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PR
FAMÍLIA
Aprenda a
(con)viver com
uma doença rara
RARAS | 1
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | PÁGINAS
Janeiro 2011
Directora: Paula Brito e Costa | Edição 1 | Bimestral | Gratuita
www.rarissimas.pt
Estatutos Editoriais
PÁGINAS RARAS é uma publicação bimestral que tem como objectivo a divulgação de informação sobre doenças raras.
PÁGINAS RARAS é uma publicação rigorosamente independente de partidos políticos, farmacêuticas, ou quaisquer outras instituições.
PÁGINAS RARAS pauta-se por preceitos de rigor, isenção, honestidade e respeito pela pessoa humana.
PÁGINAS RARAS valoriza as notícias, exclusivamente pelo seu valor jornalístico e de interesse para as famílias e doentes com patologias raras.
PÁGINAS RARAS é publicada pela Associação Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, sua proprietária, sendo gerida pela sua Direcção.
PÁGINAS RARAS tem como director a Presidente da Raríssimas.
PÁGINAS RARAS tem como redacção o Gabinete de Comunicação da Raríssimas.
PÁGINAS RARAS terá como Conselho de Redacção os membros da direcção da Raríssimas.
PÁGINAS RARAS prossegue os objectivos da Raríssimas, registados nos seus estatutos,
e que são informar e formar opiniões sobre patologias raras, numa tentativa pedagógica de
apoio às famílias e também de incentivo à investigação em Portugal.
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site da instituição: www.rarissimas.pt.
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Aroeira – Componentes e Sistemas Eléctricos, Novartis Farma, S.A, Staples Portugal, S.A, Tiago Colaço Dias Barradas, Shering-Plough Farma, Lda, Rui Pais, El Corte Inglês.
* donativos referentes ao último trimestre de 2010
2|
PÁGINAS RARAS
s
–
PR
Janeiro
4
Mundo Raro
7
Ciência
9
Actual
10
Reportagem
13
Em Foco
15
Capa
20
Singularidades
22
SOS
25
Flash
26
Perfil
30
Próxima Edição
editorial
Falar de família é acrescentar-lhe um sem número de conceitos: união, apoio, absoluto, amor,
alegria... Não consigo imaginar a
minha sem qualquer um deles e
entristece-me sempre que, na família ao meu lado, algum foi meramente esquecido. Se tudo isto é verdade para uma família
“normal”, tudo deveria ser mais verdade nas minhas famílias “raras”. Enquanto escrevo aparecem na minha memória inúmeras fantásticas famílias que não sabem viver sem
os referidos conceitos. São um quartel general, à prova de
bala, à prova de tudo e que não desarmam na defesa de
quem geraram com amor - os seus filhos raros. Outras há,
que por falta de força interior, não conseguem superar tantas adversidades... E são tantas! Para estes, o pedido singular para que não desistam nunca; por vós, pelos nossos
filhos “raros”, pela vossa família!
13 15 20 28 A cura para milhões de portadores de leucemia
mielóide crónica já chegou
O internista Brito Avô e a psicóloga Céu Seabra falam
sobre a vivência com um doente raro e fornecem
pistas para ultrapassar a situação
Baixa estatura, com face característica e membros
curtos são algumas das características dos meninos
acondroplásicos
António Vaz Carneiro é a figura desta edição onde revela as suas opiniões e preocupações sobre a medicina
em Portugal e, em particular, sobre as doenças raras.
Ficha Técnica: Directora: Paula Brito e Costa | Redacção e Edição: Paula Simões | Design Gráfico | Paginação: Mariana Trigo | Revisão: Patrícia Mergulhão
Propriedade: Raríssimas - Ass. Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Morada: Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta, 1300-003 Lisboa
Número de Pessoa Colectiva: 506 027 244 | Impressão: Textype Artes Gráficas Lda | Tiragem: 3 000 exemplares | Distribuição: gratuita | Depósito legal: 320 723/10
© Publicação bimestral | Todos os direitos reservados.
PÁGINAS RARAS | 3
Mundo
Raro
O
Doenças Raras
na Madeira
11.º Congresso Nacional de Pediatria serviu de pretexto para a
Raríssimas falar da realidade das
doenças raras na ilha da Madeira. Efectivamente, diversos estudos demonstram que a
insularidade da região leva a que exista uma
percentagem mais elevada de doenças do
foro genético, fruto da consanguinidade. Margarida Reis Lima, geneticista e membro do
Conselho Científico da Raríssimas, foi a oradora da palestra subordinada ao tema A Nova
Genética na Identificação das Doenças Raras
e na qual estiveram presentes cerca de meia
centena de pediatras de todo o país.
A realidade das doenças raras demonstra que
existem cerca de 35 milhões de pessoas afectadas por este tipo de patologias que, graças
à sua heterogeneidade, são de diagnóstico
bastante difícil. A especialista adiantou ainda
que, no fu
qu
futu
turo
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ro,, se pre
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vê
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cess. O congresso de pedi
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reuniu
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mais de 800 especialistas
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na área
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da
Pediataria que, ao longo de três dias, debateram temas tão diversos como A Evolução
o
da Doença Alérgica na Criança, Insuficiência
a
Respiratória no Doente neuromuscularr e Re-percursões Cardiovasculares das Doençass
Crónicas em Pediatria.
De salientar ainda, a divulgação em massa
dos órgãos de comunicação madeirenses,
que não quiseram deixar de marcar presença
e divulgar não só a obra da Raríssimas como
a palestra
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por nós organizada.
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Ídolos Raros
Os Anjos associaram-se ao projecto Ídolos Solilid
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a parceria entre
e a Stta
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Mail, a Fundação Gil e a Raríssimas.
Ao longo de três semanas, os fãs da banda vota
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d lo com o qual gosttar
ariam de
conversar. Através de sorteio electrónico, realizza
zado com base nos tele
efonemas e/ou
transferência bancária, as fãs Ana Fonseca e Elliisa
isa
sabe
bete
te Duarte
ua têm agor
ua
ora
or
a a opor
o tunidade de estar, lado a lado, com os Anjos.
A Raríssimas agradece desde já a excelente pa
artit ci
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ção
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de todos os fã
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soliliidá
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r os.
FiqueRARAS
atento aos próximos ídolos solidários e pa
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ailil.c
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m.
4 | PÁGINAS
FisioSaúde
A
Raríssimas marcou presença no certame FisioSaúde, uma exposição
de saúde, que decorreu no passado dia 05 de Novembro, em Pombal.
Ao expositor da Raríssimas acorreram centenas de pessoas para
quem, a palavra rara, despertou,
naturalmente, curiosidade. Paralelamente, decorreu no auditório do
Centro de Exposições, um pequeno workshop que reuniu cerca de
meia centena de estudantes interessados em perceber a realidade
das doenças raras em Portugal.
