Painel de Ataxias
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Painel de Ataxias Sinonímia Painel das ataxias espinocerebelares + Ataxia de Friedreich Comentários As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria. São diagnosticadas através da história familar, exame físico, exames de neuroimagem e testes de genética molecular. Neste painel são estudadas a Ataxia de Friedreich, que tem etiologia autossômica recessiva e as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, SCA3, SCA10, que são autossômicas dominantes. A mutação no gene ocorre por expansão na seqüência de trinucleotídeos e o exame consiste na análise do tamanho dessas repetições. O estudo de cada doença isoladamente também pode ser realizado. A pesquisa destas expansões deve ser realizada para confirmação do diagnóstico clínico dos indivíduos sintomáticos, como teste prenatal para famílias de alto risco, ou mesmo para identificar a expansão em pacientes assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento das referidas ataxias. Resultados negativos neste estudo não descartam a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações nas regiões estudadas. Método PCR STR Fluorescente e genotipagem em seqüenciador automático Condição 1 tubo de sangue total (EDTA). Conservação para envio Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias. Tempo de liberação 21 dias úteis após as 18:30h
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