cariótipo banda g - Laboratório Renato Arruda
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cariótipo banda g - Laboratório Renato Arruda
CARIÓTIPO BANDA G CARIÓTIPO BANDA G PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS DETECTADAS Suspeita clínica Características clínicas mais prevalentes Incidência Resultados mais comuns Observação Síndrome de Down Hipotonia no recém-nascido, microcefalia, prega epicantal, fendas palpebrais inclinadas para cima e, em torno de 50% dos casos, cardiopatia congênita 1:600 nascidos vivos Em cerca de 95% dos casos, é encontrada a trissomia livre do cromossomo 21 (47,XX, +21 ou 47,XY, +21) O cariótipo é útil para esclarecimentos de casos duvidosos e para o aconselhamento genético Síndrome de Turner Baixa estatura, linfedema (no recém-nascido), pescoço alado e atraso puberal 1:2.000 meninas nascidas vivas Cerca de 50% das pacientes apresentam o cariótipo 45,X. Em 20% a 35% das pacientes, é encontrado mosaicismo (em que 45,X é uma das linhagens) O fenótipo é variável Síndrome de Klinefelter Alta estatura, ginecomastia e infertilidade 1:581 a 1:917 homens (prevalência) 47,XXY O fenótipo é variável e, muitas vezes, as manifestações são leves Síndrome de Edwards Baixo crescimento pré-natal, postura típica de mão (sobreposição de dedos), esterno curto, cardiopatia congênita 1:6.000 nascidos vivos Em cerca de 94% dos casos, é encontrada a trissomia livre do cromossomo 18 (47,XX, +18 ou 47,XY, +18) Em alguns casos, as características clínicas das síndromes de Patau e Edwards podem se sobrepor Síndrome de Patau Fenda orofacial, polidactilia pós-axial em mãos e/ou pés, microftalmia ou anoftalmia 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos Na maioria dos casos, ocorre a trissomia livre do cromossomo 13. Em até 20% dos casos, pode ser evidenciada translocação envolvendo o cromossomo 13 Em alguns casos, as características clínicas das síndromes de Patau e Edwards podem se sobrepor Referência bibliográfica: Cassidy, SB; Allanson, JE. Management of genetics syndromes, 3 ed., 2010. Os algoritmos de diagnóstico médico têm como objetivo sintetizar condutas fundamentadas na literatura, mas não substituem os documentos científicos. Decisões clínicas são individualizadas e não devem basear-se exclusivamente nos algoritmos. Dr. Rodrigo R. Arantes Genética Médica Assessoria Científica Junho/2011
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