Ao longo de aproximadamente 45
minutos, foram apresentados os
diversos serviços de apoio que a
associação possui e esclarecidas
todas as dúvidas sobre o que é
uma doença rara, dados de prevalência, meios de diagnóstico, medicamentos órfãos e terapêuticas.
O Núcleo de Nanismo teve forte
reacção por parte da plateia que
acolheu positivamente todas
as informações sobre os diversos tipos de nanismo. No stand
da Raríssimas o público teve a
oportunidade não só de contribuir para a Casa dos Marcos,
através dos produtos disponibilizados em banca para venda,
mas também de levar consigo
diversa informação sobre doenças raras e serviços de apoio
prestados pela Raríssimas.
Mundo
Raro
Nanismo nas escolas
A Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa
recebeu, de forma efusiva, o Núcleo de Nanismo da Raríssimas que se apresentou a um vastíssimo auditório
de alunos e docentes. Salomé de Almeida, Licenciada
em Bioquímica e Doutorada em Genética, Céu Seabra,
psicóloga, portadora de nanismo e Helena Silva do INR,
abordaram a temática do nanismo nas suas variadas
vertentes: a história, a medicina, as terapêuticas e a
discriminação social de que são vítimas as pessoas de
baixa estatura.
O recém-criado Núcleo continuará, até ao final do ano e
no decorrer de 2011 a desenvolver diversas acções de
esclarecimento junto de escolas e Centros de Saúde, de
forma a desmistificar este assunto junto da comunidade
para que o futuro daqueles que são diferentes em altura
possa ser igual ao da restante população.
PÁGINAS RARAS | 5
Mundo
Raro
Raríssimas
em Angola
A
A
convite da Associação Portuguesa dos Administradores Hospitalares, a Raríssimas marcou
presença na IV Conferência de Gestão Hospitalar dos Países de Língua Oficial Portuguesa, realizada
em Outubro último, em Luanda.
O convite surgiu na sequência da última viagem da primeira dama, Dra. Maria Cavaco Silva a Angola em que
surgiu o compromisso de implementar no Hospital de
Lubando, em parceria com a Universidade de Coimbra,
meios que permitam o rastreio e diagnóstico eficaz de
uma série de patologias, de incidência rara, que afectam
milhares de pessoas.
Durante a palestra, Paula Brito e Costa, Presidente da
Associação alertou para a importância da implementação, neste país, de um projecto como o da Casa
dos Marcos, um projecto assistencial que está neste
momento em fase de construção em Portugal e que
pretende uma abordagem multidisciplinar para os
doentes com este tipo de patologias.
A Investigação em Saúde como Factor de Desenvolvimento, Bioética e Responsabilidade Social das
Instituições de Saúde e a Inovação ao Serviço da
Modernização dos Hospitais, foram algumas das
temáticas abordadas ao longo de três dias pela comunidade médica internacional e responsáveis de
Estado dos PALOPS.
Raríssimas juntou-se à Morangomania numa parceria com a Plural Entertainment Portugal.
A nova série de Morangos com Açúcar, que estreou recentemente, aborda a temática das doenças raras
através de um dos seus personagens. Sara frequenta o
7º ano e acha-se uma miúda invencível e com super poderes. Assim, não recusa nenhum desafio, especialmente
se envolver riscos físicos… Ela sofre de uma doença rara
denominada CIPA (Insensibilidade Congénita à dor com
Anidrose), uma alteração autossómica recessiva rara, caracterizada por episódios recorrentes de febre, anidrose e
ausência de sensibilidade à dor. Esta doença está associada a mutações no gene NTRK1, localizado no cromossoma 1q21-22, que codifica um dos receptores do factor
de crescimento nervoso.
6|
PÁGINAS RARAS
Novela Rara
Ciência
Ensaios
Clínicos
Provar a segurança e eficácia de um novo tratamento é o
objectivo destes testes, efectuados em doentes voluntários, a partir de um consentimento informado.
T
odos os medicamentos, antes de serem lançados no mercado, passam por diversas
etapas de pesquisa e testes, até serem aprovados. O processo de regulamentação
de um medicamento é longo, rigoroso e implica um elevado investimento por parte
da indústria farmacêutica.
Existe um grande leque de substâncias químicas que estão na origem dos medicamentos. Estas
substâncias são comparadas com outras similares e, desta forma, é possível identificar as doenças
que poderão ser tratadas com o futuro medicamento. Definida a composição química do produto,
inicia-se a etapa de testes em animais. O medicamento só virá a ser testado em seres humanos,
caso não existam riscos para a saúde humana. Passada esta fase, o próximo passo é testá-lo num
pequeno grupo de voluntários saudáveis, ou seja, aqueles que não têm a doença em foco ou outra
qualquer. Estes voluntários, ao utilizarem o fármaco, podem apresentar sintomas decorrentes
de efeitos colaterais ou não. Alguns efeitos são assintomáticos, por isso, é necessário que
estas pessoas passem por exames laboratoriais periódicos que identifiquem estes efeitos
colaterais “invisíveis”.
Em seguida, o produto será testado noutro pequeno grupo, portador da doença a ser pesquisada.
Nesta etapa, estuda-se o impacto do medicamento na doença e no organismo da pessoa. Também aqui são realizadas análises clínicas ao paciente. A última etapa deste processo consiste em
testar o produto numa população de doentes muito maior, por volta de 1.000 pessoas, dependendo da patologia pesquisada. No caso dos medicamentos órfãos, por exemplo, obviamente que o
número estudado é necessariamente mais baixo, uma vez que serve apenas a um reduzido número de pessoas, portadores da patologia rara em questão, gerando por isso graves complicações
económicas para as farmacêuticas. Basta dizer que, num medicamento para uma patologia mais
PÁGINAS
RARAS | 7
vulgar, a indústria farmacêutica investe mais de 100 milhões de euros por produto
e o processo
pode levar até 15 anos, até ao lançamento efectivo de medicamento no mercado.
Actual
11.º Congresso
de Pediatria
Cuidados intensivos, Endocrinologia, Gastrenterologia,
Hematologia, Imunoalergologia, Nefrologia, Neonatologia, Pneumologia e Reumatologia foram algumas das
especialidades que se reuniram em torno de um denominador comum: as crianças!
8|
PÁGINAS RARAS
90% dos casos de
O
Funchal, na ilha da Madeira, foi o local
escolhido para acolher centenas de especialistas, nacionais e internacionais
que, durante três dias, abordaram a Formação
e Investigação, a Pediatria na Comunidade e as
Urgências pediátricas.
Onze conferências, quatorze mesas redondas, sete sessões de “Meet the Professor”,
sete Workshops e um curso permitiram uma
abordagem alargada que foi ao encontro, não
só da classe médica, como dos próprios pais.
