pacientes pediátricos com citopenias persistentes guia de

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GRUPO COOPERATIVO
BRASILEIRO
SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
EM PEDIATRIA
PACIENTES PEDIÁTRICOS COM CITOPENIAS
PERSISTENTES
GUIA DE INVESTIGAÇÃO
2012
Comitê de Falências Medulares
Marlene Pereira Garanito
Celia Martins Campanaro
Silvia Liporini
Coordenação
Dr. Luiz Fernando Lopes
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EM PEDIATRIA
ÍNDICE
INTRODUÇÃO ..............................................................................................pg 3
INVESTIGAÇÃO DE PANCITOPENIA ..............................................................pg 4
INVESTIGAÇÃO DE NEUTROPENIA ...............................................................pg 7
INVESTIGAÇÃO DE ANEMIA ........................................................................pg 12
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ...................................................................pg 15
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EM PEDIATRIA
INTRODUÇÃO
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças raras em pediatria e
representam menos de 5% de todas as neoplasias hematopoéticas, em pacientes com
idade inferior a 14 anos.
Neste grupo de doenças, a citopenia refratária é o subtipo mais comum e
representa 60% das SMD primárias em pediatria e, de acordo com estudo do Grupo
Europeu de SMD (EWOG-MDS 98), aproximadamente 80% destes pacientes apresentam
hipocelularidade na medula óssea. 1 Figura 1
Figura 1. Síndrome Mielodisplásica Primária
Total de pacientes
N=324
Citopenia refratária
N=193
Interim Analysis (EWOG-MDS 98), February 2007 1
Além disso, a SMD pode fazer interface com as leucemias mielóides agudas (LMA),
doenças mieloproliferativas crônicas (DMPC), anemia aplástica adquirida, falências
medulares congênitas, enfim, com várias formas passíveis de confusão diagnóstica.
Da mesma forma que outras condições clínicas (colagenoses, deficiência de
vitamina B12, infecções virais, etc) podem apresentar alterações hematológicas, mimetizar
SMD e gerar confusão e erro diagnóstico.2
Neste contexto, no intuito de estabelecer uma rotina na investigação das
citopenias refratárias, visando a melhoria do diagnóstico e tratamento; possibilitar melhor
notificação dessas patologias; auxiliar os serviços que não possuem o suporte
propedêutico necessário para investigações avançadas e estudar a interface entre as
doenças que provocam citopenias e que evoluem para SMD ou então que são SMD
hipocelular e se confundem com algumas outras doenças, apresentamos um guia de
orientação, composto por algoritmos, sobre como investigar os pacientes pediátricos
(idade inferior a 18 anos), com citopenias persistentes.
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EM PEDIATRIA
INVESTIGAÇÃO DE PANCITOPENIA
SMD (8)
Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, 2003 3
(1) Pancitopenia: Neutrófilos < 1000/mm3 para recém-nascidos caucasianos e crianças
até 1 ano de idade. Neutrófilos < 1500/mm3 para pacientes da raça branca, a partir
de 1 ano até a idade adulta. Indivíduos afrodescendentes apresentam limites
inferiores normais mais baixos do que os caucasianos. Estes limites variam de 200 a
600/mm3 neutrófilos circulantes a menos. Consideraremos neutropenia para
afrodescendentes o valor médio de neutrófilos < 1000/mm3.4 Plaquetas <
150.000/mm3 e hemoglobina < 11 g/dl para pacientes entre 6 meses e 6 anos ou
hemoglobina < 12 g/dl para pacientes entre 6 anos 1 mês e 14 anos. Todos os
pacientes, independente do diagnóstico final, deverão ser matriculados no GCBSMD-PED, em impresso próprio. Os casos suspeitos de Anemia Aplástica, Anemia
de Fanconi, Disqueratose congênita e SMD devem ser encaminhados ao GCB-SMDPED para avaliação.
(2) Evidência de hemólise: hiperbilirrubinemia indireta, anisocitose, RDW aumentado,
haptoglobina baixa, hemoglobinúria e DHL aumentada.3
(3) Anemia hemolítica auto-imune, plaquetopenia e neutropenia auto-imunes podem
ocorrer ocasionalmente e, nestas condições o teste de Coombs é quase sempre
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positivo. Neste contexto, deve-se considerar investigar doenças do colágeno,
principalmente lupus eritematoso sistêmico. 3
(4) O hiperesplenismo habitualmente se manifesta com pancitopenia leve a
moderada, resultante da combinação de sequestro esplênico e anemia hemolítica.
