Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou
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Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou
Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou SCA2, Teste de DNA Código: • AT2 Sinonímia: • Atrofia Espino Cerebelar II • Atrofia Espino Cerebelar tipo cubana • Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar II. • Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar tipo Holguin. • SCA2 Prazo para resultado: • 30 a 45 dias. Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico: • Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5 a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta. Informações necessárias para envio deste exame: • Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos. • Dados do Médico: Nome, endereço e telefone. • Termo de Consentimento informado livre e esclarecido. • Tipo de material coletado. • Dados específicos para este exame. Causas de rejeição de amostras: • Amostras hemolisadas e/ou coaguladas. • Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material. • Falta de documentos exigidos pelo Genetika. • Falta de dados do médico e/ou do paciente. Metodologia: • Reação em cadeia pela polimerase (PCR). Determinação do número de repetições do trinucleotídeo CAG e GAA, contido nas regiões genéticas associadas a SCA2.(Silveira I, et al. Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families. Am J Med Genet. Mar 28;81(2):134-8, 1998). Estratégia da análise genética: • Análise da expansão de trinucleotídeos por PCR e Southern-blot. Valores de referência: Doença SCA2 Número de trinucleotídeos Normal Intermediário Alterado 15-31 32-35 acima de 36 Interpretação dos resultados: • Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivíduo apresentar os sintomas de Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou SCA2. • Um resultado normal (ou negativo) reduz muito a possibilidade do indivíduo vir a apresentar os sintomas desta doença. • O indivíduo portador de uma mutação no gene responsável por esta doença, tem seu risco de ter filhos com a mesma doença maior do que o da população geral. Sensibilidade/especificidade/taxa de detecção da análise: • Taxa de detecção de aproximadamente 100% dos casos de SCA2. Indicações do exame: • Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com Ataxia espino cerebelar. • Confirmação do diagnóstico em indivíduos sintomáticos. • Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver esta doença, por terem familiares afetados. • Teste preditivo para indivíduos assintomáticos maiores de 18 anos, com uma história familiar positiva para SCA. Análise molecular prévia do parente afetado é fundamental neste caso. Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika: • Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal ou Doença de Kennedy, Código ATK, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar - Painel para adultos, Código AE1, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar - Painel para crianças, Código AE2, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 1, Código AT1, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 3 ou Doença de Machado-Joseph, Código AT3, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 6, Código AT6, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 7, Código AT7, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 8, Código AT8, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 10, Código ATX, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 12, Código ATD, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia Espino Cerebelar tipo 17, Código ATZ, Setor de Genetica Molecular. • Ataxia de Friedreich, Código AT0, Setor de Genetica Molecular. • Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA, código AR0, Setor de Genetica Molecular. Resumo da doença: • As ataxias cerebelares autossomics dominates (ACAD) são um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas caracterizadas por ataxia progressiva, disartria, dificuldades a deglutição e outras características clínicas menos expressivas. A heterogeneidade genética extensiva e a sobreposição de características clínicas dificulta muito o diagnóstico exato e a classificação das ataxias herdadas. • Recomenda-se como primeiro passo naqueles indivíduos que mostram herança dominante, testar para as formas mais comuns de ataxias (SCA3/DMJ, SCA10 e SCA2), que somam cerca de 53% de todos os casos de ataxia autossômica dominante no Brasil. • No Brasil a frequência da mutação em SCA2 é de 9% nas famílias com ACDA. Benefícios advindos da realização do exame: • Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos. • Prevenção de complicações futuras. • Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença descritos na literatura. • A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para a doença em questão. • Permite o aconselhamento genético adequado. • Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica à um custo menor e com menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais. • Na ausência de indicações clínicas, o teste preditivo pode influenciar nas decisões de plano de vida. • A identificação de portadores permite escolhas reprodutivas. Vantagens competitivas do Genetika: • Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em Genética a obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética. • Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica. • Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética médica e Biologia Molecular. • resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste. • Possui profissionais qualificados para a realização do exame, com Bioquímicos e Biológos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados obtidos. • Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para cada tipo de caso (por exemplo: um teste para múltiplos agentes infecciosos, teste para uma mutação específica do gene, um painel de mutações ou o seqüenciamento completo do gene). • As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de Atendimento ao Cliente-SAC (ligação gratuita) ou pela Internet (web site ou e-mail). • Possui laboratórios conveniados nas mais diversas localidades do País, que estão treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika. Limitações do exame: • Somente um gene implicado nesta doença será estudado. Mutações em outros genes não serão detectadas. Mutações em outros códons e em partes não estruturais do(s) gene(s) não são detectadas. • Teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas ou psicossociais negativas para outros membros da família. • Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste genético. • Teste só é realizado em indivíduos maiores de 18 anos. • Teste de DNA nem sempre pode ser a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico. • Teste genético molecular de um membro da família afetado, pode ser necessário para determinar a mutação causadora da doença, presente na família. • Em alguns casos, o teste de DNA pode não ser o principal modo de se determinar o portador. • Um resultado alterado não significa que o indivíduo obrigatoriamente vai desenvolver os sinais e sintomas da doença. • Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação inconclusiva. Especialidades médicas com interesse no exame: • Clínica Médica • Neurologia • Psiquiatria Referências bibliográficas preliminares: • Trott A, Jardim LB, Ludwig HT, Saute JA, Artigalas O, Kieling C, Wanderley HY, Rieder CR, Monte TL, Socal M, Alonso I, Ferro A, Carvalho T, do Ceu Moreira M, Mendonca P, Ferreirinha F, Silveira I, Sequeiros J, Giugliani R, Saraiva-Pereira ML. Spinocerebellar ataxias in 114 Brazilian families: clinical and molecular findings. Clin Genet. Aug;70(2):173-6, 2006. • Franca MC Jr, Calcagnotto ME, Da Costa JC, Lopes-Cendes I. Spinocerebellar ataxia types 2 and 3 segregating simultaneously in a single family.Mov Disord. Apr 20, 2006. • Large pathogenic expansions in the SCA2 and SCA7 genes can be detected by fluorescent repeat-primed polymerase chain reaction assay. J Mol Diagn. Feb;8(1):128-32, 2006. • • • • • • • • • • • • Bauer PO, Kotliarova SE, Matoska V, Musova Z, Hedvicakova P, Boday A, Tomek A, Nukina N, Goetz P. 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