Conforme explicou o Presidente do Congresso,
Luís Januário “só conseguiremos responder às
questões das crianças e das famílias se juntarmos à nossa visão especializada uma outra, de
carácter global, sobre a infância.” Daí que a facilidade de contacto com profissionais de outros
centros e de outros países facilite, em muito,
este intercâmbio de informação. Por outro lado,
o acesso on-line à informação permite a muitos
pais a procura de respostas, o que lança um sério desafio aos próprios profissionais de saúde:
o da comunicação.
O congresso deste ano permitiu o envolvimento
de todas as secções da Sociedade Portuguesa
de Pediatria, tendo sido apresentados cerca de
435 trabalhos.
A Esclerose Tuberosa, doença rara que afecta 1
em cada 23000 nados-vivos, foi tema de debate
através de um trabalho apresentado pela equipa
de profissionais da consulta de Neuropediatria,
do Hospital Pediátrico de Coimbra.
Caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em vários órgãos como o cérebro, rim,
coração, olhos, pulmão e pele, esta patolo-
Esclerose Tuberosa
apresentam epilepsia
gia apresenta, em cerca de 80 a 90% dos
casos, epilepsia.
Para debate foi apresentada a revisão de 19
casos, predominantemente do sexo feminino,
acompanhados neste estabelecimento hospitalar, ao longo dos últimos vinte e cinco anos. Os
diagnósticos foram efectuados entre os 2 meses e os quatro anos de idade e, 95% dos casos
apresentavam epilepsia, a maioria com início
durante o primeiro ano de vida (seis meses).
Através da realização de neuroimagens, os médicos observaram, em 84% dos casos, imagens
sugestivas deste tipo de patologia. Dos casos
estudados, 58% das crianças apresentaram
atraso de desenvolvimento/défice cognitivo,
existindo mesmo um caso de autismo.
Apesar de, em cerca de 56% das crianças, se
ter conseguido controlar a epilepsia através da
administração de anti-epilépticos a conclusão a
que estes profissionais de saúde chegaram foi
que, perante uma criança com manifestações
cutâneas e neurológicas, o pediatra deve sempre suspeitar de Esclerose Tuberosa e realizar
os exames que permitam confirmar este diagnóstico. Só assim será possível realizar uma intervenção precoce que permita actuar preventivamente no controlo do consequente atraso
psicomotor que a doença envolve.
PÁGINAS RARAS | 9
Reportagem
Doenças raras:
a solidão genética
10 |
PÁGINAS RARAS
Inveja. É o que muitas das famílias com doenças
raras devem sentir. Inveja de todo o investimento,
progresso e atenção que se dão às “outras” doenças. Inveja, acompanhada de um enorme sentimento de solidão e de diferença!
Foram apresentados
diversos
trabalhos na área
das doenças raras
ção sobre pormenores ou doenças fora do
comum, suscitando um primeiro interesse”.
Foi justamente esta abordagem que fez com
que a especialista apresentasse um trabalho, realizado em conjunto com colegas da
especialidade, que focava a realidade de 89
famílias portuguesas com Paraparésias Espásticas Hereditárias.
Esta patologia, também vulgarmente denominada doença de Strumpell-Lorrain, é uma
desordem progressiva formada por um gru-
Neurologia aigolorueN
E
stas palavras, proferidas pela neurologista Paula Coutinho durante o
Congresso de Neurologia, em Espinho,
espelham a realidade da maioria das famílias assombradas por uma doença rara.
Durante a sessão de comunicações orais
subordinada ao tema Neurociências, Genética e Doenças Metabólicas, a especialista
teve ainda a oportunidade de salientar que
algumas apresentações “poderem ser um
primeiro passo para uma chamada de aten-
po de condições neurodegenerativas, cuja
principal característica clínica é a fraqueza
muscular, associada a graus variados de
espasticidade nos membros inferiores. O
modo de transmissão pode ser autossómico dominante, recessivo ou ligado ao
cromossoma X. Este estudo retrospectivo
identificou 223 doentes, pertencentes a 89
famílias, distribuídas por todos os distritos
do país. As formas puras da doença representam um universo de 92% dos doentes,
PÁGINAS RARAS | 11
Doenças metabólicas
raras devem ser consideradas precocemente
no diagnóstico diferencial de doenças
neurodegenerativas
pediátricas
Dra Eulália Calado - Hospital D. Estefânia
correspondendo a 77 famílias e as complexas a 8% (10 famílias).
A idade média do início das queixas motoras
foi aos 29 anos e foram detectadas diversas
mutações do SPG4 em 31% dos doentes.
Os sujeitos do estudo foram observados,
em média, ao fim de 23 anos de doença e
apenas 9% se encontrava confinado a uma
cadeira de rodas concluindo-se, por isso,
que apesar de neurodegerativa, esta doença é relativamente benigna, afectando de
forma profunda apenas uma pequena percentagem de doentes.
Durante a sessão, houve ainda espaço
para apresentar a experiência médica face
às Doenças Primárias do Metabolismo dos
Neurotransmissores, do Serviço de Neuropediatria do Hospital de D. Estefânia.
Este tipo de patologias representa um grupo de doenças hereditárias raras, causadas
por um defeito enzimático na sua produção.
O espectro de manifestações clínicas é vas-
12 |
PÁGINAS RARAS
to, embora a disfunção motora seja geralmente proeminente.
Da reavaliação clínica de 13 pacientes com
doenças metabólicas raras, constatou-se
que estas doenças devem ser consideradas
precocemente no diagnóstico diferencial de
doenças neurodegenerativas pediátricas, permitindo uma intervenção terapêutica precoce
e favorecendo o prognóstico. O estudo bioquímico do LCR foi, aliás, fundamental para
o diagnóstico concreto dos casos estudados.
Em
Foco
A CAMINHO DA CURA
A leucemia mielóide crónica é um cancro raro,
com uma incidência de 1 caso
por cada 100,000 pessoas.
E
sta patologia afecta, geralmente,
pessoas de todas as idades mas
tem maior incidência em adultos.
A doença caracteriza-se pelo desenvolvimento lento no qual a medula óssea (tecido mole e esponjoso no centro dos ossos)
produz demasiados glóbulos brancos. Os
doentes podem apresentar pequenos tumores na pele ou sob a mesma, meningite, anemia, insuficiência renal e hepática
ou lesões em qualquer outro órgão. São
também vulgares sintomas como fraqueza, falta de ar, infecções, febres, hemorragias, dores de cabeça, vómitos, irritabilidade e dores nos ossos e articulações.