A esplenomegalia é proeminente e sua etiologia é evidente. Doença hepática
crônica e/ou hipertensão portal devem ser consideradas. O mielograma apresentase normo/hipercelular.3
(5) Caracterizada por hemólise intravascular, com episódios intermitentes de
hemoglobinúria, tendência a maior número de infecções, trombose venosa em 1/3
dos pacientes, hematopoese deficiente (anemia macrocítica na periferia e
hiperplasia eritróide na medula óssea ; alguns evoluem para anemia aplástica grave
e hipoplasia medular). Apesar de condição muito rara em pediatria, deve ser
considerada em crianças com pancitopenia inexplicada ou trombose, uma vez
descartadas outras causas. Para o diagnóstico sugere-se citometria de fluxo para
análise de CD55 e CD59.5
(6) Várias infecções virais e bacterianas podem causar pancitopenia. Contudo,
raramente a medula óssea é aplásica e a recuperação da pancitopenia coincide
com a resolução da infecção. Sugerimos pesquisar: HIV, hepatites (A, B, C)
citomegalovírus, toxoplasmose, Epstein Baar, Parvovírus B19, tuberculose,
sorologias regionais (calazar, malária, etc).
(7) Classificada em grave (medula óssea com celularidade < 25% ou 25% a 50% com <
30% de células hematopoéticas residuais associada a 2 itens dos três a seguir :
neutrófilos < 500/mm3, plaquetas < 20.000/mm3, reticulócitos < 20.000/mm3);
muito grave (mesma definição de anemia aplástica grave associada a neutrófilos <
200/mm3 ) e não grave (paciente que não preenchem os critérios anteriormente
citados). Para a confirmação do diagnóstico deve-se excluir: infecções virais,
hemoglobinúria paroxística noturna, deficiência de vitamina B12 e folato, anemias
aplásticas constitucionais (Anemia de Fanconi, Diqueratose congênita) e SMD
hipocelular.6
(8) SMD em pediatria é definida pela presença de pelo menos 2 dos seguintes critérios
diagnósticos: citopenia persistente inexplicada, mielodisplasia de pelo menos 2
linhagens, anormalidades citogenéticas clonais adquiridas, número de blastos 
5%, ausência obrigatória de anormalidades citogenéticas de LMA. Diagnósticos
diferenciais: infecções, deficiências nutricionais, doenças metabólicas, síndrome
de Pearson e falências medulares congênitas. 7
(9) A Anemia de Fanconi: doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracterizada
por falência medular progressiva (com início na primeira década), anormalidades
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congênitas (esqueléticas, pele, renal, gastrointestinal, cardíaca, baixa estatura,
etc) e predisposição a doenças malignas como SMD e LMA. Atualmente, apesar de
14 genes descritos e associados à Anemia de Fanconi, na prática clínica o
diagnóstico é feito por meio de história, exame físico, biópsia de medula óssea,
citogenética e teste indutor de quebra cromossômica com diepoxibutano (Debtest) ou mitomicina. Apesar de os pacientes portadores de Anemia de Fanconi,
habitualmente apresentarem anormalidades congênitas, a ausência destas não
exclui este diagnóstico. Portanto, deve-se sempre excluir este diagnóstico em
pacientes portadores de anemia aplástica e com fenótipo aparentemente
normal.8,9
(10)Disqueratose congênitca: padrão de herança ligado ao X, autossômico recessivo,
dominante ou esporádico, caracterizada por defeito na manutenção do telômero.
