde;
referência a aumento do volume do LA na
ecograa realizada às 20 semanas, não
observado posteriormente; ecocardiograma fetal sem alterações. Serologias maternas normais.
Parto por cesariana (traçado cardiotocográco pouco reactivo) às 35 semanas. Índice de Apgar 0/4/4, tendo sido
entubada de imediato, procedendo-se a
massagem cardíaca e administração de
adrenalina. Peso de 3000g.
Admitido na UCIN ventilado mecanicamente, com baixas saturações transcutâneas de O2 e hipotenso apesar de suporte aminérgico. Transfusão de glóbulos
rubros iniciada no Hospital de origem por
anemia grave (Hgb 4,3g/dl).
Apresentava-se em anasarca, palidez cutâneo-mucosa com petéquias dispersas, fácies grosseira com membros
superiores curtos, abdomén distendido
com fígado palpável na fossa ilíaca direita e baço 3cm abaixo do rebordo costal.
264
A radiograa torácica revelou hipotransparência pulmonar generalizada e
cardiomegalia. O ecocardiograma mostrou razoável função ventricular e dilatação das câmaras direitas com insuciência tricúspide. A ecograa abdominal
conrmou hepatomegalia com textura
heterogénia com áreas hipoecogénicas
mal delimitadas; rins hiperecogénicos
sugerindo nefropatia não obstructiva;
pequena quantidade de líquido interperitoneal, inter-ansas e peri-hepático; pequena lâmina de líquido pericárdico, sem
derrame pleural.
Analiticamente mantinha anemia
(Hgb 6,9g/dl, Hct 20,6%) e eritroblastose
(208.926/uL), acidose metabólica grave
(apesar da correcção com bicarbonato),
hiperlactacidemia (6,8mmol/L) e elevação da ferritina (>100.000ng/ml). Esfregaço sanguíneo com displasia acentuada
de todas as linhas celulares e fragmentos
de plaquetas (plaquetas gigantes). Alterações da função hepática (TGO 7.268
UL; TGP 673 U/L; DHL 51.264 U/L; BT
7,71 mg/dl; BD 1,89 mg/dl). Rastreio séptico negativo.
Clinicamente manteve-se hipotenso e oligo-anúrico, sem resposta ao
tratamento. Convulsões clónicas controladas com fenobarbital, mostrando a
ecograa transfontanelar edema cerebral generalizado.
Iniciou exsanguíneo-transfusão, vericando-se diminuição acentuada das
saturações e bradicardia com paragem
cardio-respiratória sem resposta às manobras reanimação, tendo-se vericado o
óbito cerca das 26h de vida.
Colhidas amostras de sangue e fragmentos de pele pós-morten. Os estudos
bacteriológicos realizados revelaram-se
estéreis. Serologias do grupo TORCH e
Listeria monocytogenes que foram negativos. Efectuado cariótipo em fragmento
de pele (46 XY) e estudo metabólico alargado no sangue, biópsia de pele e em
broblastos cultivados excluiu patologias
dos lisossomas e perossissomas. Doseamento de insulina normal e pesquisa de
7-dehidrocolesterol negativa.
O exame anatomopatológico revelou
alterações sugestivas de macrossomia e
hidropisia associada a depósitos hepáticos de ferro e aumento da hematopoiese.
Caso clínico 5
Mãe de 35 anos, saudável, O Rh positivo, IG IP, gestação vigiada sem intercorrências até às 21 semanas, altura em
que foi detectado ecogracamente derrame pleural e pericárdico. Realizou estudo
cromossómico e serologias TORCH que
não revelaram alterações. Apesar da resolução espontânea às 23 semanas, o
derrame pleural foi reobservado às 31
tendo sido realizada toracocentese e colocada derivação pleuroamniótica, com
remoção de 160 ml de líquido cuja análise citoquímica revelou tratar-se de um
quilotorax.
Cesariana às 32 semanas e 3 dias
por exteriorização do dreno. Índice de Apgar de 1/4/7; necessidade de entubação
e toracocentese bilateral com drenagem
de 120 ml de líquido amarelo citrino.
Internamento na UCIN, mantendo
ventilação mecânica e necessidade de
suporte aminérgico.
Apresentava edema cutâneo generalizado e tórax proeminente.
A radiograa torácica mostrou derrame pleural bilateral (gura 6). Colocado
dreno torácico à direita que manteve até
ao D17. Ventilação espontânea a partir
de D18 de vida.
Figura 6
Nutrição parentérica total durante
os primeiros 16 dias de vida com necessidade de suplementação com albumina
nos primeiros 5 dias.
Início de alimentação entérica com
Pregestimil® (50% de triglicerídeos de
cadeia média) com aportes crescentes
que suspendeu 10 dias após (D26) por
recorrência do quilotorax. Manteve a
NASCER E CRESCER
pausa alimentar até ao D32, altura em
que iniciou Monogen® (90% de triglicerídeos de cadeia média). Iniciou terapêutica com octreótido em infusão contínua
de D37 a D53. Sem recorrência de derrame pleural.
Manteve alimentação com Monogen® e perfusão semanal de lipídeos e
vitaminas lipossoluveis durante 6 semanas, após o que iniciou leite adaptado
a lactentes mantendo-se clinicamente
bem.
Actualmente com 7 meses, apresenta DPM e evolução estato-ponderal
adequada.
DISCUSSÃO
Na população geral a prevalência
de hidropisia fetal varia de 1 em 1500
a 3800 recém-nascidos(5,10), conforme
as séries. Dada a gravidade clínica, o
tratamento destes casos deverá ocorrer
em centros de referência. De Setembro
de 2005 a Janeiro de 2009 foram internados, na Unidade de Cuidados Intensivos do Centro Hospitalar de Vila Nova
de Gaia, 1923 recém-nascidos dos
quais 5 com diagnóstico de hidropisia
fetal, dois dos quais transferidos de outros hospitais.
Destes, um dos casos foi por isoimunização, um permaneceu sem diagnóstico etiológico e nos restantes 3 a
causa foi uma bromatose congénita
generalizada, uma diabetes materna e
insuciência cardíaca com cardiomiopatia dilatada e um quilotórax congénito.
Assim, a nossa proporção foi de 1:4 entre
a hidropisia imune e a não imune.
A Fibromatose congénita generalizada constitui uma entidade rara(12,13),
ocorrendo na maioria das vezes de forma esporádica, com raras descrições de
ocorrência familiar. Pode manifestar-se
sob várias formas nomeadamente um
nódulo solitário, nódulos múltiplos ou
miobromatose generalizada se ocorre
envolvimento visceral. O padrão histológico é similar mas as implicações clínicopatológicas e prognósticas diferem conforme o grau de envolvimento visceral,
sendo que, quando presente, está associado a mau prognóstico, como no caso
descrito(12,14).
Apesar da hidropisia ser uma condição fetal, em muitos casos surge associada a complicações maternas(5). No
segundo caso, a presença de uma insuciência cardíaca materna com cardiomiopatia dilatada associada ao mau controlo
glicémico persistente da diabetes gestacional, por certo contribuíram para a hidropisia fetal.
O terceiro caso reporta um caso
de hidropisia fetal imune por iso-imunização Rh. Apesar de outrora ser a principal causa de hidropisia fetal(15), nos
nossos dias, com a vigilância gestacional e a introdução da prolaxia com a
imunoglobulina anti-D trata-se de uma
causa rara. Neste caso é de realçar dois
testes de Coombs Indirecta negativos
em que se questiona o resultado dos
mesmos. Há condições que justicaram
a iso-imunização como o facto de se tratar de uma IIIG, existir uma morte fetal
prévia que, segundo informação materna, seria por incompatibilidade sanguínea. Associado a este facto temos
um teste de Coombs indirecto materno
pós-parto positivo com títulos muito elevados. Por outro lado, a não prescrição
de imunoglobulina anti-D nesta gravidez
conforme está protocolado, condicionou
também este desfecho.
No quarto caso destaca-se o facto
de, apesar de uma vigilância regular da
gravidez e do empenho de uma equipa
multidisciplinar na abordagem e procura
de diagnóstico, nem sempre é possível
alcançá-lo.
O quinto caso reporta um quilotorax
que, quando associado a hidropisia fetal, tem uma mortalidade de 98%. Neste
caso não se vericaram as complicações
inerentes como infecções, trombose ou
linfopenia, atribuindo-se este desfecho
favorável a uma adequada vigilância gestacional e diagnóstico pré-natal precoce
associada a uma intervenção multidisciplinar coordenada.
Tal como na literatura(1,4,5), o método usado para diagnóstico pré-natal
(DPN) de HF foi a ecograa obstétrica
realizada ao longo da gestação. Este
método, realizado em todos os casos,
não permitiu detectar atempadamente
alterações em 4 deles, sendo que no 1º
caso as ecograas foram sempre reali-
zadas em consulta de urgência (falta de
comparecência materna às consultas de
rotina). Só num dos casos foi possível o
DPN, apontando para a necessidade de
procura sistemática de marcadores ecográcos sugestivos de HF.
De realçar a importância do exame
anátomo-patológico que permitiu o diagnóstico etiológico no 1º caso.
Tal como descrito na literatura, apesar dos avanços diagnósticos e terapêuticos, a taxa de letalidade perinatal permanece elevada. Contudo, na nossa série
a mortalidade foi de 40%. Esta percentagem poderá ser devida ao facto de os
casos mais graves com DPN poderem ter
feito interrupção da gestação e não constarem da nossa amostra. Por outro lado,
a abordagem destes casos num Centro
de Apoio Perinatal Diferenciado melhora
o prognóstico global.
CONCLUSÃO
A HF é caracterizada por acumulação anormal de uído generalizada envolvendo duas ou mais cavidades corporais.
Não é uma doença especíca mas sim o
resultado nal de uma série de condições
fetais ou maternas.
Apesar da melhoria no diagnóstico e abordagem terapêutica, a elevada taxa de morbilidade e mortalidade
permanece. Assim, dado a potencial
gravidade da situação, o diagnóstico
pré-natal precoce é de extrema importância, permitindo não só determinar a
etiologia, antecipar problemas e tomar
decisões clínicas de acordo com o prognóstico esperado mas, também, numa
fase posterior, aconselhar relativamente
a futuras gestações, ponderando o risco
de recorrência.
As etiologias são variadas, sendo,
por vezes, difícil de a determinar dado
que, após exclusão das causas mais frequentes, existe um leque de patologias
raras que devem ser ponderadas e investigadas.
Apesar de uma boa coordenação
multidisciplinar, envolvendo obstetras,
neonatologistas e patologistas, nas investigações pré e pós natais respectivamente, e com o recurso a novas tecnologias, o diagnóstico nem sempre é
possível.
265
NASCER E CRESCER
HYDROPS FETALIS – PATHOLOGY
OF PAST, PRESENT AND… FUTURE?
A RETROSPECTIVE STUDY
ABSTRACT
Introduction: Hydrops fetalis is dened by an abnormal accumulation of interstitial uid in fetuses. Initially described
as a unique pathologic entity, in 1892
Ballantyne suggested it might represent
a nal state common to a variety of different pathologic processes. Potter distinguishes 2 types: immune (more frequent
till the discovering of RhoGAM) and non
immune (90% of the cases nowadays,
with an estimated incidence of 1 in 1500
to 3800 births). Besides all advances in
diagnosis, hydrops fetalis still remains a
defying entity in perinatal medicine. The
aim of this review was to analyze the cases of hydrops fetalis in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) to assess etiology,
morbidity and mortality.
Patients and methods: The authors
present ve cases of hydrops fetalis treated in a NICU, from September 2005 to
January 2009, illustrating different aetiologies. The study was based on the retrospective analysis of mothers and newborns’ medical les evaluating obstetric
and perinatal parameters, diagnosis,
treatment and evolution.
Results: From September 2005 to
January 2009, 1923 newborns were admitted in NICU. Five had the diagnosis
of hydrops fetalis. Three of these were of
non immune cause (congenital generalized bromatosis, maternal diabetes and
dilated cardiomyopathy and congenital
chylothorax), one of Rh iso-immunization
and the last of unknown aetiology.
Only one of the cases had prenatal
diagnosis. The group mortality was of 2/5
cases (40%).
Conclusion: Besides the improvement in diagnosis and therapeutic approach, the high mortality and morbidity
rates still remain, being extremely important an early prenatal diagnosis. This allows the determination of the aetiology,
266
anticipating problems, making clinical decision based on the expected prognosis
and also the genetic counselling. An excellent multidisciplinary coordination, involving neonatologists, obstetricians and
pathologists is essential.
Key-words: hydrops fetalis, hydrops
immune; hydrops non immune, iso-immunization, chylothorax, congenital generalized bromatosis
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 261-266
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[14-012009]
NASCER E CRESCER
Adolescent Obesity and Bariatric Surgery
Levitsky LL, Misra M, Boepple PA, Hoppin AG
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2009 Feb;16(1):37-44.
Purpose of review: Examines the
effects of bariatric surgery on adolescent obesity.
Recent ndings: The risks and
outcomes of bariatric surgery in adolescence are presently being dened
and may be somewhat different from
those in adults. Adolescents may have
a greater risk of weight regain, and
greater risk of noncompliance to treatment after surgery. However, long-term
COMENTÁRIOS
A obesidade tem vindo a atingir proporções epidémicas em todo o mundo,
constituindo assim um dos mais importantes problemas de saúde não só nos adultos mas especialmente em idade pediátrica. Digo, especialmente porque, de facto,
o tracking desta patologia para a idade
adulta é muito elevado. Quase todos os
adolescentes com obesidade grave manter-se-ão obesos, e 88% terão um IMC (índice de massa corporal) superior a 35 kg/
m2 na vida adulta1 e portanto, o tempo de
prevalência da doença na vida do indivíduo é necessariamente muito maior, bem
como de toda a sobrecarga de comorbilidades associadas. Também, a obesidade
na adolescência aumenta a morbilidade
e mortalidade durante a vida adulta, independentemente da obesidade persistir
nessa idade, e o IMC elevado em idade
pediátrica aumenta o risco de eventos cardiovasculares graves na vida adulta2.
A prevalência da obesidade de gravidade extrema tem tido um crescimento
ainda maior, desproporcionado relativamente ao crescimento da prevalência da
obesidade em geral. Isto é, há cada vez
mais obesos e destes, uma fracção cada
vez maior de obesidade extrema 3.
outcomes are not yet available, and the
underlying metabolic benets appear to
be substantial and similar to those of
adults.
Summary: Morbid obesity in
adolescents has severe acute and
chronic complications. Bariatric surgery in adolescents seems as well
tolerated as in adults when performed
in centers with appropriate experience and adequate surgical volume.
A obesidade é uma doença crónica multissistémica (afecta virtualmente todos os sistemas de órgãos) com
comorbilidades insidiosas mas graves,
como o sindroma metabólico que inclui a
hipertensão, a resistência à insulina, e a
dislipidemia, a doença hepática esteatósica não alcoólica, a apneia obstructiva
do sono, a distroa ovárica poliquítica,
doença de Blount, pseudotumor cerebri,
distúrbios psicossociais e impacto na
qualidade de vida, entre muitas outras.
Na obesidade, tanto a massa gorda subcutânea como a massa gorda visceral estão marcadamente aumentadas, sendo a
adiposidade intraabdominal fortemente
associada ao sindroma metabólico e a
marcadores de risco cardiovascular 4. De
facto, cada vez mais trabalhos têm vindo a demonstrar a responsabilidade da
obesidade no desenvolvimento de fenómenos inamatórios precoces, críticos no
desenvolvimento acelerado e prematuro
da aterosclerose, documentados quer
pela espessura imtíma-média carotídea
(IMT) determinada por métodos ecográcos 5, quer por doseamentos séricos de
proteína C reactiva de elevada sensibilidade (hsCRP), interleuquinas, adiponectina, entre outros 5,6.
The pathophysiologic implications of
bariatric surgery are profound. A better understanding of the mechanisms
leading to postsurgical improvement
in insulin resistance and weight loss
could lead to the development of other
therapies to achieve the same effects
with lesser morbidities.
Key-words: adolescent obesity,
bariatric surgery, endocrine effects, ouctomes, weight loss
Para distinguir graus de obesidade
associados a consequências adversas
para a saúde ou implicações na mortalidade, têm sido usados uma variedade de
termos desde obesidade mórbida, obesidade extrema, obesidade muito grave, ou
obesidade classe 3, se IMC 40 kg/m2,
bem como super obesos e super, super
obesos, para descrever indivíduos com
IMC 50 e 60 kg/m2, respectivamente,
terminologia essa importada dos adultos.
Estes termos parecem desajustados e
pouco informativos quando aplicados a
populações pediátricas, uma vez que o
IMC varia com a idade e sexo (curvas
percentiladas) e portanto valores absolutos de cut-off terão signicados muito
diferentes em indivíduos de idade e sexo
diferentes, pois o desvio desse valor em
relação à média é muito variável. Seria
muito útil sincronizar a terminologia, pois
só assim seria possível compar resultados. Freedman et al 7 propõe que a denição de obesidade extrema em idade
pediátrica não seja só baseada em dados
antropométricos mas também levar em
linha de conta a identicação de crianças com uma elevada probabilidade de
serem obesas, com riscos elevados de
saúde relacionados com a obesidade e
artigo recomendado
267
NASCER E CRESCER
aqueles em que será altamente provável
manterem-se obesos extremos na idade
adulta. Actualmente nos US (Estados
Unidos), e usando um critério antropométrico para denir obesidade extrema (IMC
> percentil 99 para a idade) 4% das crianças padecem de obesidade extrema, ultrapassando em número as crianças com
cancro, brose quística, SIDA, e diabetes
juvenil, consideradas em conjunto 7.
A taxa de sucesso de perda de peso
signicativa e mantida do tratamento da
obesidade baseado na modulação da
dieta e exercício físico é considerada
muito baixa, especialmente nos casos
mais graves. Assim, a abordagem terapêutica da obesidade extrema em idade pediátrica tem vindo a ser motivo de
grande preocupação e discussão.
A intervenção precoce nos adolescentes com obesidade extrema pode melhorar a sua qualidade de vida, minimizar
as comorbilidades associadas, prevenir
as doenças relacionadas com o sobrepeso na vida adulta e evitar a mortalidade
prematura. De facto, algumas dessas
comorbilidades são sucientemente graves para ponderar a indicação da cirurgia
bariátrica.
A cirurgia bariátrica em adolescentes deve ser realizada apenas em Centros que ofereçam Equipas Multidisciplinares capazes de lidar com os desaos
únicos colocados por este grupo etário.
Assim, deve incluir especialistas com
skills na abordagem clínica da obesidade
pediátrica, nas diversas vertentes necessárias como a pedopsiquiatria, a nutrição
clínica, a gastroenterologia, a siologia
do exercício físico e a cirurgia bariátrica
8,9
. A decisão da indicação da cirurgia bariátrica deve ser feita numa base individual, de acordo com as comorbilidades
documentadas, maturações siológica e
psicológica e estrutura familiar de suporte. De notar, que é um tratamento para
toda a vida, pelo menos muito prolongado, tendo que ser aceite previamente
pelo adolescente e família a necessidade
de seguimento e vigilância clínica aperta__________
1
pode ser descurado o aspecto da função
reprodutiva. De facto, e especialmente
após a LAGB, não há malabsorção e a
perda de excesso de peso é sucientemente gradual para dar lugar à malnutrição, podendo sempre haver ajuste. A
gravidez é geralmente bem tolerada para
o feto e para a mãe. Trabalhos tem vindo
a demonstrar menos complicações em
gravidezes pós-cirurgia bariátrica que em
gravidezes em mães obesas 14.
A obesidade parece ser a mais signicativa ameaça à saúde das gerações
mais jovens. Por tudo o que foi exposto
acima, parece razoável propor que a cirurgia bariátrica efectuada na adolescência possa ser o tratamento mais ecaz
para a obesidade extrema de início em
idade pediátrica ao invés de protelar a
sua indicação para a idade adulta, desde
que cumpridos os pressupostos/ critérios
exigidos ao adolescente e à Equipa Multidisciplinar para a sua realização. Embora
a cirurgia bariátrica permita uma perda do
excesso de peso signicativa e sustentada mas que raramente traz o adolescente
para um IMC ideal, a grande maioria destes conseguem a resolução ou melhoria
das suas comorbilidade como a diabetes,
dislipidemia, hipertensão, cardiomiopatia
e apneia do sono.
