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Universidade Federal de Pernambuco Disciplina de Ginecologia Amenorréia Primária Diagnóstico Etiológico Prof. Sabino Pinho Otto Dix (1891 – 1969) [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Amenorréia Conceito: “É a ausência temporária ou definitiva da menstruação no período reprodutivo“. Considerada como um sintoma * Até os 14 anos - Sem desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários * Até os 16 anos - Com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários Speroff e cols. – 2005. [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Outros conceitos: • Ausência de descamação endometrial • Criptomenorréia (pseudo-amenorréia) (Retenção do fluxo menstrual por obstáculo) • Agenesia de vagina (isolada) • Agenesia • cervical Septo vaginal transverso Ductos de Müller - Fusão - Canalização - Reabsorção • Estenose / Atrofia cervical • Hímen imperfurado [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Classificações: Quanto à época do aparecimento - Primária - Secundária Quanto à Etiopatogenia - Fisiológica - Patológicas • Extra-genitais • Genitais [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Classificação Etiopatogênica: • Fisiológica (idade, gestação, lactação e menopausa) • Patológica - Extra-genitais: • Iatrogênicas • Metabólicas • Endócrinas - Genitais: • Carencial • Vulvovaginal • Neurológicas • Canaliculares • Ovariana / Gonadais • Hipofisária • Hipotalâmica [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Prevalência das principais causas: • Disgenesia gonadal 40- 43% • Ausência congênita de útero e vagina 15% • Pseudo-hermafroditismo masculino 10% • Puberdade tardia fisiológica 10-12% Halbe e cols. – 2004. [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Vulvovaginal • Agenesia de vagina (isolada) • Septo vaginal transverso • Estenose / Atrofia genital congênita • Hímen imperfurado [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Canaliculares • Síndrome Rokitanski - Kuster - Hauser • Tuberculose / esquistossomose genital • Endométrio refratário (metrose de receptividade) • Útero infantil • Útero rudimentar [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Ovariana • Ovários resistentes (Síndrome de Savage) • Hipoplasia ovariana extrema • Infecções bacterianas ou virais (ex. Parotidite) • Doenças auto-imune • Neoplasias funcionantes Disgerminoma Gonadoblastoma Androblastoma Hipernefroma [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Disgenesias - Gônado-somática (Síndrome de Turner) - Pura (Síndrome de Swyer) - Mista (Assimétrica) • Hermafroditismo masculino - Síndrome de Morris - Síndromes incompletas • Hermafroditismo verdadeiro [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Disgenesias Pacientes com fenotipo feminino infantil, órgãos genitais hipoplásicos e gônadas em fitas. • Gônado-somática • Cromatina de Barr: negativa • Cariograma: • Quadro 45X clínico: vários estigmas (nanismo, malformações, gônadas indiferenciadas) Obs: Síndrome de Roesler: sem malformações • Conduta: TRE na puberdade [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Disgenesias • Pura (Síndrome de Swyer - XY) Cromatina de Barr: positiva ou negativa Cariograma: 46XX ou 46XY Quadro clínico: Gônadas indiferenciadas, sem nanismo ou malformações Obs: Síndrome de Bonnevie - Ulrich (malformações com gônadas indiferenciadas ou não) Conduta: Gonadectomia após a puberdade e TRE [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Disgenesias • Mista (assimétrica) Cromatina de Barr: negativa Cariograma: 46X ou 46XY ou mosaico Quadro clínico: com ou sem nanismo, malformações, com uma gônada diferenciada e outra não. Conduta: Gonadectomia bilateral, clitoriplastia quando necessária, tratamento hormonal e orientação psicológica [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Hermafroditismo masculino Familiar: - Bloqueio na síntese dos androgênios - Deficiências enzimáticas Tipo I - Insensibilidade incompleta (Síndrome de Lubs - Dreyfus - Reifenstein – Rosewater) Tipo II - Insensibilidade incompleta (5 - alfa redutase) Não familiar: - Iatrogênico [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Hermafroditismo masculino Cariograma 46 XY Cromatina Negativa Insensibilidade Androgênica Completa Síndromes Incompletas • Lubs • Dreyffus • Reifenstein • Rosewater [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Hermafroditismo verdadeiro • Lateral (Ovário-Testículo) • Bilateral (Ovotestis) • Alternante (Ovotestis unilateral com ovário ou testículo) [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Hermafroditismo Masculino / Verdadeiro Diagnóstico • Exame Físico Geral • Estudo genético • Idade Óssea • Dosagens: Enzimáticas Hormonais • Ultra-sonografia • Radiologia do Meato Perineal com Contraste • Estudo Histológico das Gônadas [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Gonadal • Hermafroditismo Masculino / Verdadeiro Tratamento Hormonal • Feminização (Estrogênios – Progestogênios) • Masculinização (Androgênios) Cirúrgico • Conformação Masculina • Conformação Feminina [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Hipofisária • Pan-hipopituitarismo (Nanismo) • Hipogonadotrofismo isolado • Tumores • Traumatismo Craniano • Infecções (Encefalite) • Doenças auto-imunes • Iatrogênicas [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Genitais: Hipotalâmicas • Tumores - Traumas • Processos Degenerativos – Disritmias corticais • Acidentes Vasculares - Encefalites • Síndromes: - Frolich - Kallman (anosmia) - Lawrence-Moon-Biedl • Anorexia Nervosa • Pseudociese • Puberdade tardia Constitucional • Iatrogênica: Cirurgia, Irradiação e Medicamentos [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico ROTEIRO DIAGNÓSTICO • Estudo cuidadoso da anamnese e do exame físico: • Disfunção psicológica e estresse • Antecedentes familiares de anomalias genéticas • Nutrição, atividade física • Evidências de doenças do SNC • Crescimento e desenvolvimento • Exame do trato reprodutor Caracteres Sexuais Secundários Genitália Externa • Distúrbio endócrino [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico ROTEIRO DIAGNÓSTICO • Investigação: • Quando a menarca não ocorrer até os 16 anos de idade; • Quando os caracteres sexuais secundários não surgirem até os 14 anos de idade; • Quando o peso e a altura estiverem significativamente retardados; • Quando tiverem decorridos três anos da telarca. [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico ROTEIRO DIAGNÓSTICO • Infantilismo Sexual FSH e LH Elevados Baixos Cariograma Insuficiência Central 46XX ou 46XY Ultra-som ou Laparoscopia Genitais Femininos Hipoplásicos Disgenesia Gonadal [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico ROTEIRO DIAGNÓSTICO • Diferenciação Morfológica Normal Cromatina Sexual Positiva Negativa Cariograma 46XY Ultra-som ou Laparoscopia Ultra-som ou Laparoscopia Genitais Internos Ausentes Anomalias dos Ductos de Müller Genitais Internos Ausentes Biopsia das Gônadas Testículo Ultra-som de Vias Urinárias Pseudohermafroditismo Masculino ou Hermafroditismo Verdadeiro [email protected] Amenorréia Primária – Diagnóstico Etiológico Elementos Necessários para a Menstruação • Secreção pulsátil de GnRH pelo hipotálamo; • Produção adequada de gonadotrofinas pela Hipófise sensível ao GnRH; • Ovários responsivos às gonadotrofinas; • Produção de quantidades adequadas de esteróides e peptídios ovarianos; • Endométrio capaz de responder aos estímulos ovarianos; • Trajeto pérvio entre a cavidade uterina e o exterior. [email protected]