Classicamente o paciente apresenta falência medular, pigmentação reticular da
pele, unhas distróficas e leucoplasia de mucosa. Os pacientes afetados são
normais ao nascimento, as alterações cutaneomucosas ocorrem na infância e a
falência medular na adolescência. Além da forma clássica, tem-se as formas atípica
(falência medular e outras manifestações clínicas como fibrose pulmonar) e
silenciosa (sem menifestações clínicas). Até o momento temos 6 genes
identificados e 50% dos pacientes permanecem descaracterizados. Ao diagnóstico
podem apresentar medula óssea hipcoelular, SMD hipocelular ou SMD/LMA. Na
prática clínica, a história, exame físico, citogenética, biópsia de medula e o
comprimento telomérico permitem o diagnóstico. Aproximadamente 10% dos
pacientes evoluem com doenças malignas e óbito na terceira década de vida.8,10
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INVESTIGAÇÃO DE NEUTROPENIA
Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, 2003 3
(11) Neutrófilos < 1000/mm3 para recém-nascidos caucasianos e crianças até 1 ano
de idade. Neutrófilos < 1500/mm3 para pacientes da raça branca, a partir de 1
ano até a idade adulta. Indivíduos afrodescendentes apresentam limites
inferiores normais mais baixos do que os caucasianos. Estes limites variam de
200 a 600/mm3 neutrófilos circulantes a menos. Consideraremos neutropenia
para afrodescendentes o valor médio de neutrófilos < 1000/mm3.4 Todos os
pacientes, independente do diagnóstico final, deverão ser matriculados no GCBSMD-PED, em impresso próprio. Os casos suspeitos de Neutropenia cíclcia,
Neutropenia imune, Neutropenia congênita grave, Mielodisplasia, Síndrome de
Scwachman-Diamond e Síndrome de Pearson devem ser encaminhados ao GCBSMD-PED para avaliação.
(12) Define-se neutropenia aguda como aquela detectada em vigência de condições
agudas como uso ou exposição a drogas, infecções virais, bacterianas, fúngicas,
etc. Espera-se que nestas condições, ocorra normalização do número de
neutrófilos no intervalo médio de 3 a 4 semanas.3
(13) A neutropenia induzida por drogas com freqüência envolve reação
idiossincrática. As drogas mais envolvidas são antimicrobianos (aciclovir,
cafalosporinas, cloranfenicol, ciprofloxacina, clindamicina, gentamicina,
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isoniazida, linezolida, macrolídeos, mebendazol, metronidazol, norfloxacina,
penicilinas, vancomicina, zidovudina, etc), analgésicos e antinflamatórios
(acetaminofen, ácido acetilsalicílico, diclofenaco, dipirona, indometacina,
ibuprofeno, naproxeno, etc), antipsicóticos, sedativos e antidepressivos
(clorpromazina, diazepam, fluoxetina, haloperidol, levopromazina, etc),
anticonvulsivantes (carbamazepina, fenitoína, ácido valpróico, etc) e drogas
antitireoideanas, cardiovasculares e para o tratamento de doanças
reumatológicas. Habitualmente, após a interrupção do uso, ocorre a
recuperação do número de neutrófilos. 3,4
(14) As infecções virais são a causa mais comum de neutropenia transitória. Nestas
condições, a neutropenia pode persistir por 3 a 8 dias, durante a viremia aguda.
Habitualmente, estes pacientes não necessitam receber antibióticos durante o
episódio febril; a menos que exista a evidência de neutropenia crônica e grave (<
500/mm3) que não está sujeita a se resolver rapidamente. A abordagem, nos
casos simples, é repetir a contagem de neutrófilos 3 a 4 semanas depois, quando
a neutropenia, com freqüência, apresenta recuperação. Se a neutropenia
persistir após esta período, deve-se investigar hepatite (A,B,C) e vírus da
imunodeficiência adquirida. Caso estas sorologias apresentem-se negativas, o
paciente deverá entrar para o protocolo de investigação de neutropenia crônica3
(15)
As infecções bacterianas e fúngicas frequentemente causam neutropenia. O
ideal é que nova contagem de neutrófilos seja realizada 3 a 4 semanas depois. Se
a neutropenia persistir, deve-se considerar a possibilidade de o quadro
infeccioso ser secundário a um quadro de neutropenia grave pré existente.
Neste caso, há indicação de investigação e o paciente deverá entrar para o
protocolo de investigação de neutropenia crônica3
(16) Definimos neutropenia crônica como aquela detectada em 2 hemogramas com
intervalo de 4 semanas.
(17) O exame físico e a história de quadros infecciosos de repetição, ou não, devem
ser considerados nas neutropenias agudas e crônicas. Habitualmente, os
pacientes com ausência quadros infecciosos de repetição, apresentam
neutrófilos > 500/mm3 e, nestes casos, deve-se considerar as seguintes
hipóteses diagnósticas: neutropenia benigna crônica, neutropenia cíclica
benigna e neutropenia imune.