É portanto concebível que, a cirurgia bariátrica realizada no adulto para a
obesidade extrema com início na infância
possa não ser tão ecaz para a regressão/tratamento das comorbilidades como
a cirurgia realizada mais precocemente,
durante a adolescência.
Assim, a LABG parece ser a modalidade de cirurgia bariátrica de primeira
linha no tratamento do adolescente com
obesidade extrema, sendo um potentíssimo adjunto de um programa terapêutico
bem estruturado, organizado e apoiado
baseado na melhoria do comportamento
alimentar, correcção dietética e programa
regular de exercício físico, para a perda
do excesso de peso e do seu controlo de
um modo duradouro.
Helena Ferreira Mansilha1
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 267-269
Serviço de Pediatria, H Maria Pia / CHP
268
dos e sustentados, para sempre reforçar
e sedimentar a adesão ao novo comportamento alimentar que terá que ser adquirido. É também muito importante que
a equipa acredite que o adolescente e a
família, depois de todos os esclarecimentos dados, quem com uma perspectiva
realista das expectactivas relativamente
ao resultado do acto cirúrgico.
Se é verdade que a adolescência
se caracteriza pela irreverência e baixa
compliance no tratamento de patologias
crónicas, também o é que a adolescência
é um grupo etário que se rege por grandes motivações e em que a aposta na
mudança de comportamentos será certamente mais fácil que nos adultos em que
as rotinas estão completamente enraizadas e muito cristalizadas para dar espaço
à mudança.
Os dois procedimentos de cirurgia
bariátrica mais prevalentes são a gastrobandoplastia laparoscópica ajustável
(LAGB) e o bypass gástrico em Y de
Roux (GB). Destes, o GB embora sendo
uma modalidade ecaz de perda de peso,
o seu uso em adolescentes é controverso
por estar associado a 0.5-2% de risco de
mortalidade, a elevada incidência e gravidade das complicações relacionadas
com o GB, a sua irreversibilidade relativa , bem como o desconhecimento das
sequelas a longo prazo da malabsorção
no adolescente em maturação física. A
LAGB no adolescente com obesidade extrema, por seu lado, parece ser ecaz, ter
uma excepcional baixa taxa de mortalidade, baixo risco de complicações adversas
e a inerente ajustabilidade e reversibilidade deste procedimento que, por isso, exige revisão e maior supervisão9-12. Assim,
a LABG é uma cirurgia pouco invasiva,
segura a longo prazo e que preserva a
anatomia e siologia gastrointestinal, parecendo ser uma boa alternativa, para
o tratamanto de adolescentes com obesidade mórbida e suas comorbilidades
associadas, cujo tratamento médico conservador falhou 13.
E porque estamos a falar de cirurgia
bariátrica em adolescentes e certamente em indivíduos do sexo feminino, não
artigo recomendado
NASCER E CRESCER
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artigo recomendado
269
NASCER E CRESCER
Xylitol Pediatric Topical Oral Syrup to Prevent Dental Caries
A Double-blind Randomized Clinical Trial of Efcacy
Peter Milgrom, DDS; Kiet A. Ly, MD, MPH; Ohnmar K. Tut, BDS; Lloyd Mancl, PhD;
Marilyn C. Roberts,PhD; Kennar Briand, MBBS; Mary Jane Gancio, MD
Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(7):601-607
Objectives: To evaluate the effectiveness of a xylitol pediatric topical oral
syrup to reduce the incidence of dental
caries among very young children and
to evaluate the effect of xylitol in reducing acute otitis media in a subsequent
study.
Design: Double-blind randomized
controlled trial.
Setting: Communities in the Republic of the Marshall Islands.
Participants: One hundred eight
children aged 9 to 15 months were
screened and 100 were enrolled.
Intervention: Children were randomized to receive xylitol topical oral
syrup (administered by their parents)
twice a day (2 xylitol [4.00-g] doses and
1 sorbitol dose) (Xyl-2 x group) or thrice
per day (3 xylitol [2.67-g] doses) (Xyl3x group) vs a control syrup (1 xylitol
COMENTÁRIOS
A cárie dentária é uma das doenças
mais prevalentes da humanidade. As pessoas são susceptíveis à doença durante
toda a sua vida. Na criança é cinco vezes
mais frequente que a asma, uma doença
com elevada prevalência e que, pela sua
morbilidade e mortalidade, tem merecido a permanente atenção dos pediatras.
Mas a cárie dentária, muito mais prevalente e também com notória morbilidade
e mesmo mortalidade (pode estar na
origem de endocardites e sépsis fatais),
tem merecido uma reduzida atenção da
comunidade médica, do Serviço Nacional
de Saúde e do cidadão doente ou do cuidador dele. Ainda que a cárie precoce da
infância não apresente nos dias de hoje a
dimensão de outrora, tanto em prevalên-
270
artigo recomendado
[2.67-g] dose and 2 sorbitol doses) (control group).
Main Outcome Measures: The
primary outcome end point of the study
was the number of decayed primary
teeth. A secondary outcome end point
was the incidence of acute otitis media
for reporting in a subsequent report.
Results: Ninety-four children
(mean [SD] age, 15.0 [2.7] months at
randomization) with at least 1 followup examination were included in the
intent-to-treat analysis. The mean (SD)
follow-up period was 10.5 (2.2) months.
Fifteen of 29 of the children in the control group (51.7%) had tooth decay compared with 13 of 32 children in the Xyl-3x
group (40.6%) and eight of 33 children
in the Xyl-2x group (24.2%). The mean
(SD) numbers of decayed teeth were 1.9
(2.4) in the control group, 1.0 (1.4) in the
cia como em quantidade de massa dentária perdida, continua a ser um problema
de saúde pública pelas seguintes razões:
reduzida literacia dos pais sobre o tema;
sob – valorização por parte dos prestadores de cuidados primários, médicos
de família e pediatras (O dente de “leite”
está cariado? Dói? Não? Então aguardemos, ele é para cair! – opinião frequente
dos médicos); pior: incapacidade destes
prestadores de cuidados primários em
compreender e promover a prevenção
e em diagnosticar lesões precoces (uma
formação de apenas duas horas aumenta signicativamente a capacidade de
diagnóstico(1)); ausência de referência
ao médico dentista em tempo devido
(primeiros 6 meses após a erupção
do 1º dente, mas nunca depois dos 12
Xyl-3x group, and 0.6 (1.1) in the Xyl-2x
group. Compared with the control group,
there were signicantly fewer decayed
teeth in the Xyl-2x group (relative risk,
0.30; 95% condence interval, 0.130.66; P = .003) and in the Xyl-3x group
(0.50; 0.26-0.96; P = .04). No statistical
difference was noted between the 2 xylitol treatment groups (P = .22).
Conclusion: Xylitol oral syrup
administered topically 2 or 3 times daily
at a total daily dose of 8 g was effective
in preventing early childhood caries.
Key-words: Stomatology; Dental
disease; Human; Treatment efciency;
Controlled therapeutic trial; Double blind
study; Randomization; Clinical trial; Prevention; Syrup; Oral administration; Local administration; Pediatrics; Child; Xylitol; Dental carie.
meses(1)); falta de apoio e interesse do
Sistema Nacional de Saúde. As consequências da cárie dentária são variadas:
da morte, raríssima, felizmente, devido
a endocardites e sépsis, até aos problemas estéticos, passando por diculdades
de articulação das palavras, alimentares
e a futura má oclusão, para já não falar
na dor. Para o paciente, a cárie é muito
onerosa. Com efeito, a recuperação da
perda parcial ou total de um dente é cara
e exige uma manutenção durante toda a
vida do paciente(2). Para enfrentar este
agelo social, o Serviço Nacional de Saúde nada ou pouco contribui: timidamente
passa uns cheques de reduzidíssimo valor para acudir a tamanho problema. Se
há necessidade de prevenção, a da cárie
é a prova real.
NASCER E CRESCER
Para sabermos como prevenir, é
necessário compreendermos a etiopatogenia. A cárie dentária é uma doença
multifactorial, ainda que essencialmente
seja uma doença infecto-contagiosa pois
não pode haver cárie se não existirem
bactérias capazes de fermentarem açucares simples, produzindo-se ácidos que
desmineralizam o esmalte, ocasionando
perda irreversível de parte ou de todo o
dente. A elevação do pH devida ao poder
tampão da saliva leva à remineralização,
particularmente quando a saliva tem concentrações elevadas em certos componentes como cálcio e fosfatos e moderadas em úor. Estas reacções químicas
dão-se no biolme, uma película que recobre toda a superfície dentária, conhecido como placa dentária. Este biolme
desempenha outra função, de lubricação, para permitir ecientes movimentos
de mastigação(3). Identicaram-se já mais
de quinhentas bactérias com poder acidogénico, sendo as estirpes mutans e sobrinus do Streptococcus as que têm particular relevo e reconhecida importância.
A colonização deve-se essencialmente á
transmissão vertical, a partir do contacto
com mãe ou outro cuidador habitual, mas
também horizontalmente, por outros contactantes, relaciona-se com a frequência
e quantidade do inoculado, ocorrendo em
60% das crianças cujas mães têm concentrações salivares de Streptococcus
mutans à volta de 105 unidades formadoras de colónias e apenas em 6% quando
o número é de 103 colónias, inicia-se logo
a seguir à erupção do primeiro dente e
regista-se pelos 12 a 16 meses em 20%
das crianças. A colonização precoce eleva o risco de desenvolvimento precoce e
continuação da cárie, estimando-se que
cerca de 90% das crianças que sofreram
a colonização pelos dois anos tenham
cáries, contra 25% quando colonizadas
depois desta idade(3). À dupla bactéria
acidogénica/substrato de açúcar, juntase um terceiro parceiro, não menos importante, a susceptibilidade genética que
pode explicar mais de 50 % da variância
da doença entre os portadores(4). O pro-
__________
1
Professor de Pediatria do ICBAS/HGSA
cesso cariogénico é assim infeccioso,
transmissível, dieto-dependente e úormediado.
Passada em revista a etiopatogenia da cárie, estamos em condições de
esquematizar a medidas especícas de
prevenção que podem dividir-se, como
habitualmente, em primárias e secundárias. Pelas primeiras, pretende-se que
não se dê a colonização pelas bactérias
acidogénicas, sendo possível identicar
três vias. Primeira, reduzir a carga oral
materna em bactérias acidogénicas para
se impedir ou pelo menos reduzir a transmissão vertical. Para tal é necessário por
um lado que a mãe cuide da sua saúde
oral e por outro que não tenha atitudes
facilitadoras da transmissão como beijar
o lho na boca, provar a comida com a
mesma colher com que o alimenta ou
“desinfectar” a chupeta que caiu ao chão,
passando-a pela boca(1). Uma segunda
medida será vacinar a criança contra a
cárie. A vacina está na forja, têm carimbo
português - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar - e em modelos animais, revelou-se muito prometedora(5).
Uma terceira medida, extremamente
curiosa, conhecida por terapêutica de
substituição, consiste em substituir o
Streptococcus mutans por bactérias não
acidogénicas, de modo permanente(6,7,8).
A prevenção secundária consiste na redução da carga bacteriana ou na promoção da remineralização. A redução da
carga pode conseguir-se com probióticos
que desloquem temporariamente, na placa dentária, as bactérias acidogénicas (a
chamada terapêutica de deslocação(9)) e
com agentes com poder antibiótico como
é o caso do xilitol. A promoção da remineralização tem sido conseguida com o
úor veiculado em pastas dentífricas, gel
ou verniz(10,11,12) e ultimamente, com um
derivado da caseína do leite, conhecido
por CPP-ACP, acrónimo de Casein phosphopeptides- Amorphous calcium phosfate, conhecido comercialmente como
Recaldent™, mas que ainda enfrenta
algumas diculdades para ver o seu uso
recomendado(13,14).
O presente artigo refere-se ao xilitol, um adoçante natural, que ao impedir
o transporte de glicose e a glicólise intracelular, tem um efeito antibiótico sobre
o Streptococcus mutans. O xilitol reduz
também a adesividade do Streptococcus mutans à placa dentária. Os autores
dizem-nos que as investigações sobre o
uso de xilitol têm incidido, quase exclusivamente, em crianças na idade escolar,
avaliando a perda dentária em dentes
denitivos e veiculado em pastilhas elásticas. O seu trabalho teve como objectivo
avaliar a ecácia do xilitol, administrado
na forma de xarope, na prevenção da
cárie precoce da infância, forma de cárie que triplica a possibilidade de perda
dentária na dentição permanente, sendo
tanto quanto é do seu conhecimento, o
primeiro estudo com este desenho.
Os resultados obtidos permitiramlhes concluir que uma dose de 8 g/dia
de xilitol, veiculado na forma de xarope,
dividida em 2 ou 3 tomas, administrado a
crianças com idades compreendidas entre os 15 e 25 meses, reduz a perda dentária e que esta redução signica pode
prevenir 70% das perdas.
Mas enquanto não dispomos da vacina, das terapêuticas de substituição e
de deslocação, do xilitol em xarope e do
CPP-ACP, socorramo-nos, desenvolvamos e implantemos no terreno as medidas clássicas de prevenção, a saber: promoção da saúde oral da mãe, educação
das famílias sobre cuidados alimentares
e higiene dentária com dentífricos uorados, aquisição de perícia para diagnosticarmos precocemente lesões iniciais
de cárie, ainda reversíveis, e defender
o envio ao médico dentista no momento adequado: primeiros 6 meses após a
erupção do primeiro dente, mas nunca
depois dos 12 meses.
Tojal Monteiro1
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 270-272
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NASCER E CRESCER
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Objective: The study objective was
to determine the independent and joint
associations of prenatal tobacco and
childhood lead exposures with attentiondecit/hyperactivity disorder (ADHD), as
dened by current diagnostic criteria, in a
national sample of US children.
Methods: Data are from the
2001–2004 National Health and Nutrition Examination Survey, a cross-sectional, nationally representative sample
of the US population. Participants were
8 to 15 years of age (N = 2588). Prenatal tobacco exposure was measured
by report of maternal cigarette use during pregnancy. Lead exposure was assessed by using current blood lead lev-
COMENTÁRIOS
A Perturbação de Hiperactividade
e Déce de Atenção (PHDA) representa
um dos quadros de perturbação do comportamento mais prevalentes na infância
e adolescência, com repercussões importantes no funcionamento social, escolar e
familiar da criança/jovem. Deste modo,
são importantes os trabalhos de pesquisa
que identiquem os factores do ambiente
que podem ter uma responsabilidade no
seu aparecimento, e para mais quando
são factores sobre os quais possa haver
algum controlo.
Este trabalho é interessante ao
identicar a associação da PHDA com
factores ambientais, sendo um quadro
em que se sabe que existe uma forte
inuência dos factores genéticos. Estes dados vêm corroborar aquilo que é
relativamente comum nas perturbações
mentais: a causalidade multifactorial e a
interacção genes-ambiente.
els. The Diagnostic Interview Schedule
for Children was used to ascertain the
presence of ADHD in the past year, on
the basis of Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, criteria.
Results: A total of 8.7% (95%
condence interval [CI]: 7.3%–10.1%)
of children met criteria for ADHD. Prenatal tobacco exposure (adjusted odds
ratio [aOR]: 2.4 [95% CI: 1.5–3.7]) and
higher current blood lead concentrations (aOR for third versus rst tertile:
2.3 [95% CI: 1.5–3.8]) were independently associated with ADHD. Compared
with children with neither exposure,
children with both exposures (prena-
Mas se este trabalho põe em destaque factores do meio ambiente de
natureza química, não podem ser esquecidos os importantes factores de
ordem emocional e sócio-familiar que
mimetizam quadros de PHDA e que leva
a que crianças sejam indevidamente
medicadas com metilfenidato – as situações de privação de sono, a pobreza
e outros factores de stress familiar, as
famílias desorganizadas, como também
outros factores de ordem emocional que
podem causar instabilidade psíquica e
problemas comportamentais.
Tendo em mente estes aspectos,
são da maior importância os trabalhos
que identicam factores do meio ambiente, que a serem minimizados, podem reduzir a prevalência da PHDA.
Havendo já trabalhos que apontavam para uma associação da exposição
pré-natal ao tabaco e ao chumbo durante
a infância, não se conhecia o seu papel
tal tobacco exposure and third-tertile
lead levels) had an even greater risk
of ADHD (aOR: 8.1 [95% CI: 3.5–18.7])
than would be expected if the independent risks were multiplied (tobacco-lead
exposure interaction term, P < .001).
Conclusions: Prenatal tobacco
and childhood lead exposures are associated with ADHD in US children, especially among those with both exposures.
Reduction of these common toxicant
exposures may be an important avenue
for ADHD prevention.
Key Words: attention-decit/hyperactivity disorder • lead exposure •
tobacco exposure • toxicant interactions
• joint effects
independente e combinado no aparecimento de sintomas de hiperactividade e
de déce de atenção.
O artigo descreve então os efeitos
encontrados numa amostra representativa da população infantil norte-americana. Foram avaliadas 25880 crianças e
jovens entre os 8-15 anos do National
Health and Nutrition Survey. A exposição
ao tabaco foi avaliada por um questionário em que as mães referiam se tinham
fumado durante a gravidez, e foram medidos os valores de chumbo no sangue
das crianças. Foram reconhecidos critérios para PHDA em 8,7%. As taxas de
PHDA eram maiores em crianças que
tinham sido sujeitas à exposição prénatal de tabaco e ao chumbo, sendo que
o risco de ter a perturbação era superior
a 2. Quando as crianças tinham sido expostas aos dois tóxicos em simultâneo,
então o risco de desenvolvimento de
PHDA era superior a 8.
artigo recomendado
273
NASCER E CRESCER
Estes dados permitiram fazer a estimativa para a população, calculando-se
que cerca de 21,7% dos casos poderiam
ser atribuídos à exposição pré-natal do
tabaco e 25,4% à exposição ao chumbo. Se os dois tóxicos ocorrerem conjuntamente então esse valor sobe para
38,2%.
Embora sendo um estudo transversal que não permite conrmar a causalidade dos fenómenos em análise, os
resultados estão de acordo com os estudos anteriores que haviam detectado um
impacto do tabaco e do chumbo nos sistemas dopaminérgicos cerebrais.
Deste modo estes resultados são
relevantes ao destacar a exposição prénatal ao tabaco e aos efeitos da exposição ao chumbo, como factores de risco
signicativo para a PHDA, especialmente quando as crianças estão expostas
a ambos. Os autores também reectem
__________
1
Departamento de Pedopsiquiatria do
Hospital Maria Pia / CHPorto
274
artigo recomendado
que apesar das medidas tomadas para
a sua redução, 15% das mães referiram
ter fumado durante a gravidez e 1,6%
das crianças possuíam níveis elevados
de chumbo no sangue.
A PHDA é fonte de prejuízo académico e social. Um estudo1 a nível europeu pôs em destaque a sobrecarga e
os problemas que as famílias enfrentam:
os comportamentos ruidosos, disruptivos, desorganizados e impulsivos, com
transtorno ao nível das rotinas familiares,
relações com os pais e entre irmãos. Há
estudos que apontam para uma maior
taxa de divórcios nestas famílias. Os pais
salientam a necessidade de um maior
controlo dos sintomas para o m da tarde
e à noite, altura em que cessam os benefícios da medicação.
Tendo em conta as repercussões
signicativas deste quadro, poderemos
valorizar os resultados encontrados nes-
te trabalho para a prevenção da PHDA
através da redução à exposição destes
tóxicos.
