Deficiência de Biotinidase
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DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE Dra. Marcella Rabassi de Lima Deficiência de Biotinidase • Descrita 1ª vez por Wolf (1983) • Erro inato do metabolismo • Genética: autossômica recessiva • Deficiência enzimática no metabolismo da biotina Ciclo da Biotina Manifestações Clínicas • Neurológicos: Convulsões Letargia Hipotonia muscular Ataxia Atraso no DNPM • Cutâneo: Alopecia (casos graves cílios e sobrancelhas) Eczema • Perda auditiva • Metabólicos: Acidose metabólica Acidúria orgânica Wolf, 2010 • Perda visual Atrofia do nervo óptico Manifestações Clínicas • Principais sintomas aparecem entre o 3º e 6º mês de vida • Alguns pacientes podem apresentar sintomas nas primeiras semanas de vida. Diagnóstico • Triagem: • Coleta de sangue em papel filtro. • Teste qualitativo. • Diagnóstico definitivo: • Dosagem quantitativa da atividade da biotinidase no plasma: a partir de 3 meses de idade. • Biologia molecular Tratamento • O tratamento melhora os sintomas: • Convulsões e ataxia: desaparecem em horas ou dias • Manifestações cutâneas: resolvem em semanas • Atraso no DNPM, perdas auditivas e perdas visuais são irreversíveis • O diagnóstico com tratamento precoce é essencial para a prevenção dos sintomas. Genetics in Medicine, July 2010 Tratamento BIOTINA LIVRE: 5 a 20 mg em dose única diária Biotina • Dose é cerca de 10 a 20 vezes maior que a recomendada pelo RDA. • Excesso não causa efeitos colaterais. • Manipulada em farmácias. • Administrada na forma de cápsulas. OBRIGADA
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