(18) A neutropenia benigna crônica (neutropenia familiar benigna) é caracterizada
por neutropenia leve e ausência de infecções de repetição. O padrão de herança
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é autossômico dominante e tem sido identificado em algumas famílias. Nestes
casos, deve-se excluir a neutropenia imune.11
(19) A neutropenia cíclica caracteriza-se por padrão de herança autossômico
dominante ou esporádico e oscilação regular do número de neutrófilos a cada
21 dias. Os pacientes cujo número de neutrófilos, no nadir, não é inferior a
500/mm3, habitualmente não apresentam quadros infecciosos de repetição e
não há indicação para o uso de filgrastima (GCSF). Esta condição é denominada
neutropenia cíclica benigna. Contudo, alguns pacientes podem apresentar, no
nadir, o número de neutrófilos inferior a 500/mm3 , associado a quadros
infecciosos graves e de repetição (úlceras orais, gengivite,estomatite, febre,
pneumonia, lesões de pele, etc). Nestes casos, está indicado o uso de GCSF
profilático.11
(20) A neutropenia auto imune pode ocorrer de forma isolada, em associação com
outras doenças auto imunes (anemia hemolítica auto imune, púrpura
trombocitopênica, síndrome linfoproliferativa auto imune (ALPS), lúpus
eritematoso sistêmico) ou secundária a infecções (mononucleose, síndrome da
imunodeficiência adquirida) drogas (iburpofeno, penicilinas, fenitoína) e doenças
malignas (leucemia, linfoma e doença de Hodgkin). Muitos casos de neutropenia
imune em crianças e adultos são reconhecidos como secundários à auto
imunidade, isto é, anticorpos anti neutrófilos. O pico de incidência é em crianças
e adolescentes, trata-se de doença benigna que remite espontaneamente. Fato
que chama a atenção é que apesar da neutropenia – podendo atingir até
contagem de neutrófilos < 200/mm3 – os quadros infecciosos não são comuns. A
medula óssea evidencia celularidade normal ou aumentada, com hiperplasia
mielóide e número normal ou aumentado de neutrófilos maduros. A presença
de anticorpo anti neutrófilo auxilia no diagnóstico. Neste contexto, estes
pacientes não necessitam receber GCSF. No período neonatal, à semelhança da
isoimunização Rh, pode ocorrer a neutropenia imune transitória, que pode durar
várias semanas e o recém nascido, com frequência, é assintomático. 11
(21)
Quadros infecciosos: celulites, abcessos, estomatites, pneumonias, infecção
perianal, sepse bacteriana e/ou fúngica, úlceras orais, etc.
(22)
Corresponde a um grupo heterogêneo de doenças, com padrão de herança
autossômico dominante, recessivo, ligado ao X e casos esporádicos.
Caracterizam-se pela parada de maturação em promielócitos, número de
neutrófilos < 500/mm3, infecções graves na primeira infância e alto risco de
progressão para leucemia mielóide aguda. Até o momento, foram descritos os
genes ELA2, GFI1, WAS, CSF3R e G6PC3 associados à neutropenia congênita
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grave e o gene HAX1 associado à síndrome de Kostmann. O diagnóstico é
firmado por biologia molecular e o tratamento, até o momento, consiste no uso
de GCSF. 11,12
(23)
SMD em pediatria é definida pela presença de pelo menos 2 dos seguintes
critérios diagnósticos: citopenia persistente inexplicada, mielodisplasia de pelo
menos 2 linhagens, anormalidades citogenéticas clonais adquiridas, número de
blastos  5%, ausência obrigatória de anormalidades citogenéticas de LMA.
Diagnósticos diferenciais: infecções, deficiências nutricionais, doenças
metabólicas, síndrome de Pearson e falências medulares congênitas.7
(24) Doença autossômica recessiva, resultante de mutação no gene CHS1, que
determina granulopoese inefetiva e neutropenia. Caracteriza-se por albinismmo
oculocutâneo, infecções bacterianas graves e de repetição, gengivite e
periodontite, neuropatia periférica e central e linfohistiocitose hemofagocítica.
No sangue periférico há neutrófilos com grânulos gigantes e na medula óssea há
infiltrado linfohistiocitário generalizado, na fase acelerada.11
(25)
Entre as doenças metabólicas associadas a neutropenia temos: Síndrome de
Barth’s, hiperglicemia, acidemia propiônica, acidemia metilmalônica e
tirosinemia. O mecanismo etiopatológico aceito é a supressão da mielopoese.
Além destas, vale lembrar a glicogenose IB e a síndrome de Pearson.11
(26)
A neutropenia na síndrome da imunodeficiência adquirida por ser imune
mediada ou secundária a toxicidade medular pelo vírus.