Maria do Carmo Santos1
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 273-274
BIBLIOGRAFIA
1. Coghill D, Soutullo C, Carlos
d’Aubuisson C et al. Impact of attention-decit/hyperactivity disorder on
the patient and family: results from
a European survey. Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health
2008, 2:31 doi:10.1186/1753-20002-31
NASCER E CRESCER
Antônio Carlos Gonçalves da Cruz*
RESUMO
Dados genéticos são informações
especiais que caracterizam pessoas, famílias e até etnias. O interesse em pesquisá-los levou à estruturação de bases
de dados que conguram os biobancos e
as bases de dados de pers de DNA. Os
primeiros se relacionam com a pesquisa
médica e os últimos, de utilidade forense, se destinam à investigação criminal e
identicação civil. A manipulação da informação genética representa um signicativo poder cientíco que se desdobra em
atraentes interesses econômicos e políticos, descortinando inquirições quanto ao
uso do patrimônio gênico com intenções
discriminatórias e eugênicas. O objetivo
deste artigo é analisar as principais questões éticas decorrentes da vulnerabilidade da dignidade humana que podem
suscitar o registro e manejo de dados
genéticos em investigação cientíca, criminal e civil. Através de pesquisa teórica foram discutidas várias inquietudes a
respeito do manejo indesejável, privado
ou público, do poder informativo do DNA.
Concluiu-se que as principais questões
éticas ligadas com as bases de dados
genéticos reetem o risco de “genetização da vida” como uma forma nova de
medicalização e reforço do poder privado
ou público sobre a vida democrática, com
a compressão de direitos fundamentais
de cidadania baseados na valorização da
dignidade da pessoa humana.
Palavras-chave: Base de dados;
bioética; biobancos; pers de ADN.
__________
* Docente do Instituto Mineiro de Homeopatia,
Belo Horizonte, Brasil; Doutorando do Programa Doutoral em Bioética da Faculdade
de Medicina da Universidade do Porto e do
Conselho Federal de Medicina.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 275-282
INTRODUÇÃO
Conseqüências do mapeamento do
genoma humano se implicam com complexas questões éticas vinculadas ao
manejo de informações genômicas pela
investigação cientíca, criminal e civil.
Peculiarmente, os dados genéticos1 codicam informações singulares que caracterizam pessoas, famílias e até mesmo
etnias.
A obtenção de seqüências genômicas, suscitando interesses em pesquisas sobre codicação de proteína,
levou ao desenvolvimento de bases de
dados genéticos. Albarellos explica que,
na década de 1970, surgiu a bioinformática, “com o aparecimento dos primeiros
genomas virais”, através da conjugação
de “disciplinas computacionais e teorias
de sistemas com as informações biológicas”, necessitadas de novo tipo de processamento. Integrando-se com outras
disciplinas, a bioinformática compôs a
Biologia Molecular Computacional para
gerar novos conhecimentos a partir das
informações codicadas. Essa dinâmica reetiu a voracidade comunicacional
incidente sobre as biociências que, pela
computação, passou a capturar e disseminar muito rapidamente grande quantidade de inovações. A necessidade de
identicação de seqüências genômicas
em bases de dados, com o conseqüen1 Compreende-se dados genéticos como ‘Todos os dados, de qualquer tipo, referentes às características hereditárias de uma pessoa ou referentes
às características que constituem o patrimônio de
um grupo de pessoas da mesma família’ (Recomendação n.º R (97) do Conselho da Europa, de 13 de
Fevereiro de 1997) ou como ‘Informações não óbvias
relativas às características hereditárias das pessoas,
obtidas por análise de ácidos nucléicos ou por outras
análises cientícas’ (Declaração Internacional sobre
Dados Genéticos Humanos, UNESCO, de 16 de Outubro de 2003) (MACHADO et al, 2008: 134-5).
te interesse por esses arquivos, fez com
que, em 1979, fosse proposta uma base
de dados única para guardar as seqüências de DNA descobertas. Em seguida,
constituiu-se o European Molecular Biology Laboratory e, logo depois, em Los
Alamos (EE.UU.), em 1982, o GenBank.
Em 19982, surgiu uma grave preocupação bioética relativa à iniciativa islandesa
de “estabelecer o primeiro banco de dados genéticos para registrar toda sua população”, através de amostras colhidas
ao nascimento. Até então, os registros
internacionais diziam respeito, sobretudo, a seqüências adeníticas de animais,
vírus e bactérias. Entretanto, “no caso de
seres humanos, o perigo da nominação
das características gênicas individuais
e o potencial vazamento de informação”
tornou-se preocupante “no sentido da
defesa do direito à intimidade3,4 e da não
2 Em 1990, com a pretensão de estudar os
efeitos da radiação intensa sobre os genes humanos, surgiu o projeto Genoma Humano, concluído
em 2000 (FONSECA, 2004).
3 Na perspectiva de Hammerschmidt & Oliveira, a intimidade é um direito inerente á pessoa,
que não é preciso ser conquistado para ser possuído. Nem se perde por desconhece-lo. Esse direito
tem suas raízes no direito ao respeito à liberdade da
pessoa. A intimidade passou de privilégio de poucos
a direito universal disposto no art 12 da Declaração
Universal dos Direitos Humanos, de 1948. Nessa
ordem de idéias, o conceito de intimidade genética
se dene como o direito de determinar as condições
de acesso à informação genética. Já o princípio da
autonomia determina que o consentimento abarque
também o controle sobre os dados genéticos obtidos.
O direito à intimidade genética está fundamentado
em diversos textos internacionais como a Declaração
Universal do Genoma Humano e os Direitos Humanos da UNESCO (artigo 7º), o Convênio relativo aos
Direitos Humanos e Biomedicina do Conselho da Europa (artigo 10) de 1997 e a Declaração Internacional
sobre os dados Genéticos Humanos da Unesco (artigo 14 a), de 2003. (HAMMERSCHMIDT & OLIVEIRA,
2006: 434-4).
4 Conforme Iglesias, recentemente passou a
haver mais rigor para a utilização de informação de
registros pré-existentes para investigação. Isso se
deveu basicamente a três fatores: à crescente proteção que se tem dado à intimidade, à privacidade e
perspectivas actuais em bioética
275
NASCER E CRESCER
discriminação5,6”. Na experiência islandesa, o Estado concedeu o manejo do
banco de dados genéticos ao setor privado. Alimentaram-se, destarte, suspeitas
sobre o “manejo dos dados pessoais”,
na falta de uma política bem denida de
anonimato sobre os registros genômicos.
Informações genéticas7 poderiam cair em
mãos de potenciais empregadores ou seguradoras ou, ainda, poderiam ser utilizadas para outros ns, danosos ao titular
da informação. De vez que as informações contidas em tais registros tem altíssimo valor cientíco, úteis em programas
de saúde preditivos e preventivos e para
à condencialidade dos dados pessoais; à facilidade
de acesso à informação clínica que a informatização
tem conferido com conseqüente aumento do risco
de intrusão na nossa intimidade e à possibilidade de
se utilizar dados genéticos das pessoas (IGLESIAS
et al, 2008: 22)
5 O princípio da condencialidade dos dados
pessoais encontra-se consagrado no art.º 6.º da Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os
Direitos Humanos da Unesco, de 1997. Em Outubro
de 2005, a Unesco, alertou “para a necessidade de
respeitar a vida privada e a condencialidade, consagrada no art.º 9.º do texto da Declaração Universal
sobre Bioética e Direitos Humanos: A vida privada
das pessoas em causa e a condencialidade das
informações que lhes dizem pessoalmente respeito
devem ser respeitadas. Tanto quanto possível, tais
informações não devem ser utilizadas ou difundidas
para outros ns que não aqueles para que foram coligidos ou consentidos, e devem estar em conformidade com o direito internacional, e nomeadamente com
o direito internacional relativo aos direitos humanos”
(MACHADO et al, 2008: 136).
6 Vários documentos dispõem sobre o princípio ético e jurídico da não discriminação com base em
informação genética, tais como: a Carta dos Direitos
Fundamentais da União Européia, 2000: ‘é proibida a
discriminação em razão, designadamente, do sexo,
raça, cor ou origem étnica ou social, características
genéticas, língua, religião ou convicções, opiniões
políticas ou outras, pertença a uma minoria nacional,
riqueza, nascimento, deciência, idade ou orientação
sexual’ (art.º 21, n.º 1); Convenção sobre os Direitos
do Homem e a Biomedicina do Conselho da Europa, 1999: ‘é proibida toda a forma de discriminação
contra uma pessoa em virtude do seu património
genético’(art.º 11); Declaração Internacional sobre os
Dados Genéticos Humanos, da Unesco, 2003: ‘deverão ser feitos todos os esforços no sentido de impedir que os dados genéticos e os dados proteômicos
humanos sejam utilizados de um modo discriminatório que tenha por nalidade ou por efeito infringir os
direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a
dignidade humana de um indivíduo, ou para ns que
conduzam à estigmatização de um indivíduo, de uma
família, de um grupo ou de comunidades’ (art.º 7.º)
(MACHADO et al, 2008:137-8).
7 A informação genética pode ser primária, relativa à espécie humana e de domínio público, não
permitindo uma identicação do indivíduo. E pode
ser secundária, que identica plenamente a pessoa e
as patologias que a afetam ou podem afetá-la. Com
certeza, é esse segundo nível de informação o que
requer maior proteção jurídica. (HAMMERSCHMIDT
& OLIVEIRA, 2006: 430-1).
276
planejamentos de engenharia genética,
cabem indagações concernentes às políticas de manejo desse acervo. É preciso
considerar a atividade de pensamentos
cientícos eugênicos entusiasmados a
partir da decodicação do Genoma Humano, que aspiram aperfeiçoar a humanidade a partir de alterações genéticas,
com evidente desconsideração da liberdade e da individualidade das pessoas
(ALBARELLOS, 2004).
São abundantes e complexas as indagações, muitas vezes sem respostas,
acerca da questão do direito à privacidade diante dos avanços da biotecnologia que, ao proporcionarem acesso a
informações genéticas, descortinam preocupações quanto ao uso do patrimônio
gênico com intenções discriminatórias e
eugênicas8. Vivendo-se em uma época
em que as questões relativas à comunicação se aninham na essência do transformismo cultural, devassando e consumindo reservas, barreiras e isolamentos
em dimensão global, certamente é relevante o tratamento que se possa dar ao
direito à privacidade dos dados genéticos, levando-se em conta o principio da
dignidade da pessoa humana9,10,11.
8 Para Bullé-Goyri, a igualdade é um dos direitos fundamentais para o ser humano. “Há riscos
de se ferir a igualdade com discriminações (...) na
tendência à recriação da servidão natural” (BULLÉGOYRI, 1998).
9 Conforme Hammeerschmidt & Oliveira, é
“forçoso reconhecer que os direitos fundamentais
da pessoa humana são componentes de um direito
geral de personalidade, o que faz com que (...) estejam contidos em uma cláusula geral, aberta e sem
conteúdo” (HAMMERSCHMIDT & OLIVEIRA, 2006:
443-4).
10 O direito à intimidade genética se reveste
de uma dimensão axiológica. Ele encontra na dignidade da pessoa humana seu fundamento objetivo,
ante o fato de que o genoma é o que diferencia todos os seres humanos entre si, e também é o que
diferencia a espécie humana de todas as outras. “Os
direitos da personalidade tem como suporte o principio fundamental da dignidade da pessoa humana. A
dimensão axiológica do direito à intimidade, embasada objetivamente na dignidade da pessoa humana,
constitui o ponto de conexão e fundamento maior
para erigi-lo à alçada de um dos direitos da personalidade da pessoa humana” (HAMMERSCHMIDT &
OLIVEIRA, 2006: 449).
11 Miralles esclarece que todos os documentos que até o momento abordam as questões relativas ao genoma humano e ao Direito destacam
que é a partir da “dignidade inerente a cada membro
da espécie humana que será possível afrontar os
problemas de caráter ético e jurídico colocados pela
nova genética” (MIRALLES, 2002: 98-9).
DESENVOLVIMENTO
Matte & Goldim ensinam que, tanto
para a análise quanto para a pesquisa de
material genético, é necessário que se armazenem e se disponibilizem amostras de
DNA. “O armazenamento das amostras de
DNA origina os bancos de material genético ou bancos de DNA”, que podem ser de
quatro tipos: “de pesquisa, de diagnóstico,
de dados e potenciais”. Os de pesquisa,
públicos ou privados, trabalham com DNA
de indivíduos, de famílias e de populações
“portadoras ou afetadas por uma determinada doença genética”. Os de diagnóstico
manuseam “DNA de pessoas com suspeita de determinada doença e de seus familiares, em geral para ns diagnósticos ou
de aconselhamento”. Os bancos de dados
de DNA são aqueles em que as “informações genéticas são armazenadas para um
determinado m, usualmente a identicação de um indivíduo por comparação com
o padrão armazenado”. O quarto tipo é
qualquer coleção de tecido que, por isso,
é fonte de DNA ou um banco de material
genético em potencial12 (MATTE & GOLDIM: 1999).
Bases de dados genéticos para
investigação podem ter nalidades forenses ou médicas. Estas constituem os
biobancos13. As forenses são bases de
dados de pers de DNA, utilizadas na
identicação civil ou criminal (HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007: 23).
No âmbito da investigação criminal
e da identicação, no contexto das preocupações com o controlo do crime e com
a segurança nacional e internacional14,
destaca-se a tecnologia da ‘impressão
digital genética’. Estima-se que uma dada
combinação genômica é singular e que,
naturalmente, nunca ocorreu e nem se
reproduzirá exatamente na existência da
12 Tais bases geram preocupações éticas
quanto a seu uso (MATTE & GOLDIM: 1999).
13 Para Ashton-Prolla, “uma coleção organizada de material biológico humano e suas informações associadas, armazenados para ns de pesquisa conforme recomendações e/ou normas técnicas,
éticas e operacionais pré-denidas” é um biobanco
(ASHTON-PROLLA P, 2009: 74).
14 Com trocas internacionais de informações
é possível que o confronto de diversas legislações
aumente “a vulnerabilidade de dados pessoais e
genéticos”(HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007:11).
NASCER E CRESCER
humanidade, excluindo-se a condição monozigótica de gêmeos, bastando um número restrito de loci marcadores para se
fazer um perl de DNA – impressão digital
moderna. Esta genotipagem é aplicada
no âmbito forense na identicação de paternidade, de vítimas e restos humanos,
no reconhecimento de desaparecidos e
na resolução de crimes, seja para estabelecer culpabilidade, seja para inocentar15
(HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007: 9).
Preocupações éticas concernentes às Bases de Dados Genéticos
Biobancos
Para Matte & Goldim, embora mais
completa, a informação adenítica é semelhante à informação médica e seus resultados devem se sujeitar aos mesmos princípios do sigilo médico. Sua preservação
é mais importante do que a habitualmente
proporcionada a outros dados médicos. É
oportuno considerar a necessidade de regulamentação do manejo das informações
genéticas e da existência de um manual
de procedimentos do banco para proteção
dos sujeitos de pesquisa e de pesquisadores quanto a questões éticas que esse
manejo suscita, considerando-se que o
material genético é de propriedade do depositante e que o banco é seu el depositário16. Sobre a amostra, cujo depósito não
deve ser informal, requer-se um consentimento escrito do depositante que deve
conter informações sobre as condições de
sigilo e de preservação da amostra. O depositante deve contar com esclarecimentos quanto a armazenamento do material,
análise e interpretação dos resultados.
Sobre a liberação de amostras e de resultados, para o depositante, para a família
e para terceiros, cujos detalhes devem ser
acertados previamente com o depositante,
a liberação de dados e de resultados deve
ser condicionada a consentimento escrito
e subordinada a interesse médico, garan15 Outras utilizações não forenses, são, ainda, “a pesquisa de doadores potenciais de órgãos, o
estudo de migrações humanas ao longo da história,
o conhecimento de populações de animais selvagens
ou a análise de alimentos” (HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007: 9).
16 Há a necessidade de atenção à identicação das amostras, revelação dos resultados e esclarecimento dos depositantes quanto ao que pode
advir do armazenamento da amostra (MATTE &
GOLDIM, 1999).
tindo-se sigilo quanto a empregadores e
seguradoras. O banco deve decidir sobre
liberação de amostras para ns legais ou
de identicação de paternidade, sendo
que o depositante deve ser avisado previamente pela base sobre essa decisão.
Se a situação for de diagnóstico, a amostra “deve ser aceita apenas por solicitação
médica” e os resultados deverão ser proporcionados aos prossionais de saúde
requisitantes. A quebra de sigilo para familiares deve contar com a concordância
do depositante e a disposição de revelação de resultado para familiares deve ser
discutida antes da realização do teste. A
revelação para familiar saudável e em risco deve ser acompanhada de aconselhamento genético. O portador assintomático
pode desejar ou não ser informado sobre o
resultado e a decisão deve ser individual,
mesmo em casos de armazenamento familiar. É preciso alertar para a situação de
não-paternidade e a posição a ser adotada, como a de não informar à família sobre
o resultado ou de informar o casal. O depositante deve ser esclarecido e consentir
quanto ao armazenamento de amostras e
seus usos potenciais que podem levar “a
novas respostas para questões não levantadas quando da sua obtenção” e a novos
interesses para ele e familiares. Para novos testes sugere-se novo consentimento.
A decisão para armazenamento ou não da
amostra deve levar em conta sua eventual
relevância social ou cientíca. O depositante que não desejar o anonimato deve
manter controlo de todos os seus usos
e a amostra deve ser destruída se o depositante retirar o seu consentimento. O
uso de DNA para pesquisa não requer a
autorização do depositante em caso de
preservação de anonimato. “A pesquisa
não anônima só é justicável se relacionada aos objetivos originais de aquisição da
amostra”17. Pode-se manter a identicação
do DNA colhido para pesquisa, apesar de
utilização anônima. No caso de uso por
terceiros de material guardado num banco, para pesquisa ou não, o interesse do
17 “Neste caso, além do termo de consentimento informado da pesquisa há necessidade de um
termo para depósito da amostra. Além disso é preciso que seja previamente estabelecido o que fazer
caso seja encontrada alguma alteração signicativa
para o indivíduo” (MATTE & GOLDIM, 1999).
depositante deve prevalecer18. No caso
de menores, sugere-se que os mesmos
tenham acesso à amostra após 18 anos,
podendo-se reavaliar o consentimento fornecido pelos seus responsáveis (MATTE
& GOLDIM: 1999).
Bases Forenses de Pers de DNA
Embora semelhantes, biobancos e
bases forenses de pers de DNA são pares antitéticos relativamente ao tratamento
dado ao consentimento informado e ao sigilo. Os biobancos se orientam eticamente
por cuidadosa atenção ao consentimento
informado, no contexto fortemente aberto e dinâmico da investigação médica,
e pelo escrupuloso sigilo quanto à informação, com recurso ao anonimato. No
caso das bases forenses19,20 a nalidade
é identicar alguém que, provavelmente,
não consente com a recolha do material a ser tratado até à condição de impressão
digital genética - através de intromissão
na privacidade individual. É necessário ter
claro que aquilo que hoje é considerado
marcador não-codicante pode deixar de
sê-lo para alimentar o risco de discriminação e que sérios dilemas podem ser delineados na esteira do mito da infalibilidade
da informação genética. Pesa a favor das
bases de impressões genômicas a expectativa de uma sociedade mais ecazmente
organizada e que controle a vida de seus
cidadãos21. Mas há nesta inexão, que ad18 “É preferível que as amostras sejam enviadas de forma anônima e com consentimento escrito
dos depositantes” (MATTE & GOLDIM, 1999).
19 Geralmente são alvo de críticas tecnológicas e éticas, sobretudo no que tange “à privacidade
e autonomia dos indivíduos analisados” (MATTE &
GOLDIM: 1999).
20 As principais questões éticas ligadas às
bases de dados de pers de DNA para uso forense relacionam-se com a seleção dos pers, com o
recolhimento de amostras, conservação, utilização e
circulação dos dados (MACHADO et al, 2008: 151).