Até ao ano 2000, o transplante era a única
hipótese de sobrevivência para estes do-
entes, servindo apenas a 15% dos casos
com Leucemia Mielóide Crónica por questões que se prendem com a idade, incompatibilidade ou outras que retiram estes
doentes, de imediato, da lista de transplantes. Em 2001, surge uma substância que veio dar uma esperança de vida
a estes doentes uma vez que conseguia
estagnar o desenvolvimento da doença,
eliminando as células “más” e permitindo
que as normais sobrevivessem. Conforme explica António Medina de Almeida,
hematologista no Instituto Português de
EUTOS (European Treatment and Outcome Study) é o nome de um programa iniciado em 2007 e que pretende efectuar o registo, tratamento e
monitorização da Leucemia Mielóide Crónica positiva para o cromossoma Filadélfia (LMC Ph+). Este programa foi desenvolvido para melhorar
a compreensão da natureza e da gestão da doença, aperfeiçoar e padronizar a avaliação/monitorização da condição dos doentes e optimizar,
em toda a Europa, o diagnóstico e tratamento.
Saiba mais em: www.eutos.org
PÁGINAS RARAS | 1
133
Oncologia de Lisboa Francisco Gentil,
“até 2000 apenas metade dos doentes
diagnosticados (há cinco anos) sobrevivia...”, situação colmatada com a introdução desta nova substância que, numa
única toma diária, permite a remissão da
doença em cerca de 90% dos casos. Um
estudo clínico francês, realizado alguns
anos após a introdução no mercado desta
substância, revelou que dos 69 pacientes
que tinham sido sujeitos a esta terapêutica e haviam entretanto parado por, pelo
menos dois anos, 41% permaneceram
em remissão molecular completa (RMC)
após um ano e 38% continuaram totalmente livres de cancro, por até dois anos.
Apesar desta verdadeira revolução científica verificava-se, no entanto, que alguns
doentes não respondiam de forma satisfatória ao tratamento, ou apresentavam alguns efeitos secundários que obrigavam
à suspensão da terapêutica. Foi então
que surgiram os inibidores de segunda
geração, mais potentes e eficazes, e que
viriam a preencher as necessidades não
satisfeitas em doentes não respondedores. Segundo dados publicados no New
England Journal of Medicine e confirmados por dados de follow-up de 18 meses,
apresentados na reunião anual da Sociedade Americana de Oncologia Clínica,
estes inibidores permitem alcançar taxas
mais elevadas de resposta molecular e
citogenética completa, retardando a progressão do cancro.
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PÁGINAS RARA
RARAS
RA
AS
FAMÍLIA
Aprenda a
(con)viver
com uma
doença rara
PÁGINAS RARAS | 15
Pre
edominantemente de origem genética
a
a, as doenças raras trazem consigo
um património de dor, debilidade e
se
ev
veridade que arrasta consigo toda a
est
strutura familiar.
Lidar correctamente com a situação
L
pode abrir um caminho de esperança...
S
abrina, de três anos, deu entrada no Hospital da Nossa Senhora do Rosário,
no Barreiro, com queixas de ordem difusa. A equipa médica de serviço, face à
sintomatologia, que incluía uma série de fracturas e micro-fracturas, concluiu
que a criança era vítima de maus tratos. Seguindo os procedimentos legais enviou
relatório à Comissão Nacional de Protecção de Crianças, que tratou de retirar a
custódia aos pais, agora acusados de maus tratos e negligência. Entre choros e gritos, ninguém se lembrou de escutar os pais que, insistentemente, de papel na mão,
afirmavam que não era disso que se tratava... Absolutamente revoltados e perplexos
com a situação restou-lhes o apoio da embaixada, uma vez que eram cidadãos russos, que finalmente, viria a desvendar todo o mistério: Sabrina era vítima, sim, mas
não dos seus pais. Ela sofre de uma doença rara denominada Osteogénese Imperfeita, caracterizada por fracturas frequentes dos ossos. Face a esta nova informação, os médicos deste hospital afirmaram só conhecer a patologia dos livros e, por
essa razão, não a conseguiram identificar optando pelo diagnóstico, mais óbvio, de
“agressão”. Embora parece obra de ficção, esta estória é absolutamente verídica e,
mais grave ainda, transversal a tantas famílias que vivem de perto com uma doença rara.
As doenças raras têm, com frequência, uma sintomatologia bastante difusa e são
desconhecidas da maioria da comunidade médica, habituada muito mais a uma diabetes que a coisas com “nomes esquisitos” e 80% das doenças raras são do foro
genético e têm um diagnóstico bastante difícil, que pode demorar, em média, cinco
anos ou mais, a ser obtido. Durante este impasse de espera, os pais sentem-se revoltados, perdidos, derrotados... Finalmente a conclusão chega e as notícias, nem
sempre são as melhores. Cabe agora ao médico gerir, da melhor forma, todo o sofrimento da família, não faltando nunca ao rigor científico. “O médico deve, da forma
mais clara possível, prestar informação pormenorizada sobre a doença em causa,
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PÁGINAS RARAS
com dados estatísticos referentes ao prognóstico e possibilidades terapêuticas existentes
(mesmo que estas sejam apenas paliativas). É absolutamente fundamental que
esta informação se acompanhe de forte
motivação, para que o binómio profissionais de saúde/família se transforme numa
equipa de cuidadores que entra em guerra
com a doença, sendo capaz de prestar ao
doente a melhor intervenção possível a todos os níveis: diagnóstico,terapêutica, apoio
psicológico, reabilitação e reintegração social”,
salienta Brito Avô.
Na realidade, esta área da comunicação e laços
afectivos entre doentes e médicos é defendida pelos profissionais de saúde mais experientes que, não raramente,
sustentam a teoria da interacção, em detrimento do mero
conhecimento científico. Muitas vezes, a ajuda dos pais
numa patologia rara pode ser absolutamente preciosa;
médicos menos experientes poderão nunca ter visto durante a sua carreira um doente com este tipo de patologia
e, como tal, nem sequer a equacionam. Esta é uma das
razões porque, a diferença entre um diagnóstico correcto
e anos e anos na procura de uma doença passa, muitas
vezes, apenas pela troca de informação entre os profissionais das diversas especialidades. “No estado actual do
conhecimento médico e da evolução notável dos meios
técnicos de diagnóstico é absolutamente comum recorrer
a colegas de várias especialidades para opinião clínica,
e execução de técnicas, que são da competência de áreas
específicas. Todo este exercício, no seu conjunto multiplica
a capacidade de diagnosticar e tratar”, avança Brito Avô.