(27)
As imunodeficiências primárias correspondem a um grupo heterogêneo
composto por mais de 120 doenças causadas por defeitos intrínsecos na função
do sistema imune. Muitas dessas doenças estão associadas a anormalidades na
hematopoese e têm a neutropenia como importante achado. Nesse grupo de
doenças, estão associadas à neutropenia, entre outras, a agamaglobulinemia
ligada ao X (XLA) e a síndrome de hiper-IgM ligada ao X. A XLA é caracterizada
por quadros de infecção bacteriana de repetição durante a primeira infância,
hipogamaglobulinemia e redução do número de linfócitos B no sangue
periférico. A neutropenia associada á síndrome de hiper-IgM ligada ao X ocorre
em aproximadamente 40% a 50% dos pacientes e pode ser secundária a um
decréscimo da produção medular dos neutrófilos ou por mecanismos imunes. Os
pacientes se apresentam na infância com infecções bacterianas frequentes e
alguns morrem nos primeiros anos de vida.13
(28) Shwachman-Diamond: doença autossômica recessiva, resultante do defeito na
biogênese do ribossomo, caracterizada por insuficiência pancreática exócrina,
10
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falência medular e anormalidades esqueléticas. O gene associado a esta doença
é o SBDS e, do ponto de vista hematológico, além da falência medular, os
pacientes podem evoluir para mielodisplasia e leucemia mielóde aguda. O
tratamento consiste na reposição de enzimas pancreáticas e filgrastima para
manter o número de neutrófilos > 1000/mm3. Durante o acompanhamento é
fundamental a avaliação anual da medula óssea, para detectar anormalidades
citogenéticas clonais. O transplante de células tronco hematopoéticas é o único
tratamento curativo.8
(29)
Síndrome de Pearson: doença resultante de defeito enzimático mitocondrial,
com repercussão sistêmica que se manifesta no primeiro ano de vida.
Caracterizada por pancitopenia associada a disfunção pancreática exócrina,
falência hepática e tubulopatia renal que podem causar acidose lática. As células
precursoras hematopoéticas apresentam vacuolizações e a maioria dos
pacientes evoluem a óbito antes dos 3 anos de idade, cuja principal causa é a
acidose metabólica seguida de falência hepática e renal. A vacuolização dos
precursores hematopoéticos, fibrose pancreática a ausência de anormalidades
esqueléticas, permite distinguir Pearson de Shwachman-Diamond. O manejo
consiste em transfusão de concentrado de hemácias, eritropoetina e
filgrastima.8
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INVESTIGAÇÃO DE ANENIA
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(30)
Definimos anemia como: hemoglobina < 11 g/dl para pacientes entre 6 meses e
6 anos ou hemoglobina < 12 g/dl para pacientes entre 6 anos 1 mês e 14 anos.
Todos os pacientes, independente do diagnóstico final, deverão ser matriculados
no GCB-SMD-PED, em impresso próprio. Os casos suspeitos de doenças
congênitas ou adquiridas, anemia hipoplásica, hipoplasia eritróide pura, SMD e
anemia diseritropoética congênita devem ser encaminhados ao GCB-SMD-PED
para avaliação.
(31) Volume corpuscular médio inferior a 80fl. 17 Neste grupo, além dos diagnósticos
diferenciais clássicos (anemia ferropriva, talassemias e hemoglobinopatias),
deve-se considerar como outras hipóteses diagnósticas a anemia de doença
crônica e a anemia sideroblástica. Apesar de habitualmente a anemia associada
à doença crônica ser normocítica, 20% a 30% dos pacientes apresentam
microcitose.14
(32)
Anemia sideroblástica: constitui um grupo raro e heterogêneo de anemias
caracterizado por anemia microcítica, normocítica ou macrocítica,
reticulocitopenia, depósito de ferro anormal nas mitocôndrias dos eritroblastos
medulares (sideroblástos em anel). Diagnóstico: medula óssea hipercelular, com
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hiperplasia eritróide e presença de mais de 15% de sideroblastos em anel
.Tratamento: transfusão de concentrado de hemácias, vitamina B6 e transplante
de medula óssea.18
(33)
Volume corpuscular médio superior a 95 fl. 17
(34)
A anemia macrocítica induzida por drogas é a etiologia mais comum de
macrocitose nas crianças nos países industrializados. A patogênese não é clara.