21 Bases de dados podem ser um “instrumento poderoso para a prevenção e detecção de crimes
e para exoneração de inocentes”. Elas podem conter
dados de condenados apenas, ou incluir até simples
suspeitos. Em algumas ocasiões, dene-se na legislação o tipo de crime para inclusão na base, sendo
que, em outras, só a repetição de certos crimes é
critério elegível. Os dados de inocentes podem ser
destruídos ou conservados. “Em alguns países europeus, os dados de condenados são também destruídos após o cumprimento da sentença”. Uma vez obtidos os pers de DNA as bases podem descartar as
amostras. Podem, ainda, armazená-las, se estiverem
associadas a biobancos. “O tempo de conservação
das amostras e dos pers é também (...) muito variável”. (HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007:13).
277
NASCER E CRESCER
mite a segurança como bem supremo, um
risco à vida democrática. Além do mais, é
criticável eventuais excessos do poder policial de recolha de amostras e de arbítrio
na conservação das informações, sobretudo se desproporcionados em relação a
seus benefícios. Vários direitos individuais
são violados por tais bases, a saber: “o
direito à privacidade, à dignidade da pessoa, o direito à integridade física e moral,
o direito a não declarar, à presunção de
inocência, o direito à saúde e o direito à
liberdade” (HENRIQUES & SEQUEIROS,
2007: 23-6).
As questões éticas que pairam sobre bases de dados de pers de DNA
com ns de investigação criminal e de
identicação civil são diferentes. As principais questões éticas ligadas às primeiras relacionam-se com “a obtenção de
consentimento, a colheita da amostra, a
análise genética, a conservação dos dados, a circulação de informações e a prevenção de abusos22. No caso das questões éticas ligadas às bases de pers de
DNA para identicação civil a “colheita e
conservação de pers genéticos de toda
ou parte substancial da população coloca
problemas muito mais sérios, em adição
aos anteriores”. O reforço do poder policial do Estado, para o controlo e a inspeção sobre a vida coletiva, é um deles. Ele
transforma “todos os cidadãos em suspeitos potenciais”. Outro sério problema
é a desproporção entre os vultosos gastos que tais bases requerem e os resultados que delas se espera, em acidentes,
catástrofes ou atentados, gerando conitos de justiça distributiva (HENRIQUES &
SEQUEIROS, 2007: 29).
Acesso a informações gênicas
e compressão de direitos fundamentais.
Segundo Echterhoff, o revolucionário avanço técnico-cientíco, envolvendo
o manuseamento do patrimônio genético
humano, “traz diversas indagações jurídico-morais visando a estabelecer os limites da compatibilização entre os valores
ético-jurídicos e o progresso da Biotecno22 É na “existência de um biobanco associado à base de dados que reside um dos perigos
principais para potenciais abusos”(HENRIQUES &
278
logia”. Essas inquirições23 mais se tornam
relevantes “quando se analisa a questão
do direito à privacidade em face desses
avanços tecnológicos, da possibilidade
de acesso a informações genéticas, bem
como das diversas e perversas possibilidades de utilização dessas informações
com o intuito discriminatório e eugênico”
(ECHTERHOFF, 2007:1).
Stepke leciona que o progresso da
biotecnologia genética associado a outros progressos técnico-cientícos produzem expectativas nem sempre otimistas.
“Há aqueles que vaticinam (...) que se
perderá o respeito pelos valores e pela
dignidade do ser humano”. Nesse sentido “a ‘genetização’ da vida e da medicina
[pode vir a ser] uma forma nova de medicalização e consolidação do poder de
alguns especialistas que parecem controlar o mais essencial do ser humano”.
A informação genética a respeito de uma
pessoa possibilita saber muito sobre seus
antepassados, parentes e descendentes.
“Os efeitos dessas informações ultrapassam o âmbito do individual e formulam
problemas de (...) condencialidade e
privacidade”. Nessa linha de raciocínio,
“com o conhecimento do destino genético (que não é necessariamente o destino
da pessoa, pois este sofre a inuência
do ambiente de desenvolvimento)”, será
mais freqüente uma nova categoria de
doentes: os ‘sadios-doentes’. Serão es23 De acordo com Clotet, com o progresso da
“biologia molecular e da genética médica, a humanidade deparou-se com novos questionamentos de
caráter ético” que, embora apresentem “situações
antes desconhecidas para a ética, não mudam os
conceitos fundamentais, nem os princípios basílares da mesma”. Embora o genoma conra a cada
homem “uma identidade genética própria”, como
“propriedade inalienável da pessoa”, ele é ainda “um
componente fundamental do patrimônio comum da
humanidade”, admitindo ser “impensável concebêlo de forma isolada ou independente”. Daí que o
genoma pertence coletivamente à espécie humana.
Conseqüentemente, se o valor do genoma “comporta
a dignidade do ser humano como indivíduo singular
e a dignidade da espécie humana como um todo”,
então, “o genoma humano, considerado de forma ora
individual ora coletiva deve ser respeitado e protegido”. No terreno em que se confrontam “interesses,
direitos e deveres entre a autonomia individual e a
autonomia na sua dimensão plural ou comunitária,
bem como a benecência coletiva” surgem inevitáveis conitos a serem resolvidos segundo “princípios
e normas da justiça”. É o que faz com que o princípio
da autonomia não tenha “caráter absoluto, universal
e de primazia no momento da solução dos conitos
da ética biomédica, nem da ética em relação à genética”. (CLOTET, 2006:103-23).
tes24 alvo de tratamentos, mesmo assintomáticos e livres de danos, por apresentarem uma disposição genética a certos
transtornos em função de “um juízo técnico, imparcial e objetivo, impessoal e estatístico” Com a conseqüente ampliação
do ‘si mesmo’ para o patrimônio genético, “um segmento de vida que o próprio
sujeito não vê e nem controla, pelo qual
o indivíduo humano não é responsável e
do qual não é sequer criador, mas tãosomente um intérprete, e nem sempre
o mais autorizado”, poder-se-á até imaginar decisões que cada um tomará em
sua vida, em uma espécie de “despersonalização” ou redução das pessoas a
máquinas25 (STEPKE, 2002: 132-3).
Quando o conhecimento é utilizado
como instrumento de poder26, considerando-se o progresso biotecnológico e a “crise
da pessoa”27, “os riscos de que atrocidades
24 Não se pode medir um homem segundo
que enfermidade ele pode sofrer nem quando [poderá sofre-la]. Os homens valem por suas obras, por
suas contribuições e pelo fato de sua unicidade e irrepetibilidade” (CAMPOLI, 2002).
25 “Muitos tendem a reduzir o ser humano à
dimensão exclusivamente biológica, ou, até mesmo à
sua expressão gênica, o que, todavia, nem de longe,
esclarece a verdadeira complexidade e sutilezas do
comportamento humano” (SIQUEIRA & DINIZ, 2002:
226 ).
26 Anjos adverte que a autonomia não deve
ser enfocada sem que se leve em conta que a vulnerabilidade é sua parceira indissociável. Levando em
conta que “a vulnerabilidade tem se apresentado (...)
como um desao para a ação ética do sujeito autônomo”, ele conclui que “a consciência de vulnerabilidade é muito importante para alimentar a razão
crítica que fundamenta a autonomia”. Não convém
que haja forte separação entre autonomia e vulnerabilidade. Esse distanciamento implica em se considerar que a vulnerabilidade recai apenas sobre os
outros. Ele pode ser o fundamento ético de proteção
da vulnerabilidade dos outros, enquanto obscurece
a vulnerabilidade do sujeito de ação. O domínio do
pensamento tecnocientico projeta o saber como
a forma hegemônica de poder contemporâneo dos
sujeitos humanos. Com isto, o ser humano, “sujeito
da produção cientíca”, torna-se “um objeto desta
produção, enquanto as tecnologias são aplicadas
em sua própria construção”. Nesse ambiente, domina um “sentimento de poder e de autonomia” em
detrimento da percepção da vulnerabilidade (ANJOS,
2006: 173-7).
27 A criação humana exprime a racionalidade
técnica enquanto liberdade de manejo e de controle da natureza em sua propriedade de se manifestar através de leis dinâmicas. Silva considera que
“quando fazemos operar em máquinas construídas
[as leis que operam naturalmente na realidade], isto
se dá pela capacidade que temos de abstrair tais
leis de seu cenário natural e aplicá-las a construtos
humanos nos quais elas operarão (...) de acordo
com propósitos humanos e não a partir de princípios
naturais”. Entretanto, quanto maior a submissão à
racionalidade técnica, menor a possibilidade de “vi-
NASCER E CRESCER
como as ocorridas no regime nazi em nome
de uma ideologia eugênica (...) é incomensurável” (ECHTERHOFF, 2007: 56).
Miralles compreende que a origem
da noção de dignidade28 tem suas raízes
na visão grega de humanitas, uma visão
universalista do ser humano segundo a
qual há uma exigência ética de respeito
universal “ao outro, a qualquer outro, ao
que se considera outro eu”. Essa idéia foi
desenvolvida pela cultura judaico-cristã,
entendendo-se que cada homem participa da dignidade absoluta de Deus. A
noção de dignidade veio a se estabelecer
na superação da equivalência através
do pensamento kantiano que entendeu
que a dignidade signica que os seres humanos não se reduzem a meios
substituíveis como se tivessem preço.
A dignidade radica ontologicamente naquilo que universalmente todos os seres
humanos temos em comum, “a natureza
humana e se encontra em conexão com
o mais intrínseco a ela, seus ns. Dessa perspectiva ontológica da dignidade
resulta que o valor de um ser humano
não pode se estabelecer na qualidade de
seu genoma, mas no facto de pertencer à
espécie humana, de acordo com os Pregorar a aspiração humanista da técnica como meio
de liberação. Chega-se à “mecanização do homem”
pela desnaturalização da natureza pela inteligência
técnica, cujo triunfo é a mecânica. “No plano das
conseqüências éticas, a mecanização do homem é
a crise da pessoa”, cujo reconhecimento se associa
“à armação técnica do indivíduo e da coletividade”.
O autor entende que “a ciência sempre foi essencialmente técnica” e que “o mundo moderno começou
reetindo sobre as nalidades da técnica para terminar instituindo a técnica como a única nalidade”,
com a obstaculização do discernimento dos ns humanos na especicidade prática. Esse “humanismo
servo da tecnociência”, se realiza na dominaçâo
técnica do terreno da ética. “[A tecnização – fucionalização do indivíduo e da coletividade – leva à] dissolução da ética, com o desaparecimento da autonomia individual e dos laços orgânicos entre indivíduo e
comunidade”(SILVA, 2003: 177-81).
28 Os artigos 1 e 2 da Declaração Universal
sobre o Genoma Humano e os Direitos Humanos
aprovada pela XXIX Conferência da Unesco, e raticada pela Assembléia Geral das Nações Unidas
fazem explícita referência à dignidade intrínseca de
todos os membros da família humana. Também o
Convênio sobre os Direitos Humanos e a Biomedicina do Conselho da Europa, em seu artigo 1 destaca
que as partes conveniadas protegerão a dignidade e
identidade de todo ser humano. A Declaração IberoLatinoamericana sobre Ética e Genética, de 1998,
determina que “reexões sobre as diversas implicações do desenvolvimento cientíco e tecnológico no
campo da genética humana deverão respeitar a dignidade, a identidade e a integridade humanas e aos
direitos humanos” (MIRALLES, 2002: 98).
âmbulos da Convenção sobre os Direitos
Humanos e a Biomedicina do Conselho
de Europa. Resulta ainda dessa concepção o direito fundamental à vida já que
sua lesão implica a negação da dignidade inerente ao ser. Neste sentido, no
artigo 2 da Declaração Universal sobre o
Genoma Humano e os Direitos Humanos
se impõe “que não se reduzam os indivíduos a suas características genéticas e
que se respeite seu caráter único e sua
diversidade”, o que é negado pela “nova
eugenesia”, reducionismo genético segundo o qual a organização e comportamento do ser humano é determinado
pelo patrimônio genético. A dignidade do
ser humano leva à exigência ética de não
instrumentalização do humano e de não
comercialização de suas partes, como o
disposto na Convenção sobre os Direitos Humanos e a Biomedicina, segundo
a qual “o interesse e bem-estar do ser
humano prevalecerão frente ao exclusivo
interesse da sociedade e da ciência” e “ o
genoma humano, em seu estado natural,
não pode dar lugar a benefícios pecuniários” (MiIRALLES, 2002: 98-100).
Para Ortega, ainda que por razões
metodológicas, “a medicina compartilha
com o biopoder totalitário o pressuposto
da redução [da complexidade sócio-cultural da vida] à vida orgânica, e do corpo
ao cadáver”, a uma coisa inanimada ou
a uma passividade cadavérica. Segundo
ele, de acordo com Hanna Arendt, o fabrico de ‘cadáveres vivos’ nos campos de
concentração se devia à aniquilação da
dimensão de pessoa29. (ORTEGA, 2005).
Essa fabricação assemelha-se à redução
das pessoas à “passividade cadavérica”
destinada ao manuseamento biomédico
e biopolítico. A supressão da dignidade
humana caracteriza, assim, o “summum
malum”30,31. (ECHTERHOFF, 2007: 56).
29 Representado pelos campos de concentração, o totalitarismo reduz a pluralidade dos seres
humanos “a um único indivíduo com uma identidade
previsível e cienticamente controlada de reações”.
Pelo totalitarismo, populações humanas tendem a
ser tratadas como massas de ‘homens-inanimados’
ou como homens que nunca nasceram ou existiram.
(NETO, 2007: 37).
30 A dominação do homem requer o aniquilamento “dos espaços de liberdade que a capacidade
para a ação - enquanto decorrente da pluralidade humana mesma – solicita” (PEREIRA H, 2000: 112-3).
31 O próximo passo decisivo de preparo de
“cadáveres vivos” é matar a pessoa moral do homem.
“A própria privacidade das pessoas parece ameaçada pelo biopoder da genética
molecular, capaz de (...) esquadrinhar
nossa constituição” (FROTA-PESSOA,
2009). É muito arriscado que o saber se
concentre nos domínios dos Estrados
desenvolvidos e de empresas multinacionais, como se passa com o saber - o
biopoder - das ciências biotecnológicas
(ECHTERHOFF, 2007: 57).
A humanidade vive em um momento
em que todo o poder32 se funda no poder
da informação33. Informação genética em
mãos de terceiros representa um signicativo poder. Para Azevedo “a possibilidade de revelação do código genético de
pessoa, povos e nações é o centro das
preocupações éticas na pesquisas em genética humana” (AZEVEDO, 2003: 327).
Signica a possibilidade de se conhecerem vulnerabilidades e comportamentos
de seres humanos, o que resulta em “real
poder cientíco, político, estratégico e bélico”. O papel da informação na sociedade
contemporânea é indiscutível. Alguns armam que esta é uma Era da Informação.
Isso se obtém através do anonimato imposto pelo silêncio (...) Após a morte da pessoa moral a única coisa que ainda impede que os homens se transformem
em cadáveres é a sua singularidade, sendo esta a
parte da pessoa humana mais difícil de ser destruída
(ECHTERHOFF, 2007: 52).
32 Para Placenza, os meios de comunicação
têm ocupado um lugar de relevãncia em cada uma
das sociedades do mundo e em seus sistemas políticos, mais concretamente no séc XX com a globalização. A denominação e o conceito de quarto poder
surgem com a formação dos Estados democráticos
e liberais que começaram a se constituir com as
revoluções burguesas dos sécs XVII e XVIII e com
a independência americana de 1776. Esses novos
ordenamentos governamentais que introduziram a
divisão de poderes pretendiam alcançar um equilíbrio pelo sistema de contrabalançar a manifestação
do poder. Paralelamente a este processo, ampliou-se
a necessidade de informação. Antes, a invenção da
imprensa conferira maior solidez e amplitude ao Renascimento e à Reforma e foi um dos fatores fundamentais que tornaram possível a Revolução Francesa. Com as revoluções burguesas e com o incipiente
aparecimento da cidadania, através do sufrágio censitário primeiro e do universal a seguir, criou-se uma
considerável quantidade de publicações políticas. A
informação continuada através da imprensa escrita
(diários) se converteu em uma instituição que foi se
generalizando sob diversas formas. A institucionalização da imprensa, que se desenvolveu em forma
quase simultânea com as novas formas de governo
que introduziram a divisão de poderes deu origem
ao conceito e a denominação de quarto poder (PLACENZA, 2007).
33 Campoli entende que, desde tempos imemoriais, o homem descobriu o valor da informação.
O manejo “para seu próprio proveito [da] informação
disponível resulta uma arma de controle de massas
de um valor incalculável” (CAMPOLI, 2002).
279
NASCER E CRESCER
Como conseqüência, o confronto entre as
exigências de uma era da informação, que
também é uma era do genoma, com os
direitos humanos consagrados internacionalmente, evidencia a importância polêmica que envolve o direito à privacidade dos
dados genéticos, “pois estas informações
terão papel de destaque na sociedade
contemporânea, seja no âmbito social,
político ou, e principalmente, econômico”
(ECHTERHOFF, 2007: 1-2).
Albarellos, baseando-se no interesse sobre as informações gênicas dos
bancos de dados genéticos, ensina que
as situações conituosas dele decorrentes podem ser de seis tipos quando: a)
o próprio sujeito toma a decisão de não
conhecer os dados sob proteção; b) há
interesse direto na informação de pessoa sadia e aparentada de um portador
de anomalia, mas que ela própria desconhece sua condição heterozigótica para
a característica; c) se focaliza o direito
à informação das pessoas que podem
gerar descendência susceptível de herdar a anomalia; d) no contexto contratual
trabalhista ou de seguros com o sujeito,
pessoas dessa relação se interessam
pela informação; e) é a sociedade, tanto
no âmbito sanitário como no legal, que
requer a informação e f) é a investigação
médica que depende do conhecimento
dos dados relativos a sujeitos cujas famílias são portadoras de anomalias genéticas (ALBARELLOS, 2004).
A partir de 1985, graças aos trabalhos do geneticista Alec Jeffreys, o uso
de pers de DNA para identicação de
indivíduos34 difundiu-se na investigação
34 De acordo com Henriques & Sequeiros, os
anos 90 viram surgir e crescer discussões internacionais sobre vantagens de “um país possuir um sistema
informatizado com dados genéticos meramente identicativos”. Nesse período “[a opinião pública passou
a ser] confrontada com a defesa do interesse desses
recursos forenses para a resolução [e prevenção] de
crimes”, como apropriação do conhecimento no âmbito da segurança na organização social. A identicação
dos cidadãos baseada em um sistema de “bases de
dados de ADN forenses” foi pioneira na Inglaterra.
Alem de necessária no contexto da prevenção e solução de crimes, a identicação mais rápida e ecaz
de pessoas também é necessária nas situações que
envolvem massas populacionais, como na “ocorrência de catástrofes naturais, acidentes em larga escala, atos de guerra ou do terrorismo internacional”.
Essa necessidade ajuda na inquirição da “utilidade
da existência de uma base de dados extensiva a toda
a população”. Para se reconhecer com rapidez um
grande número de indivíduos, “a obtenção de pers de
ADN com elevado valor identicativo” requer armaze-
280
criminal e na identicação civil (MACHADO et al, 2008: 26). A utilização cada vez
mais freqüente de sosticados conhecimentos genéticos em domínios forenses
com conseqüente criação de bases de
dados de pers de DNA, mediante políticas governamentais de detecção, prevenção e controle do crime, impactando
a conguração da cidadania e o controle
social, tem fomentado um debate cientíco e social carregado de incertezas a
respeito de seus benefícios. Crescem inquietudes sobre o uso do poder informativo do DNA, quanto a seu uso “de modo
indesejável tanto por agentes estatais
como privados”. A incorporação da genética na vigilância e monitorização dos cidadãos cria formas de biovigilância através do uso de impressão digital genética
“à qual se confere elevada credibilidade e
ecácia como método de identicação35”
(MACHADO & SILVA, 2008: 151-5).