Quando o diagnóstico não é feito à nascença cabe, frequentemente, ao médico de família detectar as pequenas
nuances que poderão levar à suspeita de uma doença
rara, já que é ele “quem acompanha o doente no seu dia a
dia. Só com unidades deste tipo se conseguirá acumular
O médico deve,
da forma mais
clara possível,
prestar
informação
pormenorizada
sobre a doença
em causa
PÁGINAS RARAS | 17
o conhecimento médico necessário para
manuseamento, tratamento, registo, investigação e formação de profissionais
capacitados para a resposta necessária
para as doenças raras”, aponta Brito Avô
explicando que a grande maioria destas
doenças tem um carácter multissistémico e carece de intervenção de várias
especialidades médicas. No entanto,
deve existir sempre um orientador global (Pediatra,Geneticista,Internista) e
uma forte interacção com a Medicina
Geral e Familiar. Para o especialista, “é
absolutamente necessária, pela sua raridade, a concentração destes doentes
em unidades altamente especializadas e
pluridisciplinares que incluam, além das
valências médicas, enfermagem e técnica, farmácia com capacitação para o
uso de medicamentos órfãos e uma disponibilização dos necessários recursos
económicos, com modelos de gestão
de doença próprios”. O Plano Nacional
para as Doenças Raras, aprovado a 12
de Novembro de 2008, pelo Ministério
da Saúde, prevê a criação de centros
de referência para este tipo de patologias. Segundo este documento, estes
centros deverão possuir, entre outros,
profissionais com demonstrada competência, características multidisciplinares,
ter uma boa capacidade de formação e
ensino, possuir capacidade diferenciada
de diagnóstico e de seguimento da evolução da doença e estarem articulados
com as principais associações de doentes. Esperemos que as palavras passem
18 |
PÁGINAS RARAS
brevemente a actos uma vez que, até à
data, estes centros não passam de uma
miragem e não fora o brilhante trabalho
desenvolvido, justamente, pelas associações de doentes, muitas famílias continuariam à deriva no “misterioso” mundo das doenças raras!
O apoio psicológico pode ser
fundamental
Quando se recebe o diagnóstico de uma
doença rara e, geralmente, crónica, a
família encontra-se frequentemente
perante uma situação geradora de elevados níveis de incerteza e angústia.
Nestes casos, o apoio psicológico pode
minimizar o impacto emocional, reduzindo o risco de sequelas psicopatológicas.
“É sempre aconselhável este tipo de
apoio, embora não deve ser “impingido”
às famílias. A não ser que se torne óbvia
a incapacidade de lidar com a doença
(rejeição,negação,abandono,etc.), julgo
que se deve dar espaço para que a família “dê sinal” dessa necessidade. No entanto, a ser necessário, este apoio deve
ser aconselhado pelo próprio médico assistente, uma vez que faz, naturalmente,
parte das suas obrigações como principal orientador da estratégia terapêutica”,
diz Brito Avô.
As reacções emocionais associadas a
este tipo de diagnósticos podem provo-
car alterações que influenciam directamente, e de forma negativa, não só todo
o processo de adaptação à doença, como
também a própria qualidade de vida da
pessoa afectada e da sua família. Conhecer todo o processo que envolve a própria doença e, se necessário, modificar
as estratégias utilizadas para enfrentá-la,
poderá evitar apreciações negativas para
a família.
OPINIÕES
RARAS
O aparecimento de uma
deficiência ou doença rara
desencadeia um impacto
stressante, vivido de forma
diferente por cada elemento da família. Durante uma gravidez, a maioria dos pais
cria um conjunto de expectativas sobre o bebé... Face
a um diagnóstico difícil, as reacções dos pais têm sido
comparadas às experiências de perda de alguém amado, por morte ou separação. O tipo de reacção depen-
A linguagem rara dos bebés
de, evidentemente, do casal, do tipo de personalidade,
das características da doença do bebé, do background
cultural, da família, do estatuto sócio-económico, da
Os bebés lêem a tristeza, o prazer e a felicidade”. Eduardo Sá, psicólogo clínico,
descreveu desta forma a vivência destes
pequeninos seres a quem, até há bem
pouco tempo, não eram atribuídos quaisquer sentimentos que fossem para além
do da sobrevivência.
A relação entre os bebés e os afectos foram tema de debate no ABC do Bebé, um
seminário realizado no Auditório da Reitoria da Universidade de Coimbra, destinado aos futuros profissionais de saúde.
Centenas de estudantes das áreas da
Enfermagem, Psicologia e Medicina participarem neste seminário onde as palavras de ordem foram, “os técnicos mais
sensatos são os que melhor interpretam
o sentimento dos pais”. Na realidade, um
profissional de saúde que não consiga estabelecer uma boa comunicação com os
pais, nunca conseguirá chegar realmente
ao bebé e, como tal, não perceberá sinais e informações que poderão revelar-se preciosas num diagnóstico. Esta foi
estrutura familiar, das suas competências e das suas
necessidades especiais. Porém, tem-se verificado que
existem famílias que têm muita dificuldade, ou revelam
mesmo alguma impossibilidade de se adaptarem às
implicações e exigências do dia-a-dia. Por outro lado,
a própria relação do casal poderá ser influenciada, especialmente nos primeiros tempos. O apoio ao casal
deverá, por isso, começar na pessoa que transmite o
diagnóstico e na rede de clínicos que esse médico deverá recomendar para apoiar a família. O casal deve ter
como suporte, não só a componente clínica facultada
por uma equipa multidisciplinar, accionada no momento em que se dá o diagnóstico, como também afectiva,
que o casal poderá encontrar junto da família e amigos.
Ajudar o casal nesse momento pode ser simplesmente
pegar na mão e chorar em conjunto ou, simplesmente,
dar um abraço; é estar presente para partilhar a dor.
No que se refere directamente à criança com patologia
rara deve promover-se uma vida, o mais natural possível, estando sempre atento a alguns sinais que possam traduzir um mal estar psicológico. Dar espaço à
criança, que muitas vezes fica cansada de tantas consultas e terapias, é fundamental! Uma criança “RARA”
poderá ser rara na forma eficaz como lida e ensina a
PÁGINAS RARAS | 19
lidar com a raridade, superando de forma positiva,
optimista e feliz a sua doença. Afinal, uma criança
“RARA” não tem de ser uma criança infeliz! Relativamente aos irmãos destas crianças, frequentemente
são uma ajuda para os pais, embora não devem sê-lo
a “tempo inteiro”. Powell e Ogie (1985) descreveram
os irmãos como «agentes de socialização», uma vez
que proporcionam à criança/jovem um contexto para
o desenvolvimento as suas competência sociais. Habitualmente, a superprotecção do(a) irmão/irmã com
deficiência ou doença rara converte-se numa norma
para os seus irmãos. Grossman (1972) refere inclusive que existem benefícios no facto de terem um irmão portador de doença rara: o desenvolvimento do
espírito de tolerância e compaixão, maior compreensão dos outros, maior consciência da desvantagem e
suas consequências e uma maior valorização da sua
própria saúde e inteligência, são apenas alguns deles.
