deficiência de biotinidase: relato de caso silva, julyane s. l. da

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: RELATO DE CASO
SILVA, Julyane S. L. da1; ROCHA, Maria Alzira A.1; SANTOS, Emerson S.1,2;
(1) Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (UNCISAL); (2) Universidade Federal de Alagoas
(UFAL).
RESUMO
INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo com variada
expressão fenotípica, caracterizada principalmente por sintomas neurológicos como ataxia, crise
convulsiva e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de dermatites, alopécia e
predisposição a infecções. Apresenta um quadro clínico compatível com o que se conhece como
deficiência múltipla das carboxilases. A idade de início dos sintomas varia de uma semana a
dois anos de idade, aparecendo em média aos cinco meses. CASO: Lactente; masculino; três
meses de idade; natural e procedente do município de Palmeira dos Índios – AL; segundo filho
de casal jovem, hígido e não consanguíneo, atendido no ambulatório de Genética Médica da
Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de Maceió – AL (APAE/Maceió), após
alteração nos resultados de dois Testes do Pezinho Ampliados realizados em laboratórios
privados diferentes, evidenciando deficiência de biotinidase, em ambos os casos. A criança
encontrava-se assintomática durante a consulta (desenvolvimento neuropsicomotor normal para
a idade, sem outros achados clínicos) e não foi relatada recorrência familial nas famílias dos
genitores. A conduta tomada pelo geneticista consistiu em nova coleta material para repetição
dos testes laboratoriais e prescrição de 10mg de biotina ao dia em cápsulas manipuladas.
CONCLUSÃO: A triagem neonatal para a deficiência de biotinidase não se encontra disponível
no Programa Nacional de triagem neonatal (PNTN) oferecido pelo Sistema Único de Saúde
(SUS). Trata-se de uma doença crônica, capaz de provocar sequelas irreversíveis e que
apresenta tratamento barato e efetivo, principalmente quando diagnosticada precocemente. A
ampliação do espectro de doenças diagnosticáveis e tratáveis pelo PNTN é de fundamental
importância para uma assistência à saúde da criança mais efetiva, priorizando-se a qualidade de
vida da população e o corte de gastos evitáveis.
Palavras-chave: Deficiência de Biotinidase. Triagem neonatal. Saúde da criança.