Genética humana

Dificuldades no estudo da transmissão das
características hereditárias na espécie humana
 O Homem não pode ser usado como material experimental;
 A taxa de fecundação e o número de descendentes por cada geração são
relativamente baixos, impedindo análises estatísticas;
 O ciclo de vida humano não permite o acompanhamento de um grande nº de
gerações;
 A complexidade do cariótipo humano;
23 Pares de cromossomas
=
223 Tipos de gâmetas
SIMBOLOGIA UTILIZADA NA CONSTRUÇÃO
DE ÁVORES GENEALÓGICAS
Mulher Normal
Casamento consanguíneo
Mulher doente
Homem normal
Gémeos falsos
Homem doente
Gémeos verdadeiros
Indivíduos condutores
Casamento
Sexo ignorado
Falecido
A FAMÍLIA DO GIL
- Como se chama o pai do Gil?
- Que relação de parentesco têm respectivamente com o Gil:
a Lídia, o Chico, a Ângela, o Tomás, o Rui e o Fernando?
Hereditariedade Autossómica recessiva
ALBINISMO
FENILCETONÚRIA
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS
VIA METABOLICA DA FENILALALINA E DOENÇAS ASSOCIADAS
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
A polidactilia
Doença de
Huntington
Daltonismo
Hemofilia
TRANSMISSÃO DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomas. 22 pares são autossomos e não
tem relação directa com a determinação do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
são os cromossomas sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gâmetas têm sempre o cromossoma X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gâmetas serão
metade com cromossoma X e metade com
cromossoma Y.
• Na mulher, um dos cromossomas X em cada
célula permanece inativo e constitui a
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
• Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Hemofilia
A hemofilia é uma doença hereditária, caracterizada pela grande
dificuldade de coagulação do sangue e, por isso, qualquer pequena
hemorragia pode provocar graves complicações de saúde ou até
mesmo a morte.
Hemofilia
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Daltonismo
John Dalton ( 1766 - 1844 ), Químico e
físico Britânico, apresentou a primeira
descrição da anomalia que se tornou
conhecida como daltonismo, da qual ele
próprio sofria.
O daltonismo é uma característica ligada ao sexo, causado por um
alelo recessivo ligado ao cromossoma X. É uma doença relativamente
rara sendo caracterizada pela dificuldade em diferenciar cores,
geralmente o vermelho e o verde.
Daltonismo
Teste de Ishiara
Daltonismo
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltónica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltónico
XdY
Hipertricose auricular
Genes localizados no cromossoma Y:
Hipertricose auricular
Homem
normal
Mulher
normal
Homem com
hipertricose
auricular
1 – Menciona os dados do diagrama que permitem afirmar que o gene responsável
pela doença está localizado no cromossoma Y.
2 – Indica qual a constituição genotípica do indivíduo II-3.
3 – Se a mulher III-3 casar com um homem normal, que previsão poderá fazer
quanto ao fenótipo dos filhos que vier ter? Justifica com xadrez mendeliano.
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomas sexuais (alossomos) ou por genes
autossomicos mas cujo efeito sofre influência das
hormonas sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossoma X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossoma Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomas autossomicos que sofrem influência das
hormonas sexuais.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossomicos cujo efeito sofre influência das
hormonas sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante num e como recessivo noutro (variação de
dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante