Fator V de Leiden

Fator V de Leiden
Sinonímias
Mutação R506Q
Mutação G1691A
Estudo genético das trombofilias
Estudo genético das trombofilias Plus
Comentários
A molécula do Fator V da coagulação apresenta três sítios de clivagem para a Proteína C ativada
(PCa). Um dos sítios é a Arginina(R) na posição 506, que pode apresentar uma mutação, resultante
da transição do nucleotídeo G para A na posição 1691 no gene do Fator V, que gera uma
substituição do aminoácido 506 Arginina por Glutamina (Q). Esta mutação é conhecida como Fator V
de Leiden e é responsável pelo fenótipo Resistência à Proteína C ativada (RPCA), pois o FV
mutante torna-se menos susceptível à clivagem da PCa e, portanto, o FV mantém-se ativo por mais
tempo como fator de coagulação sangüínea. Os indivíduos heterozigotos têm risco aumentado para
TEV em aproximadamente 5 vezes comparado com a população geral, e cerca de 50 vezes em
homozigose.
Este exame é disponível nos seguintes mnemônicos:
1. FVM – Fator V Leiden
2. TROMBO – Estudo genético das trombofilias
3. TROMPL - Estudo genético das trombofilias PLUS
Veja o informativo técnico Estudo genético das trombofilias
Método (3 metodogias disponíveis)
PCR-RFLP para mutação pontual R506Q do gene Fator V
Seqüenciamento de base única em dHPLC para mutação pontual R506Q do gene Fator V
PCR Real Time End Point para mutação pontual R506Q do gene Fator V
Condição
1 tubo de sangue (EDTA)
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
10 dias úteis após as 18:30h.