De acordo com Machado & Silva, as
bases de dados de pers de DNA “representam o reforço dos poderes do Estado,
em nome do bem coletivo – a segurança
e a tranqüilidade –, mas essa necessidade pode signicar a compressão ou limitação dos direitos, liberdades e garantias
dos cidadãos” (MACHADO & SILVA,
2008: 157-8).
Machado adverte que o crescente armazenamento de material com grande poder informativo gera desconanças quanto
a seu uso privado ou público36, embora a
tecnologia da ‘impressão digital genética’
seja credora de elevada conabilidade
em sua ecácia para identicar as características genéticas da pessoa a partir de
amostras biológicas de qualquer material
corporal ou cadavérico (MACHADO et
al, 2008: 124 -5). Se é possível colaborar
namento de dados genéticos das pessoas. Pode-se,
ainda, recorrer à comparação de ADN de amostras
biológicas residuais com amostras obtidas de familiares, para se estabelecer “verossimilhança de parentescos”( (HENRIQUES& SEQUEIROS, 2007: 4-5).
35 Bases de dados de pers de DNA podem
congurar novas e ecazes modalidades de controle
social” (MACHADO & SILVA, 2008: 153).
36 O êxito para se conseguir uma identicação
depende do número de pers que alimenta a base de
dados. Mas, o aumento do número de pers armazenados “aumenta a probabilidade de ocorrer um falso
emparelhamento. Além disso, a criação de uma base
de dados genéticos forense que contenha toda ou
parte signicativa de uma população tem o poder de
transformar cada um dos seus membros num suspeito
potencial” (HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007:13).
para que a justiça se torne mais célere e
ecaz, há limites para a identicação por
impressões digitais genéticas, cuja padronização não está estabelecida37. E o “mito
da infalibilidade da identicação” por essa
técnica pode inuenciar em decisões judiciais38. Outro problema é a possibilidade
de contaminação39 com material estranho,
que “é freqüente em cenas de crime, em
amostras antigas e degradadas, em cadáveres e restos humanos”. Falsas identicações são prováveis se são usados
pers parciais e entre sujeitos de mesma
família. Por outro lado informações de
DNA podem extrapolar a identicação
individual para disponibilizar laços familiares e étnicos, predispondo a discriminações40. Não se desconsidera que, no futuro, até mesmo do DNA não-codicante41,
com os avanços tecnológicos, poder-se-á
extrair informação sensível42,43. O uso des37 “A utilização de pers de ADN não está
ainda estabelecida como padrão para identicação
individual”, lembrando que a genética falha na distinção entre gêmeos monozigóticos (HENRIQUES &
38 A crença na infalibilidade desta tecnologia
pode dicultar a percepção de erros laboratoriais e
a desconsideração da utilidade de outras provas e
cuidados (MACHADO et al, 2008: 151).
39 Outro problema sério é o da facilidade de
contaminação com ADN estranho, quer na colheita,
quer na análise no laboratório. “Além disso, a PCR
pode amplicar preferencialmente o ADN contaminante, por muito vestigial que seja” (HENRIQUES &
SEQUEIROS, 2007:10).
40 Considera-se, ainda, que na busca de
identicação de familiares de pessoas que deixaram
amostras biológicas em cenas de crimes, mas que
não estão chadas em bases de dados, “há um risco
manifesto de intrusão pública” na privacidade e preocupação de revelação de parentesco desconhecido”
(HENRIQUES & SEQUEIROS, 2007: 11).
41 A identicação hoje limitada ao ADN nãocodicante pode, futuramente, vir a ser associada a
informação sensível e ser utilizada para ns distintos dos inicialmente previstos. “Saliente-se, ainda,
que nos dias de hoje o próprio ADN não-codicante
permite obter dados de natureza sensível, nomeadamente determinar se há uma relação biológica de parentesco de fornecedores de amostras comparadas.”
(MACHADO et al, 2008: 134-5).
42 Hammerschmidt & Oliveria esclarecem
que o principio da sensibilidade refere-se aos dados
pessoais concernentes à saúde que se consideram
qualicados por informações ‘sensíveis’, ou seja, as
que devem ser objeto de uma tutela jurídica reforçada, por afetarem o direito das pessoas à intimidade.
(HAMMERSCHMIDT & OLIVEIRA, 2006: 428).
43 “O painel de marcadores deve restringir-se
ao ADN não-codicante e deve ser publicamente conhecido. Vericando-se a associação entre um dos
marcadores utilizados e doença ou traço comportamental, o marcador deverá ser retirado do painel e os
pers e dados respectivos destruídos” (MACHADO
et al , 2008: 152).
NASCER E CRESCER
sa tecnologia pode também “potenciar a
reprodução da tendência para uma maior
incidência da investigação policial junto de
grupos étnicos” que, aprioristicamente, por
razões sócio-culturais , são associados a
práticas criminosas. Bases de dados de
pers de DNA para identicação contêm
muitos pers genéticos de menores, operam com consentimento eticamente controverso, conservam amostras mesmo
depois da prova de inocência e se põem
à sombra de crescente poder policial para
recolhimento de amostras44. “A criação de
uma base de dados genéticos é, sem dúvida, uma das mais atuais e signicativas
modalidades de exposição dos cidadãos à
autoridade e poder da Ciência e da Justiça45” (MACHADO et al, 2008: 128-31).
Na perspectiva de Machado, “os aspectos mais polêmicos das bases de dados de pers de DNA com propósitos forenses referem-se a questões normativas
e éticas”, considerando-se que tais bases,
ao reforçarem os “poderes do Estado, em
nome do bem coletivo”, podem limitar “o
direito à privacidade, à integridade física e
moral, o direito à não declaração e à presunção de inocência” dos cidadãos. De
um lado situa-se a necessidade democrática de defesa dos direitos de cidadania e
de outro a sua necessária restrição para
beneciar a sociedade no controle da violência (MACHADO et al, 2008: 135).
Há possibilidade de violação ao direito à reserva da vida privada pelo risco
de intrusão na privacidade quando da
investigação criminal. (MACHADO et al,
2008: 135).
A construção de um perl de DNA
exige sempre a colheita de material biológico, que poderá implicar em riscos ao
direito à integridade, que só estará salvaguardado se a recolha de material biológico for feita com o consentimento do
titular (MACHADO et al, 2008: 135-8).
44 O teste genético forense, individual ou familiar, pode ser voluntário ou compulsório e se sujeita à jurisdição local (HENRIQUES & SEQUEIROS,
2007: 13).
45 Na ótica de Henrtiques & Sequeiros, há
possibilidade de “abusos policiais, judiciais ou políticos” no funcionamento das bases, que, por isso
devem ser administradas de maneira independente.
“A supervisão ética e o debate público sobre as bases de dados forenses e o seu uso serão cada vez
mais importantes” (HENRIQUES & SEQUEIROS,
2007:13).
CONCLUSÃO
O respeito pelos princípios éticos
deve se atualizar no campo da genética
biomédica, compreendendo-se que eles
próprios se reconduzem, a despeito da
variação de contexto onde se aplicam. Se
os avanços do conhecimento genético trazem incontáveis benefícios, podem eles,
contudo, encerrar possibilidades de danos
ao ser humano, na ocasião em que a dignidade da pessoa vier a car em situação
de vulnerabilidade, com possibilidades de
violação dos direitos humanos, Assim, é
imperioso o desenvolvimento de normas
e mecanismos adequados para garantir
sua tutela e proteção. As principais questões éticas ligadas com as bases de dados genéticos reetem o risco de “genetização da vida” como uma forma nova de
medicalização e reforço do poder privado
ou público sobre a vida democrática, com
a compressão de direitos fundamentais
de cidadania baseados na valorização da
dignidade da pessoa humana.
GENETIC DATABASES
ABSTRACT
Genetic data are particular groups of
information that characterize people, families and races. Research into these groups
has led to data base structures that constitute the biobanks and DNA prole databases. The former are related to medical
research and the latter to forensic medicine, which is used in criminal investigations and for civil identication purposes.
The manipulation of gentic information
represents signicant scientic power
which is linked with political and economis
interests, giving rise to questions as to the
use of genetic data for discriminatory and
eugenic purposes. The object of this article is to analize the principal ethical questions, like the vulnerability of human dignity, that may result from bad handling of
genetic data in civil, criminal and scientic
cases. Beyond the theoretical research,
various fears related with the informative
power of DNA are discussed, concerning
private or public sample mishandling. It
is concluded that the main ethical questions linked to genetic databases reect
the “geneticization of life” as a new form of
medicine and the reinforcement of public
or private power over democratic life, with
the compression of fundamental rights of
citizenship, based on the valuation of the
dignity of human life.
Keywords: Databases; bioethics;
biobancs; DNA proles.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 275-282
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ource=gbs_navlinks_s> Acesso em:
27 jun. 2009.
CORRESPONDÊNCIA
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NASCER E CRESCER
Janela Aortopulmonar - Uma Causa Rara de
Insuciência Cardíaca Congestiva em Lactente
Mónica Marçal1, Susana Duarte2, Patrícia Mendes2, Ana Teixeira3, Rui Rodrigues4, Miguel Abecasis4, Rui Anjos3, Maymone Martins3
RESUMO
A janela aortopulmonar é uma cardiopatia congénita rara, em que se verica uma comunicação entre a aorta
ascendente e a artéria pulmonar, com
aparelhos valvulares distintos. Em 50%
dos casos coexistem outros defeitos cardíacos.
As manifestações clínicas são inespecícas e geralmente precoces, traduzidas por sinais e sintomas de insuciência
cardíaca, comuns a outras situações de
shunt esquerdo-direito.
Apresenta-se o caso clínico de um
recém-nascido, sem antecedentes familiares e pessoais relevantes, com quadro
de insuciência cardíaca congestiva que
se manifestou na segunda semana de
vida. Inicialmente, foi efectuado por telemedicina o diagnóstico de comunicação
interventricular não restritiva e persistência de canal arterial pelo que iniciou terapêutica diurética endovenosa. Por persistência do quadro, apesar da terapêutica
médica instituída, foi transferido para um
centro de Cardiologia Pediátrica onde foi
efectuado o diagnóstico denitivo: janela
aortopulmonar com malposição dos grandes vasos, associada a comunicação interventricular, comunicação interauricular
e persistência de canal arterial. Foi submetido a correcção cirúrgica total ao vigésimo terceiro dia de vida, com evolução
favorável.
Este caso é relevante pela sua raridade (encontrámos apenas um caso des__________
1
2
3
4
Serviço de Pediatria, Hospital São Francisco
Xavier, CH Lisboa Ocidental
Serviço de Pediatria, Hospital de Faro
Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital
Santa Cruz, CH Lisboa Ocidental
Serviço de Cirurgia Cardiotorácica, Hospital
Santa Cruz, CH Lisboa Ocidental
crito de janela aortopulmonar associado
a malposição dos grandes vasos) e por
alertar para a importância de considerar
hipóteses de diagnóstico mais raras perante um quadro de insuciência cardíaca congestiva refractário á terapêutica
médica, ainda que coexistam outros defeitos cardíacos.
Palavras-chave: janela aortopulmonar, cardiopatia congénita, insuciência cardíaca, recém-nascido
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 283-287
INTRODUÇÃO
A janela aortopulmonar (JAP) é uma
cardiopatia congénita rara, com uma incidência estimada em 0,1 a 0,3% das
cardiopatias congénitas(1,2). Resulta de
um defeito do septo aortopulmonar condicionando uma comunicação entre a
aorta ascendente e o tronco e/ou artéria
pulmonar direita, na presença de aparelhos valvulares aórtico e pulmonar distintos(1,3). Pode existir como defeito isolado
mas, em 50% dos casos associa-se a
outros defeitos cardíacos estruturais(1,3-8).
A JAP pode ser classicada consoante o
nível de comunicação entre os dois vasos, proximal (junto à sua origem), distal
ou total(3,8,9,10).
No recém-nascido ou lactente esta
entidade manifesta-se por um quadro de
insuciência cardíaca, regra geral associado a um sopro cardíaco(1,9). Podem
ainda ser encontradas outras alterações
correspondentes a eventuais defeitos associados(2).
A atitude clínica com um elevado
grau de suspeição é muitas vezes necessária para o seu diagnóstico atempado
como é ilustrado pelo caso que apresentamos a seguir.
CASO CLÍNICO
Recém-nascido do sexo masculino,
terceiro lho de pais jovens, saudáveis e
não consanguíneos. Dois irmãos de cinco e de três anos, saudáveis e sem outros antecedentes familiares relevantes.
Gestação de 41 semanas, vigiada, sem
intercorrências signicativas. Parto em
ambiente hospitalar, eutócico, com peso
ao nascer de 3370g (percentil 50) e Índice de Apgar de 10 ao 1º minuto e 10 ao
5º minuto.
Foi detectado sopro sistólico de
grau II/VI no período neonatal, sem outra
sintomatologia, pelo que teve alta para
o domicílio ao 2º dia de vida, orientado
para avaliação em ambulatório às duas
semanas de vida. Nesta avaliação vericou-se, para além do sopro, sinais de
insuciência cardíaca: taquicardia, taquipneia, hepatomegália e perda ponderal. Na radiograa de tórax o índice cardiotorácico estava aumentado (70%). Foi
realizado ecocardiograma, que revelou
comunicação interventricular (CIV) perimembranosa não restritiva e persistência
de canal arterial (CA), sendo iniciada terapêutica anticongestiva com furosemida
endovenoso (1mg/kg/dose), com melhoria parcial.
Apesar da terapêutica manteve
taquicardia, taquipneia e necessidade
de oxigénio suplementar. No segundo
dia de internamento (17 dias de vida)
foi repetido o ecocardiograma através
de telemedicina com um Centro de Cardiologia Pediátrica, tendo-se conrmado
a CIV e o CA, com dilatação das cavidades esquerdas e regurgitação mitral
moderada.
O recém-nascido foi transferido
para este centro para optimização da terapêutica médica e eventual correcção
cirúrgica.
a cardiologia pediátrica na prática clínica
283
NASCER E CRESCER
Na data de transferência tinha 17 dias
de vida, com peso 3105g, com taquipneia,
tiragem, adejo nasal e cansaço ao mamar.
Estava taquicárdico, normotenso, acianótico e tinha sopro holossistólico áspero de
grau III/VI, audível em todo o precórdio e
bordo hepático palpável a cerca de 2cm
abaixo do rebordo costal direito.
O ecocardiograma conrmou a presença de uma CIV perimembranosa não
restritiva com ligeiro cavalgamento aórtico (10%), malposição dos grandes vasos,
com trajecto inicial lado a lado, apesar da
aorta se encontrar à direita da artéria pulmonar, presença de JAP com cerca de
6 a 7 mm, próxima da origem do ramo
direito da artéria pulmonar, com uxo no
sentido aortopulmonar; presença de CA
mínimo com uxo aortopulmonar, comunicação interauricular (CIA) tipo fossa
ovalis, com uxo esquerdo-direito exclusivo, dilatação moderada das cavidades
esquerdas, condicionando insuciência
mitral ligeira; arco aórtico esquerdo, morfologicamente normal mas com uxo sistólico anterógrado e diastólico retrógrado
na aorta descendente (Figura 1-3).
Perante este diagnóstico e tendo
em conta a persistência do quadro de
insuciência cardíaca foi optimizada a te-
A
rapêutica diurética (furosemida: 1mg/kg/
dose endovenoso de 6/6h), iniciou captopril (em doses crescentes, de acordo com
tolerância até 1 mg/kg/dose de 8/8h) e foi
planeada cirurgia correctiva.
Ao vigésimo terceiro dia de vida foi
submetido a correcção cirúrgica total,
com encerramento da JAP, da CIV, da
CIA e laqueação do CA (Figura 4-6). A
intervenção decorreu sem incidentes.
Como complicação é de referir um quilotórax que resolveu com drenagem torácica e dieta hipolipídica durante 3 semanas. Teve alta clinicamente bem ao 21º
dia pós-operatório.
B
Figura 1 – Ecocardiograma, plano subcostal: A - Presença de comunicação entre parede da aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar (ve- ventrículo esquerdo, ao- aorta, ap- artéria pulmonar). B – Estudo com Doppler côr evidenciando um shunt da aorta para a artéria pulmonar
Figura 2 – Ecocardiograma, plano para esternal eixo curto evidenciando o “sinal do 8 deitado”, com ampla comunicação entre a aorta e
tronco da artéria pulmonar que estão lado a lado (ao – aorta; ap – artéria
pulmonar)
284
Figura 3 – Ecocardiograma, plano para esternal eixo longo evidenciando uma CIV com cerca de 3mm, com mau alinhamento do septo interventruicular (vd- ventrículo direito, ve- ventrículo esquerdo, ao – aorta,
ae- aurícula esquerda)
NASCER E CRESCER
Figura 4 – Imagem cirurgia antes da entrada em circulação extra corporal (AP- artéria pulmonar, VD- ventrículo direito, AD- aurícula direita,
VCS- veia cava superior)
Figura 6 – Ecocardiograma pós operatório:
plano para esternal eixo curto evidenciando o
patch de encerramento da JAP, já sem evidência de shunt entre a aorta e o tronco da artéria
pulmonar. (ao-aorta, ap – artéria pulmonar)
DISCUSSÃO
O caso que descrevemos ilustra as
possíveis diculdades no diagnóstico. O
diagnóstico inicial de uma CIV não restritiva, que é por si só uma causa de insuciência cardíaca no RN, terá atrasado
o diagnóstico denitivo. Contudo, a terapêutica médica necessária ao controlo da
sintomatologia foi iniciada de forma ecaz
e atempada, sem prejuízo do prognóstico
nal. A ausência de melhoria clínica com
a terapêutica instituída, alertou para a
Figura 5 – Imagem cirurgia após aortotomia
possibilidade de coexistirem outras anomalias mais raras e levou à transferência
imediata deste recém-nascido para um
centro de Cardiologia Pediátrica. A JAP
bem como outras cardiopatias congénitas mais raras são muitas vezes difíceis
de avaliar numa sessão de telemedicina,
na qual, regra geral, as imagens de ecocardiograma são adquiridas por pediatras
com alguma experiência na técnica, mas
sem o treino próprio do especialista.
Neste caso em particular, era evidente a existência de um shunt esquerdodireito muito signicativo, ocorrendo a vários niveis (CIV, CIA e JAP). A magnitude
deste shunt traduziu-se não só pela clínica que o lactente apresentou, refractária
à terapêutica inicialmente instituída, bem
como por vários sinais ecocardiográcos,
entre os quais a dilatação das cavidades
esquerdas e insuciência mitral ligeira
(traduzindo o elevado retorno venoso
pulmonar). A presença de uxo diastólico
retrógrado na aorta descendente e arco
aórtico transverso, traduzia o “roubo” de
uxo aórtico para a artéria pulmonar, território com mais baixa resistência.
A JAP é uma entidade rara, resultante de um defeito na septação do tronco arterial durante o desenvolvimento
embrionário, condicionando uma comunicação entre as grandes artérias. Em
50% dos casos associa-se a outras alterações cardíacas estruturais(1). As mais
frequentes são a persistência do canal
arterial, comunicação interventricular, interrupção do arco aórtico, transposição
de grandes vasos e tetralogia de Fallot,
entre outras(1-8). Apenas encontrámos
descrito na literatura um caso de janela
aortopulmonar associado a malposição
dos grandes vasos(17), tal como o que
aqui relatámos.
A JAP pode ser classicada em três
tipos: tipo I ou proximal (comunicação
entre a aorta ascendente e o tronco pulmonar), tipo II ou distal (na bifurcação da
artéria pulmonar) e tipo III ou total (com
ausência total do septo aortopulmonar,
simulando um truncus arteriosus)(3,8,9).
O tipo I é o mais frequente e o tipo III o
mais raro(2). Têm também sido descritas
outras formas de JAP não enquadráveis
nas classicações habituais(10). O caso
aqui relatado corresponde à forma mais
frequente da doença, com excepção da
malposição dos grandes vasos.
Na vida intra-uterina o feto não é
afectado por este defeito(1). Após o nascimento, com a diminuição das resistências vasculares pulmonares, surge um
shunt esquerdo-direito, resultando em
insuciência cardíaca por excesso de uxo sanguíneo para os pulmões podendo,
285
NASCER E CRESCER
quando não corrigida, evoluir para hipertensão pulmonar irreversível(1).