Por último, gostaria de referir que os sentimentos
descritos pelos pais de uma criança portadora de
doença rara são, frequentemente, transversais e têm
sobretudo que ver com a forma de encarar um eventual luto. A revolta, por exemplo, é um sentimento
que faz parte deste processo de luto, determinante
para a aceitação da doença rara ou deficiência. É
natural surgirem sentimentos e sensações diversos
e cada pessoa deve permitir-se senti-los. Sentimentos como raiva, revolta e dor são, por isso, perfeitamente normais. O processo de luto é defendido por
aliás uma das queixas apresentadas
na audiência por uma mãe, ainda a lidar com o luto do seu bebé, vítima de
uma grave hidrocefalia. “Eu sabia que
algo estava mal, mas a médica insistiu em ignorar a minha inquietação”,
confessou Carla*. Para Paula Brito
e Costa, presidente da Raríssimas,
e uma das oradoras desta reunião,
esta falha de comunicação é bastante mais frequente do que se possa
imaginar... Existem dezenas de mães
que, como a Carla, foram vítimas de
um diagnóstico errado ou tardio. Essa
é, aliás, a realidade inerente ao mundo
das doenças raras. “Quando o meu filho
nasceu, uma psicóloga aproximou-se
de mim com um sorriso de orelha a orelha. Dizia ela que queria confortar-me.
Como? Como é que alguém que nunca passou por isto pode saber o que
nos vai na alma? Mandei-a embora!”,
afirmou Paula Brito e Costa frizando
que o maior apoio de uma mãe nestas circunstâncias é, precisamente, alguém que passou pelo mesmo e que,
através da sua experiência de vida
poderá proporcionar um maior conforto a quem sofre no momento. Foi
alguns autores com sendo um processo não linear. A
literatura sugere que este processo se desenrola em
três fases: Fase Inicial, de choque, apatia e incapacidade de acreditar no que aconteceu, com possíveis
sentimentos de desinteresse, de perda, de espanto e
de confusão; Fase de desorganização emocional,
com sentimentos de culpa, frustração, raiva, tristeza e
mágoa; Fase da reorganização emocional, que só
mais tarde é que parece acontecer e é onde ocorre o
20 |
PÁGINAS RARAS
ajustamento e a aceitação.
Céu Seabra, Psicóloga
Ilustração Cristina Valadas
justamente a pensar nesta situação que
a Raríssimas tem já pensado o projecto mimÍSSIMO, uma iniciativa que visa
levar até às maternidades, sempre que
solicitado, este apoio de mãe para mãe.
Eduardo Sá enfatiza esta ideia afirmando que “se os técnicos escutarem as
mães serão, seguramente, melhores clínicos” porque os pais são, nas palavras
do mesmo, verdadeiros prematuros uma
vez que não conseguem muitas vezes
suportar este tipo de dor, aos contrário
dos “meninos da incubadora”, habituados a lídar com as maldades dos “homens de bata verde”. A este propósito,
Octávio Cunha, ex-director da Unidade
de Cuidados Neonatais do Hospital de
Santo António, leu um excerto da sua
obra O Sítio entre o Céu e a Terra que,
através da suposta visão do prematuro, retrata com uma sensibilidade extrema a dura realidade que envolve a
morte de uma criança neste locais: “...
havia também os outros. Os Meninos de
Amanhã. Meninos que mal chegavam
se iam embora para um sítio desconhecido que deve ser só deles. As Gentes
Vestidas de Verde ficam sempre muito
tristes quando os vêem transformar-se numa nuvem muito pequenina, tão
pequenina que quando se olhava outra
vez, já tinham desaparecido. Um dia,
não se sabe quando, vão voltar e ensinar às Gentes Vestidas de Verde aquilo
que elas ainda não sabem, para que não
haja mais Meninos de Amanhã”.
No caso dos meninos raros “prematuros
para toda a vida”, a realidade das “gentes
vestidas de verde” é tanto mais frequente. No caso dos seus pais, prematuros
nos sentimentos, a sensibilidade de um
técnico de saúde pode ser a chave para
ultrapassar uma situação que, só por si, é
demasiado dolorosa. Porque por melhores cuidados técnicos que a ciência possa oferecer, nada se compara a um olhar
carinhoso ou um abraço sentido. Parafraseando Abel Salazar, célebre médico e
investigador “quem só sabe de Medicina,
nem de Medicina sabe”. Foi justamente
para desmistificar esta cultura médica do
século XXI, em que as pessoas são tratadas como números e não existe qualquer
elo de ligação sentimental entre elas e os
profissionais de saúde, que se organizou
este encontro. Para que os médicos de
amanhã não se detenham apenas no saber científico e avancem para o lado humano da Medicina. Só assim poderemos
ter bons profissionais de saúde e famílias
e doentes devidamente acompanhadas.
Nas palavras de Eduardo Sá “quanto
todas as maternidades forem RARÍSSIMAS, então saberemos que as coisas
estão realmente a mudar... para melhor!”.
*Nome Fictício
PÁGINAS RARAS | 21
Ilustração Manuela Bacelar
Acondroplasia
Com um diagnóstico por vezes difícil,
sobretudo no recém-nascido e crianças,
a Acondroplasia é a forma mais comum
de nanismo. Inteligentes e com uma esperança de vida perfeitamente normais,
os portadores desta doença rara têm no
entanto uma qualidade de vida diminuída.
22 |
PÁGINAS RARAS
Singularidades
A
Acondroplasia é a forma mais
frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos, atingindo 1 em 15.000 recém-nascidos vivos.
Diagnóstico
A observação cuidadosa do doente faz habitualmente suspeitar do diagnóstico logo
ao nascimento, confirmando-se depois
através de radiografia do esqueleto.
Existem actualmente normas de orientação clínica para estes doentes que devem
ser vigiados em consultas multidisciplinares que podem envolver Pediatria, Ortopedia, ORL, Neuropediatria e Neurocirurgia,
Fisiatria, Estomatologia, Genética, etc. O
apoio de equipas de estimulação precoce
motora pode ser útil.
Aconselhamento Genético
A maioria dos doentes - mais de 80% - tem
pais de estatura normal, pelo que a doença
é esporádica e resultou de uma mutação
“de novo” que ocorreu pela primeira vez no
próprio. Há um risco evidente associado à
idade paterna avançada (mais de 40 anos).
Se um dos pais tem Acondroplasia (um
gene com mutação), há um risco de 50%
de ter um filho afectado em qualquer gravidez futura.
Se os dois pais tiverem Acondroplasia, há
um risco de 25% de ter um filho de estatura
normal , um risco de 50% de ter um filho
Acondroplásico.
É possível efectuar diagnóstico pré-natal
molecular, através de amniocentese ou b i ó p s i a das vilosidades, sendo que os riscos, vantagens e desvantagens do diagnóstico pré-natal, devem ser sempre discutidos
e planeados em consulta de aconselhamento genético, antes de nova gravidez.