As drogas mais comumente envolvidas são agentes quimioterápicos (6mercaptopurina / hidroxiuréia), anticonvulsivantes (carbamazepina/ ácido
valpróico/ fenitoína/ fenobarbital), zidovudina, agentes imunossupressores e
sulfas. Diagnóstico: história do uso da medicação e afastar deficiência de
vitamina B12 e folato. Tratamento: considerar a interrupção do uso da droga.16
(35)
As anemias megaloblásticas não relacionadas à deficiência de vitaminas ou
drogas são raras e podem ser congênitas (deficiência de transcobalamina ou
fator intrínseco, doenças metabólicas, anemia diseritropoética congênita) ou
adquiridas (síndrome mielodisplásica).16 Vide itens (41) e (42).
(36)
Drogas podem causar macrocitose isolada; doenças cardíacas e Síndrome de
Down também estão associadas à macrocitose e o mecanismo envolvido ainda é
desconhecido. No hipotireoidismo, nas doenças hepáticas e depois de
esplenectomia, o excesso de lípides na membrana pode causar macrocitose.
Tratamento: no caso das drogas, deve-se ponderar a suspensão das mesmas; no
caso de hipotireoidismo e doença hepática deve-se tratar a doença de base.16
(37) Neste grupo devemos considerar como hipóteses diagnósticas: Anemia de
Blackfan-Diamond, Anemia de Fanconi – item (9), síndrome mielodisplásica –
item (41), anemia sideroblástica – item (32) e anemia diseritropoética congênita
– item (42).
Anemia de Blackfan-Diamond: doença autossômica dominante em 45% dos
casos, podendo também se manifestar com padrão de herança autossômico
recessivo ou mutação esporádica. Caracteriza-se por falência da série vermelha,
malformações congênitas e predisposição a doenças malignas. As anormalidades
hematológicas são: anemia macrocítica ou normocítica, reticulocitopenia,
redução ou ausência de precurssores eritróides na medula, manifestações
clínicas antes do primeiro ano de vida e a idade média ao diagnóstico é de oito
semanas. Atualmente há nove genes descritos e associados a esta doença, sendo
o mais comum o RPS19. Compreendem diagnósticos diferenciais as outras
falências medulares congênitas (Fanconi, Disqueratose e Shwachman-Diamond)
e as formas adquiridas (eritroblastopenia transitória da infância, síndrome 5q-,
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infecções virais, drogas e agentes químicos). Tratamento: corticoesteróides,
transfusão de concentrado de hemácias e transplante de células tronco
hematopoéticas.8,19
(38)
Volume corpuscular médio entre 82 e 92 fl. 17
(39)
Considerar como possibilidades: eritroblastopenia transitória da infância,
aplasia de série vermelha induzida por drogas (carbamazepina, fenitoína e ácido
valpróico) e anemia de Blackfan-Diamond, item (37).15
(40) Doenças de depósito ou leucoses.
(41)
SMD em pediatria é definida pela presença de pelo menos 2 dos seguintes
critérios diagnósticos: citopenia persistente inexplicada, mielodisplasia de pelo
menos 2 linhagens, anormalidades citogenéticas clonais adquiridas, número de
blastos  5%, ausência obrigatória de anormalidades citogenéticas de LMA.
Diagnósticos diferenciais: infecções, deficiências nutricionais, doenças
metabólicas, síndrome de Pearson e falências medulares congênitas.7
(42)
Anemia diseritropoética congênita: grupo de desordens congênitas raras da
eritropoese, caracterizado por anemia leve a moderada, eritropoese ineficaz e
alterações morfológicas nos precursores eritróides. Originalmente, as anemias
diseritropoéticas foram classificadas em três tipos (I, II e III) e, mais
recentemente, outras variantes foram descritas (IV a VII). O aspirado de medula
óssea é caracterizado por hiperplasia eritróide e diseritropoese (alterações
megaloblásticas, eritroblastos binucleados e multinucleados , eritroblastos
gigantes e multinucleados, pontes internucleares entre os eritroblastos). O
tratamento varia de acordo com o tipo (esplenectomia, interferon). Diagnósticos
diferenciais: talassemia, anemia sideroblástica, deficiência de vitamina B12 ou
folato, deficiência de ferro, síndrome mielodisplásica, leucemia mielóide aguda,
hemoglobinúria paroxística noturna, anemia aplástica, infecções como malária,
calazar e síndrome da imunodeficiência adquirida e doenças hepáticas.20
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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