As manifestações clínicas no recémnascido ou lactente incluem taquipneia,
taquicardia, sinais de diculdade respiratória, cansaço ao mamar e má progressão ponderal(1,9). A auscultação revela,
frequentemente, um segundo som único,
aumentado e um sopro cardíaco contínuo
junto ao bordo esquerdo do esterno(1,9).
Estas manifestações são semelhantes a
outras cardiopatias que envolvem shunts
esquerdo-direito importantes, como CIV
ou persistência do canal arterial(1). Deste
modo, tendo em conta a ausência de características clínicas especícas, o diagnóstico de JAP requer um elevado grau
de suspeição.
A ecocardiograa com Doppler é
o melhor exame auxiliar de diagnóstico,
permitindo também avaliar a repercussão hemodinâmica e estimar o grau de
hipertensão pulmonar associado(1,9,11,12). A
coexistência de outros defeitos cardíacos
pode dicultar o diagnóstico.
O cateterismo cardíaco está reservado para casos raros em que há dúvidas
no diagnóstico ou para comprovar a existência de hipertensão pulmonar irreversível, nos doentes em que o diagnóstico é
feito tardiamente(9,11).
O tratamento médico consiste no
controlo da insuciência cardíaca até à
correcção cirúrgica denitiva dos defeitos(3). Existem alguns casos descritos de
encerramento percutâneo, em JAPs pequenas e com anatomia favorável à implantação de dispositivos(3,7,9,11,13-16).
O prognóstico depende das malformações associadas(9) e da gravidade da
hipertensão arterial pulmonar associada.
Na ausência de complicações, o prognóstico é excelente após correcção denitiva da JAP(9).
Apesar de ser uma situação rara,
a JAP deve ser um diagnóstico a considerar em recém-nascidos e lactentes
com insuciência cardíaca, mesmo na
presença de outros defeitos cardíacos.
A boa evolução pós-operatória obriga à
realização do diagnóstico e indicação cirúrgica precoces.
286
AORTOPULMONARY WINDOW –
A RARE CAUSE OF CONGESTIVE
HEART FAILURE IN THE INFANT
ABSTRACT
Aortopulmonary window is a rare
form of congenital heart disease, consisting of a communication between the ascending aorta and the pulmonary artery.
In 50% of the cases other cardiac defects
are associated. The clinical manifestations are nonspecic and usually occur
early, sharing the signs and symptoms
of heart failure, with other more common situations with a signicant left-right
shunt. The case of a male newborn with
special features is reported. He had an
irrelevant family and personal history,
and presented with congestive heart failure at two weeks of life. The rst diagnosis was made by telemedicine and included persistent ductus arteriosus and
large ventricular septal defect. However,
due to the maintenance of symptoms after intra-venous medical therapy, he was
transferred to a Department of Paediatric
Cardiology. The nal diagnosis was aortopulmonary window with malposition of
the great vessels, associated with ventricular septal defect, persistent ductus
arteriosus and atrial septal defect. He
had corrective surgery with closure of
all defects on the 23rd day of life, with a
good outcome.
This report is relevant due to the
uncommon nature of the ndings (only
one previous report of aortopulmonary
window with malposition of great vessels
could be found in the literature); it also
stresses the importance of a high degree
of awareness for the diagnosis. Aortopulmonary window should always be considered in newborns and infants with heart
failure, even in the presence of other cardiac defects.
Key-words: aortopulmonary window, congenital heart disease, cardiac
failure, newborn
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 283-287
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CORRESPONDÊNCIA
Mónica Marçal
Serviço de Pediatria - H S. Francisco
Xavier, CH Lisboa Ocidental
287
NASCER E CRESCER
Caso Endoscópico
Fernando Pereira1
Uma criança de 9 anos de idade,
sexo masculino raça caucasiana, foi enviada à consulta de Gastroenterologia Pediátrica pelo seu médico assistente por ter
tido, durante 2 meses, alguns pequenos
episódios de perda de sangue nas fezes.
Tratava-se de criança com bom desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor, sem antecedentes patológicos
relevantes, que referia trânsito intestinal
regular, embora por vezes com fezes de
consistência mais dura, que notou esporadicamente a presença de pequena
quantidade de sangue vivo nas fezes
no nal das dejecções. Não referia outros sintomas como proctalgia ou prurido
anal, nem sintomas gerais. Os pais eram
saudáveis e não tinha história familiar
patológica, nomeadamente de doenças
digestivas.
O exame objectivo era normal, a região anal não apresentava alterações, o
toque rectal era indolor, sem tumefações
ou alterações da tonicidade do esfíncter
e a luva não evidenciava a presença de
sangue.
Efectuou estudo analítico, hemograma com plaquetas e bioquímica com
resultados normais.
Para esclarecimento das perdas hemáticas fez endoscopia digestiva baixa
que permitiu observar ao nível da parte
Figura 1
__________
1
Serviço de Gastroenterologia
Hospital Maria Pia / CHPorto
288
qual o seu diagnóstico?
alta do recto e do sigmoide o aspecto que
mostramos na gura 1.
Em face destes dados o que lhe sugere a imagem e que atitude deveria ser
tomada?
1 – Imagem normal, terminar a investigação?
2 – Aspecto compatível com colite ligeira, devendo iniciar tratamento com
5-ASA?
3 – Ectasia vascular da rede submucosa, investigar possível etiologia?
NASCER E CRESCER
COMENTÁRIOS
A Imagem do sigmoide que a gura
1 mostra, evidencia a presença de ectasia vascular da rede submucosa, que
pode constituir variante do normal, mas
obriga a investigação mínima nomeadamente ao estudo ecográco do eixo vascular mesentérico e esplenoportal, para
exclusão de hipertensão portal e pélvico
para exclusão de patologia a esse nível.
O nosso doente efectuou o estudo ecográco que não revelou alterações, pelo
que após 3 meses de acompanhamento
na consulta sem perdas hemáticas. Teve
alta.
Quatro anos depois, em estudo analítico de rotina, foi-lhe diagnosticada trombocitopenia, (100.000/mm3 plaquetas)
pelo que o doente foi enviado de novo à
nossa consulta para investigação. Encontrava-se clinicamente bem e o exame
objectivo revelou a presença de discreta
esplenomegalia pelo que efectuou ecodoppler abdominal que mostrou trombose
e transformação cavernomatosa da veia
porta associada a trombose da veias mesentéricas, superior e inferior e sinais de
hipertensão portal. Realizou novo estudo
endoscópico que permitiu observar a presença de varizes do cólon (gura 2).
A discreta ectasia vascular da primeira observação era já um sinal pouco
expressivo da sua hipertensão portal pelo
que somos levados a concluir que, embora possa ser observada como variante do
normal, deve obrigar a monitorização prolongada do doente, nomeadamente através da repetição do estudo ecograco.
Conclusão: varizes do recto e cólon sigmoide secundárias a trombose
e transformação cavernomatosa da
veia porta
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 288-289
BIBLIOGRAFIA
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varices – Image of the month”. JPGN
2006: vol 43 nº4, 409-410
Figura 2
289
NASCER E CRESCER
Caso Estomatológico
José M. S. Amorim1
Criança de 5 anos de idade que nos
foi enviada devido a alteração da oclusão
devido a mordida aberta anterior.
Sem queixas dolorosas mas com
diculdades na articulação dos fonemas
palatais para além do impacto estético da
situação.
Antecedentes familiares: irrelevantes.
Antecedentes pessoais: uso de chupeta bem como a persistência da degluti-
ção infantil (interposição lingual entre os
dentes anteriores quando realiza a deglutição dos alimentos)
Qual o seu diagnóstico?
Exame oral:
Sem cárie dentárias.
Mordida aberta anterior com mordida cruzada posterior esquerda a distal do
canino superior.(Figura 1).
Figura 1
__________
1
Serviço de Estomatologia Hospital Maria Pia / CH Porto
290
Qual a sua atitude?
NASCER E CRESCER
O diagnóstico é fácil de realizar uma
vez que é uma situação muito frequentemente observada. Trata-se de uma
alteração da oclusão que diagnosticada
precocemente tem um tratamento ecaz.
Esta situação designa-se por mordida
aberta anterior com mordida cruzada
à esquerda.
Esta situação ocorre devido à persistência de hábitos nefastos para a oclusão:
- Deglutição anómala, também designada por deglutição infantil. Após a
erupção dos dentes anteriores (18
meses de idade) o hábito da deglutição infantil (interposição lingual entre
os maxilares durante a deglutição)
desaparece. A persistência deste hábito leva à situação descrita.
- Respiração oral, quer seja por hábito, quer por doença (obstrução das
vias aéreas superiores por hipertro-
as das adenóides e/ou das amígdalas, rinites alérgicas, …). Nesta
situação os lábios cam entreabertos, a língua desce levando a um
mau desenvolvimento transversal
da maxila e origina mordida cruzada
posterior uni ou bilateral.
- Hábitos de sucção (chupeta, biberão ou o dedo) são muito frequentes
e são muitas vezes consequência
de transtornos emocionais. Os efeitos destes hábitos dependem da posição de sucção, da intensidade, da
frequência e da duração da sucção.
forma gradual e denitiva. Foi realizado o
desgaste das cúspides dos molares decíduos à esquerda bem como da cúspide
dos caninos do mesmo lado.
Foi reavaliada 6 e 12 meses após
a primeira consulta e a mordida cruzada
tinha desaparecido e a mordida aberta
tinha corrigido de forma signicativa. A
criança tinha abandonado o hábito da
chupeta e apresentava uma correcta deglutição.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 290-291
O tratamento desta situação implica
a remoção do hábito que está na origem
do problema.
Neste caso, a criança foi orientada
para a sioterapia com vista ao ensino
da correcta deglutição e os pais foram incentivados a retirarem a chupeta de uma
BIBLIOGRAFIA
E. Barbería Leache, Odontopediatria, 2ª
edición, Masson SA, 2001, Pag.369-373
291
NASCER E CRESCER
Caso Radiológico
Filipe Macedo1
Gestação de 30 semanas, com
achado ecográco de tumefação sólida
junto da parede do abdómen fetal difícil
de caracterizar mais detalhadamente.
Faz-se RMN fetal para melhor esclarecimento (gura 1).
Figura 1 - RMN fetal, corte sagital ponderado em True-sp
__________
1
SMIC - Porto
292
NASCER E CRESCER
DIAGNÓSTICO
Constata-se onfalocelo contendo o
fígado. Sem herniação de outras vísceras
abdominais.
DISCUSSÃO
O onfalocelo é uma anomalia congénita da linha média da parede abdominal. Consiste na herniação de conteúdo
abdominal, num saco composto de peritoneu parietal e membrana amniótica.
O cordão umbilical insere-se na vertente
superior do saco.
Pode conter ansas de delgado ou
cólon, o fígado, o baço ou o estômago.
A anomalia pode ocorrer isoladamente ou associar-se a outros defeitos
estruturais e a cromossomopatias(1), o
que condiciona o prognóstico, devendo
por isso fazer-se uma avaliação cuidada
de todo o feto.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Hérnia siológica do primeiro trimestre (entre a 7º e a 11ª semanas), gastrosquísis, hérnia do cordão.
IMAGIOLOGIA
Ecograa
Faz o diagnóstico na maioria dos
casos(2), no segundo ou terceiro trimestre.
Pode contudo ser insuciente em caso
de oligoâmnios e obesidade materna que
condicionam mau perl ecográco, sendo
também mais difícil o diagnóstico de pequenos onfalocelos.
RMN
Cada vez mais utilizada na avaliação das anomalias fetais, nomeadamente na avaliação anatómica de anomalias
complexas(3). Permite caracterizar detalhadamente a anomalia, sendo pois importante quando o diagnóstico diferencial
é duvidoso.
Não utiliza radiação ionizante e não
é necessário contraste endovenoso nem
qualquer tipo de medicação materna ou
fetal.
Pode ser efectuada no segundo ou
terceiro trimestre.
Em suma, no onfalocelo, como na
maioria das restantes anomalias fetais, a
RMN complementa de foram valiosa os
achados da ecograa, sem efeitos laterais valorizáveis.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 292-293
BIBLIOGRAFIA
1. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al.Risk
factors in congenital abdominal wall
defects (onphalocele and gastroschisis): a study in a series of 265858
consequtive births. Ann Gen 20001;
44: 201-08
2. Garne E, Loane M, Dolk H, et
al.Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet Gynec2005;
25:6-11
3. Daltro P, Frike LB, Kline- Fath, et
al. Prenatal MRI of Congenital Abdominal and Chest Wall Defects. AJR
2005, 184: 1010-1016
293
NASCER E CRESCER
Caso Dermatológico
Tiago Torres1, Manuela Selores1
Criança do sexo masculino, de 8
meses, saudável, referenciada à consulta
de dermatologia para avaliação de uma
lesão cutânea, de crescimento indolente,
presente desde os 2 meses de idade, localizada à região sagrada. Ao exame físico observava-se uma placa rectangular,
Figura 1
__________
1
Serviço de Dermatologia, Hospital de Santo
António / CHPorto
294
vermelha-acastanhada, de bordo bem
denido, irregular e hiperpigmentado,
com superfície em “pele de laranja”, com
cerca de 2,2m por 1,3 cm (Fig. 1, 2). A
lesão era assintomática excepto quando
friccionada que se tornava eritematosa,
edematosa e desconfortável para a crian-
Figura 2
ça. O restante exame físico era normal e
o estudo analítico não apresentava alterações de relevo.
NASCER E CRESCER
DIAGNÓSTICO
Mastocitoma solitário
DISCUSSÃO
A mastocitose é uma doença caracterizada pela proliferação e acumulação
de mastócitos especialmente na pele,
mas também na medula óssea, fígado,
baço, gânglios linfáticos e trato gastrointestinal. A forma cutânea divide-se em 4
subtipos clínicos: urticária pigmentosa,
mastocitoma solitário, mastocitose difusa
e telangiectasia macular eruptiva(1).
O termo mastocitoma é utilizado
para descrever os inltrados nodulares
de mastócitos que ocorrem em lesões
únicas ou múltiplas isoladas, tendo a forma cutânea de mastocitoma solitário sido
descrita pela primeira vez por Nettleship
em 1889. Ocorre quase exclusivamente
nos dois primeiros anos de vida e geralmente desaparece antes puberdade(2).
Contudo, em alguns casos, pode persistir
até à idade adulta, progredindo para uma
lesão maior e mais inltrada. Cerca de
10 a 15% dos doentes com mastocitose
(urticária pigmentosa, telangiectasia macular eruptiva, mastocitose difusa, mastocitose sistémica e leucemia mastocitária)
apresentam um mastocitoma.
Clinicamente, caracterizam-se por
placas ou nódulos redondos ou ovais,
com dimensões entre 0,5 cm e 3 cm
de diâmetro, com superfície lisa ou em
“pele de laranja” e consistência elástica. As localizações mais comuns são no
tronco, pescoço e membros superiores.
Em geral, a hiperpigmentação periférica é proeminente. Provavelmente, as
concentrações elevadas de factores de
crescimento dos mastócitos nas lesões
de mastocitose provocam a proliferação
de melanócitos e a produção de melanina, sendo esta indução dos melanócitos
que explica a hiperpigmentação observada nas lesões de mastocitose cutâneas(3). Caracteristicamente, estas lesões
quando friccionadas desenvolvem uma
reacção inamatória local, com eritema,
edema e prurido intenso, podendo inclusivamente desenvolver bolhas. Esta
urticarização localizada é denominada
de sinal de Darier e é causada pela desgranulação dos mastócitos induzida pela
estimulação física.
A sintomatologia é devida à libertação local e sistémica de histamina e de
outros mediadores mastocitários como os
leucotrienos, prostaglandinas e factor de
activação plaquetário. Esta inclui prurido
(de intensidade variável), ushing, queixas gastrointestinais (náusea, cólicas,
diarreia) e cefaleias. A transformação
maligna foi descrita na urticária pigmentosa mas não no mastocitoma solitário.
A etiologia exacta da proliferação
dos mastócitos é ainda desconhecida. A
mutação do receptor C-kit, a produção
expressiva do ligando C-kit ou a produção
aumentada da forma solúvel do factor de
crescimento dos mastócitos são algumas
da hipóteses propostas(4).
Os principais diagnósticos diferenciais do mastocitoma solitário cutâneo incluem os nevos melanocíticos, xantomas
e xantogranuloma juvenil.
Uma vez que, normalmente, ocorre
uma involução completa das lesões com
a idade, o tratamento do mastocitoma solitário cutâneo é geralmente sintomático
com antihistamínicos H1 e H2, cromoglicato de sódio e evicção dos factores
desencadeantes (fricção, álcool, AINEs).
Outros tratamentos incluem corticoes-
teróides tópicos/intralesionais e pensos
hidrocolóides(5). A excisão cirúrgica é um
tratamento simples, rápido e ecaz e, em
casos de lesões únicas e/ou sintomáticas
deve ser encarado como tratamento de
primeira linha(6). No caso desta criança,
devido às dimensões da lesão, optou-se
pelo tratamento com antihistamínico associado a corticoterapia tópica.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 294-295
BIBLIOGRAFIA
1. Poulton JK, Kauffman CL, Lutz LL,
et al. Solitary mastocytoma arising at
a hepatitis B vaccination site. Cutis.
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2. Kettelhut BV, Metcalfe DD. Pediatric
mastocytosis. Ann Allergy. 1994; 73:
197–202.
3. Okun MR, Bhawan J. Combined melanocytoma-mastocytoma in a case
of nodular mastocytosis. J Am Acad
Dermatol. 1979; 1: 338-347.
4. Kitamura Y, Tsujimura T, Jippo T, et al.
Regulation of development, survival
and neoplastic growth of mast cells
through the c-kit receptor. Int Arch Allergy Immunol. 1995; 107: 54-56.
5. Kang NG, Kim TH. Solitary mastocytoma improved by intralesional injections of steroid. J Dermatol. 2002;
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6. Chang IJ, Yang CY, Sung FY, et al. A
red-brown plaque on the nape: Solitary mastocytoma. Arch Dermatol.
2004; 140: 1275-1280.
295
NASCER E CRESCER
Genes, Crianças e Pediatras
Filipe Mota1, João Silva2, Margarida Reis Lima3, Gabriela Soares2, Ana Maria Fortuna2
CASO CLÍNICO
Criança do sexo feminino que aos
3 meses de idade foi referenciada ao
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães por apresentar baixa estatura e
linfedema dos pés ao nascimento.
Os pais são saudáveis, jovens e
não consanguíneos. A irmã mais velha é
saudável.
Não há antecedentes familiares de
anomalias congénitas ou doenças hereditárias.
A gravidez decorreu sem intercorrências com excepção da detecção no
terceiro trimestre de um comprimento
fetal no limite inferior da normalidade.
Sem evidência de exposição a factores
teratogénicos. Não foi realizada amniocentese.
Foi decidida cesariana às 38 semanas por motivo desconhecido. O APGAR
foi 9/10. Apresentava peso de 3100g
(P25), comprimento de 46cm (P5) e perímetro cefálico de 36cm (P75).
Na primeira consulta de genética,
aos 3 meses, a antropometria era: peso
4650g (P5), comprimento 53,5cm (<P5),
perímetro cefálico 40,5cm (P50). Apresentava, ainda, pele da nuca redundante,
lóbulos auriculares pequenos e distância
Figura 1 - Linfedema do pé (3 meses)
__________
1
2
3
Serviço de Endocrinologia, Hospital São Marcos
Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, INSA, IP
Unidade de Genética Médica Hospital Privado da Boavista
296
inter-mamilar no percentil 97. Auscultação
cardíaca e pulmonar sem alterações.
O exame neurológico é normal e
o restante exame físico não tem alterações.
A criança tem mantido baixa estatura e o desenvolvimento psicomotor tem
sido adequado para a idade (última observação aos 18 meses).
Qual é o seu diagnóstico?