Características
baixa estatura desproporcionada
tronco de dimensões aproximadamente
normais, com encurvamento da coluna para
fora no lactente, e encurvamento da coluna
para dentro após aquisição da marcha
cabeça grande com fronte alta e proeminente
nariz de base achatada
limitação na extensão dos cotovelos
mãos pequenas com configuração em tridente e dedos curtos
tórax estreito sobretudo nos lactentes
pernas arqueadas
diminuição da força muscular no lactente
Para saber mais:
http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=256
Texto retirado do livro: Doenças Raras de A a Z, Volume I
PÁGINAS RARAS | 23
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Príncipe Felipe de Valencia e do Instituto de
Investigação Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) desenvolveram um projecto conjunto
para estudar as particularidades do Síndrome de Cornelia de Lange, uma doença rara
do foro genético que conduz a uma série de
anormalidades severas que afectam o desenvolvimento físico e intelectual.
Concretamente, este projecto procurará
explicar qual o papel de determinadas proteínas, importantes no processo de divisão
celular, na fusão com os cromossomas, já
que, ao longo de anos de investigação, estes cientistas comprovaram que os doentes
afectados com Sindrome de Cornelia de
Lange apresentavam diversas mutações
neste complexo de proteínas. Como afirma
Rodríguez-Navarro, investigador, “embora a
mutação de algumas coesinas não afectasse
a sua função, o que é facto é que elas se
encontram presentes nos doentes com este
síndrome”.
O projecto, agora em marcha, poderá não só
descobrir as causas genéticas desta doença,
como também revelar o verdadeiro funcionamento das coesinas nas células.
24 | PÁGINAS RARAS
Lottie Lafferty, uma jovem britânica, foi diagnosticada com artrite juvenil aos 3 anos. Sofria de inchaços e rigidez em todo o corpo,
principalmente nos cotovelos, pulsos, braços, quadris, joelhos e tornozelos. Hoje, a
pequena Lottie corre e brinca como qualquer
outra criança da sua idade, graças a um tratamento usado como terapêutica para o cancro. Segundo o Royal Victoria Infirmary, em
Newcastle, o MTX é uma substância habitualmente utilizada em quimioterapia. Além das
injecções semanais com pequenas doses da
substância, Lottie toma ainda esteróides que
a ajudam no alívio da dor.
O Centro de Investigação Cooperativa em Biociências, CIC bioGUNE, desenvolveu uma enzima denominada uroporfirinógeno III sintase (UROIIIS),
que pode contribuir para evitar os sintomas de
uma das doenças raras mais agressivas, a Porfíria Eritropoiética Congénita, mais conhecida como
Doença de Günther. Paralelamente, a equipa do
centro de investigação estuda a possibilidade de
vir a desenvolver um fármaco que possa melhorar
efectivamente a qualidade de vida destes doentes.
Recorde-se que a Porfíria Eritropoiética Congénita é extremadamente rara (200 a 300 em todo o
mundo), e pertence ao grupo das Porfírias, constituído por uma série de doenças metabólicas raras.
meçou em 2007 e envolveu
doentes de 15 nacionalidades.
Segundo Sérgio Sousa,
as crianças com a síndrome de Nicolaides-Baraitser
apresentam diversas características, entre as quais,
atraso mental, atraso severo no desenvolvimento,
graves dificuldades na fala, convulsões,
microcefalia (cabeça de dimensão abaixo
da média), pouco cabelo, deformações nas
mãos e nos pés e enrugamento progressivo
da pele, revelando que “em Portugal não há
ainda qualquer caso diagnosticado, mas temos alguns sob suspeita...”
Charlotte Durham, de 18 anos, sofre de hipertensão intracraniana idiopática, um raro transtorno neurológico que aumenta a pressão interna no cérebro, levando a dores de cabeça
lancinantes que podem, inclusivamente, levar
à cegueira. Após anos de dor, o pai da jovem
Andy descobriu na internet um medicamento,
habitualmente usado para problemas de crescimento, que tinha ajudado outros doentes com a
mesma patologia. Convenceu então o Hospital
da Universidade de North Staffordshire a experimentar o medicamento na filha, o que veio a
resultar de forma satisfatória. Conforme relata
Brendam Davies, neurologista da Clínica Regional de Dores de Cabeça de North Midlands, “o
caso de Charlotte ressalta a necessidade de financiamento de mais pesquisas clínicas sobre o
tratamento efectivo de hipertensão intracraniana
idiopática”.
O laboratório Advanced
anced Cell Technology
Technology,
y de Mas
Massachusetts, começará em breve a recrutar doentes portadores de Distrofia Macular de Stargardt,
para que sejam tratados com células-tronco embrionárias que irão substituir as células danificadas do olho. O produto da Advanced Cell Technology é uma célula-tronco embrionária humana
“treinada” para se tornar uma célula da retina. No
primeiro teste clínico, algumas centenas de células serão injectadas num dos olhos de cada voluntário.
A Distrofia Macular de Stargardt é uma doença
que pode levar à cegueira total e que afecta mais
de 30 milhões de pessoas no mundo, sendo a
PÁGINAS RARAS | 25
principal causa de perda da visão em pessoas
com mais de 60 anos.
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O geneticista Sérgio Sousa, do Hospital Pediátrico de Coimbra, foi galardoado com o
prémio John M Opitz Young Investigator, por
ter identificado as características de uma
doença rara, da qual se conhecem pouco
mais de três dezenas de casos em todo o
mundo: a síndrome Nicolaides-Baraitser.
Para Sérgio Sousa “é importante ver o nosso trabalho reconhecido, sobretudo numa
área como as doenças raras e a Genética
Médica, pouco conhecida e valorizada pela
restante comunidade médica em Portugal
e onde esse reconhecimento é invulgar”. O
trabalho desenvolvido pelo especialista co-
Perfil
António Vaz Carneiro
26 |
A maior parte dos
medicamentos órfãos são
verdadeiramente
revolucionários
PÁGINAS RARAS
Especialista em Medicina Interna e Nefrologia, professor da
Faculdade de Medicina de Lisboa, Director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na
Evidência da FML e Presidente
do Conselho Científico da Raríssimas, são apenas alguns
dos epítetos deste médico que
fala da sua arte com paixão!
Décadas de uma carreira brilhante e centenas de publicações em revista de teor científico não retiram a Vaz Carneiro a lucidez e
rigor com que retrata a sua profissão e as
dificuldades a ela inerentes “a profissão de
médico tem uma enorme importância social
mas ganha-se miseravelmente e a própria
qualidade de trabalho é muito má” aponta
o Nefrologista adiantando que, para quem
trabalho no sector público, ir diariamente
para o local de trabalho pode ser uma verdadeira “ VIOLÊNCIA”, comprovada pelas
elevadas taxas de suicídio entre a classe.
