HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA NA

HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA NA SÍNDROME DE HARTSFIELD
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Autores
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Camila Wenceslau Alvarez , Nancy Mizue Kokitsu Nakata , Roseli Maria Zechi Ceide , Siulan
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Vendramini Paulovich Pittoli , Maria Leine Guion de Almeida , Salmo Raskin , Maximilian Muenke ,
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Antonio Richieri da Costa
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Instituição HRAC-USP - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, USP (Bauru, SP, Brasil), Genetika 3
Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika (Curitiba, PR),
NHGRI-NIH - National Human
Genome Research Institute (Bethesda, USA. )
Resumo
OBJETIVOS
Descrever uma amostra de indivíduos com quadro clínico sugestivo da síndrome de Hartsfield (OMIM 615465).
MÉTODOS
Estudo retrospectivo de documentação clínica de pacientes matriculados no HRAC-USP, Bauru, SP.
RESULTADOS
O estudo incluiu 5 indivíduos, 3 do sexo masculino e 2 do sexo feminino. Ectrodactilia de dígitos e/ou artelhos foi
observada em todos os indivíduos. Fissura labiopalatina foi observada em 4 dos indivíduos estudados. Avaliação por
imagem do sistema nervoso central (SNC), realizada em 4 dos indivíduos estudados, demonstrou HPE em 3 casos e
anomalia de corpo caloso em 1 caso. No caso em que não foi realizada avaliação do SNC, observou-se fácies de
HPE-like. Apenas 1 indivíduo não apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Anomalias de orelhas
foram observadas em 3 casos, dos quais 1 deles apresentou deficiência auditiva. Em 1 dos casos foi observada
mancha hipercrômica em região abdominal. Hipernatremia foi detectada em 1 dos indivíduos. Amenorréia primária foi
relatada em 1 caso. Investigação dos genes SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L e DHCR7 foi realizada em um dos
pacientes e nenhuma alteração foi detectada. Mutação no gene FGFR1 foi encontrada em um dos indivíduos
estudados.
CONCLUSÃO
A amostra estudada apresentou quadro clínico variável. Investigações de alterações metabólicas, endócrinas,
genitais, dermatológicas e auditivas devem ser consideradas para indivíduos com hipótese diagnóstica de SH, para
auxílio diagnóstico e definição de conduta terapêutica. Estudo molecular do gene FGFR1 deve ser considerado em
indivíduos que apresentem sinais clínicos sugestivos desta síndrome, além de apresentar-se como gene-alvo para
investigação de HPE, HPE-like e ectrodactilia isolados (negativos para seus genes candidatos descritos) ou
associados a outros achados inespecíficos, considerando um possível espectro fenotípico variável da síndrome.
Palavras-chaves: síndrome de Hartsfield, holoprosencefalia, ectrodactilia, fissura labiopalatina
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