Figura 2 - Pele da nuca redundante (3 meses).
NASCER E CRESCER
SÍNDROME DE TURNER
A investigação consistiu primariamente na determinação do cariótipo da
criança. Aguarda, ainda, a realização de
ecocardiograma, ecograa reno-vesical e
avaliação por Otorrinolaringologia.
DISCUSSÃO
O Síndrome de Turner afecta o
sexo feminino e caracteriza-se pela
ausência da totalidade ou parte do 2º
cromossoma sexual, conduzindo a uma
constelação de sinais físicos que incluem o linfedema congénito, baixa estatura e disgenesia gonadal. Ocorre em
cerca de 1/2500 a 1/3000 nados vivos do
sexo feminino. Aproximadamente metade apresenta monossomia do X (45,X
como detectado no cariótipo da doente
descrita) e 5-10% apresentam duplicação (isocromossoma) do braço longo
de um X (46,X,i(Xq)). A maioria dos restantes apresenta mosaicismo para 45,X,
com uma ou mais linhagens adicionais.
Habitualmente o erro ocorre na meiose e
mais frequentemente no gâmeta paterno
(75% das situações). Em alternativa a
perda pode ocorrer após a formação do
zigoto. Quando existe um mosaicismo
com o cromossoma Y presente, o risco
de desenvolvimento de gonadoblastoma
ou disgerminona nas gónadas aumenta
para 7 a 10%, estando recomendada a
gonadectomia prolática.
As alterações fenotípicas típicas
incluem baixa estatura, linfedema, pterygium coli, implantação posterior baixa
do cabelo e cúbito valgus, para além de
malformações de órgãos (válvula aórtica
bicúspide e coartação da aorta, rim em
ferradura ou sistema colector duplo) e QI
não verbal diminuído (apesar de uma inteligência global considerada normal). O
crescimento caracteriza-se por restrição
intra-uterina ligeira, crescimento lento du-
rante a infância e ausência da aceleração
pubertária do crescimento. O linfedema
congénito pode persistir durante meses
e recorrer.
A avaliação inicial consiste no registo dos dados antropométricos, um exame
cardiovascular rigoroso com medição da
pressão arterial e palpação dos pulsos
periféricos, exclusão de displasia das ancas e exclusão de problemas da sucção
ou deglutição. Além do cariótipo, os exames complementares de rastreio mais
importantes são o audiograma, o ecocardiograma e a ecograa reno-vesical. As
crianças com síndrome de Turner devem
ser referenciadas para observação por
Cardiologia, Endocrinologia, Oftalmologia
(estrabismo), e Otorrinolaringologia. Durante o primeiro ano a reavaliação efectua-se cada 2 a 3 meses. Após o primeiro
ano, a reavaliação é anual com determinação da função tiroideia a partir dos 4
anos de idade (Tiroidite de Hashimoto) e
ainda da glicemia (intolerância à glicose).
Na adolescência é igualmente importante
a pesquisa de caracteres sexuais secundários; até 1/3 dos doentes com mosaicismo pode entrar espontaneamente na
puberdade. A avaliação e acompanhamento psicossocial são essenciais.
A terapêutica com hormona de
crescimento (HC) associada a uma indução da puberdade na idade siológica
permitem um ganho de estatura óptimo
no adulto, ou seja, um ganho médio de
7-8cm em relação à estatura média prevista. O tratamento com HC tem custos
elevados, necessita de injecções subcutâneas diárias durante longo período,
tem alguns efeitos laterais a que é preciso dar atenção e ainda não existem
estudos que comprovem um benefício
psico-social associado ao ganho de
estatura nas doentes com Síndrome
de Turner. A terapêutica de substitui-
ção hormonal pode ser iniciada aos 12
anos de idade ou protelada até aos 15
anos, baseado em aspectos ligados ao
crescimento e bem-estar psico-social.
Na presença de anomalias estruturais
cardíacas, a prolaxia da endocardite
com antibioterapia deve ser considerada em situações de extracção dentária
ou cirurgias.
Apesar da alta taxa de esterilidade
têm sido descritos casos de gravidez com
sucesso, com recurso a métodos de procriação medicamente assistida, principalmente através da utilização de ovócitos
doados.
Não existe risco acrescido de recorrência nos irmãos nem na descendência
das raras doentes que engravidem espontaneamente.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 296-297
BIBLIOGRAFIA
VP Sybert, E McCauley. Turner’s Syndrome. NEJM 2004;351: 1227-1238
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tal. Adult Height and Pubertal Growth
in Turner Syndrome after Treatment
with Recombinant Growth Hormone.
J Clin Endocrinol Metab 90(9):51975204
297
NASCER E CRESCER
Comportamentos de Risco em
Adolescentes com Doença Crónica*
Mónica Tavares, Ana Luísa Leite, Susana Lima, Daniela Tavares Pinto, Isabel Albuquerque, Miguel Costa, Lúcia Gomes
INTRODUÇÃO
Na adolescência iniciam-se muitos
dos comportamentos de risco, que vão
implicar condutas na idade adulta. Os
adolescentes com patologia crónica, e
dentro destes o grupo de adolescentes
obesos, parecem estar sujeitos aos
mesmos comportamentos que os seus
pares, necessitando deste modo de
medidas ecazes de aconselhamento
e prevenção.
MÉTODOS
Análise de inquéritos preenchidos
por adolescentes que atendem à consulta externa do Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga – Unidade de Oliveira de Azeméis. Análise das questões
referentes a hábitos alcoólicos, tabágicos e consumo de drogas, bem como
questões referentes a sexualidade e
métodos contraceptivos.
RESULTADOS
Foram analisados 147 inquéritos,
distribuídos durante um período de
6 meses. A mediana de idades foi de
14 anos (Interquartile range IQR 13-15
anos) e 59,9% do sexo masculino. A
mediana do ano de escolaridade foi o
9º ano.
O consumo de álcool foi de 34,7%
(51) com uma idade mediana de início
de 14 anos (IQR 13-15 anos). Dentro
dos que armavam consumir, 14% refere o consumo de álcool pelo menos
uma vez por semana e 20,8% a ingestão de 3 bebidas por noite (6,3% 5
bebidas).
Quanto ao tabaco 14,3% (21) refere já ter experimentado, com uma
idade mediana de início de 14 anos
(IQR 12-15 anos) sendo que destes
apenas 4 são fumadores habituais
mas 6 fumam pelo menos 10 cigarros
num dia.
Três adolescentes já experimentaram marijuana, no entanto todos negam o consumo regular.
Seis adolescentes já iniciaram a
actividade sexual com uma idade mediana de início de 15 anos e metade
* Resumo apresentado na XXI Reunião do Hospital de Crianças Maria Pia / CHP que,
por lapso, não foi publicado na Revista XVIII/3
resumo dos posters
S 298
XVIII reunião do hospital de crianças maria pia
com pelo menos 2 parceiros. Apenas
metade refere usar sempre o preservativo.
Quando comparado o grupo de
obesos 43% (n 63) com o grupo de não
obesos 52% (n 76) vericamos que
não há diferenças estatísticas quanto
ao consumo de álcool e tabaco. Quanto aos hábitos sexuais, parece haver
menor número de relações sexuais no
grupo dos obesos.
DISCUSSÃO
A idade de início dos comportamentos de risco ronda os 15 anos, parecendo haver relação entre o início do
consumo de álcool e o início do consumo de tabaco. O grupo de obesos parece estar igualmente sujeito aos mesmos comportamentos de risco, embora
o tamanho da amostra e a incidência
destes comportamentos não nos permitam tirar conclusões signicativas.
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 298
NASCER E CRESCER
Permissividades…
Pedro, 16 anos, foi admitido na Unidade de Cuidados Intensivos com TCE
grave, na sequência de uma colisão entre o carro que dirigia e um camião. A mãe
olhava desolada para os tubos que o conectavam ao ventilador, e ia repetindo “coitadinho, coitadinho”.
Entre muitas pausas e lágrimas a história foi-se arquitectando: primeiro e único
lho, nascido após gestação de 34 semanas, com parto antecipado por queda da
mãe do tractor. “Coitadinho, tão pequenino”, mas às duas semanas de vida já estava em casa, não tendo precisado de voltar ao hospital nos anos mais próximos. Só
a entrada para a escola é que foi muito traumatizante, porque os colegas não compreendiam que ele ainda gostasse de chupeta e de beber o “leitinho” no biberão.
E o excesso de peso também não ajudava muito nos jogos de futebol… A entrada
para o ensino secundário não foi simples, até porque parecia que os professores
não compreendiam muito bem o descontentamento do Pedro. Anal ele era muito
fraquinho para tantos trabalhos de casa, e não era por mal que atirava com os lápis
(e por vezes com os cadernos, …) e derrubava as cadeiras na sala de aulas. “Coitadinho” não o percebiam!
A única alegria desde pequeno era andar na motorizada, primeiro à frente, em
cima do depósito, depois atrás, agarrado ao pai e mais tarde sozinho pelas ruas
da aldeia. Durante o último ano aprendera a guiar o carro, mas sempre perto de
casa. Naquele sábado estiveram os primos em casa, no aniversário do pai, e ele
quis mostrar como andava bem no carro. O pai disse primeiro que não, porque até
tinham bebido cerveja na festa de anos, mas ele queria tanto… E depois o maldito
camião apareceu!
Margarida Guedes1
__________
1
Serviço de Pediatria, Hospital de Santo António, CHP
pequenas histórias
299
I Jornadas de Actualização em
Cardiologia Pediátrica
NASCER E CRESCER
Hipertensão Arterial Pulmonar na Criança
Porto, 23 e 24 Abril 2010
PROGRAMA PRELIMINAR
Classificação da HP e estratificação de risco
• Nova classificação e estratégia de diagnóstico
• Cateterismo cardíaco e teste de vasoreactividade
• Avaliação funcional e seguimento: o caso particular da criança
Estratégias terapêuticas na HP na criança – desafios e controvérsias
•
•
•
•
Terapêutica de suporte
Vasodilatadores pulmonares orais
Prostanóides inalados e EV
Tratamento não farmacológico - o que há de novo?
A hipertensão pulmonar de causa não cardíaca
• HTP no RN
• Displasia broncopulmonar
Problemas específicos das cardiopatias congénitas
• A HTP em cuidados intensivos
• Cardiopatia congénita com RVP elevadas. Critério de inoperabilidade?
• Circulação de Fontan – interesse dos vasodilatadores pulmonares?
A HP na população pediátrica: porque é diferente
HP associada a cardiopatia congénita no jovem adulto
O registo da HP e a organização dos cuidados
Casos clínicos
ORGANIZAÇÃO
PATROCÍNIO
Serviço de Cardiologia Pediátrica, UAG Mulher e da Criança, Hospital S. João
Serviço de Cardiologia Pediátrica, H Maria Pia, CHP
300 I jornadas de actualização em cardiologia pediátrica
Unidade de Doentes Respiratórios, HSA, CHP
Actelion Pharmaceuticals Portugal
NASCER E CRESCER
ano 2008, vol XVII, n.º 4
Índice de Autores
Abecassis M 283
Aguiar A S225
Aires S S234
Albuquerque I 298
Alegria A 13, S231
Alexandrino A S231
Almeida A S220, S222
Almeida C S219
Almeida L 60
Almeida R S218
Álvares S 7, 120, 143, 245, S222
Alves K S221
Amaral B S226
Amorim J 56, 126, 173, 290, S216, S233
Amorim R 156
Andrade T S221, S234, S236
Anjos R 167
Antunes H S232
Antunes M 167
Antunes MB 73, 149
Araújo A S221, S234
Araújo L S231
Areias J S223
Aroso S S228
Azevedo L 106
Azevedo M S232
Balona F 85
Bandeira A 60, 246, S224
Barbosa A S222
Barbosa M 130
Barbosa T 156
Barbot C 177, S233
Barbot J 73, 149, S216
Barreira J 25
Barros A S218, S225, S228
Basto J 130
Bento L S185
Bernardo T S221, S234
Bianchi F 29
Bonet B 73
Borges F S234
Braga AC S195, S220
Braga A S230, S236, S217
Calix M 261
Cardoso J 252
Cardoso L 25
Cardoso M 60
Carmo C S181
Carrilho I 156, S233
Carvalho C S230, S231
Carvalho M 120
Carvalho S S223
Castro A S217, S226
Castro R S228
Cerqueira A S232
Chorão R 257, S233
Cordeiro M S223
Costa C 93
Costa M S221, 298
Costa MJ S229
Costa P S223
Costa S S232
Costa T S216, S217
Coutinho P 29
Couto C S232
Couto H S225
Cruz A 275
Cruz M S226, S228
Cunha I 93
Cunha J S219
Cunha L S227
Dias A S231
Dias C S225
Dinis J 32
Dinis M 252
Duarte J S229, S230
Duarte S 167, 283
Enes C 73
Escoval A 71
Espada F 29
Falcão H S227
Faria M S216, S217
Fernandes I 152, 171
Ferreira A 78
Ferreira E 36
Ferreira G 85
Ferreira GC S193
Ferreira P 71
Ferreira R 146, S194
Ferreira S S228
Figueiredo C S215
Figueiredo H 48
Figueiredo M S219
Figueiroa S S234
Fonseca M 29
Fonseca P S209, S219, S223
Fontes N S226. S229
Fortuna A 130, 296
Gabriel J 257
Garrido C 93, S219
Godinho E S233
Gomes A 261
Gomes E S189, S227
Gomes L S221, S225, 298
Gonçalves C S225
Gonçalves E S223
Gonzaga D S223, S228
Guedes M 298
Guerra I S217
Guimarães T 156, S220
João A 261
Lavrador V S224
Leça A 146
Leitão A 32
Leite A S221, S225, 298
Leite F S216
Leite I 36
Leite M 252
Liberal I S234
Lima MR 60, 130, 296
Lima M 7
Lima S 298
Lobo I 19
Lopes A 257
Lopes A S231
Loureiro M 120
Loureiro S S228
Macedo F 58, 128, 175, 292
Machado D S227
Machado L 93
Machado S 19
Madalena C S180, S226
índice de autores
301
NASCER E CRESCER
ano 2008, vol XVII, n.º 4
Maia I S232
Mansilha H 96, 267, S202
Manuela F 60
Marçal M 167, 283
Marcão A 246
Marcelino F 156
Marcos C S216
Marques E 85
Marques L S233
Martins C 36, S219
Martins E 60, 177, 246, S224, S234
Martins L 152
Martins M S230, 283
Mateus M 261
Matos C S219
Melo H 103
Mendes P 283
Mendonça M S223
Miranda F S234, S236
Monteiro T 43, 99, 270, 163
Monteiro C S219
Monteiro E 89
Monteiro J S225
Morais L 156, S233
Moreira E 93
Moreira J S223
Mota C 120, S181, S216, S217
Mota F 296
Nascimento M S228
Nascimento P S216, S218, S224, S236
Neto C 25, S231
Neves D S222
Neves I S228
Neves J 261
Neves M 29
Nogueira C S232
Noites P S225
Nunes S 89
Oliveira A S225
Oliveira E S217, S229
Oliveira F S225
Oliveira G S218
Paupério S 32
Pedone S S232
Peralta L S222
Pereira A 106
Pereira A 89
Pereira A 177
Pereira C S234
Pereira E S181
302
índice de autores
Pereira F 54, 124, 288
Pereira I 252
Pereira J S216
Pereira M S231
Peres D S228
Pimentel L S208
Pinheiro A 146, 152
Pinto A S225
Pinto A S229, S235
Pinto D 298
Pinto F S236
Pinto J S229
Pinto M 252
Pinto M S228, S234
Pinto R 261
Pio D S216, S235
Quaresma M 257
Quelhas D S231, S234
Quelhas M S218
Quintal J 93
Ramos L 149
Rebelo J S219
Rebimbas S S229
Regina P S216
Reis A S229
Ribeiro A S225
Ribeiro F S229, S230, S233
Ribeiro I S234
Rios M S219, S223
Rocha C 252
Rocha C S229, S235
Rocha H 246, 257
Rocha L S217
Rocha P S229, S230, S235
Rocha R S221, S234
Rodrigues A S232
Rodrigues C 73
Rodrigues F S230
Rodrigues G 167
Rodrigues N S217, S229
Rodrigues R 283
Romariz J 36
Roncon S S191
Rosário C 149
Roseta J S233
Rubino G S229, S230, S233, S235
Sakellarides C 71
Salgado M S221
Salvado R 13
Sampaio B 89
Sampaio M S221, S234
Sampaio V S234
Santalha M S231
Santos H 252
Santos J S233
Santos M 101, 165, 273
Santos M S233
Santos P 29
Sarmento A S224
Sassetti L S199
Selores M 19, 171, S230
Senra V 156, S233
Serrano C S228
Silva L 13
Silva S 25
Silva A 89
Silva C 78
Silva E S224
Silva G 156
Silva J 296
Silva M 78
Silva R S227
Silva S S230, S233, S235
Silva V 36
Sinde S S221
Soares G 60
Soares P S218, S220
Soares S 73, 130, S231
Sobral N S229, S235
Sousa A 32
Sousa A S221
Sousa F 73
Sousa H S209
Sousa S 257
Sucesso M 32
Tavares H 149
Tavares M S229, S235, 298
Tavares S S228
Taveira M 149
Teixeira A 167, 283
Teixeira M 78
Teixeira P S219
Teles N S222
Tomé S S219
Torres J 261
Torres T 171, 294
Valente C 78
Valongo C 60
Vilaça A S228
Vilarinho A 85
Vilarinho L 246, S224
Xavier C 93
NASCER E CRESCER
Indice de Assuntos
Vol. 18
Abcesso Hepático
- Abcesso Hepático Amebiano na Criança: Caso Clínico, 146
Acidentes
- Crescer em Segurança, S234
Acinetobacter
- Pneumonia por acinetobacter, S218
Adolescência
- Artigo recomendado, 165
- Centro de Atendimento a Jovens no
Centro de Saúde - Casuística de Nove
Anos, 252
- Comportamentos de risco em
adolescentes com doença crónica 298
- Sexualidade na adolescência, S208
- Tribos Urbanas as de ontem até às de
hoje, S209
Alteração da Oclusão
- Caso estomatológico, 290
Aleitamento Materno
Alergia Alimentar
- Alergia alimentar, S185
- Diferentes, S227
Alergia a Fármacos
- Alergia a fármacos, S189
Alimentação em Pediatria
- Alimentação - Experiências precoces,
Impacto futuro, S193
- Alimentação do prematuro, S195
- Dislipidémia, S 203
- Diversicação Alimentar, S 194
- Vegetarianismo porque não?, S199
Amebiase
- Abcesso hepático amebiano na criança: caso clínico, 146
Asma
- Asma brônquica - Adesão ao tratamento e controlo da doença, S227
- Impacto da asma nos níveis de ansiedade de uma população pediátrica - importância do controlo sintomático, S225
Astrocitoma
- Vómitos e cefaleias... nem tudo o que
parece é, 32
Bezoar
- Caso endoscópico, 124
Biobancos
- Bases de Dados Genéticos, 275
Bioética
- Bases de Dados Genéticos, 275
Botulismo
- Botulismo: Um receio latente, 25
Bruxismo
Bullying
Cardiopatia congénita
- Coarctação da Aorta - Detecção Tardia
- Janela Aortopulmonar - Uma Causa
Rara de Insuciência Cardíaca Congestiva em Lactente, 283
Cárie dentária
- O estado saúde oral de crianças em
idade pré-escolar e escolar de uma
área urbana, 78
Cefaleias
- Vómitos e Cefaleias... nem tudo o que
parece é, 32
Colecistectomia
- Esferocitose Hereditária, Esplenectomia e Colecistectomia, Experiência de
um Hospital Pediátrico, 73
Células estaminais
- Novos desaos da técnica na transplantação de órgãos, 48
Celulite orbitária
- Celulite orbitária pré e pós-septal: Casuística de 4 anos, S221
Coarctação da Aorta
- Coarctação da aorta - detecção tardia,
120
Defeitos congénitos da glicosilação Ia
- Genes, Crianças e Pediatras, 177
Defeitos de -oxidação mitocondrial
- Benefícios do rastreio, 246
- MCAD Diagnóstico pré e pós sintomático, S224
Defeito no transportador da creatina
Déce em biotinidase
- Crises convulsivas como forma de apresentação precoce do déce de biotinidase, S 34
Déce de atenção
Dentinogenese imperfeita
Diagnóstico Pré-Natal
- Evolução pós-natal das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal, 9
- Diagnóstico pré-natal, S230
Dilatações pielocaliciais
- Evolução pré-natal das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal, 9
Dislipidémias
- Dislipidémia, S203
Divertículo esofágico
- Caso endoscópico, 54
Divertículo de Hutch
- Caso clínico, S229
Doenças Atópicas
Doenças Cutâneas Transitórias
- Alterações cutâneas siológicas e transitórias do recém-nascido, 19
Doença de Köhler
- Caso radiológico, 58
Doenças Metabólicas
- Déce em biotinidase, S234
- Doenças metabólicas, S224
- Doença de Wilson, S232
- Hiperglicinemia não cetótica neonatal:
implicações de um diagnóstico, S231
índice de assuntos
303
NASCER E CRESCER
Éctima Gangrenoso
- Éctima gangrenoso em doente transplantado renal, S217
Encefalomielite Aguda Disseminada
- Encefalomielite aguda disseminada evolução atípica, 156