Conforme explica “é complicado a nível de
relações pessoais: o chefe não me escolheu
e, como tal, não existe entre nós nenhuma
solidariedade. Isto envenena o sistema. O
aspecto pessoal é muito importante e existem chefes completamente disfuncionais...”
refere, de forma irónica. Aliás, ao contrário
daquilo que muita vez é noticiado, o que
permite efectivamente a fuga dos médicos
para o sector privado, segundo Vaz Carneiro “é o facto de terem a possibilidade de ter
projectos de vida muito mais interessantes e
não o dinheiro”.
Docente na Faculdade de Medicina de Lisboa, Vaz Carneiro faz das suas aulas um
espaço de reflexão e aprendizagem intensa referindo desde logo que, o ensino da
Medicina em Portugal é muito bom “porém,
aconselho sempre a fazer pós-graduações
no estrangeiro”. Segundo ele, a percentagem de alunos que saem bem formados e
prontos para serem médicos é boa mas, “a
pós-graduação fornece-nos toda a prática
que nos torna proficientes na arte, além de
permitir conhecer outras realidades”, salientando que todos os anos ajuda os alunos
mais ambiciosos a estagiar no estrangeiro.
Questionado sobre as novas faculdades de
medicina, Vaz Carneiro é peremptório: “tenho muitas dúvidas, quanto à sua qualidade
de ensino”.
A selecção de candidatos para a faculdade
de medicina é outro dos pontos fracos dos
nossos sistema de ensino e “um dos aspectos mais delicados a nível mundial”.
“
a profissão de médico
tem uma enorme importância social mas ganha-se miseravelmente e a
própria qualidade de trabalho é muito
o má
“
PÁGINAS RARAS | 27
“O pressuposto que as médias são iguais
para todos não é de todo verdade, uma vez
que as escolas são diferentes e a avaliação
também, com a respectiva interferência no
valor da nota”, aponta o médico internista.
Nas palavras de Vaz Carneiro o sistema
ideal será, talvez, o que se pratica no Canadá em que os candidatos são avaliados
não só pela nota de exame mas também por
uma comissão composta por professores,
alunos e membros da comunidade e onde
são avaliadas todas as actividades extra-curriculares do aluno, nomeadamente, se
já trabalhou, por exemplo, com associações
de doentes. São, inclusivamente, realizadas
entrevistas individuais para perceber o perfil
real do candidato. Porém, o entrevistado reconhece que isto “seria impossível de fazer
no nosso país. A única possibilidade seria
arranjar um factor extra de avaliação a nível
do ensino secundário”, pondera revelando
que com o actual processo de selecção, teremos sempre uma percentagem de alunos
que estão insatisfeitos.
A realidade das doenças raras
Os desafios fazem parte das conquistas
deste médico e foi assim que aceitou a proposta para elaborar o primeiro registo de
doenças raras em Portugal, encetado pela
FEDRA - Federação das Doenças Raras de
Portugal, em Fevereiro de 2010. Para construir esta imensa base de dados que, quando concluída, será oferecida ao Sistema
Nacional de Saúde (SNS), foram seleccionadas sete doenças raras: Fibrose Quísti28 |
PÁGINAS RARAS
“
Não acredito em decisões políticas
generosas;
elas são
sempre oportunistas
“
ca, Doença de Machado-Joseph, Esclerose
Lateral Amiotrófica, Espondilite Anquilosante, Spina Bifida, Osteógenese Imperfeita e
Fenilcetonúria. “Estamos neste momento a
construir as fichas de cada uma delas. Isso
implica encontrar os experts portugueses
que nos possam ajudar a desenvolver as fichas e a introduzir os doentes nas mesmas.
Isto implica ter um índice de informação sobre o doente bastante completo e que incluí,
as terapias que fazem, os resultados, a vida
clínica”, explica o especialista que defende
que, as doenças raras sofrem do problema
de serem raras. “Nós, médicos, não estamos habituados a ver estas doenças, não
temos informação suficiente sobre elas e
por isso temos tendência a deixar escapar
o diagnóstico”. Além do problema do diagnóstico, estas patologias sofrem também
de um problema de prognóstico: “ perceber
qual a evolução dos doentes, uma vez que
eles não são todos iguais - existem doenças raras nas formas leves ou moderadas
e depois as mesmas podem ser mais agu-
assinala o especialista. Quando existe
uma única verba de financiamento e três
patologias diferentes, por exemplo, cabe
à sociedade civil provar que aquilo que
defende é realmente prioritário. “É certo
que falta às doenças raras uma informação sólida se compararmos, por exemplo, com a diabetes. Falta-nos os números, os dados objectivos que ajudem,
efectivamente, os órgãos decisores. Eles
gostam deste tipo de dados para suportar a sua decisão”, conclui Vaz Carneiro.
das. Só grandes grupos de doentes é que
nos permitem ver essa variação da doença”,
refere Vaz Carneiro. Coloca-se ainda o problema dos tratamentos que acarretam específicidades políticas, económicas e financeiras, inerentes aos medicamentos órfãos. “A
maior parte destes medicamentos são verdadeiramente revolucionários, extremamente eficazes e significam para muitos doentes
a diferença entre ter uma qualidade de vida
ou não ”, salienta o Nefrologista que afiança
que no futuro, será a própria indústria a impor a agenda das doenças raras. Além das
farmacêuticas, parece claro que o futuro das
doenças raras passa por uma forte liderança junto da Comissão responsável para a
implementação do Plano Nacional da Saúde, aprovado em 2008. “As prioridades da
sociedade civil é que irão modificar o SNS”,
alerta Vaz Carneiro que sustenta que são as
associações de doentes que devem pressionar a Comissão para que faça o que tem
a fazer. “Não acredito em decisões políticas
generosas; elas são sempre oportunistas”,
Para Vaz Carneiro, o
ensino de Medicina em
Portugal é muito bom
PÁGINAS RARAS | 29
A propósito do Dia Mun-
No Actual da próxi-
dial do Doente, Páginas
ma edição falaremos
Raras dedica-lhes um tra-
sobre
balho onde irão ser abor-
MedInterna e a abor-
dadas as dificuldades de
dagem feita a duas
diagnóstico e a relação
patologias raras: Bhe-
Actividades
entre o médico de família
cet e Sjogren.
Novidades
e muito... muito mais
na sua PR de Março!
o
congresso
e o doente “raro”.
Doenças raras
Os cuidados contiPedro Pita Barros, economista especializado
na área da saúde, revela-nos um novo teorema, da sua autoria, que
poderá revolucionar o
mundo das finanças da
saúde.
Na próxima
edição
30 |
PÁGINAS RARAS
nuados e o futuro
A rubrica Singularida-
dos doentes cróni-
des explica a doença de
cos, são motivo de
Batten, uma patologia
reportagem na pró-
neuro-degenerativa que
xima edição.
tem como sintomatologia comum convulsões e
problemas de visão.
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32 |
PÁGINAS RARAS
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