Nome do exame: Doena de Lesch-Nyhan

Nome do exame: Lesch-Nyhan, Doença
Código:
• LEN
Sinonímias:
• Teste enzimático de HGRT
Prazo para resultado:
• 15 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em Papel Filtro - Colher gotas de sangue do paciente em
papel filtro (fornecido pelo genetika, mediante solicitação). Encostar as gotas de
sangue sobre os círculos do papel filtro, deixando absorver por completo. Quando o
material for coletado através de punção venosa, coletar em seringa sem
anticoagulante e transferir o material imediatamente para o papel filtro. Quando o
material for coletado através de "lanceta" cuidar para que a pele não entre em contato
direto com o papel filtro. A gota de sangue deve ser suficientemente grande para ser
absorvida por todo o círculo, até a outra face do papel filtro, ou seja, os circulos devem
visualmente estar preenchidos integralmente em ambas as faces do cartão, através da
absorção da face onde o sangue foi gotejado. Não tocar nos círculos do papel filtro
destinados à absorção da amostra, principalmente se estes já estiverem sido
utilizados. Deixar secar naturalmente por 2 a 3 horas em uma superfície plana e em
temperatura ambiente. Não utilizar nenhuma forma de aquecimento, como estufas,
para secar o papel de filtro. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX.
Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo chegar ao
Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Ensaio enzimático de Hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) e Adenina
fosforibosiltransferase (APRT) (Ohdoi C, et al. Chemical diagnosis of Lesch-Nyhan
syndrome using gas chromatography-mass spectrometry detection. J Chromatogr B
Analyt Technol Biomed Life Sci. 2003 Jul 15;792(1):123-30).
Valores de referência:
• Normal:
- HPRT: entre 5,27 e 14,87nmol/hr/spot
•
- APRT: entre 1,32 e 3,22 nmol/hr/spot
Alterado:
- Valores com concentração bastante diminuída em relação ao valor normal
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a doença de Lesch-Nyhan
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
• Fator limitante para os ensaios é a perda parcial ou total da atividade da enzima
devido ao transporte. Após a coleta as amostras devem ser encaminhadas o mais
breve possível ao laboratório.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
Resumo da doença:
• É uma desordem causada pelo gene HPRT1(Xq26.1) que codifica a enzima
hipoxantina fosforibosiltransferase 1. Essa enzima converte a hipoxantina em inosina
monofosfato e a guanina em guanosina monofosfato na quebra da purina. Mutações
neste gene causam acúmulo de ácido úrico (resultado da quebra da purina) no
organismo.
• Os sintomas são problemas no sistema nervoso, distúrbios de comportamento, artrite
e altos níveis de ácido úrico anormais na urina.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Doença de Lesch-Nyhan – Análise de mutação, código LNS, setor de genética
molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
•
•
•
•
•
•
•
Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Endocrinologia
• Endocrinologia Pediátrica
• Pediatria
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
Referências bibliográficas:
• Benz, C.M.; Reeka-Bartschmid, A.M.; Agostini, F.G. Case report: the Lesch-Nyhan
syndrome. Eur J Paediatr Dent. Jun;5(2):110-4, 2004.
• Neychev VK, Mitev VI. The biochemical basis of the neurobehavioral abnormalities in
the Lesch-Nyhan syndrome: a hypothesis. Med Hypotheses.;63(1):131-4, 2004.
• Nyhan, W.L.; Vuong, L.U.; Broock, R. Prenatal diagnosis of Lesch-Nyhan disease.
Prenat Diagn. Oct;23(10):807-9, 2003.
• Ohdoi C, Nyhan WL, Kuhara T. Chemical diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome using
gas chromatography-mass spectrometry detection. J Chromatogr B Analyt Technol
Biomed Life Sci. Jul 15;792(1):123-30, 2003.
• Vidotto C, Fousert D, Akkermann M, Griesmacher A, Muller MM. Purine and pyrimidine
metabolites in children's urine. Clin Chim Acta. Sep;335(1-2):27-32, 2003.