- Encefalomielite aguda disseminada :
revisão dos últimos 10 anos, S233
Enurese Risória
- Enurese risória - 2 casos clínicos, S226
Eritema Nodoso
- Febre prolongada e eritema nodoso - infecção por Salmonella, S219
Esferocitose hereditária
- Esferocitose hereditária, Esplenectomia
e Colecistectomia, Experiência de um
Hospital Pediátrico, 73
Esplenectomia
- Esferocitose Hereditária, Esplenoctomia e Colecistectomia, Experiência de
um Hospital Pediátrico, 73
- Lupus Eritematoso Neonatal, 149
Estenose da Artéria Renal
- Estenose da Artéria Renal em Pediatria
- a Propósito de um Caso Clínico, 167
Fibromatose gengival familiar
- Caso estomatológicov56
Gastroenterite aguda
- Internamento por gastroenterite aguda:
a nossa realidade, S231
Hábitos de Sono
- Hábitos de Sono em Estudantes do Ensino Secundário, S222
Hematúria
- Hematúria Macroscópica - casuística de
11 anos do Hospital Infante D. Pedro,
S229
Herpes Neonatal
- Caso dermatológico, 171
Hidropsis Fetalis
- Hidropsis Fetalis - Patologia do Passado, Presente, e… Futuro? Estudo Retrospectivo, 261
Hidronefrose
Hiperactividade
Hiperglicinemia não cetótica
- Hiperglicinemia não cetótica: implicações de um diagnóstico, S231
Hipertensão Arterial
- Coarctação da Aorta - Detecção tardia,
120
304
índice de assuntos
- Estenose da Artéria Renal em Pediatria
- a Propósito de um caso clínico, 167
Hipotiroidismo
- Massa Eritematosa lingual: que etiologia?, 29
- Quando a Alopécia Persiste - caso clínico, S235
Ictiose
- Ictiose neonatal, S 230
Imunonutrição
Infecções do Trato Urinário
- Infecções do trato urinário, S180
- Pielonefrite Aguda: o valor da Imagiologia na fase aguda e no seguimento,
S225
- Pleocitose com LCR estéril em contexto
de ITU - como interpretar, S217
Inseminação Articial
- A Selecção de dadores de Gâmetas e o
Eugenismo, 103
Insuciência Cardíaca Congestiva
- Janela Aortopulmonar - Uma Causa
Rara de Insuciência Cardíaca Congestiva em Lactente, 283
Lúpus Eritematoso Neonatal
- Lúpus eritematoso Neonatal, 149
Malnutrição
- Malnutrição em artigo recomendado, 40
Mastocitose
- Caso dermatológico, 294
Medicina Preventiva
- Crescer em segurança: Inquérito aos
pais numa consulta de cuidados primários de pediatria, S234
Metabolismo da Creatina
Miocardite
- Miocardite a Parvovírus B 19: 2 Casos
Clínicos, S223
Nefropatia de Reuxo
- Nefropatia de reuxo, S181
Nefrouropatias Congénitas
- Diagnóstico pré-natal de dilatação pielocacial - casuística de 10 anos do Hospital Infante D. Pedro, S230
- Nefropatia de Reuxo, S181
Neoplasia do Ovário
- Neoplasia do ovário em crianças e adolescentes, S229
Obesidade
- “Não se está mesmo a ver?” Avaliação
da imagem corporal por crianças dos 7
aos 12 anos, 13
- Obesidade na escola e análise de comportamentos de risco, S221
- Prevalência de obesidade em crianças
7-8 anos nas escolas de Campanhã
(Porto), S221
- Prevalência de obesidade nas crianças
do Vale de Sousa, S232
Onfalocelo
Osteocondroma
Parotidite
- Parotidite supurativa aguda neonatal:
um caso raro, S219
Parvovirus
- Infecção por Parvovirus B19 - manifestações raras, 3 casos clínicos, S219
- Miocardite a Parvovirus B19: 2 casos
clínicos, S222
Pneumatocelo
- Pneumonia com pneumatocelos - caso
clínico, 93
Pneumonia
- Pneumonia com Pneumatocelos - caso
clínico, 93
- Pneumonia por acinetobacter, S218
Prematuridade
- Avaliação do crescimento em recém
nascidos de muito baixo peso, S220
- Prematuridade tardia - um grupo de risco, S218
Probióticos
Prolactinoma
- Prolactinoma - a propósito de um caso
clínico, S234
- Pseudoxantoma elástico - Caso clínico, 36
Rabdomiólise
- De uma convulsão, 257
Rastreio oftalmológico
- Avaliação cognitiva e rastreio oftalmológico em crianças entre 42 e 49 meses
de idade, S236
Rastreio neonatal
- Benefícios, 246
NASCER E CRESCER
Recém-nascido
- Alterações cutâneas siológicas e transitórias do recém- nascido, 19
Reuxo vesico ureteral
- Reuxo vesico ureteral: que evolução?,
S226
Saúde Oral
- O estado de saúde oral de crianças em
idade pré-escolar e escolar de uma área
urbana, 78
Sexualidade
- Centro de Atendimento a Jovens no
Centro de Saúde - Casuística de Nove
Anos, 252
- Sexualidade na adolescência, S208
Síncope vasovagal
- Síncope vasovagal, diagnóstico de exclusão - caso clínico, S233
Síndrome de Apert
- Síndrome de Apert: caso clínico, 88
Síndrome de Kawasaki
- Síndrome de Kawasaki, Doença infecciosa?, S223
Síndrome de Turner
- Síndrome de Turner, várias formas de
apresentação da mesma doença, 152
Síndrome nefrótico
- Síndrome nefrótico corticorresistente,
S216
- Tromboembolismo pulmonar no síndrome nefrótico, S216
- Trombose dos seios venosos cerebrais
em criança com síndrome nefrótico:
caso clínico, 85
Stress Social
Tiroide lingual
- Massa eritematosa lingual: que etiologia?, 29
Translocações cromossómicas
- Translocações cromossómicas: a importância da investigação familiar, S222
Transplante de órgãos
- Novos desaos da técnica na transplantação de órgãos, 48
Transplante Renal
- Éctima gangrenoso em doente transplantado renal, S217
Tribos Urbanas
- Tribos urbanas as de ontem até às de
hoje, S209
Trombocitopenia
- Lúpus Eritematoso Neonatal, 149
Tromboembolismo Pulmonar
- Tromboembulismo pulmonar no síndrome nefrótico, S216
Trombose Venosa Cerebral
- Trombose dos seios venosos cerebrais
em criança com síndrome nefrótico:
caso clínico, 85
Vómitos
- Vómitos e cefaleias - nem tudo o que
parece é, 32
índice de assuntos
305
NASCER E CRESCER
AGRADECIMENTOS
A Revista Nascer e Crescer agradece aos colaboradores, que zeram a revisão dos
manuscritos submetidos para publicação no ano de 2009. Esta intervenção é essencial
para a qualidade cientíca dos artigos e representa horas de trabalho, experiência e esforço dedicados a esta actividade. Sentimo-nos honrados com a sua colaboração e disponibilidade.
Alexandra Almeida – MJD - CHP
Alexandra Matias – H São João, FMUP
Ana Guedes – MJD - CHP
Ana Ramos – HMP - CHP
Artur Alegria – MJD - CHP
Carmen Carvalho – MJD - CHP
Conceição Mota – HMP - CHP
Cristina Dias– Centro de Genética Médica
Dr. Jacinto Magalhães, INSA, IP
Dora Simões – HMP - CHP
Elisa Vieira – CHNordeste
Ermelinda Silva – HMP - CHP
Esmeralda Martins – HMP - CHP
Fátima Santos – CHVNG/E
Fernando Pereira – HMP - CHP
Helena Mansilha – HMP - CHP
Henedina Antunes – HS Marcos
Inês Carrilho – HMP - CHP
Inês Lopes – CHVNGaia / Espinho
Joaquim Cunha – CHTS
Laura Marques – HMP - CHP
Leonor Cunha – HMP - CHP
Luís Vale – HGSA - CHP
Luísa Diogo – HP Coimbra - CHC
Manuela Santos – HMP - CHP
Márcia Martins – MJD - CHP
Margarida Guedes – HGSA - CHP
Margarida Reis Lima – Unid. Genética
Médica, Hospital Privado da Boavista
Maria do Céu Rodrigues – MJD - CHP
Marina Magalhães – HGSA - CHP
Natália Teles – Centro de Genética Médica
Dr. Jacinto Magalhães, INSA, IP
Rosa Lima – HMP - CHP
Rui Chorão – HMP - CHP
Sandra Borges – CHVNGaia / Espinho
Sílvia Álvares – HMP - CHP
Tojal Monteiro – HGSA - CHP
Zulmira Correia – HMP - CHP
A Revista Nascer e Crescer agradece o apoio publicitário concedido ao longo do ano
de 2009, pelas instituições abaixo indicadas:
Associação do Hospital de Crianças Maria Pia
Dermoteca Produtos Químicos e Dermatológicos S.A
306
agradecimentos
NASCER E CRESCER
INSTRUÇÕES AOS AUTORES
A Revista NASCER E CRESCER dirige-se
a todos os prossionais de saúde com interesse
na área da Saúde Materno Infantil e publica artigos
cientícos relacionados com a Pediatria, Perinatologia, Saúde Mental da Infância e Adolescência,
Bioética e Gestão Hospitalar. Os Editoriais, os artigos de Homenagem e artigos de âmbito cultural
são publicados a pedido da Direcção da Revista. A
revista publica artigos originais, de revisão, casos
clínicos e artigos de opinião. Os artigos propostos
não podem ter sido objecto de qualquer outro tipo
de publicação. As opiniões expressas são da inteira responsabilidade dos autores. Os artigos publicados carão de inteira propriedade da Revista
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827 – 4050-111 Porto, ou endereçados a
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comunicados aos autores.
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princípios éticos e deontológicos, bem como, a
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Resumo e palavras-chave: O resumo
deverá ser redigido na língua utilizada no texto
e sempre em português e em inglês. No que respeita aos artigos originais deverá compreender no
máximo 250 palavras e ser elaborado segundo o
seguinte formato: Introdução, Objectivos, Material e
Métodos, Resultados e Conclusões. Os artigos de
revisão devem ser estruturados da seguinte forma:
Introdução, Objectivos, Desenvolvimento e Conclusões. Relativamente aos casos clínicos, não deve
exceder 150 palavras e deve ser estruturado em
Introdução, Caso Clínico e Discussão/Conclusões.
Abaixo do resumo deverá constar uma lista de três
a dez palavras-chave, em Português e Inglês, por
ordem alfabética, que servirão de base à indexação
do artigo. Os termos devem estar em concordância
com o Medical Subject Headings (MeSH).
Texto: O texto poderá ser apresentado em
português, inglês, francês ou espanhol. Os artigos
originais devem ser elaborados com a seguinte organização: Introdução; Material e Métodos; Resultados; Discussão e Conclusões. Os artigos de revisão
devem obedecer à seguinte estrutura: Introdução,
Objectivos, Desenvolvimento e Conclusões. Os
casos clínicos devem ser exemplares, devidamente
estudados e discutidos e conter uma breve introdução, a descrição do(s) caso(s) e uma discussão
sucinta que incluirá uma conclusão sumária. As
abreviaturas utilizadas devem ser objecto de especicação anterior. Não se aceitam abreviaturas
nos títulos dos trabalhos. Os parâmetros ou valores
medidos devem ser expressos em unidades internacionais (SI units, The SI for the Health Professions,
WHO, 1977), utilizando para tal as respectivas abreviaturas adoptadas em Portugal. Os números de 1 a
10 devem ser escritos por extenso, excepto quando
têm decimais ou se usam para unidades de medida.
Números superiores a 10 são escritos em algarismos árabes, excepto se no início da frase.
Bibliograa: As referências devem ser classicadas e numeradas por ordem de entrada no
texto, com algarismos árabes. Os números devem
seguir a ordem do texto, e ser colocados superiores à linha. Serão no máximo 40 para artigos
originais e 15 para casos clínicos. Os autores devem vericar se todas as referências estão conformes aos Uniform Requirements for Manuscript
submitted to biomedical journals (www.nlm.nih.
gov/bsd/uniform_requirements.html) e se utilizam
os nomes abreviados das publicações adoptadas
pelo Índex Medicus. Os autores devem consultar
a página NLM’s Citing Medicine relativamente às
recomendações de formato para os vários tipos de
referência. Seguem-se alguns exemplos:
a) Revistas: listar os primeiros seis autores,
seguidos de et al se ultrapassar 6, título
do artigo, nome da revista (utilizar as abreviaturas do Index Medicus), ano, volume e
páginas. Ex.: Haque KN, Zaidi MH SK,et al.
Intravenous Immunoglobulin for prevention
of sepsis in preterm and low birth weight infants. Pediatr Infect Dis 1986; 5:622-65.
b) Capítulos em livros: nome(s) e iniciais do(s)
autor(es) do capítulo ou da contribuição.
Nome e iniciais dos autores médicos, título
do livro, cidade e nome da casa editora, ano
de publicação, primeira e última páginas do
capítulo. Ex.: Phillips SJ, Whisnant JP. Hypertension and stroke. In: Laragh JH, Brenner
BM, editors. Hypertension: pathophysiology,
diagnosis, and management. 2nd ed. New
York: Raven Press; 1995. p. 465-78.
c) Livros: Nome(s) e iniciais do(s) autor(es).
Título do livro. Número da edição. Cidade e
nome da casa editora, ano de publicação e
número de página. Ex.: Berne E. Principles
of Group Treatment. New York: Oxford University Press, 1966:26.
Figuras e Quadros: Todas as ilustrações
deverão ser apresentadas em formato digital de
boa qualidade. Cada quadro e gura deverá ser numerado sequencialmente por ordem de referência
no texto, ser apresentado em página individual e
acompanhado de título e legenda explicativa quando necessário. Todas as abreviaturas ou símbolos
necessitam de legenda. Se a gura ou quadro é
cópia de uma publicação ou modicada, deve ser
mencionada a sua origem e autorização para a sua
utilização quando necessário. Fotograas ou exames complementares de doentes deverão impedir
a sua identicação devendo ser acompanhadas
pela autorização para a sua publicação dada pelo
doente ou seu responsável legal.
O total de guras e quadros não deve ultrapassar os oito para os artigos originais e cinco para
os casos clínicos. As guras ou quadros coloridos,
ou os que ultrapassam os números atrás referidos,
serão publicados a expensas dos autores.
Agradecimentos e esclarecimentos: Os
agradecimentos e indicação de conito de interesses de algum dos autores ou nanciamento do
estudo devem gurar na última página.
Modicações e Revisões: No caso do artigo
ser aceite mas sujeito a modicações, estas devem
ser realizadas pelos autores no prazo de quinze dias.
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em formato electrónico, contendo a indicação do pra-
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307
NASCER E CRESCER
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For original papers the abstract should consist of
four paragraphs, labelled Background, Methods,
Results and Conclusions. Review articles should
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and Present developments and Conclusions. Case
report abstracts should contain an Introduction,
Case report and Discussion/Conclusions. Do not
use abbreviations. Each abstract should be followed by the proposed key-words in Portuguese
and English in alphabetical order, minimum of three
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English, French or Spanish. The original articles
should contain the following sections: Introduction; Material and Methods; Results; Discussion
and Conclusions. The structure of review articles
should include: Introduction, Past landmarks and
Present developments and Conclusions. The case
reports should be unique cases duly studied and
discussed. They should contain: a brief Introduction, Case description and a succinct Discussion
or Conclusion. Any abbreviation used should be
spelled out the rst time they are used. Abbreviations are not accepted in the titles of papers. Parameters or values measured should be expressed
in international (SI units, The SI for the Health
Professions, WHO, 1977), using the corresponding abbreviations adopted in Portugal. Numbers 1
to 10 should be written in full, except in the case
of decimals or units of measurements. Numbers
above 10 are written as gures except at the beginning of a sentence.
References: References are to be cited in the
text by Arabic numerals, and in the order in which
they are mentioned in the text. They should be limited to 40 to original papers and 15 to case reports.
The journal complies with the reference style in the
Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.nlm.nih.gov/
bsd/uniform_requirements.html). Abbreviate journal
titles according to the List of Journals Indexed in Index Medicus. Authors should consult NLM’s Citing
Medicine for information on its recommended formats for a variety of reference types. The following
details should be given in references to (a) journals,
(b) chapters of books by other authors, or (c) books
written or edited by the same author:
a) Journals: Names of all authors (except if there
are more than six, in which case the rst three
are listed followed by “et al.”), the title of the
article, the name of the journal (using the abbreviations in Index Medicus), year, volume
and pages. Ex: Haque KN, Zaidi MH SK,et al.
Intravenous Immunoglobulin for prevention of
sepsis in preterm and low birth weight infants.
Pediatr Infect Dis 1986; 5:622-65
b) Chapters of books: Name(s) and initials of the
author(s) of the chapter or contribution cited.
Title and number of the chapter or contribution. Name and initials of the medical editors,
title of book, city and name of publisher, year
of publication, rst and last page of the chapter. Ex: Phillips SJ, Whisnant JP. Hypertension and stroke. In: Laragh JH, Brenner BM,
editors. Hypertension: pathophysiology, diagnosis, and management. 2nd ed. New York:
Raven Press; 1995. p. 465-78.
c) Books: Name(s) and initials of the author(s).
Title of the book. City and name of publisher,
year of publication, page. Ex: Berne E. Principles of Group Treatment. New York: Oxford
University Press, 1966:26.
Tables and Figures: All illustrations should
be in digital format of high quality. Each table and
gure should be numbered in sequence, in the order in which they are referenced in the text. They
should each have their own page and bear an
explanatory title and caption when necessary. All
abbreviations and symbols need a caption. If the
illustration has appeared in or has been adapted
from copyrighted material, include full credit to the
original source in the legend and provide an authorization if necessary. Any patient photograph or
complementary exam should have patients’ identities obscured and publication should have been
authorized by the patient or legal guardian.
The total number of gures or tables must
not exceed eight for original articles and ve for
case reports. Figures or tables in colour, or those in
excess of the specied numbers, will be published
at the authors’ expense in the paper version
Acknowlegments: All authors are required
to disclose all potential conicts of interest.
All nancial and material support for the research and the work should be clearly and completely identied in an Acknowledgment section of
the manuscript.
Modications and revisions: If the paper
is accepted subject to modications, these must be
submitted within fteen days of notication. Proof
copies will be sent to the authors in electronic form
together with an indication of the time limit for revisions, which will depend on the Journal’s publishing schedule. Failure to comply this deadline will
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4 Vol XVIII 2009 - Revista Nascer e Crescer

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